無虹膜癥是雙眼發(fā)育性疾患，主要特征為先天性虹膜發(fā)育不良或正常虹膜的缺如，還可伴有多種眼疾，如角膜渾濁、小角膜、晶狀體脫位、白內障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等，累及全眼球。

主要癥狀有畏光、皺眉、瞇眼、視力差并可能進行性減退等。

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關：

• 先天因素：胚胎發(fā)育時期，神經外胚層和中胚層發(fā)育障礙，從而導致眼部的多種結構發(fā)育異常。
• 后天因素：后天環(huán)境因素也可能與本病的發(fā)生有關。

由于虹膜缺損程度不同，故臨床表現(xiàn)不一，但都有畏光、皺眉及瞇眼等表現(xiàn)，視力差并可能進行性減退。

典型癥狀

• 畏光、皺眉、瞇眼
• 視力差并可能進行性減退

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 斜視
• 上瞼下垂
• 眼球震顫：如伴黃斑中心的發(fā)育不良可導致眼球震顫。

本病病因未明，尚無有效的預防方式?？梢蕴岣弋a前診斷技術，預防遺傳患兒的出生，提高優(yōu)生率。

本病主要依靠病史問診、癥狀表現(xiàn)、家族史調查、眼部檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 遺傳學檢查：可檢測無虹膜癥患者屬何種遺傳類型。
• 眼部檢查：眼部檢查必須包括眼前節(jié)和眼后節(jié)的熒光血管造影，以檢出虹膜和黃斑外觀正常、但有虹膜睫狀區(qū)異常和中央凹無血管區(qū)異常的病變。

無虹膜的治療，主要包括一般治療、藥物治療、手術治療。

一般治療

佩戴有色眼鏡或角膜接觸鏡

• 適用于出現(xiàn)畏光、瞇眼睛等癥狀者。
• 早期配戴有色角膜接觸鏡還可達到減輕眼球震顫的作用。

藥物治療

• 對于無虹膜癥并發(fā)青光眼者，藥物治療比較安全。
• 常用藥物有 β 受體阻滯藥(阿替洛爾、美托洛爾)、碳酸酐酶抑制藥(乙酰唑胺)等。
• 若藥物控制不理想，可考慮手術治療。

手術治療

根據具體病情和并發(fā)癥選擇相應手術方法。

本病預后較差，目前不能治愈，嚴重時會導致視力喪失，影響生活質量。