特發(fā)性震顫
(又稱:家族性震顫、良性特發(fā)性震顫、原發(fā)性震顫)就診科室: 神經(jīng)內(nèi)科

精選內(nèi)容
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5種常見(jiàn)震顫類型總結(jié),病因與診療一目了然
震顫是臨床上常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙癥狀,表現(xiàn)為身體某部位的不自主、有節(jié)律地抖動(dòng)。準(zhǔn)確辨別震顫的類型對(duì)于診斷和治療相關(guān)疾病至關(guān)重要。本文結(jié)合最新臨床指南和共識(shí),對(duì)不同震顫類型進(jìn)行詳細(xì)解析,幫助臨床醫(yī)生快速識(shí)別和診斷。震顫的分類與特征圖1臨床常見(jiàn)5種震顫類型01靜止性震顫靜止性震顫是患者肢體處于靜止?fàn)顟B(tài)時(shí)出現(xiàn)的震顫,頻率通常在4~6Hz,常見(jiàn)于帕金森?。≒D)。其典型表現(xiàn)為手指的“搓丸樣”動(dòng)作,多從一側(cè)上肢遠(yuǎn)端開(kāi)始,逐漸累及同側(cè)下肢及對(duì)側(cè)肢體。這種震顫在患者緊張、疲勞時(shí)加重,隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)減輕或消失,睡眠時(shí)完全停止。除PD外,某些藥物(如抗精神病藥物)引起的藥源性震顫也可表現(xiàn)為靜止性震顫。02動(dòng)作性震顫動(dòng)作性震顫是指在肢體主動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)的震顫。根據(jù)具體動(dòng)作階段的不同,又可以進(jìn)一步細(xì)分為意向性震顫、姿勢(shì)性震顫、動(dòng)態(tài)性震顫等,具體可見(jiàn)表1。表1動(dòng)作性震顫分類03其他類型震顫臨床常見(jiàn)的其他類型震顫還包括生理性震顫、老年性震顫、心因性震顫等,具體細(xì)節(jié)可見(jiàn)表2。表2其他類型震顫震顫的病因與診斷思路01病因震顫的病因多種多樣,涉及神經(jīng)系統(tǒng)疾病、藥物或毒物中毒、內(nèi)分泌及代謝疾病等。1.神經(jīng)系統(tǒng)疾病PD:黑質(zhì)-紋狀體多巴胺能神經(jīng)元變性,導(dǎo)致靜止性震顫。小腦病變:小腦梗死、小腦萎縮等,引起意向性震顫。肝豆?fàn)詈俗冃裕恒~代謝障礙,導(dǎo)致靜止性震顫和姿勢(shì)性震顫。肌張力障礙:肌肉不自主收縮,引起動(dòng)態(tài)性震顫。2.藥物或中毒藥物因素:抗精神病藥物、抗抑郁藥物等可引起靜止性震顫。中毒:一氧化碳中毒等可導(dǎo)致震顫。3.內(nèi)分泌及代謝疾病甲狀腺功能亢進(jìn):代謝亢進(jìn),引起姿勢(shì)性震顫。低血糖:交感神經(jīng)興奮,引起震顫。4.其他因素情緒因素:焦慮、緊張等情緒可引起生理性震顫。生理性震顫:疲勞、睡眠不足等也可導(dǎo)致震顫。02診斷思路1.病史采集詢問(wèn)震顫的起病時(shí)間、起病形式(是突然出現(xiàn)還是逐漸起?。?、震顫的部位(是單側(cè)還是雙側(cè),是上肢還是下肢)、震顫的性質(zhì)(是靜止性還是動(dòng)作性)、震顫的頻率和幅度等。了解患者是否有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的家族史,是否服用某些藥物(如抗精神病藥物、抗抑郁藥物等)或接觸毒物(如一氧化碳、重金屬等)的病史。同時(shí),詢問(wèn)患者是否有其他系統(tǒng)疾病的病史,如甲狀腺功能亢進(jìn)、糖尿病等。2.體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查觀察患者的震顫情況,包括震顫的類型、頻率、幅度等。檢查患者的肌力、肌張力(是否有肌強(qiáng)直、肌張力降低等)情況。檢查患者的反射情況,如膝跳反射、跟腱反射等,以及患者的共濟(jì)運(yùn)動(dòng),如指鼻試驗(yàn)、跟-膝-踝試驗(yàn)等,判斷是否存在小腦功能障礙。其他系統(tǒng)檢查檢查患者有無(wú)甲狀腺腫大、眼球突出等甲狀腺功能亢進(jìn)的體征;檢查患者有無(wú)肝脾腫大、腹水等肝臟疾病的體征;檢查患者有無(wú)皮膚黏膜蒼白、黃染等貧血或肝功能異常的體征。