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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 絕大多數(shù)顱縫早閉是可以被早期發(fā)現(xiàn)并且進(jìn)行有效干預(yù)的，且絕大多數(shù)干預(yù)后可獲得令人滿意的預(yù)后。干預(yù)的方式首選手術(shù)治療，而且早期診斷、早期手術(shù)治療非常重要。絕大多數(shù)顱縫早閉患兒在出生后6個(gè)月以內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)，10月內(nèi)進(jìn)行有效干預(yù)可獲得最佳手術(shù)效果，解除顱骨異常對(duì)大腦發(fā)育的影響。手術(shù)是治療顱縫早閉的有效手段，手術(shù)治療的目的完全是針對(duì)于顱縫早閉所帶來(lái)的問(wèn)題。由于顱縫早閉引起腦組織、視神經(jīng)等受壓、頭面部畸形，所以手術(shù)的的目的就是切除閉合的顱縫、擴(kuò)大顱腔，緩解顱內(nèi)壓使正常腦組織能夠恢復(fù)正常發(fā)育，最大程度上預(yù)防顱高壓、智力發(fā)育障礙、視力障礙，并改善頭面部的畸形，以及避免未來(lái)帶來(lái)的自卑心理。為了不影響正常的腦組織發(fā)育，一經(jīng)確診應(yīng)盡早接受手術(shù)治療。最佳手術(shù)治療時(shí)間窗是10月齡前。越早做手術(shù)，對(duì)于頭面部畸形的改善效果越好，而且可顯著提高患兒的神經(jīng)功能發(fā)育結(jié)果。顱縫早閉的手術(shù)分為微創(chuàng)手術(shù)與開(kāi)放手術(shù)。對(duì)于4月齡以內(nèi)的非綜合征型單顱縫早閉患兒，可以進(jìn)行微創(chuàng)手術(shù)，切除閉合的顱縫，配合術(shù)后頭盔矯形，也可獲得理想的矯形效果。而對(duì)于超過(guò)4月齡的患兒，或是復(fù)雜多顱縫早閉的患兒，需要進(jìn)行開(kāi)放的顱骨重建術(shù)，考慮到這個(gè)手術(shù)還是會(huì)引起一些失血，尤其對(duì)于3個(gè)月以內(nèi)的嬰兒影響較大，通常建議最佳的手術(shù)時(shí)間是4-10個(gè)月，這個(gè)階段孩子對(duì)于失血的耐受力明顯增加，而且這個(gè)階段也是腦組織快速的發(fā)育期，手術(shù)解除了早閉顱縫區(qū)域顱骨的壓迫，對(duì)于迅速生長(zhǎng)的腦組織是非常有幫助的。而且4-10個(gè)月的顱骨仍然很柔軟，便于手術(shù)中各種塑性，能夠達(dá)到最理想的效果。部分合并的腦積水及繼發(fā)性小腦扁桃體下疝也可在術(shù)后得到不同程度緩解。如果錯(cuò)過(guò)這個(gè)最佳的手術(shù)時(shí)期，11-18個(gè)月是其次的一個(gè)可以進(jìn)行手術(shù)的相對(duì)比較好的時(shí)機(jī)。但與最佳手術(shù)時(shí)期相比，此時(shí)患兒的顱骨變厚、變硬，腦組織的明顯受壓已然出現(xiàn)，手術(shù)的塑性效果及對(duì)于腦組織發(fā)育的改善效果就打折扣了，手術(shù)并發(fā)癥的概率也會(huì)有所增加?？傮w來(lái)講，1歲以前手術(shù)頭部畸形改善效果明顯好于1歲以后。手術(shù)時(shí)間過(guò)晚，則手術(shù)獲益降低，且風(fēng)險(xiǎn)增加。1、錯(cuò)過(guò)了腦組織正常發(fā)育時(shí)間已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后難以改善，手術(shù)可防止進(jìn)一步發(fā)展。超過(guò)1歲以后，腦組織已經(jīng)過(guò)了最快速的發(fā)育階段，錯(cuò)過(guò)了最佳的給腦組織“松綁”的時(shí)間段。對(duì)于腦組織的壓迫就越久，不可逆的影響也就越多，腦神經(jīng)發(fā)育受限逐步變?yōu)槟X神經(jīng)發(fā)育障礙，尤其是智力、視力等已經(jīng)受到不可逆的損害，手術(shù)效果就變得較為有限。未經(jīng)治療的顱縫早閉在1歲后智力發(fā)育遲緩的兒童明顯增加，并可伴有不同程度語(yǔ)言和學(xué)習(xí)障礙，舟狀頭約40%，三角頭約60%，短頭50-60%。1歲以后再做手術(shù)，也難以換回孩子智力發(fā)育的黃金期了，將給孩子的一生的智力水平帶來(lái)負(fù)面影響。2、相關(guān)并發(fā)癥相繼出現(xiàn)晚期手術(shù)時(shí)，顱縫早閉相關(guān)的并發(fā)癥可能已經(jīng)陸續(xù)出現(xiàn)，比如視神經(jīng)萎縮、腦積水、小腦扁桃體下疝等，這些影響有些很難在術(shù)后改善，腦積水、小腦扁桃體下疝等問(wèn)題，可能還需要多次手術(shù)來(lái)解決。3、晚期手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)增加由于腦組織對(duì)顱骨的長(zhǎng)期壓迫，患兒顱骨局部往往會(huì)出現(xiàn)明顯的指壓痕及向內(nèi)生長(zhǎng)的尖銳的骨嵴，這些部位的硬膜也在長(zhǎng)期壓迫下變得菲薄、脆弱，甚至與顱骨粘連，這就大大增加了術(shù)中出現(xiàn)硬膜破損、腦組織挫傷等的風(fēng)險(xiǎn)。4、晚期手術(shù)不利于充分塑形顱縫早閉的顱骨矯形分為兩個(gè)階段。第一階段發(fā)生在手術(shù)中，醫(yī)生通過(guò)切除骨縫及拼接骨瓣而快速矯正患兒存在的頭顱畸形；第二階段發(fā)生在術(shù)后，早閉的顱縫被切除后，大腦被“松綁”，從而獲得充分的自由生長(zhǎng)空間，由于術(shù)中“人造的骨縫”和其他未閉合的顱縫仍有一定的可塑性，顱骨在大腦逐漸發(fā)育的過(guò)程中，被“量身定做”變成適合大腦形狀及容積的顱蓋。孩子在1歲半以后顱骨明顯變硬變厚，可塑性也變差，因此晚期手術(shù)不利于術(shù)中及術(shù)后塑性，導(dǎo)致手術(shù)效果大打折扣。5、晚期導(dǎo)致頜面部變形顱骨大體來(lái)講由顱蓋部和顱底組成，前面是眶部和頜面部。對(duì)于僅累及顱蓋部骨縫的患兒，在患病早期只有顱蓋部的骨縫發(fā)生提前閉合，顱底和眶部與頜面部是正常的。而隨著時(shí)間發(fā)展，如果沒(méi)有及早的充分的解決的顱蓋部顱縫早閉，導(dǎo)致顱底與眶部即頜面部也跟著發(fā)生了相應(yīng)的變形，造成難以糾正的額面部畸形，影響手術(shù)效果。6、易發(fā)生顱骨缺損1歲以后顱骨再生能力也明顯比1歲以內(nèi)差，大片區(qū)域的顱骨缺損發(fā)生率明顯增加。1、開(kāi)放式顱縫再造術(shù)/顱骨重建術(shù)最佳手術(shù)時(shí)期為4-10月齡患兒。適用于各種類型的顱縫早閉。術(shù)中切除過(guò)早閉合的顱縫，同時(shí)對(duì)顱縫影響的顱骨進(jìn)行整體塑形，頭顱畸形的改善確切，解除腦組織的受壓效果最佳。對(duì)患兒頭型及顱高壓改善明顯。2、內(nèi)鏡顱縫切除從上世紀(jì)90年代開(kāi)始，隨著神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，部分顱縫早閉手術(shù)可以向著更加微創(chuàng)的方向發(fā)展。具有切口小、出血少、手術(shù)時(shí)間短的優(yōu)點(diǎn)，但目前只是針對(duì)于能夠早期發(fā)現(xiàn)的孩子，一般在3個(gè)月以內(nèi)，大齡孩子由于顱骨可塑性變差，單純打開(kāi)閉合的顱縫不能獲得理想的效果。月齡小、畸形程度輕的可以嘗試，具體需要個(gè)體化評(píng)估。