髓母細(xì)胞瘤(medulloblastoma)由Bailey與Cushing于1925年首先報(bào)道，是好發(fā)于兒童的顱內(nèi)惡性腫瘤，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性程度最高的神經(jīng)上皮性腫瘤之一。髓母細(xì)胞瘤的發(fā)病率僅次于小腦星形細(xì)胞瘤而居兒童后顱窩腫瘤的第二位。這種起源于胚胎殘余細(xì)胞的腫瘤可發(fā)生在腦組織的任何部位，但絕大多數(shù)生長(zhǎng)在第四腦室頂之上的小腦蚓部。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀常有復(fù)視及多種腦神經(jīng)障礙，小腦扁桃體疝時(shí)常有頸強(qiáng)直、斜頸表現(xiàn)由于該腫瘤具有生長(zhǎng)極為迅速手術(shù)不易徹底切除、并有沿腦脊液產(chǎn)生播散性種植的傾向，使得本病的治療比較困難平均病程為4個(gè)月左右近十余年來(lái)隨著綜合療法的進(jìn)步，使病人的預(yù)后有了顯著改善。髓母細(xì)胞瘤-流行病學(xué) 髓母細(xì)胞瘤發(fā)病率較高，兒童多見(jiàn)年發(fā)病率為2.19～6.6/100萬(wàn)兒童，為兒童顱內(nèi)腫瘤的20%～35%。在髓母細(xì)胞瘤患者中兒童約占80%，發(fā)病年齡高峰在10歲以前，在8歲以前者約占68.8%其中6～15歲兒童占所有患者的56%15歲以下兒童患者中平均發(fā)病年齡為7.3～9.1歲。成人患者(＞15歲)中以26～30歲多見(jiàn)，占成人患者的43%。男性多見(jiàn)，男女之比在1.5∶1～2∶1之間本組，占兒童顱內(nèi)腫瘤的18.5%，其中男性占61.9%，發(fā)病高峰年齡為6～8歲。髓母細(xì)胞瘤-病因 近來(lái)的研究認(rèn)為髓母細(xì)胞瘤由原始神經(jīng)干細(xì)胞演化而成，此類細(xì)胞有向神經(jīng)元及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞等多種細(xì)胞分化的潛能，屬原始神經(jīng)外胚葉腫瘤(PNETs)是一種神經(jīng)母細(xì)胞瘤，其位于后顱窩者又專稱為髓母細(xì)胞瘤。后顱窩中線處的髓母細(xì)胞瘤來(lái)源于后髓帆中向外顆粒層分化的室管膜增殖中心的原始細(xì)胞，這些細(xì)胞可能在出生后數(shù)年仍然存在而偏于一側(cè)生長(zhǎng)的髓母細(xì)胞瘤則發(fā)生于小腦皮質(zhì)的胚胎顆粒層這層細(xì)胞位于軟膜下小腦分子層表層此層細(xì)胞在正常情況下于出生后1年內(nèi)消失，這可能是髓母細(xì)胞瘤多見(jiàn)于兒童的原因之一。有人認(rèn)為在大齡兒童及成人腫瘤主要來(lái)源于前者，而小齡兒童髓母細(xì)胞瘤則來(lái)源于后者。髓母細(xì)胞瘤-發(fā)病機(jī)制 腫瘤位于小腦蚓部者約占80%多數(shù)突向第四腦室生長(zhǎng)，年齡較大者(13～15歲)少數(shù)位于小腦半球，有人解釋髓母細(xì)胞瘤來(lái)源于髓帆增殖中心而大齡者可由小腦外顆粒層細(xì)胞殘余發(fā)展而來(lái)極少數(shù)腫瘤可經(jīng)枕大孔向下發(fā)展到上頸髓椎管(即腦內(nèi)下降型枕大孔區(qū)腫瘤)腫瘤高度惡性，常有瘤細(xì)胞脫落沿腦脊液播散轉(zhuǎn)移可種植到馬尾、脊髓或大腦表面、腦室等處，有人統(tǒng)計(jì)發(fā)生腦脊髓轉(zhuǎn)移者占12%～46%。發(fā)病機(jī)制 目前根據(jù)某些腫瘤發(fā)病特點(diǎn)病理以及一些基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)研究，提出幾種學(xué)說(shuō)。