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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 絕大多數(shù)顱縫早閉是可以被早期發(fā)現(xiàn)并且進(jìn)行有效干預(yù)的，且絕大多數(shù)干預(yù)后可獲得令人滿意的預(yù)后。干預(yù)的方式首選手術(shù)治療，而且早期診斷、早期手術(shù)治療非常重要。絕大多數(shù)顱縫早閉患兒在出生后6個月以內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)，10月內(nèi)進(jìn)行有效干預(yù)可獲得最佳手術(shù)效果，解除顱骨異常對大腦發(fā)育的影響。手術(shù)是治療顱縫早閉的有效手段，手術(shù)治療的目的完全是針對于顱縫早閉所帶來的問題。由于顱縫早閉引起腦組織、視神經(jīng)等受壓、頭面部畸形，所以手術(shù)的的目的就是切除閉合的顱縫、擴(kuò)大顱腔，緩解顱內(nèi)壓使正常腦組織能夠恢復(fù)正常發(fā)育，最大程度上預(yù)防顱高壓、智力發(fā)育障礙、視力障礙，并改善頭面部的畸形，以及避免未來帶來的自卑心理。為了不影響正常的腦組織發(fā)育，一經(jīng)確診應(yīng)盡早接受手術(shù)治療。最佳手術(shù)治療時間窗是10月齡前。越早做手術(shù)，對于頭面部畸形的改善效果越好，而且可顯著提高患兒的神經(jīng)功能發(fā)育結(jié)果。顱縫早閉的手術(shù)分為微創(chuàng)手術(shù)與開放手術(shù)。對于4月齡以內(nèi)的非綜合征型單顱縫早閉患兒，可以進(jìn)行微創(chuàng)手術(shù)，切除閉合的顱縫，配合術(shù)后頭盔矯形，也可獲得理想的矯形效果。而對于超過4月齡的患兒，或是復(fù)雜多顱縫早閉的患兒，需要進(jìn)行開放的顱骨重建術(shù)，考慮到這個手術(shù)還是會引起一些失血，尤其對于3個月以內(nèi)的嬰兒影響較大，通常建議最佳的手術(shù)時間是4-10個月，這個階段孩子對于失血的耐受力明顯增加，而且這個階段也是腦組織快速的發(fā)育期，手術(shù)解除了早閉顱縫區(qū)域顱骨的壓迫，對于迅速生長的腦組織是非常有幫助的。而且4-10個月的顱骨仍然很柔軟，便于手術(shù)中各種塑性，能夠達(dá)到最理想的效果。部分合并的腦積水及繼發(fā)性小腦扁桃體下疝也可在術(shù)后得到不同程度緩解。如果錯過這個最佳的手術(shù)時期，11-18個月是其次的一個可以進(jìn)行手術(shù)的相對比較好的時機(jī)。但與最佳手術(shù)時期相比，此時患兒的顱骨變厚、變硬，腦組織的明顯受壓已然出現(xiàn)，手術(shù)的塑性效果及對于腦組織發(fā)育的改善效果就打折扣了，手術(shù)并發(fā)癥的概率也會有所增加?？傮w來講，1歲以前手術(shù)頭部畸形改善效果明顯好于1歲以后。手術(shù)時間過晚，則手術(shù)獲益降低，且風(fēng)險增加。1、錯過了腦組織正常發(fā)育時間已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后難以改善，手術(shù)可防止進(jìn)一步發(fā)展。超過1歲以后，腦組織已經(jīng)過了最快速的發(fā)育階段，錯過了最佳的給腦組織“松綁”的時間段。對于腦組織的壓迫就越久，不可逆的影響也就越多，腦神經(jīng)發(fā)育受限逐步變?yōu)槟X神經(jīng)發(fā)育障礙，尤其是智力、視力等已經(jīng)受到不可逆的損害，手術(shù)效果就變得較為有限。未經(jīng)治療的顱縫早閉在1歲后智力發(fā)育遲緩的兒童明顯增加，并可伴有不同程度語言和學(xué)習(xí)障礙，舟狀頭約40%，三角頭約60%，短頭50-60%。1歲以后再做手術(shù)，也難以換回孩子智力發(fā)育的黃金期了，將給孩子的一生的智力水平帶來負(fù)面影響。2、相關(guān)并發(fā)癥相繼出現(xiàn)晚期手術(shù)時，顱縫早閉相關(guān)的并發(fā)癥可能已經(jīng)陸續(xù)出現(xiàn)，比如視神經(jīng)萎縮、腦積水、小腦扁桃體下疝等，這些影響有些很難在術(shù)后改善，腦積水、小腦扁桃體下疝等問題，可能還需要多次手術(shù)來解決。3、晚期手術(shù)風(fēng)險增加由于腦組織對顱骨的長期壓迫，患兒顱骨局部往往會出現(xiàn)明顯的指壓痕及向內(nèi)生長的尖銳的骨嵴，這些部位的硬膜也在長期壓迫下變得菲薄、脆弱，甚至與顱骨粘連，這就大大增加了術(shù)中出現(xiàn)硬膜破損、腦組織挫傷等的風(fēng)險。4、晚期手術(shù)不利于充分塑形顱縫早閉的顱骨矯形分為兩個階段。第一階段發(fā)生在手術(shù)中，醫(yī)生通過切除骨縫及拼接骨瓣而快速矯正患兒存在的頭顱畸形；第二階段發(fā)生在術(shù)后，早閉的顱縫被切除后，大腦被“松綁”，從而獲得充分的自由生長空間，由于術(shù)中“人造的骨縫”和其他未閉合的顱縫仍有一定的可塑性，顱骨在大腦逐漸發(fā)育的過程中，被“量身定做”變成適合大腦形狀及容積的顱蓋。孩子在1歲半以后顱骨明顯變硬變厚，可塑性也變差，因此晚期手術(shù)不利于術(shù)中及術(shù)后塑性，導(dǎo)致手術(shù)效果大打折扣。5、晚期導(dǎo)致頜面部變形顱骨大體來講由顱蓋部和顱底組成，前面是眶部和頜面部。對于僅累及顱蓋部骨縫的患兒，在患病早期只有顱蓋部的骨縫發(fā)生提前閉合，顱底和眶部與頜面部是正常的。而隨著時間發(fā)展，如果沒有及早的充分的解決的顱蓋部顱縫早閉，導(dǎo)致顱底與眶部即頜面部也跟著發(fā)生了相應(yīng)的變形，造成難以糾正的額面部畸形，影響手術(shù)效果。6、易發(fā)生顱骨缺損1歲以后顱骨再生能力也明顯比1歲以內(nèi)差，大片區(qū)域的顱骨缺損發(fā)生率明顯增加。1、開放式顱縫再造術(shù)/顱骨重建術(shù)最佳手術(shù)時期為4-10月齡患兒。適用于各種類型的顱縫早閉。術(shù)中切除過早閉合的顱縫，同時對顱縫影響的顱骨進(jìn)行整體塑形，頭顱畸形的改善確切，解除腦組織的受壓效果最佳。對患兒頭型及顱高壓改善明顯。2、內(nèi)鏡顱縫切除從上世紀(jì)90年代開始，隨著神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，部分顱縫早閉手術(shù)可以向著更加微創(chuàng)的方向發(fā)展。具有切口小、出血少、手術(shù)時間短的優(yōu)點，但目前只是針對于能夠早期發(fā)現(xiàn)的孩子，一般在3個月以內(nèi)，大齡孩子由于顱骨可塑性變差，單純打開閉合的顱縫不能獲得理想的效果。