王瑞教授星期一的男科門診和往日一樣，患者依序出入，非常繁忙。這時進來一對年輕的夫妻，進門就連聲感謝，“謝謝您王教授！謝謝您王教授！多虧了你的幫助，我們才有了今天＂，說著就把一面銹著“火眼金睛，搏學精業(yè)＂的錦旗獻給了王瑞教授。話還要從一個月前說起。小李夫妻結婚三年一直沒有懷孕，在當?shù)蒯t(yī)院一查，大吃一驚，自己精液中竟沒有精子，診為無精癥，小李夫妻不相信這個結果，又來到省城幾家大醫(yī)院做了很多檢查，最后又做了睪丸穿刺，睪丸穿刺結果：生精功能評分是3分。正常人生精功能評分為9分，3分就意味著睪丸基本上沒有生精功能了。省城好幾家大醫(yī)院醫(yī)生看到這個結果都勸小李夫婦放棄治療，做人工授精。小李夫妻不死心，又直奔北京，到了國內最著名的一家大醫(yī)院就診，接診教授審閱了所有化驗單，當?shù)娇床G丸傳刺結果后也認為小李的無精癥沒有治療希望，也沒有治療的必要，也是建議小李做人工授精。萬般無奈之下，小李夫妻經(jīng)人推薦來到鄭大一附院男科，找到了男科主任王瑞教授。王瑞教授詳細的翻閱了小李夫妻近兩年內所有的化驗單，包括這個重要的睪丸穿刺結果，親自體檢小李后，充滿信心地對小李夫妻說：你的睪丸生精功能是正常，你的無精癥是附睪尾部梗阻所致，應該診為梗阻性無精癥，而不是睪丸性無精癥，而且通過顯微外科手術是可以治療的。聽完王教授的話，小李夫妻即高興又疑惑，為什么唯獨你說是梗阻導致，而不是睪丸生精功能低下導致呢？王教授告訴小李夫妻：雖然你的睪丸穿刺結果評分是3分，顯示睪丸生精功能低下，但是你的雙側睪丸大小是正常的，質地也是正常的。同時，你的三次性激素化驗，F(xiàn)SH值都在正常范圍之內。根據(jù)我們多年的臨床經(jīng)驗看，睪丸生精功能應該是正常的。至于睪丸穿刺結果不正常，這是因為睪丸穿刺做為一個檢查也不是萬能的，由于穿刺技術和標本固定液不合適，會導致睪丸生精功能評分下降。至于精液中沒有精子，目前看是梗阻導致的，因為你的精漿生化中中性阿爾法糖酶濃度遠遠低于正常水平，同時，我剛才體檢你的雙側附睪尾部均有腫塊，陰囊B超顯示：雙側附睪頭體部附睪管擴張明濕，這更提示是你是精路梗阻，所以你最終的診斷是梗阻性無精癥。聽完王瑞教授嚴密細致、很有邏輯性且合情合理的病情分析，小對夫妻非常認同，說就按照王教授的意思住院做顯微外科手術。住院后順利為小李完成顯微鏡下輸精管附睪吻合手術。術后份口愈合良好，手術后一個月，小李復查精液常規(guī)，精子數(shù)每毫升達到2600萬，A級精子活力達到33%，這個結果遠遠高于正常人的水平，小李夫妻高興壞了。所以一定要感謝王瑞教授當初火眼金睛，甄別出睪丸穿刺這個化驗結果是錯誤的，去偽存真而得出了正確的結論，最終引導我們做了正確的選擇，出現(xiàn)了這么好的效果，出現(xiàn)了開始送錦旗的一幕。王瑞教授也為小李夫妻這個令人滿意的結果而高興。同時告訴小李夫妻，關于男性不育睪丸生精功能的判斷，我們從多年的臨床經(jīng)驗中總結出來：FSH值是判斷睪丸生精功能的一個有效的方法，即睪丸生精功能正常時，F(xiàn)SH值不單單是在正常范圍之內，但是一定要在中位值之F。高于中位值，就表明睪丸性功能可能低下，再結合睪丸的大小、睪丸的質地以及其它檢查，大多可以正確地判斷睪丸生精功能。

?作為男人，是父親、兒子、丈夫在大多數(shù)家庭里男人都擔當著頂梁柱的角色，再苦不能說苦，再累也得面對，無精癥不可言說，自己默默扛著。無精癥對男人來講，如同晴天霹靂。他們首先想到的是能不能完成延續(xù)家庭的血脈任務呢？能擁有自己的孩子嗎？這一切都男人自己默默的扛著！過去這種病真實無望的，不過現(xiàn)在科學的發(fā)達無精癥擁有自己的孩子不是“夢”了！在這里我相勸男性患者朋友，不要灰心，不放棄、不拋棄，相信醫(yī)生、相信自己，一分耕耘一分收獲。?38歲的許先生，在6年前被診斷為特發(fā)性低促性激素性性腺減退癥（IHH），為了解決生育問題，長期接受雙促治療（HMG+HCG注射），睪丸體積增加到5-6ml，但是一直沒有精子產(chǎn)生。