(1)遺傳學(xué)說(shuō)：在神經(jīng)外科領(lǐng)域中某些腫瘤具有明顯的家族傾向性如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等一般認(rèn)為它們均為常染色體顯性遺傳性腫瘤外顯率很高細(xì)胞及分子生物學(xué)研究表明26%～45%髓母細(xì)胞瘤中有17號(hào)染色體短臂(17p)的丟失然而，盡管在17p上有抑癌基因p53，進(jìn)一步研究表明髓母細(xì)胞瘤與p53基因的突變或丟失無(wú)明顯相關(guān)性與髓母細(xì)胞瘤相關(guān)的癌基因及抑癌基因的改變?nèi)圆幻鞔_。(2)病毒學(xué)說(shuō)：實(shí)驗(yàn)研究表明一些病毒包括DNA病毒和RNA病毒，若接種于動(dòng)物腦內(nèi)可誘發(fā)腦瘤。(3)理化學(xué)說(shuō)：物理因素中被確認(rèn)的具有致腫瘤可能的是放射線已有許多關(guān)于頭顱放療后引起顱內(nèi)腫瘤的報(bào)道。在化學(xué)因素中多環(huán)芳香碳?xì)浠衔锖拖跛峄衔铮缂谆戄毂讲⒈?、甲基亞硝脲亞硝基哌啶在一些?dòng)物實(shí)驗(yàn)中都可誘發(fā)腦瘤。(4)免疫抑制學(xué)說(shuō)：器官移植免疫抑制劑的應(yīng)用，會(huì)增加顱內(nèi)或外周腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)(5)胚胎殘余學(xué)說(shuō)：顱咽管瘤上皮樣及皮樣囊腫、畸胎瘤脊索瘤明顯發(fā)生于殘留于腦內(nèi)的胚胎組織這些殘余組織具有增殖分化的潛力在一定條件下可發(fā)展為腫瘤。病理學(xué)方面 髓母細(xì)胞瘤多為實(shí)質(zhì)性，呈灰紫色或粉紅色質(zhì)地較脆軟呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，多數(shù)有假包膜瘤內(nèi)有時(shí)可有壞死和出血有鈣化或囊變者罕見(jiàn)。大齡組腫瘤發(fā)生在小腦半球者明顯多于小齡組髓母細(xì)胞瘤可生長(zhǎng)于一側(cè)小腦半球內(nèi)腫瘤絕大部分發(fā)生在小腦蚓部并充滿第四腦室多數(shù)對(duì)第四腦室底形成壓迫僅少數(shù)腫瘤侵入第四腦室底部。腫瘤向上發(fā)展可梗阻導(dǎo)水管，極少數(shù)病例可突入導(dǎo)水管而達(dá)第三腦室后部。腫瘤向下可充滿枕大池少數(shù)經(jīng)枕大孔延伸進(jìn)入椎管。顯微鏡下觀察細(xì)胞密集排列常呈圓形橢圓形、長(zhǎng)橢圓形或近錐體形細(xì)胞間有神經(jīng)纖維腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)極少，大多數(shù)成裸核細(xì)胞，細(xì)胞大小一致少量可呈菊花形結(jié)構(gòu)，但多數(shù)細(xì)胞無(wú)特殊排列細(xì)胞核呈圓形或卵圓形，染色質(zhì)極為豐富著色濃染，核分裂象多見(jiàn)腫瘤內(nèi)只含有散在于腫瘤細(xì)胞間的毛細(xì)血管纖維成分極少，可看到單個(gè)瘤細(xì)胞壞死，而很少見(jiàn)到火片壞死和出血病灶。腫瘤內(nèi)不同程度地形成假玫瑰花結(jié)節(jié)形成假玫瑰花結(jié)節(jié)的瘤細(xì)胞呈長(zhǎng)形，結(jié)節(jié)中無(wú)血管或真正的管腔，周圍為環(huán)行嗜酸性的纖維突觸，為神經(jīng)母細(xì)胞分化的標(biāo)志腫瘤血管基質(zhì)由管壁很薄的血管組成有時(shí)可有內(nèi)皮細(xì)胞的增生髓母細(xì)胞瘤發(fā)生在小腦半球內(nèi)者，細(xì)胞間含有多量網(wǎng)狀纖維比較硬韌，邊界亦較清楚稱之為“促纖維增生型髓母細(xì)胞瘤”也稱為“硬纖維型髓母細(xì)胞瘤”此種預(yù)后較通常的髓母細(xì)胞瘤稍好。髓母細(xì)胞瘤可向神經(jīng)元、星形膠質(zhì)細(xì)胞少枝膠質(zhì)細(xì)胞分化少數(shù)可多向分化，部分成為多纖維型髓母細(xì)胞瘤中約20%為成結(jié)締組織性變異型常見(jiàn)于大齡兒童或成人曾有報(bào)道髓母細(xì)胞瘤治療后分化為成熟的星形細(xì)胞瘤和室管膜瘤。電鏡下腫瘤細(xì)胞之間有交錯(cuò)的細(xì)胞突起鑲嵌排列，稱為“神經(jīng)氈樣綠洲排列”瘤細(xì)胞呈圓形多角形，相鄰細(xì)胞相互緊密壓擠、扭曲，呈特征性壓鑄模式突起小而少，成疏電子性細(xì)胞小氣缺乏，但縱向的20mm微管常見(jiàn)。