月齡小、畸形程度輕的可以嘗試，具體需要個體化評估。3、顱骨切開成型術(shù)對于存在雙頂部狹窄的大齡顱縫早閉患兒（包括矢狀縫早閉、多顱縫早閉等），由于顱骨已經(jīng)變得厚而硬，難以按照標(biāo)準(zhǔn)的顱骨重建術(shù)式將兩側(cè)顱骨人為形成青枝骨折，因此對雙頂部顱骨進(jìn)行郵票形截骨切開，形成多處漂浮骨瓣，達(dá)到“松綁”目的。4、彈簧輔助顱骨牽開術(shù)這是一種相對較新的手術(shù)方式。將顱縫切開后，植入類似彈簧的裝置，通過彈簧的外展作用力逐漸降骨縫撐大，達(dá)到塑型目的。但是，接受這種手術(shù)的孩子需要接受二次手術(shù)取出植入物，患兒對于植入異物的耐受度也不同，同時彈簧對于顱骨的作用力僅為單方向，影響手術(shù)效果，因此這種術(shù)式并未被廣泛接受。對于明確診斷或高度懷疑顱縫早閉的孩子，在準(zhǔn)備進(jìn)行手術(shù)前，需完善顱骨CT三維重建檢查，來輔助外科醫(yī)生制定手術(shù)策略，根據(jù)閉合顱縫的位置、造成的繼發(fā)畸形以及畸形的嚴(yán)重程度，來設(shè)計手術(shù)方式。同時，進(jìn)行頭磁共振成像來觀察患兒腦組織發(fā)育情況、有無合并腦積水、小腦扁桃體下疝等，同時還可以進(jìn)行智力及生長發(fā)育測評。對于累及冠狀縫和額縫的患兒，需要進(jìn)行視力方面的評估。同時，建議顱縫早閉患兒，尤其是多顱縫早閉及合并智力發(fā)育障礙或其他畸形的患兒進(jìn)行基因評估，幫助明確診斷、判斷病因、評估預(yù)后、進(jìn)行遺傳咨詢。開放式手術(shù)的切口確實比較大，而且需要選擇“波浪狀”的切口，是一種減張縫合的方式，原因是手術(shù)擴(kuò)大了顱骨范圍，頭皮需要降低縫合的張力。但是頭皮的切口都在頭發(fā)里面，頭發(fā)長出來以后外觀是看不到的。而且我們選擇的是釘皮的方式，在我們臨床的對比觀察中，這樣的縫合效果以后比傳統(tǒng)的縫合和皮內(nèi)縫合效果更理想。手術(shù)總體安全，風(fēng)險不大，并發(fā)癥幾率不高，總體并發(fā)癥發(fā)生率約1-10%。但由于手術(shù)期患兒為嬰兒，手術(shù)耐受力差，且涉及專業(yè)的小兒神經(jīng)外科開顱、塑形、骨膜、硬膜、靜脈竇等的處理，此手術(shù)仍可出現(xiàn)多種并發(fā)癥，尤其是和顱縫早閉的類型、手術(shù)時機(jī)選擇、手術(shù)方式、及手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗有關(guān)。準(zhǔn)確的手術(shù)前判斷與完善的手術(shù)準(zhǔn)備，以及謹(jǐn)慎的術(shù)中操作是狹顱癥手術(shù)的最佳保障。具體說來，手術(shù)風(fēng)險可以分為幾類：1、術(shù)中損傷：包括術(shù)中竇損失引起出血、硬腦膜損傷引起腦脊液漏以及腦組織損傷。這類風(fēng)險總體出現(xiàn)幾率較低，手術(shù)中醫(yī)生的嚴(yán)格及謹(jǐn)慎操作可降低這類并發(fā)癥的風(fēng)險。2、感染：多見于狹路綜合征等復(fù)雜的顱縫早閉和大齡兒童的顱縫早閉，這種情況手術(shù)所需時間長，留置過多的植入物都會增加感染的風(fēng)險。3、顱骨缺損：主要見于1歲半以上的患兒，此年齡段患兒顱骨愈合再生能力明顯低于1歲以內(nèi)患兒。因手術(shù)過程中需要打開顱骨，會不可避免的造成局部的顱骨缺損，1歲以內(nèi)的患兒在術(shù)后1年內(nèi)大多可以愈合，而對于1歲半以上的患兒則面臨著較大的顱骨缺損的風(fēng)險。4、復(fù)發(fā)：主要見于第一次手術(shù)做的不夠充分，以及一部分微創(chuàng)的手術(shù)打開的顱縫不夠充分，顱縫再次很快閉合。1、保護(hù)切口，防止感染由于切口通常較大，而且傷口在愈合期會產(chǎn)生很癢的感覺，小朋友特別容易抓，所以在術(shù)后拆線后一周仍然建議要用紗布保護(hù)，防止抓破傷口，拆線后一周通常癢感會緩解消失。所以建議拆線后一周再洗頭，而且術(shù)后一個月都要避免直接抓傷口。傷口在一個月左右會比較初步愈合的比較結(jié)實。2、避免頭部磕碰和摔倒由于手術(shù)把顱骨廣泛打開重新排列，顱骨的愈合需要3個月才能初步長結(jié)實，所以手術(shù)以后要特別注意不能摔倒或者磕碰頭部，一旦比較重的磕碰，可能引起顱骨骨片移位，甚至需要重新手術(shù)。尤其是會站立走路的孩子由于很難控制不跌倒，我們通常建議戴一個保護(hù)性頭盔，就像是騎摩托車戴的頭盔，在下地活動時盡量戴上，在萬一摔倒時可以保護(hù)頭部。3、定時復(fù)查術(shù)后1年以內(nèi)建議進(jìn)行一次頭CT平掃三維重建，觀察顱骨愈合情況。有合并腦積水、小腦扁桃體下疝的患兒術(shù)后三個月左右需要進(jìn)行頭核磁的檢查。手術(shù)效果的評價在術(shù)后3個月時首次評價，主要是根據(jù)頭型外觀，可以結(jié)合紅外掃描與術(shù)前對比，或者頭CT顱骨三維重建。如果術(shù)后3個月和術(shù)前相比區(qū)別不大，則提示手術(shù)失敗，需要再次翻修。所以仍然強(qiáng)調(diào)首次手術(shù)的方式要適當(dāng)，減壓要充分，才能達(dá)到理想效果，避免翻修。翻修手術(shù)并發(fā)癥幾率更高。如果術(shù)后3個月時外觀情況和紅外掃描或CT評價顯示效果滿意，則繼續(xù)觀察，必要時可以頭盔矯形。最終的術(shù)后效果是需要2年左右才充分看出。顱縫早閉的手術(shù)以兒童神經(jīng)外科醫(yī)生治療為主，但是由于顱縫早閉常累及多系統(tǒng)，需要有各個專業(yè)的醫(yī)生組成MDT團(tuán)隊協(xié)同會診。累及眶部的顱縫早閉應(yīng)通過眼科醫(yī)生協(xié)同判斷有無視神經(jīng)發(fā)育異常及視力障礙。累及口腔頜面部的顱縫早閉應(yīng)協(xié)同口腔科、頜面外科、耳鼻喉科、整形外科醫(yī)生共同進(jìn)行檢查，尤其是有無合并呼吸道狹窄、聽力障礙等。對于合并中面部狹窄的患兒，可能還需接受整形外科手術(shù)進(jìn)行面部矯形。對于綜合征型顱縫早閉，應(yīng)在?？漆t(yī)師與家長共同決策下進(jìn)行基因檢查。2022年07月06日