3.輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查檢測(cè)甲狀腺功能(如甲狀腺激素水平、促甲狀腺激素水平等),判斷是否存在甲狀腺功能亢進(jìn);檢測(cè)血糖水平,判斷是否存在低血糖;檢測(cè)血銅、血清銅藍(lán)蛋白等,用于診斷肝豆?fàn)詈俗冃?;檢測(cè)藥物濃度,判斷是否存在藥物中毒等情況。影像學(xué)檢查頭顱MRI或CT檢查可以幫助發(fā)現(xiàn)腦部病變,如小腦萎縮、腦腫瘤、腦梗死等。對(duì)于懷疑PD的患者,還可以進(jìn)行多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描(DAT-SPECT)檢查,觀察黑質(zhì)-紋狀體多巴胺能神經(jīng)元的功能情況。震顫的治療01針對(duì)病因治療PD:補(bǔ)充多巴胺類藥物(如左旋多巴)可改善靜止性震顫。小腦病變:根據(jù)病因進(jìn)行治療,如小腦梗死患者可進(jìn)行溶栓、抗凝等治療。藥物中毒:減量或停用引起震顫的藥物,必要時(shí)進(jìn)行藥物替代治療。甲狀腺功能亢進(jìn):使用抗甲狀腺藥物(如甲巰咪唑)控制甲狀腺功能。02對(duì)癥治療鎮(zhèn)靜劑:如苯二氮?類藥物,可用于緩解焦慮引起的震顫。β受體阻滯劑:如普萘洛爾,可用于減輕生理性震顫。肉毒素注射:適用于肌張力障礙性震顫,可減輕局部肌肉的不自主收縮03康復(fù)治療物理治療:通過(guò)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練改善患者的運(yùn)動(dòng)功能,減輕震顫對(duì)日常生活的影響。心理支持:對(duì)于心因性震顫患者,心理治療和行為療法可幫助患者緩解心理壓力,減輕震顫癥狀。參考文獻(xiàn):[1]LouisED,AgnewA,MaS,etal.Longitudinalstudyofparkinsoniansignsinessentialtremor:progressionandresponsetolevodopa.Neurology,2015,84(2):139-146.[2]LouisED,Benito-LeónJ,Bermejo-ParejaF.PrevalenceofessentialtremorinthreeelderlypopulationsofcentralSpain:acommunity-basedstudy.Neuroepidemiology,2010,34(1):47-55.[3]肖勤,吳逸雯,陳生弟.原發(fā)性震顫的診斷和治療指南[J].中華神經(jīng)科雜志,2009(08):571-572.[4]KambleN,PalPK.Tremorsyndromes:Areview[J].NeurolIndia,2018,66(Supplement):S36S47.
腦起搏器治療植物人2025年08月02日126
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震顫的識(shí)別與診治
出門(mén)診時(shí)經(jīng)常會(huì)碰到一些患者出現(xiàn)手抖、頭抖的癥狀,就是所謂的“震顫”,非常擔(dān)心自己是不是患了帕金森病。實(shí)際上震顫并不一定是帕金森病,還有一種以震顫為主要表現(xiàn)的疾病叫特發(fā)性震顫。另外還有一些藥物或者其他疾病引起的震顫。今天,我們就來(lái)聊聊震顫的識(shí)別和診治。一、震顫是什么?震顫是一種不自主的、有節(jié)律性的肌肉收縮,表現(xiàn)為患者身體某部位的抖動(dòng)。它可能發(fā)生在手、頭、聲音、下肢等多個(gè)部位,嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響患者日常生活。二、震顫的常見(jiàn)類型及診斷1.特發(fā)性震顫:這是最常見(jiàn)的震顫類型,多在情緒緊張、疲勞或進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作時(shí)加重。它通常從手部開(kāi)始,可能逐漸擴(kuò)散至頭部等其他部位。特發(fā)性震顫患者一般病程比較長(zhǎng),最主要的表現(xiàn)是動(dòng)作性及姿勢(shì)性震顫,即做動(dòng)作時(shí),如端杯倒水、書(shū)寫(xiě)的時(shí)候出現(xiàn)震顫,或者是維持某一個(gè)姿勢(shì)的時(shí)候出現(xiàn)震顫。