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侯靈彤主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島) 產(chǎn)科 嗯，胎兒右鎖骨下動脈迷走，這是嗯。 比較常見的一個正常變異，一般的來說，這種孩子都是發(fā)育沒有什么問題的，嗯，但是如果當(dāng)它合并有其他的情況，比如說側(cè)腦室寬呀，腎盂增寬呀，或者有那個腸管，腸管回聲增強(qiáng)呀，這些情況，那我們就要去做遺傳咨詢，必要的話我們要做一個羊腿穿刺，嗯，來保證孩子染色體基因沒有問題，那我們在做這這些所有這些正常變異或者是異常情況的咨詢的時候，如果要想保證孩子沒有問題，那。 羊水穿刺測孩子的染色體基因，這是必做的，那如果你不想測，那我們也只能說是大概率是沒有問題的，這個就有點兒像那個買彩票一樣看看，嗯。 大部分是沒事兒，那真的你要是有事兒，那就中彩票了，那只能是就是接受現(xiàn)實。2024年03月16日
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朱偉主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 手外科 短指是指手的骨結(jié)構(gòu)成分存在，但其一個或多個骨結(jié)構(gòu)的短小，是先天畸形的常見表現(xiàn)形式?？捎羞h(yuǎn)節(jié)短指、中節(jié)短指和近節(jié)短指，及掌骨短小所致的短指。短指對手的功能和外觀的影響取決于短小的程度和其它手指的狀況。短指畸形的分類比較復(fù)雜，以改良Bell分類為例：A型基本特征A1中節(jié)指骨短小，有時與遠(yuǎn)節(jié)指骨融合。A2短小的三角形指骨，食指或第二足趾的中節(jié)趾骨短小。A3小指中節(jié)短小的菱形或三角形。A4食指和小指中節(jié)指骨短小。A5手指和足趾中節(jié)指骨缺損，指甲發(fā)育不良。B 型遠(yuǎn)節(jié)指骨發(fā)育發(fā)育不良，指甲缺損。C型食指和中指中節(jié)指骨短小，小指中節(jié)指骨為三角形，食指和中指指節(jié)增多伴尺偏。D型拇指遠(yuǎn)節(jié)指骨短小。E型E1-3掌骨/跖骨短小。等等治療：取決于手指短小的程度，伴發(fā)畸形，其它手指的情況等。無論是患者、家長，還是醫(yī)生，都應(yīng)理性考慮手指延長術(shù)會帶來潛在的問題。包括術(shù)后關(guān)節(jié)僵硬、攣縮，以及功能的喪失。手指延長需要進(jìn)行截骨，延長到預(yù)定的長度后需要骨移植。掌骨延長需要松解軟組織、重建掌骨頭間韌帶、骨間肌起點前移等。還可以選擇外固定支架延長術(shù)，平均可延長1.5CM。建議：單純指骨短小盡量不要手術(shù)，一般無明顯的手功能障礙，延長術(shù)難度大，常引起手指的僵硬或攣縮，外形也不盡滿意。如指骨短小合并其他畸形如成角畸形時采用延長技術(shù)，同時糾正成角畸形。掌骨短小，推薦采用延長術(shù)，特別是中央列掌骨短小引起的短指更為適宜。采用外固定支架牽引，橫行截骨術(shù)后4-7天開始牽引，每天2次，每次0.25-0.5mm,持續(xù)牽引到所需長度。拍X光片，骨折愈合后去除外固定架。如骨折不愈合，則需要植骨。2019年08月14日4091
