精準醫(yī)療是指即使患者目前無癥狀，或者存在著相似、復雜甚至重疊的臨床表現(xiàn)，依據(jù)遺傳學、生物標志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等，實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，進而實施個體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，目前對大多數(shù)遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，一旦罹患不僅嚴重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔?；驒z測、基因治療和干細胞治療是精準醫(yī)療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼??？目前已知眼科疾病中與遺傳相關(guān)的有600余種，常見的有視網(wǎng)膜色素變性，視神經(jīng)萎縮，黃斑營養(yǎng)不良，Stargardt’s病，先天性白內(nèi)障，先天性青光眼，角膜營養(yǎng)不良，色盲、高度近視等。然而需要注意的是：還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳，這種情況往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育，很多家庭只有一個或者兩個孩子，很難通過完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來判斷疾病的遺傳方式，所以患者通常自覺沒有明顯的家族史。一般來說， 父母近親結(jié)婚，其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變，即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導致疾病發(fā)生，且這種突變將來也會遺傳給其子女，這種情況并不少見。還有些突變不符合孟德爾遺傳規(guī)律，如基因印記。通過基因檢測你會“獲得”什么？許多患者往往很糾結(jié)：醫(yī)生告訴我這個病治不好，那我為什么還要做基因檢測呢?其實基因檢測不但對疾病的確診有很大的幫助，對患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例：劉XX，男，38，雙眼視力下降16年余，一直未能明確診斷。視力：OD:0.4，OS:0.5。來我院門診做詳細的臨床檢查，依然未能明確診斷。雙眼底未見明顯異常。視野正常。ERG：右眼錐反應(yīng)、30HZ輕度下降，余反應(yīng)正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么？錐桿營養(yǎng)不良？ Stargardt’s 早期？中央型視網(wǎng)膜色素變性？隱匿性黃斑營養(yǎng)不良？Best病？黃斑色素上皮營養(yǎng)不良？臨床鑒別診斷困難，通過基因檢測：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）?；蛟\斷：隱匿性黃斑營養(yǎng)不良。家系情況見上圖。通過此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測價值：1 精準診斷：包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中，幫助先證者明確診斷，對其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來門診復查，視力出現(xiàn)下降，臨床檢測結(jié)果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多，具有顯著的臨床表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。不同的致病基因可以導致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個基因突變，但突變位置和突變類型不同，其表型及預后也有顯著差異。通過基因檢測、生物信息分析和患者完整詳細準確的臨床信息這三方面的綜合分析，精準地確定患者的致病基因突變，使患者獲得一個對原有臨床診斷進行細化、補充甚至糾正的精準分子診斷，是精準醫(yī)學所關(guān)注的焦點。2精準預后評估。在上例子中，我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點的功能預測及生物信息分析等綜合評價，對先證者及其兒子的預后進行了評估。目前美國每年有400萬人接受遺傳基因檢測，盡管價格高達數(shù)萬美元，但檢測人數(shù)逐年遞增。 通過對突變的分析，預測患者的病情進展及預后，使患者“掌握自己的命運”。比如馬凡綜合征，是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，目前普遍認同的概念為：馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命，因此，醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進行心肺檢查，終生堅持為宜，患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個患者都有這些癥狀，不同患者表型之間有顯著差異，有些病人很早就合并心臟異常，有些病人卻終生都不會累及心臟。為什么會出現(xiàn)這種差異呢，什么情況下患者四肢和晶狀體脫位，什么情況下會伴有心臟異常呢？原來，這種差異是由于基因突變類型的不同導致的。同一基因的不同突變會導致馬凡綜合征不同的臨床表型，如有些突變位點會導致心臟病變，但有些突變位點僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng)，通過基因檢測，明確突變位點，不僅可預知患者可能出現(xiàn)的臨床表型，有針對性的進行臨床隨訪，也可消除那些不會發(fā)生嚴重心血管異常患者的緊張情緒和過度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，預后卻不盡相同，這種情況往往跟突變類型有關(guān)，有些突變位點惡性程度低，患者的病情進展就相對緩慢，視力相對較好；而有些屬于烈性突變往往導致病情迅速進展，甚至盲；有些突變基因和位點還會同時引起其它的癥狀，如耳聾。因此，精準的預后評估可以使患者提前“預知自己的未來”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點的不同表現(xiàn)。3 精準健康指導：基因檢測后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測對象患病風險的高低，還能提供個性化健康指導服務(wù)、個性化用藥指導服務(wù)和個性化體檢指導服務(wù)。幫助人們在疾病發(fā)生之前進行準確的預防，通過調(diào)整膳食營養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風險評估：在上例子中，我們對患者及其兒子進行了遺傳風險評估。其后代的發(fā)病率為50%。