有時(shí)可見(jiàn)胞體排列成外環(huán)狀中心為實(shí)性，被交錯(cuò)的突起充填微絨毛和纖毛缺乏。細(xì)胞罕見(jiàn)有連接結(jié)構(gòu)部分胞質(zhì)的局限性致密增厚胞核大，可出現(xiàn)深陷溝裂，使核呈特殊的多葉狀染色質(zhì)為細(xì)顆粒，偶有外周位的核仁。髓母細(xì)胞瘤可表現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性分化和神經(jīng)膠質(zhì)分化傾向，前者電鏡下有軸突雛形形成，微管結(jié)構(gòu)顯著偶見(jiàn)空心或?qū)嵭男∨輦€(gè)別可見(jiàn)突觸樣小泡形成；后者在核周圍和突起內(nèi)有成束的短股膠質(zhì)絲組成。神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞分化被看成是腫瘤細(xì)胞保持正常髓母細(xì)胞雙向分化潛能的表現(xiàn)。分類根據(jù)WHO 2016分類定義，分為下面不同的亞型。1、經(jīng)典型（Classic）2、 促結(jié)締組織增生/結(jié)節(jié)性髓母細(xì)胞瘤 (Desmoplastic/nodular，DN)3、廣泛結(jié)節(jié)性髓母細(xì)胞瘤（Medulloblastoma with extensive nodularity，MBEN）4、大細(xì)胞性/間變性髓母細(xì)胞瘤（Large cell/ Anaplastic）分子亞型：WNT、SHH、Group 3和Group 4。髓母細(xì)胞瘤-臨床表現(xiàn)檢查表現(xiàn)髓母細(xì)胞瘤的病程較短，這是由腫瘤的生物學(xué)特性所決定的。近一半患者病程在1個(gè)月內(nèi)，少數(shù)可達(dá)數(shù)年文獻(xiàn)報(bào)道一般病程4～5個(gè)月隨著病人年齡的增大病程變長(zhǎng)由于髓母細(xì)胞瘤生長(zhǎng)隱蔽，早期癥狀缺乏特征，常被病人親屬和醫(yī)生所忽略首發(fā)癥狀為頭痛(68.75%)嘔吐(53.75%)步態(tài)不穩(wěn)(36.25%)以后可出現(xiàn)復(fù)視共濟(jì)失調(diào)、視力減退。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀侵及腦干者常有復(fù)視及多種腦神經(jīng)障礙小腦扁桃體疝時(shí)常有頸強(qiáng)直、斜頸表現(xiàn)。因腫瘤多數(shù)梗阻第四腦室而產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高。1.顱內(nèi)壓增高 由于小腦蚓部的腫瘤不斷增長(zhǎng)使得第四腦室和(或)中腦導(dǎo)水管受壓，導(dǎo)致梗阻性腦積水形成顱內(nèi)壓增高。臨床表現(xiàn)為頭痛、嘔吐和眼底視盤水腫等。本組頭痛占76.6%，嘔吐占95%，視盤水腫占72.1%較小的兒童可有顱縫裂開(kāi)其中嘔吐最為多見(jiàn)可為早期的惟一臨床表現(xiàn)除顱內(nèi)壓增高外腫瘤直接刺激第四腦室底的迷走神經(jīng)核也是產(chǎn)生嘔吐的重要原因之一嘔吐多見(jiàn)于早晨同時(shí)常伴有過(guò)度換氣。兒童病人出現(xiàn)視盤水腫者較成人為少，這可能因?yàn)閮和诘娘B內(nèi)壓增高可通過(guò)顱縫分離得以部分代償，在成人幾乎皆有視盤水腫。2.小腦損害征 主要為小腦蚓部損害引起的軀干性共濟(jì)失調(diào)，病人輕重不同地表現(xiàn)步態(tài)蹣跚，步行足間距離增寬，甚至站坐不穩(wěn)及站立搖晃，Romberg征陽(yáng)性因腫瘤的侵犯部位不同而表現(xiàn)有所不同，腫瘤侵犯小腦上蚓部時(shí)病人向前傾倒位于小腦下蚓部的腫瘤則多向后傾倒。由于腫瘤侵犯下蚓部者較常見(jiàn)向后傾倒亦相應(yīng)較多腫瘤偏一側(cè)發(fā)展可造成不同程度的小腦半球癥狀，主要表現(xiàn)為患側(cè)肢體共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙。