精子畸形會(huì)引起胎兒畸形嗎？其實(shí)，胎兒畸形與精子畸形不是一回事。精子畸形只是形狀不正常，影響受精能力，精子內(nèi)在質(zhì)量才是影響胚胎質(zhì)量和流產(chǎn)的主要因素。 單純精子畸形率高不會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)率和胎兒畸形率升高，但是部分畸形精子癥患者存在精子DNA 碎片率高、染色體異常等疾病，才會(huì)造成流產(chǎn)率和胎兒畸形率升高。 胎兒畸形主要發(fā)生在女性懷孕的早期（頭三個(gè)月內(nèi)）。如果在此期間，孕婦感染病原體、發(fā)熱、服用有危害性的藥物（抗生素、激素、神經(jīng)類等具有生殖毒性的藥物）、接觸到環(huán)境危險(xiǎn)因素（酗酒、農(nóng)藥、射線）等，將會(huì)直接危害到胎兒器官的發(fā)育，導(dǎo)致胎兒畸形或發(fā)育遲滯，并容易流產(chǎn)。由此看來，胎兒畸形與精子畸形沒有必然關(guān)聯(lián)。 然而，男性精子畸形率高不是無緣無故發(fā)生的，引起精子畸形的原因有有先天性因素、內(nèi)分泌紊亂、生殖道感染以及其他一些泌尿生殖道疾病。另外環(huán)境因素及不良生活習(xí)慣也不可忽視，比如接觸射線、長(zhǎng)期抽煙、酗酒、高溫浴等等。 以上就是關(guān)于“精子畸形會(huì)引起胎兒畸形？”的介紹，男性朋友一旦發(fā)現(xiàn)精子畸形率高，應(yīng)及時(shí)去男科門診就診，針對(duì)病因進(jìn)行治療，同時(shí)糾正不良生活習(xí)慣。

臍膨出是先天性腹壁發(fā)育缺陷而引起的常見畸形，發(fā)病率約1/5000~10000，多為男性。缺損直徑超過6cm稱為巨型臍膨出。生后可見腹腔內(nèi)臟器通過腹壁缺損突入臍帶根部，形成一具有包膜的圓形腫物，臍帶位于中央。在一份國(guó)內(nèi)的文獻(xiàn)中，胎兒發(fā)現(xiàn)臍膨出有著很高的引產(chǎn)率，不少家長(zhǎng)選擇了引產(chǎn)。也有些家長(zhǎng)生下來后放棄治療，也有些家長(zhǎng)選擇勇敢的面對(duì)同孩子一起去爭(zhēng)取和這個(gè)世界擁抱的權(quán)力，不同醫(yī)生觀點(diǎn)可能充滿矛盾，很多家長(zhǎng)充滿困惑，下面就從一個(gè)小兒外科醫(yī)生的觀點(diǎn)來談?wù)勎覀€(gè)人的意見。首先診斷，這個(gè)疾病診斷是比較明確，一般的三甲醫(yī)院都能通過超聲明確診斷，胎兒最早在12周的時(shí)候就能發(fā)現(xiàn)。發(fā)現(xiàn)這個(gè)問題后，家長(zhǎng)往往特別糾結(jié)和焦慮，不知道該如何是好，往往陷入自責(zé)和不安當(dāng)中無法自拔。到處看醫(yī)生，有時(shí)候越看越緊張、越焦慮，如何獲得正確的指導(dǎo)和心理支持非常重要。首先明確兩點(diǎn)，第一，發(fā)現(xiàn)孩子有臍膨出不代表這個(gè)孩子不能像普通孩子那樣獲得健康快樂的人生、不代表您不能獲得一個(gè)像天使一樣的孩子。第二 就算是產(chǎn)前檢查完全正常的孩子也可能生下來或者生后患有嚴(yán)重的疾病。專業(yè)的指導(dǎo)非常重要，建議去有產(chǎn)前多學(xué)科會(huì)診中心的醫(yī)院咨詢，一般大型的三甲醫(yī)院可能會(huì)有，我們醫(yī)院也開展這項(xiàng)服務(wù)。這個(gè)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)該包括有影像科醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、兒科重癥醫(yī)學(xué)醫(yī)生、小兒外科醫(yī)生（普外科、新生兒外科、骨科、心臟外科等），輔助生殖和遺傳學(xué)專家共同咨詢解除您的疑惑為孩子的將來做出預(yù)估，并制定好診療計(jì)劃，為這個(gè)孩子甚至下個(gè)孩子做好準(zhǔn)備。我一般的原則如下：1、孩子有嚴(yán)重的疾病無法成活的早點(diǎn)引產(chǎn)，盡早解除媽媽的負(fù)擔(dān)。2、孩子合并有其他嚴(yán)重的畸形和先天性疾病將來是家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，比如有染色體遺傳病并、嚴(yán)重的畸形、嚴(yán)重的基因變異，建議引產(chǎn)，但如果您大富大貴又非常有愛心，又有決心和信念，那我們也會(huì)盡最大努力和您和孩子共同爭(zhēng)取。