基因檢測結(jié)果可以用于評估疾病異常風險。風險評估的意義在于趨利避害，指導患者進行個性化健康管理，采取個性化的行為生活方式，提前做好預防和保健工作，最終達到遠離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見眼遺傳病屬于多基因遺傳病，而且存在遺傳異質(zhì)性和地域、民族差異，很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點和表型間的關(guān)系，這為眼遺傳病的風險評估帶來了一定的困難，必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結(jié)合遺傳學知識進行綜合評估。5 優(yōu)生優(yōu)育：在上例子中，患者及其兒子可以拿著我們的檢測報告到有資質(zhì)的婦產(chǎn)科醫(yī)院進行生育指導，規(guī)避有害突變，生出一個視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對于個人、家庭及整個社會的意義都很重大。通過基因檢測可以評估后代的遺傳風險，通過胚胎植入前遺傳學診斷、性別篩選等輔助生育技術(shù)孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負擔，還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率，提高民族整體遺傳素質(zhì)，是健康中國的重要保障。然而前提是通過基因檢測知道“遺傳密碼” 。6 精準治療：根據(jù)每一個患者的分子譜與突變信息特征，進行“量身定制”式的制定個性化“精準治療”方案，從而達到針對關(guān)鍵分子靶點的個體化治療的目的。主要包括精準用藥、基因治療和干細胞治療?；蛑委熀透杉毎委熡型麨椴糠诌z傳性眼病的治療帶來突破性進展，隨著RPE65基因的臨床應(yīng)用，越來越多的基因治療將會進入臨床。除了基因治療之外，另一個具有潛力的針對遺傳性眼病的精準治療的策略是結(jié)合多能誘導干細胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因編輯技術(shù)的細胞治療。將患者自身的體細胞，首先通過重新編程得到iPS細胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，更正患者的基因缺陷。然后將擁有正?；蛐偷膇PS細胞誘導分化成治療的目標細胞，比如，感光細胞、視網(wǎng)膜色素上皮細胞、神經(jīng)節(jié)細胞等，對患者進行自體細胞治療。這樣既繞開了胚胎干細胞治療面臨的倫理問題，又避免了異體細胞移植出現(xiàn)的災難性排異反應(yīng)，是修復自身疾病的最佳選擇。基因檢測程序復雜嗎?價格昂貴嗎？患者往往比較關(guān)心檢測程序及價格問題。實際上檢測程序是相對復雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測序芯片、上機測序，測序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識，然而對于患者來說則非常簡單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因為檢測的方法不同，測序時間也不同，一般2-4個月可以拿到檢測報告。由于檢測技術(shù)、耗材等問題使得基因檢測的價格也高于一般的體檢，當然，選擇不同的檢測方法價格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關(guān)疾病二代芯片捕獲測序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測免費。如果想做基因檢測，患者需要做哪些準備呢？突變的解析是個性化的，是建立在患者個體表征的基礎(chǔ)上，因此，詳細的臨床資料、家族史、個人史等是必須的。如果家中沒有明顯的家族史，建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測。如果家中有明顯的家族史，則要擴大檢測，除前邊提到的親屬外，整個大家系中患病的人、2個確認正常的人都要一起來檢測。吳繼紅教授簡介：吳繼紅，女，眼科博士，研究員，現(xiàn)任復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長，上海市視覺損害與重建重點實驗室副主任，《中國眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關(guān)疾病的臨床基礎(chǔ)研究。近年來主持多項國家自然科學基金面上項目、上海市自然科學基金、上海市視覺復明中心等研究課題，作為學術(shù)骨干參加科技部973課題、國家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領(lǐng)軍人才和上海市登山計劃等多項課題的研究工作。多次在國際學術(shù)會議上進行大會發(fā)言。發(fā)表文章90余篇，其中SCI收錄近60余篇篇，申報國家專利7項，授權(quán)3項 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

什么是視神經(jīng)萎縮？視神經(jīng)萎縮是視神經(jīng)形態(tài)學的改變，并非獨立疾??；任何疾病導致視神經(jīng)（軸索）損害后， 數(shù)周內(nèi)都可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮。視神經(jīng)萎縮就是要瞎了嗎？臨床觀察發(fā)現(xiàn)，視神經(jīng)萎縮程度與視力下降有相關(guān)性；同時也發(fā)現(xiàn)，在疾病控制后，即便視神經(jīng)已經(jīng)萎縮，視力也有不同程度的恢復，視神經(jīng)炎患者經(jīng)常能恢復到正?；蚪咏Ｒ暳?。導致視神經(jīng)萎縮的原因？常見原因包括遺傳性、延續(xù)性、 缺血性、代謝性、脫髓鞘性、壓力或牽拉、炎癥后、外傷性，涉及多種疾病。什么年齡會發(fā)生視神經(jīng)萎縮？任何年齡都可發(fā)生。什么性別更容易發(fā)生視神經(jīng)萎縮？臨床觀察男女性患者視神經(jīng)萎縮發(fā)生率沒有差異性。視神經(jīng)萎縮嚴重嗎？會有生命危險嗎？視神經(jīng)萎縮不是一種疾病， 而是很多疾病過程的癥征，因此，是否會威脅生命取決于相應(yīng)的疾病原因。視神經(jīng)萎縮怎么診斷？醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)視盤顏色蒼白便可做出診斷，但需注意區(qū)分是不是病理性改變。視神經(jīng)萎縮需要做什么檢查？包括多種檢查項目，主要與視神經(jīng)形態(tài)、功能、病因相關(guān)，包括超聲、CT、MRI、遺傳學、電生理、視光學等，具體項目根據(jù)患者具體情況決定。視神經(jīng)萎縮能治療嗎？尚無有效的治療方法；但視神經(jīng)萎縮發(fā)生之前開始治療者，已被證實有助于挽救視力。視神經(jīng)萎縮有什么藥物治療？包括類固醇激素、艾地苯醌等，可能有助于不同病因的視神經(jīng)病的視力恢復。研究發(fā)現(xiàn)干細胞治療在視神經(jīng)損傷動物實驗中有效果，尚未應(yīng)用于臨床。本文系賴春濤醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