特發(fā)性震顫是一種緩慢進(jìn)展的疾病,很少會(huì)嚴(yán)重影響患者的運(yùn)動(dòng)功能。另外,特發(fā)性震顫有幾個(gè)顯著特征:第一,家族史,約有50%的患者有家族史;第二,發(fā)病年齡,一部分是在20多歲發(fā)病,另一部分在40歲以后或更大的年齡發(fā)病。第三,震顫最典型受累部位是雙上肢,也有部分患者會(huì)出現(xiàn)頭部震顫,而下肢的震顫在特發(fā)性震顫中非常少見(jiàn)。第四,環(huán)境影響,患者在情緒緊張、激動(dòng)、生氣或饑餓的時(shí)候,震顫會(huì)明顯。第五,酒精反應(yīng)性,對(duì)于典型特發(fā)性震顫的患者來(lái)說(shuō),酒精有短暫的緩解作用。此外,特發(fā)性性震顫患者不會(huì)出現(xiàn)帕金森病患者的動(dòng)作遲緩及肌張力增高,這些癥狀也是區(qū)別特發(fā)性震顫與帕金森病的最重要特征。2.帕金森病震顫:主要表現(xiàn)為靜止性震顫,常表現(xiàn)為患者的肢體在有充分支撐、不需要用力維持某一個(gè)姿勢(shì)及動(dòng)作、保持放松狀態(tài)下出現(xiàn)的震顫,而當(dāng)患者肢體做動(dòng)作的時(shí)候,震顫會(huì)明顯減輕甚至消失。同時(shí)動(dòng)作遲緩、僵直、姿勢(shì)平衡障礙也是帕金森病的特點(diǎn)。此外,帕金森病還會(huì)伴隨有一些非運(yùn)動(dòng)癥狀,如夜間睡眠障礙、便秘、嗅覺(jué)減退等,且帕金森病呈現(xiàn)進(jìn)行性加重趨勢(shì)。3.其他震顫:如藥物引起的震顫、肝豆?fàn)詈俗冃砸鸬恼痤澋?。診斷震顫需要綜合病史、癥狀、體格檢查等。特發(fā)性震顫的診斷需滿足雙上肢動(dòng)作性震顫,不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征,病程超過(guò)3年。同時(shí),還需排除其他可能的震顫原因,如藥物副作用等。三、震顫的治療一般患者在診斷明確后,我們會(huì)根據(jù)不同情況,采取個(gè)體化的治療方案,包括藥物治療、肉毒毒素注射治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療等。1.藥物治療?特發(fā)性震顫:常用心得安或阿爾馬爾等藥物控制癥狀。?帕金森病震顫:多巴胺能藥物可改善震顫。2.肉毒毒素治療適用于難治性震顫,通過(guò)注射肉毒毒素抑制肌肉收縮,但需反復(fù)注射。3.手術(shù)治療?腦深部電刺激術(shù)(DBS):也叫腦起搏器,是治療藥物難治性震顫的首選方法,是將電極放置在腦內(nèi)控制震顫的核團(tuán)上進(jìn)行刺激,從而達(dá)到控制震顫的效果,不同的病因引起的震顫癥狀,手術(shù)的靶點(diǎn)也不同??傮w來(lái)說(shuō),這種手術(shù)效果顯著、安全性高,目前應(yīng)用最為廣泛。?磁共振引導(dǎo)聚焦超聲(MRgFUS):是一種微創(chuàng)手術(shù),通過(guò)定向超聲聚焦來(lái)毀損腦內(nèi)特定核團(tuán),從而減輕患者的震顫癥狀,這種手術(shù)與傳統(tǒng)的毀損手術(shù)相比,優(yōu)勢(shì)是方便、微創(chuàng)。4.康復(fù)治療包括運(yùn)動(dòng)療法、使用防抖勺等輔助工具,幫助患者提高生活質(zhì)量。四、震顫患者的生活建議1.保持良好的生活習(xí)慣:避免過(guò)度勞累和情緒激動(dòng),這些因素可能加重震顫。2.適當(dāng)運(yùn)動(dòng):如進(jìn)行抗阻力訓(xùn)練,有助于減輕震顫。3.心理支持:震顫可能給患者帶來(lái)心理壓力,家人和社會(huì)的理解與支持非常重要??傊?,震顫雖然是一種常見(jiàn)、進(jìn)展性疾病,但通過(guò)科學(xué)的診斷和治療,大多數(shù)患者可以有效控制癥狀,改善生活質(zhì)量?;颊呷绯霈F(xiàn)類似癥狀,建議神經(jīng)科專科就診,根據(jù)個(gè)體情況制定治療方案,從而有效控制癥狀、提高生活質(zhì)量。
張建國(guó)醫(yī)生的科普號(hào)2025年03月05日323