原發(fā)于小腦半球者可表現(xiàn)小腦性語(yǔ)言約一半以上的病人表現(xiàn)眼肌共濟(jì)失調(diào)多為水平性眼震。腫瘤壓迫延髓可有吞咽發(fā)嗆和錐體束征，2/3的患兒表現(xiàn)有肌張力及腱反射低下。本組有小腦征者占88.3%3.其他表現(xiàn)(1)復(fù)視：因顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致雙側(cè)展神經(jīng)不全麻痹表現(xiàn)為雙眼球內(nèi)斜視外展運(yùn)動(dòng)受限。出現(xiàn)單側(cè)展神經(jīng)麻痹伴同側(cè)周圍性面癱者常提示腫瘤已侵犯第四腦室底的面神經(jīng)丘。(2)面癱：腫瘤直接侵犯第四腦室底面神經(jīng)丘所致，較為少見(jiàn)。(3)強(qiáng)迫頭位：當(dāng)腫瘤或下疝的小腦扁桃體深入椎管內(nèi)時(shí)，刺激及壓迫頸神經(jīng)根造成病人的保護(hù)性位置反應(yīng)。(4)頭顱增大及McCewen征：多見(jiàn)于年齡較小的病兒，因顱內(nèi)壓增高，顱縫分離所致。(5)錐體束征：由于腫瘤體積增大向前壓迫推擠腦干所致以雙下肢出現(xiàn)病理反射較為多見(jiàn)。(6)嗆咳：腫瘤壓迫腦干和(或)第Ⅸ、Ⅹ對(duì)腦神經(jīng)時(shí)出現(xiàn)，臨床檢查呈咽反射減弱或消失。(7)小腦危象：由于腦脊液循環(huán)障礙小腦扁桃體下疝或腫瘤直接對(duì)腦干壓迫的加重造成意識(shí)喪失、呼吸變慢和血壓升高伴有雙側(cè)病理反射陽(yáng)性，甚至去大腦強(qiáng)直等?？稍诙虝r(shí)間內(nèi)呼吸迅速停止而死亡。(8)蛛網(wǎng)膜下腔出血：髓母細(xì)胞瘤的腫瘤出血是兒童非創(chuàng)傷性后顱凹蛛網(wǎng)膜下腔出血的主要出血來(lái)源之一4.腦瘤的轉(zhuǎn)移癥狀 腫瘤轉(zhuǎn)移是髓母細(xì)胞瘤的主要特征。腫瘤細(xì)胞發(fā)生脫落后可通過(guò)腦脊液循環(huán)沿蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)生播散性種植脊髓尤其馬尾神經(jīng)是常見(jiàn)受累部位，前顱凹底也是常見(jiàn)的種植轉(zhuǎn)移部位少數(shù)轉(zhuǎn)移至大腦各部位極少數(shù)可因血行播散發(fā)生遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移亦可隨分流而發(fā)生腹腔種植。轉(zhuǎn)移在術(shù)前術(shù)后均可發(fā)生，但后者明顯增多遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移的常見(jiàn)部位是肺和骨骼，也有報(bào)道發(fā)生于傷口局部的轉(zhuǎn)移病灶。并發(fā)癥： 合并有慢性小腦扁桃體疝可因刺激上頸神經(jīng)根而發(fā)生頸部抵抗或強(qiáng)迫頭位腫瘤侵犯面丘時(shí)可有展及面神經(jīng)麻痹脊髓轉(zhuǎn)移病灶可引起截癱。如進(jìn)行手術(shù)治療可能發(fā)生以下并發(fā)癥：1.出血 四腦室及小腦蚓部腫瘤手術(shù)后出血易造成急性梗阻性腦積水或直接壓迫延髓呼吸中樞致呼吸停止。如術(shù)前有側(cè)腦室外引流，可幫助識(shí)別是否有術(shù)后出血。少量滲血可通過(guò)腦室外引流緩解；如出血量較大則必須二次手術(shù)予以止血。2.呼吸停止 手術(shù)中牽拉或直接損傷延髓呼吸中樞，或手術(shù)后出血水腫壓迫延髓，均可致呼吸停止。小腦前下或后下動(dòng)脈主干損傷，造成逆行性栓塞致腦干梗死亦可造成呼吸停止。3.顱內(nèi)積氣 與腦脊液丟失過(guò)多、術(shù)中頭位過(guò)高有關(guān)。重者可形成張力性氣顱。氣體可位于硬腦膜下、縱裂、腦底池或側(cè)腦室內(nèi)輕者可自行吸收重者則需行穿刺放氣。4.腦積水 多因腫瘤切除不徹底術(shù)后導(dǎo)水管粘連，手術(shù)區(qū)粘連、積液，術(shù)后感染，腦組織水腫等因素造成?？