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鮑時(shí)華主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生二十一三體的胚胎就一定會(huì)自然流產(chǎn)嗎，二十一三體發(fā)生率在出生嬰兒中為七百分之一左右實(shí)際發(fā)病率其實(shí)還要高，因?yàn)橐话胍陨系亩蝗}在懷孕早期就自然流產(chǎn)了，能夠出生的二十一三體大多數(shù)智力低下特殊面容生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并伴有多種畸形50%的二十一三體可伴有先天性心臟病，那么下次懷孕還會(huì)發(fā)生二十一三體嗎，下次自然懷孕再發(fā)生二十一三體風(fēng)險(xiǎn)不高20歲以后的女性，其子女發(fā)病率為1:2000，但如果女方年齡超過(guò)35歲再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高，其子女的發(fā)病率是1:340至45歲為1:145歲以上為1:50。2020年03月07日
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種軼文副主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 產(chǎn)科 有什么呀。 呃，減胎首先呢要看它是單絨的還是雙絨的，如果是雙絨的雙胎呢，減胎后對(duì)另外一個(gè)胎兒影響不大，但如果是減胎的胎兒位于正常，這個(gè)胎兒的下方，由于減胎的胎兒呢，可能會(huì)刺激引起宮縮，然后導(dǎo)致破水也可能導(dǎo)致正常胎兒發(fā)生流產(chǎn)，那如果是單絨雙羊一胎兒減胎術(shù)后呢，這個(gè)孩子死了以后呢，可能會(huì)導(dǎo)致健康的胎兒對(duì)這個(gè)不好的孩子發(fā)生一個(gè)急性的輸血，那么，那么這個(gè)正常的孩子有可能也會(huì)發(fā)生一個(gè)急性的失血，那么這種情況下，有可能會(huì)對(duì)這個(gè)正常的孩子，導(dǎo)致它發(fā)生一個(gè)失血性的改變，甚至也可能會(huì)發(fā)生胎死宮內(nèi)。2019年09月11日2365
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2019年08月09日5789
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 疾病胎兒四維查出雙手腕呈內(nèi)翻狀態(tài)，能治療嗎？病情描述胎兒的基因芯片和染色體核型均沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，連續(xù)兩胎手腳內(nèi)翻畸形，腿呈伸直狀態(tài)，請(qǐng)問(wèn)該下一步該怎么檢查，怎么才能避免出現(xiàn)這種問(wèn)題倆胎均引產(chǎn)，均跟檢查的結(jié)果一樣。懷一胎時(shí)候沒(méi)有注意太多，吃了兩個(gè)月葉酸孕后，懷二胎時(shí)候孕前吃了半年葉酸，孕后吃了四個(gè)月多維片，吃的喝的用的都注意很多。沒(méi)有接觸過(guò)x光，但是兩次畸形幾乎是一樣的，全是骨骼發(fā)育異常。希望獲得的幫助希望得到醫(yī)生的幫助?；貜?fù)：您好！很同情您。連續(xù)兩個(gè)寶寶手腕內(nèi)翻畸形。染色體及基因芯片檢測(cè)都正常，你很困惑。請(qǐng)問(wèn)你與丈夫的家族中有類似患者嗎？問(wèn)：醫(yī)生，沒(méi)有的，沒(méi)有家族史。請(qǐng)問(wèn)寶寶基因芯片和染色體核型正常，是不是代表我們夫妻倆人也是正常的呢？下一步該做怎樣的檢查呢？才能找到胎兒發(fā)病的原因呢？回復(fù)：既然基因芯片檢查結(jié)果正常，下一步應(yīng)該做一個(gè)全外顯子測(cè)序檢查。按照現(xiàn)在遺傳學(xué)檢查技術(shù)以及您家的具體情況，這是必須檢查項(xiàng)目，當(dāng)然，不一定會(huì)100%有明確的結(jié)果。問(wèn)：醫(yī)生我想問(wèn)下，具體全外顯子測(cè)序是查什么的？回復(fù)：您的寶寶的情況已經(jīng)檢查了染色體及基因芯片檢查，寶寶的檢查結(jié)果正常不能代表你們的遺傳物質(zhì)也正常。這種畸形，可能是遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致的，也可能是寶寶在發(fā)育過(guò)程的差錯(cuò)造成的（連續(xù)兩胎手腳內(nèi)腕畸形，腿呈伸直狀態(tài)，用發(fā)育過(guò)程出現(xiàn)差錯(cuò)解釋又很牽強(qiáng)）。您們很擔(dān)心下一個(gè)寶寶的健康問(wèn)題，所以，您們夫妻倆要做全面檢查，弄清出后再備孕?，F(xiàn)在您們要做全外顯子測(cè)序檢查，檢查您們倆是否有與寶寶畸形有關(guān)基因突變。