3、顱骨切開(kāi)成型術(shù)對(duì)于存在雙頂部狹窄的大齡顱縫早閉患兒（包括矢狀縫早閉、多顱縫早閉等），由于顱骨已經(jīng)變得厚而硬，難以按照標(biāo)準(zhǔn)的顱骨重建術(shù)式將兩側(cè)顱骨人為形成青枝骨折，因此對(duì)雙頂部顱骨進(jìn)行郵票形截骨切開(kāi)，形成多處漂浮骨瓣，達(dá)到“松綁”目的。4、彈簧輔助顱骨牽開(kāi)術(shù)這是一種相對(duì)較新的手術(shù)方式。將顱縫切開(kāi)后，植入類似彈簧的裝置，通過(guò)彈簧的外展作用力逐漸降骨縫撐大，達(dá)到塑型目的。但是，接受這種手術(shù)的孩子需要接受二次手術(shù)取出植入物，患兒對(duì)于植入異物的耐受度也不同，同時(shí)彈簧對(duì)于顱骨的作用力僅為單方向，影響手術(shù)效果，因此這種術(shù)式并未被廣泛接受。對(duì)于明確診斷或高度懷疑顱縫早閉的孩子，在準(zhǔn)備進(jìn)行手術(shù)前，需完善顱骨CT三維重建檢查，來(lái)輔助外科醫(yī)生制定手術(shù)策略，根據(jù)閉合顱縫的位置、造成的繼發(fā)畸形以及畸形的嚴(yán)重程度，來(lái)設(shè)計(jì)手術(shù)方式。同時(shí)，進(jìn)行頭磁共振成像來(lái)觀察患兒腦組織發(fā)育情況、有無(wú)合并腦積水、小腦扁桃體下疝等，同時(shí)還可以進(jìn)行智力及生長(zhǎng)發(fā)育測(cè)評(píng)。對(duì)于累及冠狀縫和額縫的患兒，需要進(jìn)行視力方面的評(píng)估。同時(shí)，建議顱縫早閉患兒，尤其是多顱縫早閉及合并智力發(fā)育障礙或其他畸形的患兒進(jìn)行基因評(píng)估，幫助明確診斷、判斷病因、評(píng)估預(yù)后、進(jìn)行遺傳咨詢。開(kāi)放式手術(shù)的切口確實(shí)比較大，而且需要選擇“波浪狀”的切口，是一種減張縫合的方式，原因是手術(shù)擴(kuò)大了顱骨范圍，頭皮需要降低縫合的張力。但是頭皮的切口都在頭發(fā)里面，頭發(fā)長(zhǎng)出來(lái)以后外觀是看不到的。而且我們選擇的是釘皮的方式，在我們臨床的對(duì)比觀察中，這樣的縫合效果以后比傳統(tǒng)的縫合和皮內(nèi)縫合效果更理想。手術(shù)總體安全，風(fēng)險(xiǎn)不大，并發(fā)癥幾率不高，總體并發(fā)癥發(fā)生率約1-10%。但由于手術(shù)期患兒為嬰兒，手術(shù)耐受力差，且涉及專業(yè)的小兒神經(jīng)外科開(kāi)顱、塑形、骨膜、硬膜、靜脈竇等的處理，此手術(shù)仍可出現(xiàn)多種并發(fā)癥，尤其是和顱縫早閉的類型、手術(shù)時(shí)機(jī)選擇、手術(shù)方式、及手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)有關(guān)。準(zhǔn)確的手術(shù)前判斷與完善的手術(shù)準(zhǔn)備，以及謹(jǐn)慎的術(shù)中操作是狹顱癥手術(shù)的最佳保障。具體說(shuō)來(lái)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)可以分為幾類：1、術(shù)中損傷：包括術(shù)中竇損失引起出血、硬腦膜損傷引起腦脊液漏以及腦組織損傷。這類風(fēng)險(xiǎn)總體出現(xiàn)幾率較低，手術(shù)中醫(yī)生的嚴(yán)格及謹(jǐn)慎操作可降低這類并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。2、感染：多見(jiàn)于狹路綜合征等復(fù)雜的顱縫早閉和大齡兒童的顱縫早閉，這種情況手術(shù)所需時(shí)間長(zhǎng)，留置過(guò)多的植入物都會(huì)增加感染的風(fēng)險(xiǎn)。3、顱骨缺損：主要見(jiàn)于1歲半以上的患兒，此年齡段患兒顱骨愈合再生能力明顯低于1歲以內(nèi)患兒。因手術(shù)過(guò)程中需要打開(kāi)顱骨，會(huì)不可避免的造成局部的顱骨缺損，1歲以內(nèi)的患兒在術(shù)后1年內(nèi)大多可以愈合，而對(duì)于1歲半以上的患兒則面臨著較大的顱骨缺損的風(fēng)險(xiǎn)。4、復(fù)發(fā)：主要見(jiàn)于第一次手術(shù)做的不夠充分，以及一部分微創(chuàng)的手術(shù)打開(kāi)的顱縫不夠充分，顱縫再次很快閉合。1、保護(hù)切口，防止感染由于切口通常較大，而且傷口在愈合期會(huì)產(chǎn)生很癢的感覺(jué)，小朋友特別容易抓，所以在術(shù)后拆線后一周仍然建議要用紗布保護(hù)，防止抓破傷口，拆線后一周通常癢感會(huì)緩解消失。所以建議拆線后一周再洗頭，而且術(shù)后一個(gè)月都要避免直接抓傷口。傷口在一個(gè)月左右會(huì)比較初步愈合的比較結(jié)實(shí)。2、避免頭部磕碰和摔倒由于手術(shù)把顱骨廣泛打開(kāi)重新排列，顱骨的愈合需要3個(gè)月才能初步長(zhǎng)結(jié)實(shí)，所以手術(shù)以后要特別注意不能摔倒或者磕碰頭部，一旦比較重的磕碰，可能引起顱骨骨片移位，甚至需要重新手術(shù)。尤其是會(huì)站立走路的孩子由于很難控制不跌倒，我們通常建議戴一個(gè)保護(hù)性頭盔，就像是騎摩托車戴的頭盔，在下地活動(dòng)時(shí)盡量戴上，在萬(wàn)一摔倒時(shí)可以保護(hù)頭部。3、定時(shí)復(fù)查術(shù)后1年以內(nèi)建議進(jìn)行一次頭CT平掃三維重建，觀察顱骨愈合情況。有合并腦積水、小腦扁桃體下疝的患兒術(shù)后三個(gè)月左右需要進(jìn)行頭核磁的檢查。手術(shù)效果的評(píng)價(jià)在術(shù)后3個(gè)月時(shí)首次評(píng)價(jià)，主要是根據(jù)頭型外觀，可以結(jié)合紅外掃描與術(shù)前對(duì)比，或者頭CT顱骨三維重建。如果術(shù)后3個(gè)月和術(shù)前相比區(qū)別不大，則提示手術(shù)失敗，需要再次翻修。所以仍然強(qiáng)調(diào)首次手術(shù)的方式要適當(dāng)，減壓要充分，才能達(dá)到理想效果，避免翻修。翻修手術(shù)并發(fā)癥幾率更高。如果術(shù)后3個(gè)月時(shí)外觀情況和紅外掃描或CT評(píng)價(jià)顯示效果滿意，則繼續(xù)觀察，必要時(shí)可以頭盔矯形。最終的術(shù)后效果是需要2年左右才充分看出。顱縫早閉的手術(shù)以兒童神經(jīng)外科醫(yī)生治療為主，但是由于顱縫早閉常累及多系統(tǒng)，需要有各個(gè)專業(yè)的醫(yī)生組成MDT團(tuán)隊(duì)協(xié)同會(huì)診。累及眶部的顱縫早閉應(yīng)通過(guò)眼科醫(yī)生協(xié)同判斷有無(wú)視神經(jīng)發(fā)育異常及視力障礙。累及口腔頜面部的顱縫早閉應(yīng)協(xié)同口腔科、頜面外科、耳鼻喉科、整形外科醫(yī)生共同進(jìn)行檢查，尤其是有無(wú)合并呼吸道狹窄、聽(tīng)力障礙等。對(duì)于合并中面部狹窄的患兒，可能還需接受整形外科手術(shù)進(jìn)行面部矯形。對(duì)于綜合征型顱縫早閉，應(yīng)在?？漆t(yī)師與家長(zhǎng)共同決策下進(jìn)行基因檢查。2022年07月06日
