語言功能是大腦發(fā)育水平和心理發(fā)展水平的一個重要指標(biāo)，語言發(fā)育落后意味著孩子的智力同時也發(fā)育落后。語言是交流的工具，因此，觀察寶寶的語言發(fā)育是否成熟需要在語言發(fā)育的關(guān)鍵年齡進(jìn)行，觀察和判斷主要的方法如下：?2個月：用眼睛尋找聲源3個月：笑出聲來4個月：用頭的運動來尋找聲源，對人咿呀說話5個月：聽到音樂發(fā)出聲音或停止哭聲6個月：叫時有應(yīng)、發(fā)出4種不同的聲音8個月：無意識地叫爸爸或媽媽、聽人談話10個月：搖頭或者搖手表示"不"11個月：說兩個字（清晰）且使用正確12個月：有意識叫爸爸和媽媽、清晰正確使用2個字14個月：喜歡看圖片（看書30秒鐘)想唱歌、叫姓名有反應(yīng)15個月：對節(jié)奏聲有反應(yīng)，清晰正確使用4個字以音代物16個月：可識別玩具箱內(nèi)的一件物品，清晰正確使用3個字18個月：翻閱圖畫并且對著圖片說話清晰正確使用3-5個字，可識別玩具箱內(nèi)的兩件物品??如果10個月齡仍然缺乏眼神和動作的互動。15個月齡對簡單的口頭指令，叫姓名無反應(yīng)。18個月還不會說3個字以上的短語，就提示語言發(fā)育落后，需要查明原因，及時干預(yù)和訓(xùn)練。?

正常人夜間的睡眠是周期性的，非快速眼動睡眠期（NREM）和快速眼動睡眠期(REM)交替出現(xiàn)，在小嬰兒交替一次大約為50分鐘，每夜通常有8-10個睡眠周期。其中，REM睡眠對大腦的發(fā)育至關(guān)重要，在大腦快速發(fā)育的生命早期REM睡眠占比非常高，30周的胎兒REM睡眠占比80%，新生兒REM睡眠占比50%。青少年REM睡眠占比降低為20%。大于3個月的嬰兒每次從清醒狀態(tài)入睡，必須先進(jìn)入NREM睡眠，大約50分鐘后才出現(xiàn)第一次REM睡眠。所以每次夜醒一次，都會減少一次REM睡眠。如果頻繁夜醒，會顯著降低REM睡眠比例，從而影響大腦發(fā)育。研究表明，連續(xù)睡眠時間越長，嬰幼兒智力發(fā)育越好。頻繁夜醒可使睡眠片段化，從而影響嬰幼兒智力發(fā)育及未來學(xué)習(xí)成績。正常兒童夜醒次數(shù)

?非遺傳性因素：對輕度智力障礙或全面發(fā)育遲緩影響很大。產(chǎn)前因素：先天性感染(出生前/后腦部的感染)，接觸致畸物或環(huán)境毒物(藥物、酒精、鉛、汞、輻射等)。產(chǎn)時因素：早產(chǎn)、產(chǎn)傷、缺氧、窒息、顱內(nèi)出血、低出生體重。產(chǎn)后因素：中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、腦外傷、驚厥后腦損傷、佝僂病、甲狀腺功能低下、碘缺乏、營養(yǎng)不良、腦血管疾病、核黃疸、聽力障礙、腫瘤以及社會文化經(jīng)濟(jì)心理因素等。?遺傳性因素：遺傳因素導(dǎo)致的ID可進(jìn)一步分為綜合征型智力障礙(除智力障礙外存在特定的臨床表現(xiàn)或共患疾病)和非綜合征型智力障礙。整體約占不明原因智力障礙的50%，在中重度患者中比例達(dá)2/3甚至更高，遺傳性因素包括：染色體異常：結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常、亞端粒區(qū)異常。單基因病：微小變異、大片段異常、動態(tài)突變。線粒體?。何⑿∽儺?、大片段異常。多基因或表觀遺傳異常。