問(wèn)：竇醫(yī)生，那查全外顯子測(cè)序就是查我們夫妻的遺傳基因嗎？還有孩子的羊水。我已經(jīng)引產(chǎn)了，但是當(dāng)時(shí)保留了15毫升的羊水，就是防止基因芯片沒(méi)有查出來(lái)問(wèn)題做下一步的檢查，只有15毫升。如果查完全外顯子測(cè)序沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，也就沒(méi)有標(biāo)本再繼續(xù)查了，這應(yīng)該是最終的檢查了吧？回復(fù)：還保留有寶寶的羊水？是你們保存的還是醫(yī)院保存的？一般來(lái)說(shuō)羊水要-20度保存，最好是提取了羊水細(xì)胞的DNA后保存。如果保存質(zhì)量好，DNA樣本足夠，是可以做全外顯子測(cè)序的。能檢測(cè)寶寶的全外顯子是最好的了；還有，如果兩個(gè)寶寶的羊水DNA都保存了，都進(jìn)行檢測(cè)，那就更好了。問(wèn)：是的，第一個(gè)寶寶的是直接引產(chǎn)了，因?yàn)槲覀冞@小城市什么都沒(méi)有讓查，自己也不懂；第二個(gè)寶寶還這樣，就問(wèn)了很多，先提取了寶寶的羊水查染色體和基因，然后保存了15毫升的羊水，后引產(chǎn)。是醫(yī)院給保存的，應(yīng)該沒(méi)有提取dna，我不知道是怎么保存的。到時(shí)候去醫(yī)院?jiǎn)枂?wèn)吧?；貜?fù)：很好，去醫(yī)院?jiǎn)栆幌?。如果保存了做夠的羊水?xì)胞DNA，就可以讓醫(yī)院接著去做寶寶的全外顯子測(cè)序。然后根據(jù)檢查結(jié)果，再考慮您們夫妻倆的檢查方案。能檢查一個(gè)寶寶的全外顯子測(cè)序，對(duì)于分析病因，很有幫助。問(wèn)：是光查寶寶的全外顯子測(cè)序嗎？查出來(lái)結(jié)果了再查我們的是嗎？還是我們?nèi)齻€(gè)一起查呢？抽我們的血和羊水的dna。咨詢了下三個(gè)人的這個(gè)費(fèi)用是一萬(wàn)二，如果光查寶寶的全外請(qǐng)問(wèn)費(fèi)用多少呀竇醫(yī)生？回復(fù)：三人同時(shí)做更好啊。我最初想讓你們做寶寶的，是處于3人同時(shí)做費(fèi)用較高的考慮。3人1.2萬(wàn)不貴，就在那邊做吧。問(wèn)：竇醫(yī)生，你們那查3個(gè)人的費(fèi)用是多少呀，我也就是問(wèn)了下基因公司是一萬(wàn)二，公司說(shuō)15毫升的羊水足夠查了，我沒(méi)有問(wèn)醫(yī)院多少錢。這應(yīng)該就是最后一步檢查了吧，如果還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常，寶寶的標(biāo)本也沒(méi)有了。希望能查出來(lái)原因，不然真的很不甘心?；貜?fù)：基因芯片檢查與全外顯子測(cè)序，這是目前最權(quán)威的檢查了。問(wèn)：就是不知道羊水能保存多久，我最晚多久能查，因?yàn)檫@一年內(nèi)肯定不會(huì)考慮要孩子，想的等一年再查，也許查出來(lái)的基因就更多了，畢竟都在進(jìn)步，我們3個(gè)人同事查，都是查的全外顯子測(cè)序是嗎竇醫(yī)生?；貜?fù)：是的，你們3人同時(shí)檢查。既然要做，還是盡快做更好。羊水細(xì)胞DNA凍存具體能保存多長(zhǎng)時(shí)間，我還真的說(shuō)不好，至少短時(shí)間沒(méi)問(wèn)題。問(wèn)：好的，謝謝竇醫(yī)生的解答，我再去醫(yī)院?jiǎn)枂?wèn)。竇醫(yī)生我忘了告訴您了，我引產(chǎn)的是一男一女，如果真的檢查出來(lái)我們夫妻有問(wèn)題遺傳給孩子，那我懷男孩女孩都這樣發(fā)病，是不是就不能有自己孩子了？回復(fù)：在沒(méi)有看到檢測(cè)結(jié)果之前，不好回答您。據(jù)我所知，應(yīng)該與性別沒(méi)有關(guān)系，更不是不會(huì)有自己可愛(ài)的寶寶。問(wèn)：好的謝謝竇醫(yī)生。我看了很多案例，有的基因病只傳男，或者只傳女，都是有概率的，而我孩子不管是男孩還是女孩都是發(fā)病，兩胎連續(xù)這樣，是百分百的概率呀。我就以為不能有自己孩子了，畢竟懷什么性別的孩子都一樣發(fā)病?；貜?fù)：不是這樣的，比不糾結(jié)。問(wèn)：像我們這樣的，雙方正常，沒(méi)有家族史，會(huì)是我們夫妻一人攜帶這種基因而遺傳給孩子嗎，或者兩個(gè)人都攜帶，兩個(gè)人攜帶一種基因好像幾率也不高吧？就是在我們身上不會(huì)發(fā)病是隱形的，生的孩子發(fā)病就是顯性的。查全外就是查誰(shuí)攜帶這種能讓孩子發(fā)病的基因？如果真的攜帶這種基因，想生孩子是不是只能三代試管？不能自然去懷孕?；貜?fù)：如果真的攜帶這種基因，想生健康的孩子，只能三代試管或自然懷孕后做羊穿診斷。問(wèn)：竇醫(yī)生，根據(jù)您的經(jīng)驗(yàn)，您感覺(jué)是一方攜帶多，還是雙方呢？是不是一方攜帶這種基因多呢？