3、臍膨出的大小決定了手術(shù)的難度和風(fēng)險(xiǎn)以及手術(shù)的次數(shù)，但無論再大都有治好的可能性。我們治好的最大的比孩子的頭還大。4、大多數(shù)孩子就是單一的臍膨出，術(shù)后遠(yuǎn)期生活質(zhì)量和普通孩子差別不大。在排除一些致死和致殘的疾病，還是可以冒著風(fēng)險(xiǎn)把孩子生下來。但冒險(xiǎn)不是盲目的冒險(xiǎn)，要盡可能詳細(xì)的產(chǎn)前檢查，高水平醫(yī)生的B超檢查、磁共振、羊水穿刺、臍帶血穿刺、染色體檢查、基因的檢查都是排除隱患的措施，把風(fēng)險(xiǎn)降到最低。近兩年我們共計(jì)手術(shù)了十幾例產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)臍膨出的孩子，有多是巨型的，手術(shù)效果都挺好，家長(zhǎng)都很滿意，這主要靠產(chǎn)科、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室、小兒外科三方合力的結(jié)果，希望將來可以幫助更多的孩子。

疾?。簝纱尾涣既焉锸?，做孕前檢查及染色體正常病情描述：2016年5月第一次懷孕做四維查出來脊柱裂引產(chǎn)，2018年11月生化妊娠?，F(xiàn)已經(jīng)連續(xù)每天吃0.4毫克葉酸1年以上，近一個(gè)月葉酸量改為每天吃5毫克。近一年做過孕前全部檢查，男女雙方都無問題發(fā)現(xiàn)，做染色體檢查也顯示正常，只有女方有糖尿病家族史，已經(jīng)吃藥控制，內(nèi)分泌科室建議可以懷孕，希望遺傳咨詢這邊的專家老師看看我還需要做其他檢查嗎？或者還有什么藥物或者方法可以降低胎兒畸形的幾率，萬分感謝！希望獲得的幫助：希望醫(yī)生幫忙看下我還需要做什么檢查來規(guī)避自身遺傳原因?qū)е绿夯?，或者有什么藥物或者方式可以降低幾率竇教授：您好!明天上午答復(fù)您。祝您晚安！患者：謝謝。我還有糖尿病，平常空腹保持在5.0左右和餐后都控制在6.0左右，只有在醫(yī)院喝了葡萄糖才會(huì)到13-16，如果孕期我用餐還是注意低糖低脂，是不是糖尿病致畸的幾率會(huì)小很多？竇教授：脊柱裂畸形屬于多基因遺傳，也與葉酸等遺傳外因素有關(guān)，但是，找出具體因素還是很困難的的。糖尿病干擾胚胎發(fā)育過程是非常明顯的，尤其干擾心臟的發(fā)育更明確。所以，備孕期間及懷孕后務(wù)必要控制血糖。同時(shí)，也沒有看到你們夫妻倆做葉酸代謝基因的檢查。建議你們夫妻倆都做個(gè)葉酸代謝基因檢查。患者：男方也要做葉酸代謝檢查嗎？我現(xiàn)在每天都在吃5毫克葉酸，那如果去醫(yī)院抽血是不是空腹去？除了葉酸代謝檢查以外，我還需要做其他檢查嗎？男方如果葉酸代謝有問題，是不是也要吃五毫克葉酸然后再等三個(gè)月才能要寶寶？憑借您的經(jīng)驗(yàn)來看，我們做完葉酸檢查以后如果沒有問題的話，是不是可以要寶寶？除了葉酸以外還有沒有什么藥物可以預(yù)防胎兒畸形呢？比如我懷孕以后前3個(gè)月不出門，在家休息，避免空氣污染和輻射污染這些的可取嗎？因?yàn)榍皟商烊ヒ患覌D幼保健院的遺傳咨詢門診問了下，他們建議我必須讓醫(yī)生做詳細(xì)檢查后再要孩子，因?yàn)獒t(yī)院的號(hào)特別不好掛，而且我已經(jīng)在這一年內(nèi)做了很多很多檢查了，或者醫(yī)生您能不能告訴我我這個(gè)情況需要做的所有檢查名稱，我挨個(gè)對(duì)照我的檢查，沒有的檢查內(nèi)容我再去掛個(gè)便民門診開單去檢查？可以嗎？竇教授：補(bǔ)充葉酸要有科學(xué)根據(jù)，知道了葉酸代謝基因后，服用葉酸劑量更合理。夫妻倆做要做基因檢查。不用空腹。最好是到醫(yī)院的遺傳中心或優(yōu)生優(yōu)育科去看。檢查葉酸基因比較簡(jiǎn)單。胚胎發(fā)育過程非常復(fù)雜，主要影響因素一是遺傳因素(包括染色體檢查與基因檢查)。如果葉酸代謝基因檢查結(jié)果比較好，必要時(shí)再去做基因檢查；基因檢查費(fèi)用大。不出門不是辦法。把原因搞清楚最重要。除了遺傳因素外，就是母體因素，包括飲食因素，內(nèi)分泌因素?；颊撸喝绻蟹接腥~酸代謝問題，那是不是和女方一樣要吃10倍的葉酸？他一直在吃男性備孕的維生素，里面含有葉酸。那個(gè)基因檢測(cè)具體是檢查哪個(gè)方面的基因呢？我剛剛上網(wǎng)查了下，分有很多不同類型，價(jià)格也不一樣，想問下大致價(jià)格在多少呢？