簡介：髓母細(xì)胞瘤(medulloblastoma，MB)是兒童時(shí)期中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的胚胎性惡性腫瘤，WHO IV級，多見于5-10歲的兒童，占所有兒童顱內(nèi)腫瘤的15-25%，好發(fā)于顱后窩中線部位，常侵犯小腦半球、第四腦室及腦干，主要癥狀包括頭痛、嘔吐、飲水嗆咳、共濟(jì)失調(diào)等。MB惡性程度高，具有極強(qiáng)的侵襲性和轉(zhuǎn)移性，易經(jīng)腦脊液播散，累及側(cè)腦室，亦常累及脊髓尤其是馬尾神經(jīng)，極少數(shù)因血行播散發(fā)生遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移而累及肺部、骨骼等。目前標(biāo)準(zhǔn)治療策略是手術(shù)聯(lián)合全腦全脊髓放療和放療后輔助化療。根據(jù)患兒年齡、手術(shù)切除程度、有無轉(zhuǎn)移、病理類型將髓母細(xì)胞瘤分為標(biāo)危組和高危組。分型及預(yù)后：1、根據(jù)病理結(jié)果分為5種亞型：經(jīng)典型、促纖維增生型、伴大量結(jié)節(jié)形成型、間變型和大細(xì)胞型。2、根據(jù)分子診斷學(xué)分為四種亞型WNT、SHH、Group3、Group4WNT組：最少見，11%，中位年齡10-12歲，4歲以下罕見，病理多為經(jīng)典型，偶見大細(xì)胞/間變型，常有編碼b-catenin的CTNNB1基因的突變，生存率最高，總生存率90%以上；SHH組：28%，發(fā)病率呈雙向型，4歲以下和16歲以上多見，促結(jié)締組織增生型MB幾乎均屬于SHH組，但SHH也可見于經(jīng)典型和大細(xì)胞/間變型MB，預(yù)后僅次于WNT。但伴TP53預(yù)后差。Group 3：約占28%，預(yù)后最差，常有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，病理類型多為經(jīng)典型和大細(xì)胞/間變型，MYC擴(kuò)增常見；Group 4：最多見，34%,高峰年齡10歲，3歲以下罕見，但容易轉(zhuǎn)移，尤其是伴隨染色體17獲得或染色體11丟失的患者預(yù)后非常好。經(jīng)手術(shù)、放療和化療等規(guī)范的綜合治療，目前標(biāo)危型MB 5年無復(fù)發(fā)生存率為70-80%，而高危型MB５年無復(fù)發(fā)生存率可達(dá)60%。治療經(jīng)驗(yàn)分享：經(jīng)手術(shù)、放療及化療等規(guī)范的綜合治療，目前標(biāo)危型MB5年無復(fù)發(fā)生存率為70%-80%，高危型MB5年無復(fù)發(fā)生存率約60%。自2016年以來目前接觸到MB患者共14例，，通過不定期隨訪，目前存活12例，影像學(xué)檢查無復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移表現(xiàn)；2例已經(jīng)過世，這兩例患者特點(diǎn)均是復(fù)發(fā)。復(fù)發(fā)的MB死亡率接近100%，最終影響MB預(yù)后的因素有很多，比如家庭經(jīng)濟(jì)條件，MB的性質(zhì)，是否按照手術(shù)+放療+化療繼續(xù)治療標(biāo)準(zhǔn)治療方案治療等。下邊分享1例中西醫(yī)結(jié)合治療復(fù)發(fā)髓母細(xì)胞瘤病例，歡迎大家積極討論（不忘初心砥礪前行）在分享病例前，首先感謝家屬對我的信任。病情簡介：陳XX，女，7歲，惡心嘔吐15天，頭痛6天入院病史：既往體健；入院前15天無明顯誘因出現(xiàn)惡心嘔吐，為胃內(nèi)容物，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按照消化道疾病給予治療，6天前出現(xiàn)頭痛，頭顱CT示：四腦室占位性病變，斑塊點(diǎn)狀高密度影，梗阻性腦積水。查體：神志清，精神可，無明顯顱神經(jīng)受損癥狀，四肢肌力正常。治療經(jīng)過：2017年11月行四腦室占位性病變切除術(shù)，病例結(jié)果提示：四腦室髓母細(xì)胞瘤；2017年12月-2018年02月我院放療科放療后查全腦全脊髓核磁腫瘤完全消失；2018年02月-2018年08月3周1次EP方案化療，共7次后復(fù)查全腦全脊髓核磁示：四腦室邊緣及延髓左側(cè)異常強(qiáng)化影，考慮腫瘤播散，全脊髓檢查未見異常；2018年8月份-2018年11月家屬未在接受放化療，中藥調(diào)理治療，再復(fù)查頭顱MRI示四腦室邊緣及延髓左側(cè)異常強(qiáng)化影消失。目前患兒正常生活、上學(xué)、玩耍，仍在隨訪中。該例患者特點(diǎn)：1、治療過程符合髓母細(xì)胞瘤的治療規(guī)范:手術(shù)+放療+化療；2、治療過程中，復(fù)查MRI出現(xiàn)全腦全脊髓無任何腫瘤跡象，后不到半年出現(xiàn)了復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移的影像學(xué)表現(xiàn)；3、經(jīng)過中西醫(yī)綜合治療，腫瘤復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移影像學(xué)表現(xiàn)消失，目前患兒一切良好；4、復(fù)發(fā)是所有MB患兒家屬最難接受的結(jié)果，復(fù)發(fā)了是積極尋找治療方案，還是放棄，對于很多人來說很難抉擇，再次感謝家屬對我的信任。