回復(fù)：在沒(méi)有檢查報(bào)告之前，憑感覺(jué)是很魯莽的。就你們這個(gè)家庭而言，假若有問(wèn)題，應(yīng)該夫妻雙方的概率大。問(wèn)：夫妻雙方呀？?jī)蓚€(gè)人都攜帶這種基因？我們父母健康有兄弟姐妹都生了孩子。我倆攜帶這種基因還撞一起去了？這世界好小哦。其實(shí)我兩個(gè)小孩的問(wèn)題不能說(shuō)一模一樣，但是幾乎就是一樣的，一胎時(shí)候是雙足內(nèi)翻確診后就引產(chǎn)了，腿呈伸直狀態(tài)，引產(chǎn)下醫(yī)生說(shuō)手也有問(wèn)題，具體手什么樣的畸形沒(méi)有多問(wèn)，不是多指少指，估計(jì)也是內(nèi)翻吧，二胎是雙手內(nèi)翻，腳丫水腫。腿呈伸直狀態(tài)。幾乎兩次是一樣的問(wèn)題。還有就是一胎時(shí)候是雙足內(nèi)翻，也說(shuō)過(guò)小孩子腳丫厚。二胎腳丫也是厚?；貜?fù)：這些問(wèn)題，待檢查結(jié)果出來(lái)后，不管是遺傳性的還是胚胎發(fā)育過(guò)程的差錯(cuò)，才能去分析。問(wèn)：您好，竇醫(yī)生，現(xiàn)在基因結(jié)果出來(lái)了，夫妻兩同一個(gè)隱形致病基因，找到位點(diǎn)了，報(bào)告還沒(méi)有去取，想先咨詢下您，我應(yīng)該怎么辦才能避免這樣。您給個(gè)建議。下次懷，應(yīng)該怎么避免？三代試管費(fèi)用多少？目前我可能承擔(dān)不起這個(gè)費(fèi)用。還有絨毛穿刺的話多久出結(jié)果。主任打電話那會(huì)直接說(shuō)下次懷讓我絨毛穿刺，可是風(fēng)險(xiǎn)還是存在。如果查基因結(jié)果還是遺傳了兩方的，還是發(fā)病者啊還是得放棄。請(qǐng)您給我點(diǎn)建議竇教授，感謝！回復(fù)：我還沒(méi)有看到報(bào)告。遺傳學(xué)咨詢的原則是只能根據(jù)醫(yī)生掌握到的病情、家系及基因檢查結(jié)果做出分析判斷，不能亂說(shuō)。見(jiàn)面咨詢時(shí)詳談。問(wèn)：沒(méi)有家族史的，就是查出來(lái)突變的位點(diǎn)了，我兩人同一個(gè)隱形致病基因。想問(wèn)下您，三代試管費(fèi)用呢？成功率呢？回復(fù)：這樣的檢測(cè)結(jié)果（夫妻倆都攜帶有相同的隱性致病基因）適合做第三代試管嬰兒。第三代囊胚的PGS+PGD費(fèi)用較高，各醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一樣。成功率每個(gè)人的具體情況不同，也不一樣。生育過(guò)孩子的，比沒(méi)有生過(guò)孩子的成功率要高。問(wèn)：我們兩目前沒(méi)有這個(gè)經(jīng)濟(jì)實(shí)力，就算拼夠了也經(jīng)不起失敗，都普通家庭，現(xiàn)在最好的辦法我知道是三代試管，要么就是換人了，我們都已經(jīng)考慮到后者這個(gè)問(wèn)題了。問(wèn)您下。換人的話只要不和自己再攜帶這個(gè)致病基因的人生育是完全可以生育正常寶寶吧？和自己攜帶同一個(gè)隱形致病基因是多少的概率十幾萬(wàn)分的概率吧?；貜?fù)：您好！您說(shuō)的也太悲觀了，想到了換人？不做試管嬰兒也可以，您們可以自然懷孕，到孕16周后，羊水穿刺做寶寶的基因檢查；只有1/4的寶寶是純合子（患者）。如果基因檢查寶寶是患兒，可以終止妊娠；有3/4的概率是個(gè)無(wú)該病的寶寶。2019年04月19日2795
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侯巧芳主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳研究所 1.什么是染色體平衡易位？染色體平衡易位是一種特殊的染色體重排類型，是指兩個(gè)染色體斷裂后，相互交換位置，組成成為一條拼接的染色體。通俗的講，就是某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。其特點(diǎn)是涉及2條或者2條以上的染色體結(jié)構(gòu)變化，但是染色體并沒(méi)有發(fā)生丟失或者重復(fù)。2.染色體易位對(duì)我有啥影響？一般來(lái)說(shuō)，這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀。我們一般稱之為攜帶者。但是，如果平衡易位攜帶者與正常人婚配，由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中，易位染色體和相應(yīng)兩個(gè)正常染色體配對(duì)產(chǎn)生非平衡的配子，從而出現(xiàn)妊娠困難、反復(fù)流產(chǎn)或者胎兒畸形等表現(xiàn)。3.平衡易位攜帶者夫婦有機(jī)會(huì)生育正常后代嗎？一. 完全正常胚胎：理論概率：1/18新生兒未遺傳母親/父親的易位染色體，有正常的46條染色體。二. 