某某，男，25歲，以“婚后未避孕未育半年”為主訴來院。體格檢查：身高176cm，體重65Kg，陰莖長7cm，雙側(cè)睪丸大小2/2ml，質(zhì)硬。多次精液離心后鏡檢未見精子，激素水平：FSH 25.15mIU/ml，LH 13.17mIU/ml，PRL 10.38 ng/ml，T：3.16ng/ml，E2 34.33pg/ml，染色體：47，XXY。生精基因AZF均存在。診斷：1、原發(fā)性不育 2、非梗阻性無精子癥 3、克氏征 診療方案：同步顯微取精取卵助孕治療（micro-TESE/ICSI），在女方取卵日，女方獲得MⅡ卵子27枚，男方通過顯微取精手術(shù)找到了足夠數(shù)量的成熟精子，采用卵細(xì)胞內(nèi)單精子注射技術(shù)（ICSI）形成D3的胚胎2枚（8細(xì)胞2級(jí)，欠均勻），形成囊胚17枚（4BB 3枚， 4BC 6枚， 4CB 6枚， 6CB 1枚， 5BC 1枚），為了防止卵巢過度刺激（OHSS）的發(fā)生，采取全部胚胎冷凍保存。擇期復(fù)融移植。個(gè)人的觀點(diǎn)：毫不夸張的說，即使在正常的人群中，如此數(shù)量多的胚胎，如此高質(zhì)量的囊胚，上班這么多年，我還是第一次遇見。更讓我吃驚的是這種情形竟發(fā)生在一個(gè)純合型的克氏征患者身上，難道這對(duì)年輕的夫婦是得到了上帝的眷顧嘛！就像人們常說的，上帝也許在你求子的路上關(guān)閉了一扇門，卻留給你了一扇窗。只要你堅(jiān)持不懈，勇往直前，總會(huì)有成功的機(jī)會(huì)。讓人百思不得其解，一共有19個(gè)胚胎，女方又這么年輕，身體各方面的條件又這么好，懷孕生孩子基本上是板上釘釘?shù)氖聝骸Ｔ谶@里預(yù)祝他們?cè)缛罩谐晒?，擁有一個(gè)健康的寶寶。延伸閱讀顯微取精手術(shù)是目前針對(duì)非梗阻性無精子癥治療的一種有效手段，一種高級(jí)的治療方法，一種顯微外科的治療方法。以前沒有這種新技術(shù)，許多患者只能求助于中草藥、民間的偏方來試一試，效果并不令人滿意。據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，目前顯微取精手術(shù)的成功率在40%~60%之間，不同病因引起的無精癥顯微取精成功率存在一定的差距。AZFc區(qū)缺失、克氏征、隱睪術(shù)后等類型成功率明顯要高一些。顯微取精手術(shù)需要聯(lián)合試管嬰兒才能完成“爸業(yè)”。聯(lián)合的方式有兩種：同步和不同步。同步顯微取精是指將男方的顯微手術(shù)安排在女方取卵日的當(dāng)天或者前一天，一旦取到精子，直接去和卵子結(jié)合，無須凍融精子，更加直接，距離成功更近；不同步顯微取精是指男方先行顯微取精手術(shù)，取到精子后采用微量精子冷凍或者單精子冷凍技術(shù)保存起來，然后擇期和女方一起行試管助孕，待到女方取卵日，解凍精子去和卵子結(jié)合。具體采用哪一種更好，需要結(jié)合自己的實(shí)際情況而定。通俗地講，新鮮的卵裂期胚胎指的是在試管嬰兒助孕過程中，在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)到第三天的胚胎，7-9細(xì)胞，卵裂球均等，沒有碎片，是最好的。囊胚是培養(yǎng)到第五、第六天的胚胎，因這個(gè)階段的胚胎已經(jīng)具有滋養(yǎng)層細(xì)胞和內(nèi)細(xì)胞團(tuán)結(jié)構(gòu)，所以稱為囊胚，囊胚具有移植后著床率更高的優(yōu)點(diǎn)，但同時(shí)也存在養(yǎng)不成的風(fēng)險(xiǎn)。