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 A圖：右側(cè)姿勢性斜頭，平行四邊形，患側(cè)頂枕扁平，對側(cè)頂枕區(qū)及同側(cè)額區(qū)膨隆，患側(cè)耳朵向前移位。B圖：右側(cè)人字縫早閉，梯形，患側(cè)乳突區(qū)、對側(cè)頂枕區(qū)及額區(qū)代償性膨隆，患側(cè)耳朵向后下方移位。姿勢性斜頭這種情況不是顱縫早閉，而是睡偏了！小朋友的顱骨都是非常柔軟的，如果總朝一個姿勢躺，會把頭的形狀“睡偏”，總朝這邊躺的地方就癟進(jìn)去，相應(yīng)這側(cè)的額部也往前稍微突出，同時同側(cè)的耳朵也向前移位，整個腦袋變成一個平行四邊形，這就是睡偏的姿勢性斜頭。姿勢性斜頭會一側(cè)后方傾斜，70%發(fā)生在右側(cè)，70%為男孩，多有患側(cè)睡姿習(xí)慣或斜頸等病史。從頂端觀察顱骨形狀似平行四邊形，枕部扁平側(cè)耳朵向前移位（后斜頭畸形為向后移位）。姿勢性斜頭的治療80%——健側(cè)臥位睡眠、頭盔塑形可改善癥狀。20%——需要手術(shù)治療，適用于保守治療無效者，行患側(cè)枕骨擴(kuò)大術(shù)。【睡姿矯正】越小的孩子，睡偏的程度越輕，就可以通過稍微溫和的方式去糾正。比如糾正睡姿不讓孩子往這側(cè)睡，可能在開始的時候不太好糾正，因為孩子已經(jīng)習(xí)慣往這邊睡了，可以在他睡熟以后再把他的頭換向另一側(cè)。我們現(xiàn)在也能在網(wǎng)上買到一些塑形枕，利用它可以讓孩子往你希望的方向趟，甚至可以在孩子身子下面墊一些很柔軟的棉墊，這樣孩子就往對側(cè)躺，這是一個最輕的睡姿糾正方法?！绢^盔矯形】如果說孩子月齡偏大，超過4個月了，或者說是睡偏的程度已經(jīng)比較嚴(yán)重了，這個時候單純通過睡姿來調(diào)整很困難，可能需要用頭盔的矯形方式。頭盔矯形的最佳時間也是和我們顱縫早閉手術(shù)干預(yù)的最佳時間是一致的，是4個月到10個月，這個時候是用頭盔矯正的效果是最好的。因為這個時候小朋友的顱骨是比較柔軟，可塑性比較強(qiáng)，所以通過頭盔的矯形能夠矯正回來，但前提是一定要排除顱縫早閉的情況，因為顱縫早閉是很難通過頭盔矯形矯過來的，只有這種姿勢性的斜頭，能夠通過頭盔的矯形矯正過來。實際上顱縫早閉和狹顱癥是一回事。「顱縫早閉」是學(xué)名，「狹顱癥」是小名。顱縫早閉表現(xiàn)為狹顱癥。小頭畸形是腦發(fā)育不全所致。顱腔容積1300ml，腦重量＜900g，頭的周徑小于正常值2D。顱腔比例正常，無顱縫早閉，不伴顱內(nèi)壓增高，多表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙；可伴有癲癇、發(fā)育遲緩。顱骨3DCT無顱縫早閉。無手術(shù)指證。顱縫早閉和小頭畸形完全不是一回事。顱縫早閉絕大多數(shù)孩子的腦子是好的，但是顱骨之間的異常閉合影響了腦袋的發(fā)育。而小頭畸形是孩子整個腦子沒有長起來，但顱骨是好的，因為顱骨是隨著腦袋長的，腦子沒有長起來，所以顱骨就長不起來。小頭畸形很遺憾在醫(yī)學(xué)上目前沒有什么好的辦法，所以是沒有必要去做任何干預(yù)的，干預(yù)也是沒有任何效果的。并不是說把顱骨擴(kuò)大，腦子就能長起來，這種情況下沒有手術(shù)能夠去幫助到這樣的孩子。其實沒有一個病叫前“囟門過早閉合”，因為正常的前囟門閉合時間最早可以在一歲以內(nèi)，晚到可以到三歲的時候才閉合，是有一個很大的時間跨度的，大概平均閉合的時間是一歲到兩歲。剛出生的新生兒的前囟門大概是2.5厘米左右，呈菱形狀，逐漸囟門就會向彼此靠攏，越來越小，到兩歲左右是基本上就是一個非常小的小坑了。前囟門過早的閉合，只要不引起顱壓的變化，只要不引起對腦袋的壓迫，其實是不需要任何干預(yù)的。前囟門的閉合一般來講是生理性的過程，不是顱縫早閉這樣一個病理性的過程。像佝僂病這種方顱現(xiàn)在已經(jīng)比較少見了，但仍然還會有一些小朋友遇到。佝僂病導(dǎo)致的“方顱”，是因為孩子缺乏維生素D導(dǎo)致頭的異常的形狀，那么這種形狀和顱縫早閉的形狀是不一樣的，呈方形，我們從命名上也可以知道。同時，佝僂病患兒的囟門是閉合過晚，而非閉合過早。我國對佝僂病已經(jīng)有很多了解了，兒科醫(yī)生兒?？漆t(yī)生對這個病都非常熟悉，佝僂病的方顱基本上不會被誤診。2022年06月30日1915
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 額縫早閉也是較常見的顱縫早閉類型，約占全部顱縫早閉的10-20%，發(fā)病率占第三位（國外也有報道是占第二位）。近3/4為男孩。根據(jù)不同的額縫早閉累及的范圍和嚴(yán)重程度，可以分為I，II，III三型，分別為輕中重。比較輕的I型額縫早閉只累及額縫外板，沒有明顯的額部三角頭畸形表現(xiàn)，只有前額部的一條骨嵴，眼距和雙顳間距也是正常的。除了I型之外，其他都是典型的三角頭畸形。2-8%有家族史。由于額縫多在出生時已閉合，故大多于出生時即可表現(xiàn)為對稱的三角頭狀畸形，可以能夠早期發(fā)現(xiàn)。頭型異常主要集中在前額部，額頭由后到前逐漸變窄，至最前方形成一道縱向的突出的骨嵴（下圖中紅色箭頭指示），從頭頂向下看，患兒額頭似頂點向前的三角形（下圖中綠色五角星指示）。由于額縫與下方的額鼻縫相連，故額縫閉合時也常伴有額鼻縫的早閉加重眼眶畸形，表現(xiàn)為雙側(cè)眶上凹平，眼距縮小，雙顳間距縮小。由于額縫早閉壓迫雙側(cè)額部，故三角頭畸形容易引起很多問題，約10%早期即可引起顱高壓，約1/5伴有其他顱內(nèi)外畸形，超過一半可伴有不同程度智力發(fā)育障礙或?qū)W習(xí)、語言障礙，這些在非綜合征顱縫早閉中都是最高的。在典型三角頭基礎(chǔ)之上，還伴有其他顱內(nèi)頜面部復(fù)雜畸形的就稱為III型，III型伴有顱內(nèi)畸形幾率較高，需要術(shù)前核磁來明確。三種不同的額縫早閉的具體描述與治療方式如下：由于已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后不能改善，手術(shù)可防止進(jìn)一步發(fā)展，所以三角頭畸形的手術(shù)治療時機(jī)應(yīng)適當(dāng)提前，積極手術(shù)！2022年06月30日2816