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帕金森病與特發(fā)性震顫區(qū)別
胡小吾醫(yī)生的科普號(hào)2025年02月01日61
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特發(fā)性震顫喝點(diǎn)酒抖動(dòng)就輕了?醫(yī)生:不提倡“喝酒治病”
特發(fā)性震顫的典型癥狀就是頭部和手部出現(xiàn)不受控制地抖動(dòng),偶然會(huì)伴有語(yǔ)調(diào)和輕微步態(tài)的異常。一般來(lái)說(shuō),患者多起病于單側(cè)上肢,隨著病情的發(fā)展可以影響到頭部及腿部,大多數(shù)患者有家族史。特發(fā)性震顫患者在就診時(shí),醫(yī)生往往會(huì)讓其回家后做一個(gè)“飲酒試驗(yàn)”,就是讓患者喝少量的酒,隨后觀察震顫癥狀的變化。這是因?yàn)楹染茣?huì)影響體內(nèi)的一個(gè)叫γ氨基丁酸的遞質(zhì),抑制了這個(gè)遞質(zhì)以后,它就會(huì)對(duì)這個(gè)震顫的環(huán)路產(chǎn)生影響,使這種多動(dòng)的現(xiàn)象減輕。特發(fā)性震顫是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,酒精有麻痹神經(jīng)的作用,所以會(huì)出現(xiàn)癥狀減輕。說(shuō)到這里,很多患者就會(huì)說(shuō),那干脆利用飲酒來(lái)“治病”,對(duì)于愛(ài)喝酒的人來(lái)說(shuō)豈不是兩全其美。西安交大一附院神經(jīng)外科陳偉教授強(qiáng)調(diào),如果這么認(rèn)為的話那就大錯(cuò)特錯(cuò)了,酒精雖然可以暫時(shí)麻痹神經(jīng),等酒代謝干凈后,由于神經(jīng)受到刺激,第二天反而會(huì)使患者震顫加重。其次,飲酒也不利于身體健康,所以,飲酒并不能治療特發(fā)性震顫,反而加快病情的進(jìn)展。相比同樣表現(xiàn)為抖動(dòng)的帕金森病來(lái)說(shuō),特發(fā)性震顫有一個(gè)明顯的好處,就是它的病情進(jìn)展比較緩慢,很多患者的抖動(dòng)甚至十幾年都沒(méi)有明顯的變化。但隨著病情的進(jìn)展,抖動(dòng)會(huì)越來(lái)越明顯,就會(huì)影響到患者的自主生活能力,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)出現(xiàn)障礙,像端杯子、拿筷子的時(shí)候都會(huì)有一定的影響,嚴(yán)重者甚至?xí)霈F(xiàn)生活不能自理的情況。因此,特發(fā)性震顫從病情的中期開(kāi)始,對(duì)我們正常的生活和社交就開(kāi)始產(chǎn)生影響影響了。及時(shí)的接受治療就必須提上日程了,只有才能很好的緩解這種情況的發(fā)展,避免對(duì)我們的生活產(chǎn)生更為嚴(yán)重的影響。當(dāng)震顫影響到正常生活時(shí),患早期可選擇普萘洛爾等藥物治療,但是藥物的有效率有限,其中只有不足50%病人用藥物能很好地控制癥狀,其余病人對(duì)藥物不敏感,治療效果不佳。普萘洛爾,主要可以減小手的姿位性震顫幅度,但是頻率不降低。但是患有心功能不全、Ⅱ度或Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯、哮喘或其他支氣管痙攣疾病、糖尿病等不可以運(yùn)用普萘洛爾進(jìn)行治療。特發(fā)性震顫在臨床醫(yī)學(xué)上并不能達(dá)到臨床治愈的目。如果患者的癥狀發(fā)展到嚴(yán)重的程度,出現(xiàn)了生活不能自理、四肢震顫、活動(dòng)困難等癥狀,則需接受腦深部電極植入手術(shù)治療。對(duì)于中晚期患者,腦起搏器手術(shù)是首選治療,術(shù)后患者的癥狀可明顯改善,肢體的震顫可明顯緩解甚至消失。隨著電極的持續(xù)刺激,患者可逐漸恢復(fù),生活可重新恢復(fù)到正常狀態(tài)。?
西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院科普號(hào)2024年08月12日29
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帕金森病百問(wèn)百答-手抖就是帕金森病嗎?