間隔2-3月的2次精液檢查均未見精子我們稱為無精子癥，約占男性不育癥患者的10%-15%，是最難治的不育癥之一,無精子癥曾給患者帶來深重痛苦,也給醫(yī)生帶來無數(shù)困擾。那為什么有些人的精液里會(huì)沒有精子呢？ 無精子癥的病因繁多,根據(jù)部位可分為睪丸前因素、睪丸本身因素及睪丸后因素。 睪丸前因素主要有染色體異常（包括47-XXY，AZF區(qū)域缺失，CFTR突變，以及累及Y染色體的平衡易位等），下丘腦及垂體疾病引起的內(nèi)分泌異常，導(dǎo)致睪丸發(fā)育不良，無法產(chǎn)生雄激素和精子。 睪丸本身因素主要有隱睪、睪丸腫瘤、外傷、睪丸炎及全身疾病或腫瘤經(jīng)化療后等引起的睪丸病變，使睪丸生精細(xì)胞萎縮、減少，無法生成精子。 睪丸前和睪丸性因素引起的無精子癥稱為非梗阻性無精子癥。 睪丸后因素主要是附睪和輸精管道的梗阻或發(fā)育不良,或醫(yī)源性損傷(如輸精管結(jié)扎或手術(shù)誤傷),使睪丸產(chǎn)生的精子無法隨精液射出體外，稱為梗阻性無精子癥。

星期三的上午，河南省婦幼保健院（鄭大三附院）男科潘周輝博士來到男科生殖特需門診。這時(shí)一對(duì)夫婦一臉惆悵的來到潘周輝博士的診室，說：“潘博士，我6歲的時(shí)候做過隱睪手術(shù)，只有左側(cè)睪丸手術(shù)拉下來了，我們結(jié)婚已經(jīng)3年了，一直沒懷孕，去了很多地方檢查都說沒有精子，隱睪手術(shù)晚了，生不了自己的小孩”。聽說潘周輝博士是目前較早開展無精子癥睪丸顯微取精的專家之一，抱著一絲希望前來就診。潘周輝博士對(duì)其進(jìn)行了仔細(xì)體格檢查，右側(cè)觸摸不到睪丸，左側(cè)睪丸只有花生米大?。?ml左右，正常男性睪丸一般15ml,如棗一樣大?。??？粗驄D期待的目光，潘周輝博士說：按照目前的顯微取精研究，隱睪引起的無精子癥患者大約有50%人在花生米大小的睪丸中會(huì)殘存極少量產(chǎn)生精子的生精小管，借助于手術(shù)顯微鏡將生精小管放大20-30倍，像沙子中淘金一樣找到它們，通過試管嬰兒技術(shù)生育自己的后代?；颊呗犃擞嘘P(guān)知識(shí)的詳細(xì)講解后通過愿意按顯微取精術(shù)的同步方案進(jìn)行。在妻子取卵前一天，由潘周輝博士主刀為丈夫行睪丸顯微取精手術(shù)，患者因?yàn)榧韧须[睪手術(shù)史，組織粘連嚴(yán)重，潘周輝博士在手術(shù)顯微鏡下輕柔的分離，仔細(xì)的尋找，像沙子中淘金一樣不遺漏任何一個(gè)地方，終于發(fā)現(xiàn)1根粗大的生精小管，找到了比金子還珍貴的10多條活動(dòng)的精子。目前患者妻子已經(jīng)通過試管嬰兒技術(shù)成功受孕。潘周輝博士同時(shí)也提醒大家，隱睪是導(dǎo)致這對(duì)夫婦無精癥的主要原因，廣大家長和生育年齡夫婦的關(guān)注隱睪問題。1．男嬰出生后，家長要記得檢查孩子的雙側(cè)睪丸是否在陰囊內(nèi)。特別對(duì)于1歲后的孩子，如果發(fā)現(xiàn)睪丸未在陰囊內(nèi)，要去正規(guī)醫(yī)院及時(shí)治療。根據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，建議2歲內(nèi)手術(shù)治療。如果2歲后治療，可能對(duì)以后的生育有影響。2．如果是2歲后進(jìn)行手術(shù)治療，孩子青春期時(shí)要定期關(guān)注睪丸發(fā)育情況，若有異常，需及時(shí)就診。3．如果到了適婚年齡或者準(zhǔn)備要小孩，一定及早去正規(guī)醫(yī)院檢查精液質(zhì)量，如果精液里沒有精子（檢查3次及以上），通過睪丸顯微取精術(shù)，有機(jī)會(huì)生育自己的孩子。