神外前沿訊，髓母細(xì)胞瘤(medulloblastoma，MB，以下簡稱MB)是兒童常見的惡性腦腫瘤，約占兒童腦腫瘤20%左右，位于小腦，腫瘤細(xì)胞容易侵入軟腦膜，在蛛網(wǎng)膜下腔腦脊液中廣泛播散轉(zhuǎn)移，惡性程度高，MB對放化療相對敏感，但一旦發(fā)生播散則預(yù)后差。 其實(shí)，兒童MB并非一些患兒家長觀念中的不治之癥，在邱曉光教授所在的北京天壇醫(yī)院放療科，目前每年治療120-150例MB患者，一般危險(xiǎn)度MB,五年生存期在70%以上，也就是說有七成這類患兒可以達(dá)到臨床治愈。 目前，放療仍然是MB治療的基石，在提高M(jìn)B的治愈率上功不可沒，沒有放療的參與，MB獲得治愈的機(jī)會微乎其微。 放療和化療的治療地位如何正確認(rèn)知，如何選擇正確的治療策略，MB分子病理診斷意義何在？近日，在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院新院區(qū)放療科，科室主任邱曉光教授接受了神外前沿的訪談，回答了上述問題。 邱曉光教授是國內(nèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤放療領(lǐng)域中業(yè)界公認(rèn)的知名專家，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤特別是對兒童MB和生殖細(xì)胞腫瘤（GCTs）治療有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。 神外前沿：除了組織學(xué)病理，MB分子病理在2016版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤WHO分類中得到明確，如何看懂MB分子病理檢查報(bào)告？ 邱曉光：MB組織學(xué)病理分型是以經(jīng)典型為主以及其它4種變型，臨床上也常見多種病理類型的混合，如經(jīng)典型和促纖維增生/結(jié)節(jié)型同時(shí)存在，分子病理報(bào)告上顯示的百分值，是把基因檢測的結(jié)果，輸入特有算法（如邏輯回歸模型和隨機(jī)森林模型），得到的4種分子分型概率值。 神外前沿：怎么選擇手術(shù)、放化療的順序呢，比如一位基層醫(yī)生門診遇到一位MB患者，他是先選擇手術(shù)還是可以先放化療？ 邱曉光：對于絕大多數(shù)MB患兒來說，手術(shù)是第一步治療，手術(shù)可以減壓、減容，解決腦脊液通暢，獲取病理。所謂絕大多數(shù)含義是：只有極少數(shù)患者到醫(yī)院門診時(shí)腫瘤已經(jīng)完全播散，小兒神外醫(yī)生評估手術(shù)切除意義不大，只需活檢明確病理即可。 神外前沿：這樣看來，MB和和腦膠質(zhì)瘤治療路徑是一樣的？ 邱曉光：多數(shù)不一樣，膠質(zhì)瘤活檢比例較高，MB幾乎都需要手術(shù)切除，但生殖細(xì)胞瘤（Germinoma）與它們都不一樣，生殖細(xì)胞瘤只需要組織學(xué)病理和或腫瘤標(biāo)志物。膠質(zhì)瘤治療選擇多種多樣，但MB與生殖細(xì)胞瘤治療化療不可或缺。 神外前沿：MB治療中，加強(qiáng)化療強(qiáng)度，目的是什么？ 邱曉光：對于小于三歲的患兒，化療是首選，年齡越小，全中樞軸放療劑量越大，遠(yuǎn)期副反應(yīng)越明顯，加強(qiáng)化療的目的是減少放療劑量，延遲放療開始時(shí)間。 神外前沿：針對某些分子病理類型MB有減少放射劑量的可能嗎？ 邱曉光：有可能，這是MB治療發(fā)展方向之一。我們現(xiàn)在的方案，只要是低危病人（特別是WNT型占主導(dǎo)，低齡患兒），減少全腦全脊髓劑量，用化療補(bǔ)充。 神外前沿：放療前化療是否有生存益處？ 邱曉光：放療前化療是可行的，文獻(xiàn)報(bào)道關(guān)于放療和化療順序的研究，不管先放療或先化療，EFS/OS是一樣的。但要優(yōu)先保障放療的完成，低劑量照射或放療中斷會影響OS。 放療是MB治療的基石，化療目的之一是為放療做準(zhǔn)備，如術(shù)后緘默癥患兒，不適應(yīng)先放療。一般二個(gè)周期化療后，緘默癥狀都會明顯緩解，這時(shí)候放療，患兒多數(shù)都能配合完成。但化療中如發(fā)現(xiàn)骨髓功能抑制明顯，應(yīng)及時(shí)暫?；?，擇機(jī)放療，一味強(qiáng)調(diào)化療而導(dǎo)致放療失敗，是本末倒置。 神外前沿：這是必須強(qiáng)調(diào)的？ 邱曉光：是的，非常重要。要隨時(shí)評估化療的毒性反應(yīng)，平衡放化療關(guān)系，要確保放療的完成。