Joubert綜合征（JS）也稱先天性小腦蚓部發(fā)育不全，是一種較為罕見的先天性染色體畸形。于1968年被首次報道。主要的臨床表現(xiàn)有肌張力減低、發(fā)育落后、共濟(jì)失調(diào)、智力障礙、眼球運動異常等多種癥狀。其發(fā)病率約為1/10萬~1/8萬。男女比例約為1.5∶1。Joubert綜合征的20余種致病基因均編碼初級纖毛及其附屬器的蛋白。初級纖毛是一種不能運動的細(xì)胞器，幾乎分布于所有類型細(xì)胞的表面，是機(jī)械信號和化學(xué)信號的感受器，在胚胎發(fā)育、遺傳疾病甚至腫瘤發(fā)生中均起著重要的作用。Joubert綜合征患者因初級纖毛結(jié)構(gòu)或功能存在缺陷，從而引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。目前已發(fā)現(xiàn)有20余種致病基因,包括：INPP5E,TMEM67(MKS3),TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,AHI1,NPHP1,CEP41,CEP104,CEP290(NPHP6),RPGRIP1L(FTM),ARL13B,CC2D2A,OFD1(CXORF5),TTC21B,KIF7,TCTN1,TCTN2,TCTN3,C5ORF42,ZNF423,KIAA0556,KIAA0586,CSPP1，PDE6D。其中僅有OFD1基因位于X染色體,為X連鎖遺傳,其余均為常染色體隱性遺傳。JS的癥狀1、肌張力降低新生兒和嬰兒的肌張力降低是該病神經(jīng)系統(tǒng)的最重要表現(xiàn)。幾乎所有患者在出生后早期都會出現(xiàn)肌張力下降，大多數(shù)患者會發(fā)展為共濟(jì)失調(diào)和大運動發(fā)育落后。2、呼吸節(jié)律異常多出現(xiàn)在嬰兒期，尤其是新生兒期最明顯?？杀憩F(xiàn)為呼吸暫?；蚝粑贝?，或兩者兼有。一些兒童甚至出現(xiàn)交替性呼吸暫停和呼吸急促。3、眼球運動異常眼球運動異常是本病的常見癥狀，動眼失用是特征性表現(xiàn)，表現(xiàn)為眼球運動與頭部運動不協(xié)調(diào)、視覺障礙、前庭眼球反射消失。眼球震顫也是一種常見的表現(xiàn)。除此之外，還發(fā)生斜視的情況。4、智能發(fā)育障礙所有兒童的語言和運動能力發(fā)育都不同程度地落后。中度至重度精神發(fā)育遲滯也很常見，但有些兒童只有輕度精神發(fā)育障礙，甚至可能完全正常。5、骨骼異常以多指畸形為主，約10%~15%的兒童有多指畸形；一些患者可能有錐形骨骺和脊柱側(cè)凸。6.顏面畸形包括前額突出、上瞼下垂、凸頜畸形、弓形眉、下唇外翻、舌前伸。JSRD被分為6個亞型：單純Joubert綜合征、合并眼缺陷的Joubert綜合征、合并腎缺陷的Joubert綜合征、合并視網(wǎng)膜缺陷的Joubert綜合征、合并肝臟缺陷的Joubert綜合征、合并口-面-指缺陷的Joubert綜合征。JS檢查與診斷MRI檢查軟組織分辨力高，能清楚顯示后顱窩腦組織異常發(fā)育情況、是Joubert綜合征首選的影像學(xué)檢查方法。MRI檢查：①小腦半球間“中線裂”，是由于小腦蚓部發(fā)育異常所致。小腦蚓部完全缺如者，兩側(cè)小腦半球于正中分開并不融合；小腦蚓部部分存在者，少量腦脊液存留狀似細(xì)線而致其中間可見分隔，該“中線裂”向前延伸與四腦室腦脊液信號相連續(xù)。②蝙蝠翼狀和三角形第四腦室，系由于小腦蚓部發(fā)育不良導(dǎo)致第四腦室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。③中腦臼齒征，是由于兩側(cè)小腦上腳的纖維缺乏正常交叉，而使中腦橋腦結(jié)合部延長變薄，從而導(dǎo)致腳間池較正常更深，并導(dǎo)致小腦上腳增厚、延長，走行與腦干近于垂直。發(fā)育不良的小腦蚓部、凹陷加深的腳間池和延長增厚的小腦上腳在其周圍腦脊液的襯托下，在通過峽部軸位像上形態(tài)猶如磨牙的側(cè)面觀，被稱為臼齒征。診斷標(biāo)準(zhǔn)1、頭顱MRI軸位磨牙征；2、不同程度的智力受損或發(fā)育遲緩；3、嬰兒期肌張力減低；4、以下兩條中的1條或2條：①嬰兒期呼吸節(jié)律異常;②眼球運動異常。