劉軍夫婦那天下午來看我的門診，戴副墨鏡，1.8米多的個子，因為吃激素的原因臉色黝黑微胖，他老婆個子也很高，與他相比顯得細長，他是我的老病人，前年經(jīng)人介紹來我這里看視神經(jīng)萎縮，后來還算穩(wěn)定，也一直未見過面。去年九月的一天，我在上門診，他慌慌張張來了說另一只好眼視力也不好了，我一查果然視力只有0.6，瞳孔光反應(yīng)也顯遲鈍，擔心是視神經(jīng)炎發(fā)了，就馬上給他把激素維生素擴血管藥用上，讓他過兩天復查，但視力還是繼續(xù)下降，到了周六視力只有0.2左右了。我考慮他現(xiàn)在僅有這個眼睛維持生活了，因此沒敢耽誤，就馬上聯(lián)系上海一家大醫(yī)院眼科轉(zhuǎn)過去，心想希望在那里會有更好的結(jié)果，雖然是周末但多個電話總算幫他搞定了住院的事情，一周后他再回到我門診時是扶著墻摸進來的，我嚇了一跳，視力只有眼前指數(shù)，把他隨身帶回來的出院小結(jié)一看，原來在那邊也沒給什么像樣的治療，甲強龍才給了40毫克，我暈，原本為他好才轉(zhuǎn)過去，沒想到就這樣痛失了一個禮拜的救治時間，我沒法講，好在劉軍夫婦倒是通情達理的，盡管視力已降到這樣慘不忍睹的地步，他們?nèi)砸豢谝粋€感謝。在這樣一個醫(yī)療糾紛頻仍的社會，我真打心底為他們祈禱，于是把他們收住院，馬上大劑量甲強龍沖擊治療，病情總算穩(wěn)定了下來，劉俊的臉也漸漸腫胖起來，這是激素的副作用，查房時他告訴我，白天很暗，他感到害怕，生怕哪一天光從他眼中消失，我不能想象曾經(jīng)在光明世界中生活過的人掉入黑暗時會是什么狀態(tài)，他可能會瘋掉，會發(fā)出狼嚎一樣的絕望的凄慘的呼號嗎？想到這里，腦海里突然浮現(xiàn)出一個男孩的樣子，那是寧波盲校就讀的一個雙目失明的孩子，奶奶每天陪著他，我去義診，在為其他孩子檢查的時候，耳畔不時傳來這個孩子狼嚎一樣的低吼，老師告訴我他自生下就從未見過光明，這本應(yīng)是來自叢林的聲音，聽起來讓我驚悸，光明從來沒有如閃電那樣撕開過他心頭的烏云。所以幾乎每天我都會去病房看他，給他檢查，給他解釋，希望這樣也能帶來一些治療的作用，說實在的，對他的視力發(fā)展我心里也沒譜，這樣兇險的視神經(jīng)炎結(jié)果是不確定的，上次吉利公司的一位技術(shù)高管前一天下午視力下降盡管在外院治療了，但睡過一覺后早晨起來發(fā)現(xiàn)視力竟連光都沒了，住院后招都用盡了還是回天乏力，所以，我真擔心劉軍的視力歸宿，因為他另一只眼睛就是慢慢看不到的，因此他請求我無論如何要給他留住剩下的這只眼睛的一點視力。一周后有一天早上查房他說，晚上能看到遠處大廈的霓虹燈光了，白天站在十五層樓高的病房窗前往下面馬路上看，車輛能看到模糊的影子在移動，我查了視力，眼前30多公分指數(shù)，能看到我穿的白大衣，眼睛鼻子分不太清楚，他老婆好像也沒啥怨言，很平和的樣子，如果放在別人身上，可能早就急瘋了?？吹贸?，他們夫婦家底也并不富裕，劉軍做保安，老婆好像在工廠做，也許他們多年來承受了太多的生活重壓，視力的問題還不會成為壓在駱駝身上的最后一根稻草，后來劉軍因為使用大劑量激素出現(xiàn)了血糖高，腹脹的并發(fā)的問題轉(zhuǎn)到內(nèi)科去了，眼科的治療也有兩周多了，基本穩(wěn)定了，藥物逐漸減量維持，后來出院回家復查過幾次，沒大的波動。他老婆為住院報銷的事找過我?guī)状?，后來有個他的工友因為青光眼來找我看病，打聽一下，知道劉軍情況還是老樣子，但兩年了，一直未見過他，衷心盼望上蒼能為他留住一點生活下去的光明。

眼睛是心靈的窗戶，窗外的美景透過這扇窗，沿著視神經(jīng)穿過眼眶骨里面長長的視神經(jīng)管到達我們的大腦。如果沒有視神經(jīng)的傳導，再美麗的風景也會在我們明亮的眼睛前滑過。更為嚴重的是，視神經(jīng)同我們手指、腳趾的支配神經(jīng)是不同的——它一旦壞死，就將無法再生！ 視神經(jīng)萎縮不是一個疾病的名稱，而是指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞和其軸突發(fā)生病變，致使視神經(jīng)全部變細的一種形成學改變，為病理學通用的名詞，一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細胞軸突變性。視神經(jīng)萎縮是視神經(jīng)病損的最終結(jié)果。表現(xiàn)為視神經(jīng)纖維的變性和消失，傳導功能障礙，出現(xiàn)視野變化，視力減退并喪失。視神經(jīng)萎縮癥狀表現(xiàn)1.原發(fā)性視神經(jīng)萎縮 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮 (primary optic atrophy) 是由于篩板以后的眶內(nèi)、管內(nèi)、顱內(nèi)段視神經(jīng)，以及視交叉、視束和外側(cè)膝狀體的損害而引起的視神經(jīng)萎縮，因此又稱為下行性視神經(jīng)萎縮 (descending optic atrophy)。 下行性視神經(jīng)萎縮的眼底改變僅限于視盤，表現(xiàn)為視盤顏色呈灰白色，邊界極為整齊。由于視神經(jīng)纖維萎縮及其髓鞘的喪失，生理凹陷顯得略大稍深呈淺碟狀，并可見灰藍色小點狀的篩板。視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜血管均正常。對每一例原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的病人，必須進行仔細的視野分析。臨床上經(jīng)?？梢姶贵w腫瘤病人因視力減退而首診于眼科，由于眼科醫(yī)師忽略了視野檢查而誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時機。 2.繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮 繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy)是由于長期的視盤水腫或嚴重的視盤炎而引起的視神經(jīng)萎縮。病變多局限于視盤及其鄰近區(qū)域，所以其眼底改變也僅限于視盤及其鄰近的視網(wǎng)膜。視盤因神經(jīng)膠質(zhì)增生而呈白色，視盤邊界不清，生理凹陷被神經(jīng)膠質(zhì)所填滿，因而生理凹陷消失、篩板不能查見。視盤附近的視網(wǎng)膜動脈血管可變細或伴有白鞘，視網(wǎng)膜靜脈可稍粗而且彎曲。后極部視網(wǎng)膜可能還殘留一些未吸收的出血及硬性滲出。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮者，大部分病人視力已完全喪失，少數(shù)殘留部分視力的病人，其視野也多呈明顯地向心性縮小。 3.上行性視神經(jīng)萎縮 上行性視神經(jīng)萎縮(ascending optic atrophy)是由于視網(wǎng)膜或脈絡(luò)膜的廣泛病變，引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞的損害而導致的視神經(jīng)萎縮，因此又名視網(wǎng)膜性視神經(jīng)萎縮(retinitic optic atrophy)或連續(xù)性視神經(jīng)萎縮(consecutive optic atrophy)。