1 什么是髓母細(xì)胞瘤？髓母細(xì)胞瘤是一種多發(fā)于青少年兒童的惡性腫瘤，它的名字里雖然有一個(gè)母字，但并沒有“髓公細(xì)胞瘤“對應(yīng)。這里的母，多指來源于胚胎性腫瘤的意思。本病大多數(shù)見于兒童，發(fā)病高峰在10歲以前，8歲以前者占68.8%。這種起源于胚胎殘余細(xì)胞的腫瘤可發(fā)生在腦組織的任何部位，但絕大多數(shù)生長在第四腦室旁的小腦蚓部。占兒童原發(fā)性腦瘤的20%，后顱窩腫瘤的40%。2 髓母細(xì)胞瘤厲害嗎？得了病有的治嗎？首先要明確一點(diǎn)，髓母細(xì)胞瘤是一種高度惡性的胚胎性腫瘤。在首次診斷時(shí)，往往有約20%的病人出現(xiàn)腦脊液播散，導(dǎo)致病變在大腦表面、雙側(cè)腦室、小腦其他部位、脊髓等出現(xiàn)廣泛轉(zhuǎn)移。其次，通過正規(guī)的手術(shù)治療，結(jié)合放射治療及化學(xué)藥物治療，絕大部分患兒的生存期能夠有效延長，其5年生存率總體能夠達(dá)到50-60%以上。再次，髓母細(xì)胞瘤的預(yù)后和該病的分子分型密切相關(guān)。根據(jù)2016年世界衛(wèi)生組織最新的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤診斷標(biāo)準(zhǔn)，髓母細(xì)胞瘤根據(jù)分子表達(dá)不同，分為1型（Wnt型），2型（SHH型），3型和4型。其中，1型預(yù)后最好，腫瘤全切術(shù)后5年生存率可達(dá)到90%以上；2型和4型腫瘤切除后結(jié)合正規(guī)放化療，5年生存率50%以上；3型預(yù)后最差，最容易發(fā)生廣泛播散。具體屬于那一種類型，需手術(shù)切除腫瘤后活檢和分子檢測后才能確定。最后，髓母細(xì)胞瘤的治療，以手術(shù)切除為主，結(jié)合術(shù)后放療和化療，患兒的生存期和生活質(zhì)量可以得到明顯提高。家長切不可聽聞惡性腫瘤，喪失治療信心，延誤對孩子的及時(shí)治療。3 髓母細(xì)胞瘤術(shù)后，放化療是必須的嗎？髓母細(xì)胞瘤通過單純手術(shù)切除無法治愈，術(shù)后常規(guī)需要全腦全脊髓的放射治療外加瘤床強(qiáng)化放射，總劑量全腦40Gy（4000rad），后顱窩局部加15Gy（1500rad），脊髓35Gy（3500rad）。術(shù)后早期開始放射治療，是延緩復(fù)發(fā)的有效手段。對于年齡3歲以下患兒，可在術(shù)后采用化學(xué)治療，避免早期放療對神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的損害，待3歲以后再行正規(guī)放療。4 怎么發(fā)現(xiàn)孩子有無髓母細(xì)胞瘤？髓母細(xì)胞瘤主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和走路不穩(wěn)等小腦癥狀。侵及腦干者常有復(fù)視及多種腦神經(jīng)障礙，小腦扁桃體疝時(shí)常有頸強(qiáng)直、斜頸表現(xiàn)。顱內(nèi)壓增高 表現(xiàn)為頭痛、惡心嘔吐及視盤水腫，較小的兒童可有厭食，吐奶，頭尾增大，顱縫裂開等。小腦損害征 主要為小腦蚓部損害引起的軀干性共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)等。腫瘤壓迫延髓可有吞咽困難，聲音嘶啞，嗆咳等，2/3的患兒表現(xiàn)有肌張力及腱反射低下。部分患兒在腦脊液中找到脫落瘤細(xì)胞則可確診。髓母細(xì)胞瘤易播散轉(zhuǎn)移，如果后顱凹腫瘤有腦室內(nèi)播散則術(shù)前可以確診本病。5 懷疑孩子得了腦腫瘤怎么辦？當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)以上癥狀時(shí)，一定要引起重視，并及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院找有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢。華西醫(yī)院神經(jīng)外科小兒組，平均每年行小兒神經(jīng)外科手術(shù)500例以上，其中兒童腦腫瘤手術(shù)年300例以上，積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。我們將為每一個(gè)患兒提供個(gè)體化治療方案，精心制定手術(shù)計(jì)劃，由具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的鞠延/李強(qiáng)醫(yī)生完成手術(shù)，并進(jìn)行隨訪和制訂后續(xù)治療方案。目前，已有約2000例以上的兒童腦腫瘤病人在神經(jīng)外科小兒組進(jìn)行治療，取得滿意效果。鞠延教授門診：周一上午李強(qiáng)教授門診：周三下午地點(diǎn)：華西醫(yī)院本部門診樓三樓B區(qū)同時(shí)，患兒家長還可以通過搜索好大夫在線，與李強(qiáng)醫(yī)生隨時(shí)聯(lián)系，咨詢病情。典型病例1患兒女，3歲時(shí)診斷髓母細(xì)胞瘤，行第一次切除術(shù)，術(shù)前腦積水嚴(yán)重。術(shù)后行正規(guī)放化療。術(shù)后3年，腫瘤未見復(fù)發(fā)，四腦室通暢。第一次術(shù)后6年，患兒9歲，發(fā)現(xiàn)髓母復(fù)發(fā)，再次行腫瘤切除術(shù)。術(shù)后CT顯示腫瘤再次切除，病理提示非1型非2型髓母細(xì)胞瘤。典型病例29歲男童，診斷髓母細(xì)胞瘤，行腫瘤切除術(shù)。術(shù)后7個(gè)月復(fù)查核磁，未見腫瘤殘留和復(fù)發(fā)。但患者術(shù)后從未進(jìn)行放化療。術(shù)后一年，腫瘤多位點(diǎn)復(fù)發(fā)，進(jìn)行搶救性手術(shù)切除，術(shù)后復(fù)查CT顯示腫瘤切除，建議盡快行放化療。

