一、概述 視網(wǎng)膜劈裂癥（RS）是視網(wǎng)膜的神經(jīng)上皮層劈裂為內(nèi)外兩層,根據(jù)劈裂的部位及臨床特點,此病分為兩個類型。在神經(jīng)纖維層發(fā)生劈裂者名為遺傳性視網(wǎng)膜劈裂，又稱為先天性玻璃體血管紗膜。一般分為先天性遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥及獲得性視網(wǎng)膜劈裂癥。先天性遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS）多見于男性兒童，女性罕見。在致病性基因為RS1，RS1基因共發(fā)現(xiàn)11種致病性突變。獲得性視網(wǎng)膜劈裂癥在老年人群中多發(fā)。 遺傳性視網(wǎng)膜劈裂可能在胚胎時期,部分原始玻璃體與眼杯的內(nèi)壁粘連,在玻璃體收縮時,視網(wǎng)膜內(nèi)層被牽引。本病為遺傳性疾病，患者幾全為男性，女性為病理基因攜帶者，符合X性連鎖隱性遺傳方式,故又稱X性連鎖遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS）。其遺傳規(guī)律為:男性患者的兒子正常,女兒為基因攜帶者,她和正常男性結(jié)婚后生的男孩50%患病,50%的女孩為病理基因攜帶者。也有因近親聯(lián)姻而女孩發(fā)病者。本病的病理可能是出生前或出生后玻璃體皮質(zhì)不適當?shù)纳L或收縮,形成由玻璃體對視網(wǎng)膜內(nèi)層表面的牽拉所致。 在生命的最初10年，開始為對稱性雙側(cè)黃斑病變，有時甚至早于3個月大。眼底檢查顯示，黃斑區(qū)裂(視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層的分裂)，呈輪輻狀。受影響的男性通常視力為20/60至20/120。視力通常在生命的第1個和第2個10年下降，隨后相對穩(wěn)定。 二、診斷 （一）受影響的男性患者 1.雙邊視力下降，通常在20/60到20/120之間； 2.眼底檢查 （1）黃斑區(qū)(視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層的分裂)，呈輪輻狀。 （2）約50%的人主要為顳下神經(jīng)周圍的視網(wǎng)膜裂。視網(wǎng)膜表面層與玻璃體相關的隆起，稱“玻璃體紗膜”。 （3）嚴重時可累及黃斑。 （4）可出現(xiàn)視網(wǎng)膜失光現(xiàn)象，即視網(wǎng)膜在暗適應后隨光的照射而發(fā)生顏色變化。 （5）光譜域光學相干斷層掃描，可特征性征象（如中央凹裂和視網(wǎng)膜變?。?。這是目前X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥的主要診斷技術。中央凹的眼底自發(fā)熒光增強。 x連鎖遺傳一致的家族史。 （二）女性攜帶者 在大多數(shù)情況下，無法通過臨床檢查識別出女性攜帶者。女性攜帶者幾乎都有正常的視覺功能和正常的ERG。少數(shù)情況下，外周視網(wǎng)膜檢查可有白色斑點或裂塊。 三、鑒別診斷 囊樣黃斑水腫可能類似于視網(wǎng)膜裂。黃斑水腫可能由糖尿病、眼部炎癥(葡萄膜炎)或眼內(nèi)手術引起。 當中央凹裂隙改變微妙時，弱視可以作為參考診斷。如果家族史表明其他受影響的男性處于X連鎖遺傳模式，則可能會懷疑X連鎖的青少年視網(wǎng)膜劈裂癥。 NR2E3致病性變異引起的增強藍視錐細胞綜合征，可能與x連鎖的青少年視網(wǎng)膜劈裂癥相似。發(fā)病于嬰兒期。視網(wǎng)膜內(nèi)囊腫可伴有周圍視網(wǎng)膜裂隙，為常染色體隱性遺傳。 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是許多X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥患者的參考診斷。X連鎖形式的RP可能與X連鎖青少年視網(wǎng)膜劈裂癥混淆。 視網(wǎng)膜脫離與視網(wǎng)膜分裂癥不同，在視網(wǎng)膜脫離中，全層視網(wǎng)膜升高并從底層的眼部支撐物上抬起。正常情況下，正常眼睛的視網(wǎng)膜脫離可以通過手術修復，而與視網(wǎng)膜劈裂癥相關的視網(wǎng)膜脫離通常不能修復。 四、并發(fā)癥 玻璃體出血或視網(wǎng)膜脫離使XLRS的臨床病程復雜化，約5%的受累男性，最常在生命的第1個10年發(fā)病。