幾乎所有大范圍的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變均可引起上行性視神經(jīng)萎縮。例如：視網(wǎng)膜中央動脈阻塞、視網(wǎng)膜色素變性、嚴重的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎癥和蛻變以及晚期青光眼等。上行性視神經(jīng)萎縮的眼底表現(xiàn)為視盤呈蠟黃色，邊界清晰；視網(wǎng)膜血管管徑多較細，眼底可見一些色素沉著。此外病人還可有視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜或視網(wǎng)膜血管的原發(fā)性病變損害。視神經(jīng)萎縮診斷檢查 對于原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的診斷應(yīng)該慎重，不能僅依靠眼底檢查發(fā)現(xiàn)視盤蒼白就做出診斷。因為正常人的個體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常。診斷原發(fā)性視神經(jīng)萎縮必須結(jié)合視力、視野以及視覺電生理等檢查結(jié)果，并且排除眼部其他疾病及屈光不正后才能做出結(jié)論。實驗室檢查：主要是針對引起視神經(jīng)萎縮的一些原發(fā)病開展的實驗室檢查，以明確病因。其他輔助檢查： 1.視野檢查 視野的改變依據(jù)視神經(jīng)損害的部位不同而各異：靠近眼球段的視神經(jīng)炎，視野中有巨大中心暗點；離眼球稍遠段的視神經(jīng)的病變，則可表現(xiàn)為視野局限性缺損或向心性縮?。灰暯徊娌∽兛沙孰p眼顳側(cè)偏盲；單側(cè)外側(cè)膝狀體或視束病變，雙眼在病變的對側(cè)出現(xiàn)同側(cè)偏盲。 2.視覺電生理檢查 可發(fā)現(xiàn)特征性的異常改變。視神經(jīng)萎縮治療方案原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的治療，首先應(yīng)積極尋找病因，治療其原發(fā)疾病。絕大多數(shù)垂體腫瘤引起的視神經(jīng)萎縮即使視力損害已經(jīng)非常嚴重，但術(shù)后視力?？傻玫搅己玫幕謴汀Ｍ鈧笠暽窠?jīng)管骨折引起的視神經(jīng)萎縮，如能早期手術(shù)減壓、清除骨折片對視神經(jīng)的壓迫，也可收到較好的療效。對于炎癥性，缺血性及其他原因引起的視神經(jīng)萎縮則治療，主要是病因治療。如能及時診斷，除去病因，盡早采用針對性強的治療方案，即可保存或恢復部分視力。因此診斷明確的視神經(jīng)萎縮，一定要積極治療，早期對癥治療意義重大。從改善循環(huán)，修復神經(jīng)角度治療，是比較直接有效的方法。但對萎縮已久的視神經(jīng)，即便治療也難以恢復其功能。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮通常無有效的治療方法。如在病程早期積極治療視盤炎及盡早解除顱內(nèi)高壓，或許能起到一定的治療作用，但晚期無任何治療效果。上行性視神經(jīng)萎縮無特殊治療方法。視神經(jīng)萎縮預后預后：視神經(jīng)萎縮系視神經(jīng)嚴重損害的最終結(jié)局，一般視力預后均很差，病人最后多以失明而告終。但垂體腫瘤壓迫視交叉所引起的下行性視神經(jīng)萎縮，絕大多數(shù)病人在手術(shù)切除垂體腫瘤后，視力可有驚人的恢復。

視神經(jīng)萎縮(optic atrophy)不是一種單獨的疾病，它是視神經(jīng)各種病變及其髓鞘或視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞及其軸突等的損害，致使神經(jīng)纖維喪失、神經(jīng)膠質(zhì)增生的最終結(jié)局，為病理學通用的名詞。一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細胞軸突變性。由于神經(jīng)纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。 (一)發(fā)病原因 一、由多種原因均可引起，常見有缺血、炎癥、壓迫、外傷和脫髓鞘疾病等如下： 1、顱內(nèi)高壓致繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮 2、顱內(nèi)炎癥，多見于結(jié)核性腦膜炎或視交叉蛛網(wǎng)膜炎 3、視網(wǎng)膜病變 (1)血管性，視網(wǎng)膜中央動脈或靜脈阻塞，視神經(jīng)本身的動脈硬化，正常營養(yǎng)血管紊亂、出血(消化道及子宮等)。缺血性疾病 如視網(wǎng)膜中央動脈阻塞、頸內(nèi)動脈供血不足或阻塞、動脈硬化、高血壓、巨細胞動脈炎、紅斑狼瘡、大量失血和低眼壓性青光眼等。 (2)炎癥如視神經(jīng)炎、腦膜炎、腦炎、腦膿腫及敗血癥等。 (3)青光眼后 (4)視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞或神經(jīng)纖維的損害如視網(wǎng)膜色素變性、嚴重的脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性、炎癥及萎縮。 (5)Refsum病 (6)黑蒙性家族性癡呆 4、視神經(jīng)炎和視神經(jīng)病變 (1)血管性，如缺血性視神經(jīng)病變 (2)視神經(jīng)脫髓鞘疾病如多發(fā)性硬化、彌散性硬化和視神經(jīng)脊髓炎等。 (3)維生素缺乏 維生素B族的缺乏如嚴重營養(yǎng)不良、維生素B1缺乏病和惡性貧血等。 (4)中毒 如砷、鉛、甲醇、奎寧、乙胺丁醇和煙草等的毒性損害 (4)帶狀皰疹 (6)梅毒性晚期梅毒如脊髓結(jié)核及麻痹性癡呆。 5、壓迫性所致 如顱內(nèi)、眶內(nèi)腫瘤或血管瘤的壓迫，尤以垂體腫瘤對視交叉的壓迫為視神經(jīng)萎縮最常見的原因之一。 腫瘤，包括腦膜瘤、顱咽管瘤、垂體腺瘤、動脈瘤(前交通動脈瘤) 骨骼疾病，包括Paget病、畸形性骨炎、顱骨狹窄病等 眶部腫瘤 6、外傷視神經(jīng)的直接損傷，如視神經(jīng)的挫傷或撕脫。 7、代謝性疾病，如糖尿病、神經(jīng)節(jié)苷脂病等 8、遺傳性疾病 Leber病，小腦性共濟失調(diào)，周圍神經(jīng)病變?nèi)鏑hareot-Marie-Tooth病 9、營養(yǎng)性視神經(jīng)萎縮 10、雜類 二、在兒童其原因更復雜如下： 1、染色體異常 貓叫綜合征，染色體18長臂部分缺失 2、脂性疾病 Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基?；?