小王去醫(yī)院檢查了好幾次精液，都沒有發(fā)現(xiàn)精子，做了很多檢查，但是全部都正常，感到很疑惑？是不是搞錯(cuò)了？對(duì)于無精子癥，通常需要做幾個(gè)常規(guī)的檢查：1.2-3次精液常規(guī)；2.專業(yè)的生殖系統(tǒng)B超；（不建議去普通醫(yī)院，該檢查專業(yè)性很強(qiáng)）3.性激素5項(xiàng)。如果上述檢查都正常，但是沒有精子，通?？紤]“阻生精滯”。生精阻滯的意思就是睪丸內(nèi)有生精細(xì)胞，但是不能變成精子。為什么會(huì)生精阻滯？病因一般是由于生精基因缺陷。某個(gè)生精基因喪失了功能，使得生精細(xì)胞分化成精子發(fā)生障礙。如何檢查生精基因？目前臨床常用的是檢查AZF，但是AZF只是占了10%左右的病因。生精基因約有2000-3000個(gè)，沒有辦法全部檢查。生精阻滯，怎么辦？某個(gè)生精基因有缺陷，其功能可能被其他基因代替。如果代替的比較好，則可能在睪丸內(nèi)有少量精子。根據(jù)仁濟(jì)醫(yī)院生殖中心的數(shù)據(jù)，約有40-50%左右的生精阻滯能夠找到精子。本文系馬逸醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

田汝輝，李錚 思邈健康非梗阻性無精子癥是男性不育癥的一大頑疾！顯微外科技術(shù)和輔助生殖醫(yī)學(xué)為非?；颊咛峁┝死硐氲闹委煼桨福杂袉栴}尚未解決！比如這類患者需不需要藥物治療？手術(shù)是否選擇顯微取精術(shù)？取到精子后如何處理和保存？精子發(fā)生受下丘腦-垂體-性腺軸調(diào)控，激素調(diào)控異常與精子發(fā)生障礙有關(guān)。常見的針對(duì)激素調(diào)控的藥物有促性腺激素、芳香化酶抑制劑、雌激素受體拮抗劑等。芳香化酶抑制劑（AI）是最常使用的藥物，它能夠減少雄激素向雌激素轉(zhuǎn)化，降低內(nèi)源性雌激素對(duì)下丘腦的負(fù)反饋?zhàn)饔?，通過FSH和LH脈沖頻率和幅度增加促進(jìn)精子生成。Ramasamy等報(bào)告了克氏綜合癥患者經(jīng)這一療法后的結(jié)果，每日服用阿那曲唑1mg/day。若用藥后睪酮水平并沒有增加至250 ng/dL以上則更換為阿那曲唑和hCG聯(lián)合應(yīng)用。接受治療且對(duì)治療有反應(yīng)、睪酮水平上升至250ng/dL或以上（35/68）的患者SRR（77%）vs（55%）。建議治療至少6個(gè)月。PDE5i問世以來首先用于肺動(dòng)脈高壓，后來用于勃起功能障礙的治療。一項(xiàng)19例OA和68例NOA擬行TESE后ICSI， 小劑量口服PDE5i3個(gè)月。治療結(jié)束后NOA患者精液中23檢出精子，行ICSI后，檢測(cè)ABP升高，與OA妊娠率一樣。 PDE5i通過調(diào)節(jié)支持細(xì)胞功能(雄激素結(jié)合蛋白ABP)來調(diào)節(jié)睪丸生精過程。我們前期實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)人生精小管周圍管周樣細(xì)胞相關(guān)。藥物治療仍不見效可考慮手術(shù)取精。睪丸取精手術(shù)有穿刺、切開取精、顯微鏡下取精等方法。毋庸置疑，顯微鏡下睪丸取精術(shù)大大提高了精子獲取率！然而，在手術(shù)時(shí)，我們推薦仍然先做穿刺，再做活檢，最后做顯微取精的"三步取精術(shù)"，盡量以最簡單的方法獲取最大的效益。目前，我們顯微取精的成功率可達(dá)60％以上。還有重要一點(diǎn)，建議取精手術(shù)前常規(guī)檢查精子，有的患者可能查見精子，免受手術(shù)之苦。手術(shù)獲取精子后，很關(guān)鍵的一點(diǎn)是對(duì)精子成功冷凍保存，否則取到精子也枉然！