髓母細(xì)胞瘤在腦腫瘤分級上是惡性程度最高的一類腫瘤，但是相較于其他腫瘤，它是對化療非常敏感的，化療效果較好。臨床中常有患兒家長因手術(shù)或全中樞放療之后做核磁未檢查出還有腫瘤，而認(rèn)為無需再進(jìn)行化療，此類患兒髓母細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)率極高，有的患兒甚至在放療后僅3個(gè)月就出現(xiàn)全腦、全脊髓的廣泛播散。臨床建議髓母細(xì)胞瘤患兒一定要接受化療，以降低腫瘤復(fù)發(fā)的幾率。溫馨提示：了解腦腫瘤診療相關(guān)知識，可關(guān)注腦腫瘤化療張俊平醫(yī)生微信公眾號：nzlhl-zjp出診時(shí)間：周二上午、周四上午門診預(yù)約電話：010-62856916 010-62856788

作者檔案：張俊平 首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院神經(jīng)腫瘤化療科主任，腫瘤學(xué)博士，國內(nèi)首個(gè)神經(jīng)腫瘤化療博士后，哈佛大學(xué)神經(jīng)腫瘤化療臨床fellow一、概述髓母細(xì)胞瘤是發(fā)生于小腦的惡性侵襲性胚胎性腫瘤，好發(fā)于兒童，易通過腦脊液途徑播散。髓母細(xì)胞瘤約占兒童顱內(nèi)腫瘤的20%，占兒童后顱窩腫瘤的40%，發(fā)病高峰年齡為6-9歲。至少75%兒童髓母細(xì)胞瘤起源于小腦蚓部并突入第四腦室，隨著年齡增長，越來越多的病例累及小腦半球。由于髓母細(xì)胞瘤容易播散復(fù)發(fā)的特性，化療必不可少。手術(shù)加標(biāo)準(zhǔn)劑量全中樞放療治療標(biāo)危髓母細(xì)胞瘤的5年無進(jìn)展生存率為50%-65%，而手術(shù)加低劑量全中樞放療加化療治療標(biāo)危髓母細(xì)胞瘤的5年無進(jìn)展生存率達(dá)81%。二、臨床表現(xiàn)髓母細(xì)胞瘤的病程較短，病情發(fā)展迅速。首發(fā)癥狀通常為頭痛、嘔吐、嗜睡，導(dǎo)致大多數(shù)患兒誤診為胃腸道疾病。也常出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、頸強(qiáng)直、斜頸等表現(xiàn)。腫瘤細(xì)胞可沿腦脊液播散到中樞神經(jīng)系統(tǒng)其它部位，椎管內(nèi)轉(zhuǎn)移可導(dǎo)致腰腿疼等神經(jīng)根受累表現(xiàn)。極少數(shù)可因血行播散發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，如發(fā)生骨轉(zhuǎn)移可導(dǎo)致骨痛。三、治療1、標(biāo)危髓母細(xì)胞瘤的治療：標(biāo)危髓母細(xì)胞瘤的常規(guī)治療是手術(shù)+降低劑量放療（全中樞放療劑量從36Gy降低至23.4Gy）+化療，5年無進(jìn)展生存率達(dá)81%。較不進(jìn)行化療的手術(shù)+標(biāo)準(zhǔn)劑量放療（全中樞36Gy）的5年無進(jìn)展生存率（50%-65%）明顯提高。2、三歲以上高危髓母細(xì)胞瘤的治療：三歲以上高危髓母細(xì)胞瘤的標(biāo)準(zhǔn)治療是：手術(shù)+標(biāo)準(zhǔn)劑量放療+大劑量化療。高危和標(biāo)危患者的治療策略不同，如果按照標(biāo)危髓母細(xì)胞瘤的治療，高危髓母細(xì)胞瘤的5年生存率<55%。3、三歲以下高危髓母細(xì)胞瘤的治療：由于放療對這些患兒的腦組織損傷大，應(yīng)避免和推遲放療。手術(shù)+高強(qiáng)度化療可使小于3歲髓母細(xì)胞瘤患兒5年生存率達(dá)到66％。4、進(jìn)行臨床試驗(yàn)探索新的化療方案：優(yōu)化的化療方案以及新抗癌藥物的臨床研究正在進(jìn)行，試圖改善高?；颊咭约皬?fù)發(fā)患者的生存率。5、髓母細(xì)胞瘤哪些情況下術(shù)后先化療：⑴：三歲以下髓母細(xì)胞瘤術(shù)后先進(jìn)行化療，放療推遲進(jìn)行。⑵：部分髓母細(xì)胞瘤診斷時(shí)已經(jīng)廣泛播散的患者，術(shù)后可先化療2-4周期，腫瘤縮小減少后再放療，放療后繼續(xù)完成化療。⑶：有些髓母細(xì)胞瘤術(shù)后出現(xiàn)緘默癥、煩躁等，不能配合放療者，可先行化療，待緘默癥等好轉(zhuǎn)后再放療，放療后繼續(xù)完成化療。⑷：復(fù)發(fā)患者，尤其是多處復(fù)發(fā)者。溫馨提示：了解腦腫瘤診療相關(guān)知識，可關(guān)注腦腫瘤化療張俊平醫(yī)生微信公眾號：nzlhl-zjp出診時(shí)間：周二上午、周四上午門診預(yù)約電話：010-62856916 010-62856788