舍槍?duì)引起腦積水的原因，采取措施解除梗阻或行側(cè)腦室-腹腔分流術(shù)。髓母細(xì)胞瘤-診斷髓母細(xì)胞瘤學(xué)齡前或?qū)W齡期兒童尤其是男孩，出現(xiàn)不明原因的頭痛嘔吐繼而步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫、復(fù)視首先應(yīng)考慮髓母細(xì)胞瘤的可能應(yīng)進(jìn)一步行神經(jīng)放射檢查來(lái)明確診斷部分患兒在腦脊液中找到脫落瘤細(xì)胞更可確診。髓母細(xì)胞瘤易播散轉(zhuǎn)移，如果后顱凹腫瘤有腦室內(nèi)播散則術(shù)前可以確診本病。鑒別診斷： 髓母細(xì)胞瘤應(yīng)與引起顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)性疾病相鑒別可借助臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室輔助檢查確診髓母細(xì)胞瘤主要與下列疾病相鑒別：1.第四腦室室管膜瘤 室管膜瘤多起源于第四腦室底或側(cè)壁的室管膜細(xì)胞，腫瘤與四室底邊界不清可沿腦室側(cè)孔向腦橋小腦角生長(zhǎng)，經(jīng)枕大孔向椎管內(nèi)伸延甚至可環(huán)繞延髓和頸髓因此腦干受壓癥狀較早出現(xiàn)神經(jīng)影像學(xué)也有其特征性早期因刺激第四腦室而引起嘔吐病程較髓母細(xì)胞瘤長(zhǎng)，小腦的實(shí)質(zhì)性損害不如髓母細(xì)胞瘤嚴(yán)重部分病例甚至無(wú)明顯的小腦體征。2.小腦星形細(xì)胞瘤 多見(jiàn)于小腦半球病程可以很長(zhǎng)主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高及肢體共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙。顱骨X線平片鈣化者較多見(jiàn)，在較小的兒童可有腫瘤側(cè)的枕骨鱗部隆起和骨質(zhì)變??；腫瘤多為囊性，壁上有腫瘤結(jié)節(jié)，第四腦室向側(cè)方移位。3.脈絡(luò)從乳突狀瘤 好發(fā)于第四腦室及側(cè)腦室年齡一般在50歲以下，10歲以下兒童約占1/3病程長(zhǎng)短不一以顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)為主癥后期可出現(xiàn)共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙眼球震顫及強(qiáng)迫頭位CT顯示高密度的邊緣不規(guī)則的腫塊多見(jiàn)鈣化，增強(qiáng)明顯。髓母細(xì)胞瘤-檢查檢查實(shí)驗(yàn)室檢查：腰椎穿刺：因瘤細(xì)胞可脫落播散故腦脊液瘤細(xì)胞檢查十分重要。因多數(shù)髓母細(xì)胞瘤病人顱內(nèi)壓增高故術(shù)前腰椎穿刺宜慎用，以免誘發(fā)腦疝腦脊液除常規(guī)化驗(yàn)外可尋找脫落細(xì)胞。通常腰穿多提示顱內(nèi)壓增高，而腦脊液生化見(jiàn)蛋白和白細(xì)胞增高者僅占1/5。術(shù)后腰椎穿刺行瘤細(xì)胞檢查有重要意義，提示了術(shù)后需進(jìn)行全腦及脊髓放療的必要性。其它輔助檢查：1.CT 可見(jiàn)小腦蚓部或四室內(nèi)均勻一致的等密度或稍高密度占位，多與四腦室底有分界，將腦干向前推移。腫瘤周邊環(huán)繞有薄的低密度水腫帶明顯均勻強(qiáng)化腫瘤鈣化囊變少見(jiàn)。典型髓母細(xì)胞瘤一般直徑大于3.5cm，位于后顱凹中線之小腦蚓部累及上蚓部的腫瘤延伸到小腦幕切跡之上在頭顱CT上87%呈現(xiàn)為均勻一致的高密度影10%為等密度病灶，病灶中有小壞死時(shí)平掃亦可呈不均勻之混雜密度少數(shù)有鈣化，偶可呈低密度囊性變病灶邊界均較清晰多位于小腦蚓部，成人患者可多見(jiàn)于小腦半球增強(qiáng)檢查呈均勻一致的強(qiáng)化。有時(shí)病灶周圍環(huán)繞有一條薄的低密度水腫帶第四腦室常被推移向前，可伴有梗阻性腦積水征。