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 單側(cè)冠狀縫早閉是除了矢狀縫早閉以外第二常見的類型，約占全部顱縫早閉的1/5。女孩多見，約占70%，約60%為右側(cè)。近10%有家族史，其中20%可證實與FGFR2，F(xiàn)GFR3，TWIST基因突變有關(guān)。約10%伴有顱內(nèi)壓升高?；純鹤铒@著的特征是：額部、眶部、面部不對稱【額部】一側(cè)冠狀縫早閉引起患側(cè)額部扁平（下圖中綠色五角星指示），對側(cè)代償性擴(kuò)大，產(chǎn)生患側(cè)額部扁平、對側(cè)凸出的不對稱頭顱形態(tài)。【眶部】患側(cè)眼眶上抬、后退，眉毛似高于健側(cè)，眼窩淺。嚴(yán)重的眶部壓迫會進(jìn)一步引起眼球與視神經(jīng)的功能障礙，包括弱視、散光、突眼、斜視、復(fù)視、眼球運(yùn)動異常?！久娌俊炕紓?cè)顴骨、鼻尖、嘴唇、下巴與耳朵的位置也會受到相應(yīng)影響，出現(xiàn)移位。合并同側(cè)顱底骨縫早閉可加重面部不對稱，甚至斜頸。根據(jù)畸形嚴(yán)重程度不同，將前斜頭畸形分為I-III型【I型】一般外觀只表現(xiàn)為額部不對稱，即患側(cè)額部扁平，面部五官多正常。在CT上，可以看到患側(cè)冠狀縫早期閉合，但顱底的犁骨和巖骨位置是正常的。【II型】受累范圍更廣，在外觀上會出現(xiàn)額、眶、面、耳的不對稱——眶部扁平擴(kuò)大，患耳向前移位，鼻向?qū)?cè)移位，患側(cè)下頜向下移位。CT上除可以看到同側(cè)顱底骨縫早閉外，也可以看到鼻根部的犁骨向?qū)?cè)移位。根據(jù)CT中巖骨的位置是否正常，將II型細(xì)分為IIa與IIb。IIa的面部不對稱更輕，巖骨基本是對稱的，也就是說中顱窩空間基本正常（可以理解為顱底中間1/3）。而IIb型的面部不對稱更明顯，家長更容易發(fā)現(xiàn)異常；同時，同側(cè)巖骨向前移位，造成中顱窩明顯狹小。部分患兒更容易患中耳炎等疾病，可能與巖骨變形相關(guān)。【III型】患兒面部嚴(yán)重不對稱，甚至可伴有斜頸。CT中可以看到患兒同側(cè)中顱底后1/3及枕鱗部、枕髁也有移位變形，可影響到頭頸交界區(qū)的骨性結(jié)構(gòu)，患兒的寰椎側(cè)塊可出現(xiàn)代償性增大，顱頸接合部有旋轉(zhuǎn)移位。手術(shù)只能解決患側(cè)額部及眶部不對稱問題，可以緩解顱底、頜面畸形發(fā)展，但最終只有多一半的患兒可以得到良好緩解，其中I型預(yù)后最好，II型、III型可能不同程度遺留頜面部不對稱。2022年06月30日1735
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 這是最常見的顱縫早閉類型，約占全部顱縫早閉的一半。發(fā)病率1：5000新生兒，約80%為男孩，有6-8%有家族史，同胞發(fā)生率高。根據(jù)Virchow定律，矢狀縫早閉以后，頭沿著閉合的矢狀縫向前后生長，而兩側(cè)頂部生長受限，使頭顱前后徑增大，表現(xiàn)為患兒頭型窄而長，多數(shù)為額部突出，少數(shù)為枕部突出或呈馬鞍型，兩側(cè)頂部變窄。觸診可在頭頂正中摸到一條硬的骨骼隆起（稱為“骨嵴”，下圖中紅色箭頭指示）。CT?？梢钥吹诫p側(cè)頂部顱骨有指壓痕。有10%左右的舟狀頭畸形可引起兒童顱內(nèi)壓增高。盡管顱高壓及神經(jīng)系統(tǒng)損害多發(fā)生在1歲以上的矢狀縫早閉患兒中，但此手術(shù)的黃金時間為1歲以內(nèi)，所以不應(yīng)因為低齡患兒目前不存在顱高壓及神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)，而延誤手術(shù)時機(jī)。手術(shù)的方式有兩種：內(nèi)鏡下小切口矢狀縫再造術(shù)和開放性的顱骨重建術(shù)在2-4個月時屬于早期發(fā)現(xiàn)，此時由于患兒的顱骨可塑性較強(qiáng)，可以進(jìn)行內(nèi)鏡下小切口矢狀縫再造術(shù)，只切除閉合的矢狀縫，配合術(shù)后頭盔矯形，也能獲得較好的塑性效果。切除范圍需要前至前囟，后至后囟，包括矢狀縫全長，切除寬度常需要4cm。此微創(chuàng)手術(shù)的手術(shù)時間、失血量、術(shù)后反應(yīng)及并發(fā)癥率均明顯低于針對大齡患兒所采用的顱骨重建術(shù)。在4個月以上發(fā)現(xiàn)矢狀縫早閉的孩子，需要做開放性的顱骨重建術(shù)，除切除閉合的矢狀縫之外，更主要的是可以同時打開兩側(cè)縮窄的頂部以增大空間，術(shù)后多不需要戴矯形頭盔。如果是在1歲半以后才發(fā)現(xiàn)的，屬于發(fā)現(xiàn)很晚了，此時的手術(shù)范圍需要做的更廣泛，除了頂部以外，常需要包括額部的塑形，效果也不如1歲以內(nèi)的好，并發(fā)癥幾率也會增加。2022年06月30日7541
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韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 矢狀縫早閉是顱縫早閉中最多見的一種類型。由于頭顱外形前后徑過長，左右橫徑偏短，導(dǎo)致頭顱呈明顯的狹長型似“舟狀”，故又稱為舟狀頭。導(dǎo)致這一畸形的原因是前囟門后方的一條縱向的縫（矢狀縫）過早地閉合了（正常情況下都要成年后才閉合）。因為嬰幼兒的腦組織發(fā)育較快，在生后半年內(nèi)重量可增長85%，一年可增長135%。這就需要顱骨與之匹配，也要迅速地擴(kuò)大。如果顱縫過早地閉合，不但會限制腦的發(fā)育，而且狹小的顱骨也會壓迫腦組織，引起各種腦功能障礙。治療方法1、戴頭盔：以前、后擠壓的方式進(jìn)行矯正2、微創(chuàng)進(jìn)顱手術(shù)：單純切除骨化顱縫3、開顱手術(shù)：切除骨化縫隙，顱骨重排，矯正外形具體分析一、無顱內(nèi)高壓問題者僅影響頭顱的外形，沒有發(fā)生顱內(nèi)壓增高，對顱腦發(fā)育一般不會有太大的影響。是否需要手術(shù)要視畸形的程度而定，如果畸形不明顯，可以不予治療。如果畸形程度較重，應(yīng)該通過手術(shù)取出病變的矢狀縫，達(dá)到松解顱腔并對顱骨進(jìn)行重新塑形的目的。①針對主要問題在于外觀、無顱內(nèi)高壓且家屬期望以微創(chuàng)手術(shù)治療者，可以先嘗試第1種戴頭盔的方法矯正。但戴頭盔矯正的作用不能明確，如果沒有效果，則需再進(jìn)行手術(shù)治療,手術(shù)年齡建議在1歲左右。②第2種方法：單純切除骨化顱隙，把提前閉合的骨縫重新切開，而不改變外形。但是這種方式的效果并不理想，容易復(fù)發(fā)。因小孩本身生長能力非常強(qiáng)，手術(shù)后讓其自然恢復(fù)生長，很容易復(fù)發(fā)再次生長，并且頭的外觀也并沒有得到很好的改善。③第3種方法：切除骨化縫隙，將顱骨重排、固定。擴(kuò)大顱骨內(nèi)的空間并且調(diào)整頭顱的整體形狀，恢復(fù)患兒的正常發(fā)育，達(dá)到治愈的效果。該方法的效果明確，對外形改善顯著。二、有顱內(nèi)高壓問題者由于顱縫過早骨化，導(dǎo)致顱腔容積減少。并且因頭部形態(tài)異常，不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，狹小的顱腔壓迫和限制了正在迅速發(fā)育中的腦組織，引起顱內(nèi)壓增高和各種神經(jīng)功能障礙。因此要積極采取第3種手術(shù)治療，切除骨化的顱縫，擴(kuò)大顱腔，兼顧外形和神經(jīng)發(fā)育的雙重需要。具體的手術(shù)治療時間，如果患兒出現(xiàn)顱壓增高，一般在4-10個月進(jìn)行手術(shù)減壓+塑形。如果患兒顱壓很高，已經(jīng)出現(xiàn)小腦扁桃體疝問題危及生命，則需在4個月左右，甚至更早一些，進(jìn)行手術(shù)減壓。臨床上，每一例顱縫早閉的矯形手術(shù)都是獨一無二的，也是比較復(fù)雜的，需要兒科、神經(jīng)外科、整復(fù)外科、ICU等多學(xué)科共同協(xié)作，才能保證最優(yōu)的效果。所以出現(xiàn)類似的癥狀，盡快就醫(yī)治療。2022年05月14日1799