平衡易位攜帶胚胎：理論概率：1/18新生兒遺傳了母親/父親的易位染色體，和母親/父親一樣，擁有正常的表型。但是再生育后代時(shí)仍和親代一樣，存在同樣的生育風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題。三.染色體不平衡胚胎：胚胎停止發(fā)育、自然流產(chǎn)，或染色體異?；純撼錾碚摳怕剩?4/18由于易位染色體產(chǎn)生的不平衡的單體或三體配子，可能造成妊娠困難或反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、死胎死產(chǎn)，或者染色體異?；純撼錾ｊP(guān)于平衡易位的生育概率問(wèn)題基礎(chǔ)理論研究有不同的意見(jiàn),但是從臨床角度，可統(tǒng)計(jì)的實(shí)際妊娠成功率要高于1/9!實(shí)際上多中心植入前診斷研究發(fā)現(xiàn)，平衡易位攜帶者與正常染色體配偶的胚胎中，可移植胚胎的比例約為25%！4.平衡易位攜帶者夫婦必須做第三代試管嬰兒?jiǎn)?？目前行業(yè)內(nèi)的主流觀點(diǎn)認(rèn)為，如果染色體易位攜帶者夫婦雙方本身有試管嬰兒的指征（如輸卵管不通、少弱精子癥等），那么應(yīng)當(dāng)選擇第三代試管嬰兒。但如果夫婦雙方容易自然受孕，那么也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下充分進(jìn)行孕前準(zhǔn)備和孕期檢查，選擇自然受孕。5.平衡易位攜帶者妊娠可以做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)嗎？答：除非有羊水或者臍帶穿刺的禁忌癥，不然是不建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的。 應(yīng)當(dāng)進(jìn)行羊水或者臍帶血穿刺，胎兒細(xì)胞染色體核型分析和染色體微陣列芯片（CMA）檢測(cè)，才能夠更好的排除胎兒染色體異常概率。本文系侯巧芳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年12月04日17630
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郭勇主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)會(huì)診中心 什么是臍帶？臍帶是一條索狀物，一端連著胎兒肚臍，另一端連著胎盤。臍帶有什么作用？臍帶是母胎連接的紐帶，是胎兒的生命線，胎兒血液、營(yíng)養(yǎng)交換全通過(guò)臍帶來(lái)完成。臍帶內(nèi)有什么結(jié)構(gòu)？臍帶表面被覆羊膜，內(nèi)有一條臍靜脈和兩條臍動(dòng)脈呈“品”字形排列。什么是單臍動(dòng)脈？正常人都是雙臍動(dòng)脈，即臍帶內(nèi)有兩條動(dòng)脈和一條靜脈伴行，如果一條臍動(dòng)脈缺如，臍帶內(nèi)只有一條臍動(dòng)脈和一條靜脈伴行，就是單臍動(dòng)脈。單臍動(dòng)脈常見(jiàn)嗎？比較少見(jiàn)，發(fā)生率約1％。為什么會(huì)發(fā)生單臍動(dòng)脈？單臍動(dòng)脈是臍帶發(fā)育異常的一種，發(fā)生機(jī)理至今不明，一般認(rèn)為單臍動(dòng)脈合并胎兒畸形發(fā)生率明顯高于正常臍動(dòng)脈胎兒。單臍動(dòng)脈容易合并胎兒那些畸形？主要容易合并胎兒心臟畸形、腎臟畸形。單臍動(dòng)脈一定會(huì)合并胎兒異常嗎？不一定，但單臍動(dòng)脈胎兒伴有異常發(fā)生率較正常臍帶高出10倍左右。單臍動(dòng)脈可以合并胎兒那些心臟畸形？單臍動(dòng)脈胎兒合并畸形的種類多樣，可表現(xiàn)為較輕微的異常，亦可為嚴(yán)重畸形或多發(fā)畸形。十、單臍動(dòng)脈胎兒心臟畸形增高的原因？可能與單臍動(dòng)脈胚胎血流動(dòng)力學(xué)異常，胎兒循環(huán)障礙，導(dǎo)致胎盤部分面積萎縮絨毛水腫而回血量減少，使胎兒繼發(fā)缺氧而發(fā)育不良有關(guān)。十一、懷孕后如何能發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈？中孕超聲畸形篩查（孕20周后）很容易分辨臍帶內(nèi)血管數(shù)目，一般?？漆t(yī)院或科室胎兒超聲檢查均會(huì)排查單臍動(dòng)脈。十二、單臍動(dòng)脈是否也容易合并胎兒染色體異常？單臍動(dòng)脈同時(shí)合并胎兒其他畸形時(shí)，染色體異常發(fā)生率增高，不合并其他異常的單純性單臍動(dòng)脈是否有必要行染色體檢查目前仍存在爭(zhēng)議。十三、發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈之后我該如何辦？是否需要羊水穿刺除外染色體異常？單臍動(dòng)脈屬于臍帶異常，極少數(shù)與胎兒染色體異常有關(guān)，如果其它各項(xiàng)指標(biāo)都正常，單純單臍動(dòng)脈可以不做羊水穿刺。