一般在哪些醫(yī)院能做？如果價(jià)格能接受的話，我還是愿意去做的，至少排除基因問題，這次如果懷孕再出問題，還能保住我的婚姻。竇教授：因?yàn)閷殞毜陌l(fā)育與葉酸代謝基因密切相關(guān)。男方的基因代謝能力也影響到寶寶的葉酸代謝，您已經(jīng)懷孕了一個(gè)與葉酸有關(guān)的畸形寶寶，不能用“假如”來評(píng)估啊。還是要男方檢查基因?yàn)楹?。不明原因的不良妊娠，是需要系統(tǒng)檢查的。我建議你們做以下檢查: 1.夫妻倆的葉酸代謝基因檢查?2.夫妻倆的高分辨染色體檢查；如果沒有問題，再做夫妻倆的CMA檢查；3.如果上述檢查都正常，夫妻倆再做與生殖相關(guān)的基因檢查。如果上述檢查都做完了都是正常，說明你們夫妻倆的遺傳物質(zhì)都沒有問題，胚胎異?？赡苁前l(fā)育過程出現(xiàn)異常，或母體的其他因素的問題了。上述第2、3項(xiàng)檢查都很貴，合在一起每人用費(fèi)約1萬以上。

9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年的主題是：“出生缺陷早預(yù)防，健康中國(guó)我行動(dòng)”。出生缺陷也被稱為 “先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。從輕微到嚴(yán)重，有超過4000種出生缺陷。根據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、 神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國(guó)目前高發(fā)的出生缺陷，占65.9%。針對(duì)上述現(xiàn)象，我們請(qǐng)到相關(guān)專家們?yōu)槲覀冎v講如何將出生缺陷發(fā)生的可能性降到最低。 第一篇 別讓出生缺陷毀了下一代 出生缺陷已經(jīng)成為全世界共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。雖然我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基數(shù)大，仍是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。每年新增病例約90萬例，平均每30秒就會(huì)有一個(gè)出生缺陷患兒出生。 誰是出生缺陷的幕后黑手 出生缺陷疾病可造成患者長(zhǎng)期殘疾，對(duì)個(gè)人、家庭、衛(wèi)生保健系統(tǒng)和社會(huì)都有顯著影響。目前我國(guó)出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，余下順位分別是：多指/趾、總唇裂、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、腦積水、小耳、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄等。 出生缺陷的嚴(yán)重程度和分類也因發(fā)生部位有所不同。例如心臟畸形、神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重影響機(jī)體功能，甚至?xí)l(fā)展為致死性的出生缺陷；有些缺陷發(fā)生在機(jī)體內(nèi)部器官，如多囊腎、隱睪、食道或肛門閉鎖等泌尿生殖系統(tǒng)和消化系統(tǒng)畸形，可能影響各系統(tǒng)的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷發(fā)生在體表，對(duì)生活可能產(chǎn)生一定的影響；染色體異常和代謝異?？赡芊謩e影響胚胎的發(fā)育和體內(nèi)物質(zhì)代謝的正常進(jìn)行。 “三道防線”要守住 要想將出生缺陷發(fā)生的可能降到最低，生育一個(gè)健康可愛的寶寶，以下“三道防線”要守住。 第一道防線：孕期進(jìn)行規(guī)范化產(chǎn)檢。 產(chǎn)檢對(duì)于保障母體與胎兒的健康十分必要。產(chǎn)前診斷技術(shù)的迅速發(fā)展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對(duì)于降低患病胎兒的出生率、提高胎兒的出生質(zhì)量有重要意義。