臨床特征室管膜瘤約占兒童腦腫瘤的10%-15%，其中超過60%的病例源自后顱窩，主要發(fā)生在第四腦室。腫瘤的生長常導(dǎo)致阻塞性腦積水和顱內(nèi)壓增高，典型癥狀包括頭痛、惡心嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)，嚴(yán)重時可伴顱神經(jīng)功能障礙，如復(fù)視或吞咽困難。部分患者因病情進(jìn)展較長，還可能出現(xiàn)頭顱外形異?；虬l(fā)育遲緩。早期診斷對改善患者預(yù)后至關(guān)重要。影像學(xué)特征在磁共振成像（MRI）中，后顱窩室管膜瘤具有較為典型的影像學(xué)表現(xiàn)：T1加權(quán)成像上呈低信號；T2加權(quán)成像或質(zhì)子密度圖像上呈高信號；釓對比增強(qiáng)?？梢?，腫瘤可見延伸至Luschka孔，且腫塊不斷增大，易導(dǎo)致第四腦室或幕上腦室系統(tǒng)阻塞，引發(fā)腦積水，但周圍水腫相對罕見。此外，擴(kuò)散加權(quán)成像（DWI）中室管膜瘤可能表現(xiàn)為擴(kuò)散受限，為鑒別診斷提供進(jìn)一步依據(jù)。這些影像學(xué)特征可幫助區(qū)分室管膜瘤與其他后顱窩腫瘤（如髓母細(xì)胞瘤）。分子分型與靶向治療進(jìn)展近年來，分子分型的應(yīng)用為室管膜瘤的精準(zhǔn)診斷和治療帶來了重大突破。尤其在后顱窩型室管膜瘤（PosteriorFossaEpendymoma）中，不同分子亞型的研究揭示了腫瘤的生物學(xué)異質(zhì)性，并為制定個體化治療方案提供了新思路。1.PFA型（PosteriorFossaA型）流行病學(xué)：PFA型是嬰幼兒中最常見的亞型。分子特征：CXorf67基因（又稱EZHIP基因）高表達(dá)是其關(guān)鍵標(biāo)志。該基因通過抑制多梳抑制復(fù)合體（PRC2）的功能，引起表觀遺傳調(diào)控異常，促進(jìn)腫瘤生長和侵襲。預(yù)后：PFA型預(yù)后較差，2年復(fù)發(fā)率為80%，10年生存率約為50%，尤其是在腫瘤無法完全切除的情況下。傳統(tǒng)放化療對該亞型的效果有限，迫切需要新的治療方法。靶向治療：PARP抑制劑尼拉帕利（Niraparib）是近年來的突破性進(jìn)展。其作用機(jī)制是通過抑制腫瘤細(xì)胞的DNA修復(fù)功能，增強(qiáng)低劑量化療藥物的DNA損傷效應(yīng)，從而誘導(dǎo)癌細(xì)胞凋亡。最新研究：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正開展基于CXorf67高表達(dá)的PFA型室管膜瘤運(yùn)用PARP抑制劑尼拉帕利的靶向治療方案。這一靶向療法在復(fù)發(fā)性室管膜瘤中表現(xiàn)出顯著療效，延長了無進(jìn)展生存期（PFS），療效遠(yuǎn)優(yōu)于傳統(tǒng)治療，同時顯著降低了治療相關(guān)的毒副作用。2.PFB型（PosteriorFossaB型）流行病學(xué)：主要見于青少年和成人患者。分子特征：PFB型基因組較穩(wěn)定，未發(fā)現(xiàn)CXorf67高表達(dá)，與PFA型相比，其生物學(xué)行為較為緩和。預(yù)后：PFB型預(yù)后顯著優(yōu)于PFA型，患者對放療和手術(shù)治療反應(yīng)良好，完全切除病例的長期生存率較高（約75%-85%）。靶向治療：由于其對傳統(tǒng)療法的良好響應(yīng)，針對PFB型的靶向治療研究較少，主要集中于優(yōu)化術(shù)后放療和隨訪策略。治療策略1.手術(shù)手術(shù)切除是室管膜瘤治療的核心，全切除是決定患者長期生存的最重要因素。術(shù)中應(yīng)用電生理監(jiān)測技術(shù)，確保對腦干及后組顱神經(jīng)的充分保護(hù)，尤其是防止術(shù)后吞咽功能損傷，以避免影響患者后期的靶向治療。術(shù)后通過MRI評估殘留腫瘤是制定后續(xù)治療策略的關(guān)鍵。