連續(xù)六年的治療，每周兩次肌肉注射，換來的卻是檢查沒有精子帶來的一次次失望，經(jīng)歷的種種痛苦可想而知。?一年前許先生終于迎來了轉機。在陳善聞醫(yī)生的建議下，他決定“死馬當活馬醫(yī)”，再賭一把：?“我給自己最后一次機會，GnRH脈沖泵治療，期限2年，不能生就算了”。結果奇跡發(fā)生了。GnRH泵治療4個月后就有精子產(chǎn)生，6個月后，愛人懷孕了。他笑瞇瞇的告訴我們：要是沒有利用最新的醫(yī)療技術，哪里有機會生孩子呢！????許先生患上特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退（IHH），或許很多人從未聽說過的一種疾病，已于2018年5月11日收錄在國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。IHH是指促性腺激素釋放激素（GnRH）合成、分泌或作用缺陷，或GnRH神經(jīng)元遷移異常導致垂體的促性腺激素如卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）分泌不足，繼而引起性腺功能不足。簡單來說，人體存在著性腺軸系統(tǒng)，包括：下丘腦→腦垂體→睪丸/卵巢，主導著機體發(fā)育生殖以及性征維持等重要作用，而IHH患者由于基因突變導致下丘腦這一性腺軸的總司令發(fā)生病變，停止分泌GnRH，隨之腦垂體無法分泌LH與FSH，最終睪丸/卵巢罷工，自然也無法分泌足夠的性激素完成正常生理功能與性征轉變。??許先生說當時甚至想過放棄，不過沒想到后來這么快就出現(xiàn)了精子，甚至不敢相信檢查結果。?IHH患者的治療方法分成三個層級：1級治療即激素替代治療：替代性腺（睪丸/卵巢）分泌雄激素/雌激素。能改善性功能和有助于誘導青春期出現(xiàn)，但不能恢復其生育能力。2級治療即雙促治療（hCG/hMG）：臨床使用hCG/hMG替代垂體分泌FSH/LH。臨床治療有可能恢復患者生育能力，但由于不能模擬人體生理性的激素釋放狀態(tài)，長期使用會對治療敏感性下降?？s短治療時間，尚不明確。雙促治療的效果，國外為70％～85％，國內約為65％～70％。這主要歸因于國外患者有更大的基礎睪丸體積[3].3級治療即GnRH脈沖治療：本文將針對其中最頂端的治療方法-GnRH脈沖治療做一個詳細的介紹。?什么是GnRH脈沖治療GnRH脈沖治療[1]是利用微型垂體激素注射泵模擬下丘腦GnRH生理性脈沖分泌模式，通過皮下脈沖式微量注射戈那瑞林，從而有效刺激垂體分泌促性腺激素，促使性腺發(fā)育，促使青春期啟動，最終獲取生育能力。?早在20世紀80年代，GnRH微量脈沖注射泵就開始應用于臨床治療IHH，有效性和安全性等到廣泛證實。但由于當時技術條件限制，注射泵體積較大，便攜性差，同時價格昂貴，未能廣泛用于臨床。隨著技術的發(fā)展，現(xiàn)在的垂體激素注射泵看上去更像一個微型的手機，可穿戴在衣服下面，也可以放入口袋。用戶只需要將一個細小的針頭植入皮下，垂體激素注射泵就能按預設方案，將GnRH脈沖式輸入體內。患者佩戴泵不會影響日常生活，您可以如常讀書、工作、休息、運動。垂體激素注射泵的輸注管路有快速分離器，洗澡時，只要輕輕一擰就可以很方便地將泵和身體分離，洗完澡又可很方便地重新連接上。?GnRH?泵治療目標垂體激素注射泵作為一種持續(xù)脈沖式皮下輸注GnRH的裝置，原則上適用于所有GnRH?脈沖分泌異常，且垂體-性腺儲備功能完好、有生育意愿的患者，長期治療目標為：(1)?促進并維持第二性征的發(fā)育(2)?恢復生育能力(3)?提高骨密度,預防骨質疏松(4)?改善或提升病人生活質量和幸福指數(shù)?GnRH泵治療IHH——療效總結《GnRH脈沖泵在男科疾病中應用專家共識》（2022年版）認為:對于有生育需求的成年男性，判定GnRH脈沖治療療效的首選標準為精子生成的成功率。