病例：張先生自年初結(jié)婚一直沒有想要寶寶，最近抵不過老一輩的要求，準(zhǔn)備開始“造人計劃”。計劃的第一步便是到醫(yī)院進行一下檢查精液，目的也是為了優(yōu)生優(yōu)育。精液報告顯示張先生的精子密度以及精子活動力均達到了正常參考值范圍以上，滿心歡喜的他翻到報告的第二頁后，臉上突然陰沉。原來，精子形態(tài)這一指標(biāo)顯示畸形精子竟達到90%。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院男科王鴻祥這一結(jié)果猶如晴天霹靂，讓張先生感到絕望與迷茫。而同樣迷惑不解的張?zhí)珓t向醫(yī)生詢問到：這么高的畸形精子比例，是不是說我們的孩子很可能會是畸形的？專家解答：簡單來講，畸形精子就是發(fā)育不好的精子，包括了頭部畸形、體部畸形、尾部畸形或是混合形態(tài)的畸形。那么畸形精子是否就會導(dǎo)致畸形胎兒？下面針對這一問題進行解答。精子的形態(tài)與精子的運動以及精子的受精能力是緊密相連的，正常的精子越多，受精率越高，反之受精率就低，所以畸形精子增多癥導(dǎo)致男性不育的常見原因之一。但是，在臨床上，畸形精子增多癥往往和少精癥和弱精癥同時存在，如果三者同時存在的時候，又稱為少弱畸精子癥。要知道畸形精子會不會導(dǎo)致畸形胎兒，首先要知道畸形胎是什么?；翁ィ侵溉焉锬阁w受外界因素的影響，干擾了正常的胚胎發(fā)育，從而導(dǎo)致先天性畸形。在先天性畸形的病因中，遺傳因素占1%，環(huán)境因素1%，遺傳和環(huán)境因素兩種共同作用占8%。而出生缺陷的病因，25%為遺傳因素，包括基因突變和染色體畸變、細菌病毒的感染、孕婦暴露在被污染的環(huán)境中；65%為原因不明，或可能是環(huán)境因素和遺傳因素相互作用的結(jié)果。而男性精子雖然對受精卵、胚胎、胎兒的質(zhì)量，具有非常重要的影響，但通常認為畸形精子由于存在某些缺陷，無法與卵子結(jié)合而受精，即畸形精子是被淘汰的精子，無法從優(yōu)勝劣汰的精卵結(jié)合過程中勝出。WHO精液分析手冊2010版提出使用嚴格標(biāo)準(zhǔn)進行的精子形態(tài)分析，根據(jù)以往的研究發(fā)現(xiàn)正常形態(tài)精子數(shù)達到4%以上，即有使女方懷孕的機會。像案例中張先生的情況，10%的正常形態(tài)精子已經(jīng)超過了正常參考值，有使女方受孕的能力，而且畸形精子不是造成畸形胎的主要原因。張先生聽了醫(yī)生的解釋之后如釋重負，終于可以開始嘗試懷孕了。精子形態(tài)是了解精子質(zhì)量的重要指標(biāo)，一旦發(fā)現(xiàn)精液異常，應(yīng)及時到正規(guī)的醫(yī)院檢查，找出病因，對因治療。雖然畸形精子不會導(dǎo)致畸形胎，但還是可能導(dǎo)致受孕能力下降導(dǎo)致男性不育。因此，希望讀者朋友能夠引起重視。線上免費義診請掃描以下二維碼：

http://whb.news365.com.cn/jksh/201109/t20110915_3135378.htm日期：2011-09-15 作者：李笑天;彭婷 來源：文匯報李笑天 彭婷9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，幾乎是每一個準(zhǔn)父母的夢魘。然而，對于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么預(yù)防？怎么能早期發(fā)現(xiàn)？準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸們卻了解得很少很少。在出生缺陷發(fā)生例數(shù)逐年上升的同時，人們知曉孕前保健科學(xué)知識的程度還不高。根據(jù)國家公布的數(shù)據(jù)，我國是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。每年約有20萬－30萬可見的先天畸形兒出生，加上出生后才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80萬－120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%－6%，且有增長的趨勢。我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元，先天愚型的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費高達120億元。同時，出生缺陷導(dǎo)致的死亡和殘疾，也給家庭帶來了沉重的心理負擔(dān)和無法衡量的精神痛苦。如此現(xiàn)狀不僅僅是一個嚴重的公共衛(wèi)生問題，而且已成為影響經(jīng)濟發(fā)展和人們正常生活的社會問題。因此，做好出生缺陷預(yù)防，有必要讓正在備孕以及懷孕的家庭了解出生缺陷知識，讓每個家庭得到指導(dǎo)，做到早期預(yù)防，早期診斷，早期干預(yù)，以降低其發(fā)生率。問：什么是出生缺陷?答：出生缺陷也叫先天異常，簡單地說就是嬰兒在出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)育紊亂引起的身體結(jié)構(gòu)、物質(zhì)代謝等方面的異常。