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2023年03月21日
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陳思暢主治醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 舞蹈癥屬于什么？先贈送啊，贈送，贈送所有的問題的人，全部贈送，全部贈送，呃，舞蹈癥呢，它是一種記張力障礙，就是說它其實不是說你真正想跳舞，它只不過說你完成某一個動作的時候，他的肌肉的張力是有問題的啊，它不能像正常，你比如說我去拿一個東西，它可能會，哎，就就有一個比較奇怪的動作，這種東西呢，一般都是椎體外系的癥狀，椎體外系的癥狀有一些中心呢，像以前我在三毛腦科醫(yī)院，包括我們，呃，功能神經(jīng)外科用DBS治療無蹈癥啊，治療無蹈癥，但是效果呢，值得商榷，不是說所有的病人效果都那么好，要選擇特別合適的病人，可能沒有好的效果，所以，嗯，這個無蹈癥的病人呢，可以選擇地方，第一個就是我們醫(yī)院的功能神經(jīng)外科，呃，第二個呢，就是比如天壇醫(yī)院或者是三包腦科醫(yī)院，這些醫(yī)院的功能神經(jīng)外科，他們可以放到腎部電磁。 自己儀器啊，嘗試用這個電刺激的方法去控制這個舞蹈癥，好吧，OK啊，結束回答。 嗯。 呃，中耳乳突炎癥好了，回答這個問題。2021年08月24日715
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劉佳副主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)病學中心 舞蹈癥是一種臨床相對罕見的運動障礙，一般認為國人的發(fā)病率低于歐美人群[1]。患者主要表現(xiàn)為肢體及頭部不自主舞蹈樣動作，諸如轉(zhuǎn)頸、聳肩、手指間斷性屈伸（擠牛奶樣）、擺手、伸臂。嚴重時可出現(xiàn)從一側(cè)向另一側(cè)快速粗大的跳躍動作，情緒激動時加重安靜時減輕，睡眠時消失?？赏瑫r伴有扮鬼臉動作和肢體肌張力減低。舞蹈癥可由多種不同病因引起，包括神經(jīng)退行性疾病、遺傳代謝性疾病、自身免疫性疾病以及其他各種影響基底節(jié)功能的損害。偏側(cè)舞蹈癥表現(xiàn)為局限于單側(cè)的舞蹈樣動作，常見于腦卒中、腦腫瘤等。不同基因引起的神經(jīng)退行性舞蹈癥，其神經(jīng)病理學上也是有差異的，提示不同的發(fā)病機制[2-4]。 鑒于臨床表現(xiàn)和病因?qū)W的異質(zhì)性，舞蹈癥的鑒別診斷是具有挑戰(zhàn)性的[5,6]。特別是在神經(jīng)精神疾病治療過程中，舞蹈癥狀的出現(xiàn)很難區(qū)分是藥物治療的副作用（即遲發(fā)性運動障礙）還是神經(jīng)退行性疾病的病情進展。大多數(shù)遺傳性舞蹈癥可以當前基因時代得到精準診斷。而診斷的準確性直接決定治療效果：對于神經(jīng)退行性舞蹈癥目前主要措施是對癥治療和護理。然而，某些代謝性和藥物性舞蹈癥可以得到潛在的病因治療。由于臨床相對罕見，國內(nèi)目前尚未形成相對規(guī)范的舞蹈癥臨床鑒別診斷流程和治療方案。筆者結合自身近年來臨床和病理工作經(jīng)驗以及國際最新研究進展撰寫本文。 一、 病因分類 舞蹈病的病因是十分復雜的，概括起來主要包括遺傳性舞蹈病、代謝性舞蹈病、感染性舞蹈病、自身免疫性舞蹈病以及副腫瘤性舞蹈病。 （一） 遺傳性舞蹈癥 根據(jù)不同的遺傳方式和臨床特征可以初步判斷，基因診斷是金標準。 1. 常染色體顯性遺傳 亨廷頓病（Huntington’s Disease） 亨廷頓病由4號染色體上IT15基因內(nèi)擴增的三核苷酸（CAG）重復序列所引起，正常人有11～34個三核苷酸重復序列，而亨廷頓病患者三核苷酸重復序列則延伸至37-86個。