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 A圖：右側(cè)姿勢(shì)性斜頭，平行四邊形，患側(cè)頂枕扁平，對(duì)側(cè)頂枕區(qū)及同側(cè)額區(qū)膨隆，患側(cè)耳朵向前移位。B圖：右側(cè)人字縫早閉，梯形，患側(cè)乳突區(qū)、對(duì)側(cè)頂枕區(qū)及額區(qū)代償性膨隆，患側(cè)耳朵向后下方移位。姿勢(shì)性斜頭這種情況不是顱縫早閉，而是睡偏了！小朋友的顱骨都是非常柔軟的，如果總朝一個(gè)姿勢(shì)躺，會(huì)把頭的形狀“睡偏”，總朝這邊躺的地方就癟進(jìn)去，相應(yīng)這側(cè)的額部也往前稍微突出，同時(shí)同側(cè)的耳朵也向前移位，整個(gè)腦袋變成一個(gè)平行四邊形，這就是睡偏的姿勢(shì)性斜頭。姿勢(shì)性斜頭會(huì)一側(cè)后方傾斜，70%發(fā)生在右側(cè)，70%為男孩，多有患側(cè)睡姿習(xí)慣或斜頸等病史。從頂端觀察顱骨形狀似平行四邊形，枕部扁平側(cè)耳朵向前移位（后斜頭畸形為向后移位）。姿勢(shì)性斜頭的治療80%——健側(cè)臥位睡眠、頭盔塑形可改善癥狀。20%——需要手術(shù)治療，適用于保守治療無(wú)效者，行患側(cè)枕骨擴(kuò)大術(shù)?！舅顺C正】越小的孩子，睡偏的程度越輕，就可以通過(guò)稍微溫和的方式去糾正。比如糾正睡姿不讓孩子往這側(cè)睡，可能在開(kāi)始的時(shí)候不太好糾正，因?yàn)楹⒆右呀?jīng)習(xí)慣往這邊睡了，可以在他睡熟以后再把他的頭換向另一側(cè)。我們現(xiàn)在也能在網(wǎng)上買到一些塑形枕，利用它可以讓孩子往你希望的方向趟，甚至可以在孩子身子下面墊一些很柔軟的棉墊，這樣孩子就往對(duì)側(cè)躺，這是一個(gè)最輕的睡姿糾正方法?！绢^盔矯形】如果說(shuō)孩子月齡偏大，超過(guò)4個(gè)月了，或者說(shuō)是睡偏的程度已經(jīng)比較嚴(yán)重了，這個(gè)時(shí)候單純通過(guò)睡姿來(lái)調(diào)整很困難，可能需要用頭盔的矯形方式。頭盔矯形的最佳時(shí)間也是和我們顱縫早閉手術(shù)干預(yù)的最佳時(shí)間是一致的，是4個(gè)月到10個(gè)月，這個(gè)時(shí)候是用頭盔矯正的效果是最好的。因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候小朋友的顱骨是比較柔軟，可塑性比較強(qiáng)，所以通過(guò)頭盔的矯形能夠矯正回來(lái)，但前提是一定要排除顱縫早閉的情況，因?yàn)轱B縫早閉是很難通過(guò)頭盔矯形矯過(guò)來(lái)的，只有這種姿勢(shì)性的斜頭，能夠通過(guò)頭盔的矯形矯正過(guò)來(lái)。實(shí)際上顱縫早閉和狹顱癥是一回事?！革B縫早閉」是學(xué)名，「狹顱癥」是小名。顱縫早閉表現(xiàn)為狹顱癥。小頭畸形是腦發(fā)育不全所致。顱腔容積1300ml，腦重量＜900g，頭的周徑小于正常值2D。顱腔比例正常，無(wú)顱縫早閉，不伴顱內(nèi)壓增高，多表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙；可伴有癲癇、發(fā)育遲緩。顱骨3DCT無(wú)顱縫早閉。無(wú)手術(shù)指證。顱縫早閉和小頭畸形完全不是一回事。顱縫早閉絕大多數(shù)孩子的腦子是好的，但是顱骨之間的異常閉合影響了腦袋的發(fā)育。而小頭畸形是孩子整個(gè)腦子沒(méi)有長(zhǎng)起來(lái)，但顱骨是好的，因?yàn)轱B骨是隨著腦袋長(zhǎng)的，腦子沒(méi)有長(zhǎng)起來(lái)，所以顱骨就長(zhǎng)不起來(lái)。小頭畸形很遺憾在醫(yī)學(xué)上目前沒(méi)有什么好的辦法，所以是沒(méi)有必要去做任何干預(yù)的，干預(yù)也是沒(méi)有任何效果的。并不是說(shuō)把顱骨擴(kuò)大，腦子就能長(zhǎng)起來(lái)，這種情況下沒(méi)有手術(shù)能夠去幫助到這樣的孩子。其實(shí)沒(méi)有一個(gè)病叫前“囟門過(guò)早閉合”，因?yàn)檎５那柏堕T閉合時(shí)間最早可以在一歲以內(nèi)，晚到可以到三歲的時(shí)候才閉合，是有一個(gè)很大的時(shí)間跨度的，大概平均閉合的時(shí)間是一歲到兩歲。剛出生的新生兒的前囟門大概是2.5厘米左右，呈菱形狀，逐漸囟門就會(huì)向彼此靠攏，越來(lái)越小，到兩歲左右是基本上就是一個(gè)非常小的小坑了。前囟門過(guò)早的閉合，只要不引起顱壓的變化，只要不引起對(duì)腦袋的壓迫，其實(shí)是不需要任何干預(yù)的。前囟門的閉合一般來(lái)講是生理性的過(guò)程，不是顱縫早閉這樣一個(gè)病理性的過(guò)程。像佝僂病這種方顱現(xiàn)在已經(jīng)比較少見(jiàn)了，但仍然還會(huì)有一些小朋友遇到。佝僂病導(dǎo)致的“方顱”，是因?yàn)楹⒆尤狈S生素D導(dǎo)致頭的異常的形狀，那么這種形狀和顱縫早閉的形狀是不一樣的，呈方形，我們從命名上也可以知道。同時(shí)，佝僂病患兒的囟門是閉合過(guò)晚，而非閉合過(guò)早。我國(guó)對(duì)佝僂病已經(jīng)有很多了解了，兒科醫(yī)生兒?？漆t(yī)生對(duì)這個(gè)病都非常熟悉，佝僂病的方顱基本上不會(huì)被誤診。2022年06月30日1914
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 額縫早閉也是較常見(jiàn)的顱縫早閉類型，約占全部顱縫早閉的10-20%，發(fā)病率占第三位（國(guó)外也有報(bào)道是占第二位）。近3/4為男孩。根據(jù)不同的額縫早閉累及的范圍和嚴(yán)重程度，可以分為I，II，III三型，分別為輕中重。比較輕的I型額縫早閉只累及額縫外板，沒(méi)有明顯的額部三角頭畸形表現(xiàn)，只有前額部的一條骨嵴，眼距和雙顳間距也是正常的。除了I型之外，其他都是典型的三角頭畸形。2-8%有家族史。由于額縫多在出生時(shí)已閉合，故大多于出生時(shí)即可表現(xiàn)為對(duì)稱的三角頭狀畸形，可以能夠早期發(fā)現(xiàn)。頭型異常主要集中在前額部，額頭由后到前逐漸變窄，至最前方形成一道縱向的突出的骨嵴（下圖中紅色箭頭指示），從頭頂向下看，患兒額頭似頂點(diǎn)向前的三角形（下圖中綠色五角星指示）。由于額縫與下方的額鼻縫相連，故額縫閉合時(shí)也常伴有額鼻縫的早閉加重眼眶畸形，表現(xiàn)為雙側(cè)眶上凹平，眼距縮小，雙顳間距縮小。由于額縫早閉壓迫雙側(cè)額部，故三角頭畸形容易引起很多問(wèn)題，約10%早期即可引起顱高壓，約1/5伴有其他顱內(nèi)外畸形，超過(guò)一半可伴有不同程度智力發(fā)育障礙或?qū)W習(xí)、語(yǔ)言障礙，這些在非綜合征顱縫早閉中都是最高的。在典型三角頭基礎(chǔ)之上，還伴有其他顱內(nèi)頜面部復(fù)雜畸形的就稱為III型，III型伴有顱內(nèi)畸形幾率較高，需要術(shù)前核磁來(lái)明確。三種不同的額縫早閉的具體描述與治療方式如下：由于已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后不能改善，手術(shù)可防止進(jìn)一步發(fā)展，所以三角頭畸形的手術(shù)治療時(shí)機(jī)應(yīng)適當(dāng)提前，積極手術(shù)！2022年06月30日2813
