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余建忠副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)外科 臨床特征室管膜瘤約占兒童腦腫瘤的10%-15%，其中超過60%的病例源自后顱窩，主要發(fā)生在第四腦室。腫瘤的生長常導(dǎo)致阻塞性腦積水和顱內(nèi)壓增高，典型癥狀包括頭痛、惡心嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)，嚴(yán)重時可伴顱神經(jīng)功能障礙，如復(fù)視或吞咽困難。部分患者因病情進展較長，還可能出現(xiàn)頭顱外形異常或發(fā)育遲緩。早期診斷對改善患者預(yù)后至關(guān)重要。影像學(xué)特征在磁共振成像（MRI）中，后顱窩室管膜瘤具有較為典型的影像學(xué)表現(xiàn)：T1加權(quán)成像上呈低信號；T2加權(quán)成像或質(zhì)子密度圖像上呈高信號；釓對比增強?？梢姡[瘤可見延伸至Luschka孔，且腫塊不斷增大，易導(dǎo)致第四腦室或幕上腦室系統(tǒng)阻塞，引發(fā)腦積水，但周圍水腫相對罕見。此外，擴散加權(quán)成像（DWI）中室管膜瘤可能表現(xiàn)為擴散受限，為鑒別診斷提供進一步依據(jù)。這些影像學(xué)特征可幫助區(qū)分室管膜瘤與其他后顱窩腫瘤（如髓母細胞瘤）。分子分型與靶向治療進展近年來，分子分型的應(yīng)用為室管膜瘤的精準(zhǔn)診斷和治療帶來了重大突破。尤其在后顱窩型室管膜瘤（PosteriorFossaEpendymoma）中，不同分子亞型的研究揭示了腫瘤的生物學(xué)異質(zhì)性，并為制定個體化治療方案提供了新思路。1.PFA型（PosteriorFossaA型）流行病學(xué)：PFA型是嬰幼兒中最常見的亞型。分子特征：CXorf67基因（又稱EZHIP基因）高表達是其關(guān)鍵標(biāo)志。該基因通過抑制多梳抑制復(fù)合體（PRC2）的功能，引起表觀遺傳調(diào)控異常，促進腫瘤生長和侵襲。預(yù)后：PFA型預(yù)后較差，2年復(fù)發(fā)率為80%，10年生存率約為50%，尤其是在腫瘤無法完全切除的情況下。傳統(tǒng)放化療對該亞型的效果有限，迫切需要新的治療方法。靶向治療：PARP抑制劑尼拉帕利（Niraparib）是近年來的突破性進展。其作用機制是通過抑制腫瘤細胞的DNA修復(fù)功能，增強低劑量化療藥物的DNA損傷效應(yīng)，從而誘導(dǎo)癌細胞凋亡。最新研究：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正開展基于CXorf67高表達的PFA型室管膜瘤運用PARP抑制劑尼拉帕利的靶向治療方案。這一靶向療法在復(fù)發(fā)性室管膜瘤中表現(xiàn)出顯著療效，延長了無進展生存期（PFS），療效遠優(yōu)于傳統(tǒng)治療，同時顯著降低了治療相關(guān)的毒副作用。2.PFB型（PosteriorFossaB型）流行病學(xué)：主要見于青少年和成人患者。分子特征：PFB型基因組較穩(wěn)定，未發(fā)現(xiàn)CXorf67高表達，與PFA型相比，其生物學(xué)行為較為緩和。預(yù)后：PFB型預(yù)后顯著優(yōu)于PFA型，患者對放療和手術(shù)治療反應(yīng)良好，完全切除病例的長期生存率較高（約75%-85%）。靶向治療：由于其對傳統(tǒng)療法的良好響應(yīng)，針對PFB型的靶向治療研究較少，主要集中于優(yōu)化術(shù)后放療和隨訪策略。治療策略1.手術(shù)手術(shù)切除是室管膜瘤治療的核心，全切除是決定患者長期生存的最重要因素。術(shù)中應(yīng)用電生理監(jiān)測技術(shù)，確保對腦干及后組顱神經(jīng)的充分保護，尤其是防止術(shù)后吞咽功能損傷，以避免影響患者后期的靶向治療。術(shù)后通過MRI評估殘留腫瘤是制定后續(xù)治療策略的關(guān)鍵。