隨著顯微取精手術的普及，越來越多的克氏綜合癥患者已經能夠找到精子，并且生育自己的孩子。但是有一個問題一直困擾著廣大患者：克氏征的染色體異常會不會遺傳給下一代？所謂克氏征，是指染色體比正常男性多出一條X，導致臨床上表現為無精子癥。關于克氏征會不會遺傳，首先我們來看國際上的一些報道：這是兩篇分別來自日本和意大利的報道，結果指出克氏征父親通過二代試管生育的幾乎都是正常的寶寶。那么，克氏征一定不會遺傳？我們再來看看克氏征患者的精子有多少是異常的？可以看到，克氏征患者的精子約有2%是異常的，而在正常人約0.4-0.8%，顯著高于正常人群。雖然克氏征患者的精子異常率高于正常人，但是總的比例不高。目前，對于克氏綜合征是否需要進行胚胎植入前診斷（即三代試管，將染色體異常胚胎剔除）仍然存在爭議，一些研究者認為應該做，而另一些認為沒有必要。我們認為：作為患者，如果經濟條件許可，且年齡比較大，可以考慮第三代試管，因為更加安全；當然，如果只選擇二代試管也未嘗不可?？偟膩碚f，如果克氏綜合征通過顯微取精能夠找到精子，并生育孩子，則大部分是染色體正常的孩子，不用過于擔心。

輸精管輸精管吻合、輸精管附睪吻合術是男科常見的手術，主要適用于梗阻性無精癥患者，據統(tǒng)計，約有 1% ～2%男性患有無精子癥，其中梗阻性無精癥約占其中40%。由于二胎政策的開放，很多做了輸精管結扎手術的人想復通輸精管，又因為國內以附睪梗阻最常見，因此顯微外科輸精管吻合術、輸精管附睪吻合術是我們科室最常見的手術了。今天我們要說的就是手術后的注意事項：一．注意術后陰囊托起：在做完輸精管輸精管吻合、輸精管附睪吻合的手術后，建議穿三角內褲，因為這樣可以有助于托起陰囊，持續(xù)時間一般在1-2周左右。二．禁止性生活：術后1個月內避免手淫和性生活，因為這些都會輸精管與輸精管、輸精管與附睪吻合端的恢復造成影響。1個月以后建議多過性生活，防止吻合端口再次堵塞。三.避免久坐久站久運動：術后不能太過于勞累，勞逸結合，不要長時間的站立或者坐立，術后1月禁止劇烈運動，術后3月避免劇烈運動，如慢跑、散步等有氧運動是可以的。四．避免其他特殊處理：在治療后，陰囊可能會發(fā)生水腫的情況，或者睪丸也會有些許腫脹，一般在3個月內會慢慢消退，除了可以將陰囊托起之外，不建議做其他任何的處理。五．注意休息：術后建議臥床休息5天左右，同時翻身和起床的時候特別的注意，減少腹部用力，如無特殊情況，術后7-10天可拆線。六．吃藥三個月：建議術后吃藥三個月，我會使用一些有利于傷口恢復，還有利于精液生成的藥，目的是為患者一個月后的性生活打下堅實的基礎。七．定期查精液：每個月檢查一次精液常規(guī)（需要禁欲3到7天），有利于醫(yī)生觀察精液的發(fā)展趨勢，根據具體情況，調整用藥方法。八.飲食注意：同時飲食也要多加注意，避免吃過于辛辣油膩的食物，以清淡為主，多飲水，多吃新鮮蔬菜、水果，不吃對生精功能有毒害作用的食物，禁煙、酒，忌刺激性和辛辣食物。如粗制棉籽油，這些對術后的精子活動率的提高很有幫助。九. 托起陰囊：選擇能預防陰囊下墜和通風散熱的的囊袋內褲或者使用陰囊托，不要穿過緊的內褲，溫度太高，不利于精液的生成。十.消除心理負擔：保持積極樂觀的心態(tài)，減少緊張情緒。通過生理衛(wèi)生教育等正規(guī)途徑了解輸精管輸精管吻合、輸精管附睪吻合術的有關知識，消除心理負擔。十一.注意休息：避免熬夜，避免疲勞。不經常進行劇烈運動、重體力勞動、騎馬、騎車，避免久坐、久站，保持大便通暢。

患者小趙，男，33歲，未避孕未育2年，多次精液離心后鏡檢未見精子。性激素FSH:10.56IU/L，LH:5.64IU/L，T：3.36ug/l染色體：46，XYY染色體微缺失：未見異常。體檢：睪丸大小約6/2mL既往史：25年前曾在外院行“雙側隱睪下降固定術”診斷：1、無精子癥；2、隱睪術后患者于2018年9月9日在全麻下行“顯微取精術”（同步方案），術中找到活動精子。第二天女方取卵，獲卵14枚，其中8枚行ICSI（剩余卵子凍存），形成2枚可利用胚胎,1枚囊胚（凍存)。女方于2018年9月13日移植兩枚鮮胚，移植后15天抽血化驗，顯示已懷孕。于2019年5月底在當地婦幼保健院成功分娩一男活嬰?？偨Y：對于隱睪所致的無精癥患者，絕大多數患者都可通過顯微取精術取到自己的精子。建議隱睪術后患者成年后沒有精子，不要輕易放棄生育自己后代的機會。