通過超聲影像學(xué)和胎兒無創(chuàng)DNA等檢查，可較為便捷快速地篩查胎兒發(fā)育過程及染色體異常的可能，而羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶穿刺、胎兒鏡等檢查方式可進(jìn)一步明確染色體和基因水平的異常。 第二道防線：保持健康的生活方式和良好的心情. 例如，少飲酒、規(guī)律飲食、規(guī)律作息等，是保證后代健康的基本前提。 第三道防線：孕期合理用藥。 例如，在計(jì)劃懷孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，保證孕期母體葉酸達(dá)到足夠水平，可有效防控神經(jīng)管畸形的發(fā)生。20世紀(jì)90年代，“孕婦增補(bǔ)葉酸項(xiàng)目”對(duì)于神經(jīng)管畸形的預(yù)防效果明顯，使神經(jīng)管畸形從1987年的出生缺陷排名第1位降為目前的第8位。 第二篇 減少出生缺陷 三級(jí)預(yù)防來把關(guān) 出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，既可以是結(jié)構(gòu)異常，也可以是生理功能或代謝異常。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和嬰幼兒死亡或?qū)е聝和疾。踔灵L(zhǎng)期殘疾。醫(yī)患雙方在婚前、孕前和孕期進(jìn)行健康教育、健康檢查和咨詢指導(dǎo)，落實(shí)干預(yù)措施，可以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。另外，家長(zhǎng)要重視新生兒疾病篩查，千萬不要抱有僥幸心理。具體的三級(jí)預(yù)防措施如下: 一級(jí)預(yù)防：婚前和孕前檢查別忽視 婚前保健服務(wù)是指對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，在結(jié)婚登記前所進(jìn)行的婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)。 孕前保健服務(wù)是指對(duì)準(zhǔn)備懷孕的夫婦（至少懷孕前3個(gè)月～6個(gè)月）開展孕前健康檢查與孕前咨詢。孕前保健可以使夫婦雙方為受孕做好充足的準(zhǔn)備，包括健康狀況、生活行為和心理狀態(tài)的準(zhǔn)備。孕前咨詢是對(duì)夫婦雙方進(jìn)行健康教育的最佳時(shí)機(jī)。 為生育健康寶寶，夫妻雙方應(yīng)做到以下幾點(diǎn)： 1.避免大齡生育。盡量不要超過35歲再懷孕。 2.懷孕前夫婦雙方應(yīng)合理調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，做到科學(xué)膳食，營(yíng)養(yǎng)均衡。婦女備孕尤其應(yīng)注意葉酸的補(bǔ)充。孕前3個(gè)月（至少1個(gè)月）至孕后3個(gè)月葉酸的補(bǔ)充可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形。 3.改變不良的生活習(xí)慣及行為，如煙、酒、藥物成癮。對(duì)過度疲勞、壓力過大、心理焦慮、抑郁等進(jìn)行干預(yù)和調(diào)整，必要時(shí)用藥物或心理治療。 4.避免接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、有機(jī)溶劑、殺蟲劑、甲醛等。 5.準(zhǔn)備懷孕時(shí)切忌隨意用藥。如果需要服藥，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。 6.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行全面體檢，排除會(huì)增加胎兒畸形的疾患。婦女還應(yīng)注意檢查那些造成胎兒畸形的病原體，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等。 二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查診斷很關(guān)鍵 產(chǎn)前篩查包括血生化篩查、產(chǎn)前超聲篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA篩查。