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 單側(cè)冠狀縫早閉是除了矢狀縫早閉以外第二常見(jiàn)的類型，約占全部顱縫早閉的1/5。女孩多見(jiàn)，約占70%，約60%為右側(cè)。近10%有家族史，其中20%可證實(shí)與FGFR2，F(xiàn)GFR3，TWIST基因突變有關(guān)。約10%伴有顱內(nèi)壓升高?；純鹤铒@著的特征是：額部、眶部、面部不對(duì)稱【額部】一側(cè)冠狀縫早閉引起患側(cè)額部扁平（下圖中綠色五角星指示），對(duì)側(cè)代償性擴(kuò)大，產(chǎn)生患側(cè)額部扁平、對(duì)側(cè)凸出的不對(duì)稱頭顱形態(tài)?！究舨俊炕紓?cè)眼眶上抬、后退，眉毛似高于健側(cè)，眼窩淺。嚴(yán)重的眶部壓迫會(huì)進(jìn)一步引起眼球與視神經(jīng)的功能障礙，包括弱視、散光、突眼、斜視、復(fù)視、眼球運(yùn)動(dòng)異常?！久娌俊炕紓?cè)顴骨、鼻尖、嘴唇、下巴與耳朵的位置也會(huì)受到相應(yīng)影響，出現(xiàn)移位。合并同側(cè)顱底骨縫早閉可加重面部不對(duì)稱，甚至斜頸。根據(jù)畸形嚴(yán)重程度不同，將前斜頭畸形分為I-III型【I型】一般外觀只表現(xiàn)為額部不對(duì)稱，即患側(cè)額部扁平，面部五官多正常。在CT上，可以看到患側(cè)冠狀縫早期閉合，但顱底的犁骨和巖骨位置是正常的?！綢I型】受累范圍更廣，在外觀上會(huì)出現(xiàn)額、眶、面、耳的不對(duì)稱——眶部扁平擴(kuò)大，患耳向前移位，鼻向?qū)?cè)移位，患側(cè)下頜向下移位。CT上除可以看到同側(cè)顱底骨縫早閉外，也可以看到鼻根部的犁骨向?qū)?cè)移位。根據(jù)CT中巖骨的位置是否正常，將II型細(xì)分為IIa與IIb。IIa的面部不對(duì)稱更輕，巖骨基本是對(duì)稱的，也就是說(shuō)中顱窩空間基本正常（可以理解為顱底中間1/3）。而IIb型的面部不對(duì)稱更明顯，家長(zhǎng)更容易發(fā)現(xiàn)異常；同時(shí)，同側(cè)巖骨向前移位，造成中顱窩明顯狹小。部分患兒更容易患中耳炎等疾病，可能與巖骨變形相關(guān)。【III型】患兒面部嚴(yán)重不對(duì)稱，甚至可伴有斜頸。CT中可以看到患兒同側(cè)中顱底后1/3及枕鱗部、枕髁也有移位變形，可影響到頭頸交界區(qū)的骨性結(jié)構(gòu)，患兒的寰椎側(cè)塊可出現(xiàn)代償性增大，顱頸接合部有旋轉(zhuǎn)移位。手術(shù)只能解決患側(cè)額部及眶部不對(duì)稱問(wèn)題，可以緩解顱底、頜面畸形發(fā)展，但最終只有多一半的患兒可以得到良好緩解，其中I型預(yù)后最好，II型、III型可能不同程度遺留頜面部不對(duì)稱。2022年06月30日1734
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 這是最常見(jiàn)的顱縫早閉類型，約占全部顱縫早閉的一半。發(fā)病率1：5000新生兒，約80%為男孩，有6-8%有家族史，同胞發(fā)生率高。根據(jù)Virchow定律，矢狀縫早閉以后，頭沿著閉合的矢狀縫向前后生長(zhǎng)，而兩側(cè)頂部生長(zhǎng)受限，使頭顱前后徑增大，表現(xiàn)為患兒頭型窄而長(zhǎng)，多數(shù)為額部突出，少數(shù)為枕部突出或呈馬鞍型，兩側(cè)頂部變窄。觸診可在頭頂正中摸到一條硬的骨骼隆起（稱為“骨嵴”，下圖中紅色箭頭指示）。CT常可以看到雙側(cè)頂部顱骨有指壓痕。有10%左右的舟狀頭畸形可引起兒童顱內(nèi)壓增高。盡管顱高壓及神經(jīng)系統(tǒng)損害多發(fā)生在1歲以上的矢狀縫早閉患兒中，但此手術(shù)的黃金時(shí)間為1歲以內(nèi)，所以不應(yīng)因?yàn)榈妄g患兒目前不存在顱高壓及神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)，而延誤手術(shù)時(shí)機(jī)。手術(shù)的方式有兩種：內(nèi)鏡下小切口矢狀縫再造術(shù)和開(kāi)放性的顱骨重建術(shù)在2-4個(gè)月時(shí)屬于早期發(fā)現(xiàn)，此時(shí)由于患兒的顱骨可塑性較強(qiáng)，可以進(jìn)行內(nèi)鏡下小切口矢狀縫再造術(shù)，只切除閉合的矢狀縫，配合術(shù)后頭盔矯形，也能獲得較好的塑性效果。切除范圍需要前至前囟，后至后囟，包括矢狀縫全長(zhǎng)，切除寬度常需要4cm。此微創(chuàng)手術(shù)的手術(shù)時(shí)間、失血量、術(shù)后反應(yīng)及并發(fā)癥率均明顯低于針對(duì)大齡患兒所采用的顱骨重建術(shù)。在4個(gè)月以上發(fā)現(xiàn)矢狀縫早閉的孩子，需要做開(kāi)放性的顱骨重建術(shù)，除切除閉合的矢狀縫之外，更主要的是可以同時(shí)打開(kāi)兩側(cè)縮窄的頂部以增大空間，術(shù)后多不需要戴矯形頭盔。如果是在1歲半以后才發(fā)現(xiàn)的，屬于發(fā)現(xiàn)很晚了，此時(shí)的手術(shù)范圍需要做的更廣泛，除了頂部以外，常需要包括額部的塑形，效果也不如1歲以內(nèi)的好，并發(fā)癥幾率也會(huì)增加。2022年06月30日7535
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韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 矢狀縫早閉是顱縫早閉中最多見(jiàn)的一種類型。由于頭顱外形前后徑過(guò)長(zhǎng)，左右橫徑偏短，導(dǎo)致頭顱呈明顯的狹長(zhǎng)型似“舟狀”，故又稱為舟狀頭。導(dǎo)致這一畸形的原因是前囟門后方的一條縱向的縫（矢狀縫）過(guò)早地閉合了（正常情況下都要成年后才閉合）。因?yàn)閶胗變旱哪X組織發(fā)育較快，在生后半年內(nèi)重量可增長(zhǎng)85%，一年可增長(zhǎng)135%。這就需要顱骨與之匹配，也要迅速地?cái)U(kuò)大。如果顱縫過(guò)早地閉合，不但會(huì)限制腦的發(fā)育，而且狹小的顱骨也會(huì)壓迫腦組織，引起各種腦功能障礙。治療方法1、戴頭盔：以前、后擠壓的方式進(jìn)行矯正2、微創(chuàng)進(jìn)顱手術(shù)：?jiǎn)渭兦谐腔B縫3、開(kāi)顱手術(shù)：切除骨化縫隙，顱骨重排，矯正外形具體分析一、無(wú)顱內(nèi)高壓?jiǎn)栴}者僅影響頭顱的外形，沒(méi)有發(fā)生顱內(nèi)壓增高，對(duì)顱腦發(fā)育一般不會(huì)有太大的影響。是否需要手術(shù)要視畸形的程度而定，如果畸形不明顯，可以不予治療。如果畸形程度較重，應(yīng)該通過(guò)手術(shù)取出病變的矢狀縫，達(dá)到松解顱腔并對(duì)顱骨進(jìn)行重新塑形的目的。①針對(duì)主要問(wèn)題在于外觀、無(wú)顱內(nèi)高壓且家屬期望以微創(chuàng)手術(shù)治療者，可以先嘗試第1種戴頭盔的方法矯正。但戴頭盔矯正的作用不能明確，如果沒(méi)有效果，則需再進(jìn)行手術(shù)治療,手術(shù)年齡建議在1歲左右。②第2種方法：?jiǎn)渭兦谐腔B隙，把提前閉合的骨縫重新切開(kāi)，而不改變外形。但是這種方式的效果并不理想，容易復(fù)發(fā)。因小孩本身生長(zhǎng)能力非常強(qiáng)，手術(shù)后讓其自然恢復(fù)生長(zhǎng)，很容易復(fù)發(fā)再次生長(zhǎng)，并且頭的外觀也并沒(méi)有得到很好的改善。③第3種方法：切除骨化縫隙，將顱骨重排、固定。擴(kuò)大顱骨內(nèi)的空間并且調(diào)整頭顱的整體形狀，恢復(fù)患兒的正常發(fā)育，達(dá)到治愈的效果。該方法的效果明確，對(duì)外形改善顯著。二、有顱內(nèi)高壓?jiǎn)栴}者由于顱縫過(guò)早骨化，導(dǎo)致顱腔容積減少。并且因頭部形態(tài)異常，不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，狹小的顱腔壓迫和限制了正在迅速發(fā)育中的腦組織，引起顱內(nèi)壓增高和各種神經(jīng)功能障礙。因此要積極采取第3種手術(shù)治療，切除骨化的顱縫，擴(kuò)大顱腔，兼顧外形和神經(jīng)發(fā)育的雙重需要。具體的手術(shù)治療時(shí)間，如果患兒出現(xiàn)顱壓增高，一般在4-10個(gè)月進(jìn)行手術(shù)減壓+塑形。如果患兒顱壓很高，已經(jīng)出現(xiàn)小腦扁桃體疝問(wèn)題危及生命，則需在4個(gè)月左右，甚至更早一些，進(jìn)行手術(shù)減壓。臨床上，每一例顱縫早閉的矯形手術(shù)都是獨(dú)一無(wú)二的，也是比較復(fù)雜的，需要兒科、神經(jīng)外科、整復(fù)外科、ICU等多學(xué)科共同協(xié)作，才能保證最優(yōu)的效果。所以出現(xiàn)類似的癥狀，盡快就醫(yī)治療。2022年05月14日1798