對于鄰近重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的腫瘤，如果全切除存在較高風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需輔以放化療及靶向治療以減少復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，最大程度提高治療效果并改善患者預(yù)后。2.放療放療是術(shù)后治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，尤其適用于無法完全切除或復(fù)發(fā)的病例。局部分次放療（通常為54-60Gy）能夠延緩病程進(jìn)展。PFA型患者的放療效果有限，需聯(lián)合靶向治療優(yōu)化療效。PFB型患者對放療的響應(yīng)較好，多能實(shí)現(xiàn)長期病情控制。3.化療與靶向治療傳統(tǒng)化療：室管膜瘤對化療的敏感性較低，化療主要用于高?；驘o法耐受放療的患者，常用藥物包括長春新堿和順鉑。然而，單獨(dú)化療的療效存在爭議，其毒性較高且生存獲益有限。靶向治療：PFA型：PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合低劑量化療的治療方案已在復(fù)發(fā)性病例中取得了突破性進(jìn)展。相比傳統(tǒng)治療，這一方法顯著延長了無進(jìn)展生存期，同時降低了化療相關(guān)的毒性，為高?；颊咛峁┝诵碌闹委熯x擇。預(yù)后PFA型：傳統(tǒng)治療預(yù)后較差，尤其在腫瘤無法完全切除時，長期生存率有限。然而，隨著尼拉帕利等靶向治療的應(yīng)用，PFA型患者的生存率正在逐步提高。PFB型：預(yù)后較好，完全切除的病例長期生存率約為75%-85%。盡管PFB型患者的治療效果較為理想，但所有室管膜瘤患者均需定期隨訪，以監(jiān)測復(fù)發(fā)和治療相關(guān)的長期并發(fā)癥（如神經(jīng)認(rèn)知損傷）。總結(jié)與展望室管膜瘤的治療正隨著分子分型和靶向治療的進(jìn)步而不斷優(yōu)化。尤其是PFA型患者，靶向治療（如PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合放療和低劑量化療）的成功應(yīng)用，為改善高?；颊叩念A(yù)后帶來了突破性進(jìn)展。未來，隨著更多靶向藥物和免疫治療的加入，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和分子技術(shù)，室管膜瘤的個體化治療策略將進(jìn)一步完善，為患者帶來更好的生存和生活質(zhì)量。

1.髓內(nèi)腫瘤情況：如果是脊髓髓內(nèi)腫瘤，如室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤等，神經(jīng)外科是主要的就診科室。因?yàn)檫@些腫瘤生長在脊髓內(nèi)部，手術(shù)切除需要精細(xì)的神經(jīng)外科技術(shù)。神經(jīng)外科醫(yī)生在處理脊髓組織、保護(hù)神經(jīng)功能方面有專業(yè)的知識和經(jīng)驗(yàn)。例如，在切除髓內(nèi)室管膜瘤時，神經(jīng)外科醫(yī)生需要在顯微鏡下小心操作，避免損傷脊髓的傳導(dǎo)束，以減少術(shù)后神經(jīng)功能障礙的發(fā)生。2.髓外硬膜內(nèi)腫瘤部分情況：對于一些髓外硬膜內(nèi)的腫瘤，特別是與神經(jīng)組織關(guān)系密切的腫瘤，如神經(jīng)鞘瘤等，神經(jīng)外科也發(fā)揮著重要作用。神經(jīng)外科醫(yī)生可以精準(zhǔn)地分離腫瘤與神經(jīng)，盡可能地保留神經(jīng)功能。而且在處理這類腫瘤時，他們熟悉脊髓和神經(jīng)根周圍的解剖結(jié)構(gòu)，能夠更好地應(yīng)對手術(shù)中可能出現(xiàn)的神經(jīng)損傷等情況。