中孕期血生化篩查一般在懷孕15周～20+6周進(jìn)行，通過定量測(cè)定母血中某些特異性生化指標(biāo)，篩查出患21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管畸形的高危人群，以便進(jìn)一步進(jìn)行確診。目前提倡預(yù)產(chǎn)期年齡35歲以上的孕婦都應(yīng)進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。而超聲篩查應(yīng)在孕11周～13+6周和20周～24周進(jìn)行，超聲對(duì)母兒沒有明顯損害，方法簡(jiǎn)便，通過超聲可以檢出大多數(shù)胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，因此所有孕婦都應(yīng)在合適的孕周進(jìn)行系統(tǒng)性的超聲篩查。 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是應(yīng)用高通量基因測(cè)序等分子遺傳技術(shù)檢測(cè)孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評(píng)估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。 產(chǎn)前診斷包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)診斷。對(duì)產(chǎn)前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫握摺⒃袐D孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦，應(yīng)建議接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。 以上是出生缺陷的一級(jí)和二級(jí)預(yù)防措施。在婚前、孕前和孕期落實(shí)好這些措施，能夠有效預(yù)防至少65%以上的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，對(duì)出生缺陷的預(yù)防起到關(guān)鍵性的作用。 三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查要重視 通過新生兒疾病篩查及兒童系統(tǒng)保健可盡早發(fā)現(xiàn)存在潛在疾病的出生缺陷兒，使其得到早期診斷，及時(shí)治療，避免或減少殘疾發(fā)生，提高患兒生活質(zhì)量。以上即為出生缺陷的三級(jí)預(yù)防。 需要強(qiáng)調(diào)的是，目前，北京市免費(fèi)開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括：先天性遺傳代謝病篩查，具體包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查；聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查；先天性心臟病篩查；發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位篩查。部分助產(chǎn)機(jī)構(gòu)還開展其他篩查項(xiàng)目，如應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜篩查多種有機(jī)酸、脂肪酸、氨基酸代謝障礙性疾病等。除針對(duì)以上疾病篩查外，通過包括新生兒訪視和0歲～6歲兒童定期健康查體在內(nèi)的兒童系統(tǒng)保健，還可早期發(fā)現(xiàn)以生長(zhǎng)發(fā)育偏離、視力障礙、聽力障礙、心理行為發(fā)育異常等為表現(xiàn)的其他類型出生缺陷兒。 延伸閱讀： 預(yù)防出生缺陷 基因檢測(cè)能做點(diǎn)什么 事實(shí)上，我們每個(gè)人都會(huì)攜帶數(shù)個(gè)致病基因，每一對(duì)健康的夫婦都可能生育遺傳病患兒。特別是當(dāng)一對(duì)夫婦都攜帶有相同疾病的致病基因或者一人攜帶致病基因時(shí)，就有可能生育一名遺傳病患兒。目前發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病有7000種～8000種，雖然每一種疾病發(fā)病率低，但是病種繁多，總體的發(fā)病率在人群中并不低。由于大多數(shù)遺傳病缺少有效的治療手段，因此預(yù)防重于治療。大多數(shù)單基因遺傳病常規(guī)孕期檢查無法發(fā)現(xiàn)，對(duì)于一些高危人群可以在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，選擇合適的單基因遺傳病進(jìn)行基因篩查，及時(shí)了解致病性基因攜帶情況。對(duì)于高危夫婦可以在孕期進(jìn)行針對(duì)該基因的產(chǎn)前診斷，從而預(yù)防遺傳病患兒的降生。