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徐金副主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 顱縫早閉如果不及時治療，可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如發(fā)育遲緩、面部異常、感覺、呼吸和神經(jīng)功能障礙、眼睛的異常及心理障礙。因此，早期診斷、專家的手術(shù)技術(shù)、術(shù)后護(hù)理和充分的隨訪對于治療顱縫早閉至關(guān)重要。 在胚胎發(fā)育過程中，顱蓋由間充質(zhì)組織發(fā)育而來。一開始，它被排列成一個囊膜，圍繞在發(fā)育的大腦周圍。逐漸地，外間充質(zhì)層的個體開始發(fā)生并以膜內(nèi)成骨化的形式發(fā)生。這種膜內(nèi)成骨的生長主要取決于大腦的生長的力的方向。在發(fā)育期間，大腦受到硬膜纖維的限制，而硬硬膜纖維與骨縫系統(tǒng)密切相關(guān)，并緊密相連。顱骨骨縫是在胚胎發(fā)育過程中在膜性骨附近形成的，后來成為顱骨生長的主要區(qū)域。 膜性成骨的過程：I.在骨縫邊緣的骨化沉積；II.骨的表面附著和再吸收（重塑）III.由不斷擴(kuò)張的大腦引起的擴(kuò)張式生長骨縫的融合主要由硬腦膜調(diào)節(jié)，它與顱蓋骨的覆蓋組織相互作用。它參與提供許多重要的生長調(diào)節(jié)因子，如細(xì)胞間信號（由成纖維細(xì)胞生長因子（FGF）介導(dǎo)的信號傳導(dǎo)，轉(zhuǎn)化生長因子β (TGF- β)）、機(jī)械信號和細(xì)胞，它們經(jīng)過轉(zhuǎn)化并遷移到骨縫。這種復(fù)雜的信號傳遞可被大量的基因突變所破壞，導(dǎo)致顱骨骨縫發(fā)育異常。這可能會導(dǎo)致一個或多個骨縫過早融合，這就被稱為顱縫早閉。顱縫早閉是一種發(fā)育異常，是異常及非生理骨縫融合的結(jié)果。在新生兒中，顱蓋骨的膜性骨被中間的骨縫分開。這種生理結(jié)構(gòu)有利于嬰兒的頭顱更快速地通過產(chǎn)道，并允許露骨在大腦生長過程中的代償性生長。當(dāng)一個或多個骨縫過早閉合時，代償性生長開始垂直于閉合骨縫，因為大腦仍然在生長，并向阻力較小的方向擴(kuò)張。其結(jié)果是顱骨形狀異常，在更嚴(yán)重的病例中，顱內(nèi)壓(ICP)也會升高，以及感覺、呼吸和神經(jīng)功能障礙。顱縫早閉的患病率為新生兒的1:2100-2500。各種研究表明，顱縫早閉的累積患病率顯著上升，且無明顯原因。有兩個因素可能都是這種疾病的誘因：一個環(huán)境因素（宮內(nèi)胎兒頭部限制，位置異常，羊水過少，產(chǎn)前接觸致畸物，母親吸煙，丙戊酸和苯妥英等抗癲癇藥物）；一個基因因素（單基因突變、染色體異常和多基因背景）。所有顱縫早閉中遺傳學(xué)診斷約占20%，并與許多并發(fā)癥相關(guān)。遺傳決定的顱縫早閉主要是常染色體顯性遺傳。然而，在大約50%的病例中，可能會發(fā)生新的突變。根據(jù)顱縫早閉的分類，各種類型顱縫早閉的發(fā)生率包括：矢狀縫早閉（≈60%）、冠狀縫早閉（≈25%）、額縫早閉（≈15%)和人字縫早閉（≈2%）。 顱縫早閉的分類 顱骨早閉可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。前者是顱骨間充質(zhì)層骨化過程中主要缺陷的結(jié)果。后者更常見，是已知的具有血液學(xué)或代謝學(xué)背景的潛在性系統(tǒng)性疾?。ㄘE病或甲狀腺功能減退）的結(jié)果。它也會在新生兒的小頭畸形中產(chǎn)生，由于腦生長發(fā)育障礙或兒童腦積水分流術(shù)后。此外，顱縫早閉可分為綜合征型綜合征（Apert、Cruzon克魯宗或Pfeiffer法菲佛綜合征）,非綜合征型（約占80%的病例，顱縫早閉是一種孤立的缺陷）。單純性顱縫早閉是一個術(shù)語，只有一個骨縫過早融合，而復(fù)雜的顱縫早閉被用來描述多顱縫的過早融合。 典型的顱縫早閉的診斷通常是通過臨床表現(xiàn)。它通常在出生的第一年被診斷出來。臨床評估的目的是為了確定：I.是否有顱縫早閉；II.是否有其他特征提示患兒患有相關(guān)的綜合征；III.來評估是否需要緊急處理或擇期處理。首先，我們要詳細(xì)的記錄病史。為了確定顱縫早閉的病因，病史的重點是詢問是否有頭部形狀畸形的家族史、產(chǎn)前是否接觸致畸藥物（如丙戊酸）、胎兒是否在宮內(nèi)發(fā)育受限（多胎妊娠、初產(chǎn)婦、體位異常、羊水過少）。該病史還包括可能的妊娠并發(fā)癥，以及在出生時的實際情況。臨床檢查是尋找典型體征的重要組成部分，特別是可能的先天性異常（Pfeiffer syndrome中寬闊的拇指、 Apert syndrome中的并指）；面部可能出現(xiàn)的畸形特征（眼距過寬或過窄、中面部發(fā)育不全、耳朵的不對稱性、位置、形狀和大?。?；看顱骨的形狀；測量頭圍以及計算頭側(cè)指數(shù)（顱骨的最大寬度與最大長度之比）。還要記錄每一個骨縫的隆起、頭皮上曲張的血管以及囟門的大小、形狀和張力。對于顱內(nèi)壓的評估，眼科檢查是非常重要的。在顱內(nèi)壓升高的病例中，存在視乳頭水腫。 當(dāng)評估該疾病的功能結(jié)果時，最重要的臨床信息包括：氣道堵塞的可能性、喂養(yǎng)困難、眼睛保護(hù)和顱內(nèi)壓升高的跡象。雖然典型的顱縫早閉病例的診斷可以在臨床評估后做出，但許多外科醫(yī)生也傾向于在放射學(xué)上確診，特別是在制定手術(shù)計劃時。 影像學(xué)檢查 頭顱CT和顱骨三維重建被認(rèn)為是診斷顱縫早閉的最完整和最準(zhǔn)確的成像方法。用這種方法，可以檢查所有骨縫的閉合情況。此外，CT掃描可以評估大腦可能存在的結(jié)構(gòu)異常（腦室擴(kuò)大、胼胝體發(fā)育不全、顱腦不對稱性的檢查）。由于有輻射風(fēng)險，這種方法應(yīng)慎重選擇。 與CT相比，x平片在觀察顱骨骨縫方面的準(zhǔn)確性較低。