CAG重復序列的數(shù)目和發(fā)病年齡之間呈負相關。臨床上主要表現(xiàn)為運動癥狀、認知障礙及神經(jīng)精神癥狀這三個方面。其中，運動癥狀主要包括不自主運動（舞蹈癥）和自主運動障礙（運動不協(xié)調(diào)和動作遲緩）。神經(jīng)精神癥狀可先于運動癥狀出現(xiàn)，表現(xiàn)為人格改變、強迫癥和抑郁癥。神經(jīng)病理主要為基底節(jié)變性萎縮，大腦皮層和其他皮質(zhì)下結構也發(fā)生相應的病理改變[2,3]。 C9ORF72基因?。–9ORF72 Disease） C9ORF72最初被發(fā)現(xiàn)是額顳葉癡呆合并肌萎縮側(cè)索硬化最常見的責任基因，突變是由基因內(nèi)六核苷酸重復擴增引起。在臨床可疑亨廷頓病但IT15基因陰性的群體中，C9OFF72基因病最常見占1.95%，主要表現(xiàn)為肌張力障礙、舞蹈癥、肌陣攣、震顫和強直。另外，有報道稱舞蹈癥可見于TDP43突變的肌萎縮側(cè)索硬化癥或者額顳葉癡呆患者。它們發(fā)表于C9ORF72發(fā)現(xiàn)之前，因此這些病例很可能就是C9OFF72基因病[5,7]。 脊髓小腦共濟失調(diào)（Spinocerebellar Ataxias） 脊髓小腦共濟失調(diào)（SCA）由三核苷酸重復擴增或基因常規(guī)突變引起。SCA3是最常見的亞型，可表現(xiàn)為帕金森樣癥狀、肌張力障礙和舞蹈癥。SCA1和SCA2偶爾表現(xiàn)為舞蹈癥。除了典型的共濟失調(diào)、癡呆和反射亢進癥狀，SCA17還可能表現(xiàn)為帕金森樣癥狀、肌張力障礙和舞蹈病。舞蹈癥和肌陣攣也可見于齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥。 神經(jīng)鐵蛋白?。∟euroferritinopathy） 該病屬于腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性疾?。∟eurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA），它由9號染色體上鐵蛋白輕鏈基因突變引發(fā)，是NBIA中唯一常染色體顯性方式遺傳的亞型[8]。臨床上通常40-55歲發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈癥、肌張力障礙以及帕金森樣癥狀等各種運動障礙。 亨廷頓病1型 （Huntington’s Disease-Like 1） 亨廷頓病1型是一種家族性朊蛋白病，攜帶PRNP基因中有不同長度的八肽重復插入。臨床表現(xiàn)為人格改變、癡呆和舞蹈癥。即使在同一個家族中，每個患者癥狀不盡相同[9]。 亨廷頓病2型 （Huntington’s Disease-Like 2） 亨廷頓病2型迄今僅見于具有非洲血統(tǒng)的家族。它屬于神經(jīng)棘紅細胞增多癥的亞型，由16號染色體上JPH3基因CTG/CAG三核苷酸重復擴增引起[10]。臨床表現(xiàn)為類似于亨廷頓病，其發(fā)病年齡與三核苷酸重復擴增次數(shù)成反比。早期可出現(xiàn)性格改變和精神癥狀。肌張力障礙和帕金森樣癥狀比亨廷頓病更突出。外周血涂片可見棘紅細胞比例增高。 特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Idiopathic Basal Ganglia Calcification） Fahr病，即放射學上主要累及基底神經(jīng)節(jié)和小腦深部核團出現(xiàn)鈣化的一組疾病。診斷需要排除磷酸鈣代謝紊亂、線粒體病和其他先天性綜合征?；颊吲R床上可表現(xiàn)為出神經(jīng)系統(tǒng)和/或精神癥狀。肌張力障礙、帕金森樣癥狀、舞蹈癥、共濟失調(diào)、認知和行為改變。