AZFa區(qū)域缺失：通常導致唯支持細胞綜合征 (SCOS)，臨床表現為睪丸體積的縮小 、無精子癥等。 生育建議：AZFa區(qū)域完全缺失合并無精子癥者，建議供精人工授精（AID）。 AZFb區(qū)域缺失：患者睪丸組織病理學表現為精子發(fā)生阻滯，主要停留在精母細胞階段，AZFb+c缺失會導致SCOS或精子發(fā)生阻滯，患者多為無精子癥。 生育建議：AZFb完全缺失(含AZFb+c缺失)的無精子癥者 ，建議供精AID。 AZFc區(qū)域缺失：單獨 AZFc缺失患者臨床表型從無精子到中度或重度少精子均有發(fā)生，可以表現為正常精子數目、少精子癥及無精子癥。 生育建議：對于AZFc區(qū)缺失的無精子癥患者，可以行睪丸手術取精獲得精子行ICSI。對于AZFc區(qū)缺失合并嚴重少精子癥患者，可以直接ICSI，由于AZFc微缺失可以遺傳給其男性后代，助孕時建議行 PGD生育女孩，以避免遺傳缺陷的垂直傳播。 另外，有研究發(fā)現 AZFc區(qū)域缺失的少精子癥患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，最后發(fā)展為無精子癥。因此，對此類患者建議及早生育或冷凍保存精子。

昨天門診來了一位病人，要求做睪丸活檢，沒有攜帶任何檢查結果。詳細詢問，在當地私立醫(yī)院連續(xù)查了三次精液分析都沒有精子，除此之外，沒有任何檢查。以這個病人為引，對關于無精子癥常見的幾個問題進行解答。 什么是無精子癥無精子癥的診斷需特別慎重，至少需要3次以上嚴格的精液采集和檢查，顯微鏡下未見精子，且所有的精液標本都應離心確定精液沉渣中沒有精子。即便在這么嚴格的條件下，在以后的某一次精液檢查中也可能會發(fā)現精子。 為什么要至少3次精液檢查？射精過程是神經、內分泌、肌肉群收縮高度協調的過程，任何一個可能影響射精的因素均可能導致精液量、成分及精子數目的改變，如禁欲時間的長短、取精時的身體狀態(tài)（勞累、疾病等）、性喚起的方式、手淫取精時間的長短、取精室的環(huán)境等，這些大量不可控制的易變因素導致精液成分個體內變異，因此僅僅通過一份精液標本的評估不可能確定一位男性精液質量的特征。下圖是5例年輕健康志愿者，采用 WHO 推薦的方法連續(xù)檢測精子總數，可以看到2號、3號和5號志愿者在某個月份檢查精子數量接近于0. 為什么要離心精液標本在沉渣中找精子？一次射精的不同階段，精液成分不同，初始射出的是少量的尿道球腺液和前列腺液，其次是精液的主要部分，含有最高濃度的精子，有附睪液、輸精管液、前列腺液和精囊液，最后是部分精囊液，因此，精液中的精子分布是不均勻的。精液檢查時需要充分混勻標本（但不是絕對均勻的），然后取少量樣本在顯微鏡下觀察，少量樣本中沒有精子并不能說明整份精液中沒有精子，因此需要對整份精液進行離心，在沉渣中找精子，如果能在沉渣中找到精子，這種情況屬于隱匿精子癥，不屬于無精子癥。 你是哪種類型的無精子癥？無精子癥只能說明精液中沒有精子，并不表示睪丸不能產生精子，精子在睪丸生精小管內產生后，要經過睪丸網、附睪管、輸精管、精囊及射精管、尿道才能排出體外。因此，無精子癥的原因主要也是兩種：睪丸不能產生精子、輸精管道阻塞。無精子癥分為梗阻性無精子癥（約占40%）、非梗阻性無精子癥（約60%）。確定無精子癥之后，需要完善染色體、Y染色體微缺失、性激素、精漿生化及影像學檢查等，結合睪丸大小、質地、輸精管和附睪情況及輔助檢查，初步判斷是屬于梗阻性無精子癥還是非梗阻性無精子癥。雖然睪丸穿刺活檢費用較低，但仍屬有創(chuàng)檢查，完善上述檢查后不少患者可避免睪丸穿刺活檢。 怎么獲得精子？還有沒有希望生育自己的孩子？對于梗阻性無精子，管道堵了疏通管道，比如附睪梗阻、輸精管梗阻、射精管梗阻，可以通過吻合手術、精囊鏡手術疏通管路，使精液內恢復精子，效果好的可自然生育；另外有些比如睪丸內梗阻、沒有輸精管、輸精管多段/長段梗阻等沒有手術復通的機會，也可以通過睪丸穿刺獲得精子，再做試管嬰兒。因此，梗阻性無精子癥患者有很大機會能生育自己的后代； 對于非梗阻性無精子癥，也就是睪丸生精障礙，要具體看什么樣的原因，下面根據常見原因進行一一解釋。 克氏征，染色體異常（47，XXY），表現為睪丸小而硬，因為睪丸體積小基本不做活檢，可通過顯微鏡下睪丸切開尋找精子，目前能找到精子的幾率大約50-60%。 Y染色體微缺失，AZFa區(qū)或b區(qū)缺失，能找到精子的幾率極低，一般建議直接用精子庫的精子生育；c區(qū)單獨缺失，多數可以通過顯微鏡下睪丸切開找到精子。 卡爾曼綜合征，由于先天性促性腺激素缺乏導致睪丸發(fā)育障礙，可以通過內分泌治療恢復生精功能，大多數效果良好，快則2-3月、慢則2-3年。 其他如腮腺炎性睪丸炎、隱睪等引起的非梗阻性無精子癥，也有很大機會通過顯微鏡下睪丸切開找到精子。 獲得精子后怎么辦？通過睪丸穿刺、顯微鏡下睪丸切開取精等手術取到的精子來之不易，且需要試管嬰兒技術才能生育。試管嬰兒技術需要配偶的降調、促排及取卵過程，需要一月甚至更長的時間，對于這些來之不易的精子能不能保存起來以后再用呢？答案是肯定的。任何方式獲得的精子可以通過稀少/單精子冷凍技術進行冷凍保存，待女方取卵后解凍精子進行授精，這可以很大程度避免再次手術取精帶來的創(chuàng)傷和風險。 總結來說，無精診斷需謹慎，明確分類很重要，活檢不是必須項，找準病因更關鍵，生育后代有希望，取精/冷凍技術強。

