語(yǔ)言功能是大腦發(fā)育水平和心理發(fā)展水平的一個(gè)重要指標(biāo)，語(yǔ)言發(fā)育落后意味著孩子的智力同時(shí)也發(fā)育落后。語(yǔ)言是交流的工具，因此，觀(guān)察寶寶的語(yǔ)言發(fā)育是否成熟需要在語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵年齡進(jìn)行，觀(guān)察和判斷主要的方法如下：?2個(gè)月：用眼睛尋找聲源3個(gè)月：笑出聲來(lái)4個(gè)月：用頭的運(yùn)動(dòng)來(lái)尋找聲源，對(duì)人咿呀說(shuō)話(huà)5個(gè)月：聽(tīng)到音樂(lè)發(fā)出聲音或停止哭聲6個(gè)月：叫時(shí)有應(yīng)、發(fā)出4種不同的聲音8個(gè)月：無(wú)意識(shí)地叫爸爸或媽媽、聽(tīng)人談話(huà)10個(gè)月：搖頭或者搖手表示"不"11個(gè)月：說(shuō)兩個(gè)字（清晰）且使用正確12個(gè)月：有意識(shí)叫爸爸和媽媽、清晰正確使用2個(gè)字14個(gè)月：喜歡看圖片（看書(shū)30秒鐘)想唱歌、叫姓名有反應(yīng)15個(gè)月：對(duì)節(jié)奏聲有反應(yīng)，清晰正確使用4個(gè)字以音代物16個(gè)月：可識(shí)別玩具箱內(nèi)的一件物品，清晰正確使用3個(gè)字18個(gè)月：翻閱圖畫(huà)并且對(duì)著圖片說(shuō)話(huà)清晰正確使用3-5個(gè)字，可識(shí)別玩具箱內(nèi)的兩件物品??如果10個(gè)月齡仍然缺乏眼神和動(dòng)作的互動(dòng)。15個(gè)月齡對(duì)簡(jiǎn)單的口頭指令，叫姓名無(wú)反應(yīng)。18個(gè)月還不會(huì)說(shuō)3個(gè)字以上的短語(yǔ)，就提示語(yǔ)言發(fā)育落后，需要查明原因，及時(shí)干預(yù)和訓(xùn)練。?

正常人夜間的睡眠是周期性的，非快速眼動(dòng)睡眠期（NREM）和快速眼動(dòng)睡眠期(REM)交替出現(xiàn)，在小嬰兒交替一次大約為50分鐘，每夜通常有8-10個(gè)睡眠周期。其中，REM睡眠對(duì)大腦的發(fā)育至關(guān)重要，在大腦快速發(fā)育的生命早期REM睡眠占比非常高，30周的胎兒REM睡眠占比80%，新生兒REM睡眠占比50%。青少年REM睡眠占比降低為20%。大于3個(gè)月的嬰兒每次從清醒狀態(tài)入睡，必須先進(jìn)入NREM睡眠，大約50分鐘后才出現(xiàn)第一次REM睡眠。所以每次夜醒一次，都會(huì)減少一次REM睡眠。如果頻繁夜醒，會(huì)顯著降低REM睡眠比例，從而影響大腦發(fā)育。研究表明，連續(xù)睡眠時(shí)間越長(zhǎng)，嬰幼兒智力發(fā)育越好。頻繁夜醒可使睡眠片段化，從而影響嬰幼兒智力發(fā)育及未來(lái)學(xué)習(xí)成績(jī)。正常兒童夜醒次數(shù)

?非遺傳性因素：對(duì)輕度智力障礙或全面發(fā)育遲緩影響很大。產(chǎn)前因素：先天性感染(出生前/后腦部的感染)，接觸致畸物或環(huán)境毒物(藥物、酒精、鉛、汞、輻射等)。產(chǎn)時(shí)因素：早產(chǎn)、產(chǎn)傷、缺氧、窒息、顱內(nèi)出血、低出生體重。產(chǎn)后因素：中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、腦外傷、驚厥后腦損傷、佝僂病、甲狀腺功能低下、碘缺乏、營(yíng)養(yǎng)不良、腦血管疾病、核黃疸、聽(tīng)力障礙、腫瘤以及社會(huì)文化經(jīng)濟(jì)心理因素等。?遺傳性因素：遺傳因素導(dǎo)致的ID可進(jìn)一步分為綜合征型智力障礙(除智力障礙外存在特定的臨床表現(xiàn)或共患疾病)和非綜合征型智力障礙。整體約占不明原因智力障礙的50%，在中重度患者中比例達(dá)2/3甚至更高，遺傳性因素包括：染色體異常：結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常、亞端粒區(qū)異常。單基因?。何⑿∽儺?、大片段異常、動(dòng)態(tài)突變。線(xiàn)粒體?。何⑿∽儺?、大片段異常。多基因或表觀(guān)遺傳異常。