帕金森病百問(wèn)百答-手抖就是帕金森病嗎?那可不一定。手抖在醫(yī)學(xué)上又被稱為震顫。帕金森病患者大約有70%的人出現(xiàn)震顫,但還有相當(dāng)一部分是沒(méi)有震顫的。所以說(shuō),有震顫的不一定是帕金森病。有一種震顫,它不是帕金森病,我們叫它特發(fā)性震顫。比如有的人會(huì)在緊張時(shí)出現(xiàn)手抖,而且越緊張抖得越厲害。這種震顫是運(yùn)動(dòng)時(shí)的震顫,越運(yùn)動(dòng)越抖,而帕金森病是靜止性震顫,運(yùn)動(dòng)時(shí)是不抖的。那如何鑒別是帕金森病還是特發(fā)性震顫呢?病人可以喝一點(diǎn)白酒,當(dāng)他達(dá)到一定的放松狀態(tài)的時(shí)候,但又不是很醉的時(shí)候。這個(gè)時(shí)候,如果他手不抖了,那么我們可以初步判斷懷疑他是一個(gè)特發(fā)性震顫的患者。
腦起搏器治療肌張力障礙、痙攣性斜頸、梅杰2024年05月11日1009
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簡(jiǎn)單醫(yī)學(xué)——特發(fā)性震顫
特發(fā)性震顫,是一種以手和手臂受累為典型特征的、動(dòng)作性震顫,幾乎都呈雙側(cè)分布,常輕微不對(duì)稱。臨床表現(xiàn)世界范圍內(nèi)的總患病率估計(jì)為1%,男女患病率相近,60歲以上成人的患病率約為5%。雙手震顫,影響書(shū)寫(xiě)、用玻璃杯喝水、和處理餐具。該病進(jìn)展緩慢,除上肢外,頭部和聲音也可受累,面部或軀干受累較少見(jiàn),下肢也很少受累。焦慮刺激,通常會(huì)加重特發(fā)性震顫,少量飲酒可能減輕特發(fā)性震顫。臨床診斷除了存在震顫,特發(fā)性震顫患者的神經(jīng)系統(tǒng)檢查結(jié)果應(yīng)正常。藥物治療→對(duì)于大多數(shù)因特發(fā)性震顫、而頻繁/每日出現(xiàn)功能、或心理障礙的患者,首選采用阿替洛爾。撲米酮可以作為代替選擇。阿替洛爾:50~150mg/日;撲米酮:150~750mg/日?!绻麅H有輕度的特發(fā)性震顫,建議按需使用小劑量阿替洛爾治療?;蚴褂眯┝堪⑵者騺龌蚵认跷縻?、或撲米酮。阿普唑侖:0.125~3mg/日;氯硝西泮0.5~6mg/日?!鷨嗡幹委煙o(wú)效的患者,可以嘗試阿替洛爾+撲米酮,之后再嘗試其他二線藥物,例如托吡酯、阿普唑侖或氯硝西泮、和/或加巴噴丁。手術(shù)治療外科手術(shù)選擇包括:丘腦腹中間核的腦深部電刺激(DBS)、和MRI引導(dǎo)下聚焦超聲單側(cè)丘腦毀損術(shù)。對(duì)于大多數(shù)藥物難治的特發(fā)性震顫患者,建議優(yōu)選DBS。MRI引導(dǎo)下聚焦超聲單側(cè)丘腦毀損術(shù),可用于治療特發(fā)性震顫相關(guān)對(duì)側(cè)肢體震顫,不過(guò)證據(jù)略顯不足。備注:ET,essentialtremor,即特發(fā)性震顫
耿鑫醫(yī)生的科普號(hào)2024年05月10日1335
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頭不自覺(jué)晃動(dòng),我自己感覺(jué)不到,2年左右。
胡小吾醫(yī)生的科普號(hào)2024年05月05日16
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原發(fā)性震顫診斷與治療,一文搞定
原發(fā)性震顫診斷與治療,一文搞定原發(fā)性震顫(ET)是最常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙疾病之一,65歲以上人群中的患病率可達(dá)4.6%。其主要臨床表現(xiàn)為雙上肢4~12Hz動(dòng)作性震顫,可伴或不伴有頭部、口面部、聲音或下肢震顫。評(píng)定量表WHIGET震顫評(píng)估量表版本1是MDS唯一推薦的ET篩查量表。若需要從人群中初步篩查ET患者,建議使用WHIGET震顫評(píng)估量表版本1作為篩查工具。MDS推薦了5個(gè)量表作為評(píng)估震顫嚴(yán)重程度的選擇,雖未給出優(yōu)先級(jí)別,但TETRAS內(nèi)容最為全面,包含了震顫嚴(yán)重程度量表和日常生活能力量表,可靠性高,得到了廣泛使用,在臨床應(yīng)用中,可優(yōu)先選用TETRAS作為評(píng)估ET患者的工具。Fahn-Tolosa-Marin震顫評(píng)估量表開(kāi)發(fā)最早,使用最為廣泛,常與TETRAS相互比較,可靠性也較良好,但Fahn-Tolosa-Marin震顫評(píng)估量表有明顯的天花板效應(yīng),不適用于重度震顫患者的評(píng)估。其余量表均有較明顯的缺點(diǎn),不建議作為評(píng)估中國(guó)ET患者的首選工具。TETRAS作為ET患者首選的震顫評(píng)估量表,雖然包含了日常生活能力量表,但TETRAS-ADL的可靠性不如Bain-Findley震顫日常生活能力量表,若時(shí)間充足,可選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表作為T(mén)ETRAS的補(bǔ)充。