比如大家比較熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂或者極少見的矮妖精貌綜合征、貓叫綜合征，還有孕期禁用的反應(yīng)停引起胎兒四肢短缺的“海豹胎”都屬于出生缺陷的范疇。問：引起出生缺陷的原因有哪些？答：出生缺陷的病因分為遺傳和環(huán)境因素以及遺傳環(huán)境相互作用三個方面。遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數(shù)目異常，還有染色體結(jié)構(gòu)異常，比如染色體某個區(qū)段缺失引起的貓叫綜合征，患兒的哭聲好像貓在叫一樣?；虍惓鴥?nèi)較常見的比如南方發(fā)病率較高的地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。環(huán)境因素包括生物、化學(xué)、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；塑化劑會影響后代精子數(shù)量，男胎兒生殖器官短小；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導(dǎo)致胎兒畸形；鏈霉素等氨基糖甙類抗生素藥物孕期應(yīng)用會引起新生兒耳聾。最常見的如脊柱裂等神經(jīng)管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環(huán)境相互作用引起的。問：哪些是出生缺陷的高危人群？答：準(zhǔn)媽媽如果有下面提到的因素，就要將自己列入出生缺陷的高危人群，進行相關(guān)的檢查。準(zhǔn)媽媽如果晚育超過35歲以上，或者以前生育過出生缺陷兒的，染色體有異常等風(fēng)險增高，最好直接做羊水穿刺了解染色體情況；有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦有發(fā)生相應(yīng)家族遺傳性疾病的風(fēng)險，基因異常風(fēng)險高。在妊娠早期接觸過貓狗，或有風(fēng)疹病毒感染的，孕期需要去做弓形蟲和病毒檢測；孕早期有亂服藥史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經(jīng)管畸形。孕前有糖尿病的孕婦畸形發(fā)生率也增加。孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)，畸形發(fā)生率高，也要早期產(chǎn)檢，早診斷。其他有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等，都屬出生缺陷高危孕婦。問：怎么防治出生缺陷？答：目前國內(nèi)對出生缺陷推行三級預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀?！镆患夘A(yù)防需在沒懷孕前進行，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，俗話笑語“查祖宗八代”，其實有一定道理，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，進行相應(yīng)的遺傳專家咨詢，了解下一代發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險，甚至可以規(guī)避風(fēng)險。比如英國皇室遺傳的血友病，是性染色體遺傳，如孕前發(fā)現(xiàn)有血友病，懷孕時進行性別選擇就可以避免出生缺陷。孕前婦女要禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡、孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，嚴格控制孕期安全用藥，避免接觸有毒有害物質(zhì)。及早發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等?！锒夘A(yù)防是在已懷孕以后進行的，就是孕早期保健，合理營養(yǎng)、進行早孕期、中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查，包括先天愚型等染色體異常的血清學(xué)篩查；B超大畸形篩查等，針對高危產(chǎn)婦還有羊水穿刺、臍血穿刺進行染色體核型分析或SKY等檢測。目前上海通過聯(lián)合篩查對于正常產(chǎn)檢的孕婦染色體異常的檢出率達到95%-97%，與發(fā)達國家相似。但未定期產(chǎn)檢的孕婦由于錯過了聯(lián)合篩查的時間，往往漏診，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院近年來接生的染色體異常新生兒，均為沒有經(jīng)過聯(lián)合篩查的孕婦。對于一些因環(huán)境因素或遺傳環(huán)境因素相互作用引起的先天性心臟病、腦積水，脊柱裂通過B超大畸形篩查診斷率也很高，但影響因素很多，孕周是否合適，腹壁厚度，超聲技術(shù)人員的經(jīng)驗等都會影響產(chǎn)前診斷。