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徐金副主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 顱縫早閉如果不及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如發(fā)育遲緩、面部異常、感覺(jué)、呼吸和神經(jīng)功能障礙、眼睛的異常及心理障礙。因此，早期診斷、專家的手術(shù)技術(shù)、術(shù)后護(hù)理和充分的隨訪對(duì)于治療顱縫早閉至關(guān)重要。 在胚胎發(fā)育過(guò)程中，顱蓋由間充質(zhì)組織發(fā)育而來(lái)。一開(kāi)始，它被排列成一個(gè)囊膜，圍繞在發(fā)育的大腦周圍。逐漸地，外間充質(zhì)層的個(gè)體開(kāi)始發(fā)生并以膜內(nèi)成骨化的形式發(fā)生。這種膜內(nèi)成骨的生長(zhǎng)主要取決于大腦的生長(zhǎng)的力的方向。在發(fā)育期間，大腦受到硬膜纖維的限制，而硬硬膜纖維與骨縫系統(tǒng)密切相關(guān)，并緊密相連。顱骨骨縫是在胚胎發(fā)育過(guò)程中在膜性骨附近形成的，后來(lái)成為顱骨生長(zhǎng)的主要區(qū)域。 膜性成骨的過(guò)程：I.在骨縫邊緣的骨化沉積；II.骨的表面附著和再吸收（重塑）III.由不斷擴(kuò)張的大腦引起的擴(kuò)張式生長(zhǎng)骨縫的融合主要由硬腦膜調(diào)節(jié)，它與顱蓋骨的覆蓋組織相互作用。它參與提供許多重要的生長(zhǎng)調(diào)節(jié)因子，如細(xì)胞間信號(hào)（由成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子（FGF）介導(dǎo)的信號(hào)傳導(dǎo)，轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β (TGF- β)）、機(jī)械信號(hào)和細(xì)胞，它們經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)化并遷移到骨縫。這種復(fù)雜的信號(hào)傳遞可被大量的基因突變所破壞，導(dǎo)致顱骨骨縫發(fā)育異常。這可能會(huì)導(dǎo)致一個(gè)或多個(gè)骨縫過(guò)早融合，這就被稱為顱縫早閉。顱縫早閉是一種發(fā)育異常，是異常及非生理骨縫融合的結(jié)果。在新生兒中，顱蓋骨的膜性骨被中間的骨縫分開(kāi)。這種生理結(jié)構(gòu)有利于嬰兒的頭顱更快速地通過(guò)產(chǎn)道，并允許露骨在大腦生長(zhǎng)過(guò)程中的代償性生長(zhǎng)。當(dāng)一個(gè)或多個(gè)骨縫過(guò)早閉合時(shí)，代償性生長(zhǎng)開(kāi)始垂直于閉合骨縫，因?yàn)榇竽X仍然在生長(zhǎng)，并向阻力較小的方向擴(kuò)張。其結(jié)果是顱骨形狀異常，在更嚴(yán)重的病例中，顱內(nèi)壓(ICP)也會(huì)升高，以及感覺(jué)、呼吸和神經(jīng)功能障礙。顱縫早閉的患病率為新生兒的1:2100-2500。各種研究表明，顱縫早閉的累積患病率顯著上升，且無(wú)明顯原因。有兩個(gè)因素可能都是這種疾病的誘因：一個(gè)環(huán)境因素（宮內(nèi)胎兒頭部限制，位置異常，羊水過(guò)少，產(chǎn)前接觸致畸物，母親吸煙，丙戊酸和苯妥英等抗癲癇藥物）；一個(gè)基因因素（單基因突變、染色體異常和多基因背景）。所有顱縫早閉中遺傳學(xué)診斷約占20%，并與許多并發(fā)癥相關(guān)。遺傳決定的顱縫早閉主要是常染色體顯性遺傳。然而，在大約50%的病例中，可能會(huì)發(fā)生新的突變。根據(jù)顱縫早閉的分類，各種類型顱縫早閉的發(fā)生率包括：矢狀縫早閉（≈60%）、冠狀縫早閉（≈25%）、額縫早閉（≈15%)和人字縫早閉（≈2%）。 顱縫早閉的分類 顱骨早閉可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。前者是顱骨間充質(zhì)層骨化過(guò)程中主要缺陷的結(jié)果。后者更常見(jiàn)，是已知的具有血液學(xué)或代謝學(xué)背景的潛在性系統(tǒng)性疾?。ㄘE病或甲狀腺功能減退）的結(jié)果。它也會(huì)在新生兒的小頭畸形中產(chǎn)生，由于腦生長(zhǎng)發(fā)育障礙或兒童腦積水分流術(shù)后。此外，顱縫早閉可分為綜合征型綜合征（Apert、Cruzon克魯宗或Pfeiffer法菲佛綜合征）,非綜合征型（約占80%的病例，顱縫早閉是一種孤立的缺陷）。單純性顱縫早閉是一個(gè)術(shù)語(yǔ)，只有一個(gè)骨縫過(guò)早融合，而復(fù)雜的顱縫早閉被用來(lái)描述多顱縫的過(guò)早融合。 典型的顱縫早閉的診斷通常是通過(guò)臨床表現(xiàn)。它通常在出生的第一年被診斷出來(lái)。臨床評(píng)估的目的是為了確定：I.是否有顱縫早閉；II.是否有其他特征提示患兒患有相關(guān)的綜合征；III.來(lái)評(píng)估是否需要緊急處理或擇期處理。首先，我們要詳細(xì)的記錄病史。為了確定顱縫早閉的病因，病史的重點(diǎn)是詢問(wèn)是否有頭部形狀畸形的家族史、產(chǎn)前是否接觸致畸藥物（如丙戊酸）、胎兒是否在宮內(nèi)發(fā)育受限（多胎妊娠、初產(chǎn)婦、體位異常、羊水過(guò)少）。該病史還包括可能的妊娠并發(fā)癥，以及在出生時(shí)的實(shí)際情況。臨床檢查是尋找典型體征的重要組成部分，特別是可能的先天性異常（Pfeiffer syndrome中寬闊的拇指、 Apert syndrome中的并指）；面部可能出現(xiàn)的畸形特征（眼距過(guò)寬或過(guò)窄、中面部發(fā)育不全、耳朵的不對(duì)稱性、位置、形狀和大小）；看顱骨的形狀；測(cè)量頭圍以及計(jì)算頭側(cè)指數(shù)（顱骨的最大寬度與最大長(zhǎng)度之比）。還要記錄每一個(gè)骨縫的隆起、頭皮上曲張的血管以及囟門的大小、形狀和張力。對(duì)于顱內(nèi)壓的評(píng)估，眼科檢查是非常重要的。在顱內(nèi)壓升高的病例中，存在視乳頭水腫。 當(dāng)評(píng)估該疾病的功能結(jié)果時(shí)，最重要的臨床信息包括：氣道堵塞的可能性、喂養(yǎng)困難、眼睛保護(hù)和顱內(nèi)壓升高的跡象。雖然典型的顱縫早閉病例的診斷可以在臨床評(píng)估后做出，但許多外科醫(yī)生也傾向于在放射學(xué)上確診，特別是在制定手術(shù)計(jì)劃時(shí)。 影像學(xué)檢查 頭顱CT和顱骨三維重建被認(rèn)為是診斷顱縫早閉的最完整和最準(zhǔn)確的成像方法。用這種方法，可以檢查所有骨縫的閉合情況。此外，CT掃描可以評(píng)估大腦可能存在的結(jié)構(gòu)異常（腦室擴(kuò)大、胼胝體發(fā)育不全、顱腦不對(duì)稱性的檢查）。由于有輻射風(fēng)險(xiǎn)，這種方法應(yīng)慎重選擇。 與CT相比，x平片在觀察顱骨骨縫方面的準(zhǔn)確性較低。然而，它對(duì)于評(píng)判嬰兒顱縫早閉有較低的輻射風(fēng)險(xiǎn)，也是一種經(jīng)濟(jì)有效的方法。它的另一個(gè)好處是不需要全身麻醉。 磁共振成像(MRI)是一項(xiàng)評(píng)估大腦很好的技術(shù)，但與CT相比，它在顱骨骨縫的可視化方面不那么準(zhǔn)確。