當(dāng)出現(xiàn)腦室室管膜下轉(zhuǎn)移時(shí)，可在腦室周邊出現(xiàn)完全或不完全略高密度影像，成帶狀，可有明顯強(qiáng)化。與室管膜瘤的鑒別主要是髓母細(xì)胞瘤的鈣化及囊性變少見(jiàn)，病灶密度比較均勻。2.MRI 腫瘤實(shí)質(zhì)部分表現(xiàn)為長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)矢狀位可更好地顯示腫瘤起源于小腦的蚓部及腫瘤與四腦室底的關(guān)系見(jiàn)圖2圖3所示，這可視為與室管膜瘤的鑒別點(diǎn)在MRI T1圖像上，腫瘤一般信號(hào)強(qiáng)度均勻發(fā)生壞死或囊變時(shí)，腫瘤內(nèi)部可見(jiàn)到較腫瘤更長(zhǎng)T1、更長(zhǎng)T2的病灶區(qū)。在T2圖像中67%腫瘤呈高信號(hào)，另33%例呈等信號(hào)97%瘤周有明顯水腫。由于髓母細(xì)胞瘤的實(shí)質(zhì)部分信號(hào)強(qiáng)度的特點(diǎn)不甚突出，故腫瘤所在部位及由此而產(chǎn)生的間接征象則顯得較為重要，可了解與腦干之間關(guān)系，因此正中矢狀掃描圖像尤為關(guān)鍵，冠狀掃描可作為三維影像參考在MRI矢狀位圖像上74%可見(jiàn)腫瘤與第四腦室底間有一極細(xì)長(zhǎng)的低信號(hào)分隔帶與室管膜瘤不同髓母細(xì)胞瘤很少向第四腦室側(cè)隱窩及橋小腦角伸展。少數(shù)患者M(jìn)RI可見(jiàn)腫瘤沿蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移，顯示小腦葉的邊界模糊，MRI矢狀位或冠狀位掃描更有價(jià)值同時(shí)種植病灶亦可被Gd-DTPA顯著增強(qiáng)。97.5%伴有中至重度腦積水。髓母細(xì)胞瘤Gd-DTPA增強(qiáng)掃描，腫瘤的實(shí)質(zhì)部分呈顯著異常增強(qiáng)而囊變或壞死區(qū)在非延遲掃描狀態(tài)下不表現(xiàn)增強(qiáng)。髓母細(xì)胞瘤很少有囊性變，腫物位于上蚓部可經(jīng)小腦幕切跡孔伸入松果體區(qū)。位于小腦上蚓部的腫瘤常使中腦導(dǎo)水管受壓前移或變窄位于第四腦室頂部的腫瘤，四疊體板、前髓帆由原來(lái)正常時(shí)的直立位置變?yōu)榻跛轿粚?dǎo)水管擴(kuò)張且上移髓母細(xì)胞瘤可在T1像顯示腫瘤的前方和(或)上方在瘤體周邊新月形的腦脊液殘留影，系沒(méi)有被腫瘤完全占據(jù)的第四腦室剩余部分。髓母細(xì)胞瘤-治療治療髓母細(xì)胞瘤的治療必須是綜合治療，包括手術(shù)切除與術(shù)后放射治療，化療。由于腫瘤屬高度惡性加之腫瘤邊界不十分清楚，故手術(shù)后易復(fù)發(fā)多數(shù)神經(jīng)外科醫(yī)生主張手術(shù)盡可能多切除腫瘤至少做到使腦脊液循環(huán)梗阻恢復(fù)通暢，術(shù)后再予以放療及化療。手術(shù)切除是治療本病的第一步，行后正中開(kāi)顱，應(yīng)盡可能全切除或近全切除腫瘤使梗阻的第四腦室恢復(fù)通暢，術(shù)后輔以必要的放射治療在切除腫瘤時(shí)盡可能沿腫瘤表面蛛網(wǎng)膜界面分離腫瘤操作輕柔。在分離腫瘤下極時(shí)往往可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)小腦后下動(dòng)脈位于腫瘤后外側(cè)因其常有供應(yīng)腦干的分支，術(shù)中應(yīng)嚴(yán)格將其保護(hù)，避免損傷。在處理腫瘤的供血?jiǎng)用}前應(yīng)先排除所處理的血管并非小腦后下動(dòng)脈或小腦上動(dòng)脈進(jìn)入腦干的返動(dòng)脈，以免誤傷后引起腦干缺血和功能衰竭在處理腫瘤上極時(shí)關(guān)鍵要打通中腦導(dǎo)水管出口，但一般此步操作宜放在其他部位腫瘤已切除干凈之后進(jìn)行以免術(shù)野血液逆流堵塞導(dǎo)水管和第三腦室若腫瘤與腦干粘連嚴(yán)重，應(yīng)避免勉強(qiáng)分離以免損傷腦干，造成不良后果若腫瘤為大部切除導(dǎo)水管未能打通，應(yīng)術(shù)中留置腦室外引流待日后做腦室腹腔分流術(shù)或術(shù)中做分流術(shù)以解除幕上腦積水。