髓母細(xì)胞瘤是兒童青少年時(shí)期最常見的顱內(nèi)惡性腫瘤，好發(fā)于5~10歲小孩。3歲以上、腫瘤能大部分切除的患者預(yù)后較好，部分病理亞型的患兒生存率甚至超過90%。3歲以下、術(shù)后腫瘤殘留較多或有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的病人預(yù)后相對較差。診斷時(shí)除了病理檢查確診本病以外，尚須行影像學(xué)、腦脊液細(xì)胞學(xué)等檢查，確定腫瘤侵犯范圍，并分出標(biāo)?；蚋呶５任ｋU(xiǎn)度。根據(jù)不同危險(xiǎn)分層作輕重不同的個(gè)體化治療。按目前國內(nèi)治療水平，標(biāo)危髓母細(xì)胞瘤治愈率約80%，高危髓母細(xì)胞瘤治愈率約60%。中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院兒科甄子俊髓母細(xì)胞瘤是一種實(shí)體腫瘤，絕大多數(shù)病人須行手術(shù)、放療和化療等綜合治療才有治愈希望，單純靠某一種治療方法通常不可治愈。其中化療在髓母細(xì)胞瘤的治療中占有重要地位，貫穿于放療期間和術(shù)后等治療各階段。但化療難以避免可能會出現(xiàn)副作用?；純杭议L通常擔(dān)心孩子能否承受化療毒副反應(yīng)，并想知道化療期間需要注意什么。本文簡明扼要地總結(jié)化療前必要檢查、診斷/分期/分型方法、化療與其他治療手段如何有機(jī)結(jié)合、目前最有效一線化療方案的具體用藥/用量/用法以及家長最關(guān)心的化療期間注意事項(xiàng)，以便讓患兒家長清楚整個(gè)治療經(jīng)過，科學(xué)合理地護(hù)理孩子以及配合醫(yī)生的治療，知己知彼，打贏這場抗癌攻堅(jiān)戰(zhàn)?！净熐氨匾獧z查】1．三大常規(guī)：血常規(guī)，血型，尿常規(guī)，大便常規(guī)。2．生化檢查：肝腎功能，電解質(zhì)，血糖，血脂。內(nèi)分泌檢查（甲狀腺激素，垂體激素等）。3．傳染病常規(guī)檢查：乙肝六項(xiàng)，肝炎四項(xiàng)，梅毒抗體，艾滋病抗體。4．心電圖，超聲心動圖。5．影像學(xué)檢查：原發(fā)腫瘤部位行CT或MR檢查，遠(yuǎn)處器官行CT、胸片或B超等以了解有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。顱腦和脊髓MR檢查。6．腦脊液檢查：腦脊液常規(guī)，腦脊液生化，腦脊液找腫瘤細(xì)胞。7．組織學(xué)診斷：腫瘤手術(shù)切除活檢。【病理】不能僅診斷為“髓母細(xì)胞瘤”，必須分出經(jīng)典型、大細(xì)胞型、間變型、促結(jié)締組織增生/結(jié)節(jié)型、廣泛結(jié)節(jié)型等病理亞型?！痉制凇克枘讣?xì)胞瘤Chang手術(shù)分期系統(tǒng)TT1腫瘤最大直徑＜3cm，局限在小腦蚓部中線位置，第四腦室頂部，較少侵犯小腦半球T2腫瘤最大直徑≥3cm，侵犯一個(gè)鄰近結(jié)構(gòu)，或填充部分第四腦室T3a腫瘤侵犯兩個(gè)鄰近結(jié)構(gòu)，或充滿第四腦室，并延伸至導(dǎo)水管、第四腦室正中孔或外側(cè)孔，產(chǎn)生明顯腦積水T3b腫瘤從第四腦室底部開始，充滿第四腦室T4腫瘤通過導(dǎo)水管，侵犯第三腦室、中腦，或向下侵犯至上頸髓MM0無腫瘤轉(zhuǎn)移證據(jù)M1腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞M2小腦或大腦蛛網(wǎng)膜下腔、側(cè)腦室或第三腦室有腫瘤結(jié)節(jié)種植M3脊髓蛛網(wǎng)膜下腔腫瘤結(jié)節(jié)種植M4腦脊髓以外的轉(zhuǎn)移【危險(xiǎn)分層】標(biāo)危:腫瘤完全切除或近完全切除（殘留病灶≤1.5cm2)；無擴(kuò)散轉(zhuǎn)移（M0）；年齡大于3歲。高危:手術(shù)次全切除（殘留病灶＞1.5 cm2 ）；伴有轉(zhuǎn)移疾?。喊ㄉ窠?jīng)影像學(xué)播散性疾病，手術(shù)10天后腰穿或腦室腦脊液陽性細(xì)胞學(xué)證據(jù)或顱外轉(zhuǎn)移；病理組織學(xué)彌漫間變型；年齡小于3歲?！局委煛浚?）標(biāo)危：先手術(shù)，術(shù)后1月放療，放療期間每周予長春新堿化療1次，共8次。放療結(jié)束后4-6周開始化療。方案BCNU+DDP+VCR方案化療8個(gè)療程，每6周重復(fù)。標(biāo)危型髓母細(xì)胞瘤化療方案BCNU+DDP+VCR：卡莫司?。˙CNU）75mg/m2靜脈滴注第1天每42天重復(fù)順鉑（DDP）75mg/m2靜脈滴注第1天長春新堿（VCR）1.5mg/m2(≯2mg)靜脈推注第1、8、15天（2）高危先手術(shù)，術(shù)后1月放療，放療期間每周予長春新堿化療1次，共8次。放療結(jié)束后4-6周開始化療，予VM26+DDP方案與CTX+CBP+VCR方案交替化療8個(gè)療程，每3周重復(fù)。有條件者行自體造血干細(xì)胞移植。高危型髓母細(xì)胞瘤化療方案VP16+DDP：依托泊苷（ VP16 ）100mg/m2靜脈滴注第1-5天每21天重復(fù)順鉑（DDP）20mg/m2靜脈滴注第1-5天CTX+CBP+VCR：環(huán)磷酰胺（CTX）1000mg/m2靜脈滴注第1天每21天重復(fù)卡鉑（CBP）400 mg/m2靜脈滴注第1天長春新堿（VCR）1.5mg/m2(≯2mg)靜脈推注第1天【家長應(yīng)知注意事項(xiàng)】1. 髓母細(xì)胞瘤診斷后必須先手術(shù)，再放療，再化療。必須按這個(gè)順序治療，否則影響療效。術(shù)后1個(gè)月左右要開始放療，放療后1個(gè)月左右開始化療。