磁共振只適用于CT顯示有大腦異常的患者。MRI是一種結(jié)合超聲檢查的重要成像方式，特別是對(duì)于嬰兒疑似顱內(nèi)異常和顱縫早閉（綜合征性顱縫早閉）相關(guān)并發(fā)癥檢查。近年來(lái)，一種新的梯度回波磁共振技術(shù)被提及，最大限度地減少了軟組織的對(duì)比，并增強(qiáng)了骨-軟組織的邊界。因此，它可以顯示正常的顱骨骨縫作為高強(qiáng)度信號(hào)，區(qū)別于顱骨的信號(hào)。 超聲檢查是一種快速、低成本、無(wú)輻射的方法，不需要鎮(zhèn)靜。它只適用于囟門存在的情況。在沒(méi)有其他顱面畸形的情況下，標(biāo)準(zhǔn)的超聲檢查可能是診斷宮內(nèi)簡(jiǎn)單、非綜合征型顱縫早閉的可行方法。超聲檢查一個(gè)重要的優(yōu)點(diǎn)就是每次都可以對(duì)顱骨骨縫進(jìn)行觀察和隨訪，以獲得顱骨的測(cè)量及一條或多條骨縫閉合的最佳掃描時(shí)機(jī)。在經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生中，超聲檢查可能會(huì)和CT一樣可靠。在前三個(gè)月內(nèi)的診斷是可能的。 基因檢測(cè) 當(dāng)懷疑患有綜合征型的顱縫早閉時(shí)，通常會(huì)進(jìn)行基因檢測(cè)。根據(jù)一些數(shù)據(jù)，建議對(duì)FGFR3和FGFR2（成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3和2）進(jìn)行最小限度的基因檢測(cè)是明智的。它提供給所有出現(xiàn)冠狀縫早閉或多縫早閉的患者，因?yàn)檫@兩種類型通常是由基因決定的。最常見(jiàn)的情況是，編碼成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體的基因(FGFR2和FGFR3)和編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因(twiss和MSX2)的基因發(fā)生突變。在過(guò)去的幾十年里，對(duì)與常見(jiàn)形式的顱縫早閉相關(guān)的分子和遺傳途徑有了重要的突破。迄今為止，57個(gè)基因的突變已被確定為可反復(fù)導(dǎo)致顱縫早閉?；蛲蛔?cè)谠诨蚝娃D(zhuǎn)錄因子中已被檢測(cè)出，也是顱縫早閉形態(tài)發(fā)生的基礎(chǔ)。除了FGFRs、twist和MSX2（肌肉段同源盒2），還包括BMP（骨形態(tài)發(fā)生蛋白）、TGF-beta2（轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子2）、ERF(抑制性ETS轉(zhuǎn)錄fac ToR)、RUNX2、EFNB1、FAM20C和LMX1B。 各種類型顱縫早閉的典型特征 矢狀縫早閉：男/女比例為3.5：1 冠狀縫早閉：患側(cè)：額骨扁平、眼眶較高（豎琴征）、下巴朝患側(cè) 健側(cè)：額骨前突、鼻子朝健側(cè) 男/女比例為 2:1 人字縫早閉：健側(cè)的額骨和枕骨較突出 患側(cè)耳朵向下向后移位、乳突可向下移位 后面觀：頭顱呈梯形 對(duì)兒童發(fā)展的影響 顱骨早閉，特別是顱縫早閉綜合征，往往是認(rèn)知發(fā)展障礙的高風(fēng)險(xiǎn)因素。其原因是大腦生長(zhǎng)受限，閉合骨縫處腦組織的過(guò)度生長(zhǎng)和顱內(nèi)壓的增加導(dǎo)致腦組織繼發(fā)性損傷。許多研究已經(jīng)檢查了顱縫早閉兒童的神經(jīng)系統(tǒng)狀況。最近，一項(xiàng)縱向研究啟動(dòng)，在兒童開(kāi)始上學(xué)時(shí)進(jìn)行測(cè)試。這項(xiàng)研究隨訪了182名患有單縫早閉兒童的神經(jīng)心理發(fā)育情況，以及他們從兒童早期到學(xué)齡的控制情況。結(jié)果顯示，平均而言，患有單縫早閉的兒童表現(xiàn)出輕微的認(rèn)知缺陷和學(xué)術(shù)不足。發(fā)育的差距取決于顱縫早閉的亞型。與矢狀縫早閉相比，額縫早閉、單側(cè)冠狀縫早閉和人字縫早閉的兒童表現(xiàn)出學(xué)習(xí)障礙可能性更高。智商和計(jì)算技能的變化是最大的。另一方面，言語(yǔ)和閱讀沒(méi)有顯著的影響。58%的人沒(méi)有發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)困難。對(duì)兒童認(rèn)知發(fā)展的理解有助于測(cè)定發(fā)育差距的潛在風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)及時(shí)的察覺(jué)和特定項(xiàng)目的輔助，認(rèn)知和學(xué)術(shù)障礙可以被預(yù)防或至少被降低。 治療和并發(fā)癥 由于病因和臨床特點(diǎn)的不同，顱縫早閉的治療也各有千秋。大多數(shù)不復(fù)雜、非綜合征型的顱縫早閉可以進(jìn)行選擇性治療。另一方面，一些綜合征型的病例需要緊急干預(yù)。在嚴(yán)重的病例中，最初關(guān)注的焦點(diǎn)是維持氣道和營(yíng)養(yǎng)支持、眼睛保護(hù)和顱內(nèi)壓升高的治療。 在確定手術(shù)程度和手術(shù)方式中最重要的問(wèn)題是患兒的年齡和表現(xiàn)。雖然顱縫早閉的治療大多數(shù)是通過(guò)手術(shù)，但有些還是將保守治療放在首位，特別是位置性斜頭畸形和頭顱整體外觀不明顯的單側(cè)顱縫早閉。正常情況下，輕度位置性斜頭畸形是不需要治療，但矯形頭盔對(duì)一些嚴(yán)重的頭顱畸形的矯正是有幫助的。此外，微創(chuàng)手術(shù)入路，特別是內(nèi)鏡下早閉骨縫再造術(shù)，有時(shí)也可用于位置性頭顱畸形的手術(shù)矯正。矯形頭盔可單獨(dú)用于小于6個(gè)月的患兒，或聯(lián)合內(nèi)鏡下早閉骨縫再造術(shù)。 其主要目標(biāo)是通過(guò)在顱骨內(nèi)提供足夠的空間來(lái)實(shí)現(xiàn)大腦的正常發(fā)育及一個(gè)可被接受的外觀。最佳的手術(shù)時(shí)間仍是一個(gè)有爭(zhēng)議的話題，如果沒(méi)有顱內(nèi)壓升高的跡象，則考慮在6到12個(gè)月之間。此外，這個(gè)時(shí)間窗也是大腦和頭顱生長(zhǎng)最快的時(shí)期，因此是手術(shù)矯正頭部形狀和手術(shù)解除骨化的最佳時(shí)期。根據(jù)臨床標(biāo)準(zhǔn)和手術(shù)能力，可考慮開(kāi)放顱骨骨縫再造和重建或內(nèi)鏡手術(shù)。手術(shù)后，可能需要用矯正頭盔額外輔助矯正頭部，通常持續(xù)4到6個(gè)月。開(kāi)放手術(shù)和內(nèi)窺鏡手術(shù)都各有優(yōu)缺點(diǎn)。內(nèi)鏡手術(shù)干預(yù)更適合六個(gè)月大的患兒。在此期間，顱骨仍然足夠柔韌，可以通過(guò)內(nèi)窺鏡進(jìn)行操作。六個(gè)月后，由于骨骼較硬，開(kāi)放手術(shù)是首選。內(nèi)鏡干預(yù)的優(yōu)點(diǎn)是手術(shù)時(shí)間短，失血量少，術(shù)后恢復(fù)速度快。然而，內(nèi)鏡手術(shù)術(shù)后必須要使用矯形頭盔輔助。而年齡大于6個(gè)月后，這種技術(shù)通常并不有效。年齡的上限為5-6個(gè)月大，此后必須進(jìn)行開(kāi)放式手術(shù)。開(kāi)放手術(shù)更適合6個(gè)月以上的兒童及復(fù)雜或綜合征型的顱縫早閉的兒童。它仍然更好的提供了廣泛重塑顱蓋骨和顱底的可能性。 手術(shù)治療的并發(fā)癥包括術(shù)后發(fā)熱（最普遍）、感染（包括腦膜炎）、帽狀腱膜下和皮下血腫、硬腦膜破裂、腦脊液漏、失血。需要再手術(shù)的患者中，可能會(huì)發(fā)生的一些并發(fā)癥。一般來(lái)說(shuō)，并發(fā)癥取決于手術(shù)入路的不同類型。內(nèi)鏡手術(shù)下切除閉合的顱縫是手術(shù)中并發(fā)癥最少的，即使它不能使顱骨完全的重塑。通常死亡率和發(fā)病率為0.1%，在嚴(yán)重失血的情況下可高達(dá)50%。 手術(shù)后，治療并沒(méi)有結(jié)束。有必要定期隨訪患者，觀察頭部的生長(zhǎng)和頭圍的生長(zhǎng)，觀察顱內(nèi)壓升高的可能癥狀和其他潛在的并發(fā)癥。只有通過(guò)定期隨訪，才可以及早的發(fā)現(xiàn)顱骨骨縫的再次融合，并為孩子提供二次手術(shù)，盡管這種情況很少發(fā)生。 結(jié)論 顱頜面早閉是一種罕見(jiàn)的顱頜面病理學(xué)疾病，在兒童生長(zhǎng)過(guò)程中可導(dǎo)致各種并發(fā)癥、畸形和神經(jīng)損傷。早期識(shí)別和適當(dāng)?shù)闹委熓侵陵P(guān)重要的。手術(shù)治療的目的是緩解腦組織受壓，使頭顱外觀達(dá)到可接受的美容效果。2022年01月18日990