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趙龍主治醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 腎內(nèi)科 羊膜帶綜合征（ABS）羊膜帶綜合征是指部分羊膜破裂產(chǎn)生纖維束或纖維鞘，使胚胎或胎兒與羊膜帶粘連、束縛、壓迫、纏繞胎兒，使胎兒受累器官出現(xiàn)分裂或發(fā)育畸形。常見于頭部、軀干和四肢，從肢體完全離斷或產(chǎn)生環(huán)形縮窄，包括手、腳及指(趾)等小的畸形到復(fù)雜的全身多發(fā)性畸形。其發(fā)生率與出生活嬰之比為7.8：10000，而自發(fā)性流產(chǎn)者可高達(dá)178：10000。 危險因素1 孕早期口服避孕藥 2 孕早期腹部外傷 3 孕前盆腔炎病 4 孕早期陰道流血 5 發(fā)熱 發(fā)病機(jī)制1 外因論：有人研究了400例ABS患者后認(rèn)為，在早孕期由于羊膜破裂而絨毛膜尚完整，使得胎兒通過羊膜破裂處到達(dá)絨毛膜腔中。由于羊水通過滲透性較好的絨毛膜外滲而使羊水一過性減少，使胎兒與絨毛膜貼近。羊膜表面的中胚葉絨毛組織產(chǎn)生纖維帶纏繞胎兒肢體導(dǎo)致肢體畸形、皮膚缺損等。如果中胚葉纖維帶繼續(xù)與缺損的皮膚粘連則會引起裂畸形，如腹裂、腦膨出。如果胎兒咀嚼、吞咽羊膜帶，則會引起非對稱性唇、腭、面裂畸形。 2 內(nèi)因論：目前沒有發(fā)現(xiàn)羊膜粘連可造成截肢的證據(jù)。雖然羊膜帶與ABS有關(guān)，但它并不是引起畸形的原因。認(rèn)為ABS是一種由內(nèi)在的線樣胚芽發(fā)生紊亂所引起，即“遺傳物質(zhì)缺乏論”。另一些學(xué)者則認(rèn)為，致畸因素對胚胎-胎兒生長發(fā)育的影響遠(yuǎn)大于羊膜破裂，其病理機(jī)制是肢體結(jié)締組織異常發(fā)育。 3 血管論：也有研究認(rèn)為，雖然胎兒內(nèi)臟畸形發(fā)生率高，但不能只用羊膜破裂理論來解釋。他們通過給沒有羊膜破裂的大白鼠體內(nèi)注射血管活性物質(zhì)仍然研制出ABS的動物模型。而且組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，血管破裂出血比宮內(nèi)肢體截肢、腹裂、畸形足(手)早，這可能是由于胚胎羊膜表面表淺血管的間葉細(xì)胞和上皮細(xì)胞受損，外胚層細(xì)胞破裂而繼發(fā)性引起了肢體截肢、腦膨出、并指(趾)足(手)畸形等。 診斷超聲檢查是診斷ABS的普遍方法。在懷孕前3個月較難檢出ABS，在4到9個月逐漸出現(xiàn)畸形特征和活動限制，相對地容易檢出。其超聲表現(xiàn)為： 1 在羊水中可見到漂浮的帶狀回聲，其部分貼附于胎兒； 2 羊膜帶粘連處的胎兒肢體部分可見畸形，畸形部位常可掃查到羊膜的帶狀回聲與之粘連； 3 胎動受限制，常合并羊水過少。 在排除胎兒染色體異常后，出現(xiàn)以上描述的多發(fā)畸形，同時見羊膜黏附或纏繞于胎兒，可以高度懷疑為ABS。但是注意：在B超中只見羊膜帶的亮光帶而不伴有胎兒畸形或光帶游離未附著于胎體的，均不能診斷ABS。漂浮的羊膜帶危險性更高，更容易纏繞或粘連胎兒導(dǎo)致ABS；非漂浮羊膜帶有一定張力，不容易纏繞或粘連胎兒，大部分都不會導(dǎo)致羊膜帶綜合征（如下圖）。 鑒別診斷1 羊膜片：系因?qū)m內(nèi)器械操作損傷而產(chǎn)生，或由于子宮腔的粘連使羊膜絨毛膜沿著宮內(nèi)瘢痕生長而形成羊膜片。它較羊膜帶厚，由兩層羊膜及兩層絨毛膜組成，邊緣游離，基底較厚，有時可見血流。它的特點是不附著于胎兒身上，不發(fā)生畸形。而且，妊娠晚期羊膜片可消失。 2 短臍帶綜合征：又稱下側(cè)腹露臟伴下肢不全畸形、肢體腹壁復(fù)雜畸形。