對于鄰近重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的腫瘤，如果全切除存在較高風(fēng)險，術(shù)后需輔以放化療及靶向治療以減少復(fù)發(fā)風(fēng)險，最大程度提高治療效果并改善患者預(yù)后。2.放療放療是術(shù)后治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，尤其適用于無法完全切除或復(fù)發(fā)的病例。局部分次放療（通常為54-60Gy）能夠延緩病程進展。PFA型患者的放療效果有限，需聯(lián)合靶向治療優(yōu)化療效。PFB型患者對放療的響應(yīng)較好，多能實現(xiàn)長期病情控制。3.化療與靶向治療傳統(tǒng)化療：室管膜瘤對化療的敏感性較低，化療主要用于高?；驘o法耐受放療的患者，常用藥物包括長春新堿和順鉑。然而，單獨化療的療效存在爭議，其毒性較高且生存獲益有限。靶向治療：PFA型：PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合低劑量化療的治療方案已在復(fù)發(fā)性病例中取得了突破性進展。相比傳統(tǒng)治療，這一方法顯著延長了無進展生存期，同時降低了化療相關(guān)的毒性，為高?；颊咛峁┝诵碌闹委熯x擇。預(yù)后PFA型：傳統(tǒng)治療預(yù)后較差，尤其在腫瘤無法完全切除時，長期生存率有限。然而，隨著尼拉帕利等靶向治療的應(yīng)用，PFA型患者的生存率正在逐步提高。PFB型：預(yù)后較好，完全切除的病例長期生存率約為75%-85%。盡管PFB型患者的治療效果較為理想，但所有室管膜瘤患者均需定期隨訪，以監(jiān)測復(fù)發(fā)和治療相關(guān)的長期并發(fā)癥（如神經(jīng)認(rèn)知損傷）?？偨Y(jié)與展望室管膜瘤的治療正隨著分子分型和靶向治療的進步而不斷優(yōu)化。尤其是PFA型患者，靶向治療（如PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合放療和低劑量化療）的成功應(yīng)用，為改善高?；颊叩念A(yù)后帶來了突破性進展。未來，隨著更多靶向藥物和免疫治療的加入，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和分子技術(shù)，室管膜瘤的個體化治療策略將進一步完善，為患者帶來更好的生存和生活質(zhì)量。2024年12月18日
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蔣磊副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 神經(jīng)外科 室管膜瘤起源于腦室系統(tǒng)、脈絡(luò)叢及脊髓中央的管的室管膜細胞，脊髓室管膜瘤起源于脊髓中央管室管膜細胞或退變的終絲，腫瘤在脊髓中心沿脊髓縱軸膨脹性生長，可累及數(shù)個甚至十余個脊髓節(jié)段，好發(fā)于頸髓、腰膨大或圓錐。脊髓髓內(nèi)腫瘤長度超過五個椎體長度以上的腫瘤，定義為長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤。長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤病例數(shù)稀少，手術(shù)治療難度大，特別是胸段脊髓血供較差，代償空間小，容易癱瘓，對手術(shù)操作有著極高的要求，目前國際上有關(guān)長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤的治療缺乏可參考的大規(guī)模病例資料和總結(jié)。上海長征醫(yī)院神經(jīng)外科蔣磊近期又為一胸髓長節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤患者成功手術(shù)，病例如下：患者系31歲女性，因“頸背部疼痛1年余”入院，查體：神志清楚，行走不穩(wěn)，雙上肢肌力正常，雙下肢5級-，MR提示胸2-胸7長節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤伴脊髓空洞。