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楊繼學(xué)主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 1，什么是顱縫早閉？ 狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發(fā)生率為0.6/1000。由于在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中顱縫過(guò)早閉合，以致顱腔狹小不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，可表現(xiàn)為顱內(nèi)壓升高、發(fā)育遲緩、智力低下、精神活動(dòng)異常、癲癇發(fā)作等癥狀。 2，什么是顱縫及囟門？ 人類的顱腔是由多塊顱骨構(gòu)成的。而顱骨與顱骨之間的連接處就是顱縫。顱縫與顱縫相交形成囟門。主要的顱縫有：矢狀縫、冠狀縫、額縫及人字縫等。主要的囟門有前囟及后囟。 3，囟門和顱縫的閉合時(shí)間？ 后囟門于生后兩個(gè)月閉合，然而前囟大約要等到生后2年。前外側(cè)及后外側(cè)囟門分別于生后三個(gè)月和生后一年閉合。額縫關(guān)閉的時(shí)間通常在2歲，其他的顱縫則跟隨顱腦的發(fā)育逐漸閉合。 3，什么原因引起顱縫早閉？ 原因不明，Converse等學(xué)者認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形。但總的說(shuō)來(lái)其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)少數(shù)病例有遺傳因素。個(gè)別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進(jìn)所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長(zhǎng)不全，以致顱骨減小和骨縫組織過(guò)早骨化。 4，顱縫早閉有哪幾種？ 一種是單純型的顱縫早閉，另一種是綜合征型的顱縫早閉。在單純的顱縫早閉里面最常見(jiàn)的是矢狀縫閉合導(dǎo)致的舟狀頭畸形，其次是前面的單側(cè)的冠狀縫導(dǎo)致了前斜頭畸形，以及額縫閉合導(dǎo)致的三角頭畸形，以及單側(cè)的人字縫閉合導(dǎo)致的后斜頭的畸形這是主要的幾種。這種綜合征型的顱縫早閉最常見(jiàn)的Crouzon綜合征和Apert綜合征這兩種。 5， 顱縫早閉有什么危害？ 顱縫早閉后會(huì)影響患兒大腦的正常發(fā)育。約20％的患兒會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)壓力過(guò)高表現(xiàn)，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的腦功能障礙（如癲癇、失明等）。特殊的頭顱外觀也會(huì)在患兒成長(zhǎng)過(guò)程中影響他們正常的心理及精神發(fā)育。 6，顱縫的作用是什么？ 出生經(jīng)產(chǎn)道時(shí)的頭顱變型以利順利產(chǎn)出，以及為以后的大腦發(fā)育提供生長(zhǎng)空間。 頭圍：足月產(chǎn)嬰兒出生時(shí)是成人的40％；7歲時(shí)達(dá)90％。 7，正常情況下，顱縫及囟門是什么時(shí)候閉合的？ 額縫：約6個(gè)月；冠狀縫、矢狀縫及人字縫：12～18個(gè)月。 前囟：12～18個(gè)月；后囟：4～6個(gè)月。 8，顱縫早閉典型的癥狀有哪些？ 典型的癥狀表現(xiàn)第一個(gè)就是頭顱的異常，最常見(jiàn)的有長(zhǎng)頭的畸形也就是舟狀頭的畸形，也有短頭的畸形，如果說(shuō)一側(cè)冠狀縫早閉的話叫前斜頭的畸形即整個(gè)前面額部、眶部 都是不對(duì)稱的，以及有后斜頭的畸形，那么一側(cè)人字縫的早閉后面整個(gè)都是偏的，乳突包括兩個(gè)耳朵的位置都是不一樣的，這是一個(gè)最早期的表現(xiàn)。再一個(gè)就是多數(shù)的顱縫早閉，可以通過(guò)表面能夠摸到閉合的鼓脊這一點(diǎn)也是可以幫助我們?nèi)ヅ袛嗟?。但是其它的一些癥狀往往都是到晚期可能才會(huì)發(fā)現(xiàn)，比如說(shuō)一側(cè)冠狀縫的早閉導(dǎo)致的前額部不對(duì)稱進(jìn)而導(dǎo)致兩眶的不對(duì)稱甚至可能會(huì)進(jìn)一步影響眼睛的發(fā)育，以及比如說(shuō)影響了額部的腦子發(fā)育的話，孩子可能逐漸會(huì)出現(xiàn)一些智力的問(wèn)題，發(fā)育的遲緩甚至可能還有一些顱高壓的表現(xiàn)，這些可能都要到1歲以后才會(huì)逐漸地體現(xiàn)出來(lái)。 9，什么時(shí)候孩子應(yīng)當(dāng)行神經(jīng)外科檢查？ 對(duì)孩子進(jìn)行評(píng)估的最佳時(shí)間是孩子出生后的幾個(gè)星期之內(nèi)。醫(yī)生可以幫助明確孩子的身體狀況，是否符合每一個(gè)生命階段的特點(diǎn)。在第一年應(yīng)當(dāng)3個(gè)月一次，之后半年至1年一次。 10，顱縫早閉怎么治療？ 目前為止，手術(shù)是治療顱縫早閉唯一有效的方法。手術(shù)目的是在早閉顱縫的位置上再造新的人工顱縫，以增大顱腔，為大腦的發(fā)育提供正常的生長(zhǎng)空間；同時(shí)有效改善畸形的頭顱形態(tài)，為患兒以后正常的心理及精神發(fā)育創(chuàng)造條件。2021年12月24日1460