該病和某些基因有關，包括SLC20A2、PDGFRB和PDGFB基因[11]。 2. 常染色體隱性遺傳 舞蹈-棘紅細胞增多癥（Chorea-acanthocytosis） 舞蹈-棘紅細胞增多癥由9號染色體上VPS3A基因突變引起，屬于神經(jīng)棘紅細胞增多癥最常見亞型（約占1/3）。成人起病，臨床上主要表現(xiàn)為口面部不自主運動、肢體舞蹈癥以及肌張力障礙、抽動癥、帕金森樣等錐體外系癥狀。構音障礙、進食困難、步態(tài)不穩(wěn)、唇舌自咬傷、癲癇、癡呆和神經(jīng)精神癥狀，以及血清肌酸激酶增高較為常見。神經(jīng)病理改變主要為基底節(jié)變性萎縮，以尾狀核最為明顯，殼核、蒼白球和黑質(zhì)有不同程度的萎縮。病變部位神經(jīng)元缺失明顯，同時伴有星形狀膠質(zhì)細胞增生和小膠質(zhì)細胞活化。此外，大腦皮質(zhì)、丘腦、腦干和小腦也有不同程度的病變[2-4]。 肝豆狀核變性（Wilson’s Disease） 肝豆狀核變性由13號染色體上ATP7B基因突變引起，舞蹈癥并不是常見癥狀。鑒于它是可治療的疾病，可通過眼科裂隙燈檢查、血清銅藍蛋白和24小時尿銅測定等進行排除。 腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性疾?。∟BIA） 泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性疾?。ㄒ卜Q為Hallervorden-Spatz病或者NBIA1型）約占NBIA的50%，屬于神經(jīng)棘紅細胞增多癥的亞型。它是由20號染色體上PANK2基因突變引起的[1]。疾病早期核磁共振可見蒼白球區(qū)長T2周邊環(huán)繞低短T2信號，即“虎眼征”。臨床表現(xiàn)為舞蹈癥、認知障礙和精神行為異常。 無銅藍蛋白血癥是由3號染色體上CP基因突變引起的，表現(xiàn)為糖尿病、視網(wǎng)膜和神經(jīng)系統(tǒng)退行性改變，包括共濟失調(diào)、癡呆和舞蹈癥。血清銅藍蛋白缺失導致鐵代謝障礙和體內(nèi)沉積。 Friedreich共濟失調(diào)（Friedreich's ataxia） Friedreich共濟失調(diào)是最常見的常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)，由9號染色體上Frataxin基因GAA重復擴增引起，臨床表現(xiàn)為漸進性共濟失調(diào)、反射消失和構音障礙。舞蹈癥相對罕見，但可能為首現(xiàn)癥狀。此外，共濟失調(diào)毛細血管擴張癥可能出現(xiàn)舞蹈癥。血清甲胎蛋白、白蛋白和膽固醇異常有助于鑒別。 3. X染色體連鎖遺傳 McLeod綜合征（McLeod Syndrome） McLeod綜合征成人起病，屬于神經(jīng)棘紅細胞增多癥的亞型[1]。它是由X染色體上XK基因突變引起，紅細胞表面Kell抗原輔助蛋白Kx蛋白缺失。臨床表現(xiàn)為舞蹈癥、口周不自主運動（唇舌咬傷）、癲癇、癡呆、精神行為異常以及周圍神經(jīng)和心肌病變。疾病進展較為緩慢。外周血涂片可見棘紅細胞比例增高。 （二） 代謝性舞蹈癥 偏側(cè)舞蹈癥可見于在非酮癥高血糖以及低血糖患者，核磁共振顯示對側(cè)殼核高信號，部分患者會出現(xiàn)雙側(cè)病變。糾正代謝異常后癥狀通?？上?，但個別病例舞蹈癥可持續(xù)數(shù)月。對于新發(fā)的舞蹈癥，應該排除甲狀腺疾病和維生素B12缺乏癥。甲狀旁腺相關的鈣離子代謝異常引發(fā)的舞蹈癥可以是陣發(fā)性的。妊娠舞蹈病是由于雌激素致敏多巴胺受體所致[5]。 （三） 感染性舞蹈癥 最常見的感染性舞蹈癥是小舞蹈病（Sydenham’s Chorea）為急性風濕病的一種表現(xiàn)，多見于兒童。兒童紋狀體壞死可能是病毒性或者支原體腦炎的并發(fā)癥，同樣可以表現(xiàn)為舞蹈癥。