Joubert綜合征（JS）也稱(chēng)先天性小腦蚓部發(fā)育不全，是一種較為罕見(jiàn)的先天性染色體畸形。于1968年被首次報(bào)道。主要的臨床表現(xiàn)有肌張力減低、發(fā)育落后、共濟(jì)失調(diào)、智力障礙、眼球運(yùn)動(dòng)異常等多種癥狀。其發(fā)病率約為1/10萬(wàn)~1/8萬(wàn)。男女比例約為1.5∶1。Joubert綜合征的20余種致病基因均編碼初級(jí)纖毛及其附屬器的蛋白。初級(jí)纖毛是一種不能運(yùn)動(dòng)的細(xì)胞器，幾乎分布于所有類(lèi)型細(xì)胞的表面，是機(jī)械信號(hào)和化學(xué)信號(hào)的感受器，在胚胎發(fā)育、遺傳疾病甚至腫瘤發(fā)生中均起著重要的作用。Joubert綜合征患者因初級(jí)纖毛結(jié)構(gòu)或功能存在缺陷，從而引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。目前已發(fā)現(xiàn)有20余種致病基因,包括：INPP5E,TMEM67(MKS3),TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,AHI1,NPHP1,CEP41,CEP104,CEP290(NPHP6),RPGRIP1L(FTM),ARL13B,CC2D2A,OFD1(CXORF5),TTC21B,KIF7,TCTN1,TCTN2,TCTN3,C5ORF42,ZNF423,KIAA0556,KIAA0586,CSPP1，PDE6D。其中僅有OFD1基因位于X染色體,為X連鎖遺傳,其余均為常染色體隱性遺傳。JS的癥狀1、肌張力降低新生兒和嬰兒的肌張力降低是該病神經(jīng)系統(tǒng)的最重要表現(xiàn)。幾乎所有患者在出生后早期都會(huì)出現(xiàn)肌張力下降，大多數(shù)患者會(huì)發(fā)展為共濟(jì)失調(diào)和大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。2、呼吸節(jié)律異常多出現(xiàn)在嬰兒期，尤其是新生兒期最明顯。可表現(xiàn)為呼吸暫?；蚝粑贝?，或兩者兼有。一些兒童甚至出現(xiàn)交替性呼吸暫停和呼吸急促。3、眼球運(yùn)動(dòng)異常眼球運(yùn)動(dòng)異常是本病的常見(jiàn)癥狀，動(dòng)眼失用是特征性表現(xiàn)，表現(xiàn)為眼球運(yùn)動(dòng)與頭部運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、視覺(jué)障礙、前庭眼球反射消失。眼球震顫也是一種常見(jiàn)的表現(xiàn)。除此之外，還發(fā)生斜視的情況。4、智能發(fā)育障礙所有兒童的語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育都不同程度地落后。中度至重度精神發(fā)育遲滯也很常見(jiàn)，但有些兒童只有輕度精神發(fā)育障礙，甚至可能完全正常。5、骨骼異常以多指畸形為主，約10%~15%的兒童有多指畸形；一些患者可能有錐形骨骺和脊柱側(cè)凸。6.顏面畸形包括前額突出、上瞼下垂、凸頜畸形、弓形眉、下唇外翻、舌前伸。