切忌術(shù)后讓患者回家休養(yǎng)數(shù)月后再來放療，或放療后回家休養(yǎng)數(shù)月后再來化療。兒童髓母細(xì)胞瘤惡性度高，增殖快，術(shù)后如不抓緊放療、化療，極易復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。2. 由于化療藥物對外周小血管刺激性大，化療后容易出現(xiàn)靜脈炎。因此化療前最好插外周中心靜脈插管（PICC管）或進(jìn)行輸液港植入至較大的血管，用于化療藥物的輸注。此工作在化療前盡快完成。3.化療最主要早期反應(yīng)為惡心、嘔吐等胃腸反應(yīng)，每個(gè)人對治療反應(yīng)輕重不一。每天化療前，醫(yī)師已常規(guī)使用至少一種的止吐藥。如化療期間患兒嘔吐較劇，及時(shí)跟醫(yī)師反映，可增加止吐藥。4. 化療期間因胃腸反應(yīng)可能導(dǎo)致食欲下降，不必太擔(dān)心。因化療藥物的配置已使用較多含葡萄糖及電解質(zhì)等液體，保證機(jī)體的基本需要?？蛇m當(dāng)補(bǔ)充安素等高營養(yǎng)飲品。如總?cè)胍毫课闯?，也可適當(dāng)補(bǔ)充靜脈營養(yǎng)。5. 某些化療藥物使用期間須注意飲食問題，例如：使用左旋門冬酰胺酶期間不要吃油膩的食物，以免誘發(fā)胰腺炎；使用大劑量甲氨蝶蛉期間不要吃酸性食物，以免影響藥物排泄導(dǎo)致中毒，也不要因?yàn)閼峙轮卸径罅亢人?，?dǎo)致藥物排泄過快，影響療效?；熎陂g不必過分忌口，以免影響營養(yǎng)狀況。盡量攝入高蛋白、高熱量、易消化、低脂肪的食物，比如蛋白質(zhì)營養(yǎng)價(jià)值和熱量較高的各種肉類、魚類。在主食上應(yīng)當(dāng)粗細(xì)搭配，力求多樣化。從西醫(yī)角度來說，沒有太多忌諱，只要不出現(xiàn)因食物導(dǎo)致咽喉腫痛、口腔潰爛、腹瀉、腹痛等情況即行。6. 髓母細(xì)胞瘤化療后會出現(xiàn)骨髓抑制，包括白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板等會降低。白細(xì)胞低會出現(xiàn)各種感染，紅細(xì)胞低會導(dǎo)致貧血，嚴(yán)重血小板低會有大出血風(fēng)險(xiǎn)。所以化療后要密切監(jiān)測血常規(guī)。3周重復(fù)1次的化療，通常從化療第一天開始算起，第七、八天左右開始出現(xiàn)白細(xì)胞低，不斷下降，至十四天左右恢復(fù)。所以這段時(shí)間要密切監(jiān)測血常規(guī)，如有白細(xì)胞降低，須打升白針；如合并感染、發(fā)熱等情況，有一定危險(xiǎn)，須靜滴高級抗生素，并密切觀察生命體征。貧血和血小板低下可注射相應(yīng)的細(xì)胞因子，嚴(yán)重時(shí)要輸血。值得注意的是，標(biāo)危髓母細(xì)胞瘤輔助化療方案每6周重復(fù)一次，由于使用了BCNU這類藥，會產(chǎn)生延遲性骨髓抑制，所以可能化療后3~4周還會出現(xiàn)白血病低等表現(xiàn)，須注意觀察。7.如果患兒各項(xiàng)指標(biāo)已恢復(fù)正常，可較預(yù)定的化療時(shí)間提早2~3天化療，效果更好。切忌因?yàn)闆]床位或節(jié)假日等各種原因而超過預(yù)定時(shí)間仍未化療，否則腫瘤極易產(chǎn)生耐藥，影響最終療效。中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院是國內(nèi)為數(shù)不多的門診可做各種化療的醫(yī)院，節(jié)假日也能化療，因此盡管病房無床位也保證一定不耽誤患者的治療。8. 每個(gè)療程化療前均須查肝、腎、心臟等重要臟器功能，以確?；煹陌踩?。無論患者是否已手術(shù)切除腫瘤，每兩個(gè)療程化療后均須行影像學(xué)或骨髓細(xì)胞學(xué)等檢查以評價(jià)療效，并判斷下程化療方案是否需要調(diào)整。因此下程化療前抓緊時(shí)間完成這些檢查，以免影響后續(xù)化療。9. 早期化療反應(yīng)雖較重，但由于兒童、青少年基礎(chǔ)疾?。ɡ绺哐獕骸⑻悄虿?、心臟?。┑容^少，器官功能好，其化療耐受能力較成人強(qiáng)很多，因此容易恢復(fù)，一般到下一療程化療前均恢復(fù)良好，能按時(shí)化療。10. 化療遠(yuǎn)期副反應(yīng)發(fā)生率較低，只有約5%左右，為小概率事件，不必太擔(dān)心。絕大多數(shù)兒童腫瘤患者腫瘤治愈后照樣上學(xué)、結(jié)婚、生子，事業(yè)有成。11.化療是一種高風(fēng)險(xiǎn)的治療，化療期間須與主管教授等緊密聯(lián)系，隨時(shí)溝通。好大夫網(wǎng)站是較好的溝通平臺。本文系甄子俊醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

髓母細(xì)胞瘤占兒童腫瘤的20%，很少發(fā)生于成人。髓母細(xì)胞瘤是高度惡性腫瘤，生長迅速。癥狀包括進(jìn)展性頭痛、嘔吐、無食欲、共濟(jì)失調(diào)。腫瘤可在中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)通過腦脊液播散，轉(zhuǎn)移到中樞神經(jīng)系統(tǒng)外罕見。治療要通過手術(shù)盡可能切除腫瘤，術(shù)后行全腦和全脊髓放療（因?yàn)槟[瘤細(xì)胞易通過腦脊液種植轉(zhuǎn)移），化療藥物也可以采用。腫瘤切除后如果仍有腦積水要行腦室腹腔分流。