在成年人中，數(shù)月內(nèi)亞急性進展的認知障礙和運動癥狀往往提示克-雅病的可能[12]。舞蹈癥也可見于HIV感染，但很少見于梅毒感染。 （四） 自身免疫性舞蹈癥 基底節(jié)可能在一些系統(tǒng)性自身免疫性疾病中受累，包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征以及抗磷脂抗體綜合征。在真性紅細胞增多癥中，舞蹈癥可能由于自身抗體或者高粘血癥引起，癥狀往往是非對稱的。乳糜瀉以及抗LGI1抗體腦炎也可出現(xiàn)舞蹈癥[13]。 （五） 副腫瘤性舞蹈癥 任何亞急性或急性舞蹈癥患者均需要考慮腫瘤的可能性，包括腎癌、小細胞肺癌、乳腺癌、霍奇金病和非霍奇金淋巴瘤，副腫瘤相關抗體包括CRMP-5/CV2、 Hu、LGI1、Yo、GAD65和CASPR2。NMDA受體抗體也可以引起舞蹈癥[14]。 二、 診斷思路 鑒于舞蹈病的病因十分龐雜，鑒別診斷往往充滿挑戰(zhàn)性。診斷思路主要根據(jù)疾病的發(fā)病年齡、遺傳方式、病程演變方式、病因治療是否有效、一些有針對性的特異檢查以及相關基因檢測。 （一） 發(fā)病年齡和遺傳方式 除了上述的病因分類，兒童期發(fā)病的舞蹈癥鑒別診斷還應該包括常染色體顯性遺傳（良性遺傳性舞蹈病、GLUT1缺陷和PRRT2突變）；常染色體隱性遺傳（苯丙酮酸尿癥、戊二酸血癥I型、甲基戊烯二酸尿癥III型、C型尼曼皮克病、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病和異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良）；X染色體連鎖遺傳（Lesch-Nyhan綜合癥、Rett綜合征和Leigh氏綜合征）[5]。 （二） 病程演變方式 癥狀逐漸進展應考慮為遺傳性或者代謝性有害物質(zhì)在體內(nèi)蓄積所致。陣發(fā)性舞蹈癥應排除鈣離子代謝異常。伴有發(fā)熱時，應考慮感染性或者自身免疫性的可能。 （三）病因治療有效 主要針對可治療的舞蹈癥，包括小舞蹈癥、血糖異常引起的以及銅離子、鐵離子代謝異常相關的舞蹈癥。 （四）特殊檢查 抗鏈球菌溶血素O陽性提示風濕熱引起的小舞蹈病。眼科裂隙燈檢查、血清銅藍蛋白和24小時尿銅測定可排除肝豆狀核變性。核磁共振“虎眼征”高度提示泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性疾病。外周血棘紅細胞增多見于神經(jīng)棘紅細胞增多癥，包括舞蹈-棘紅細胞增多癥、McLeod綜合征、亨廷頓病2型以及泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性疾病。 （五）基因檢測 疾病診斷的金標準。 三、 治療方案 針對不同病因引發(fā)的舞蹈病，治療方案和預后情況也不盡相同。 （一） 小舞蹈癥（Sydenham’s Chorea） 屬于感染性舞蹈癥，需抗鏈球菌治療以防止或減少復發(fā)及避免心肌炎、心瓣膜病的發(fā)生。青霉素1-2周為一療程，之后給予長效青霉素肌注每月1次。由于患病期間體內(nèi)有抗神經(jīng)元抗體，可采用免疫治療包括糖皮質(zhì)激素、血漿置換、免疫球蛋白。 （二） 代謝性舞蹈癥 苯丙酮尿癥患者可采用低苯丙氨酸飲食同時補充肉堿。肝豆狀核變性患者可采用低銅飲食，注意補充蛋白質(zhì)、鈣和鋅，銅離子螯合劑青霉胺治療有效。對于鐵沉積病，鐵離子螯合劑治療有效。 （三） 自身免疫性舞蹈癥 對于自身免疫性舞蹈癥，激素或者免疫球蛋白治療效果較好。即使是副腫瘤性舞蹈癥，患者也可以從早期激素治療中獲益。 （四） 神經(jīng)退行性舞蹈癥 缺乏特異性的治療方法。對癥治療：對于沒有精神癥狀患者，丁苯那嗪為首選。伴有精神癥狀患者，可使用抗精神病藥物（泰必利、奧氮平和奎硫平）。盡量避免使用三環(huán)類抗抑郁藥物，有加重舞蹈癥和精神癥狀的潛在風險；疾病修飾治療：神經(jīng)保護劑如艾地苯醌、輔酶Q10和利魯唑，其神經(jīng)保護效果尚有待證實[15,16]；中醫(yī)治療：多從風證辨證論治[17]；外科治療：DBS風險和獲益應當謹慎地權衡，治療靶點主要為蒼白球內(nèi)側(cè)部和丘腦底核等[18]；支持治療：患者體重指數(shù)和疾病進展呈負相關，因此推薦高熱量飲食。2019年09月15日7928