JSRD被分為6個(gè)亞型：?jiǎn)渭僇oubert綜合征、合并眼缺陷的Joubert綜合征、合并腎缺陷的Joubert綜合征、合并視網(wǎng)膜缺陷的Joubert綜合征、合并肝臟缺陷的Joubert綜合征、合并口-面-指缺陷的Joubert綜合征。JS檢查與診斷MRI檢查軟組織分辨力高，能清楚顯示后顱窩腦組織異常發(fā)育情況、是Joubert綜合征首選的影像學(xué)檢查方法。MRI檢查：①小腦半球間“中線(xiàn)裂”，是由于小腦蚓部發(fā)育異常所致。小腦蚓部完全缺如者，兩側(cè)小腦半球于正中分開(kāi)并不融合；小腦蚓部部分存在者，少量腦脊液存留狀似細(xì)線(xiàn)而致其中間可見(jiàn)分隔，該“中線(xiàn)裂”向前延伸與四腦室腦脊液信號(hào)相連續(xù)。②蝙蝠翼狀和三角形第四腦室，系由于小腦蚓部發(fā)育不良導(dǎo)致第四腦室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。③中腦臼齒征，是由于兩側(cè)小腦上腳的纖維缺乏正常交叉，而使中腦橋腦結(jié)合部延長(zhǎng)變薄，從而導(dǎo)致腳間池較正常更深，并導(dǎo)致小腦上腳增厚、延長(zhǎng)，走行與腦干近于垂直。發(fā)育不良的小腦蚓部、凹陷加深的腳間池和延長(zhǎng)增厚的小腦上腳在其周?chē)X脊液的襯托下，在通過(guò)峽部軸位像上形態(tài)猶如磨牙的側(cè)面觀(guān)，被稱(chēng)為臼齒征。診斷標(biāo)準(zhǔn)1、頭顱MRI軸位磨牙征；2、不同程度的智力受損或發(fā)育遲緩；3、嬰兒期肌張力減低；4、以下兩條中的1條或2條：①嬰兒期呼吸節(jié)律異常;②眼球運(yùn)動(dòng)異常。鑒別JS需與Dandy-Walker綜合征、Dandy-Walker變異型、菱腦聯(lián)合畸形、Down綜合征鑒別。相關(guān)治療1、康復(fù)訓(xùn)練康復(fù)訓(xùn)練主要針對(duì)患兒的認(rèn)知及行為障礙，合理的康復(fù)治療可以改善年幼患者大運(yùn)動(dòng)發(fā)育及認(rèn)知發(fā)育。感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練：給予前庭覺(jué)、本體感覺(jué)、視知覺(jué)失調(diào)訓(xùn)練，有平衡板、滑板、陽(yáng)光隧道、巴氏球、彈跳床、視覺(jué)追蹤訓(xùn)練等。[3]2、呼吸管理對(duì)于新生兒和嬰兒期的患者，由于呼吸節(jié)律異常（例如長(zhǎng)時(shí)間的呼吸暫停）通?？赡芪＜吧?，因此應(yīng)特別注意患兒的呼吸支持，并在必要時(shí)進(jìn)行機(jī)械通氣。3、對(duì)癥治療患兒其他臟器受累可于出生后不同年齡逐漸出現(xiàn)，每年應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行眼科評(píng)估、尿常規(guī)、腎臟及肝臟超聲、轉(zhuǎn)氨酶、尿素氮、血肌酐的檢查，以期早期發(fā)現(xiàn)及時(shí)對(duì)癥治療。4、、手術(shù)治療多指畸形和脊柱側(cè)凸的患兒可以考慮手術(shù)矯正。部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院吳曄主任醫(yī)師,教授擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)遺傳病、癲癇、神經(jīng)免疫疾病、偏頭痛等兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷治療。