根據(jù)目前的文獻研究，GnRH脈沖治療后，精子生成的總體成功率在各研究中有所不同（成功率６４％～９５％），精子濃度從０到數(shù)億個／ｍｌ不等。有研究表明，治療后即使精子濃度很低，也可能讓伴侶受孕。?目前國內醫(yī)院[2]應用GnRH泵治療IHH的經(jīng)驗顯示：帶泵3天后，患者LH和FSH水平就可迅速提高；12周后，青春期開始啟動，性激素水平升高，性征開始出現(xiàn)變化；24周后，男性睪丸增大、陰莖增長增粗，晨勃次數(shù)、勃起頻率均明顯增加，性欲明顯改善，有精液和精子產(chǎn)生，女性子宮增大，月經(jīng)周期逐漸規(guī)律正常；一般6-9個月，患者也可以從自身第二性狀的改變看到明顯療效。?GnRH泵治療優(yōu)勢GnRH脈沖泵治療更符合生理性分泌模式，療效方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)治療方式（雙促治療）。北京協(xié)和醫(yī)院研究[3]顯示泵治療的IHH患者精子更早出現(xiàn)，生精比例也更高。???全新一代GnRH泵技術新上市新一代激素泵開始配備藍牙功能，還配套提供病程管理的工具，可以實現(xiàn)患者的治療管理，這對IHH的治療和研究都非常有意義。北京協(xié)和醫(yī)院、山東省立醫(yī)院和北京朝陽醫(yī)院共同進行了多中心臨床研究，應用垂體激素注射泵，<茵諾激素泵，凱聯(lián)醫(yī)療科技（上海）有限公司研發(fā)生產(chǎn)>對IHH及卡爾曼患者進行短期治療，所有受試者FSH和LH水平都有明顯提升。該臨床研究結果說明GnRH泵短期治療可以作為一種激發(fā)試驗來判斷垂體-性腺軸功能。???青春發(fā)育與生殖是在下丘腦-垂體-性腺軸調節(jié)下完成的。垂體激素泵最大的優(yōu)勢就是模擬軸的最頂層——下丘腦，脈沖式分泌GnRH，能保留垂體-性腺軸的正負反饋功能，更加符合生理。因此激素泵又被稱為人工下丘腦，最“高級”的治療，帶來生育希望。?參考文獻1.?《促性腺激素釋放激素(GnRH）脈沖治療專家共識》中華內分泌代謝雜志2016年8月第32卷第8期.2.?孫首悅，王衛(wèi)慶等.微量泵脈沖輸入戈那瑞林治療特發(fā)性低促性腺激素性功能減退癥[J]中華內分泌代謝雜志,2011,27(8):577-581.?3.?黃炳昆，茅江峰，徐洪麗等，GnRH脈沖輸注與HCG/HMG聯(lián)合肌注對男性IHH患者生精治療效果比較[J].中華醫(yī)學雜志，2016，95（20）：1568-1573.???

有的患者精液檢測未見精子，有的通過睪丸活檢或穿刺，病理診斷實際上是有精子的，只是生精功能下降，是有機會生育自己后代的，因為他或家人形成了先入為主的印象，或者被告知--精液中沒有精子肯定不能生育自己的后代，所以就堅持供精治療，那么無精癥和無精癥都一樣嗎？為什么不一樣？無精癥如果從睪丸活檢或穿刺病理角度分為3類1、唯支持細胞綜合征2、睪丸精子成熟阻滯3、睪丸生精功能低下所以同樣是無精癥，實際上所反映的內在意義并不一樣。按照目前的醫(yī)學技術，（1）唯支持細胞綜合征患者：雖然未見生精細胞，實際上有20-30%的患者可生育自己后代，（2）睪丸精子成熟阻滯患者：雖然沒有成熟的精子，實際上有30-50%的患者可生育自己后代，（3)睪丸生精功能低下患者：雖然成熟的精子比較少，實際上有60-80%的患者可生育自己的后代。

輸精管附睪吻合術（VE術）可幫助附睪梗阻性無精子癥患者獲得自然懷孕的機會。VE吻合術后精道再通率可高達50-90%，但是術后自然妊娠率僅約30%。因此改善精道重建術后精液參數(shù)，提高術后自然妊娠率才能實現(xiàn)VE吻合的真正臨床價值，減少女方非必要的輔助生殖技術相關操作的損害和子代的潛在安全性風險。我們前期回顧性分析研究43例附睪梗阻性無精子癥患者，發(fā)現(xiàn)保留動脈組的術后成功率（手術后精液出現(xiàn)精子和自然懷孕）比不保留組略高。保留動脈組自然妊娠率為55.6%，而不保留組自然妊娠率為44.4%。保留輸精管動脈具有明顯優(yōu)勢：一方面，術中充分減張前提下最大可能保留輸精管斷端血供，有效地促進吻合口愈合，實現(xiàn)吻合口通暢；另一方面，輸精管動脈的保留保證了附睪的血供，最大程度保護附睪功能，促進附睪精子成熟。因此，保留動脈的吻合手術術后精液參數(shù)更佳，精子濃度和前向運動精子比例明顯增高，前向運動精子總數(shù)就更高，更容易實現(xiàn)自然妊娠。