神經(jīng))鞘氨醇中毒癥，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥(Bassen-kornzwig綜合征) 3、粘多糖病 Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病 4、礦物代謝缺陷及其代謝 Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經(jīng)節(jié)甙脂癥、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病 5、遺傳性視網(wǎng)膜色素變性 Ushers綜合征、Kesrns-Sayer綜合征、Alstrom綜合征 6、灰質(zhì)病 Battens病、嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良癥，Hallervorden-Spatz病 7、小腦性共濟失調(diào) Behr視神經(jīng)萎縮，Marie共濟失調(diào)，遺傳性運動或感覺性多神經(jīng)病變，Charcot-Marie-Tooth病，橄欖體-橋腦小腦變性 8、原發(fā)性白質(zhì)病變 異常性腦白質(zhì)變性，Krabbers病，海綿質(zhì)白質(zhì)變性(Canaran)，?蘇丹白質(zhì)變性，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne綜合征 9、脫髓鞘疾病 腎上腺白質(zhì)變性，多發(fā)性硬化 10、家族性視神經(jīng)萎縮 Leber病，嬰兒型視神經(jīng)萎縮(隱性、顯性) 11、顱內(nèi)壓增高 假腦瘤，顱內(nèi)出血，顱骨狹窄癥，導水管阻塞腦積水 (二)發(fā)病機制 1.興奮性神經(jīng)遞質(zhì)興奮性神經(jīng)遞質(zhì)在細胞缺血或應(yīng)激狀態(tài)下會大量釋放出來。持續(xù)缺氧引起細胞膜去極化，而膜的去極化又反過來促進興奮性神經(jīng)遞質(zhì)的釋放并減少突觸對這些興奮性神經(jīng)遞質(zhì)的攝取，以致細胞外興奮性神經(jīng)遞質(zhì)聚集，這些興奮性神經(jīng)遞質(zhì)在細胞外的大量聚集導致了興奮性神經(jīng)毒素作用，即遞質(zhì)作用于受體，引起鈣離子大量內(nèi)流。在此情況下，突觸后細胞不能有效地調(diào)節(jié)其胞內(nèi)鈣離子量，從而使更多的鈣離子在細胞內(nèi)聚集，引起細胞損傷甚至死亡。興奮性氨基酸受體主要為N-甲基-D-天門冬氨酸(N-methyl-D-aspartate，NMDA)、AMPA及KA 3種受體亞型，無論是內(nèi)源性還是外源性的NMDA受體激動劑，都能引起廣泛的神經(jīng)病變。視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞上存在興奮性氨基酸受體，通過對培養(yǎng)的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞觀察發(fā)現(xiàn)，胞體較大的細胞較胞體較小的細胞更易經(jīng)受興奮性毒素損傷，與青光眼低氧損傷模型的結(jié)論是一致的。 2.鈣離子超載細胞內(nèi)鈣離子水平的升高可導致神經(jīng)毒性作用，其機制在于激活下列物質(zhì)：分解代謝的酶類、磷脂酶、蛋白激酶、過氧化物及其他自由基等，這些物質(zhì)均與神經(jīng)毒性有關(guān)。此外，細胞內(nèi)鈣離子的濃度增加對谷氨酸的釋放產(chǎn)生正反饋刺激。 3.一氧化氮(NO)的神經(jīng)毒性 谷氨酸與NMDA受體結(jié)合的一個作用就是引起鈣離子進入突觸后細胞在此處合成氧化亞氮。鈣離子一進入細胞即與鈣調(diào)蛋白結(jié)合，進而激活了氧化亞氮合成酶(NOS)，后者催化L-精氨酸合成氧化亞氮。已經(jīng)有許多實驗顯示氧化亞氮的神經(jīng)毒性作用。 4.自由基的毒性作用應(yīng)激缺氧、興奮性毒素釋放導致細胞死亡的過程，需某種分子介導才可能導致神經(jīng)損害，氧自由基即是這類介質(zhì)之一。氧自由基引起損害的另一途徑是干擾氧化亞氮調(diào)節(jié)血管張力的自然能力。氧自由基的某些毒性作用與興奮性毒素相同，氧自由基可以調(diào)節(jié)NMDA受體的功能，甚至引起興奮性毒素釋放，形成惡性循環(huán)。氧自由基不僅在短期缺氧時有損傷作用，在神經(jīng)的慢性變性中如慢性青光眼也有重要作用，它們通過鈣離子內(nèi)流、超氧化物自由基酶降解產(chǎn)物增加等途徑，引起銅鋅比值改變、超氧化物歧化酶基因突變、谷氨酸類增加，導致興奮性毒性反應(yīng)。 5.神經(jīng)生長因子及受體的改變正常中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)的神經(jīng)營養(yǎng)因子有多種，神經(jīng)生長因子作用有以下幾個方面：①促進和維持神經(jīng)原生存、生長、分化和執(zhí)行功能的作用，但沒有刺激分裂的作用;②保護神經(jīng)原免受興奮性毒素的損害;③刺激原始膠質(zhì)細胞分化，調(diào)節(jié)多肽的表型并參與免疫反應(yīng)。 神經(jīng)營養(yǎng)因子在神經(jīng)系統(tǒng)表達的膜受體與Trk原癌基因產(chǎn)物酪氨酸激酶受體P140相似，為神經(jīng)生長因子高親和力的受體。另一種是P75，為神經(jīng)生長因子低親和力受體，神經(jīng)生長因子與膜受體結(jié)合后，受體位于細胞內(nèi)的部分能與胞內(nèi)的一些酶相互作用，從而啟動細胞活性。神經(jīng)生長因子的核受體為低親和力受體，雖然進入核內(nèi)的神經(jīng)生長因子很少，但是對基因轉(zhuǎn)錄提供了不可缺少的生理信息。受體的改變與神經(jīng)生長因子的缺乏一樣都可引起神經(jīng)細胞功能喪失。 6.視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞凋亡實驗性青光眼模型中視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞存在細胞凋亡的現(xiàn)象。慢性高眼壓的早期視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞的損傷中細胞凋亡是其主要的損傷方式。這種神經(jīng)元的損傷是由于篩板部位阻塞軸漿流，減少了與靶器官的接觸所造成的。而且由于軸漿流阻塞視網(wǎng)膜中的神經(jīng)營養(yǎng)因子減少，神經(jīng)節(jié)細胞出現(xiàn)凋亡。更多的人認為神經(jīng)節(jié)細胞的凋亡是由于失去了細胞之間的相互作用。在體外培養(yǎng)的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞的研究中也證實視網(wǎng)膜的損害機制中存在細胞凋亡的現(xiàn)象。癥狀和體癥· 眼底出血和滲出 視野向心性縮小 繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮 鼻旁竇發(fā)育不良· 眼底改變 視空間功能受損 眼球不能隨意動 生理性萎縮· 視力障礙 視神經(jīng)的原發(fā)性萎縮 眼球壓痛 視神經(jīng)乳頭蒼白視神經(jīng)萎縮有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 主要表現(xiàn)視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調(diào)是有多種因素決定的。正常情況下，視盤顳側(cè)顏色大多數(shù)較其鼻側(cè)為淡，而顳側(cè)色淡的程度又與生理杯的大小有關(guān)。