有研究報(bào)道腦脊液分流術(shù)易使髓母細(xì)胞瘤患者出現(xiàn)脊髓或全身轉(zhuǎn)移。由于髓母細(xì)胞瘤生長(zhǎng)迅速，細(xì)胞分裂指數(shù)較高并且位置接近腦室和蛛網(wǎng)膜下腔，存在許多有利于放療的條件，初發(fā)的髓母細(xì)胞瘤對(duì)放療敏感，但為防止腫瘤的脫落種植轉(zhuǎn)移，通常要做全腦脊髓的放射治療。放療設(shè)備由早年的深部X線變?yōu)?0鈷(60Co)和直線加速器，放療劑量增大，大大改善了放療的效果。針對(duì)髓母細(xì)胞瘤易轉(zhuǎn)移的特點(diǎn)放療應(yīng)包括全中樞神經(jīng)系統(tǒng)(全腦、后顱窩和脊髓)放療劑量根據(jù)患者年齡而定劑量要足，3歲以上全腦放射劑量在35～40Gy，后顱劑量50～55Gy。3歲以內(nèi)暫不放療。放療一般應(yīng)于術(shù)后4周內(nèi)進(jìn)行。有研究提出全腦全脊髓低劑量照射與高劑量照射的生存率無(wú)差異髓母細(xì)胞瘤放療的關(guān)鍵是后顱窩高劑量照射。因此目前推薦全腦劑量30～35Gy，后顱窩50Gy脊髓30Gy。放療時(shí)也要注意遠(yuǎn)期并發(fā)癥(如兒童因內(nèi)分泌功能低下所致發(fā)育遲滯等)的發(fā)生。對(duì)于小兒髓母細(xì)胞瘤患者術(shù)后治療方案的選擇上，現(xiàn)常規(guī)的做法是根據(jù)患兒的年齡，手術(shù)切除的程度及有無(wú)轉(zhuǎn)移等因素將患兒分成高危(high risk)和低危(standard risk)二組，針對(duì)不同的分組采取相應(yīng)的術(shù)后治療措施。對(duì)于低危組(年齡＞3歲，腫瘤全切除無(wú)轉(zhuǎn)移者)，術(shù)后治療的主要目的是預(yù)防腫瘤復(fù)發(fā)和蛛網(wǎng)膜下腔播散。傳統(tǒng)放療采用全腦36Gy、脊髓軸28Gy及后顱凹加強(qiáng)量可達(dá)54Gy，為防止放療對(duì)幼兒產(chǎn)生的副作用，目前研究多希望能降低脊髓軸放療劑量到23.4Gy也能取得相同的效果，但是近期許多資料表明減量放療將使對(duì)髓母細(xì)胞瘤的遠(yuǎn)期療效下降，增加復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移相比之下采用全量全腦脊髓軸放療(CSI)聯(lián)合多元化療(順鉑、長(zhǎng)春新堿、洛莫司汀)的方式卻顯著減少了術(shù)后腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，提高了生存率對(duì)于高危患兒(年齡≤3歲殘余腫瘤＞1.5cm2或有轉(zhuǎn)移灶者)術(shù)后對(duì)殘余腫瘤及轉(zhuǎn)移灶的局部放療和預(yù)防性CSI是必不可少的。但多數(shù)患兒年齡＜3歲神經(jīng)及內(nèi)分泌系統(tǒng)易受放療損傷，因此如何利用術(shù)后早期化療來(lái)延遲放療開(kāi)始時(shí)間而不影響疾病的控制效果成為現(xiàn)在的研究重點(diǎn)有人認(rèn)為此方法與術(shù)后立即放療起到同樣效果。預(yù)后： 早年髓母細(xì)胞瘤的預(yù)后極差近年隨著術(shù)后的放療和化療其生存期已有極大地提高了。1984年Berry報(bào)道5年生存率為56%，10年生存率為43%；1988年Leftkowitz報(bào)道兒童髓母細(xì)胞瘤10年生存率為75%12年生存率達(dá)51%，而1990年Garton則報(bào)道5年生存率為50%～60%在某些報(bào)道中，5年生存率甚至達(dá)到80%～100%。治療效果的大幅度提高歸因于三方面：顯微外科技術(shù)使腫瘤切除程度進(jìn)一步提高；正規(guī)放射治療(局部＋全腦＋脊髓)；對(duì)化學(xué)治療作用的重新認(rèn)識(shí)目前認(rèn)為術(shù)后全腦和脊髓的充分放療＋多元聯(lián)合化學(xué)治療是延長(zhǎng)生存期減少?gòu)?fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的必要手段。