蔣磊教授團隊在術(shù)中體感、運動誘發(fā)電位在內(nèi)的神經(jīng)電生理監(jiān)測的輔助下進行顯微外科長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤切除術(shù)。手術(shù)過程中采取顯微鏡下EnBloc切除技術(shù)，離腫瘤與脊髓邊界，沿邊界將腫瘤完全切除，術(shù)后無神經(jīng)功能損傷，術(shù)后呼吸功能正常，無需氣管插管或者呼吸機輔助呼吸，病人術(shù)前疼痛改善、下肢肌力5級-，手術(shù)取得圓滿成功。手術(shù)是根治脊髓室管膜瘤的主要措施。隨著顯微神經(jīng)外科技術(shù)不斷地發(fā)展，在卓越脊髓脊柱診療中心，脊髓髓內(nèi)腫瘤手術(shù)術(shù)后并發(fā)癥和致殘率可以控制在極低水平。目前主要的室管膜瘤手術(shù)治療方式為顯微神經(jīng)外科手術(shù)，顯微神經(jīng)外科手術(shù)理念立足于在手術(shù)切除病灶的同時并且保護正常的脊髓神經(jīng)血管組織，尤其在神經(jīng)電生理監(jiān)測技術(shù)的幫助下，使脊髓外科手術(shù)更加安全，病灶切除更完全，手術(shù)并發(fā)癥減少。2023年10月02日309
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戴大偉副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 神經(jīng)外科 脊髓髓內(nèi)室管膜瘤往往生長緩慢，通常在術(shù)中可表現(xiàn)為質(zhì)地柔軟、邊界清楚、中等血供的灰紅色的團塊。室管膜瘤通常發(fā)生于中青年患者（36-60歲），男性多發(fā)（男比女：2:1），兒童罕見，其中8%的髓內(nèi)室管膜瘤患者可并發(fā)II型神經(jīng)纖維瘤病。髓內(nèi)室管膜瘤主要發(fā)生在頸椎和胸椎，腰椎馬尾部位較少見，是髓內(nèi)最常見合并脊髓空洞的腫瘤。由于通常生長于脊髓中央，室管膜瘤往往較早出現(xiàn)髓性癥狀，主要表現(xiàn)為感覺障礙、行走不穩(wěn)、肌力減弱以及相應(yīng)區(qū)域疼痛，盡管可影響下肢運動，但多數(shù)患者可站立行走。腫瘤全切可使患者獲得痊愈。典型病例，患者，女，40歲，江西籍，因雙上肢麻木、痛溫覺減退伴走路不穩(wěn)半年入院，多家醫(yī)院就診后選擇戴大偉教授手術(shù)治療?；颊咝g(shù)后肌力、感覺均有明顯進步，生活質(zhì)量提高。門診定期復(fù)查隨訪。2022年12月14日353
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蔣磊副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 神經(jīng)外科 脊髓室管膜瘤是起源于脊髓中央管室管膜細胞，多見于頸段或頸胸段，是成人最常見的髓內(nèi)腫瘤，約占髓內(nèi)腫瘤的60%，好發(fā)年齡為30-50歲，男性略多于女性。室管膜瘤好發(fā)于頸段脊髓和終絲。呈膨脹性生長，生長過大或腫瘤卒中會導(dǎo)致相應(yīng)節(jié)段的神經(jīng)功能障礙。多數(shù)室管膜瘤與正常脊髓組織之間有可分辨的界限，在腫瘤兩端多可見囊變，WHO分級2級，顯微手術(shù)切除腫瘤是首選治療，絕大多數(shù)室管膜瘤全切后遠期效果較好。典型病例：男性，39歲，頸肩部疼痛半年余。手術(shù)經(jīng)過：室管膜瘤（Ⅰ級和Ⅱ級）全切除后復(fù)發(fā)率低，術(shù)后不需要放療，單純手術(shù)既可以獲得治愈。復(fù)發(fā)后仍可以考慮二次手術(shù)切除。惡性室管膜瘤通過手術(shù)聯(lián)合術(shù)后放療，也可以取得相對較好的預(yù)后。脊髓室管膜瘤術(shù)后需要定期隨訪，以便早期發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。在隨訪間期如果新出現(xiàn)肢體無力、感覺功能障礙、排尿困難以及疼痛等，需即刻復(fù)查脊髓MRI以排除腫瘤復(fù)發(fā)，以便及時處理。2022年11月29日823