但是需要超聲詳細(xì)檢查胎兒器官結(jié)構(gòu)，特別是胎兒心臟和腎臟超聲，盡早發(fā)現(xiàn)合并畸形。如同時(shí)合并有其他器官畸形，就需要進(jìn)行染色體相關(guān)檢查，必要時(shí)羊水穿刺。如合并心臟畸形，需要咨詢小兒心臟外科醫(yī)生，如合并腎臟畸形可咨詢泌尿科醫(yī)生，明確相應(yīng)治療方案及預(yù)后，選擇是否繼續(xù)妊娠。胎兒心臟檢查最佳時(shí)間為孕24周左右。十四、單臍動(dòng)脈胎兒能要么，是否需要引產(chǎn)？單臍動(dòng)脈主要是怕合并畸形，單純的單臍動(dòng)脈（不合并其他異常）的話可以要，并不需要引產(chǎn)。十五、單臍動(dòng)脈胎兒能自己生么，是否需要提前生？單純單臍動(dòng)脈一般不妨礙胎兒生長(zhǎng)發(fā)育、不干預(yù)生產(chǎn)方式。胎兒是否需要分娩和單臍動(dòng)脈沒(méi)有聯(lián)系，并不是由單臍動(dòng)脈決定的。十六、發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈，是否需要一些治療？?jī)H僅單臍動(dòng)脈的話不需要任何干預(yù)措施，除外其他畸形后，定期隨診超聲檢查即可。十七、單臍動(dòng)脈孩子是否影響以后的智力發(fā)育？單臍動(dòng)脈除畸形率偏高外，無(wú)其它影響。只要沒(méi)有其他方面異常，單純的單臍動(dòng)脈并不影響孩子以后智力。北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)會(huì)診中心郭勇本文系郭勇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年10月31日25341
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馮天鷹主任醫(yī)師 深圳市寶安區(qū)中心醫(yī)院 超聲醫(yī)學(xué)科 正常情況下，超聲的篩查在整個(gè)孕期中應(yīng)做4-5次，各個(gè)時(shí)間段我們的檢查重點(diǎn)有所不同。首先，在孕早期5-8周左右，當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)可能懷孕后，我們做的第一次超聲，應(yīng)重點(diǎn)看是否宮內(nèi)妊娠還是宮外妊娠、確定單胎妊娠還是多胎妊娠；在11周到13周+6天，需要做一次超聲檢查，重點(diǎn)篩查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT），同時(shí)可以對(duì)胎兒的鼻骨、耳廓、四肢做一個(gè)評(píng)價(jià)。在20-24周做胎兒系統(tǒng)性畸形篩查，也叫3級(jí)畸形篩查，這是孕期最重要的一次畸形排查，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)等作出畸形排查。在28-32周進(jìn)行第二次系統(tǒng)篩查，實(shí)際上也是20-24周的3級(jí)畸形篩查的一個(gè)查缺補(bǔ)漏上午檢查。同時(shí)要注意胎兒生長(zhǎng)測(cè)量。在臨產(chǎn)前，38周后重點(diǎn)檢查羊水、胎盤、胎方位等，同時(shí)注意胎兒晚期發(fā)生的畸形。這幾次檢查中，孕中期是胎兒畸形篩查的最佳時(shí)期，篩查的優(yōu)勢(shì)：胎兒的發(fā)育足夠大，羊水量較多，受骨回聲影響較小，胎兒活動(dòng)靈活、胎兒各器官結(jié)構(gòu)顯示清晰，便于胎兒畸形的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷。如果胎兒過(guò)大，受體位影響，有些部位顯示不清，影響診斷。本文系馮天鷹醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年05月18日5084
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郭銘川主治醫(yī)師 深圳大學(xué)附屬華南醫(yī)院 婦產(chǎn)科 ·胎兒為什么沒(méi)那么容易畸形？從妊娠早期的“全或無(wú)”現(xiàn)象說(shuō)起！妊娠早期有個(gè)現(xiàn)象，叫做“全或無(wú)”現(xiàn)象。意思就是要么有，要么沒(méi)有，不存在一半有，一半沒(méi)有的情況。在受精卵形成后的14天以內(nèi)，無(wú)論胚胎是接觸了何種有害因素（包括藥物、毒物、射線等），只可能出現(xiàn)兩種結(jié)局：胚胎死亡流產(chǎn)；或者胚胎和正常未接觸有害因素的無(wú)差異！這就是所謂的胚胎早期的“全或無(wú)”現(xiàn)象。為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的現(xiàn)象？