鑒別JS需與Dandy-Walker綜合征、Dandy-Walker變異型、菱腦聯(lián)合畸形、Down綜合征鑒別。相關(guān)治療1、康復(fù)訓(xùn)練康復(fù)訓(xùn)練主要針對患兒的認(rèn)知及行為障礙，合理的康復(fù)治療可以改善年幼患者大運動發(fā)育及認(rèn)知發(fā)育。感覺統(tǒng)合訓(xùn)練：給予前庭覺、本體感覺、視知覺失調(diào)訓(xùn)練，有平衡板、滑板、陽光隧道、巴氏球、彈跳床、視覺追蹤訓(xùn)練等。[3]2、呼吸管理對于新生兒和嬰兒期的患者，由于呼吸節(jié)律異常（例如長時間的呼吸暫停）通?？赡芪＜吧虼藨?yīng)特別注意患兒的呼吸支持，并在必要時進(jìn)行機(jī)械通氣。3、對癥治療患兒其他臟器受累可于出生后不同年齡逐漸出現(xiàn)，每年應(yīng)對患兒進(jìn)行眼科評估、尿常規(guī)、腎臟及肝臟超聲、轉(zhuǎn)氨酶、尿素氮、血肌酐的檢查，以期早期發(fā)現(xiàn)及時對癥治療。4、、手術(shù)治療多指畸形和脊柱側(cè)凸的患兒可以考慮手術(shù)矯正。部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院吳曄主任醫(yī)師,教授擅長：小兒神經(jīng)遺傳病、癲癇、神經(jīng)免疫疾病、偏頭痛等兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷治療。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二上午(具體時間以實際掛號為準(zhǔn))復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師,教授擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動、多動癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周四上午(具體時間以實際掛號為準(zhǔn))總結(jié)1、JS目前國內(nèi)外尚缺乏有效的治療手段，當(dāng)診斷出JS時，建議對患病兒童的肝臟和腎臟等進(jìn)行詳細(xì)檢查，發(fā)現(xiàn)其它并發(fā)癥及時對癥治療。2、對患病兒童進(jìn)行遺傳分析，為該家庭下次妊娠提供可靠的產(chǎn)前診斷依據(jù)。因為JS屬于遺傳性疾病，患兒父母再孕時雙方應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷很有必要。END

上周五出門診，有一個兩周歲的小朋友來就診。小朋友只能說爸爸媽媽，其他語言都不會說，媽媽很著急。我給寶寶做了語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。智力低下、聽力障礙、構(gòu)音器官疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病、語言環(huán)境不良等因素均是兒童語言發(fā)育遲緩的常見原因。我們可以通過下表對照孩子的語言能力進(jìn)行更加具體的判斷，如果在相應(yīng)的年齡內(nèi)出現(xiàn)類似的現(xiàn)象，家長就要警惕孩子是否出現(xiàn)了語言發(fā)育的問題了。如果發(fā)現(xiàn)孩子有語言發(fā)育遲緩現(xiàn)象，應(yīng)努力查找原因，積極進(jìn)行干預(yù)、治療。