隨著近年來產(chǎn)前診斷技術(shù)的日益進步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來，但都需要準(zhǔn)媽媽們加強孕早期保健，盡早去產(chǎn)檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對胎兒進行全面評估?！锶夘A(yù)防指胎兒已經(jīng)分娩后針對寶寶的篩查，就是采寶寶的足跟血。目前主要開展的是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙，南方還有蠶豆病等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機，可以降低缺陷兒給家庭造成的負擔(dān)。問：高危準(zhǔn)媽媽如何預(yù)防出生缺陷？答：出生缺陷的預(yù)防非常重要。準(zhǔn)媽媽們自己可以做的是孕前的一級預(yù)防，做到最佳準(zhǔn)備，盡量減少孕前的有害暴露。了解到自己是具有高危因素的準(zhǔn)媽媽們，及時進行二級預(yù)防。作為上海市出生缺陷一級預(yù)防指導(dǎo)中心，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院承擔(dān)著為上海市各區(qū)縣推廣出生缺陷一級預(yù)防提供技術(shù)平臺，制定質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)、建立孕前評估體系和評估指標(biāo)、開發(fā)適宜技術(shù)及開展應(yīng)用基礎(chǔ)研究的任務(wù)，而且對于出生缺陷的產(chǎn)前診斷更是有著一套完整的診斷策略。那么，針對二級預(yù)防的診療策略到底有哪些呢？◆4-9周從孕早期開始就建議準(zhǔn)媽媽開始行動了，進行一個初步的B超評估：一是精確核定孕周，再則是排除宮外孕；若是雙胎，這個孕周還可以幫助核實是雙卵雙胎還是單卵雙胎。這非常重要，孕后期很多嚴重的并發(fā)癥與單卵雙胎有關(guān)。◆10-14周準(zhǔn)媽媽要到醫(yī)院產(chǎn)檢建卡了，這時候針對染色體異常有早期先天愚型的血清篩查和頸項透明層厚度的檢測，頸項透明層厚度增加，染色體異常的風(fēng)險要增加10倍?！?6-20周針對染色體異常進行三聯(lián)的血清學(xué)篩查。根據(jù)篩查結(jié)果，綜合早期篩查和頸項透明層厚度對結(jié)果進行矯正來決定是否要羊水穿刺進行染色體核型分析?！?8-24周要進行B超大畸形篩查，對胎兒的各個器官，心臟、腦部、四肢、面部進行全面檢測。而B超畸形篩查時可發(fā)現(xiàn)唇腭裂、先天性心臟病、脊柱裂、腦膨出、骶尾部畸胎瘤等許多畸形。此外，針對目前先天性心臟病居上海地區(qū)出生缺陷首位的現(xiàn)狀，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院還率先開展了對妊娠合并糖尿病的準(zhǔn)媽媽或既往有先心病家族史的準(zhǔn)媽媽的胎兒心臟超聲篩查技術(shù)?！?8周--足月針對未在生產(chǎn)醫(yī)院進行產(chǎn)檢且有高危因素的準(zhǔn)媽媽專門開展了高危超聲，以便在對異常隨訪孕婦進行復(fù)測的基礎(chǔ)上，由產(chǎn)科專家、遺傳專家、兒科專家、B超及核磁共振專家等組成的多學(xué)科聯(lián)合診治共同為準(zhǔn)媽媽們提供相對完整的診療建議。預(yù)防出生缺陷的重點是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)，三者缺一不可。未雨綢繆遠勝于亡羊補牢，父母提前做好預(yù)防措施，就可以最大限度減少孩子出生缺陷的發(fā)病率，為即將到來的生命提供一份保障，為家庭未來的“幸福指數(shù)”增加一份砝碼。（作者均為復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科醫(yī)生；李笑天為該院副院長、產(chǎn)科主任、教授、博士生導(dǎo)師）

生出健康聰明的寶寶是全天下父母的共同心愿，造成胎兒畸形的原因中，環(huán)境因素是一項日益重要的因素，目前的生活環(huán)境里導(dǎo)致胎兒畸形環(huán)境污染，藥物、感染、化學(xué)物品及放射線物質(zhì)等。而如今畸形胎兒越來越多的事實讓準(zhǔn)父母們覺得恐慌，如何避免胎兒畸形的發(fā)生，已成為大家關(guān)注的重要問題。在門診就診的病人中，有不少的病人因為先天發(fā)育畸形，（先天性心臟病、大腦發(fā)育不全、先天性肛門閉鎖、）各種自身免疫性疾病就診，某孕婦養(yǎng)貓、狗寵物導(dǎo)致胎兒畸形被迫流產(chǎn)，某孕婦生出胎兒有尾巴，有的出現(xiàn)反復(fù)的呼吸道疾病，父母從事有危害的工作對孩子的影響很大，（如：做制衣、電子、制鞋、裝磺、）等等。如今的畸形胎兒可是越來越多，除了愈加惡劣的環(huán)境因素的影響，孕婦個人日常生活習(xí)慣對胎兒畸形有著直接影響.導(dǎo)致胎兒畸形的原因有哪些?1、孕期濫用藥物。 女性在受孕期濫用藥物，會直接影響體內(nèi)胎兒的生長發(fā)育，有時也會造成早產(chǎn)、流產(chǎn)或死胎等現(xiàn)象，所以一旦發(fā)現(xiàn)懷孕必須進行仔細檢查或者放棄懷孕。