之前，給大家講過椎管腫瘤的主要治療方法是手術(shù)治療，而且越早治療效果越好。因?yàn)槟[瘤隨著時間發(fā)展會越變越大，而椎管腫瘤的周圍有非常重要的脊髓、神經(jīng)，如果腫瘤大到一定程度，脊髓、神經(jīng)被壓迫到出現(xiàn)不可逆的損傷時，一些功能就不能恢復(fù)了，甚至是導(dǎo)致癱瘓。所以椎管腫瘤盡早手術(shù)給脊髓、神經(jīng)減壓，就可以挽救患者功能，避免癱瘓的悲劇發(fā)生。而它的手術(shù)效果和腫瘤的性質(zhì)、大小、位置等因素都有關(guān)系。椎管內(nèi)最常見的腫瘤有4種，包括神經(jīng)鞘瘤、脊膜瘤、室管膜瘤、膠質(zhì)瘤。不同的腫瘤的危險(xiǎn)程度和手術(shù)難易程度也是不一樣的，那什么樣的椎管腫瘤最嚴(yán)重?哪些手術(shù)效果最好呢?聽聽宣武醫(yī)院王作偉主任怎么說吧。如果從手術(shù)的難易程度來說：最簡單的是神經(jīng)鞘瘤，其次是脊膜瘤，再其次是室管膜瘤，最復(fù)雜并且難以根治的是膠質(zhì)瘤。1、神經(jīng)鞘瘤和脊膜瘤都是髓外的腫瘤神經(jīng)鞘瘤的邊界特別清楚，有的時候就像一枚小小的鴿子蛋或者鵪鶉蛋，再小的還有像一顆花生米一樣。這樣的腫瘤邊界非常清楚，手術(shù)很容易就能把它全部切除掉。除非腫瘤侵犯到周圍的組織，長到椎管外邊，但多數(shù)情況用半椎板、非常小的切口就能把它處理干凈。脊膜瘤是脊膜長出來的，它有根基，雖然說它的邊界也很清楚，但是我們手術(shù)時還需要把它的根基挖掉，才能控制它的生長，這樣手術(shù)的難度就會增加。2、室管膜長在脊髓內(nèi)部食管膜瘤雖然也是良性腫瘤，有邊界，但它長在脊髓的內(nèi)部，我們要切除腫瘤，就需要把脊髓切開才能看到腫瘤，這時候?qū)顾璧尿}擾、損傷就明顯增大了，也存在損傷脊髓的風(fēng)險(xiǎn)，所以這樣的手術(shù)對醫(yī)生的手術(shù)技巧、經(jīng)驗(yàn)都有較高的要求。但患者手術(shù)成功后是可以獲得根治的，預(yù)后也是相對比較好的，但部分患者手術(shù)后會出現(xiàn)肌力的下降。3、膠質(zhì)瘤和脊髓是互相生長膠質(zhì)瘤跟脊髓的關(guān)系是互相生長，有的時候是“你中有我，我中有你”，這時候就很難在不損傷脊髓的同時，把腫瘤完全切掉。所以您如果得了膠質(zhì)瘤，特別是高級的膠質(zhì)瘤，比如3級、4級，我們就很難把它切除干凈。如果從術(shù)后遠(yuǎn)期效果來看，大部分患者都是前面3種良性的腫瘤，把握住了手術(shù)時機(jī)，并把腫瘤全部切干凈，效果都是比較理想的。只有一小部分是屬于第四種，尤其是惡性程度較高的患者，手術(shù)不能全切，術(shù)后可能有一定幾率復(fù)發(fā)了。

室管膜瘤起源于腦室系統(tǒng)、脈絡(luò)叢及脊髓中央的管的室管膜細(xì)胞，脊髓室管膜瘤起源于脊髓中央管室管膜細(xì)胞或退變的終絲，腫瘤在脊髓中心沿脊髓縱軸膨脹性生長，可累及數(shù)個甚至十余個脊髓節(jié)段，好發(fā)于頸髓、腰膨大或圓錐。脊髓髓內(nèi)腫瘤長度超過五個椎體長度以上的腫瘤，定義為長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤。長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤病例數(shù)稀少，手術(shù)治療難度大，特別是胸段脊髓血供較差，代償空間小，容易癱瘓，對手術(shù)操作有著極高的要求，目前國際上有關(guān)長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤的治療缺乏可參考的大規(guī)模病例資料和總結(jié)。上海長征醫(yī)院神經(jīng)外科蔣磊近期又為一胸髓長節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤患者成功手術(shù)，病例如下：患者系31歲女性，因“頸背部疼痛1年余”入院，查體：神志清楚，行走不穩(wěn)，雙上肢肌力正常，雙下肢5級-，MR提示胸2-胸7長節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤伴脊髓空洞。蔣磊教授團(tuán)隊(duì)在術(shù)中體感、運(yùn)動誘發(fā)電位在內(nèi)的神經(jīng)電生理監(jiān)測的輔助下進(jìn)行顯微外科長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤切除術(shù)。