然而，它對于評判嬰兒顱縫早閉有較低的輻射風(fēng)險，也是一種經(jīng)濟(jì)有效的方法。它的另一個好處是不需要全身麻醉。 磁共振成像(MRI)是一項評估大腦很好的技術(shù)，但與CT相比，它在顱骨骨縫的可視化方面不那么準(zhǔn)確。磁共振只適用于CT顯示有大腦異常的患者。MRI是一種結(jié)合超聲檢查的重要成像方式，特別是對于嬰兒疑似顱內(nèi)異常和顱縫早閉（綜合征性顱縫早閉）相關(guān)并發(fā)癥檢查。近年來，一種新的梯度回波磁共振技術(shù)被提及，最大限度地減少了軟組織的對比，并增強(qiáng)了骨-軟組織的邊界。因此，它可以顯示正常的顱骨骨縫作為高強(qiáng)度信號，區(qū)別于顱骨的信號。 超聲檢查是一種快速、低成本、無輻射的方法，不需要鎮(zhèn)靜。它只適用于囟門存在的情況。在沒有其他顱面畸形的情況下，標(biāo)準(zhǔn)的超聲檢查可能是診斷宮內(nèi)簡單、非綜合征型顱縫早閉的可行方法。超聲檢查一個重要的優(yōu)點就是每次都可以對顱骨骨縫進(jìn)行觀察和隨訪，以獲得顱骨的測量及一條或多條骨縫閉合的最佳掃描時機(jī)。在經(jīng)驗豐富的醫(yī)生中，超聲檢查可能會和CT一樣可靠。在前三個月內(nèi)的診斷是可能的。 基因檢測 當(dāng)懷疑患有綜合征型的顱縫早閉時，通常會進(jìn)行基因檢測。根據(jù)一些數(shù)據(jù)，建議對FGFR3和FGFR2（成纖維細(xì)胞生長因子受體3和2）進(jìn)行最小限度的基因檢測是明智的。它提供給所有出現(xiàn)冠狀縫早閉或多縫早閉的患者，因為這兩種類型通常是由基因決定的。最常見的情況是，編碼成纖維細(xì)胞生長因子受體的基因(FGFR2和FGFR3)和編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因(twiss和MSX2)的基因發(fā)生突變。在過去的幾十年里，對與常見形式的顱縫早閉相關(guān)的分子和遺傳途徑有了重要的突破。迄今為止，57個基因的突變已被確定為可反復(fù)導(dǎo)致顱縫早閉。基因突變在在基因和轉(zhuǎn)錄因子中已被檢測出，也是顱縫早閉形態(tài)發(fā)生的基礎(chǔ)。除了FGFRs、twist和MSX2（肌肉段同源盒2），還包括BMP（骨形態(tài)發(fā)生蛋白）、TGF-beta2（轉(zhuǎn)化生長因子2）、ERF(抑制性ETS轉(zhuǎn)錄fac ToR)、RUNX2、EFNB1、FAM20C和LMX1B。 各種類型顱縫早閉的典型特征 矢狀縫早閉：男/女比例為3.5：1 冠狀縫早閉：患側(cè)：額骨扁平、眼眶較高（豎琴征）、下巴朝患側(cè) 健側(cè)：額骨前突、鼻子朝健側(cè) 男/女比例為 2:1 人字縫早閉：健側(cè)的額骨和枕骨較突出 患側(cè)耳朵向下向后移位、乳突可向下移位 后面觀：頭顱呈梯形 對兒童發(fā)展的影響 顱骨早閉，特別是顱縫早閉綜合征，往往是認(rèn)知發(fā)展障礙的高風(fēng)險因素。其原因是大腦生長受限，閉合骨縫處腦組織的過度生長和顱內(nèi)壓的增加導(dǎo)致腦組織繼發(fā)性損傷。許多研究已經(jīng)檢查了顱縫早閉兒童的神經(jīng)系統(tǒng)狀況。最近，一項縱向研究啟動，在兒童開始上學(xué)時進(jìn)行測試。這項研究隨訪了182名患有單縫早閉兒童的神經(jīng)心理發(fā)育情況，以及他們從兒童早期到學(xué)齡的控制情況。結(jié)果顯示，平均而言，患有單縫早閉的兒童表現(xiàn)出輕微的認(rèn)知缺陷和學(xué)術(shù)不足。發(fā)育的差距取決于顱縫早閉的亞型。與矢狀縫早閉相比，額縫早閉、單側(cè)冠狀縫早閉和人字縫早閉的兒童表現(xiàn)出學(xué)習(xí)障礙可能性更高。智商和計算技能的變化是最大的。另一方面，言語和閱讀沒有顯著的影響。58%的人沒有發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)困難。對兒童認(rèn)知發(fā)展的理解有助于測定發(fā)育差距的潛在風(fēng)險。通過及時的察覺和特定項目的輔助，認(rèn)知和學(xué)術(shù)障礙可以被預(yù)防或至少被降低。 治療和并發(fā)癥 由于病因和臨床特點的不同，顱縫早閉的治療也各有千秋。大多數(shù)不復(fù)雜、非綜合征型的顱縫早閉可以進(jìn)行選擇性治療。另一方面，一些綜合征型的病例需要緊急干預(yù)。在嚴(yán)重的病例中，最初關(guān)注的焦點是維持氣道和營養(yǎng)支持、眼睛保護(hù)和顱內(nèi)壓升高的治療。 在確定手術(shù)程度和手術(shù)方式中最重要的問題是患兒的年齡和表現(xiàn)。雖然顱縫早閉的治療大多數(shù)是通過手術(shù)，但有些還是將保守治療放在首位，特別是位置性斜頭畸形和頭顱整體外觀不明顯的單側(cè)顱縫早閉。正常情況下，輕度位置性斜頭畸形是不需要治療，但矯形頭盔對一些嚴(yán)重的頭顱畸形的矯正是有幫助的。此外，微創(chuàng)手術(shù)入路，特別是內(nèi)鏡下早閉骨縫再造術(shù)，有時也可用于位置性頭顱畸形的手術(shù)矯正。矯形頭盔可單獨用于小于6個月的患兒，或聯(lián)合內(nèi)鏡下早閉骨縫再造術(shù)。 其主要目標(biāo)是通過在顱骨內(nèi)提供足夠的空間來實現(xiàn)大腦的正常發(fā)育及一個可被接受的外觀。最佳的手術(shù)時間仍是一個有爭議的話題，如果沒有顱內(nèi)壓升高的跡象，則考慮在6到12個月之間。此外，這個時間窗也是大腦和頭顱生長最快的時期，因此是手術(shù)矯正頭部形狀和手術(shù)解除骨化的最佳時期。根據(jù)臨床標(biāo)準(zhǔn)和手術(shù)能力，可考慮開放顱骨骨縫再造和重建或內(nèi)鏡手術(shù)。手術(shù)后，可能需要用矯正頭盔額外輔助矯正頭部，通常持續(xù)4到6個月。開放手術(shù)和內(nèi)窺鏡手術(shù)都各有優(yōu)缺點。內(nèi)鏡手術(shù)干預(yù)更適合六個月大的患兒。在此期間，顱骨仍然足夠柔韌，可以通過內(nèi)窺鏡進(jìn)行操作。六個月后，由于骨骼較硬，開放手術(shù)是首選。內(nèi)鏡干預(yù)的優(yōu)點是手術(shù)時間短，失血量少，術(shù)后恢復(fù)速度快。然而，內(nèi)鏡手術(shù)術(shù)后必須要使用矯形頭盔輔助。而年齡大于6個月后，這種技術(shù)通常并不有效。年齡的上限為5-6個月大，此后必須進(jìn)行開放式手術(shù)。開放手術(shù)更適合6個月以上的兒童及復(fù)雜或綜合征型的顱縫早閉的兒童。它仍然更好的提供了廣泛重塑顱蓋骨和顱底的可能性。 手術(shù)治療的并發(fā)癥包括術(shù)后發(fā)熱（最普遍）、感染（包括腦膜炎）、帽狀腱膜下和皮下血腫、硬腦膜破裂、腦脊液漏、失血。