胎兒先天畸形是指在胎兒發(fā)育的過程中，胎兒身體的某個結構或器官的形態(tài)出現(xiàn)異常。

常見的胎兒畸形有：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病和 21 三體綜合征。

發(fā)生胎兒畸形時，母體通常無自覺癥狀。絕大多數(shù)胎兒畸形能夠被產(chǎn)前超聲檢查所發(fā)現(xiàn)。

本病是由于遺傳和（或）環(huán)境因素的不利影響引起的，其發(fā)生主要與下列因素有關：

• 遺傳因素
  基因異常：異?；蚩捎赡赣H和（或）父親遺傳而來，也可在卵子或精子形成的過程中發(fā)生突變所致。

  染色體異常：也是引起胎兒畸形的重要遺傳因素，除母親高齡會增加染色體異常的風險外，目前對染色體異常的發(fā)生原因知之甚少。

• 環(huán)境因素：
  常見的環(huán)境致畸因素如下
  感染：尤其是懷孕早期孕婦感染巨細胞病毒、水痘病毒或風疹病毒等。

  輻射：孕期過量接觸放射線。

  化學劑：某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用，因此妊娠期用藥應在醫(yī)生指導下合理用藥。

  農(nóng)村婦女妊娠期應避免接觸農(nóng)藥。

  長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。

  重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。

  母體慢性疾?。簯言星昂蛻言衅陂g患有糖尿病、高血壓、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、重癥肌無力或其他嚴重疾病等，會對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。

  在環(huán)境因素導致的胎兒畸形中，不同時期暴露結局不盡相同
  受精后 2 周內(nèi)（即停經(jīng)后的 4 周內(nèi)）：相對不敏感，致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產(chǎn)。

  受精后 3～8 周（即停經(jīng)后的 5～10 周）：最敏感，致畸因素作用后可導致胎兒結構發(fā)育異常。

  受精第 9 周起（妊娠 11 周起，即胎兒階段）：致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細胞生長異?；蛩劳觯瑯O少發(fā)生胎兒結構畸形。

高危人群

下述人群更容易發(fā)生胎兒先天畸形，需加以注意：

• 高齡女性，即年齡大于 35 歲的女性。
• 曾經(jīng)懷過畸形胎兒或染色體異常胎兒的夫婦。
• 孕前或孕期有致畸物接觸史的產(chǎn)婦。

發(fā)生胎兒畸形時，母體通常無自覺癥狀。絕大多數(shù)胎兒畸形能夠被產(chǎn)前超聲檢查所發(fā)現(xiàn)。

常見的胎兒畸形有：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病和 21 三體綜合征。

本病的發(fā)病與遺傳和環(huán)境因素有關，可以通過下列方法進行預防：

• 避免近親婚配或和患有嚴重遺傳病者婚配。
• 選擇最佳生育時機，做好孕前保健。
• 避免接觸放射線和有毒、有害物質(zhì)，謹慎用藥。
• 懷孕前補充葉酸可降低胎兒畸形的發(fā)病率。
• 改變不良的生活方式，戒煙、戒酒等。不挑食，保證營養(yǎng)全面、均衡。
• 懷孕前需要到醫(yī)院進行常規(guī)孕前檢查。

本病主要依靠影像學檢查、染色體，基因檢查、實驗室檢查、鏡檢等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 產(chǎn)前診斷性超聲檢查：主要的診斷手段。針對臨床或常規(guī)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形，圍繞可能的疾病，進行有針對性的、全面的檢查，并做出影像學診斷。
• 磁共振檢查：對超聲不確定的異常的進一步評估。
• 染色體、基因檢測：明確胎兒畸形是否由染色體異常或基因突變所致。通過絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺術或經(jīng)皮臍血管穿刺取樣等技術，獲取胎盤絨毛或胎兒細胞，進行染色體或基因檢測。
• 蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測：懷疑并發(fā)某種代謝性疾病時，可利用前述取樣方法獲取的羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液，進行相關檢測。
• 胎兒鏡檢查和胎兒組織活檢：胎兒鏡可以直接觀察胎兒體表、面部等方面有無異常，可以取胎兒皮膚進行活檢，但技術要求較高，并發(fā)癥較多。目前，單純以診斷為目的的胎兒鏡檢查已不常規(guī)應用。