新型超細(xì)管法凍存精子在傳統(tǒng)方法上改進(jìn)后，高效率實(shí)現(xiàn)了對(duì)少量精子的保存，我們研究發(fā)現(xiàn)反復(fù)凍融對(duì)精子活力無顯著影響，對(duì)精子頂體完整性和畸形率變化無顯著影響。超薄片法單精子冷凍更是為精子冷凍提供了完美解決方案，它可冷凍微量精子，解凍后無需洗滌，可直接用于ICSI。該方法還可冷凍單個(gè)精子，使用顯微操作抓精子，蓋油慢速冷凍，操作簡單。1-15條精子復(fù)蘇回收率約90%，存活率40-50。新鮮周期取精以及稀少精子凍存后結(jié)合試管嬰兒已在我院有不少成功案例！總之，我們提出如下方案，對(duì)于非梗阻性無精子癥患者，我們?cè)谕晟茩z查后，給予針對(duì)性藥物治療，治療失敗后采用手術(shù)取精，并及時(shí)凍存，以備試管嬰兒使用。

顯微取精手術(shù)現(xiàn)在很多醫(yī)院已經(jīng)開展了，我院也一樣。 就在上周，一位在莆田系醫(yī)院做了一大堆手術(shù)后依然找不到精子的病人，在我院進(jìn)行了睪丸顯微取精手術(shù)，同時(shí)妻子在另外一個(gè)手術(shù)室進(jìn)行取卵手術(shù)。手術(shù)非常成功，獲得足夠匹配妻子卵子數(shù)量的精子，并且經(jīng)過實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)，配成數(shù)枚優(yōu)質(zhì)的胚胎，現(xiàn)在就坐等移植，期待寶寶降臨了。那么顯微取精手術(shù)是什么？在醫(yī)生宣判沒有精子之后，任何人都一定可以通過這個(gè)手術(shù)獲得精子嗎？我在這里就說說這個(gè)事情。 在數(shù)年前吧，一般一位男士被診斷為無精子癥后（必須2次或者以上都離心未發(fā)現(xiàn)精子），只能進(jìn)行睪丸穿刺手術(shù)，而這個(gè)手術(shù)獲得精子概率相當(dāng)?shù)?，所以穿刺之后便宣判只能用精子庫的精子助孕了。而現(xiàn)在，我們國內(nèi)也相繼開展了顯微取精手術(shù)，使得原本獲得精子的概率大大增加。那么這個(gè)手術(shù)與穿刺手術(shù)有什么不同呢？還有睪丸活檢手術(shù)又是什么呢？我先通俗的解釋一下這個(gè)問題。 先了解一下背景：男性的睪丸相當(dāng)于生產(chǎn)精子的工廠，而它由許許多多的曲細(xì)精管組成，大家可以把它想象成一條條生產(chǎn)線。當(dāng)睪丸不生產(chǎn)精子的時(shí)候，就是那么多生產(chǎn)線上的機(jī)器都停止了工作。不過，有一些情況下，工廠里某個(gè)角落的某些機(jī)器可能還在緩慢的工作，只是生產(chǎn)能力太弱，生產(chǎn)出的精子太少，以至于精子沒有辦法通過生產(chǎn)線運(yùn)輸出去。這種我們叫做局灶生精。 第一，睪丸穿刺手術(shù)。就是手術(shù)醫(yī)生依靠針筒產(chǎn)生負(fù)壓，用針頭吸出睪丸內(nèi)的“生產(chǎn)線”數(shù)條，而這個(gè)過程醫(yī)生是沒辦法仔細(xì)尋找的，不嚴(yán)謹(jǐn)?shù)恼f只能“碰運(yùn)氣”。 第二，睪丸活檢手術(shù)，這個(gè)手術(shù)是在這個(gè)工廠里打開一個(gè)小的窗口，擠出一部分生產(chǎn)線，然后取出來檢查。這個(gè)手術(shù)取出來的生產(chǎn)線比穿刺手術(shù)來的多，不過也是沒辦法仔細(xì)尋找的。所以也有一定運(yùn)氣成分。 第三，睪丸顯微取精手術(shù)，是把工廠開一扇大門，然后醫(yī)生用手術(shù)顯微鏡仔細(xì)尋找一個(gè)個(gè)車間，一條條生產(chǎn)線，直到找到那些看上去還在工作的機(jī)器，把這些機(jī)器取出來檢查。然后再把大門關(guān)上。