先前以構(gòu)筑太空基地的比喻來(lái)形容了這樣一個(gè)艱巨的過(guò)程。因?yàn)橥馓障鄬?duì)于人類而言環(huán)境極其惡劣，沒(méi)有足夠的保護(hù)，人類是無(wú)法存活的，連以殘疾人的方式存活都沒(méi)有機(jī)會(huì)。人類在外太空的環(huán)境中，只有兩種可能：1，構(gòu)建出合理可供生存的太空基地，正?；钕聛?lái)；2，很快死掉。自然界惡劣因素太多，相對(duì)于小小的受精卵，要想發(fā)育成人，自然環(huán)境原本就是相當(dāng)復(fù)雜而危險(xiǎn)的，包括來(lái)自體外的理化因素，還包括來(lái)自體內(nèi)的免疫因素等等。地球歷經(jīng)數(shù)十億年的進(jìn)化，從最簡(jiǎn)單的生命體到進(jìn)化出人類這種復(fù)查生命體，這過(guò)程中經(jīng)歷過(guò)無(wú)數(shù)次進(jìn)化失敗。每一個(gè)細(xì)微改變的成功，都伴隨著成千上萬(wàn)次細(xì)微改變的失敗而生。如此一點(diǎn)一點(diǎn)微調(diào)，把成功的經(jīng)驗(yàn)沉淀進(jìn)DNA序列，復(fù)雜的生命體慢慢形成，最后人類出現(xiàn)了。胚胎在構(gòu)建初期，首先要樹(shù)立一道防御屏障，抵御外界危險(xiǎn)因素的刺激。此階段的胚胎極為敏感，無(wú)論其基因多么優(yōu)秀，稍有意外，都會(huì)功虧一簣，以滅亡告終。前方防御工事還不夠健全的情況下，后方各個(gè)系統(tǒng)建立再好，也是徒勞，因?yàn)槲ｋU(xiǎn)從來(lái)沒(méi)有遠(yuǎn)離，隨時(shí)在侵害胚胎的發(fā)育。胚胎如此脆弱，只有那些偶然構(gòu)建出具備持續(xù)抵御有害因素侵襲的防御機(jī)制的胚胎，才有機(jī)會(huì)存活下來(lái)。而一旦存活下來(lái)，他們發(fā)生畸形或者死亡的可能性就很小很小了?！ぴ缙谂咛ゼ?xì)胞的“糾錯(cuò)”潛能胚胎的發(fā)育，就是從一個(gè)細(xì)胞分裂成多個(gè)細(xì)胞，再有多個(gè)細(xì)胞不斷分化出不同的功能區(qū)，不同功能區(qū)相互再重組，形成系統(tǒng)、器官、組織的過(guò)程。由于胚胎發(fā)育早期，外部和內(nèi)部的環(huán)境極其惡劣，在功能分化的過(guò)程中，極容易出現(xiàn)差錯(cuò)。如果胚胎發(fā)育過(guò)程中缺少某種自我糾錯(cuò)的機(jī)制，很容易想到，胚胎最終發(fā)育成功的機(jī)會(huì)將會(huì)成倍降低。地球上的生命生生不息，連綿不絕，何故？顯然在漫長(zhǎng)進(jìn)化歷程中，生物是進(jìn)化出了這種彌補(bǔ)機(jī)制的。胚胎細(xì)胞是一種具有多方向分化潛能的原始細(xì)胞，胚胎越早期的細(xì)胞，分化潛能越強(qiáng)大。（大家耳熟能詳?shù)摹案杉?xì)胞”，就是一種具有分化成為幾種不同細(xì)胞的原始細(xì)胞，而胚胎早期的細(xì)胞，卻還要比這些所謂“干細(xì)胞”更原始，因?yàn)闃O早期的胚胎細(xì)胞，一個(gè)細(xì)胞就有機(jī)會(huì)發(fā)育成一個(gè)完整的人，單卵雙生的雙胞胎就這么來(lái)的。）相鄰功能區(qū)的細(xì)胞，分化潛能可能相似，當(dāng)某個(gè)功能區(qū)細(xì)胞受損，其中殘存的細(xì)胞可以迅速增殖，或者臨近的一些細(xì)胞也可以增殖填充，彌補(bǔ)這個(gè)功能區(qū)的損失。但是如果損失太過(guò)慘重，也可能形成缺陷。一個(gè)炮兵連被打殘了，只要核心成員沒(méi)掛，經(jīng)過(guò)招兵買馬，重新訓(xùn)練，又恢復(fù)成一個(gè)極具戰(zhàn)斗力的炮兵連。但是，如果這個(gè)炮兵連被打得連灰都不剩，或者剛被打殘，新招的兵還沒(méi)來(lái)得及訓(xùn)練，又遇勁敵，那這個(gè)炮兵連可能就徹底掛了。這支部隊(duì)就可能成了一支沒(méi)有炮兵的部隊(duì)?！みM(jìn)化=試錯(cuò)，繁衍生育也是試錯(cuò)生物的進(jìn)化，沒(méi)有智能設(shè)計(jì)的參與，完全靠漫長(zhǎng)的進(jìn)化過(guò)程，不斷試錯(cuò)，最后存活下來(lái)的物種，在他們的DNA數(shù)據(jù)上，寫滿了歷代物種失敗的經(jīng)驗(yàn)。胚胎的發(fā)育過(guò)程就是對(duì)漫長(zhǎng)進(jìn)化試錯(cuò)的重現(xiàn)。試錯(cuò)從來(lái)就沒(méi)有停止過(guò)。我們很難想象，在現(xiàn)代人類之前，地球上還出現(xiàn)過(guò)多少代智慧生命，他們或因?yàn)樽陨砘虻娜毕荩蛞驗(yàn)樯鐣?huì)形態(tài)的缺陷，統(tǒng)統(tǒng)毀滅成為歷史。在不斷試錯(cuò)的過(guò)程中，現(xiàn)代人類存活了下來(lái)，并持續(xù)繁衍，而這種繁衍是否可長(zhǎng)期持續(xù)，仍然有待時(shí)間的考驗(yàn)。