嬰兒視盤色常淡，或是檢查時壓迫眼球引起視盤缺血所致。因此不能僅憑視盤的結(jié)構(gòu)和顏色是否正常診斷視神經(jīng)萎縮，必須觀察視網(wǎng)膜血管和視盤周圍神經(jīng)纖維層有無改變，特別是視野色覺等檢查，綜合分析，才能明確視盤顏色蒼白的程度。視盤周圍神經(jīng)纖維層病損時可出現(xiàn)裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網(wǎng)膜色素層暴露;后者呈較紅色，為脈絡(luò)膜暴露。如果損害發(fā)生于視盤上下緣區(qū)，則更易識別，因該區(qū)神經(jīng)纖維層特別增厚，如果病損遠離視盤區(qū)，由于這些區(qū)域神經(jīng)纖維導變薄，則不易發(fā)現(xiàn)。視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經(jīng)纖維層有病變，乃神經(jīng)纖維層在該區(qū)變薄所致。 視盤小血管通常為9～10根，如果視神經(jīng)萎縮，這些小血管數(shù)目將減少。同時尚可見視網(wǎng)膜動脈變細和狹窄、閉塞，但該現(xiàn)象不是所有視神經(jīng)萎縮皆有，一般球后視神經(jīng)萎縮無影響，如果視神經(jīng)萎縮伴有視網(wǎng)膜血管改變，則必須直接影響視網(wǎng)膜血管，才能發(fā)生視網(wǎng)膜血管的改變。 常用的視神經(jīng)萎縮分原發(fā)性和繼發(fā)性二種：前者視盤境界清晰，生理凹陷及篩板可見;后者境界模糊，生理凹陷及篩板不可見。 1.原發(fā)性視神經(jīng)萎縮 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 是由于篩板以后的眶內(nèi)、管內(nèi)、顱內(nèi)段視神經(jīng)，以及視交叉、視束和外側(cè)膝狀體的損害而引起的視神經(jīng)萎縮，因此又稱為下行性視神經(jīng)萎縮(descending optic atrophy)。 下行性視神經(jīng)萎縮的眼底改變僅限于視盤，表現(xiàn)為視盤顏色呈灰白色，邊界極為整齊。由于視神經(jīng)纖維萎縮及其髓鞘的喪失，生理凹陷顯得略大稍深呈淺碟狀，并可見灰藍色小點狀的篩板。視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜血管均正常。 對每一例原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的病人，必須進行仔細的視野分析。臨床上經(jīng)?？梢姶贵w腫瘤病人因視力減退而首診于眼科，由于眼科醫(yī)師忽略了視野檢查而誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時機。 2.繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮 繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy)是由于長期的視盤水腫或嚴重的視盤炎而引起的視神經(jīng)萎縮。病變多局限于視盤及其鄰近區(qū)域，所以其眼底改變也僅限于視盤及其鄰近的視網(wǎng)膜。視盤因神經(jīng)膠質(zhì)增生而呈白色，視盤邊界不清，生理凹陷被神經(jīng)膠質(zhì)所填滿，因而生理凹陷消失、篩板不能查見。視盤附近的視網(wǎng)膜動脈血管可變細或伴有白鞘，視網(wǎng)膜靜脈可稍粗而且彎曲。后極部視網(wǎng)膜可能還殘留一些未吸收的出血及硬性滲出。 繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮者，大部分病人視力已完全喪失，少數(shù)殘留部分視力的病人，其視野也多呈明顯地向心性縮小。 3.上行性視神經(jīng)萎縮 上行性視神經(jīng)萎縮(ascending optic atrophy)是由于視網(wǎng)膜或脈絡(luò)膜的廣泛病變，引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞的損害而導致的視神經(jīng)萎縮，因此又名視網(wǎng)膜性視神經(jīng)萎縮(retinitic optic atrophy)或連續(xù)性視神經(jīng)萎縮(consecutive optic atrophy)。幾乎所有大范圍的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變均可引起上行性視神經(jīng)萎縮。例如：視網(wǎng)膜中央動脈阻塞、視網(wǎng)膜色素變性、嚴重的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎癥和蛻變以及晚期青光眼等。 上行性視神經(jīng)萎縮的眼底表現(xiàn)為視盤呈蠟黃色，邊界清晰;視網(wǎng)膜血管管徑多較細，眼底可見一些色素沉著。此外病人還可有視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜或視網(wǎng)膜血管的原發(fā)性病變損害。 對于原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的診斷應(yīng)該慎重，不能僅依靠眼底檢查發(fā)現(xiàn)視盤蒼白就做出診斷。因為正常人的個體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常。診斷原發(fā)性視神經(jīng)萎縮必須結(jié)合視力、視野以及視覺電生理等檢查結(jié)果，并且排除眼部其他疾病及屈光不正后才能做出結(jié)論。視神經(jīng)萎縮應(yīng)該做哪些檢查？ 主要是針對引起視神經(jīng)萎縮的一些原發(fā)病開展的實驗室檢查，以明確病因。如血常規(guī)、血液生化檢查以及腦脊液抗體、細胞學檢查等。 1.視野檢查視野的改變依據(jù)視神經(jīng)損害的部位不同而各異：靠近眼球段的視神經(jīng)炎，視野中有巨大中心暗點;離眼球稍遠段的視神經(jīng)的病變，則可表現(xiàn)為視野局限性缺損或向心性縮小;視交叉病變可呈雙眼顳側(cè)偏盲;單側(cè)外側(cè)膝狀體或視束病變，雙眼在病變的對側(cè)出現(xiàn)同側(cè)偏盲。 2.視覺電生理檢查可發(fā)現(xiàn)特征性的異常改變。 3.用無赤光檢眼鏡檢查眼底，正常的視神經(jīng)纖維呈白細線條狀，萎縮的視神經(jīng)纖維，常呈雜亂斑點狀。視野改變多為向心性縮小，尤以鼻側(cè)周邊視野發(fā)生最早，也有開始周邊視野出現(xiàn)楔形缺損，繼而向中心擴展，最后形成向心性縮小者。此外根據(jù)病變部位的不同，尚可出現(xiàn)各種不同形狀的視野缺損或暗點視。野檢查應(yīng)注意適用小的紅色視標，可見中心暗點，鼻側(cè)缺損、顳側(cè)島狀視野、向心性視野縮小至管狀視野雙顳側(cè)偏盲等。色覺障礙多為后天獲得性，紅綠色障礙多見，色相排列檢查法優(yōu)于一般檢查法。眼底熒光血管造影早期意義不大，晚期可見視盤熒光減弱和后期強熒光。視覺電生理檢測包括視網(wǎng)膜電圖(ERG)、眼電圖(EOG)和視誘發(fā)電位(VEP)等對診斷病情及預后等均有一定的輔助意義。鑒別：視神經(jīng)萎縮容易與哪些疾病混淆？ 1.