需要再手術(shù)的患者中，可能會發(fā)生的一些并發(fā)癥。一般來說，并發(fā)癥取決于手術(shù)入路的不同類型。內(nèi)鏡手術(shù)下切除閉合的顱縫是手術(shù)中并發(fā)癥最少的，即使它不能使顱骨完全的重塑。通常死亡率和發(fā)病率為0.1%，在嚴(yán)重失血的情況下可高達(dá)50%。 手術(shù)后，治療并沒有結(jié)束。有必要定期隨訪患者，觀察頭部的生長和頭圍的生長，觀察顱內(nèi)壓升高的可能癥狀和其他潛在的并發(fā)癥。只有通過定期隨訪，才可以及早的發(fā)現(xiàn)顱骨骨縫的再次融合，并為孩子提供二次手術(shù)，盡管這種情況很少發(fā)生。 結(jié)論 顱頜面早閉是一種罕見的顱頜面病理學(xué)疾病，在兒童生長過程中可導(dǎo)致各種并發(fā)癥、畸形和神經(jīng)損傷。早期識別和適當(dāng)?shù)闹委熓侵陵P(guān)重要的。手術(shù)治療的目的是緩解腦組織受壓，使頭顱外觀達(dá)到可接受的美容效果。2022年01月18日991
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楊繼學(xué)主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 1，什么是顱縫早閉？ 狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發(fā)生率為0.6/1000。由于在生長發(fā)育過程中顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，可表現(xiàn)為顱內(nèi)壓升高、發(fā)育遲緩、智力低下、精神活動異常、癲癇發(fā)作等癥狀。 2，什么是顱縫及囟門？ 人類的顱腔是由多塊顱骨構(gòu)成的。而顱骨與顱骨之間的連接處就是顱縫。顱縫與顱縫相交形成囟門。主要的顱縫有：矢狀縫、冠狀縫、額縫及人字縫等。主要的囟門有前囟及后囟。 3，囟門和顱縫的閉合時間？ 后囟門于生后兩個月閉合，然而前囟大約要等到生后2年。前外側(cè)及后外側(cè)囟門分別于生后三個月和生后一年閉合。額縫關(guān)閉的時間通常在2歲，其他的顱縫則跟隨顱腦的發(fā)育逐漸閉合。 3，什么原因引起顱縫早閉？ 原因不明，Converse等學(xué)者認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形。但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)少數(shù)病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進(jìn)所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。 4，顱縫早閉有哪幾種？ 一種是單純型的顱縫早閉，另一種是綜合征型的顱縫早閉。在單純的顱縫早閉里面最常見的是矢狀縫閉合導(dǎo)致的舟狀頭畸形，其次是前面的單側(cè)的冠狀縫導(dǎo)致了前斜頭畸形，以及額縫閉合導(dǎo)致的三角頭畸形，以及單側(cè)的人字縫閉合導(dǎo)致的后斜頭的畸形這是主要的幾種。這種綜合征型的顱縫早閉最常見的Crouzon綜合征和Apert綜合征這兩種。 5， 顱縫早閉有什么危害？ 顱縫早閉后會影響患兒大腦的正常發(fā)育。約20％的患兒會出現(xiàn)顱內(nèi)壓力過高表現(xiàn)，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的腦功能障礙（如癲癇、失明等）。特殊的頭顱外觀也會在患兒成長過程中影響他們正常的心理及精神發(fā)育。 6，顱縫的作用是什么？ 出生經(jīng)產(chǎn)道時的頭顱變型以利順利產(chǎn)出，以及為以后的大腦發(fā)育提供生長空間。 頭圍：足月產(chǎn)嬰兒出生時是成人的40％；7歲時達(dá)90％。 7，正常情況下，顱縫及囟門是什么時候閉合的？ 額縫：約6個月；冠狀縫、矢狀縫及人字縫：12～18個月。 前囟：12～18個月；后囟：4～6個月。 8，顱縫早閉典型的癥狀有哪些？ 典型的癥狀表現(xiàn)第一個就是頭顱的異常，最常見的有長頭的畸形也就是舟狀頭的畸形，也有短頭的畸形，如果說一側(cè)冠狀縫早閉的話叫前斜頭的畸形即整個前面額部、眶部 都是不對稱的，以及有后斜頭的畸形，那么一側(cè)人字縫的早閉后面整個都是偏的，乳突包括兩個耳朵的位置都是不一樣的，這是一個最早期的表現(xiàn)。再一個就是多數(shù)的顱縫早閉，可以通過表面能夠摸到閉合的鼓脊這一點也是可以幫助我們?nèi)ヅ袛嗟?。但是其它的一些癥狀往往都是到晚期可能才會發(fā)現(xiàn)，比如說一側(cè)冠狀縫的早閉導(dǎo)致的前額部不對稱進(jìn)而導(dǎo)致兩眶的不對稱甚至可能會進(jìn)一步影響眼睛的發(fā)育，以及比如說影響了額部的腦子發(fā)育的話，孩子可能逐漸會出現(xiàn)一些智力的問題，發(fā)育的遲緩甚至可能還有一些顱高壓的表現(xiàn)，這些可能都要到1歲以后才會逐漸地體現(xiàn)出來。 9，什么時候孩子應(yīng)當(dāng)行神經(jīng)外科檢查？ 對孩子進(jìn)行評估的最佳時間是孩子出生后的幾個星期之內(nèi)。醫(yī)生可以幫助明確孩子的身體狀況，是否符合每一個生命階段的特點。在第一年應(yīng)當(dāng)3個月一次，之后半年至1年一次。 10，顱縫早閉怎么治療？ 目前為止，手術(shù)是治療顱縫早閉唯一有效的方法。手術(shù)目的是在早閉顱縫的位置上再造新的人工顱縫，以增大顱腔，為大腦的發(fā)育提供正常的生長空間；同時有效改善畸形的頭顱形態(tài)，為患兒以后正常的心理及精神發(fā)育創(chuàng)造條件。2021年12月24日1460