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李楠主治醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 王某四年前出現(xiàn)眨眼動作，未給予重視。一年后開始出現(xiàn)手不自主運動，開始癥狀較輕。給予口服藥物治療，未見明顯改善。后癥狀逐漸加重，舞蹈樣不自主動作擴展到全身，嚴重影響日常生活，今為求進一步治療來我院。 王某，男性，32歲，患者于四年前出現(xiàn)眨眼動作，未給予重視。一年后開始出現(xiàn)手不自主運動，開始癥狀較輕。前往當?shù)蒯t(yī)院診斷為舞蹈病，給予口服藥物（具體藥名不詳），未見明顯改善。后癥狀逐漸加重，舞蹈樣不自主動作擴展到全身，手舞足蹈，動作夸張，嚴重影響日常生活，坐立、行走不穩(wěn)。前往當?shù)亓硪患裔t(yī)院，診斷為舞蹈病。給予口服利培酮、奧氮平、安坦、氟哌啶醇、丁螺環(huán)酮一年。癥狀未見明顯改善，后停服藥物，最近開始出現(xiàn)言語不清、吞咽困難。今為求進一步治療來我院，門診以舞蹈癥之診斷收入院。 知識鏈接：舞蹈癥的癥狀發(fā)展情況 與王某相同，舞蹈癥癥狀的發(fā)展情況由輕變重，這個過程往往從不正常的眼運動開始。舞蹈癥的癥狀發(fā)展，具體分為三個階段 早期大多數(shù)舞蹈癥患者早期表現(xiàn)為異常眼運動，如頻繁眨眼、翻白眼、瞪眼等； 中期肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運動；走路、平衡出現(xiàn)障礙；舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的活動困難；不能控制動作的速度和力量；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。 晚期身體僵直；運動徐緩，起發(fā)或持續(xù)運動困難；劇烈的舞蹈癥；體重嚴重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險；生活完全不能自理。 舞蹈癥該如何治療？什么治療方法最有效？ 亨廷頓舞蹈病目前尚無有效的治療方法，但目前已可以在胎兒出生前，檢測其體內(nèi)是否攜帶導致該病的變異基因。目前僅有藥物和手術療法控制舞蹈癥的癥狀，使患者盡量恢復自理能力，提高生活質(zhì)量。 在藥物方面，舞蹈癥患者可以考慮用丁苯那嗪和鹽酸硫必利，能一定程度上改善癥狀，但也有患者對藥物治療無反應。另外，腦起搏器植入手術（DBS）也能減輕患者的舞蹈癥狀。 DBS是可逆的和可調(diào)節(jié)的，手術不毀損神經(jīng)核團，只是使其暫時處于電麻痹狀態(tài)，改善神經(jīng)功能，神經(jīng)核團麻痹的程度、范圍可通過設定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個因素來調(diào)節(jié)。在術后漫長日子里，還可隨病情變化而不斷調(diào)節(jié)，可以長期控制不斷發(fā)展變化的舞蹈癥癥狀。王某在我院進行了腦起搏器植入術后，原有的舞蹈癥癥狀得到了一定的改善，生活質(zhì)量有所提高。2014年05月13日11469
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