精道顯微重建手術可幫助梗阻性無精子癥患者獲得自然妊娠機會，術后再通率為60-90%。仍有部分患者需要面臨一個殘酷的現(xiàn)實：精道重建術后多次精液檢查未見精子。他們該怎么辦？選擇試管嬰兒，還是繼續(xù)考慮再次重建，期待自然懷孕？梗阻性無精子癥（ObstructiveAzoospermia,OA）是指睪丸精子發(fā)生正常，由于輸精管道的梗阻，精子不能正常排除體外所致精液中無精子，約占無精子癥的40%。顯微鏡下輸精管道重建手術是梗阻性無精子癥的重要治療方法，可使部分患者自然妊娠。但仍有部分患者在顯微輸精管道重建術后復通失敗或再發(fā)梗阻。怎么解決這一問題？直接放棄治療，轉向試管嬰兒技術？對此，目前男科界仍然沒有共識。上海市第一人民醫(yī)院泌尿男科一直聚焦無精癥的診療，尤其是梗阻性無精子癥的顯微重建手術，形成了全精道的綜合顯微重建體系，幫助諸多復雜的梗阻性無精子癥患者獲得自然生育的機會。在常規(guī)顯微外科重建的基礎上，積極探索“再次精道顯微重建術”的安全性和有效性，并進行了相關臨床研究。我們發(fā)現(xiàn)，初次手術失敗的原因主要有：吻合口張力過大導致吻合口狹窄；吻合口血供不良導致瘢痕形成；雙側管腔對合不嚴密導致內容物泄漏，進一步形成精子肉芽腫等。據(jù)此，我們制定了完善的術中探查策略路徑：手術中首先探查初次手術吻合口情況（有無明顯狹窄或精液肉芽腫）及輸精管道通暢性，根據(jù)既往吻合術式，術中探查方案如下：（1）初次手術為顯微鏡下輸精管吻合術（VV）：則在原吻合口近精囊端行輸精管行美藍通暢試驗驗證遠端輸精管道是否通暢；近睪丸端輸精管液鏡檢觀察有無精子，若未見精子，則考慮附睪梗阻，則行輸精管附睪吻合術（VE）；若可見精子或精子殘體，則表明近睪丸端輸精管道通暢，則行再次VV吻合。（2）初次手術為顯微鏡下VE：原吻合口輸精管端行輸精管美藍通暢試驗驗證遠端輸精管道是否通暢。如通暢，則自原吻合口遠端切斷輸精管，同時從原吻合口處附睪管向頭部方向探尋飽滿附睪管，行VE；如不通暢，則向精囊端輸精管繼續(xù)探查遠端通暢與否，同時鏡檢輸精管液有無精子，有精子考慮行VV，無精子則考慮行VE。初次輸精管道吻合手術失敗的梗阻性無精癥患者，再次輸精管道吻合手術是安全可靠的，為自然妊娠提供了希望。術前結合初次手術情況、女方因素完善評估，術中邏輯嚴密的探查和嫻熟的顯微吻合技術等是手術成功的保障。市一泌尿男科，祝您走向自然生育之路?。。?/p>

感謝王大夫：2019年于上海某婦嬰保健院做了精液常規(guī)檢查，離心后未見精子，拿到報告的瞬間以為報告錯了，接下來的兩次檢查也都是同樣的結果，瞬間覺得自己的世界崩塌了，因為這是一個從小到大聽都沒聽說過的問題。在上海某婦嬰保健院男科看了專家門診，醫(yī)生在進行了簡單的檢查后告知梗阻性無精的可能性很大，需要先行穿刺看看有沒有精子，再進行輸精管顯微吻合再通手術（其實現(xiàn)在想想挺可笑的，那時候連超聲都沒做，就被動接受了梗阻）。萬幸的是，我的老父親在得知后向我建議了仁濟醫(yī)院男科。這也是我開始了基本沒有間斷過的一年多的治療生涯。于是沒過多久掛了仁濟王鴻祥醫(yī)生的號，因為去之前在網(wǎng)上查了很多有關于王鴻祥醫(yī)生的介紹以及他的病例分析，這也讓我在跟醫(yī)生溝通中基本上可以很淡定的接受他的一些診斷了。（個人覺得事先自我的一個心理建設真的很有必要，因為只有這樣你在看診的時候才能心平氣和的去接受醫(yī)生的建議）初診后，雖然在沒有超聲報告的前提下，王鴻祥醫(yī)生還是給出了不同的診斷結果，其告知70%的概率是精索靜脈曲張（當時又是一臉懵，因為來之前還陷在梗阻里無法自拔）。