在胚胎發(fā)育至4～6周時，由于血流的改變導(dǎo)致胚胎組織發(fā)育不全或受損，引起體內(nèi)出血、壞死、缺氧、腹壁閉合失敗等。雖然它的癥狀與ABS相似，但它臍帶短或無臍帶，有明顯的脊柱側(cè)彎，腹內(nèi)容物到達(dá)胚外體腔中，并有脊柱四肢多發(fā)聯(lián)合畸形，宮腔中看不到羊膜帶樣回聲。 3 胚外體腔：胚胎在正常發(fā)育過程中由于羊膜與絨毛膜尚未完全融合，羊膜與絨毛膜下積液形成了胚外體腔，它常在孕16周后消失。其特點是羊膜囊完整且不附著于胎兒，胎兒胎動不受約束，無并發(fā)畸形。 4 羊膜外妊娠：很罕見。其原因與ABS外因論相似。羊膜破裂以后胎兒在胚外體腔中繼續(xù)生長發(fā)育。而且羊膜破裂發(fā)生的時間一般比較晚，羊膜與絨毛膜之間已失去了粘性，不會與胎兒粘連，所以一般也無胎兒畸形。 5 輪廓狀胎盤：其發(fā)生率為1%～2%。這種類型的胎盤形狀是胎盤絨毛膜邊緣卷曲，似一蒂狀結(jié)構(gòu)突出于妊娠囊中，有時易把它當(dāng)成羊膜帶。輪狀胎盤多與產(chǎn)前陰道出血、早產(chǎn)等并發(fā)癥有關(guān)，胎兒在宮內(nèi)發(fā)育尚正常。 宮內(nèi)微創(chuàng)手術(shù)治療羊膜破裂后形成的羊膜帶，對胎體產(chǎn)生粘連、壓迫或纏繞，造成胎體變形甚至肢體截斷，若臍帶受壓將致胎死宮內(nèi)。宮內(nèi)松解羊膜帶可避免胎兒死亡或減輕畸形程度，早期松解（24周前）可達(dá)無瘢痕愈合，及時松解纏繞臍帶的羊膜帶可挽救部分瀕死的胎兒。目前羊膜帶松解術(shù)（如下圖）的指征為：（1）羊膜帶的進(jìn)一步束縛將致胎兒嚴(yán)重畸形；（2）臍帶受壓。其他非致死性畸形則應(yīng)充分權(quán)衡手術(shù)利弊。宮內(nèi)手術(shù)有一定母胎風(fēng)險，且術(shù)后雖可恢復(fù)患肢血供，減輕畸形程度，但不可逆的解剖畸形仍需生后矯正，肢體功能障礙也需康復(fù)治療，術(shù)前應(yīng)正確把握指征。 預(yù)后ABS的預(yù)后是多種多樣的。由于胎兒發(fā)生畸形的部位、程度不同，其處理也不盡相同。常見小的粘連帶或手指、腳趾的淋巴水腫則預(yù)后較好；四肢截肢畸形最常見（如上圖），較為嚴(yán)重；而多發(fā)畸形往往會致死。ABS為偶發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險極低。 參考文獻(xiàn)： 1 Sentilhes L，et al． Amniotic band syndrome：pathogenesis，prenatal diagnosis and neonatal management，Gynecol Obestet Biol Reprod (Paris)，2003，32：693－704. 2 Keswani SG，et al． Inutero limb sal vage fetoscopic release of amniotic bands for threatened limb amputation，J Pediatr Surg，2003，38：848－851. 3 梁莉，等，羊膜帶綜合征相關(guān)畸形的相關(guān)因素、診斷及處理結(jié)果分析，中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（2），82-83。 4 吳青青，等，羊膜帶綜合征的研究進(jìn)展，中華婦產(chǎn)科雜志，2002，37（3）：187－188。2019年05月20日8996
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