若僅需評(píng)價(jià)ET患者的生活能力,可優(yōu)先選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表。ET患者生活質(zhì)量的研究?jī)?yōu)先選用QUEST問(wèn)卷。病史詢問(wèn)(1)發(fā)病年齡、病程進(jìn)展速度:各年齡段均可發(fā)病,呈明顯的雙峰分布,多見(jiàn)于40多以上的中老年人,青少年是另一發(fā)病高峰。病程特點(diǎn)為緩慢起病,緩慢進(jìn)展,進(jìn)行性加重。(2)運(yùn)動(dòng)癥狀:常為雙側(cè)緩慢起病,震顫可累及其他部位。(3)非運(yùn)動(dòng)癥狀:認(rèn)知功能障礙、心理障礙、睡眠障礙、感覺(jué)異常等。(4)既往有無(wú)特殊服藥史:鎮(zhèn)靜藥物、抗精神病藥物等。(5)既往有無(wú)卒中、腦外傷史。(6)有無(wú)毒物接觸史:如殺蟲(chóng)劑、除草劑。(7)有無(wú)類似癥狀的家族史,特別是青年發(fā)病患者。(8)其他因素:吸煙、飲酒、咖啡。體格檢查特發(fā)性震顫作為一個(gè)臨床診斷,在詳細(xì)詢問(wèn)病史基礎(chǔ)上,詳細(xì)的體格檢查是識(shí)別震顫類型、部位和頻率的重要手段。1.靜止性震顫患者在安靜、仰臥位或活動(dòng)身體其他部位時(shí)出現(xiàn),常見(jiàn)于帕金森病,其震顫幅度通常在隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)減小或消失,精神緊張時(shí)增大。晚期特發(fā)性震顫也可出現(xiàn)靜止性震顫,但在隨意運(yùn)動(dòng)期間不會(huì)消退。2.動(dòng)作性震顫包括姿勢(shì)性、運(yùn)動(dòng)性、意向性、等距性和任務(wù)特異性震顫,在自主運(yùn)動(dòng)中出現(xiàn)。(1)姿勢(shì)性震顫可在患者伸出雙手或?qū)㈦p手置于頦部下方出現(xiàn),在握重物如書(shū)或杯子時(shí)姿勢(shì)性震顫更明顯。特發(fā)性震顫的姿勢(shì)性震顫可在采取一種姿勢(shì)或站姿的動(dòng)作中(如伸出雙手時(shí))即開(kāi)始出現(xiàn),沒(méi)有潛伏期。帕金森病的姿勢(shì)性震顫通常會(huì)在完成一種體位(如上臂伸出),在十幾秒到數(shù)十秒的潛伏期后出現(xiàn)。(2)運(yùn)動(dòng)性震顫分為單純運(yùn)動(dòng)性震顫和意向性震顫,前者震顫在整個(gè)運(yùn)動(dòng)中大致相同,后者在受累身體部位接近目標(biāo)時(shí)震顫加重,其嚴(yán)重程度可在自主運(yùn)動(dòng)中(如書(shū)寫(xiě)、進(jìn)食或喝水等)被更準(zhǔn)確地引出。(3)等距性震顫在肌肉收縮對(duì)抗靜止物體時(shí)發(fā)生,如握拳或抓住檢查者的手指時(shí)。(4)任務(wù)特異性震顫在精細(xì)運(yùn)動(dòng)如執(zhí)行書(shū)寫(xiě)等特定任務(wù)期間發(fā)生。3.震顫頻率震顫的頻率可通過(guò)運(yùn)動(dòng)傳感器或肌電圖準(zhǔn)確測(cè)量,分為<4Hz、4~8Hz、8~12Hz和>12Hz,大多數(shù)病理震顫頻率是4~8Hz,肌肉律動(dòng)和一些腭肌震顫頻率<4Hz,節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣的頻率常?>8Hz,強(qiáng)化的生理性震顫的頻率是8~12Hz,原發(fā)性直立性震顫的頻率通常為13~18Hz。4.震顫臨床分級(jí)根據(jù)1996年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院ET研究小組提出的震顫分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)以供參考:0級(jí):無(wú)震顫;1級(jí):輕微,震顫不易察覺(jué);2級(jí):中度,震顫幅度<2cm,非致殘;3級(jí):明顯,震顫幅度在2~4cm,部分致殘;4級(jí):嚴(yán)重,震顫幅度超過(guò)4cm,致殘。臨床表現(xiàn)1.起病年齡各年齡段均可發(fā)病,多見(jiàn)于40歲以上的中老年人,青少年是另一發(fā)病高峰。家族性比散發(fā)性ET患者起病年齡更早。2.臨床癥狀ET常為雙側(cè)緩慢起病,隨年齡逐漸進(jìn)展,以雙上肢4~12Hz動(dòng)作性震顫為主要特征,可累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌等;于日常活動(dòng)時(shí)(如書(shū)寫(xiě)、倒水、進(jìn)食等)震顫表現(xiàn)明顯;震顫在情緒緊張或激動(dòng)時(shí)加重,部分患者飲酒后震顫可減輕;隨著病情的發(fā)展,震顫幅度可增加。