嚴重的胎兒畸形一經(jīng)確診，應盡早引產(chǎn)，處理過程中盡量減少對產(chǎn)婦的傷害。

非致死性且預后良好的胎兒畸形可以繼續(xù)妊娠，必要時在胎兒期或出生后通過手術矯治畸形。

手術治療

矯治畸形的手術時間和手術方式取決于胎兒畸形的類型。

• 胎兒鏡手術
  介紹：用直徑 2 毫米左右的光纖內(nèi)鏡，通過套管針從孕婦腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進入羊膜腔，對胎兒進行宮內(nèi)治療。

  適應證：目前，胎兒鏡手術可用于治療胎兒嚴重先天性膈疝、下尿路梗阻、羊膜束帶綜合征、唇腭裂修補和心臟缺損修補，但療效有待進一步評估。

  風險：胎兒鏡手術最常見的并發(fā)癥是胎膜早破和早產(chǎn)。

• 開放式胎兒手術
  介紹：在正常分娩之前切開子宮，對胎兒施行手術，來治療嚴重的胎兒畸形。

  適用于：主要用于治療胎兒肺囊腺瘤樣畸形、脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤。

  風險
  手術并發(fā)癥有早產(chǎn)、羊水滲漏、子宮破裂、胎盤早剝和宮內(nèi)感染等。

  即使是一切順利的情況下，胎兒也常在預產(chǎn)期前出生。

• 產(chǎn)時胎兒手術
  介紹：介于胎兒期手術和新生兒手術之間的一種處理方式，指在胎兒娩出過程中及胎兒娩出后，立即進行的手術治療。

  主要包括：頸部淋巴管瘤切除術、氣管旁腫瘤摘除術、巨大臍膨出修補術、先天性膈疝修補矯正術、腹裂修補術、神經(jīng)管缺損修補術、先天肛門直腸畸形修復手術，以及超聲引導下經(jīng)皮穿刺的經(jīng)導管胎兒心臟介入手術等。

  優(yōu)勢
  可避免胎兒期手術可能出現(xiàn)的嚴重并發(fā)癥。

  與傳統(tǒng)的新生兒期手術相比，可更早處理先天性畸形，更早中斷病情的進一步發(fā)展，不必轉(zhuǎn)運患兒。

  術中、術后感染的機會更小，切口疤痕反應小，也可減少家長的精神痛苦。

  多數(shù)臨床研究的結果證實，經(jīng)過產(chǎn)時胎兒手術治療的患兒預后較好。

• 出生后手術
  不影響胎兒發(fā)育和存活，在分娩后也不會立即影響患兒生活質(zhì)量的胎兒畸形，可在患兒出生后的適當時機再行手術矯治，如唇腭裂、肢體畸形等。

• 孕期
  注意合理營養(yǎng)飲食，戒煙、戒酒，減少環(huán)境致畸因素的危害，謹慎用藥等，可以減少胎兒畸形的發(fā)生風險。

  定期孕檢，進行產(chǎn)前篩查，有助于盡早發(fā)現(xiàn)畸形胎兒，并采取相應措施。

  嚴重的胎兒畸形（如某些先天性心臟?。黾犹ニ缹m內(nèi)的風險，因此孕婦在孕期應注意胎兒在子宮內(nèi)的變化，加強對胎兒的監(jiān)護。

  數(shù)好胎動，妊娠 28 周以后，胎動計數(shù)小于 10 次/2 小時，或減少 50%，提示胎兒有缺氧可能。

• 胎兒出生后：在出生后對新生兒進行畸形的早篩查、早治療、早康復。

不同類型和嚴重程度的胎兒畸形的預后差別很大，嚴重者可致胎兒死亡，或嚴重影響胎兒發(fā)育和出生后的生活質(zhì)量，降低壽命。

總的來說，隨著醫(yī)療技術的進步，多數(shù)胎兒畸形的矯治手術療效及預后較好。