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薛晉杰主治醫(yī)師 山西省兒童醫(yī)院 遺傳室 1. 虹膜中間是瞳孔，虹膜通過調(diào)節(jié)瞳孔大小，調(diào)節(jié)進(jìn)入眼睛的光線多少。2. 虹膜缺失可以導(dǎo)致入眼光線量不能調(diào)節(jié)，所以患者怕強光，通過瞇眼睛來減少入眼光線，光適應(yīng)差，有些患者還伴有角膜渾濁、小角膜、晶狀體脫位、白內(nèi)障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等。3. 先天性無虹膜是由于11號染色體上PAX6基因突變引起。4. 該病呈常染色體顯性遺傳，患者的后代有50%的可能患病。5. 患者可以通過產(chǎn)前診斷和PGD技術(shù)生育健康后代。2016年03月21日
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李振東副主任醫(yī)師 國藥同煤總醫(yī)院 眼科 先天性無虹膜屬常染色體顯性遺傳，多為雙側(cè)性，臨床檢查看不到虹膜組織，可見晶狀體赤道部及懸韌帶暴露，患者常有嚴(yán)重畏光，因往往同時伴有其他眼部發(fā)育異常，如先天性白內(nèi)障、黃斑部發(fā)育不全等，故常有眼球震顫、低視力。二、虹膜和(或)脈絡(luò)膜缺損虹膜和(或)脈絡(luò)膜缺損是由于胚胎發(fā)育過程中視杯下方的胚裂閉合不全所致，部分患者可伴有視神經(jīng)的部分缺損，虹膜缺損時，瞳孑L呈梨形，尖端向下，與手術(shù)切除者不同點在于缺損組織的邊緣為色素上皮所覆蓋。脈絡(luò)膜缺損時，可見視乳頭下方開始有大片鞏膜透露，可見位于其表面的視網(wǎng)膜血管，缺損區(qū)邊緣常有不規(guī)則色素圍繞。可伴有小眼球、小角膜、眼球震顫等先天異常，有程度不同的視力障礙。三、先天性瞳孔殘膜先天性瞳孔殘膜常呈絲狀、索狀或蛛網(wǎng)狀，自一側(cè)的虹膜卷縮輪跨越瞳孔，附著在對側(cè)的虹膜卷縮輪處。與炎癥后的虹膜后粘連不同，通常不影響視力，瞳孔活動正常。不需治療，偶爾有大片殘膜遮蓋晶狀體表面而影響視力者，應(yīng)考慮手術(shù)切除。2012年04月22日3411
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