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二上午(具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn))復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師,教授擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動(dòng)、多動(dòng)癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周四上午(具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn))總結(jié)1、JS目前國(guó)內(nèi)外尚缺乏有效的治療手段，當(dāng)診斷出JS時(shí)，建議對(duì)患病兒童的肝臟和腎臟等進(jìn)行詳細(xì)檢查，發(fā)現(xiàn)其它并發(fā)癥及時(shí)對(duì)癥治療。2、對(duì)患病兒童進(jìn)行遺傳分析，為該家庭下次妊娠提供可靠的產(chǎn)前診斷依據(jù)。因?yàn)镴S屬于遺傳性疾病，患兒父母再孕時(shí)雙方應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷很有必要。END

上周五出門(mén)診，有一個(gè)兩周歲的小朋友來(lái)就診。小朋友只能說(shuō)爸爸媽媽?zhuān)渌Z(yǔ)言都不會(huì)說(shuō)，媽媽很著急。我給寶寶做了語(yǔ)言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語(yǔ)言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。智力低下、聽(tīng)力障礙、構(gòu)音器官疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病、語(yǔ)言環(huán)境不良等因素均是兒童語(yǔ)言發(fā)育遲緩的常見(jiàn)原因。我們可以通過(guò)下表對(duì)照孩子的語(yǔ)言能力進(jìn)行更加具體的判斷，如果在相應(yīng)的年齡內(nèi)出現(xiàn)類(lèi)似的現(xiàn)象，家長(zhǎng)就要警惕孩子是否出現(xiàn)了語(yǔ)言發(fā)育的問(wèn)題了。如果發(fā)現(xiàn)孩子有語(yǔ)言發(fā)育遲緩現(xiàn)象，應(yīng)努力查找原因，積極進(jìn)行干預(yù)、治療。

智力是一種抽象的概念，是指人認(rèn)識(shí)、理解客觀(guān)事物并運(yùn)用知識(shí)、經(jīng)驗(yàn)等解決問(wèn)題的能力，包括記憶力、觀(guān)察力、想象力、思考力、判斷力等。而影響智力的因素有許多，比如：飲食營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境因素、遺傳因素、教育引導(dǎo)、社會(huì)實(shí)踐及主觀(guān)努力。智力看不見(jiàn)，摸不著，在沒(méi)有智力評(píng)估以前，智力的高低似乎不能量化。而在有了智力測(cè)試后，智力的高低有了數(shù)據(jù)的支持。在此，引進(jìn)一個(gè)概念--智商。智商，即智力商數(shù)，即IQ，系個(gè)人智力測(cè)驗(yàn)成績(jī)和同年齡被試成績(jī)相比的指數(shù)，是衡量個(gè)人智力高低的標(biāo)準(zhǔn)。智商通常的算法為“心理年齡÷實(shí)際年齡×100”。經(jīng)過(guò)研究劃分，智力水平可分為7個(gè)等級(jí)。智力低下是指，小兒出生后或是嬰兒早期發(fā)生的智力發(fā)育落后于平均發(fā)育水平，并伴有適應(yīng)性行為缺陷的基一組疾病表現(xiàn)。一般IQ低于70或75即可認(rèn)定為智力低下。智力低下的兒童，其表現(xiàn)有：1.感知速度減慢，接受視覺(jué)通路的刺激比聽(tīng)覺(jué)刺激容易些；2.注意力嚴(yán)重分散，注意廣度非常狹窄；3.