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楊慶雪主任醫(yī)師 南陽醫(yī)專第二附屬醫(yī)院 婦產(chǎn)科 胎兒先天畸形是指由于內在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約15％。，國內發(fā)病率約為l3.07‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。病因 胎兒發(fā)育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對致畸因素作用的敏感性不同，其結局亦不盡相同。胚細胞階段相對不敏感，致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產(chǎn)；胚胎階段最敏感，致畸因素作用后可導致胎兒結構發(fā)育異常；胎兒階段致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細胞生長異常或死亡，極少發(fā)生胎兒結構畸形。 導致胎兒畸形的因素有3類；1.環(huán)境因素包括藥物、化學物質、毒品等環(huán)境中可接觸的物質。環(huán)境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。2.病毒感染 TORCH這組微生物感染有著共同的特征，即可造成母嬰感染。孕婦由于內分泌改變和免疫力下降易發(fā)生原發(fā)感染，既往感染的孕婦體內潛在的病毒也容易被激活而發(fā)生復發(fā)感染。孕婦發(fā)生病毒血癥時，病毒可通過胎盤或產(chǎn)道傳播感染胎兒，引起早產(chǎn)、流產(chǎn)、死胎或畸胎等，以及引起新生兒多個系統(tǒng)、多個器官的損害，造成不同程度的智力障礙等癥狀。特別在懷孕初的三個月胚胎處于器官形成期，此時受病毒感染，可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增值。器官形成期以后感染病毒，可破壞組織和器官結構，并可形成持續(xù)感染，出生后繼續(xù)排毒，能引起相應的病變。固TORCH的感染影響者人口素質，與優(yōu)生優(yōu)育有重要關系。 3.遺傳因素染色體數(shù)目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發(fā)病危險性比父親患此病時危險性高。 4.綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素常可導致先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發(fā)生于女性胎兒。常見胎兒畸形 1.神經(jīng)管缺陷 由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導致神經(jīng)管關閉缺陷。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大，我國北方地區(qū)高達6‰～7％0，占胎兒畸形總數(shù)的40％～50％，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。 （1）無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75％在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時或數(shù)日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。 一經(jīng)確診。應盡早引產(chǎn)，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術。 （2）脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無神經(jīng)癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。在本病高發(fā)區(qū)、或有脊柱裂分娩史的孕婦應進行產(chǎn)前篩查，于中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白，B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出。嚴重者應終止妊娠。 本病發(fā)生～次再發(fā)的危險性為2％～5％，發(fā)生兩次再發(fā)的危險性可達l0％，如由環(huán)境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸后可明顯降低發(fā)病率，宜孕前3月開始干預。 （3）腦積水：大腦導水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發(fā)現(xiàn)胎頭寬大。如為頭先露，產(chǎn)前檢查胎頭跨恥征陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產(chǎn)，穿顱后經(jīng)陰道分娩。 2.唇裂和唇腭裂 發(fā)病率為l‰，再發(fā)危險為4％。父為患者，后代發(fā)生率3％，母為患者，后代發(fā)生率l4％。唇裂時腭板完整，唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。3.聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ宮產(chǎn)。4.其他輔助檢查 對于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產(chǎn)前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點。利用這些方法對高危孕婦進行監(jiān)測，可及時、準確地作出診斷。1.臨床常用的診斷方法和技術（1） 超聲技術 因其應用方便且具有無創(chuàng)傷性一直應用于臨床診斷，并可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查；近年三維超聲可以協(xié)助診斷胎兒畸形；（2）胎兒鏡、胚胎鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。（3）TORCH等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽堿酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。（4）羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術（5）生化檢查HCG 、AFP 2.聯(lián)合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術 從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應技術進行基因診斷獲得成功，符合產(chǎn)前診斷的發(fā)展趨勢。預防和治療 預防出生缺陷 應實施三級預防原則，即去除病因、早期診斷、延長生命。建立、健全圍生期保健，向社會廣泛宣傳優(yōu)生知識，避免近親婚配或嚴重的遺傳病患者婚配，同時提倡適齡生育，加強遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，注意環(huán)境保護，減少各種環(huán)境致畸因素的危害，可有效地降低各種先天畸形兒的出生率。對于無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經(jīng)確診應行引產(chǎn)術終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術；對于有存活機會且能通過手術矯正的先天畸形，盡可能經(jīng)陰道分娩。南陽醫(yī)專二附院婦產(chǎn)科楊慶雪2010.11.152011年08月24日
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