這個(gè)手術(shù)是可以仔細(xì)尋找的，所以網(wǎng)上有人說手術(shù)時(shí)間長不好，恰恰相反，手術(shù)時(shí)間長也說明醫(yī)生在非常仔細(xì)的尋找精子，不代表結(jié)果不理想哦。 接下來我們講講是不是所有人通過這個(gè)手術(shù)都一定可以找到精子呢？當(dāng)然不是的，這個(gè)手術(shù)確實(shí)大大增加了獲得精子的概率，不過也不可能保證100%的。而這個(gè)獲得精子的概率具體根據(jù)每個(gè)人的情況各有不同，所以需要病人到醫(yī)生診室仔細(xì)評(píng)估一下病情，最好能找原因，這樣就可以憑借經(jīng)驗(yàn)給出一個(gè)大概概率了。 不論如何，睪丸顯微取精手術(shù)已經(jīng)在原本無路可走的情況下給了另一種選擇，就像那句話說的，當(dāng)你面前這條路被堵住的時(shí)候，請(qǐng)看看兩側(cè)風(fēng)景，可能上天還給你留了一扇窗來給你光明。 本文系翁一鳴醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

生殖男科門診中，經(jīng)常會(huì)遇到一些不育夫婦，男方行精液常規(guī)檢查后提示為無精子，這樣的結(jié)果給患者致命一擊，似乎宣判無法生育自己的后代了，從而可能會(huì)引起夫妻關(guān)系不和諧，最終導(dǎo)致婚姻失敗。其實(shí)不然，我們要正確認(rèn)識(shí)無精癥，并不是所有的無精癥都無法獲取自己的后代。所謂的無精癥是指連續(xù)3次精液及射精后的尿液，以＞3000g離心標(biāo)本15分鐘后沉渣鏡檢未發(fā)現(xiàn)精子。該病是目前男性不育的最大難題。所以我們有必要了解一下病因。就好比一條河流沒水了，要么是上游河道被堵塞了，要么是水庫沒有水源了。所以無精癥可分為梗阻性無精癥和非梗阻性無精癥。當(dāng)患者看到這樣的結(jié)果一般會(huì)問是什么原因引起的無精子，還有希望嗎？對(duì)于梗阻性無精癥我們好理解，就是精道不通了，包括先天性輸精管缺如、繼發(fā)于感染后、術(shù)后等。而對(duì)于非梗阻性無精癥病因則主要包括染色體或基因異常、睪丸炎、隱睪、睪丸損傷以及特發(fā)性無精癥等。為了積極尋找病因醫(yī)生會(huì)開一些檢查化驗(yàn)單。如行染色體核型分析、Y染色體微缺失可以了解是否是先天性因素引起的無精癥；陰囊彩超尤其是經(jīng)直腸彩超了解輸精管道有無梗阻或缺如；內(nèi)分泌激素測(cè)定可以了解睪丸的生精功能等。這對(duì)于醫(yī)生行附睪、睪丸穿刺取精還是睪丸顯微取精至關(guān)重要。那么檢查完最主要就是治療了，建議不育患者要到正規(guī)有資質(zhì)的生殖醫(yī)學(xué)中心就診，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問病史及檢查。如果確診是無精癥患者也不必過于悲傷氣餒，因?yàn)椴糠植∪耸强梢酝ㄟ^附睪、睪丸穿刺取精、睪丸顯微取精術(shù)行試管嬰兒獲取自己的后代的。我個(gè)人認(rèn)為非梗阻性無精子癥通過ART（人類輔助生育技術(shù)）治療，有50-60%的患者睪丸有生精功能，而梗阻性無精子癥可以通過外科手術(shù)矯正及ART治療，約95%的患者睪丸有生精功能。在這里重點(diǎn)介紹兩種?。篕linefelter綜合癥（克氏綜合癥），是一種最常見的性染色體異常疾病，由于出現(xiàn)額外的X染色體，造成性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受損等。常見的染色體核型為47，XXY（正常男性為46，XY）。