很快，在仁濟做了一系列檢查（超聲，精液常規(guī)），報告確診為精索靜脈曲張（雙側）。于是乎，徹底拉開了接近一年半的正確的治療生涯。我大概分為三個時間段吧，第一個就是確診+手術治療（這個時間段還是建議越快越好，拖的時間越長，與其說病情會加重，個人覺得心理負擔的加重更為要命，后面會告訴大家，這個病心理狀態(tài)太重要了）；接著就是一系列的病因排查，例如基因檢測，染色體檢測等等，排除了先天遺傳等因素后，果斷接受了王鴻祥醫(yī)生的手術建議。手術是在“上海國際醫(yī)學中心”做的，環(huán)境很好（尤為重要），再加上王鴻祥醫(yī)生精湛的醫(yī)術，手術很順利。第二天便出院了，在家休養(yǎng)了三天時間。即開啟了第二個治療時段-康復（這也是最為艱難的時期）手術一個月后傷口基本上沒有什么問題了，于是乎第一次復查開始了，依舊是精液常規(guī)+激素血檢查，結果依舊同術前，心里很崩，因為總覺得手術后就立馬就不一樣了，是我想太多…在經(jīng)歷了大概三個月的復查之后，期間一定要按照王鴻祥醫(yī)生的醫(yī)囑，按時吃藥（一定！?。〗^對不能三天打魚兩天曬網(wǎng)），按時復診檢查（精液常規(guī)+激素血檢查），這之間除了定期檢查復診，其他時間一定要放平心態(tài)，平常心，該吃吃該喝喝，千萬不要自暴自棄，或者煩躁不安，因為這些直接影響你的身體狀態(tài)。第四個月精液常規(guī)檢查后開始看到精子了，雖量不大，但依舊帶來了一絲曙光，這之后的連續(xù)四個多月檢查也都一直有精子，且質和量上也都有改善，所以開始聽從王鴻祥醫(yī)生的建議準備去做試管嬰兒。這即將開啟我認為的第三段治療（男方配合性治療），20年秋天在疫情些許好轉后，在王鴻祥醫(yī)生的建議下做二代試管。這期間我仍舊是在按照醫(yī)囑按時吃藥和復查，好在每次復查過程很順利。王鴻祥醫(yī)生不論從病情和我的心里狀態(tài)，都會對我進行開導，有的時候會覺得王醫(yī)生更像一個心理醫(yī)生。確實，這個問題最終的走向，很大一部分在于自己的心理狀態(tài)。醫(yī)囑用藥只會改變你體內的激素，而更多的改變則來自于自己的心態(tài)轉變。第三段治療另外的最重要的要素我覺得還有家庭合睦，因為試管，更多的壓力是在自己的老婆身上，因為她不僅要忍受抽血和取卵的疼痛，更多的是心理上的壓力。每天會看到那么多成功和不成功的病人，再強大的心態(tài)都會有多波動，所以家庭和睦，夫妻互相理解在這件事情上真的很重要。我覺得夫妻雙方一定要在試管前做好充足的溝通，以及有一定的心理建設，不是每個人都會一次成功，我第一次在一件事上感受到概率和運氣是多么的重要。在試管第一次第二次失敗后，說實話，我自己心態(tài)是要崩塌的，但好在，去面診了王鴻祥醫(yī)生幾次后，很感謝他的耐心開導，其實那個時候已經(jīng)不再是復查了，純粹是為了能給自己點信心吧。（提示下：除了去試管醫(yī)院外，夫妻雙方最好能找些別的事情一起玩耍，旅游啊，逛街，運動，讓自己的生活不要那么壓抑）好在結果是好的，第三次鮮胚移植后，我們的寶寶終于來了，現(xiàn)在已經(jīng)產(chǎn)檢大排畸結束了，會一直更新下去…希望所有的類似病人，不要灰心，堅持和良好的心態(tài)必然會帶來好的結果。