ET患者還可能出現(xiàn)感覺(jué)障礙、精神癥狀、睡眠障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀。部分患者除震顫外,還可伴有串聯(lián)步態(tài)障礙、可疑肌張力障礙性姿勢(shì)、輕度記憶障礙等神經(jīng)系統(tǒng)軟體征,稱為ET疊加。診斷1.臨床診斷ET的臨床診斷需要同時(shí)滿足以下3點(diǎn):(1)雙上肢動(dòng)作性震顫,伴或不伴其他部位的震顫(如下肢、頭部、口面部或聲音);(2)不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征,如肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)、帕金森綜合征等;(3)病程超過(guò)3年。ET疊加:除具有以上ET的震顫特征外,還具有不確定臨床意義的其他神經(jīng)系統(tǒng)體征,如串聯(lián)步態(tài)障礙、可疑肌張力障礙性姿勢(shì)、輕度記憶障礙等。2.排除標(biāo)準(zhǔn)(1)增強(qiáng)的生理性震顫(如藥源性、代謝性等);(2)孤立的局灶性震顫(如孤立性聲音震顫、孤立性頭部震顫、特發(fā)性腭肌震顫等);(3)孤立性任務(wù)或位置特異性震顫(如原發(fā)性書(shū)寫(xiě)痙攣、手或口任務(wù)特異性震顫、高爾夫球手等);(4)震顫頻率>12Hz的直立性震顫;(5)伴明顯其他體征的震顫綜合征[如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征、Holmes震顫、肌律(myorhythmia)等];(6)突然起病或病情呈階梯式進(jìn)展惡化。鑒別診斷1.帕金森病主要表現(xiàn)為靜止性震顫、動(dòng)作遲緩、姿勢(shì)步態(tài)異常、僵直,可有姿勢(shì)性或運(yùn)動(dòng)性震顫,震顫再現(xiàn)現(xiàn)象也是帕金森病震顫的重要特征。多巴胺能藥物治療通常可改善震顫。2.肝豆?fàn)詈俗冃哉痤澘杀憩F(xiàn)為靜止性、姿勢(shì)性或運(yùn)動(dòng)性;常累及遠(yuǎn)端上肢和頭部,下肢受累較少。還可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)遲緩,僵硬,肌張力障礙,舞蹈癥,構(gòu)音障礙和吞咽困難等多種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。眼部可見(jiàn)特征性的K-F環(huán)。MRI檢查可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對(duì)稱性分布異常信號(hào);基因診斷有助于鑒別。3.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)以意向性震顫為主,可有姿勢(shì)性震顫;其他神經(jīng)系統(tǒng)體征包括腱反射活躍,步態(tài)共濟(jì)失調(diào),帕金森病樣表現(xiàn)和其他小腦體征;MRI或CT檢查可發(fā)現(xiàn)小腦萎縮;基因診斷有助于鑒別。4.功能性震顫亦稱心因性震顫,多在有某些精神心理因素如焦慮、緊張、恐懼時(shí)出現(xiàn),與ET相比,其頻率較快(8~12Hz)但幅度較小,有相應(yīng)的心理學(xué)特點(diǎn),去除促發(fā)因素癥狀即可消失。5.代謝性震顫多為姿勢(shì)性震顫,最常見(jiàn)的病因是甲狀腺功能亢進(jìn)癥,引起上肢高頻精細(xì)的姿勢(shì)性震顫,常伴有其他系統(tǒng)性體征,如突眼、多汗及體重減輕。6.藥源性震顫常見(jiàn)藥物包括β受體激動(dòng)劑、茶堿類、抗抑郁藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森病綜合征,包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。治療ET的治療分為藥物(口服藥物及A型肉毒毒素)和手術(shù)治療。其治療原則為:(1)輕度的、不影響日常生活或引起心理困擾的1級(jí)震顫無(wú)需治療,只需進(jìn)行宣教和安慰;(2)2級(jí)震顫患者由于工作或社交需要,可選擇事前半小時(shí)服藥以間歇性減輕癥狀;(3)影響日常生活和工作的2~4級(jí)震顫患者,需要藥物治療;(4)藥物難治性重癥震顫患者可考慮手術(shù)治療;(5)頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。1.藥物治療(1)原發(fā)性震顫口服藥物治療推薦(2)肉毒毒素治療肉毒毒素是一種神經(jīng)毒素,共有A、B、Ca、Cb、D、E、F、G8種血清型,其中A型肉毒毒素肌肉注射是目前藥物難治性ET患者重要的治療方法。A型肉毒毒素多點(diǎn)肌內(nèi)注射,可通過(guò)抑制周圍運(yùn)動(dòng)神經(jīng)末梢突觸前膜乙酰膽堿釋放,引起肌肉松弛性麻痹。