此類患者一般因不育就診，查精液常提示無精子，在睪丸顯微取精術(shù)問世之前，這類患者是無法獲取自己的后代的，隨著外科技術(shù)的不斷發(fā)展，部分患者可通過顯微手術(shù)取到精子行試管嬰兒。至于取精率，國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道不一致，由于缺少大樣本數(shù)據(jù)，個(gè)人認(rèn)為取精率約50%。有研究表明，克氏綜合癥患者獲得的胚胎，其染色體發(fā)生異常的概率增加，故強(qiáng)烈推薦PGD（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）。另一種疾病為下丘腦促性腺素釋放激素分泌缺乏或其作用障礙導(dǎo)致的Kallmann綜合癥（特點(diǎn)為低促和嗅覺缺失或減退），青壯年患者多因不育癥就診，精液常規(guī)提示無精子，由于內(nèi)分泌治療可誘導(dǎo)生精，大部分患者治療后其妻可自然懷孕，由于此病呈多種遺產(chǎn)模式，故建議患者進(jìn)行遺產(chǎn)咨詢。另外，Y染色體微缺失、睪丸炎引起的無精癥以后相繼給大家介紹。對(duì)于糖尿病引起的逆行射精，要積極控制血糖，可先尿液提取精子，必要時(shí)可行附睪、睪丸穿刺取精術(shù)行試管嬰兒。說了這么多，相信你對(duì)男性無精癥有了初步了解了吧。如果想了解更多可以網(wǎng)上咨詢或親臨我院生殖醫(yī)學(xué)科，我院生殖醫(yī)學(xué)科在院領(lǐng)導(dǎo)的支持下，全體醫(yī)護(hù)人員共同努力，隨著第一例試管嬰兒喜獲成功，第二、三例……等也相繼成功，生殖男科也在逐漸完善，在不久的將來會(huì)更好地服務(wù)于當(dāng)?shù)丶爸苓叺貐^(qū)的不育患者。本文系張世旺醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

什么是顯微取精術(shù)？顯微取精術(shù)是”顯微鏡下睪丸切開取精術(shù)“的簡稱，顧名思義，是在醫(yī)學(xué)顯微鏡下切開睪丸完成取精的手術(shù)。目前認(rèn)為非梗阻性的無精癥患者睪丸的局部生精管道是可以產(chǎn)生少量成熟的精子（無法自行排出），我們稱之為睪丸生精的局灶性現(xiàn)象，醫(yī)生通過先進(jìn)的手術(shù)顯微鏡將生精管道放大10-20倍，找到粗大飽滿的生精小管，這種生精小管會(huì)產(chǎn)生少量成熟的精子，取到的精子通過第二代試管嬰兒的技術(shù)生育自己的后代。顯微取精技術(shù)目前是非梗阻性無精子癥患者生育自己后代的最佳選擇。無精子癥患者都需要顯微取精術(shù)取精嗎？答案是否定的，對(duì)于梗阻性的無精子癥患者，大部分可以通過附睪穿刺取精試管嬰兒技術(shù)（ＰＥＳＡ－ＩＣＳＩ）或復(fù)通手術(shù)生育自己的后代。對(duì)于非梗阻性的無精子癥患者目前通過睪丸顯微取精技術(shù)很多人也可以生育自己的后代。常見的非梗阻性無精子癥類型及取到精子的概率是多少？特發(fā)性非梗阻性無精子癥（取精率：３０％左右）、Ｙ染色體微缺失（ｃ區(qū)缺失，取精率約５０左右），47,XXY(克氏綜合征，取精率５０％左右)、唯支持細(xì)胞綜合征（取精率３０％左右）、睪丸精子成熟阻滯（取精率25％左右）、繼發(fā)睪丸炎附睪炎造成的睪丸萎縮（取精率９５％左右），這些患者都可以通過顯微取精技術(shù)有機(jī)會(huì)獲取自己的精子，進(jìn)而行試管嬰兒技術(shù)生育自己后代。最后?；颊吲笥言缛找辖】祵殞?！本文系劉楊青醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