智力是一種抽象的概念，是指人認(rèn)識、理解客觀事物并運用知識、經(jīng)驗等解決問題的能力，包括記憶力、觀察力、想象力、思考力、判斷力等。而影響智力的因素有許多，比如：飲食營養(yǎng)、環(huán)境因素、遺傳因素、教育引導(dǎo)、社會實踐及主觀努力。智力看不見，摸不著，在沒有智力評估以前，智力的高低似乎不能量化。而在有了智力測試后，智力的高低有了數(shù)據(jù)的支持。在此，引進(jìn)一個概念--智商。智商，即智力商數(shù)，即IQ，系個人智力測驗成績和同年齡被試成績相比的指數(shù)，是衡量個人智力高低的標(biāo)準(zhǔn)。智商通常的算法為“心理年齡÷實際年齡×100”。經(jīng)過研究劃分，智力水平可分為7個等級。智力低下是指，小兒出生后或是嬰兒早期發(fā)生的智力發(fā)育落后于平均發(fā)育水平，并伴有適應(yīng)性行為缺陷的基一組疾病表現(xiàn)。一般IQ低于70或75即可認(rèn)定為智力低下。智力低下的兒童，其表現(xiàn)有：1.感知速度減慢，接受視覺通路的刺激比聽覺刺激容易些；2.注意力嚴(yán)重分散，注意廣度非常狹窄；3.記憶力差，經(jīng)無數(shù)次重復(fù)方能學(xué)會一些知識，若不重復(fù)學(xué)習(xí)，又會忘得一干二凈；4.言語能力差，只能講簡單的詞句；5.思維能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能舉一反三；6.基本無數(shù)字概念，靠機(jī)械記憶能學(xué)會簡單的加減計算；7.情緒不穩(wěn)，自控力差；意志薄弱，缺乏自信；8.交往能力差，難以學(xué)會人際間交往。智力低下屬中醫(yī)的“癡呆”、“五遲”、“五軟”、“驚胎”、“解顱”等癥。中醫(yī)學(xué)對本病的認(rèn)識，可追溯到春秋戰(zhàn)國時代。如《黃帝內(nèi)經(jīng)》有腦髓主神明的說法。而腦髓又由腎所生，所謂“腎生骨髓”（《素問·陰陽應(yīng)象大論》），“腦為髓?！保ā鹅`樞·海論》）。隋代巢元方《諸病源候論·憎塞侯》中把病因責(zé)之先天稟賦不足，后天患病所致，病機(jī)為陰陽不和或不足，致使心神悟塞，神識不明。我科開科以來，接診治療了大量的智力低下患兒，采用中西醫(yī)結(jié)合的康復(fù)方式，取得了較好的療效。中醫(yī)治療主要從補(bǔ)腎、養(yǎng)心、調(diào)肝三方面入手，也有用“醒腦開竅”法，輔以活血、化痰、補(bǔ)腎、消積等法治療，療效頗佳。對于智力低下患兒，針灸療法通過針刺、穴位注射、耳穴等方式對穴位進(jìn)行刺激，從而達(dá)到調(diào)和陰陽，醒腦開竅，益智開言，調(diào)節(jié)情志等作用。1.針刺療法頭針取穴：主穴：智七針，智九針配穴：言語障礙可選：語言1區(qū)、語言2區(qū)、語言3區(qū)/顳三針。如有情緒障礙，脾氣暴躁者可配情感區(qū)；注意力不集中者可心肝區(qū)；雙手精細(xì)功能障礙：運用區(qū)。體針取穴：主穴：印堂、合谷、神門、通里、內(nèi)關(guān)、三陰交，配穴：脾氣暴躁者可加定神三針；口齒不清、流涎可加水溝、承漿、地倉、頰車；吞咽困難可加廉泉、啞門；少氣懶言、氣血不充可加足三里；睡眠障礙可加太溪。脾腎虧虛可加五輸穴配穴。操作：頭針體針交替進(jìn)行，頭針可留針1-2小時，如無癲癇等禁忌癥患者，可加予行針（30分鐘捻轉(zhuǎn)一次）及電針（選疏密波，電針20分鐘為宜）。體針則留針15-20分鐘。10次為一個療程，中間休息7-10天，可進(jìn)行下一療程。2.穴位注射取穴：主穴：腎俞、足三里、內(nèi)關(guān)。操作：采用維生素B12注射液、鼠神經(jīng)生長因子等。藥量根據(jù)病情需要、注射部位、藥物的性質(zhì)與濃度而定。每穴注0.5～1毫升不等。頭面及肌肉淺薄處藥量宜少；四肢及腰背部肌肉豐厚處宜多。隔日1次，5次為一療程，休息7～10天，繼續(xù)下一療程。一般要求堅持三個療程。3.耳穴壓丸取穴：心、肺、腎、肝、脾、神門、交感、內(nèi)分泌、皮質(zhì)下、舌、腦點。操作：選取其中4-5個耳穴，用王不留行子貼壓耳穴，一般取雙側(cè)，2小時按壓一次；每周2次，10次為一療程。智力低下的治療時間較長，治愈率較低，但針灸療法必不可少，且有簡便效廉的效果。