孕婦要注意用藥，以防胎兒發(fā)育畸形，這是眾所周知的，下面就最常用的一些藥物做一介紹。首先以抗生素最為多見，有氯霉素、四環(huán)素、鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素、新霉素、灰黃霉素、制霉菌素、克霉陛、多粘菌素E、多粘菌素B、萬古霉素、磺胺類、利福平、雷米封等。2、孕期感染病毒。 感染病毒不僅會影響母體的健康，而且也會對胎兒構(gòu)成一定的危險，比如典型的梅毒血清檢查及艾滋病病毒。艾滋病不用多說，相信每個準(zhǔn)父母都不希望無辜的孩子出生。梅毒會影響胎兒發(fā)育，而且引起母體的婦科疾病，影響受精卵著床，如果不治療很可能造成以后的不孕。3、孕期間性生活無度。 懷孕對女性來說不能跟完成任務(wù)一樣，懷上了就算達到業(yè)績了，畢竟卵子和精子都有一個生長周期，所以頻繁性生活孕育的胎兒質(zhì)量不會很高，而且很容易流產(chǎn)或早產(chǎn)。4、孕期過度疲勞或大喜大悲。 休息不好、精神壓抑，都會影響卵子與精子的結(jié)合，過度疲勞會使胎兒腦供氧不足，影響胎兒發(fā)育。5、孕期間大量吸煙、酗酒。 孕婦吸煙會使胎兒發(fā)育遲緩，體重下降，容易早產(chǎn)或患先天性心臟病，還影響孩子的智力。孕婦酗酒，會使胎兒得胎兒酒精中毒綜合癥，引起胎兒畸形。6、娠期接觸有害、有毒物質(zhì)。 孕婦過多地接觸化學(xué)農(nóng)藥、鉛、X射線等會使胎兒畸形，也可能會使胎兒患白血病、惡性腫瘤等疾病。7、孕期玩貓、狗等寵物。 否則有可能使孕婦感染上各種病菌，如弓形體感染菌，并直接傳染胎兒，使胎兒畸形。8、在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。9、生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應(yīng)進行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。10、慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后，要進行相關(guān)項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。11、中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。12、雙方均為同一種地中海貧血患者。13、贛南地區(qū)有很多的年輕父母在外從事一些有危害工作，制衣、電子、制鞋、裝磺、編織等，造成孩子生長發(fā)育方面的畸形，先天性發(fā)育畸形、基因突變所致的疾病是沒有藥物能治愈的，因此要預(yù)防胎兒畸形，首先就要避免以上情況，另外孕前檢查也特別重要，能在源頭阻止胎兒畸形的發(fā)生。

患者： dyywq： dyywq： 醫(yī)生好，我結(jié)婚十年了，懷了四個孩子但是都不好。06年的時候剖腹產(chǎn)下來一個是胎兒講有心臟病，但是檢查的時候一切都很正常，5個小時就不在啦；第二三四個是都7個月的時候檢查出來有先天性小腦畸形。我沒有接觸到有放射性的東西。 我們有在廣東中山醫(yī)生做過基因檢查，還廣東省婦幼保健院做過遺傳學(xué)檢查，和一個血液的檢查，還有胎兒尸體，檢查出來都沒有問題醫(yī)，生現(xiàn)在也不知道我們要檢查什么東西啦？ 我想請問一下像我們這樣的情況能不能再懷寶寶呢，還有要不要檢查精子和卵子呢？能不能檢查好的精子和卵子做人工授精或試管嬰兒呢？像我們這樣有沒有更好的方法呢 ,去什么樣的科室檢查好山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖中心高芹：目前不是所有的胎兒畸形都能找到原因，能找到原因，并能預(yù)防的病種很少，能治療的就更少。其實，能早期發(fā)現(xiàn)，盡早終止妊娠，已經(jīng)是很大的進步。你已在廣東中山做過檢查，這在全國也是一個好醫(yī)院了。你認為醫(yī)生束手無策，這也很正常，這也是醫(yī)學(xué)的遺憾，醫(yī)學(xué)的無奈。要不怎么說醫(yī)學(xué)研究是無止境的呢。不要期望醫(yī)生給你個萬全之策，因為這個方法沒有。醫(yī)生給你的所有建議，都需要你有所擔(dān)當(dāng)。建議去廣東中山醫(yī)的生殖中心，聽聽那里醫(yī)生的建議。

上周有一個孩子，突然腹痛，持續(xù)存在數(shù)日來診，腹痛非常劇烈，面色蒼白，上腹部有個包塊，不讓觸摸。經(jīng)過我們的檢查，診斷為：先天性游離脾臟合并蒂扭轉(zhuǎn)。急診手術(shù)，發(fā)現(xiàn)脾臟沒有任何韌帶固定，已經(jīng)在蒂處扭轉(zhuǎn)了3圈，由于發(fā)病已經(jīng)好幾天了，導(dǎo)致治療延緩，脾臟不僅已經(jīng)壞死并且感染化膿，切除脾臟后腹痛消失。其母訴說：5年前就發(fā)現(xiàn)腹部有包塊，去看病，醫(yī)生說沒事，以后就間斷腹痛，一直按胃病治療?，F(xiàn)在想那個包塊就是脾臟，間斷腹痛就是扭轉(zhuǎn)，但較輕，沒有引起重視。雖然先天性游離脾臟發(fā)病率極低，但腹腔有包塊，一定要早檢查。