無精子癥是最為嚴(yán)重的男性不育癥，3次精液離心檢測(cè)均找不到精子，可以診斷為無精子癥。無精子癥可以分為梗阻性和非梗阻性兩大類。梗阻性無精子癥，顧名思義，就是指睪丸具有產(chǎn)生精子的能力，但是由于生殖管道局部出現(xiàn)梗阻，精子排不出來，所以精液里沒有精子，而主要是精囊液和前列腺液，如果病變的部位在射精管或者精囊，那么精液量會(huì)非常少。隨著顯微外科技術(shù)的介入，精道復(fù)通成為可能。是不是所有患者通過手術(shù)，都能恢復(fù)正常排精了呢？首先，請(qǐng)理解復(fù)通手術(shù)適用于部分患者；第二，所有術(shù)前評(píng)估，只能反映部分或者大部分問題，而復(fù)通手術(shù)的第一個(gè)環(huán)節(jié)就是尋找梗阻的部位，也就是說，復(fù)通手術(shù)首先是探查手術(shù)。如果術(shù)前懷疑存在附睪部位的梗阻，手術(shù)分為三個(gè)步驟：第一步，吸取附睪液檢查有沒有精子，如果附睪液里有精子，就進(jìn)入第二步，檢查輸精管是否通暢，如果輸精管通暢，才真正開始進(jìn)行輸精管附睪吻合。如果附睪液中檢測(cè)不到精子，就不再探查輸精管了，而是進(jìn)行睪丸活檢，睪丸里如果檢出精子，會(huì)常規(guī)冷凍起來，以后做試管嬰兒治療時(shí)用，手術(shù)到此結(jié)束。如果附睪里有精子，而輸精管遠(yuǎn)端因?yàn)檠装Y或者其他原因出現(xiàn)完全梗阻，而梗阻的輸精管段比較長，或者位于盆腔內(nèi)，目前是無法再通的。精道顯微復(fù)通手術(shù)是一項(xiàng)復(fù)雜的外科操作，好比下棋，環(huán)環(huán)相扣，步步相關(guān)，詳細(xì)的術(shù)前準(zhǔn)備，準(zhǔn)確的手術(shù)操作，最后才能有一個(gè)令人滿意的結(jié)果。本文系平萍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

一、染色體核型分析：染色體核型分析是人類染色體經(jīng)過特殊染色處理可呈現(xiàn)一系列深淺交替的帶紋，每個(gè)染色體有特定的帶紋，如果染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，那么帶型也會(huì)發(fā)生相應(yīng)變化。高分辨率（400G顯帶或以上）染色體核型可檢查5-10M以上染色體結(jié)構(gòu)變化，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)果異常以及缺失、重復(fù)、倒位等。這種方法操作復(fù)雜，取外周血在細(xì)胞生長刺激因子-植物凝集素PHA作用下培養(yǎng)，加入秋水仙素使淋巴細(xì)胞停止在細(xì)胞分裂中期，經(jīng)過低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間相互交叉和重疊，以3:1甲醇和冰醋酸預(yù)固定，鏡下觀察。臨床常用的染色體核型檢測(cè)，缺點(diǎn)是對(duì)于部分染色體嵌合型和微小缺失等病變無法檢測(cè)，難以提供染色體變異點(diǎn)的精確定位。適合人群：無精子或嚴(yán)重少弱精子癥（＜5x106/ml）、高?；颊哐蛩┐碳?xì)胞培養(yǎng)、流產(chǎn)絨毛培養(yǎng)染色體核型分析、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)或反復(fù)胎停育染色體檢測(cè)。