腫瘤的轉(zhuǎn)移癥狀為本病的一個重要特點，髓母細胞瘤的瘤細胞可以脫落，并且可通過腦脊液循環(huán)沿蛛網(wǎng)膜下腔產(chǎn)生播散性種植。常見的部位是脊髓尤其是馬尾部，少數(shù)也可轉(zhuǎn)移至大腦的各個部件:更有極少數(shù)可通過血行轉(zhuǎn)移到身體的其他部位(遠隔轉(zhuǎn)移)。轉(zhuǎn)移雖可發(fā)生在手術前，但多數(shù)則發(fā)生在手術以后。Park統(tǒng)計144例髓母細胞瘤，其中14. 6%發(fā)生幕上轉(zhuǎn)移，脊髓轉(zhuǎn)移有12.5%，中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外轉(zhuǎn)移占9%。Berry統(tǒng)計神經(jīng)系統(tǒng)轉(zhuǎn)移占46%，中樞神經(jīng)系統(tǒng)外轉(zhuǎn)移占35%。Cuneo報告本病發(fā)生脊髓轉(zhuǎn)移者占18.1%， 皆發(fā)生在手術之后(有的出現(xiàn)在用放療以后)。發(fā)生轉(zhuǎn)移癥狀的時間可以從術后8個月到術后6年，但多數(shù)出現(xiàn)在術后1年之內(nèi)。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

腫瘤主要破壞小腦蚓部，表現(xiàn)為身體平衡障礙，走路及站立不穩(wěn)。腫瘤位于下蚓部時多向后傾倒，這是因為腫瘤破壞了蚓部結構，使小腦蚓部與脊髓和前庭之間的聯(lián)系受到損害，故身體難以保持平衡。因腫瘤侵犯下蚓部者更常見，所以多數(shù)患兒表現(xiàn)向后傾倒。腫瘤發(fā)生在小腦蚓部者，或偏向一側(cè)發(fā)展者，也會造成不同程度的小腦半球受損癥狀，表現(xiàn)有肢體共濟運動障礙。腫瘤原發(fā)于小腦半球者可出現(xiàn)持物不穩(wěn)，指鼻試驗和膝脛試驗陽性。也有些患者尚有構音不良(小腦性語言)。肌張力和腱反射多數(shù)底下。眼球震顫也是小腦體征，是眼肌共濟失調(diào)的表現(xiàn)。眼球震顫多為水平性，據(jù)統(tǒng)計陽性者為68. 3%，Cuneo等統(tǒng)計63.6%。亦常有上肢拿物不準，并有眼球震顫，肌張力降低及腱反射減弱等共濟失調(diào)體征(56%) 。累及腦干者可有后組顱神經(jīng)癥狀及長傳導束征。有的有復視(34%) 、視力減退(27%) 、外展神經(jīng)麻痹(47%)、面癱等，亦可有強迫頭位及頸部抵抗。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

由于腫瘤易阻塞第四腦室產(chǎn)生腦積水及顱內(nèi)壓增高，出現(xiàn)頭痛(占79%)、嘔吐(占82%)、視乳頭水腫 (占75%) 等 癥狀和體征。在幼兒可至頭顱增大，扣之有破罐聲。晚期可出現(xiàn)強直性發(fā)作及枕大孔疝。嘔吐的發(fā)生率最高，早起可為唯一的癥狀。引起嘔吐的原因除顱內(nèi)壓增高外，還可由于腫瘤直接刺激第四腦室底的迷走神經(jīng)核而產(chǎn)生?；純旱膰I吐多發(fā)生在晨起時，同時常伴有過度換氣。吐后患兒往往感覺癥狀明顯減輕，一 般仍可進食和上學。由此，常常在幾周或幾月內(nèi)未能引起家長的重視，以至延誤治療。頭痛多位.枕部和額部?；純撼Ｒ蝾^痛而在夜間睡眠中驚醒，頭痛主要由于顱內(nèi)壓增高引起。像嘔吐一樣，常常伴有過度換氣。過度換氣和嘔吐可使頭痛減輕，原因在于過度換氣可引起顱內(nèi)血容量減少，使顱內(nèi)壓降低。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

近來的研究認為髓母細胞瘤由原始神經(jīng)元細胞演化而成，此類細胞有向神經(jīng)元及神經(jīng)膠質(zhì)細胞等多種細胞分化的潛能，屬原始神經(jīng)外胚葉腫瘤(PNETs)是一種神經(jīng)母細胞瘤，其位于后顱窩者又專稱為髓母細胞瘤。后顱窩中線處的髓母細胞瘤來源于后髓帆中向外顆粒層分化的室管膜增殖中心的原始細胞，這些細胞可能在出生后數(shù)年仍然存在而偏于一側(cè)生長的髓母細胞瘤則發(fā)生于小腦皮質(zhì)的胚胎顆粒層這層細胞位于軟膜下小腦分子層表層此層細胞在正常情況下于出生后1年內(nèi)消失，這可能是髓母細胞瘤多見于兒童的原因之一。有人認為在大齡兒童及成人腫瘤主要來源于前者，而小齡兒童髓母細胞瘤則來源于后者。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

髓母細胞瘤是顱內(nèi)惡性程度最高的膠質(zhì)瘤。其高度惡性表現(xiàn)在三個方面:①生長極其迅速;②手術不易全部切除;③腫瘤細胞有沿腦脊液產(chǎn)生播散性種植的傾向。主要發(fā)生于14歲以下的兒童，少數(shù)見于20歲以上者。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