急性期與前部缺血性視神經(jīng)病變、視盤血管炎、視神經(jīng)乳頭炎鑒別，眼底無明顯改變者與球后視神經(jīng)炎鑒別 2.萎縮期應(yīng)首先除外顱內(nèi)壓迫性病灶，并和其它遺傳類型的視神經(jīng)萎縮鑒別 3.本病尚需與多發(fā)性硬化及視神經(jīng)脊髓炎等脫髓鞘疾病鑒別。視神經(jīng)萎縮應(yīng)該如何預防？ 視神經(jīng)萎縮可謂眼科癌癥，早期尚可治療，而且中醫(yī)效果很好，晚期很難治療?，F(xiàn)介紹一種鍛煉方法，雖然簡單，但對視神經(jīng)萎縮，青盲甚至近視等如果能持之以恒，效果奇好！半年即可見到效果，記住，最重要的是持之以恒?。?！ 一、每天早起后到室外，最好在太陽未出來之前（不強求這點），面向西方，雙腳并攏，雙手自然下垂，舌頭自然的挨著上牙床，凝神靜氣站好； 二、雙目輕閉，先呼氣一口，后吸氣，然后再呼再吸，共兩口，后并住呼吸，然后向左側(cè)旋轉(zhuǎn)眼睛，即先左上、左下、右下、右上。旋轉(zhuǎn)7圈后稍停。再向右旋轉(zhuǎn)眼睛7圈； 三、左右7圈旋轉(zhuǎn)都結(jié)束猛然睜大眼睛，看著遠方，尤其站在高處看著遠處的樹木最好，因為剛才整個過程是吸氣后并住呼吸作的，所以睜眼同時后輕輕將氣呼出，呼出第一口的同時輕輕抬起腳跟，同時兩臂向正前方輕輕抬起，注意手掌伸直，手指并攏，拇指微微彎曲。然后再吸氣、呼氣、吸氣； 四、重復第二步和第三步，如此共做7次或5次。治療及預后： (一)治療 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的治療，首先應(yīng)積極尋找病因，治療其原發(fā)疾病。絕大多數(shù)垂體腫瘤引起的視神經(jīng)萎縮即使視力損害已經(jīng)非常嚴重，但術(shù)后視力?？傻玫搅己玫幕謴?。外傷后視神經(jīng)管骨折引起的視神經(jīng)萎縮，如能早期手術(shù)減壓、清除骨折片對視神經(jīng)的壓迫，也可收到較好的療效。其他原因引起的視神經(jīng)萎縮則治療效果很差，可試給予大劑量的神經(jīng)營養(yǎng)藥物及血管擴張劑。 繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮通常無有效的治療方法。如在病程早期積極治療視盤炎及盡早解除顱內(nèi)高壓，或許能起到一定的治療作用，但晚期無任何治療效果。 上行性視神經(jīng)萎縮無特殊治療方法。 除病因治療外，早期采用大量B族維生素，血管擴張劑、能量合劑等藥物以加強神經(jīng)營養(yǎng)。654-2注射液或復方樟柳堿球后注射，每日一次，10次為一療程，有提高視覺興奮作用。鼠神經(jīng)生長因子（蘇肽生）30單位肌肉注射每日一次，3-6周為一療程可促進是神經(jīng)功能修復。中藥可用消遙散加減和補中益氣湯杞菊地黃丸，石斛夜光丸等。新針療養(yǎng)法，主穴為風池、睛明和球后，配穴為瞳子篌，絲竹空，光明、失明、合谷、腎俞和肝俞等。理療可用碘離子透入等。 (二)預后 視神經(jīng)萎縮系視神經(jīng)嚴重損害的最終結(jié)局，一般視力預后均很差，病人最后多以失明而告終。但垂體腫瘤壓迫視交叉所引起的下行性視神經(jīng)萎縮，絕大多數(shù)病人在手術(shù)切除垂體腫瘤后，視力可有驚人的恢復。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我今年三十三歲，左眼視力一直不好的，之前診斷都不一樣的有些說是散光眼，有些說是弱視。去年檢查說是視神經(jīng)萎縮。不知道這個能否治好？現(xiàn)在也影響了我的右眼。最早是十一二歲時發(fā)現(xiàn)的。當時右眼視力好的（1.5）醫(yī)生說是散光眼。后面是哪一年我忘了有說是弱視。左眼連查視力那個表最大的都看不見。新疆克拉瑪依市獨山子石化醫(yī)院檢查的。 沒有效果 希望能治好視神經(jīng)萎縮，盡量將雙眼的視力提高陜西省人民醫(yī)院眼科石一寧：外傷性視神經(jīng)病變，需耐心，堅持，系統(tǒng)治療，除了挽救現(xiàn)有視功能，還要預防遲發(fā)性損害原則，分急慢性， 1：減少視神經(jīng)水腫，激素，高壓氧 2：增加血供， 3：抗微血栓 4：降眼壓，增加視乳頭易灌性，降至13mmHg 5：極限擴張血管，心痛定含化 6：中樞神經(jīng)細胞支持營養(yǎng)，胞磷膽堿，B12,能量合劑，多維，糖7：需要1-2年的堅持8：中藥有條件，可以來我這里系統(tǒng)規(guī)范全面的治療，一個療程，約15天，以便尋找出針對你個人的情況的在最佳治療方案我周二周四上午門診點擊這里預約我的門診加號點擊這里查看我的門診時間點擊這里查看我的門診時間

一聽到“視神經(jīng)萎縮”，患者的心里可能都會咯噔一下，又緊張又害怕。那么，什么是“視神經(jīng)萎縮”？它是怎么造成的？出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮后就不可能看見了嗎？視力就會越來越壞嗎？希望這篇文章能夠解決您這些疑問。我們先來說一下視神經(jīng)和視盤。請看圖1。視神經(jīng)是位于視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞的軸突匯聚成束，從視盤處穿出眼球，先后在眼框、視神經(jīng)管、顱內(nèi)走行，然后在垂體上方兩側(cè)視神經(jīng)交叉形成視交叉。醫(yī)生可以直接在人體觀察到的是視神經(jīng)在眼球內(nèi)的起始的那一段，稱為“視盤”，也稱“視乳頭”。當然也要借助眼底鏡檢查。正常視盤的表現(xiàn)見圖2。邊界清楚，顏色呈淡紅色。正常情況下，視盤上有豐富的毛細血管，而且神經(jīng)纖維束是透明的，光線到達時，可以通過光的折射使視盤呈現(xiàn)出淡紅色。那么，視神經(jīng)萎縮時視盤發(fā)生了哪些改變呢？一般來說，如果醫(yī)生看到視盤顏色變淡、變白了，就會說視神經(jīng)萎縮了。視盤為什么看上去變白了呢？一個是由于血管網(wǎng)減少，一個是由于不透明的神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生。見圖3。大家見過皮膚破了之后結(jié)的疤吧。意識差不多，視神經(jīng)受到一定的損傷后，就會發(fā)生血管減少、膠質(zhì)細胞增生等反應(yīng)，就像皮膚結(jié)疤一樣會留下痕跡。換一句話說，視神經(jīng)萎縮是視神經(jīng)損傷后的遺留狀態(tài)。視神經(jīng)萎縮并不是一種疾病。視神經(jīng)萎縮是不同的視神經(jīng)疾病的共同結(jié)果。視神經(jīng)炎、缺血性視神經(jīng)病變、外傷性視神經(jīng)病變、中毒性視神經(jīng)病變、遺傳性視神經(jīng)病變、壓迫性視神經(jīng)病變等等都會導致所謂“視神經(jīng)萎縮”。發(fā)現(xiàn)有視盤變白，也就是說發(fā)現(xiàn)了視神經(jīng)萎縮，不是診斷出了疾病，必須進一步尋找病因，才能針對性地治療及評價預后。視神經(jīng)萎縮了，不代表不能治療了。更不代表視力會越來越壞。我們?nèi)梭w的各個功能都有一定的貯備，大家知道我們有兩個腎臟，一個出來問題，或者獻出去一個，剩余一個腎臟維持正常的排泄功能是沒有問題的。視功能也一樣，視神經(jīng)纖維損害了一部分，不代表就會失明。我們見過很多患者，視盤白白的，但視力還可以維持在0.5左右，甚至更好。而且，只要損害因素去除，視神經(jīng)的損害不是進行性的，不會自我惡化。