賀曉生教授手術(shù)播報(bào)患者男，13歲。頭痛1月，加重伴嘔吐半月。查體：精神差，消瘦，強(qiáng)迫低垂頭位。影像學(xué)檢查：四腦室占位，幕上腦積水。CT顯示四腦室混雜高密度影；MRI四腦室長T1、短T2信號，不均勻強(qiáng)化，中腦導(dǎo)水管下口、四腦室腦脊液出口瘤體占居。 診斷：四腦室腫瘤，髓母細(xì)胞瘤手術(shù)方式：枕下正中入路，腫瘤切除術(shù)中情況：后顱窩壓力極高，小腦延髓池有瘤體突出，瘤組織軟，血供豐富，邊界相對清楚，與雙側(cè)小腦后下動脈分支比鄰。分塊切除，下蚓部部分切開以擴(kuò)大顯露，瘤體全切后見已被瘤體擴(kuò)張的中腦導(dǎo)水管下口，確保腦脊液流出通常那估計(jì)瘤體全切后，閉合硬腦膜，固定骨瓣。術(shù)后情況：癥狀明顯改善，未出現(xiàn)眼球運(yùn)動障礙、面癱、三叉神經(jīng)癥狀，未發(fā)生吞咽困難、聲音嘶啞、飲水嗆咳等后組顱神經(jīng)癥狀。 術(shù)后影像復(fù)查：CT顯示瘤體全切，腦積水消失。 術(shù)后病理：四腦室髓母細(xì)胞瘤分析：髓母細(xì)胞瘤兒童常見，惡性程度高，生長迅速，易復(fù)發(fā)或是隨腦積液流動出現(xiàn)種植轉(zhuǎn)移。也是膠質(zhì)瘤的一種。瘤體多位于小腦蚓部，突入第四腦室，甚至充滿小腦延髓池。造成腦脊液循環(huán)障礙，造成顱內(nèi)壓增高，患者頭痛、惡心、嘔吐、頸部強(qiáng)直不適，重者出現(xiàn)頭低垂強(qiáng)迫頭位以緩解頸部癥狀。隨瘤體增大，腦干長束征出現(xiàn)，患者雙側(cè)肢體無力強(qiáng)直；小腦受累，出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)等共濟(jì)失調(diào)情況。小腦蚓部受損，部分患者表現(xiàn)為小腦性緘默。更重者，患者后組顱神經(jīng)受影響，吞咽困難、聲音嘶啞、飲水嗆咳。由于腦積液循環(huán)受阻，后顱窩壓力緩慢升高，可能突發(fā)枕大孔疝形成，出現(xiàn)呼吸驟停，危及生命。本病應(yīng)及時(shí)手術(shù)處理。手術(shù)切除，采用枕下正中入路，切開枕骨大孔后緣，切開寰椎后弓，以利腦疝發(fā)生的預(yù)防，分塊切除腫瘤，避免延髓背側(cè)損傷，保證中腦導(dǎo)水管下口通暢，確保腦積液循環(huán)良好。術(shù)后及時(shí)給與術(shù)區(qū)局部放射治療和全中樞神經(jīng)系統(tǒng)放射治療，以防止可能出現(xiàn)的腫瘤復(fù)發(fā)或是種植轉(zhuǎn)移。多在手術(shù)后盡早開始，對全腦、脊髓及后顱窩進(jìn)行照射。術(shù)后化學(xué)治療有一定輔助抑制復(fù)發(fā)的作用，如BCNU、氨甲蝶呤應(yīng)用。手術(shù)輔以術(shù)后早期放射治療和化學(xué)治療提高了本病的5年生存率。通常成人患者的預(yù)后優(yōu)于兒童患者。本文系賀曉生醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

兒童髓母細(xì)胞瘤是兒童最為常見的腦腫瘤，約占兒童后顱窩腫瘤的40%左右。髓母細(xì)胞瘤雖然是級別最高的惡性腫瘤，但隨著近年來醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，其預(yù)后已得到明顯的改善。對于兒童后顱窩髓母細(xì)胞瘤的治療而言，腦積水的治療，腫瘤的盡可能的切除及術(shù)后的放化療是三個(gè)連續(xù)的治療過程。按已有的技術(shù)，對于兒童后顱窩髓母細(xì)胞瘤的5年生存期而言：沒有脊膜轉(zhuǎn)移的為70%以上，而有脊膜轉(zhuǎn)移的也可高達(dá)55%。所以，孩子的后顱窩髓母細(xì)胞瘤并不是絕癥，即便已有脊膜轉(zhuǎn)移，只要積極規(guī)范治療，預(yù)后也是可以的。更何況，幾年前才出現(xiàn)的基因靶向治療為此類腫瘤的最終治愈提供了可能。

昨天在病房和一患兒父母談話，孩子因嘔吐頻繁在當(dāng)?shù)夭镸RI發(fā)現(xiàn)后顱窩占位，考慮為髓母細(xì)胞瘤（以下簡稱“髓母”）可能性大，孩子父母來到病房找我咨詢該病的是否有治療價(jià)值。孩子的父母都是工薪階層，經(jīng)濟(jì)條件一般，有些擔(dān)心“人財(cái)兩空”?？紤]到這是一個(gè)較普遍的問題，我把對這個(gè)疾病的認(rèn)識寫出來供大家參考（本文在好 大夫在線發(fā)表，謝絕轉(zhuǎn)載，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科姜濤）。一個(gè)家庭對孩子疾病的治療決策涉及到很多方面的問題，比如醫(yī)學(xué)、社會、人文、倫理等方面的問題，我無法一一回答，本文僅僅從醫(yī)學(xué)角度和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度來談?wù)勎覍υ摬〉目捶ā?. 髓母的惡性程度。髓母細(xì)胞瘤是惡性腫瘤，WHO2007分類IV級（惡性程度最高的一類神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤），所所有的髓母都是老百姓眼中的“癌癥”。