智力測試現(xiàn)在無論在醫(yī)院的兒童康復(fù)科還是兒童保健科，甚或神經(jīng)內(nèi)科，都是非常重要的一項檢查，也是家長非常關(guān)注的檢查項目。目前國內(nèi)常用的智力測試量表分為兩種：一種是真正的智力測試，得出的結(jié)果是智商，國內(nèi)目前最常用的是第四版的韋氏，包括幼兒版和兒童版，即大韋和小韋，適用年齡是2歲半到16歲11月；另外一種是心理發(fā)育測試量表，得出的結(jié)果為發(fā)育商，部分量表采用適應(yīng)性能區(qū)的發(fā)育商指代認(rèn)知能力，比較常用的有兒心量表、Gesell量表、Griffith量表、CDCC、貝利等。但目前很多家長甚至專業(yè)人員在解讀智力測試結(jié)果時存在部分誤區(qū)，本次首先對如何解讀韋氏智力測試報告以及常見誤區(qū)簡單做下解答，心理發(fā)育測試量表的解讀將在科普系列二進(jìn)行。上圖為一6歲11月兒童的韋氏智力測試結(jié)果。最重要的為黑色粗框圈起來的部分。第一列為分量表名稱，包括：言語理解、知覺推理、工作記憶及加工速度；第二列為量表原始分綜合，這一列是上表紅色框圈起來的數(shù)據(jù)的總和，想了解兒童更具體方面得分可以看紅色框圈起來的部分；第三列是各分量表及總量表得分商數(shù)，第最后一列即兒童的IQ值，此兒童智商為67，其中表現(xiàn)最好的是加工速度，商數(shù)為92，是正常值，最差的表現(xiàn)部分是知覺推理，只有62分；第三列為百分位數(shù)，可以簡單地理解為兒童在一百個兒童中的排位，也可以近似地理解為一百個兒童中有多少比測試兒童差，比如這個兒童可以近似認(rèn)為一百個兒童中只有一個比他差；第四列是第三列的95%置信區(qū)間，不是醫(yī)學(xué)專業(yè)的這一列就不用看了。右邊藍(lán)框圈出來的部分是第三列的可視化，比分?jǐn)?shù)更能清楚看出兒童劣勢及相對優(yōu)勢能區(qū)。常見誤區(qū);1.智力測試分?jǐn)?shù)我們89分，不是挺高的嗎？首先：智力測試給出的分?jǐn)?shù)是商數(shù)，滿分不是100分；拿的對比對象是正常的一般孩子情況，用術(shù)語說就是百分位在50%孩子，就是拿測試兒童得分除以正常一般兒童得分情況，如果與一般兒童差不多，商值就是1，再乘以100，如果很差，就遠(yuǎn)低于1100，當(dāng)然，雖然愛因斯坦160的智商比較常見，理論上115以上甚至于130以上這種別人家的孩子還是有的。如果你家孩子測試得了100分，恭喜，雖然這意思并不是孩子考了滿分，但至少是一正常普通孩子。2.異常的標(biāo)準(zhǔn)是什么？量表常模的來源可以算說是大數(shù)據(jù)。一般設(shè)置為正常兒童的均值作為均值，兩個標(biāo)準(zhǔn)差作為異常的標(biāo)準(zhǔn)。一般智力測試均值是100，標(biāo)準(zhǔn)差是15，小于兩個標(biāo)準(zhǔn)差即低于70為異常的標(biāo)準(zhǔn)。但介于70-85之間的孩子讀到小學(xué)三年級，數(shù)學(xué)就已經(jīng)很吃力了。3.為什么俺孩感覺在進(jìn)步但測試結(jié)果越來越差？因為智力測試為商數(shù)，是相對值。智力比較差的兒童雖然自身在成長，但標(biāo)準(zhǔn)也在變化，且標(biāo)準(zhǔn)的變化（即一般正常兒童成長情況）好于智力比較差的兒童的成長情況。所以孩子雖然能力在增長，但測試分?jǐn)?shù)卻可能是越來越低的。最重要的，請謹(jǐn)記：所有智力測試均測試的是孩子當(dāng)時的表現(xiàn)，不是能力，更不是潛力。