玻璃體出血大多數(shù)會自發(fā)清除，很少需要玻璃體手術來避免弱視。即使采用先進的外科手術技術，視網(wǎng)膜脫離手術的結(jié)果也具有有限的益處。很少有繼發(fā)于XLRS的黃斑裂孔。 五、治療 在大多數(shù)情況下，XLRS的治療僅限于低視力輔助治療。某些情況下，只有在應用數(shù)月后才能看到反應。在玻璃體出血或視網(wǎng)膜脫離，在外科手術干預后，可采用弱視預防治療。 建議每年由兒童眼科醫(yī)生或視網(wǎng)膜專家對10歲以下兒童進行評估。 患者教育和密切的隨訪是可能早期發(fā)現(xiàn)和治療威脅視力的并發(fā)癥的唯一臨床選擇。 應評估受影響個人的高危男性親屬，以便盡早確定哪些人可從治療和預防措施中獲益。如果已知家族中RS1致病性變異，應該做分子遺傳學檢測，闡明高危親屬的遺傳狀況。 六、遺傳咨詢 1.根據(jù)患者臨床表型，必要時行相關檢查，進一步明確檢出變異臨床意義。 2.患者將來婚育，其生育的女性子代有100%概率為攜帶者。受檢者將來的，備孕時配偶要做遺傳咨詢和基因檢測。 3.RS1基因變異關聯(lián)青少年型視網(wǎng)膜劈裂癥1型的遺傳模式為X連鎖隱性遺傳，主要為男性患者，女性攜帶缺陷基因，一般不患病。 4.母親攜帶致病變異，其生育的男性子代有50%概率遺傳到該病風險，女性子代有50%概率是攜帶者。建議進行生育前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 5.建議家系中有攜帶風險的親屬進行RS1基因檢測，以評估家族成員疾病風險。 根據(jù)廖曉佳資料編輯。

導讀：視網(wǎng)膜激光凝術主要用于眼底血管疾病的治療或者視網(wǎng)膜裂孔的早期治療。手術的原理是指通過激光將視網(wǎng)膜的出血點或者視網(wǎng)膜的裂孔進行封閉，從而防止病情進一步的加重。視網(wǎng)膜光凝術目的主要是保護視網(wǎng)膜，避免視力下降更加嚴重。視網(wǎng)膜激光光凝主要用于眼底出血性疾病，視網(wǎng)膜裂孔的封閉等治療。手術流程：首先用對眼睛充分散瞳，點眼部表面麻醉滴眼液，放置接觸鏡。采用激光器，按操作規(guī)程開機后檢測輸出功率或能量?；颊咦诹严稛羟懊?，將下巴和前額通過頭托固定。將紅色瞄準光束對準需治療區(qū)域并根據(jù)病變的性質(zhì)及部位調(diào)整所需的功率、（脈沖持續(xù)時間）曝光時間間隔時間和光斑大小，看清需照射的區(qū)域并進行光凝治療。一般治療僅需10～20分鐘左右，具體根據(jù)病情決定。視網(wǎng)膜光凝治療的效果怎么樣？視網(wǎng)膜激光光凝一般適用于糖尿病視網(wǎng)膜病變、缺血性視網(wǎng)膜靜脈阻塞、高度近視視網(wǎng)膜病變、外層滲出性視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜裂孔、視網(wǎng)膜血管炎、視網(wǎng)膜母細胞瘤、脈絡膜血管瘤、脈絡膜黑色素瘤等，激光光凝不是為了提高視力，而是預防病情進一步惡化。如果糖尿病視網(wǎng)膜病變在他4期以上已經(jīng)有非充盈期了，造影的時候發(fā)現(xiàn)我們要激光光凝，而且激光光凝一般是要分次分批的來治療。反復、多次的進行視網(wǎng)膜光凝治療，這樣才能夠達到緩解癥狀的目的。如果是視網(wǎng)膜靜脈阻塞的患者激光光凝，我們也要進行光凝以后的復查來避免再發(fā)生出血，避免發(fā)生新生血管性青光眼。視網(wǎng)膜裂孔的治療相對簡單，可以通過視網(wǎng)膜激光光凝術封閉裂孔周圍，在門診就可以進行。視網(wǎng)膜激光凝術后注意事項視網(wǎng)膜激光光凝以后注意不要揉眼睛，因為打激光的時候我們在眼睛要點一些麻醉的藥物，要放一個鏡子，所以避免揉眼睛來擦傷我們的角膜上皮。視網(wǎng)膜光凝術能夠緩解癥狀，但也有一定的副作用。光凝治療以后視力可能有一些波動，有可能是激光引起的黃斑水腫的加重或者激光引起了一個小量的玻璃體的出血，如果說視力下降明顯，手術激光以后應該到眼科進行急診的檢查。需要注意的是，視網(wǎng)膜光凝一定要到正規(guī)的醫(yī)院進行，并且需要盡早治療，以免使癥狀更加嚴重，出現(xiàn)玻璃體積血及視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。治療期間要積極配合醫(yī)生，治療后還需要定期到醫(yī)院進行復查；激光治療的次數(shù)，以及時間，最好是遵醫(yī)囑進行。