遠(yuǎn)古智人的滅絕、復(fù)活島文明的滅絕、瑪雅文明的滅絕，無(wú)不在提醒我們，我們也正身處試錯(cuò)的過(guò)程當(dāng)中。人類胚胎有高達(dá)70%的自然丟失率，其中主要表現(xiàn)為生化妊娠、自然流產(chǎn)、胎停、空孕囊等。如此嚴(yán)酷的淘汰過(guò)程，本身就是對(duì)生命進(jìn)化歷程的重現(xiàn)，誰(shuí)都躲不過(guò)去的。·胚胎的缺陷，絕大部分表現(xiàn)為早期夭折——“全或無(wú)”現(xiàn)象的延生也就是說(shuō)，只要我們發(fā)現(xiàn)這個(gè)胚胎是活的，并且在宮內(nèi)持續(xù)發(fā)育到妊娠中期，甚至晚期，這個(gè)胚胎有缺陷的可能性就非常之小的。讓有缺陷的胚胎在極早期自然死亡，是進(jìn)化的結(jié)果！人類胚胎要在宮內(nèi)發(fā)育到266天分娩。而有的哺乳動(dòng)物，在分娩的時(shí)候，才剛剛完成了器官分化，只具備了基本的運(yùn)動(dòng)能力——比如袋鼠。袋鼠分娩的時(shí)候，孕齡相當(dāng)于人類兩個(gè)月妊娠，沒(méi)有視力，沒(méi)有肺功能，不能呼吸，靠皮膚毛細(xì)血管直接和空氣交換氧氣，自己爬到育兒袋里面繼續(xù)發(fā)育。這樣的胎兒，要在器官極不成熟的情況下，自己曾受外界的各種惡劣刺激。不能忍受刺激的后果，就是死亡，但是也不是畸形。相比之下，人類要幸運(yùn)得多，人類胚胎完成器官基本分化以后，仍然在媽媽子宮的保護(hù)之下發(fā)育，直到心、肝、肺、腎、腦、消化系統(tǒng)等各個(gè)器官都比較成熟。因此，如果一個(gè)胚胎，在妊娠中期都還活在子宮里面，并且沒(méi)有發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形，其出現(xiàn)畸形或者死亡的可能性其實(shí)是非常小的。在妊娠第二、三個(gè)月，是胚胎器官分化的關(guān)鍵時(shí)期，這個(gè)時(shí)期的胚胎處于高速功能分化的階段，一旦遭遇重創(chuàng)，極可能出現(xiàn)畸形。而這個(gè)窗口期實(shí)際上非常短暫，生命在進(jìn)化過(guò)程中，為了不給有害因素造成機(jī)會(huì)，選擇在胚胎分化早期，只注重細(xì)胞數(shù)量，不注重細(xì)胞質(zhì)量的策略。人類胚胎在妊娠2個(gè)月的時(shí)候，基本就出現(xiàn)人形了，能看見(jiàn)小手小腳，但是整個(gè)胚胎卻只有幾個(gè)毫米，但是麻雀雖小五臟俱全。實(shí)際上，每個(gè)小功能區(qū)分化所需的時(shí)間是很短的，這樣的目的就是盡可能不給敵人可剩之機(jī)。等米已成炊，敵人也沒(méi)辦法了。雖然如此，先天性畸形仍然是在所難免的，不可能人人都這么幸運(yùn)。所幸的是，最后活下來(lái)的畸形，很多都不見(jiàn)得如想象的那么嚴(yán)重。比如先天性心臟病，是畸形中最常見(jiàn)的一類，多數(shù)輕微的卵圓孔未閉、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，出生后仍然有部分能自己長(zhǎng)好?！と绻疤ド钡娜祟悾寄敲慈菀装l(fā)生畸形的話，那么“卵生”的魚(yú)和雞又該怎么活？動(dòng)物從卵生進(jìn)化到胎生，最大的優(yōu)勢(shì)就是，胎兒能得到母體的充分保護(hù)，免于裸露在自然界，直接受到自然界惡劣環(huán)境的影響。自然環(huán)境究竟有多么惡劣，我想培養(yǎng)的金魚(yú)的人也許非常有發(fā)言權(quán)。金魚(yú)長(zhǎng)得花樣百出，還這么漂亮，許多人不知道，金魚(yú)的變異率之大，超乎我們想象。由于魚(yú)是在水中繁殖孵化，其DNA的變異、受精卵的發(fā)育分化極其容易受到水的溫度、酸堿度、病原微生物等的影響。因此金魚(yú)培養(yǎng)高手，高就高在育種控制和選擇上。好不容易培育出優(yōu)秀的品種，如果環(huán)境沒(méi)掌握好，下一代很容易就變異了。說(shuō)金魚(yú)大家有點(diǎn)陌生，咱們說(shuō)說(shuō)雞得了。小時(shí)候我們家里養(yǎng)雞，村里家家戶戶都養(yǎng)雞，親眼見(jiàn)過(guò)不少小雞孵化的過(guò)程，見(jiàn)過(guò)孵臭了的臭雞蛋，見(jiàn)過(guò)蛋殼里死掉的小雞，但從來(lái)沒(méi)見(jiàn)過(guò)孵出來(lái)缺翅膀少腿的畸形雞。惡劣環(huán)境，對(duì)幼小胚胎的影響，更多是致命性的，也有致殘的，但是和致命性比起來(lái)，還是死掉的多，畸形的少。·胎兒發(fā)育過(guò)程中的雙重屏障！作為胎生的人類胚胎，其發(fā)育過(guò)程和卵生的魚(yú)類和鳥(niǎo)類比起來(lái)，不知道安全了多少倍。任何環(huán)境有害物質(zhì)，要想危害胎兒，首先要通過(guò)母體這一關(guān)，母體強(qiáng)大的免疫和代謝功能，能將絕大部分有害物質(zhì)過(guò)濾、滅活、解毒。