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 01什么是顱縫？顱骨包括顱蓋部和顱底，是分別由多片顱骨拼接而成的，顱骨之間的連接處就叫做顱縫。顱蓋部的顱骨包括前面對稱的兩片額骨、側(cè)面對稱的兩片頂骨和后面的一片枕骨。最主要的顱縫共有六個——兩片額骨之間是額縫，兩片頂骨之間是矢狀縫，兩側(cè)的額骨與頂骨之間是兩個冠狀縫，兩側(cè)的頂骨和枕骨之間是兩個人字縫。顱縫之間相交匯的區(qū)域就是囟門，前囟門是額縫、矢狀縫和兩個冠狀縫的交匯，后囟門是矢狀縫和人字縫的交匯。02人為什么要有顱縫？在分娩時，顱縫可以有效地使胎兒的頭部發(fā)生一定程度的順應(yīng)性變形以利于通過母親的產(chǎn)道。出生后，顱縫可以適應(yīng)新生兒大腦的快速發(fā)育。相對堅硬的顱骨像盔甲一樣負(fù)責(zé)保護(hù)里面脆弱的腦組織，而顱縫的存在則使得顱骨在保護(hù)大腦的同時，又不會限制大腦的快速發(fā)育，為顱腔容積提供繼續(xù)增大的潛力。03正常的顱縫什么時候閉合？在胎兒及嬰兒發(fā)育早期，顱縫由柔軟的纖維組織覆蓋。隨著大腦的發(fā)育和腦容積逐漸增大，幾片顱骨也隨之生長、擴(kuò)大，與大腦的發(fā)育速度高度匹配。1歲以內(nèi)大腦快速發(fā)育時，顱骨也快速發(fā)育。1歲時的腦容積已經(jīng)是成人的80%左右。隨后大腦發(fā)展速度顯著變慢，顱縫也依次逐漸閉合，6歲以后大腦體積基本停止發(fā)育時，顱骨之間通過緊密的纖維連接形成堅固的結(jié)構(gòu)，來保護(hù)腦組織。人類漫長的進(jìn)化過程使得這一過程配合完美，最終天衣無縫。實際上，六條主要的顱縫閉合的時間有所不同，大致遵循從前到后先后閉合的順序。額縫在出生時多已閉合，矢狀縫和冠狀縫在1歲以后開始閉合，人字縫閉合最晚，在2歲后逐漸閉合，被稱為“懶人”字縫。整個顱縫閉合過程一直持續(xù)到6-7歲左右，在12歲左右完全閉緊。囟門的閉合和顱縫的閉合并不同步，后囟大概在出生后2-3月閉合，而前囟在1歲半至2歲半閉合。04什么是“顱縫早閉”？在腦快速發(fā)育的過程中，為了配合嬰幼兒期腦組織的快速發(fā)育，骨縫是不能閉合的，如果一條或多條顱縫會發(fā)生異常的提前閉合，就會限制住腦組織發(fā)育空間，這一疾病就被稱為“顱縫早閉”。顱縫提前閉合的原因尚不完全清楚，在顱縫發(fā)育過程中，某些特殊基因或因子的改變，顱骨細(xì)胞的增殖、分化、凋亡的動態(tài)平衡失調(diào)，導(dǎo)致顱縫提前閉合。大概80%以上的顱縫早閉與胚胎發(fā)育時發(fā)育缺陷有關(guān)，不到10%的顱縫早閉有明確的遺傳因素，也就是有家族史，并可能遺傳給下一代。而其他沒有家族史的病例中，部分也可找到相關(guān)突變基因的存在。有些研究證實了顱縫早閉和母親孕期接觸的一些物質(zhì)有關(guān)，比如抗抑郁藥、吸煙等，但結(jié)論并不確切。在沒有明確突變的非綜合征型顱縫早閉中，也有約7%的患兒兄弟姐妹同時患有顱縫早閉。05顱縫早閉常見嗎？顱縫早閉是一類先天性疾病，歐洲的發(fā)病率大約在1/2500，即每2500個新生兒中就會有發(fā)生一例顱縫早閉，剛公布的2020年新生兒數(shù)量為1200萬，若按外國報道的患病率推算，我國每年約有5000例顱縫早閉的患兒出生?？傮w來講男孩多見，但不同類型顱縫早閉的性別優(yōu)勢不同，男女總體比例約為2:1。在矢狀縫早閉、額縫早閉和人字縫早閉中，男孩多見，在冠狀縫早閉中，女孩更多見。但這只是根據(jù)歐洲的發(fā)病率來推算，具體我們國家的總體發(fā)病率、不同民族和地域的差異等尚沒有全面準(zhǔn)確的統(tǒng)計。但至少大家可以了解到，顱縫早閉并不是罕見的疾病，對于有異常頭型的嬰兒，切莫輕易以為是“睡偏了”或者“長長就會圓了”，應(yīng)該及早到專科醫(yī)院咨詢就診。06顱縫早閉是什么表現(xiàn)？顱縫提前閉合以后，局部骨性結(jié)構(gòu)限制阻礙壓迫了正常大腦的發(fā)育，頭顱形狀也隨之改變，顱骨和腦組織只能向其他方向代償?shù)厣L，導(dǎo)致頭部畸形，表現(xiàn)為狹顱癥。最突出的表現(xiàn)是頭的外型異常，根據(jù)不同的顱縫閉合，產(chǎn)生了各種各樣的頭顱畸形，包括舟狀頭、三角頭、斜頭、短頭、塔頭、尖頭畸形等。閉合的顱縫處會有骨質(zhì)沉積隆起，形成突出的“骨嵴”，常?？梢悦健３祟^型異常外，不同類型顱縫早閉還可能造成或合并其他不同的畸形及神經(jīng)功能損害的表現(xiàn)。累及冠狀縫者，常造成同側(cè)額眶部異常扁平，眼位、眼眶及面部形態(tài)異常和不對稱，并可影響視力發(fā)育，嚴(yán)重者可致失明。額縫早閉常造成嚴(yán)重的雙側(cè)額葉發(fā)育受限，影響智力，還會引起眼距過窄、視力下降等眼科問題。狹顱綜合征患兒由于常累及多顱縫，神經(jīng)功能及智力受到的影響更重，患兒往往同時伴有神經(jīng)系統(tǒng)、頜面、咽喉、口腔及肢體等其他部位畸形。07顱縫閉合與外觀特點之間有沒有規(guī)律？不同的顱縫發(fā)生早閉，會引起不同樣子的狹顱癥，兩者之間是有著明確的規(guī)律的。1個半世紀(jì)以前，德國著名的RudolphVirchow教授在他30歲的時候，提出了著名的［Virchow定律］——顱縫閉合時，頭顱向著閉合的顱縫長軸異常生長，在垂直的方向生長受限。這個定律一直沿用至今。比如矢狀縫閉合，頭的形狀就是沿著閉合的矢狀縫前后生長，在與矢狀縫垂直的左右方向生長受限，形成舟狀頭畸形。而雙側(cè)冠狀縫早閉時，頭沿著左右方向的冠狀縫生長，而在與冠狀縫垂直的前后方向生長受限，形成與舟狀頭相反的短頭畸形。2021年10月28日1435
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吳明星主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科 簡介顱縫早閉又稱狹顱癥,系因顱縫過早閉合引起頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高、大腦發(fā)育障礙和眼部癥狀等。通常為獨立疾病，但本癥可伴其他部位的先天性畸形，如并指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器異常等?？赡芘c胚胎發(fā)育時中胚葉某種發(fā)育缺陷有關(guān)，也可能與骨縫膜性組織中有異常的骨化中心有關(guān)。正常新生兒的顱縫，額縫通常在生后3-9個月閉合，其他顱縫在1歲后逐漸融合，形成鋸齒狀，相互扣鎖，12歲或以后顱縫才緊閉。X線平片顯示顱縫在中年以后才消失。顱縫早閉者，閉合處有骨質(zhì)隆起，形成骨嵴，鋸齒狀縫痕完全消失。正常嬰幼兒頭顱是沿顱縫呈垂直方向不斷生長新骨而逐漸擴(kuò)大。如顱縫過早閉合，則顱骨在其他方向代償?shù)厣L，導(dǎo)致頭部畸形。不同部位的顱縫閉合可造起相應(yīng)的顱骨畸形如舟狀頭畸形、短頭畸形、前（后）斜頭畸形、三角頭畸形等（見下圖）。 治療以外科手術(shù)為主，目的在于擴(kuò)大顱腔、降低顱內(nèi)壓，使受壓腦組織得到正常生長與發(fā)育。一般6個月以內(nèi)以內(nèi)的兒童可采取微創(chuàng)內(nèi)鏡下骨縫切開術(shù)，大于6個月的兒童應(yīng)行顱骨整形術(shù)。一般1歲以內(nèi)的兒童手術(shù)效果好，智力恢復(fù)好。 舟狀頭顱骨整形術(shù)后2年側(cè)位 舟狀頭顱骨整形術(shù)后2年正位2021年09月25日2460
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