患者的發(fā)病年齡腫瘤的臨床分期與治療措施與患者的預(yù)后有關(guān)。年齡愈小，預(yù)后愈差。兒童患者的5年生存率明顯低于成人患者，分別為34%與79%，而10年生存率則較為接近，為25%～28%，無(wú)顯著差別。腫瘤的手術(shù)切除程度直接影響患者預(yù)后。腫瘤的全切除與次全切除對(duì)患者的5年生存率無(wú)顯著性差異，為82%～100%而大部切除則明顯降低生存率，僅42%。髓母細(xì)胞瘤對(duì)放療較為敏感尤其對(duì)于次全切除腫瘤的患者，一個(gè)療程后復(fù)查MRI或CT可發(fā)現(xiàn)殘余腫瘤消失有研究資料表明全腦脊髓放療與全腦放療患者的5年生存率為64.29%和46.61%10年生存率為41.84%和27.01%脊髓放療對(duì)提高近期生存率有意義，但脊髓放療可引起脊髓放射性損傷，出現(xiàn)新的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。3歲以下的患兒術(shù)后應(yīng)先行化療待3歲后再行全腦脊髓放療。復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移是影響預(yù)后的重要因素一般認(rèn)為髓母細(xì)胞瘤10年之內(nèi)無(wú)復(fù)發(fā)，應(yīng)當(dāng)列為“治愈”但亦有手術(shù)后近30年才異位復(fù)發(fā)者(轉(zhuǎn)移)。局部復(fù)發(fā)時(shí)間往往在治療后2～4年時(shí)發(fā)生對(duì)于復(fù)發(fā)髓母細(xì)胞瘤手術(shù)及放療效果均不如首發(fā)腫瘤。復(fù)發(fā)后除個(gè)別患者可生存5年以上外一般不超過(guò)2年手術(shù)加放療后第一個(gè)5年內(nèi)應(yīng)每年復(fù)查1次CT或MRI這樣可早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的病例。2016年WHO 根據(jù)分子變異譜，將髓母細(xì)胞瘤分為 4 個(gè)獨(dú)立的亞型（WNT、SHH、Group3、group4），各亞型不僅具有獨(dú)特的人口遺傳學(xué)和臨床表現(xiàn)，而且對(duì)預(yù)后和治療敏感性有一定的預(yù)測(cè)作用（表）。通過(guò)對(duì) MB 分子分型的研究，有助于臨床更加簡(jiǎn)便、精確地管理患者的危險(xiǎn)分級(jí)，預(yù)測(cè)預(yù)后。Wnt組髓母最少見(jiàn)，中位年齡約10~12歲，4歲以下罕見(jiàn)。病理多為經(jīng)典型，偶為大細(xì)胞/間變型。Wnt組髓母生存率最高，總生存率達(dá)95%。Shh組髓母約占28%，發(fā)病率呈雙向型，4歲以下和16歲以上多見(jiàn)。促結(jié)締組織增生型髓母幾乎均屬Shh組，但Shh也可見(jiàn)于經(jīng)典型和大細(xì)胞/間變型髓母。預(yù)后僅次于Wnt組。Group 3 髓母約占28%。預(yù)后最差，常有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，病理類型多為經(jīng)典型和大細(xì)胞/間變型。Group 4 髓母最多見(jiàn)，約占34%，雖然容易轉(zhuǎn)移，但與Group 3相比預(yù)后相對(duì)較好。根據(jù)髓母分子亞型進(jìn)行危險(xiǎn)分層和精準(zhǔn)治療是將來(lái)研究方向。預(yù)防 了解腫瘤的危險(xiǎn)因素，制定相應(yīng)的防治策略可降低腫瘤的危險(xiǎn)預(yù)防腫瘤的發(fā)生有2個(gè)基本線索，即使腫瘤在體內(nèi)已經(jīng)開(kāi)始形成，他們也可幫助機(jī)體提高抵抗力，這些策略如下所述：1.避免有害物質(zhì)侵襲(促癌因素) 就是能夠幫助避免或盡可能少接觸有害物質(zhì)。2.提高機(jī)體抵御腫瘤的免疫力 能夠幫助提高和加強(qiáng)機(jī)體免疫系統(tǒng)與腫瘤斗爭(zhēng)。