即便是有一部分殘留，它還要通過(guò)第二道有力的屏障——胎盤屏障才有可能影響到胎兒。胎盤屏障，通常只允許體積非常小的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)通過(guò)，而絕大多數(shù)病毒、細(xì)菌和有毒物質(zhì)，都會(huì)因?yàn)轶w積等原因，很難通過(guò)。（那些不知道懷孕，喝了兩次酒的，抽了幾天煙的，或者老公在家抽煙的，還有聞了幾下啥藥的……以后可都別拿來(lái)說(shuō)事兒了！非得問(wèn)我，我也不可能回答“絕不可能畸形”“絕對(duì)沒(méi)影響”這類的話，引用最近一檔流行的真人秀節(jié)目里的話“這就是命”?。づ咛ズ貌缓?，胎兒健康不健康，時(shí)間說(shuō)了算“醫(yī)生，你看看我的B超，我孩子健不健康?。俊苯?jīng)常會(huì)有孕媽拿著張?jiān)缭衅陂g的B超單來(lái)找到我問(wèn)。這教我如何作答??？我說(shuō)健康呢？還是說(shuō)不健康呢？我是真的不知道啊！胚胎好不好，胎兒健康不健康，得靠時(shí)間驗(yàn)證，誰(shuí)說(shuō)了都不算，抽血說(shuō)了不算，B超說(shuō)了也不算。我們頂多也就是知道胎兒現(xiàn)在還活著，還活著就牛逼。今天還活著的胚胎，絕對(duì)是牛逼的，比昨天的牛逼，而活到明天的還會(huì)更牛逼。·“照了胸片，孩子能不能要？”“吃了xxx藥，孩子能不能要？”“坐了飛機(jī)，孩子能不能要？”……我會(huì)回答：“都能要！”·“孩子會(huì)不會(huì)畸形？”我會(huì)回答：“每個(gè)胚胎都有可能畸形，無(wú)論是接觸過(guò)何種因素，或者沒(méi)有接觸過(guò)何種因素，但是能活下來(lái)的胚胎就是牛逼的。胎兒要想來(lái)這個(gè)世界上走一遭，就必須要能接受惡劣環(huán)境的諸多磨練。我不知道誰(shuí)的胎兒能承受，誰(shuí)的不能承受，但是只有相對(duì)健康的胎兒，才有機(jī)會(huì)活下來(lái)，這個(gè)是前提。而相比之下，能活下來(lái)的畸形胚胎，就更牛逼了。所以，我們所見(jiàn)到的，生下來(lái)還能活著的畸形胚胎是極少的。”·“我怎么才能知道孩子是不是有問(wèn)題？”我回答：“我們只能走一步看一步，靜觀其變。因?yàn)闆](méi)有任何手段可以把所有的缺陷都在孩子出生之前看出來(lái)。但是直到出生都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)缺陷的胎兒，大抵都是好的。也只能這么想這個(gè)事情了。對(duì)于所有胎兒，在這個(gè)問(wèn)題上都是平等的，不會(huì)因?yàn)槟阏者^(guò)X片，或者用過(guò)什么藥，就有什么特別！”·“可是還是有那么多的孩子生下來(lái)就是畸形，這怎么解釋？”答：總有些孩子一生下來(lái)就有缺陷，或是畸形，或是智力障礙，還有的自閉癥，長(zhǎng)到幾歲才看出來(lái)。這些都是無(wú)法避免的。就如同我們出門坐車，總有人會(huì)遇到車禍，每年因?yàn)檐嚨溨滤乐職埖娜?，不?jì)其數(shù)（還有那些出門被毒蛇咬的、吃魚(yú)被刺卡的、走路被磚頭砸的，多了去了）。那我們有沒(méi)有必要一坐上車就提心吊膽得要命呢？出生缺陷的統(tǒng)計(jì)是國(guó)家公共衛(wèi)生管理人員關(guān)心的事情，我們小老百姓還是該干嘛干嘛。誰(shuí)可能畸形，誰(shuí)不會(huì)畸形，誰(shuí)誰(shuí)誰(shuí)都不知道，沒(méi)必要整這么多無(wú)謂的擔(dān)心！盡人事，安天命！但行好事，莫問(wèn)前程！重復(fù)我以前說(shuō)過(guò)的一段話：關(guān)于繁衍和生殖這件事情，人類并不比動(dòng)物多多少特權(quán)，我們都只能靜靜的等待上天給我們預(yù)設(shè)的結(jié)果慢慢揭曉。所有產(chǎn)前檢查，產(chǎn)前診斷，都不是為了能改變結(jié)局，都只不過(guò)是提前讓答案揭曉而已。我國(guó)每年約有 80萬(wàn)名至 120萬(wàn)名出生缺陷兒出生（包括了大部分各種無(wú)關(guān)痛癢的多指、耳廓畸形以及可矯正無(wú)嚴(yán)重影響的疝氣、先心病等，有嚴(yán)重缺陷的大約在30~40萬(wàn)）, 占全部出生人口的 4%至 6%。2010年我國(guó)交通事故統(tǒng)計(jì)共計(jì)390多萬(wàn)起，導(dǎo)致25萬(wàn)多人受傷（不包括擦傷、扭傷以及無(wú)關(guān)痛癢在急診室觀察幾小時(shí)就能回家的腦震蕩）、6萬(wàn)多人死亡。文/郭銘川微信公眾號(hào)：郭大夫科普時(shí)間新浪微博：婦產(chǎn)科小號(hào)郭銘川本文系郭銘川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年02月05日85428
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