單劑量40~400IU的A型肉毒毒素可改善頭部震顫;尺、橈側(cè)腕伸屈肌進(jìn)行多點(diǎn)注射50~100IU藥物可減小上肢的震顫幅度,平均治療時(shí)間為12周(一般為4~16周);0.6~15.0IU軟腭注射可改善聲音震顫,但可能出現(xiàn)聲音嘶啞和吞咽困難等不良反應(yīng);A型肉毒毒素治療難治性震顫屬對(duì)癥治療措施,通常1次注射療效持續(xù)3~6個(gè)月,需重復(fù)注射以維持療效。過(guò)敏性體質(zhì)者及對(duì)本品過(guò)敏者禁用。2.手術(shù)治療(1)腦深部電刺激(DBS)手術(shù)DBS手術(shù)目前已成為治療藥物難治性ET的首選方法。丘腦腹正中間核(VIM)是治療ET的常用靶點(diǎn),單側(cè)VIM-DBS可以有效減輕ET患者對(duì)側(cè)的肢體震顫,但是多數(shù)情況下并不能有效地改善ET患者頭部或聲音的震顫;雙側(cè)VIM電刺激可以改善雙側(cè)肢體震顫以及某些患者的頭部或聲音震顫。然而與單側(cè)刺激相比,雙側(cè)VIM-DBS具有更多的刺激不良反應(yīng),特別是構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。盡管在ET患者中VIM刺激對(duì)肢體震顫非常有效,但亦有患者出現(xiàn)刺激效果欠佳、長(zhǎng)期刺激療效下降,或者出現(xiàn)雙側(cè)電刺激無(wú)法耐受的不良反應(yīng);因此,近年來(lái)研究者也在探索其他腦內(nèi)刺激靶點(diǎn),如丘腦底核后部區(qū)域(PSA)以及尾側(cè)未定帶核團(tuán)(cZI)電刺激,對(duì)于控制ET患者的震顫同樣有效果,其中包括頭部和聲音震顫?!吨袊?guó)原發(fā)性震顫的診斷和治療指南(2020)》推薦:VIM-DBS能有效減輕ET患者肢體震顫,推薦將VIM-DBS用于治療藥物難治性ET患者(Ⅰ級(jí)推薦,C級(jí)證據(jù));雙側(cè)丘腦VIM的DBS手術(shù)對(duì)頭部及聲音震顫的效果優(yōu)于單側(cè)DBS手術(shù)(Ⅱ級(jí)推薦,C級(jí)證據(jù));雙側(cè)DBS手術(shù)的不良反應(yīng)發(fā)生率更高。(2)磁共振成像引導(dǎo)下的聚焦超聲(MRgFUS)丘腦切開(kāi)術(shù)與其他功能性神經(jīng)外科手術(shù)相比,MRgFUS具有非侵入、非電離、MRI實(shí)時(shí)成像、溫度實(shí)時(shí)反饋和可以即時(shí)調(diào)整等優(yōu)點(diǎn),被用來(lái)治療運(yùn)動(dòng)障礙病。MRgFUS丘腦切開(kāi)術(shù)作為一種新型的微創(chuàng)消融治療方法,通過(guò)定向毀損與震顫相關(guān)的特定靶點(diǎn)達(dá)到改善ET震顫癥狀的目的。MRgFUS于2016年被美國(guó)食品和藥物監(jiān)督管理局批準(zhǔn)使用,其侵入性較DBS手術(shù)更小。MRgFUS丘腦切開(kāi)術(shù)的不良反應(yīng)包括共濟(jì)失調(diào)、感覺(jué)異常等,其不良反應(yīng)與手術(shù)部位及手術(shù)范圍有關(guān),當(dāng)手術(shù)范圍大于170mm3時(shí),不良反應(yīng)的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增加?!吨袊?guó)原發(fā)性震顫的診斷和治療指南(2020)》推薦:MRgFUS丘腦切開(kāi)術(shù)能有效減輕ET患者肢體震顫,推薦將MRgFUS丘腦切開(kāi)術(shù)用于治療藥物難治性ET患者(Ⅱ級(jí)推薦,C級(jí)證據(jù))。3.康復(fù)治療(1)運(yùn)動(dòng)療法:ET患者應(yīng)適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng),其中抗阻力訓(xùn)練是最常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)療法,其主要目的是訓(xùn)練人體的肌肉,傳統(tǒng)的抗阻力訓(xùn)練有俯臥撐、啞鈴、杠鈴等項(xiàng)目。通過(guò)抗阻力訓(xùn)練,姿勢(shì)性震顫可顯著減少,ET患者獲益顯著。其他常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)療法還包括:肌力訓(xùn)練、手功能活動(dòng)訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍訓(xùn)練、姿勢(shì)訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練等。(2)智能輔具:對(duì)于震顫嚴(yán)重患者,可使用防抖勺等可穿戴設(shè)備來(lái)幫助患者進(jìn)食,提高患者的生活質(zhì)量。此外,震顫矯形器通過(guò)對(duì)人體骨骼系統(tǒng)施加適當(dāng)?shù)某C正力也能改善患者的震顫癥狀。
耿鑫醫(yī)生的科普號(hào)2024年04月01日1153
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