我國不育男性人數(shù)逐年上升，發(fā)病率達10%～12%。一項臨床研究數(shù)據(jù)顯示：男性不育患者中無精癥、少精癥和弱精癥的比例逐年都有所增加；精子密度、精子活力和精子活率都表現(xiàn)出下降趨勢。專家認為，不孕不育已經(jīng)不再是單純的生殖健康問題，而是一個社會難題。在引起男性不育的眾多因素中，令人生畏的要數(shù)“無精子癥”了，“無精子癥”患者是不是就不能擁有自己的孩子了呢，今天我們請來南昌市生殖醫(yī)院（江西中醫(yī)藥大學附屬生殖醫(yī)院）的鄭小挺醫(yī)生給我們科普一下。精子是人類得以繁衍的靠譜助手，如果把睪丸比作制造精子的“工廠”，那睪丸中的曲細精管就是制造精子的“車間”——精子誕生在這里。精子在“倉庫”——附睪中逐漸成熟起來，獲得運動和受精能力。精子成熟后，通過輸精管向外運輸，在輸精管的末端，精囊腺分泌精囊液與精子混合，就像給精子進行包裝，“成品”通過射精管排入到尿道，去完成他們的使命。通過連續(xù)3次取精，將射出的精液離心沉淀后顯微鏡檢查也沒有發(fā)現(xiàn)精子，則判定為無精子癥。而無精子癥分為兩大類：梗阻性無精子癥(OA)和非梗阻性無精子癥(NOA)。梗阻性無精子癥(OA)由于輸精管道的梗阻導致精子的運輸發(fā)生障礙而產(chǎn)生的無精子癥。導致梗阻性無精子癥的病因大致上可以分為兩種：01對于先天性因素而言，雙側輸精管缺失是常見病因，該病常伴發(fā)精囊腺的缺失和附睪頭的發(fā)育不良。02對于后天性因素而言，附睪炎引起的附睪-輸精管阻塞是造成梗阻性無精癥的常見原因。此外，射精管囊腫、鈣化，附睪結核，手術造成的醫(yī)源性損傷（如疝氣）仍是較為常見的致病因素。梗阻性無精子癥就是輸精通道上存在梗阻，導致精液中無精子，但睪丸生精功能是正常的，也就是“有貨運不出”。因此通過睪丸-附睪穿刺取精結合輔助生殖技術，OA的患者仍然可以獲得屬于自己的寶寶。近年來部分OA患者的輸精道可以實現(xiàn)再通重建，實現(xiàn)自然生育。非梗阻性無精子癥（NOA）非梗阻性無精子癥患者就不那么幸運了，這些患者睪丸產(chǎn)精能力低下，多數(shù)患者睪丸中不存在或僅存在極微量精子。導致非梗阻性無精子癥的病因也可分為遺傳因素和后天因素。01常見的遺傳因素：①克氏癥的患者：其染色體核型為47，XXY；②Y染色體AZF區(qū)的缺失的患者：AZF區(qū)分為a,b,c三個區(qū)域，其中a或b區(qū)的缺失表現(xiàn)為完全性無精子，而c區(qū)缺失患者睪丸可產(chǎn)生少量精子；③先天性性腺功能減退的患者：表現(xiàn)為FSH,LH,T均顯著降低，無精子發(fā)生成熟。02常見的后天因素：雙側隱睪，青春期后腮腺炎，后天性性腺功能減退以及腫瘤患者放化療等。非梗阻性無精子癥是睪丸生精功能嚴重受損甚至喪失而導致精液中無精子，可以理解為“工廠停產(chǎn)而無貨”。針對這種情況我們應該及早選擇顯微取精獲得精子進行ICSI（二代試管助孕）治療。即使無精子也可以考慮精子庫的供精精液標本以助孕治療；若有精子則同時進行精子冷凍，進行男性生育力保存，為后續(xù)的輔助生殖助孕做準備。所以，即使被判為無精子癥的男性同胞們也不要沮喪，積極配合檢查，根據(jù)實際情況進行治療，還是有很大希望生育自己的寶寶的！

無精子癥是男性不育癥中治療起來最棘手的，因為病因太復雜了，需要一項一項的完善檢查，找原因。然后再對因治療?；蛩幬锘蚴中g或試管嬰兒助孕。顯微鏡下睪丸取精術是針對非梗阻性無精癥患者的一種高級治療方法，使用高端的手術顯微鏡和精細的顯微器械。仔細尋找可疑的生精灶，然后在經(jīng)過破碎、鏡檢來尋找可利用的成熟精子。理論上來講一條好的精子就有可能形成一個好的胚胎，一個好的胚胎就有機會生育一個好的孩子，也可能是兩個（一個分裂成兩個了）。

——我院一例極高促性無精子癥患者成功治愈 作為一名男科醫(yī)生，我真心希望通過醫(yī)患雙方的共同努力能夠讓每一位患者都生育屬于自己的孩子。但這只是我的一個美好愿望，畢竟醫(yī)生不是萬能的，我們還無法解決醫(yī)學中的所有問題。在各種導致男性不育的眾多疾病中最棘手的莫過于無精子癥，此病號稱男科疾病中的“不治之癥”。 無精子癥是指在射出的精液中完全不含有精子的情況，在男性中的發(fā)病率約為1%，而在男性不育癥患者中約占5%~20%。需要特別強調的是，無精子癥的診斷需要至少兩次精液標本，相隔2周以上，經(jīng)離心后在高倍鏡下檢查沒有發(fā)現(xiàn)精子才可以診斷，精液離心處理時要求轉速3000轉/分，離心15分鐘。 