不過髓母又可以分為很多種不同的類型，比如根據(jù)腫瘤的病理類型、手術(shù)切除程度、腫瘤是否播散（即老百姓理解的“轉(zhuǎn)移”）等等，可以將患者的情況定為多個(gè)不同的危險(xiǎn)程度。最簡單的是兩種分法：普通危險(xiǎn)組和高危險(xiǎn)組。前者的存活概率較好，后者的存活概率就很低了。2. 患髓母的孩子能活多久？這是患兒家長最關(guān)心的問題。根據(jù)目前國內(nèi)外文獻(xiàn)和我們的長期隨訪的結(jié)果，所有的髓母細(xì)胞瘤的5年存活概率大概是50-60%之間。這是一個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)的概念，也就是說5年以后還有一半以上的患兒仍然還活著；對于某個(gè)家庭來說，一個(gè)孩子經(jīng)過規(guī)范治療后可以大概認(rèn)為有五到六成的機(jī)會活過5年（這只是一個(gè)粗淺不太科學(xué)的說法，因?yàn)槊總€(gè)孩子的病情不同）。一般認(rèn)為5年以后，髓母復(fù)發(fā)的概率就較小了，有很大的希望能夠長期的活下去，但是仍然還是有較低的復(fù)發(fā)概率； 3. 髓母的預(yù)后如何？某些類型的髓母因?yàn)樯飳W(xué)性質(zhì)、生長播散部位及兒童特殊的生長發(fā)育階段而使得疾病的預(yù)后較差：根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)，病理類型為大細(xì)胞或間變型的髓母以及腫瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)即已有播散的患者（如鞍區(qū)、脊髓有種植的患者），絕大部分孩子存活時(shí)間較短。對于后一種患者，尤其患兒年齡很小的，如果患兒家庭條件較差，選擇放棄治療也是有一定道理的。而前一種患者是無法在術(shù)前確診的，必須手術(shù)切除腫瘤明確病理類型才可以判斷大概的預(yù)后。4. 還有一種患者，預(yù)后比較差，就是3歲以下的經(jīng)典型髓母細(xì)胞瘤患兒。此年齡階段的患兒因?yàn)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)對射線高度敏感，手術(shù)切除腫瘤后不能選用放射治療，即使勉強(qiáng)采用了放療，其劑量和范圍也難以達(dá)到要求，故復(fù)發(fā)概率較大，預(yù)后差。3歲以下的促纖維增生型或者是廣泛結(jié)節(jié)形成型，預(yù)后尚可接受，但其治療方法以化療為主，費(fèi)用較高，很多基層醫(yī)院難以開展，故經(jīng)濟(jì)條件較差的家庭也難以承受。5. 以上說的臨床預(yù)后，患兒在切除腫瘤后需要采用放療和化療。如果單純切除腫瘤后，不選擇放療等方法，沒有任何意義，腫瘤很快會復(fù)發(fā)的。另外提醒各位患兒家長，目前還沒有任何可信的證據(jù)證明任何傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)（中醫(yī)中藥，包括針灸等傳統(tǒng)“療法”）、所謂“祖?zhèn)髅胤健奔叭魏伪＝∈称穼λ枘富純旱闹委熡腥魏蚊鞔_的意義，望各位患兒家長慎重選擇。6. 髓母治療費(fèi)用。髓母的治療為綜合治療，家庭承擔(dān)的神經(jīng)外科手術(shù)+放療+化療費(fèi)用為10-30萬之間。最終的支出取決于很多的因素，如放療的設(shè)備和類型、化療方案及可否報(bào)銷、各類保險(xiǎn)的支付比例等。對于經(jīng)濟(jì)條件不太好的家庭，在手術(shù)切除腫瘤后，可以選擇在當(dāng)?shù)剌^為普通的放療，這樣總費(fèi)用可以控制在5-10萬之間（如果不選擇化療）?；熌壳耙呀?jīng)成為髓母細(xì)胞瘤治療必不可少的治療方法了，但是其臨床意義要小于手術(shù)和放療，所以對于這類家庭，可以不選擇化療，但會影響患兒的生存時(shí)間，正規(guī)的治療指南也是不推薦的。7. 對于經(jīng)濟(jì)條件較好的家庭，推薦采用更加規(guī)范的放療模式和化療，但是其費(fèi)用也會成倍的增長。也有很多家庭咨詢是否去歐美等發(fā)達(dá)國家或地區(qū)治療。對于普通的工薪階級還是不建議國外看病的：相對發(fā)達(dá)國家，國內(nèi)醫(yī)療費(fèi)用極其的低廉；美國的醫(yī)療水平雖高于國內(nèi)，但是也僅僅限于幾個(gè)大的醫(yī)學(xué)中心。隨著國內(nèi)醫(yī)改的不斷深入和醫(yī)療基礎(chǔ)設(shè)施的進(jìn)一步完善和優(yōu)化，患者的就醫(yī)體驗(yàn)會更加舒適。8.還有一個(gè)問題需要加上，很多家長最想問的一個(gè)問題是：我付出了這么多的金錢和時(shí)間，最后孩子沒有保住，我怎么辦？作為一個(gè)腦外科醫(yī)生，見慣了生生死死，也見多了人情冷暖，這個(gè)問題我真的沒有辦法回答，沒有一個(gè)醫(yī)生可以預(yù)測患兒到底能夠有多么大的概率活下來，也沒有人知道未來會怎么樣。這涉及到一個(gè)人生價(jià)值觀的問題，一千個(gè)人有一千個(gè)答案。我把曾經(jīng)看過的一段話摘錄下來給大家：“為了參與一個(gè)生命的成長，參與意味著付出與欣賞，孩子不求完美，不用替我爭臉面，不用為我傳宗接代，更不用幫我養(yǎng)老，只要這個(gè)生命存在，在這個(gè)美麗的世界走一遭，讓我有機(jī)會和她（他）同行一段”。