無精癥有個悖論，就是到底染色體、性激素、超聲優(yōu)先還是穿刺優(yōu)先？當然是前者優(yōu)先，但是前者花費大且時間較長，對于一些著急的患者，先進行廉價的診斷性穿刺（1000左右花費）也是一個很好的選擇。原因1、穿刺即是診斷也是治療，可以看到是否有精子，若達到凍存標準可以快速生殖中心凍存2、凍存后即可以做試管，也可以發(fā)現睪丸中的原因，穿刺可見生精細胞是否有，也可以分辨是非只有支持細胞，得出診斷3、穿刺是生殖中心相比取卵更小的手術，風險極低，無需麻醉，跟打針一樣4、對于著急試管女性，男性穿刺往往來的比較快、高效率且花費小5、顯微取精花費較大，1-2W，但是是沙漠找綠洲，仍然可以做，只是無需人人要做，需要做我們可以做6、穿刺不是萬能的，找到精子皆大歡喜，找不到仍可進行治療以及顯微取精或者供精試管嬰兒治療上海中醫(yī)藥大學附屬曙光醫(yī)院 生殖中心北京大學泌尿生殖研究所 夏醫(yī)生 1,3,5,6上午張衡路528號曙光東苑貴賓樓4樓3號門診

精道完全梗阻可致無精子癥，不全梗阻出現少精子癥，見于附睪梗阻、輸精管梗阻或射精管梗阻等，常見疾病包括：附睪炎、附睪結核、輸精管手術或損傷術后、前列腺囊腫、射精管囊腫或苗勒管囊腫等。單側射精管囊腫誘發(fā)雙側射精管梗阻，一側射精管狹窄誘發(fā)射精管囊腫，壓迫對側射精管，需要檢查雙腎超聲除外多囊腎合并雙側精囊囊性擴張動力性梗阻。結合睪丸超聲表現，考慮右側輸精管道完全梗阻，右側射精管囊腫可能性大，左側精道部分梗阻，精液表現為嚴重少精子癥，進一步檢查MR明確。梗阻性無精子癥或梗阻性少精子癥，性激素表現多為正常，可除外原發(fā)性或繼發(fā)性睪丸生精障礙。該患者為嚴重少精子癥，睪丸發(fā)育正常，性激素正常，白文俊教授總結：射精管囊腫是射精管口狹窄所致，必須精囊鏡擴張或經尿道開窗手術解決，苗勒管囊腫是外壓射精管，穿刺引流減壓即可奏效。苗勒管囊腫與射精管囊腫，單憑位置、大小、形態(tài)難以辨認，只能通過穿刺化驗確認，穿刺有精子為射精管囊腫，否則為苗勒管囊腫或前列腺囊腫。