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張繼主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 神經(jīng)外科 脊髓室管膜瘤是邊界比較清晰的腫瘤,可以通過顯微神經(jīng)外科手術(shù)方式進行手術(shù)全切,治療效果也是比較理想的,因此脊髓室管膜瘤應(yīng)該以顯微神經(jīng)外科手術(shù)切除作為主要的治療方法,患者最好能夠由專職從事脊髓脊柱專業(yè)的神經(jīng)外科醫(yī)生進行手術(shù)。一部分脊髓室管膜瘤在手術(shù)之后容易復(fù)發(fā),甚至種植性轉(zhuǎn)移,患者在手術(shù)之后還需要考慮進行局部的放療,甚至全腦、全脊髓的放療,一小部分患者還需要考慮輔以化療來控制疾病的進展。2022年11月29日413
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夏海堅主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 神經(jīng)外科 今日一同行推薦的四腦室巨大室管膜瘤患者出院前向我致謝道別，讓我起了動筆科普的愿望。室管膜瘤是一種較為少見的顱內(nèi)惡性腫瘤，起源于腦室系統(tǒng)的室管膜細胞。根據(jù)發(fā)病部位，可分為幕上室管膜瘤、幕下室管膜瘤、脊髓室管膜瘤。在顱內(nèi)，四腦室是好發(fā)部位，其WHO分級為Ⅱ或Ⅲ級。關(guān)于分子分型的最新研究顯示，相比于兒童（常見類型為PFA型），成年人室管膜瘤有相對更好的預(yù)后（常見類型為PFB型），全切的患者有臨床治愈可能。該患者系剛踏上社會的年輕人，因頭痛進行性加重1周伴嘔吐3天入院，入院時精神極差，呈現(xiàn)明顯的高顱壓，MR顯示四腦室巨大占位病變，下至枕骨大孔，上至中腦導(dǎo)水管，伴明顯腦積水。考慮到病情緊急，先行腦室外引流緩解腦積水，再行腫瘤切除術(shù)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤和四腦室底、腦干背側(cè)界面不清，為腫瘤起源。在顯微鏡、超聲乳化吸引器及全程電生理監(jiān)測的加持下，術(shù)中鏡下妥善解剖、保護腦干創(chuàng)面，全切腫瘤，并打通腦脊液循環(huán)通路。術(shù)后MRI顯示腫瘤全部切除、腦積水消失。該患者麻醉恢復(fù)后即呈現(xiàn)戲劇性的恢復(fù)效果：順利脫機拔管，四肢活動自如，頭痛嘔吐癥狀消失，無面癱，無吞咽嗆咳。傷口愈合后今日如期出院，重返社會。借此病例鼓勵廣大患者朋友，面對顱腦疾病，仍應(yīng)鼓起生活的勇氣！重醫(yī)附一院神經(jīng)外科作為首批國家臨床重點?？坪椭貞c市神經(jīng)外科質(zhì)控中心，具有悠久的歷史和優(yōu)秀的傳承。感謝各位病員朋友們的信任，我和我的團隊將繼續(xù)竭盡全力，為您的健康努力。2022年10月04日199
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室管膜瘤相關(guān)科普號
姚紅新醫(yī)生的科普號
姚紅新 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
小兒外科
1100粉絲25.4萬閱讀
戴大偉醫(yī)生的科普號
戴大偉 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院（東院）
神經(jīng)外科
3162粉絲17.5萬閱讀
夏海堅醫(yī)生的科普號
夏海堅 主任醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
神經(jīng)外科
1060粉絲6058閱讀