1、因病種類不同，激光治療常需要多次間斷進行，需要患者耐心配合，才能見效。 2、激光治療并不改善視力，只是減少遠期的并發(fā)癥。合并黃斑水腫者，激光手術前后需要針對黃斑部病變繼續(xù)治療。 3、患者在激光治療時，可有輕度疼痛感及一過性視力下降，這些可自行恢復，并不影響效果及健康。 4、激光治療后大多數(shù)患者均能達到預期的目的，說明激光治療是有效的，但是少數(shù)患者可能出現(xiàn)反應性水腫、出血、滲出、視力下降等情況，這與患者原有眼底病的嚴重程度有關。 5、激光治療前，我們會給您滴表面麻醉藥水，并散大瞳孔，做激光時需要您的配合，不可以隨意轉(zhuǎn)動眼球。如配合不好，易容損傷黃斑中心，則視力嚴重下降。 6、激光治療視網(wǎng)膜周邊變性和裂孔的目的：通過激光光凝在視網(wǎng)膜裂孔周圍造成脈絡膜視網(wǎng)膜粘連，可以預防孔源性視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生。 7、激光術后追蹤觀察：應于激光后2周、一個月、三個月復查眼底，以后定期每月復查一次，直到病變消退為止。觀察光斑形成情況，視網(wǎng)膜新生血管的眼底病必須激光后3個月再做造影，觀察激光斑是否完全覆蓋無灌注區(qū)，新生血管是否全部消退等。

概述：視網(wǎng)膜位于眼球壁的內(nèi)層，像一張薄薄地網(wǎng)一樣覆蓋在眼底，光線通過眼球的屈光作用匯聚在視網(wǎng)膜上產(chǎn)生物象，可見視網(wǎng)膜是接受視覺信號的重要器官。由于視網(wǎng)膜非常菲薄，一旦出現(xiàn)變性，就有可能導致視網(wǎng)膜變薄，再加上玻璃體牽拉或者創(chuàng)傷引起的外力，就有可能出現(xiàn)裂孔。視網(wǎng)膜裂孔多見于高度近視眼患者和外傷后，若不及時處理，進一步將發(fā)展為孔源性視網(wǎng)膜脫離，后者是嚴重的致盲性眼病。如果視網(wǎng)膜裂孔剛好位于黃斑處（視網(wǎng)膜的中央位置），則稱之為黃斑裂孔。病因：視網(wǎng)膜裂孔是玻璃體牽拉和視網(wǎng)膜變性共同導致的。玻璃體是填充于人眼內(nèi)的膠裝物質(zhì)，隨著年齡的增長，玻璃體開始出現(xiàn)液化，逐漸與視網(wǎng)膜分離，稱之為玻璃體后脫離，有研究表明近視眼患者發(fā)生玻璃體后脫離較正視眼者提前數(shù)年發(fā)生。若玻璃體與視網(wǎng)膜未完全分離，尚有部分黏連，則稱之為不完全后脫離，這時候玻璃體會通過與視網(wǎng)膜黏連處對視網(wǎng)膜產(chǎn)生牽引。若視網(wǎng)膜本身存在變性，或者受到高度近視、外傷等因素的影響，玻璃體就會牽引視網(wǎng)膜出現(xiàn)裂孔。癥狀：患者早期可出現(xiàn)閃光感、眼前黑影晃動（俗稱飛蚊癥）等癥狀；如若視網(wǎng)膜裂孔恰好累及了血管導致血管破裂，則患者可感覺眼內(nèi)有墨水飄動、視物變暗、視力下降等。也有一部分患者無任何癥狀，在常規(guī)的眼科體檢中被發(fā)現(xiàn)。一旦視網(wǎng)膜裂孔進一步進展為視網(wǎng)膜脫離，患者還可出現(xiàn)視力嚴重下降、眼前固定黑影遮擋的癥狀。若視網(wǎng)膜裂孔正好位于黃斑處，患者可感覺到明顯的視力下降和視物變形。診斷：視網(wǎng)膜裂孔可在充分地散大瞳孔后，由有經(jīng)驗的眼科醫(yī)師利用直接檢眼鏡，或在裂隙燈下通過前置鏡/接觸鏡觀察眼底可被發(fā)現(xiàn)。因此，出現(xiàn)上述癥狀后，因及時到正規(guī)醫(yī)院眼科進行散瞳眼底檢查。此外，眼B超、OCT等輔助檢查可以幫助診斷。治療：周邊部的視網(wǎng)膜裂孔一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，需要盡快接受激光封孔治療，以免進一步發(fā)展為視網(wǎng)膜脫離。若裂孔位于黃斑處，則需接受玻璃體切除+內(nèi)界膜剝除手術。若裂孔進展形成孔源性視網(wǎng)膜脫離，也需接受玻璃體切除手術。預后：如果視網(wǎng)膜裂孔及早處理，飛蚊癥、閃光感以及受損的視力可以有一定的改善。但若等到視網(wǎng)膜脫離了再接受手術治療，視力將難以恢復如初，一旦錯過了手術最佳時機（一般僅有幾天），手術往往只能作為阻止視力下降的手段，非常嚴重時手術只能保住眼球不發(fā)生萎縮。預防：有高度近視眼的患者、有視網(wǎng)膜脫離家族史患者或有視網(wǎng)膜變性的患者因定期散瞳檢查眼底，盡量減少劇烈活動，避免外傷。一旦出現(xiàn)飛蚊癥或閃光感等早期癥狀，需盡快就診。本文系鄒宸醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉(zhuǎn)載。