無精子癥并非指睪丸內沒有精子產(chǎn)生，其強調精液中沒有精子。根據(jù)輸精管道是否梗阻，可分為梗阻性無精子癥（約占無精子癥40%）和非梗阻性無精子癥（約占無精子癥60%）。非梗阻性無精子癥是因睪丸生精功能受損所致的無精子癥，由于睪丸內生精小管精子發(fā)生特征的不均一性，仍有部分患者睪丸內存在少量局灶性分布的生精區(qū)域，這就為顯微取精手術提供了理論基礎。 下丘腦分泌促性腺激素性釋放激素（GnRH），刺激垂體前葉分泌卵泡刺激素（FSH），F(xiàn)SH可刺激睪丸產(chǎn)生精子，一旦睪丸生精功能受損，F(xiàn)SH則會負反饋性升高。因此，根據(jù)下丘腦和垂體功能有無異常，非梗阻性無精子癥可分為高促性腺激素性無精子癥（高促性無精子癥，F(xiàn)SH、LH均升高）和低促性腺激素性無精子癥（低促性無精子癥，F(xiàn)SH、LH均降低）。睪丸支持細胞可產(chǎn)生抑制素（INH），F(xiàn)SH選擇性刺激睪丸支持細胞分泌INH B，INH B能直接反映睪丸的精子發(fā)生，其與精子總數(shù)及睪丸體積呈顯著正相關。綜上所述，睪丸生精功能受損越嚴重，患者FSH水平升高越明顯，INH B水平降低越明顯。 10歲時罹患腮腺炎 多次精液檢查未見精子 查體發(fā)現(xiàn)左側精索呈”串珠樣改變” 雙側睪丸體積僅有2毫升（正常12毫升） 內分泌激素顯示極高促性無精子癥（圖1） INH B顯示睪丸功能衰竭（圖2） 輾轉多家醫(yī)院均被告知建議供精治療或放棄生育計劃，即使顯微取精手術也意義不大。 患者的處境可謂是“一無所有”，難道患者就真的沒有“生”的希望了嗎？抱著最后一絲希望，患者經(jīng)多方打聽來到白大夫診室。初診完善相關檢查后排除先天性因素及生殖系統(tǒng)結核導致的無精子癥，患者在未經(jīng)任何治療的情況下激素水平如此紊亂也是白大夫聞所未聞的，屬于極高促性無精子癥，睪丸功能接近衰竭。 但經(jīng)反復仔細閱讀患者內分泌激素結果，白大夫卻有一種和其他醫(yī)生不同的解讀（此處省略一萬字），當時就感覺或許幸運之神有可能光顧這對不幸的小夫妻。充分地醫(yī)患溝通由此展開，“敢不敢跟白大夫一起賭一把？顯微取精手術意義不大，獲精率低，術后睪丸損傷嚴重，此時做手術無異于火上澆油?？梢坏┚豪镏纬鼍游覀兙唾嵉搅耍吹侥愕膬确置诩に亟Y果我有一種想挑戰(zhàn)治療一下的沖動，或許天無絕人之路，能給我半年到一年的治療時間嗎？當然，你們想考慮顯微取精手術或者是直接供精治療也是完全可以的?！绷戆状蠓蚋械叫牢康氖腔颊叻蚱匏o予的無比信任，“白大夫，我們夫妻就是沖您來的，您就放心大膽地治療吧，我們都還年輕，半年、一年都可以，您也不要有壓力，我們不問結果，看了這么多醫(yī)生，病情我們都了解了?！? 面對如此忠實的鐵粉，白大夫唯有全力以赴，根據(jù)患者的病情給其制定個體化的治療方案。雖然用藥復雜，但患者順應性極佳、極其配合治療，治療一個月后再次復查內分泌激素，仍顯示高促狀態(tài)（圖3），但白大夫卻從中發(fā)現(xiàn)了與其他患者的不同（此處省略一萬字）。按照常規(guī)治療方案，白大夫一般會讓患者再治療2個月滿三個月一個療程后來復診，但針對這個患者白大夫卻打破了常規(guī)，讓其第二個月治療結束后來復診。終于在第二個月精液復查后沒多久，患者夫妻興高采烈地跑到白大夫診室說“檢驗科打電話了，精液里有精子了，通知去退費，有的項目無需再檢查了”。此時，白大夫故作鎮(zhèn)定，立刻飛奔到檢驗科再次復查精液結果，果不其然，顯微鏡下可見足量精子且滿足二代試管嬰兒需求。 下一步治療很明確，自精冷凍保存，一旦保存成功女方即刻進入二代試管嬰兒流程?；颊咭恢芎笥谖以狠o助生殖實驗室成功冷凍兩管活動精子，隨后女方第一時間進入試管嬰兒流程，女方取卵日患者仍有足量可用新鮮活動精子，目前女方已進入胚胎移植階段。 從“一無所有”到“無中生有”，再到胚胎移植，整個過程在短短的三個月內完成，這得益于我院男科、女性生殖科、輔助生殖實驗室及檢驗科的無縫銜接及強大的技術力量。 