短指是指手的骨結(jié)構(gòu)成分存在，但其一個(gè)或多個(gè)骨結(jié)構(gòu)的短小，是先天畸形的常見表現(xiàn)形式。可有遠(yuǎn)節(jié)短指、中節(jié)短指和近節(jié)短指，及掌骨短小所致的短指。短指對(duì)手的功能和外觀的影響取決于短小的程度和其它手指的狀況。短指畸形的分類比較復(fù)雜，以改良Bell分類為例：A型基本特征A1中節(jié)指骨短小，有時(shí)與遠(yuǎn)節(jié)指骨融合。A2短小的三角形指骨，食指或第二足趾的中節(jié)趾骨短小。A3小指中節(jié)短小的菱形或三角形。A4食指和小指中節(jié)指骨短小。A5手指和足趾中節(jié)指骨缺損，指甲發(fā)育不良。B 型遠(yuǎn)節(jié)指骨發(fā)育發(fā)育不良，指甲缺損。C型食指和中指中節(jié)指骨短小，小指中節(jié)指骨為三角形，食指和中指指節(jié)增多伴尺偏。D型拇指遠(yuǎn)節(jié)指骨短小。E型E1-3掌骨/跖骨短小。等等治療：取決于手指短小的程度，伴發(fā)畸形，其它手指的情況等。無論是患者、家長(zhǎng)，還是醫(yī)生，都應(yīng)理性考慮手指延長(zhǎng)術(shù)會(huì)帶來潛在的問題。包括術(shù)后關(guān)節(jié)僵硬、攣縮，以及功能的喪失。手指延長(zhǎng)需要進(jìn)行截骨，延長(zhǎng)到預(yù)定的長(zhǎng)度后需要骨移植。掌骨延長(zhǎng)需要松解軟組織、重建掌骨頭間韌帶、骨間肌起點(diǎn)前移等。還可以選擇外固定支架延長(zhǎng)術(shù)，平均可延長(zhǎng)1.5CM。建議：?jiǎn)渭冎腹嵌绦”M量不要手術(shù)，一般無明顯的手功能障礙，延長(zhǎng)術(shù)難度大，常引起手指的僵硬或攣縮，外形也不盡滿意。如指骨短小合并其他畸形如成角畸形時(shí)采用延長(zhǎng)技術(shù)，同時(shí)糾正成角畸形。掌骨短小，推薦采用延長(zhǎng)術(shù)，特別是中央列掌骨短小引起的短指更為適宜。采用外固定支架牽引，橫行截骨術(shù)后4-7天開始牽引，每天2次，每次0.25-0.5mm,持續(xù)牽引到所需長(zhǎng)度。拍X光片，骨折愈合后去除外固定架。如骨折不愈合，則需要植骨。

胚胎早期, 正常胎兒有 2 條臍靜脈 , 分為左臍靜脈和右臍靜脈 , 隨著胎體的發(fā)育 , 整個(gè)右臍靜脈和左臍靜脈的近心段逐漸萎縮消失 , 只有左臍靜脈的遠(yuǎn)心段保留并增粗 , 入肝與左門靜脈相連形成正常的臍靜脈 , 穿行于肝內(nèi)的微血管逐漸合并擴(kuò)大而成一條靜脈導(dǎo)管匯入下腔靜脈。 如果某種原因?qū)е伦竽氺o脈阻塞并萎縮而保留右臍靜脈, 則形成永久性右臍靜脈。形成永久性右臍靜脈的原因尚存爭(zhēng)議 , 有的學(xué)者認(rèn)為是 :①頭三個(gè)月葉酸補(bǔ)充不足 ;②特效致畸藥如 retinoicacid;③由于外部壓迫或閉塞導(dǎo)致早期左臍靜脈閉塞 。永久性右臍靜脈根據(jù)臍靜脈引流途徑不同可分為 2 種類型 :①肝內(nèi)型 :常見, 右臍靜脈與右門靜脈相連并經(jīng)靜脈導(dǎo)管匯入下腔靜脈 , 這種右臍靜脈較少合并其它畸形 , 預(yù)后一般良好 ;②肝外型 :右臍靜脈不經(jīng)肝引流 , 可匯入上腔或下腔靜脈 、髂內(nèi)靜脈或直接引流入右心房。 這種右臍靜脈幾乎均伴有其它結(jié)構(gòu)畸形 。 伴發(fā)的畸形主要有單臍動(dòng)脈 、右位心 、房 、室間隔缺損 、主動(dòng)脈縮窄 、腸旋轉(zhuǎn)不良 、十二指腸閉鎖 、異位腎 、內(nèi)臟反位 、短肢畸形 、腦積水等。單純永存性右臍靜脈, 無其它部位異常, 往往為良性變異, 預(yù)后較好, 生后右臍靜脈一般在 4 個(gè)月左右閉合成一纖維條索。 一旦合并其它畸形, 預(yù)后則視畸形情況而定，同時(shí)應(yīng)行羊水穿刺排除胎兒染色體異常。