手術(shù)過程中采取顯微鏡下EnBloc切除技術(shù)，離腫瘤與脊髓邊界，沿邊界將腫瘤完全切除，術(shù)后無神經(jīng)功能損傷，術(shù)后呼吸功能正常，無需氣管插管或者呼吸機(jī)輔助呼吸，病人術(shù)前疼痛改善、下肢肌力5級-，手術(shù)取得圓滿成功。手術(shù)是根治脊髓室管膜瘤的主要措施。隨著顯微神經(jīng)外科技術(shù)不斷地發(fā)展，在卓越脊髓脊柱診療中心，脊髓髓內(nèi)腫瘤手術(shù)術(shù)后并發(fā)癥和致殘率可以控制在極低水平。目前主要的室管膜瘤手術(shù)治療方式為顯微神經(jīng)外科手術(shù)，顯微神經(jīng)外科手術(shù)理念立足于在手術(shù)切除病灶的同時并且保護(hù)正常的脊髓神經(jīng)血管組織，尤其在神經(jīng)電生理監(jiān)測技術(shù)的幫助下，使脊髓外科手術(shù)更加安全，病灶切除更完全，手術(shù)并發(fā)癥減少。

“臘腸樣”終絲室管膜瘤病例一、病歷簡介：患者為23歲青年女性，以“雙下肢麻脹不適4年，加重1月”為主訴就診?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢麻脹不適，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為腰椎間盤突出，行針灸、理療、按摩治療后癥狀有所好轉(zhuǎn)。1月前出現(xiàn)雙下肢麻脹加重，勞累及久坐后加重，休息可好轉(zhuǎn)，不伴有下肢的疼痛及二便功能障礙。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腰椎MRI檢查提示腰1-腰4椎管內(nèi)占位病變。既往史及個人史無特殊。查體：四肢肌力及肌張力無明顯異常。雙下肢麻脹不適伴不同程度感覺減退，四肢腱反射正常，病理反射未引出。入院復(fù)查腰骶椎增強(qiáng)MRI如圖1.圖1：A為T2序列，B為T1增強(qiáng)序列，C為軸位增強(qiáng)序列?？梢奓1-L4水平實(shí)性成分，T2呈不均勻高信號，強(qiáng)化不均勻，L5-S2囊性成分，無強(qiáng)化。?二、臨床決策1、診斷椎管內(nèi)占位病變（L1-S2），室管膜瘤可能性大?；颊唠p下肢麻木不適4年，1月前加重，查體雙下肢麻脹不適伴不同程度感覺減退，MRI檢查提示椎管內(nèi)占位，故椎管內(nèi)占位病變（L1-S2）診斷明確，根據(jù)患者M(jìn)RI平掃及增強(qiáng)的表現(xiàn)，T2序列不均勻高信號，不均勻強(qiáng)化，伴有囊變等，考慮室管膜瘤可能性大。2、鑒別診斷膽脂瘤：膽脂瘤一般病程較長，多位于胸腰段、脊髓圓錐、馬尾處，臨床表現(xiàn)上神經(jīng)受損癥狀較輕，常合并其他畸形如脊柱皮毛竇、脊髓低位等，MRI可顯示為T1高信號或等信號，邊界清楚密度混雜，無強(qiáng)化。神經(jīng)鞘瘤：神經(jīng)鞘瘤為髓外病變，可位于硬脊膜下或硬脊膜外，呈實(shí)行或囊性，橢圓形，與脊髓分界清楚。起源于神經(jīng)根，好發(fā)于頸膨大和腰膨大處，可經(jīng)椎間孔向外呈啞鈴型生長。影像學(xué)檢查可見腫瘤邊界清楚，質(zhì)地均勻，均勻強(qiáng)化。3、治療經(jīng)過：完善相關(guān)檢查后于全麻下行椎管內(nèi)占位切除術(shù)。手術(shù)取左側(cè)俯臥位，將L1-L4節(jié)段椎板取下，可見硬脊膜菲薄，膨隆，張力較高，打開硬脊膜后見腫瘤組織充滿整個蛛網(wǎng)膜下腔，仔細(xì)分離辨認(rèn)可見腫瘤組織起自脊髓圓錐末端，向下生長。腫瘤質(zhì)軟，色灰紅，血供較豐富，局部有卒中出血，沿腫瘤尾部小心切除腫瘤，切除腫瘤后的空腔用明膠海綿及棉條填塞，防止腫瘤細(xì)胞沿腦脊液播散，切除到腫瘤頭端，即終絲部位時，低頻雙極熱灼終絲起點(diǎn)并剪斷。患者術(shù)后恢復(fù)良好，麻脹感減輕明顯，術(shù)后第五日可佩戴腰圍下地輕微活動；術(shù)后第10日拔除尿管，小便力量稍差，有便秘；術(shù)后2周拆線出院。術(shù)后病理提示粘液乳頭型室管膜瘤，WHOI級。