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 01什么是顱縫？顱骨包括顱蓋部和顱底，是分別由多片顱骨拼接而成的，顱骨之間的連接處就叫做顱縫。顱蓋部的顱骨包括前面對(duì)稱的兩片額骨、側(cè)面對(duì)稱的兩片頂骨和后面的一片枕骨。最主要的顱縫共有六個(gè)——兩片額骨之間是額縫，兩片頂骨之間是矢狀縫，兩側(cè)的額骨與頂骨之間是兩個(gè)冠狀縫，兩側(cè)的頂骨和枕骨之間是兩個(gè)人字縫。顱縫之間相交匯的區(qū)域就是囟門，前囟門是額縫、矢狀縫和兩個(gè)冠狀縫的交匯，后囟門是矢狀縫和人字縫的交匯。02人為什么要有顱縫？在分娩時(shí)，顱縫可以有效地使胎兒的頭部發(fā)生一定程度的順應(yīng)性變形以利于通過(guò)母親的產(chǎn)道。出生后，顱縫可以適應(yīng)新生兒大腦的快速發(fā)育。相對(duì)堅(jiān)硬的顱骨像盔甲一樣負(fù)責(zé)保護(hù)里面脆弱的腦組織，而顱縫的存在則使得顱骨在保護(hù)大腦的同時(shí)，又不會(huì)限制大腦的快速發(fā)育，為顱腔容積提供繼續(xù)增大的潛力。03正常的顱縫什么時(shí)候閉合？在胎兒及嬰兒發(fā)育早期，顱縫由柔軟的纖維組織覆蓋。隨著大腦的發(fā)育和腦容積逐漸增大，幾片顱骨也隨之生長(zhǎng)、擴(kuò)大，與大腦的發(fā)育速度高度匹配。1歲以內(nèi)大腦快速發(fā)育時(shí)，顱骨也快速發(fā)育。1歲時(shí)的腦容積已經(jīng)是成人的80%左右。隨后大腦發(fā)展速度顯著變慢，顱縫也依次逐漸閉合，6歲以后大腦體積基本停止發(fā)育時(shí)，顱骨之間通過(guò)緊密的纖維連接形成堅(jiān)固的結(jié)構(gòu)，來(lái)保護(hù)腦組織。人類漫長(zhǎng)的進(jìn)化過(guò)程使得這一過(guò)程配合完美，最終天衣無(wú)縫。實(shí)際上，六條主要的顱縫閉合的時(shí)間有所不同，大致遵循從前到后先后閉合的順序。額縫在出生時(shí)多已閉合，矢狀縫和冠狀縫在1歲以后開(kāi)始閉合，人字縫閉合最晚，在2歲后逐漸閉合，被稱為“懶人”字縫。整個(gè)顱縫閉合過(guò)程一直持續(xù)到6-7歲左右，在12歲左右完全閉緊。囟門的閉合和顱縫的閉合并不同步，后囟大概在出生后2-3月閉合，而前囟在1歲半至2歲半閉合。04什么是“顱縫早閉”？在腦快速發(fā)育的過(guò)程中，為了配合嬰幼兒期腦組織的快速發(fā)育，骨縫是不能閉合的，如果一條或多條顱縫會(huì)發(fā)生異常的提前閉合，就會(huì)限制住腦組織發(fā)育空間，這一疾病就被稱為“顱縫早閉”。顱縫提前閉合的原因尚不完全清楚，在顱縫發(fā)育過(guò)程中，某些特殊基因或因子的改變，顱骨細(xì)胞的增殖、分化、凋亡的動(dòng)態(tài)平衡失調(diào)，導(dǎo)致顱縫提前閉合。大概80%以上的顱縫早閉與胚胎發(fā)育時(shí)發(fā)育缺陷有關(guān)，不到10%的顱縫早閉有明確的遺傳因素，也就是有家族史，并可能遺傳給下一代。而其他沒(méi)有家族史的病例中，部分也可找到相關(guān)突變基因的存在。有些研究證實(shí)了顱縫早閉和母親孕期接觸的一些物質(zhì)有關(guān)，比如抗抑郁藥、吸煙等，但結(jié)論并不確切。在沒(méi)有明確突變的非綜合征型顱縫早閉中，也有約7%的患兒兄弟姐妹同時(shí)患有顱縫早閉。05顱縫早閉常見(jiàn)嗎？顱縫早閉是一類先天性疾病，歐洲的發(fā)病率大約在1/2500，即每2500個(gè)新生兒中就會(huì)有發(fā)生一例顱縫早閉，剛公布的2020年新生兒數(shù)量為1200萬(wàn)，若按外國(guó)報(bào)道的患病率推算，我國(guó)每年約有5000例顱縫早閉的患兒出生?？傮w來(lái)講男孩多見(jiàn)，但不同類型顱縫早閉的性別優(yōu)勢(shì)不同，男女總體比例約為2:1。在矢狀縫早閉、額縫早閉和人字縫早閉中，男孩多見(jiàn)，在冠狀縫早閉中，女孩更多見(jiàn)。但這只是根據(jù)歐洲的發(fā)病率來(lái)推算，具體我們國(guó)家的總體發(fā)病率、不同民族和地域的差異等尚沒(méi)有全面準(zhǔn)確的統(tǒng)計(jì)。但至少大家可以了解到，顱縫早閉并不是罕見(jiàn)的疾病，對(duì)于有異常頭型的嬰兒，切莫輕易以為是“睡偏了”或者“長(zhǎng)長(zhǎng)就會(huì)圓了”，應(yīng)該及早到?？漆t(yī)院咨詢就診。06顱縫早閉是什么表現(xiàn)？顱縫提前閉合以后，局部骨性結(jié)構(gòu)限制阻礙壓迫了正常大腦的發(fā)育，頭顱形狀也隨之改變，顱骨和腦組織只能向其他方向代償?shù)厣L(zhǎng)，導(dǎo)致頭部畸形，表現(xiàn)為狹顱癥。最突出的表現(xiàn)是頭的外型異常，根據(jù)不同的顱縫閉合，產(chǎn)生了各種各樣的頭顱畸形，包括舟狀頭、三角頭、斜頭、短頭、塔頭、尖頭畸形等。閉合的顱縫處會(huì)有骨質(zhì)沉積隆起，形成突出的“骨嵴”，常?？梢悦健３祟^型異常外，不同類型顱縫早閉還可能造成或合并其他不同的畸形及神經(jīng)功能損害的表現(xiàn)。累及冠狀縫者，常造成同側(cè)額眶部異常扁平，眼位、眼眶及面部形態(tài)異常和不對(duì)稱，并可影響視力發(fā)育，嚴(yán)重者可致失明。額縫早閉常造成嚴(yán)重的雙側(cè)額葉發(fā)育受限，影響智力，還會(huì)引起眼距過(guò)窄、視力下降等眼科問(wèn)題。狹顱綜合征患兒由于常累及多顱縫，神經(jīng)功能及智力受到的影響更重，患兒往往同時(shí)伴有神經(jīng)系統(tǒng)、頜面、咽喉、口腔及肢體等其他部位畸形。07顱縫閉合與外觀特點(diǎn)之間有沒(méi)有規(guī)律？不同的顱縫發(fā)生早閉，會(huì)引起不同樣子的狹顱癥，兩者之間是有著明確的規(guī)律的。1個(gè)半世紀(jì)以前，德國(guó)著名的RudolphVirchow教授在他30歲的時(shí)候，提出了著名的［Virchow定律］——顱縫閉合時(shí)，頭顱向著閉合的顱縫長(zhǎng)軸異常生長(zhǎng)，在垂直的方向生長(zhǎng)受限。這個(gè)定律一直沿用至今。比如矢狀縫閉合，頭的形狀就是沿著閉合的矢狀縫前后生長(zhǎng)，在與矢狀縫垂直的左右方向生長(zhǎng)受限，形成舟狀頭畸形。而雙側(cè)冠狀縫早閉時(shí)，頭沿著左右方向的冠狀縫生長(zhǎng)，而在與冠狀縫垂直的前后方向生長(zhǎng)受限，形成與舟狀頭相反的短頭畸形。2021年10月28日1434
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吳明星主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科 簡(jiǎn)介顱縫早閉又稱狹顱癥,系因顱縫過(guò)早閉合引起頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高、大腦發(fā)育障礙和眼部癥狀等。通常為獨(dú)立疾病，但本癥可伴其他部位的先天性畸形，如并指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器異常等?？赡芘c胚胎發(fā)育時(shí)中胚葉某種發(fā)育缺陷有關(guān)，也可能與骨縫膜性組織中有異常的骨化中心有關(guān)。正常新生兒的顱縫，額縫通常在生后3-9個(gè)月閉合，其他顱縫在1歲后逐漸融合，形成鋸齒狀，相互扣鎖，12歲或以后顱縫才緊閉。X線平片顯示顱縫在中年以后才消失。顱縫早閉者，閉合處有骨質(zhì)隆起，形成骨嵴，鋸齒狀縫痕完全消失。正常嬰幼兒頭顱是沿顱縫呈垂直方向不斷生長(zhǎng)新骨而逐漸擴(kuò)大。如顱縫過(guò)早閉合，則顱骨在其他方向代償?shù)厣L(zhǎng)，導(dǎo)致頭部畸形。不同部位的顱縫閉合可造起相應(yīng)的顱骨畸形如舟狀頭畸形、短頭畸形、前（后）斜頭畸形、三角頭畸形等（見(jiàn)下圖）。 治療以外科手術(shù)為主，目的在于擴(kuò)大顱腔、降低顱內(nèi)壓，使受壓腦組織得到正常生長(zhǎng)與發(fā)育。一般6個(gè)月以內(nèi)以內(nèi)的兒童可采取微創(chuàng)內(nèi)鏡下骨縫切開(kāi)術(shù)，大于6個(gè)月的兒童應(yīng)行顱骨整形術(shù)。一般1歲以內(nèi)的兒童手術(shù)效果好，智力恢復(fù)好。 舟狀頭顱骨整形術(shù)后2年側(cè)位 舟狀頭顱骨整形術(shù)后2年正位2021年09月25日2458
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狹顱癥相關(guān)科普號(hào)
蔣文彬醫(yī)生的科普號(hào)
蔣文彬 主治醫(yī)師
上海市兒童醫(yī)院
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