記憶力差，經(jīng)無(wú)數(shù)次重復(fù)方能學(xué)會(huì)一些知識(shí)，若不重復(fù)學(xué)習(xí)，又會(huì)忘得一干二凈；4.言語(yǔ)能力差，只能講簡(jiǎn)單的詞句；5.思維能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能舉一反三；6.基本無(wú)數(shù)字概念，靠機(jī)械記憶能學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單的加減計(jì)算；7.情緒不穩(wěn)，自控力差；意志薄弱，缺乏自信；8.交往能力差，難以學(xué)會(huì)人際間交往。智力低下屬中醫(yī)的“癡呆”、“五遲”、“五軟”、“驚胎”、“解顱”等癥。中醫(yī)學(xué)對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，可追溯到春秋戰(zhàn)國(guó)時(shí)代。如《黃帝內(nèi)經(jīng)》有腦髓主神明的說(shuō)法。而腦髓又由腎所生，所謂“腎生骨髓”（《素問(wèn)·陰陽(yáng)應(yīng)象大論》），“腦為髓海”（《靈樞·海論》）。隋代巢元方《諸病源候論·憎塞侯》中把病因責(zé)之先天稟賦不足，后天患病所致，病機(jī)為陰陽(yáng)不和或不足，致使心神悟塞，神識(shí)不明。我科開(kāi)科以來(lái)，接診治療了大量的智力低下患兒，采用中西醫(yī)結(jié)合的康復(fù)方式，取得了較好的療效。中醫(yī)治療主要從補(bǔ)腎、養(yǎng)心、調(diào)肝三方面入手，也有用“醒腦開(kāi)竅”法，輔以活血、化痰、補(bǔ)腎、消積等法治療，療效頗佳。對(duì)于智力低下患兒，針灸療法通過(guò)針刺、穴位注射、耳穴等方式對(duì)穴位進(jìn)行刺激，從而達(dá)到調(diào)和陰陽(yáng)，醒腦開(kāi)竅，益智開(kāi)言，調(diào)節(jié)情志等作用。1.針刺療法頭針取穴：主穴：智七針，智九針配穴：言語(yǔ)障礙可選：語(yǔ)言1區(qū)、語(yǔ)言2區(qū)、語(yǔ)言3區(qū)/顳三針。如有情緒障礙，脾氣暴躁者可配情感區(qū)；注意力不集中者可心肝區(qū)；雙手精細(xì)功能障礙：運(yùn)用區(qū)。體針取穴：主穴：印堂、合谷、神門(mén)、通里、內(nèi)關(guān)、三陰交，配穴：脾氣暴躁者可加定神三針；口齒不清、流涎可加水溝、承漿、地倉(cāng)、頰車(chē)；吞咽困難可加廉泉、啞門(mén)；少氣懶言、氣血不充可加足三里；睡眠障礙可加太溪。脾腎虧虛可加五輸穴配穴。操作：頭針體針交替進(jìn)行，頭針可留針1-2小時(shí)，如無(wú)癲癇等禁忌癥患者，可加予行針（30分鐘捻轉(zhuǎn)一次）及電針（選疏密波，電針20分鐘為宜）。體針則留針15-20分鐘。10次為一個(gè)療程，中間休息7-10天，可進(jìn)行下一療程。2.穴位注射取穴：主穴：腎俞、足三里、內(nèi)關(guān)。操作：采用維生素B12注射液、鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子等。藥量根據(jù)病情需要、注射部位、藥物的性質(zhì)與濃度而定。每穴注0.5～1毫升不等。頭面及肌肉淺薄處藥量宜少；四肢及腰背部肌肉豐厚處宜多。隔日1次，5次為一療程，休息7～10天，繼續(xù)下一療程。一般要求堅(jiān)持三個(gè)療程。3.耳穴壓丸取穴：心、肺、腎、肝、脾、神門(mén)、交感、內(nèi)分泌、皮質(zhì)下、舌、腦點(diǎn)。操作：選取其中4-5個(gè)耳穴，用王不留行子貼壓耳穴，一般取雙側(cè)，2小時(shí)按壓一次；每周2次，10次為一療程。智力低下的治療時(shí)間較長(zhǎng)，治愈率較低，但針灸療法必不可少，且有簡(jiǎn)便效廉的效果。