復發(fā)兒童髓母細胞瘤治療：1、手術能手術的患者盡量爭取先手術切除腫瘤。如腫瘤廣泛，不能手術，建議活檢獲取病理明確診斷后行挽救化療，腫瘤縮小、轉(zhuǎn)移病灶消失后再作手術評估。治療后3～5年復發(fā)患者需要手術或活檢明確診斷排除第二腫瘤。2、放療既往無放療的患者，如經(jīng)挽救化療后獲得緩解，可參考上述高危患者的放療策略進行放療。既往已放療的患者，須根據(jù)已接受的放療劑量、范圍、間隔時間，仔細評估有無再次放療可能。3、挽救化療(1)伊立替康(CPT-11)+替莫唑胺(TMZ)+長春新堿(VCR)方案.王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

髓母細胞瘤分子亞型與預后關系？1. Wnt 型的預后最好，5年總體生存率＞95%，β-連環(huán)蛋白被證實可以作為良好預后的標志物。2. SHH 型預后介于Wnt型與3型之間，5年OS 為60%~80%，其中嬰兒的預后較兒童要好，可能與該年齡段主要為可促纖維增生/結節(jié)型有關。3. 3型 MB 是迄今為止最具侵犯性和惡性程度最高的亞型，5年OS20%~30%， 患者預后差并極易轉(zhuǎn)移。4. 4 型與其他亞型相比處于“中等”預后，5年OS75-90%，伴有17q等臂染色 體和MYCN 基因擴增的腫瘤易發(fā)生轉(zhuǎn)移，預后很差。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

髓母細胞瘤的生存率如何？不同的中心，髓母預后存在一定差別。在歐洲，兒童 MB 在 2000~2007 年間的 1、3 和 5 年存活率分別為 81%、63%和 56%。嬰兒髓母5年存活率僅為33%，1~4歲兒童髓母5年存活率為 47%，5~14 歲兒童髓母5年存活率為 67%。 王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

髓母細胞瘤手術與預后關系如何？1.手術切除程度盡管目前的研究已進入分子層面，手術切除程度依然是影響MB預后的重要因素。2. 傳統(tǒng)認為，手術全切除及近全切(手術殘余＜1.5cm3)可以降低腫瘤術后復發(fā)及轉(zhuǎn)移的風險，相對部分切除患者(手術殘余>1.5cm3)其預后更佳，術后腫瘤殘留已成為評判MB危險分度的一項重要依據(jù)。3. 然而MB大多生長在小腦蚓部，如果術中過度追求全切，可能會損傷腫瘤下方所覆蓋的腦干、顱神經(jīng)等重要顱腦結構，產(chǎn)生不良的術后反應。且手術本身也會增加MB的侵襲性，術后MB增殖速度是術前的3倍。4. 盡管有研究顯示，術后將細胞毒性神經(jīng)干細胞植入手術腔內(nèi)可以抑制腫瘤增殖，降低術后復發(fā)，提高中位生存期，但該方案尚未得到廣泛驗證。5. 最新文獻表明，是否全切雖然可能影響轉(zhuǎn)移或復發(fā)時間的長短，但對總生存率并沒有顯著影響。同時考慮到放療和大劑量化療對局部腫瘤的良好控制，以及部分與良好預后或低風險相關的遺傳學變異，對患者進行腫瘤全切除的必要性已經(jīng)成為一個值得商榷的問題。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

髓母細胞瘤分子分型與臨床特點關系？1. 在髓母細胞瘤四種亞型之中，Group 4亞型發(fā)病率最高，而WNT亞型發(fā)病率最低。2. 整體上，髓母細胞瘤男性居多，男性的發(fā)病率約為女性的1.5倍。WNT與SHH亞型中，男女發(fā)病比例則為1：1；而在Group 3和Group 4亞型中，男性發(fā)病率高達女性的兩倍。3. 有學者認為，女性髓母細胞瘤患者的預后要比男性好，可以猜測女性患者中WNT亞型存在的比例更高。4.髓母細胞瘤在成人患者中發(fā)生轉(zhuǎn)移的概率最小(2％)，而在嬰兒與兒童患者中則轉(zhuǎn)移率相對較大，分別為30％和26％。5. 在所有的亞型中，Group 3(30％)和Group 4(31％)最容易發(fā)生轉(zhuǎn)移，其中嬰兒患者的轉(zhuǎn)移率最高(47％和36％)。髓母細胞瘤在SHH亞型中轉(zhuǎn)移常常發(fā)生在嬰兒(17％)和兒童(22％)患者，在成人中尚未見轉(zhuǎn)移。Wnt亞型最不易發(fā)生轉(zhuǎn)移(9％)，并且轉(zhuǎn)移也只出現(xiàn)在兒童患者中。6. 接近半數(shù)(44％)的髓母細胞瘤發(fā)于4～9歲的兒童，23％發(fā)于10～16歲的兒童，12％發(fā)生于嬰兒。不同亞型之問年齡分布也有顯著的不同，SHH亞型在不同年齡段呈現(xiàn)典型的雙高峰分布。SHH型好發(fā)于嬰兒和成人，大約59％的成人髓母細胞瘤是SHH亞型，而絕大部分Wnt亞型出現(xiàn)在兒童患者，Group 3亞型常見于嬰兒，而Group4亞型卻多發(fā)于兒童和成人。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層