二、高通量測(cè)序：又稱下一代測(cè)序（NGS），國內(nèi)NGS技術(shù)主要基于邊合成邊測(cè)序的Life平臺(tái)，能一次并行對(duì)幾十萬至幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，準(zhǔn)確率＞98%，隨著納米單分子測(cè)序技術(shù)改進(jìn)，平均測(cè)序讀長＞10000bp，廣泛應(yīng)用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或篩查，能夠利用單一平臺(tái)實(shí)現(xiàn)單基因病和染色體異常分析。由于基因組包含重復(fù)序列、結(jié)構(gòu)變異及拷貝數(shù)變異，短讀長測(cè)序平臺(tái)存在固有缺陷，只能檢測(cè)非平衡易位，對(duì)于平衡易位無法檢出，需要檢測(cè)染色體核型分析。NGS應(yīng)用于遺傳病，已經(jīng)由基因組合向全外顯子測(cè)序（WES）轉(zhuǎn)變，全基因組重測(cè)序更有優(yōu)勢(shì)，不僅費(fèi)用低，更是因?yàn)橥怙@子組測(cè)序數(shù)據(jù)分析計(jì)算量小，與生物學(xué)表型結(jié)合更為直接。三、染色體微陣列分析chromosomal microarray analusis（CMA）:CMA是一項(xiàng)高分辨率的全基因組分析技術(shù)，又稱基因芯片技術(shù)或染色體芯片分析，通過高通量特異性核酸探針對(duì)染色體全基因組進(jìn)行高分辨率檢測(cè)，可以檢測(cè)出染色體不平衡拷貝數(shù)變異（CNV）的微缺失和微重復(fù)（50-100kb）。CMA技術(shù)分為兩大類，基于微陣列的比較基因組雜交（aCGH）技術(shù)和單核苷酸多態(tài)性微陣列（SNP array）技術(shù)，通過aCGH技術(shù)很好的檢測(cè)出CNV，是檢測(cè)致病性CNV金標(biāo)準(zhǔn)，而SNP array除檢出CNV外，還能夠檢測(cè)到大多數(shù)的單親二倍體和三倍體，并且可以檢測(cè)嵌合體，設(shè)計(jì)覆蓋CNV+SNP檢測(cè)探針的芯片，同時(shí)具有CNV和SNP芯片的特點(diǎn)。CMA是先天性異常和神經(jīng)發(fā)育性疾病產(chǎn)后診斷的一線檢測(cè)技術(shù)。CMA通過未經(jīng)培養(yǎng)的DNA取樣，包括羊膜腔穿刺或絨毛活檢，大大縮短了檢驗(yàn)周期。缺點(diǎn)是不能檢測(cè)平衡易位，對(duì)于單基因點(diǎn)突變相關(guān)的常染色體隱形遺傳病不能檢測(cè)。四、熒光原位雜交（FISH）：通常采用熒光素標(biāo)記并與待檢測(cè)的目標(biāo)序列互補(bǔ)的寡聚核苷酸探針與變形后的染色體按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則進(jìn)行雜交，在熒光顯微鏡下觀察熒光信號(hào)，從而判斷目標(biāo)核算的拷貝數(shù)并定位，可定位長度在1kb的DNA序列。FISH檢測(cè)判斷目標(biāo)核算的拷貝數(shù)并定位。FISH檢測(cè)雖然準(zhǔn)確性高，但需要實(shí)現(xiàn)確定檢測(cè)位點(diǎn)信息，不能覆蓋全基因組。FISH主要是用點(diǎn)標(biāo)記，著絲粒，端粒，或片段，判斷染色體或片段的位置信息，不能明確大小，與PCR差不多，判斷位點(diǎn)有無缺失。FISH產(chǎn)前診斷主要針對(duì)13、16、18、21、22、X、Y染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常分析，七條染色體占所有染色體異常的80%，新生兒有意義染色體90%以上，與染色體核型結(jié)果互為補(bǔ)充，為產(chǎn)前診斷保駕護(hù)航。本文系劉貴中醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。