所以，我們應(yīng)該關(guān)注的是什么原因?qū)е铝艘暽窠?jīng)萎縮，而不是視神經(jīng)萎縮本身。其實，“視神經(jīng)萎縮”不是一個恰當?shù)拿?，不能正確的反應(yīng)疾病的狀態(tài)，也很容易給患者造成誤解和不必要地心理負擔。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 發(fā)病時間大概是在96年左右記得不是很清楚了，主要癥狀視力模糊看不清東西，在03年是在成都第八人民醫(yī)院做了植入晶體手術(shù)。 當時手術(shù)完后視力恢復得不好，前幾天去303醫(yī)院醫(yī)生說，視神經(jīng)衰弱晶體脫落沒有什么意義了 我想了解的是，還有什么辦法能治好嗎？謝謝患者：謝謝各位醫(yī)生能給出寶貴的意見。。。。。。蘇州大學附屬第二醫(yī)院眼科中心徐國旭：是神經(jīng)萎縮吧？一般描寫眼底不會寫成衰弱的，晶體脫位可以考慮手術(shù)取出，如眼底視神經(jīng)萎縮矯正視力極差也不適合再做晶體植入患者：謝謝徐教授，像我這種眼底是神經(jīng)萎縮不合適晶體植入哪一位的晶體還有必要取出嗎？還有回復的可能嗎？蘇州大學附屬第二醫(yī)院眼科中心徐國旭：觀察看吧，如沒特別情況或并發(fā)癥發(fā)生，可維持現(xiàn)狀，戴鏡試矯正看，如有提高可先配鏡看看患者：謝謝徐教授

中醫(yī)眼底病專科健康處方視神經(jīng)萎縮患者飲食上應(yīng)注意增加富含維生素E、B1、B12及促進體內(nèi)新陳代謝的食物，忌食辛辣，禁止吸煙及飲烈性酒，少吃刺激性的食物，多吃一些新鮮的蔬菜、水果及蛋白質(zhì)含量高的食物，亦可根據(jù)病情選擇一些食療驗方試用。1、少吃或不吃在制作過程中容易發(fā)霉的食物：如：腌菜、腌肉等。因為視神經(jīng)萎縮癥狀中常含有致癌性霉菌。2、忌吃已被污染的食物：如被農(nóng)藥、化肥和重金屬等污染的主食和副食不能吃，飲用水中要沒有水源污染3、視神經(jīng)萎縮日常飲食注意項還有，不要吸煙、飲酒和喝咖啡吸煙能致癌因為香煙中的尼古丁、氨、炭粒、氰酸等能致癌。飲酒和癌腫有密切關(guān)系。因為酒中含有酒精視神經(jīng)萎縮癥狀酒精可以刺激垂體激素的分泌，從而增加惡性腫瘤的易感性。4、不要經(jīng)常吃高脂肪飲食：因為動物脂肪和膽固醇含量高的食物可以促使中性類固醇與膽酸在體內(nèi)合成，經(jīng)過某些腸道細菌的作用視神經(jīng)萎縮癥狀可能產(chǎn)生內(nèi)源性的致癌物。總之，視神經(jīng)萎縮日常飲食注意項必須要重視，同時要了解視神經(jīng)萎縮應(yīng)該如何預防，積極做好保健工作。

【概述】 視神經(jīng)萎縮（optic atrophy）是指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞和其軸突發(fā)生病變，致使視神經(jīng)變細，為病理學通用的名詞，一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細胞軸突變性?！驹\斷】 根據(jù)眼度視盤灰白或蒼白是無法確診的，必須結(jié)合視功能檢查才能診斷。由于該病可有多種原因引起，必須盡可能同時作出病因診斷。首先應(yīng)排除顱內(nèi)占位性病變的可能性，輔以頭顱X線等檢查，一般可列入常規(guī)，其他頭顱CT及MRI等亦選擇性應(yīng)用?！静∫?qū)W】 由多種原因均可引起，常見有缺血、炎癥、壓迫、外傷和脫髓鞘疾病等如下：1.顱內(nèi)高壓致繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮2.顱內(nèi)炎癥，多見于結(jié)核性腦膜炎或視交叉蛛網(wǎng)膜炎3.視網(wǎng)膜病變⑴血管性，視網(wǎng)膜中央動脈或靜脈阻塞，視神經(jīng)本身的動脈硬化，正常營養(yǎng)血管紊亂、出血（消化道及子宮等）⑵炎癥⑶青光眼后⑷視網(wǎng)膜色素變性⑸Refsum?、屎诿尚约易逍园V呆4.視神經(jīng)炎和視神經(jīng)病變⑴血管性，如缺血性視神經(jīng)病變⑵脫髓鞘病⑶維生素缺乏⑷由于鉛或其他金屬類等中毒⑸帶狀皰疹⑹梅毒性5.壓迫性所致腫瘤，包括腦膜瘤、顱咽管瘤、垂體腺瘤、動脈瘤（前交通動脈瘤）骨骼疾病，包括Paget病、畸形性骨炎、顱骨狹窄病等眶部腫瘤6.外傷7.代謝性疾病，如糖尿病、神經(jīng)節(jié)苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病，小腦性共濟失調(diào)，周圍神經(jīng)病變?nèi)鏑hareot-Marie-Tooth病9.營養(yǎng)性視神經(jīng)萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下：1.染色體異常貓叫綜合征，染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基?；ㄉ窠?jīng)）鞘氨醇中毒癥，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合征）3.粘多糖病Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病4.礦物代謝缺陷及其代謝Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經(jīng)節(jié)甙脂癥、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病5.遺傳性視網(wǎng)膜色素變性Ushers綜合征、Kesrns-Sayer綜合征、Alstrom綜合征6.灰質(zhì)病Battens病、嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良癥，Hallervorden-Spatz病7.小腦性共濟失調(diào)Behr視神經(jīng)萎縮，Marie共濟失調(diào)，遺傳性運動或感覺性多神經(jīng)病變，Charcot-Marie-Tooth病，橄欖體-橋腦小腦變性8.原發(fā)性白質(zhì)病變異常性腦白質(zhì)變性，Krabbers病，海綿質(zhì)白質(zhì)變性（Canaran），啫蘇丹白質(zhì)變性，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne綜合征9.脫髓鞘疾病腎上腺白質(zhì)變性，多發(fā)性硬化10.家族性視神經(jīng)萎縮Leber病，嬰兒型視神經(jīng)萎縮（隱性、顯性）11.顱內(nèi)壓增高假腦瘤，顱內(nèi)出血，顱骨狹窄癥，導水管阻塞腦積水【治療措施】中西醫(yī)綜合治療：病因治療為首要。 一旦視神經(jīng)萎縮，要使之痊愈幾乎不可能，但是其殘余的神經(jīng)纖維恢復或維持其功能是完全可能的。因此應(yīng)使患者充滿信心及堅持治療。 藥物中常用的包括神經(jīng)營養(yǎng)藥物如維生素B1、B12、ATP及輔酶A； 血管擴張藥及活血化淤藥類如菸酸、地巴唑、維生素E、維腦路通、復方丹參等。 高壓氧、體外反搏、穴位注射、針刺等均已取得一定效果。 中藥補氣益血明目之類及治療早已證明有效，可繼續(xù)應(yīng)用發(fā)掘整理。 尚應(yīng)提及的是，禁止吸煙及飲烈性酒，增強機體體質(zhì).