事實也再次證明，無精子癥并不可怕，可怕的是患者失去了戰(zhàn)勝它的信心以及不規(guī)范的診斷治療。睪丸是一個神奇的人體器官，具有很強的代償能力，有時候不經(jīng)意間會給你帶來驚喜。醫(yī)生在接診患者時既要遵循診療常規(guī)同時又不能墨守成規(guī)，畢竟世界上既沒有完全相同的兩片樹葉，也沒有完全相同的病情。 我國著名婦產(chǎn)科專家，中國工程院院士，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科郎景和院士曾說“醫(yī)生給病人開出的第一張?zhí)幏绞顷P愛”，因此，對于最終無奈要選擇供精助孕的患者，人文關懷則成為我們臨床工作的重點，我們需要投入更多的精力與患者溝通交流，目的就是要幫助患者樹立正確的生育觀，對他們我想說的是“孩子只是家庭的一部分，而不是全部，除了孩子外，還有愛你的妻子，她才是陪伴你一生的那個人！”。

常言道“幸福的家庭千篇一律，不幸的家庭各有各的不幸”。一個月前，張先生一家迎來新生命的降臨。當全家人還沉浸在喜悅之中，小baby就因為反復咳嗽和肺炎住進了ICU。經(jīng)過詳細檢查，孩子被診斷為囊性纖維化。囊性纖維化主要表現(xiàn)為反復支氣管感染和氣道阻塞，消化能力減弱和營養(yǎng)不良，男性患者還會出現(xiàn)先天性輸精管缺如和不育癥。醫(yī)生告訴張先生，囊性纖維化現(xiàn)在還沒有治愈方法，只能對癥治療，主要是清除肺部粘液和預防肺部感染等。 一想到今后孩子的癥狀會反復發(fā)作，除了影響生長發(fā)育之外，還有可能會過早夭折，張先生就立刻陷入痛苦之中。囊性纖維化是一種罕見的遺傳病，為什么會發(fā)生在張先生孩子身上呢？原來，張先生是先天性輸精管缺如患者，因為精子無法排出體外，是通過手術取精和試管嬰兒技術生育的孩子。而造成張先生輸精管缺如和孩子囊性纖維化的共同“元兇”是CFTR 基因突變。那么，CFTR 基因突變、先天性輸精管缺如和囊性纖維化之間到底有什么聯(lián)系呢？就給大家科普一下。每個人都有一對CFTR 基因，其中一條來自父親另一條來自母親。若兩條CFTR 基因都無關鍵部位突變的人是完全正常的。有些人一條CFTR 基因發(fā)生關鍵部位突變，他們自己沒有輸精管缺失的癥狀，被稱為攜帶者，但突變50%的可能性會遺傳給后代。如果兩條CFTR 基因都發(fā)生關鍵部位突變，要分兩種情況：一種情況是兩條CFTR 基因突變的關鍵部位作用都較弱，男性僅僅表現(xiàn)為先天性輸精管缺如和不育；另一種情況是至少有一條CFTR 基因突變的關鍵部位作用較強，這些人就會表現(xiàn)出囊性纖維化，如果是男性，絕大多數(shù)還會伴有先天性輸精管缺如和不育。 案例中的張先生兩條CFTR 基因僅有弱作用的關鍵部位突變，他只表現(xiàn)為先天性輸精管缺如和不育癥，沒患囊性纖維化。不巧的是，他愛人有一條CFTR 基因攜帶了強作用的關鍵部位突變。張先生做試管前因為不了解基因檢測的重要性，在猶豫中錯失遺傳阻斷的機會，結果孩子兩條CFTR 基因分別遺傳了他的弱作用的關鍵部位突變和他愛人的強作用的關鍵部位突變，不幸成為囊性纖維化患者 ??? 近期中華醫(yī)學會男科學分會發(fā)表的《男性生殖相關基因檢測專家共識》推薦：先天性輸精管缺如患者應該篩查CFTR 基因，如果患者攜帶了CFTR 基因有害突變，配偶也應該篩查CFTR基因，以評估后代出現(xiàn)囊性纖維化風險。另外，少數(shù)先天性輸精管缺如的患者存在ADGRG2 基因突變，推薦同時篩查女方ADGRG2 基因，如果女方存在突變，患者的男性無后代有遺傳風險，女性后代為變異攜帶者，因為此病為x連鎖。 ??? 溫馨提示，在我國有超過70%的先天性輸精管缺如患者攜帶CFTR 基因突變。因此，先天性輸精管缺如患者和配偶應該遵從專家共識的指導建議，在做試管嬰兒之前，有必要通過基因檢測來評估后代患病風險。