導(dǎo)致胎兒畸形的原因很多。我們從5例畸形兒分析造成畸形的原因，以引起孕婦的注意。1例心臟畸形（孕32周超聲心動圖：右心室未發(fā)育，房間隔缺損，動靜脈血混流）；2例無腦兒（27周1例，32周一例，均為彩超確診）；1例腸外翻；1例頸部淋巴管囊腫（停經(jīng)4個月唐氏篩查，21三體高風(fēng)險。彩超：胎頭位于下方，雙頂徑3.0cm，頭圍1.4cm，脊柱位于后方，顯示不清，羊水暗區(qū)2.3cm，可見胎心，心律不齊，快慢不均，67次/分，胎兒全身皮膚水腫，內(nèi)臟結(jié)構(gòu)顯示不清。胎兒頸部見6.46*3.93*5.12cm囊性腫物，形狀不規(guī)則，內(nèi)見帶狀分隔）。心臟畸形胎兒出生兩個月出現(xiàn)口唇紫紺，6個月后死亡，經(jīng)詢問病史，母親停經(jīng)三個月時，服過調(diào)經(jīng)中藥三劑，當(dāng)時無陰道出血，胎兒畸形考慮活血藥所致。孕27周無腦畸形兒，男方用過治療皮膚病的藥物。孕32周無腦畸形兒，有三次孕無腦兒史，孕前檢查，雙方染色體、生殖免疫五項、病毒四項均正常，考慮還有其他不明致畸原因。腸外翻的畸形兒，孕16周時自然流產(chǎn)，在孕早期孕婦住過剛裝修的房屋。頸部淋巴管囊腫畸形兒，孕婦有皮膚病局部外用藥史，引產(chǎn)后查染色體正常。 綜合以上畸形兒實例說明，藥物，尤其是皮膚病用藥，接觸有毒的氣味和氣體，均可導(dǎo)致胎兒畸形，所以孕婦要注意孕期活血藥，治療皮膚病的藥慎用、禁用，遠離有毒的化學(xué)氣味及氣體。不明原因的畸形兒要做進一步檢查，積極預(yù)防畸形兒發(fā)生。

胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約15％。，國內(nèi)發(fā)病率約為l3.07‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。病因 胎兒發(fā)育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對致畸因素作用的敏感性不同，其結(jié)局亦不盡相同。胚細胞階段相對不敏感，致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產(chǎn)；胚胎階段最敏感，致畸因素作用后可導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常；胎兒階段致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細胞生長異?；蛩劳?，極少發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)畸形。 導(dǎo)致胎兒畸形的因素有3類；1.環(huán)境因素包括藥物、化學(xué)物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì)。環(huán)境因素致畸與其劑量效應(yīng)、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運、接觸程度等有關(guān)。2.病毒感染 TORCH這組微生物感染有著共同的特征，即可造成母嬰感染。孕婦由于內(nèi)分泌改變和免疫力下降易發(fā)生原發(fā)感染，既往感染的孕婦體內(nèi)潛在的病毒也容易被激活而發(fā)生復(fù)發(fā)感染。孕婦發(fā)生病毒血癥時，病毒可通過胎盤或產(chǎn)道傳播感染胎兒，引起早產(chǎn)、流產(chǎn)、死胎或畸胎等，以及引起新生兒多個系統(tǒng)、多個器官的損害，造成不同程度的智力障礙等癥狀。特別在懷孕初的三個月胚胎處于器官形成期，此時受病毒感染，可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增值。器官形成期以后感染病毒，可破壞組織和器官結(jié)構(gòu)，并可形成持續(xù)感染，出生后繼續(xù)排毒，能引起相應(yīng)的病變。固TORCH的感染影響者人口素質(zhì)，與優(yōu)生優(yōu)育有重要關(guān)系。 3.遺傳因素染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常均可導(dǎo)致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關(guān)，如幽門梗阻，母親患此病其子代發(fā)病危險性比父親患此病時危險性高。 4.綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素?？蓪?dǎo)致先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發(fā)生于女性胎兒。常見胎兒畸形 1.神經(jīng)管缺陷 由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大，我國北方地區(qū)高達6‰～7％0，占胎兒畸形總數(shù)的40％～50％，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。 （1）無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75％在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時或數(shù)日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。 一經(jīng)確診。應(yīng)盡早引產(chǎn)，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術(shù)。 （2）脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè)；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無神經(jīng)癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。在本病高發(fā)區(qū)、或有脊柱裂分娩史的孕婦應(yīng)進行產(chǎn)前篩查，于中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白，B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出。嚴重者應(yīng)終止妊娠。 本病發(fā)生～次再發(fā)的危險性為2％～5％，發(fā)生兩次再發(fā)的危險性可達l0％，如由環(huán)境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸后可明顯降低發(fā)病率，宜孕前3月開始干預(yù)。 （3）腦積水：大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發(fā)現(xiàn)胎頭寬大。如為頭先露，產(chǎn)前檢查胎頭跨恥征陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質(zhì)薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產(chǎn)，穿顱后經(jīng)陰道分娩。 2.唇裂和唇腭裂 發(fā)病率為l‰，再發(fā)危險為4％。父為患者，后代發(fā)生率3％，母為患者，后代發(fā)生率l4％。唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。3.聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時應(yīng)音Ⅱ?qū)m產(chǎn)。4.其他輔助檢查 對于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應(yīng)進行產(chǎn)前篩查，結(jié)合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點。利用這些方法對高危孕婦進行監(jiān)測，可及時、準(zhǔn)確地作出診斷。1.臨床常用的診斷方法和技術(shù)（1） 超聲技術(shù) 因其應(yīng)用方便且具有無創(chuàng)傷性一直應(yīng)用于臨床診斷，并可提高羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)及絨毛吸取術(shù)的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學(xué)檢查；近年三維超聲可以協(xié)助診斷胎兒畸形；（2）胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進行宮內(nèi)治療。（3）TORCH等病原微生物感染的血清學(xué)檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。（4）羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)及絨毛吸取術(shù)（5）生化檢查HCG 、AFP 2.聯(lián)合應(yīng)用流式細胞儀與單克隆抗體技術(shù) 從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)進行基因診斷獲得成功，符合產(chǎn)前診斷的發(fā)展趨勢。預(yù)防和治療 預(yù)防出生缺陷 應(yīng)實施三級預(yù)防原則，即去除病因、早期診斷、延長生命。建立、健全圍生期保健，向社會廣泛宣傳優(yōu)生知識，避免近親婚配或嚴重的遺傳病患者婚配，同時提倡適齡生育，加強遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，注意環(huán)境保護，減少各種環(huán)境致畸因素的危害，可有效地降低各種先天畸形兒的出生率。對于無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經(jīng)確診應(yīng)行引產(chǎn)術(shù)終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術(shù)；對于有存活機會且能通過手術(shù)矯正的先天畸形，盡可能經(jīng)陰道分娩。南陽醫(yī)專二附院婦產(chǎn)科楊慶雪2010.11.15