術(shù)后三月復(fù)查患者恢復(fù)良好，原先雙下肢麻脹感基本消失，已脫離腰圍活動，小便力量稍微差一些，仍有便秘，平時需要借助通便藥物。復(fù)查全脊柱及頭部MRI提示腫瘤切除滿意，未見復(fù)發(fā)及其他地方播散轉(zhuǎn)移，腰骶椎復(fù)查增強(qiáng)MRI見圖2.見圖2）?圖2：術(shù)后三月復(fù)查增強(qiáng)核磁。A為T2序列，B為T1增強(qiáng)序列，C為軸位增強(qiáng)序列。可見腫瘤組織切除滿意，無復(fù)發(fā)。?三、討論與總結(jié)：1、臨床表現(xiàn)：終絲室管膜瘤位于終絲或圓錐部，常表現(xiàn)為髓外硬膜下占位，腫瘤沿終絲生長呈梭形或圓形病灶，推移鄰近馬尾神經(jīng)，多數(shù)為單發(fā)，少數(shù)有多個病灶。當(dāng)腫瘤生長較大時，可呈臘腸樣充滿椎管，導(dǎo)致椎管擴(kuò)大，椎體后緣受壓變形。臨床表現(xiàn)上常有腰痛、下肢無力病史，易誤診為腰椎間盤病變而延誤治療。2、影像學(xué)診斷與鑒別診斷：MRI是終絲室管膜瘤的首選檢查方法，可以觀察腫瘤的位置、性狀及其與周圍圓錐、馬尾、終絲的關(guān)系等。終絲室管膜瘤在T1像呈等或稍低信號，但均稍高于腦脊液的信號強(qiáng)度，部分瘤體可出現(xiàn)片狀高信號；T2像呈高信號，合并瘤內(nèi)出血或囊變時，信號強(qiáng)度不均勻；增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化。3、病理：本病的最終確診需依靠病理學(xué)檢查，病理類型中最為常見的類型是粘液乳頭型室管膜瘤。黏液乳頭型室管膜瘤組織學(xué)形態(tài)以腫瘤細(xì)胞被拉長、神經(jīng)膠質(zhì)突起放射狀排列于血管、黏液和纖維血管軸心為特點(diǎn)。典型病理表現(xiàn)為拉長的腫瘤細(xì)胞以乳頭放射狀排列于透明樣變的血管間質(zhì)軸心周圍。4、治療：外科手術(shù)切除仍然為首選治療辦法，應(yīng)在最大程度保護(hù)脊髓和神經(jīng)根的前提下盡可能全切。對于術(shù)后輔助放、化療，目前尚未達(dá)成統(tǒng)一的認(rèn)識。有學(xué)者認(rèn)為粘液乳頭型室管膜瘤無論是否全切，術(shù)后均應(yīng)常規(guī)放療，能夠提高病人生存率以及降低腫瘤的復(fù)發(fā)率。但有學(xué)者認(rèn)為術(shù)后放療并無輔助作用。也有學(xué)者不提倡放療，因?yàn)樾Чy以確定，反而存在脊髓損傷的風(fēng)險(xiǎn)，而且放療后會破壞正常組織結(jié)構(gòu)，假如腫瘤復(fù)發(fā)會使后面的手術(shù)變得很困難。??四、專家點(diǎn)評：1、此類腫瘤從外科手術(shù)角度來說屬于髓外的腫瘤，從腫瘤來源上講更加傾向?qū)⑵錃w為髓內(nèi)腫瘤，但是終絲是否有室管膜細(xì)胞存在爭論。2、外科手術(shù)為首選治療辦法，目前更多學(xué)者推薦單純外科手術(shù)，術(shù)后無需放化療。?參考文獻(xiàn)：[1]陳晟，劉從國，徐昌林，等.顯微外科手術(shù)聯(lián)合術(shù)后放療治療脊髓髓內(nèi)膠質(zhì)瘤的臨床療效[J].中國中國腫瘤臨床與康復(fù)，2016，23（6）：708-710.[2]RamaswamyV,HielscherT,MackSC,etal.Therapeuticimpactofcytoreductivesurgeryandirraditionofposteriorfossaependymomainthemolecularera:aretrospectivemulticohortanalysis[J].ClinOncol,2016,34:2468-2477.[3]LeeSH,ChungCK,KimCH,etal.Longtermoutcomesofsurgicalresectionwithorwithoutadjuvantradiationtherapyfortreatmentofspinalependymoma:aretrospectivemulticenterstudybytheKoreaSpinalOncologyResearchGroup[J].NeuroOncol,2013,15:921-929