一、小于多少才是小頭？目前認為孩子的頭圍小于同年齡、同性別均值2-3個標準差(SD)就是小頭。下面圖1就是男孩0-5歲的頭圍曲線（Z值），橫坐標是年齡，縱坐標是頭圍大小。咱們測量好孩子的頭圍，將其標到圖1。如果孩子頭圍數(shù)值，位于在上圖最下面的黑線（-3）之下（紅箭頭），那就是低于均值3個標準差(SD)，在紅線（-2）之下（黑箭頭），但在黑線之上，就是低于均值2個標準差(SD)。頭圍小于-2是臨界小頭，小于-3是中度小頭。在-2線以上，都不是小頭。說完男孩，肯定也要說女孩，下圖圖2就是女孩的曲線，大家可以看下。圖1圖2，都是WHO的，是Z值圖，和大家平時看的百分位圖（下圖圖3）有一點點差別。但是可以大致認為，Z值里的-2線就是百分位圖的第3百分位（3rd），-1就是第15百分位（15th），0就是50百分位（50th），1和2分別是85th和97th。其實這些從線條的顏色也差不多能看出來，大家對比下，對應的線的顏色是一樣的，只是百分位圖里面沒有最下面（-3）和最上面的兩條黑線（3）。Z值圖里面的-3相當于0.3百分位，3相當于99.7百分位。二、如果孩子頭圍小怎么辦？這時就得評估孩子頭圍小，是正常的小，也就是家族性良性小頭；還是病理性的小。病理性的頭小包括因為宮內(nèi)生長受限、孕期母親感染、生后感染、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題（小腦）、顱縫早閉限制、某些綜合征的一部分表現(xiàn)、代謝性疾病導致的小頭。關(guān)于病理性的小頭，一般都有臨床表現(xiàn)：比如生長發(fā)育受限，表現(xiàn)為身高體重也?。贿\動、語言、認知等發(fā)育落后。比如有一些綜合征的表現(xiàn)，表現(xiàn)為面部的畸形（額部傾斜、鼻突出和小下頜），有并指等特征，就是感覺孩子哪里不對，就多注意下。比如有些代謝性疾病特征，表現(xiàn)為尿液有特殊味道，孩子有運動障礙、神經(jīng)系統(tǒng)病變，抽搐激惹等。其他的在宮內(nèi)有感染、或者出生后有感染等問題比較好知道，醫(yī)生會告訴你。有以上這些異常表現(xiàn)的，必須請醫(yī)生進行相關(guān)的神經(jīng)、代謝等方面檢查，明確原因，給對因治療。另外，如果孩子的頭圍在-3線以下，也建議最好進行相關(guān)檢查，如果是出生后就小，得評估宮內(nèi)感染問題和神經(jīng)發(fā)育問題；如果是出生后一段時間才小，得評估神經(jīng)系統(tǒng)問題，比如做個腦核磁評估下。那如果沒有以上問題，那需要考慮為家族性良性小頭。三、什么是家族性良性小頭，怎么判斷。就是爹媽頭小，導致遺傳性的，孩子的頭小。對于符合條件的孩子，也就是沒有上一條里講的病理性的問題，孩子健健康康的，就是頭小（-2線以下，但在-3線以上）的孩子，使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。具體方法通過下面的例子計算（來自uptodate）：女孩，12月齡，頭圍是42cm，下圖圖4黑點處，能看到是低于-2線的。但孩子符合條件，所以要使用Weaver曲線判斷是否為家族性良性小頭。咱們測量父母頭圍，父親的頭圍是52cm，母親的頭圍是51cm。分別計算出孩子、父母的頭圍標準分數(shù)（SS），公式為：(頭圍-標準值)/SD。這里面頭圍就是測量出的結(jié)果，標準值（Mean）和SD（就是1SD）見下圖圖5，父母的標準值以18歲的計算。孩子的頭圍標準分數(shù)=（42-45.81）/1.29=-2.95，使用圖5中，第一個紅框內(nèi)的數(shù)值。父親的頭圍標準分數(shù)=（52-55.95）/1.34=-2.95，使用圖5中，第二個紅框內(nèi)的數(shù)值。母親的頭圍標準分數(shù)=（51-54.94）/1.40=-2.81，使用圖5中，第二個紅框內(nèi)的數(shù)值。父母的平均頭圍標準分數(shù)=-（2.95+2.81）/2=-2.88。將父母的平均頭圍標準分數(shù)-2.88標在Weaver曲線上，也就是橫坐標上做一條垂直線（紅色）。孩子的標準分數(shù)-2.95標在曲線上，也就是縱坐標做個垂直線（黑色）。兩條線的交匯點在圖6點A處，這個點A在兩條藍色的曲線之內(nèi)，提示孩子的頭圍沒有超過父母范圍，考慮是遺傳因素導致的孩子頭小可能性很大。對于這個孩子，就不用進行神經(jīng)等方面的檢查了，但是如果孩子的點落到藍色線外，就提示有問題，需要進行全面的檢查了。作者：兒科醫(yī)生孔令凱參考文獻-[1].JulieABoom.嬰兒和兒童小頭畸形的病因和評估.uptodate.2020.[2].GeoffWoods.小頭畸形：臨床遺傳學概述uptodate.2019.

小頭畸形(microcephaly):是指頭圍低于正常同齡兒的3標準差以下的腦發(fā)育畸形。常在妊娠3~5個月時腦的發(fā)育即停止進展或明顯延緩。 病理顯示腦體積、回小于正常。這些小兒常存在染色體畸變，有可能與孕早期暴露于放射線或?qū)m內(nèi)感染有關(guān)。 小兒外貌可表現(xiàn)為前額平坦，前囟和顱縫早閉，頭頂部呈現(xiàn)尖形。常有發(fā)育落后，肌張力異常，腦癱，部分小兒合并癲癇。 這種由妊娠早期腦發(fā)育障礙所致的小頭被稱之為“真性小頭畸形”，與繼發(fā)于各種腦損傷或疾病引起的頭圍增長緩慢不同，后者稱為“相對頭小畸形”或“假性頭小畸形”。

1. 如果寶寶的頭圍落后于同齡孩子兩個標準差，孩子是不是就是小頭畸形了啊？ 當然不是！小頭畸形診斷必須滿足頭圍落后，智力和運動落后，這兩個必要的條件。 2. 寶寶頭圍的大小是我們家長朋友們最關(guān)心的，但頭圍到底怎么測，我們還得詳細說一下。 臨床上我們最常用的頭圍測量方法，稱為枕-額周長測量，目前臨床上的頭圍量表（除非有特別說明）都是圍繞這個測量方法展開的。 3. “工欲善其事必先利其器”，如果頭圍測量的方法不準確，測量的結(jié)果必然會受到影響。 枕-額周長正確的測量方法：應選用一根不能伸展的皮尺，沿著寶寶2側(cè)眉毛、耳朵（廓）上緣和后枕部這幾個點圍成一圈，分別測量2次并記錄數(shù)值。如果兩次測量的數(shù)值誤差在2mm以內(nèi)，選取結(jié)果較大的數(shù)值作為頭圍。如果誤差大于2mm，則做第3次測量，并選取數(shù)值最相近的2次，取平均值作為頭圍測量的結(jié)果。 4. 孩子要做哪些檢查才能確診小頭畸形呢？ 1）正確的頭圍測量是必不可少的。2）對寶寶的認知和運動功能進行全面評估。3）完善頭顱磁共振檢查評估腦發(fā)育情況，排除其他顱腦疾病。4）頭顱正、側(cè)位平片，評估是否有“指壓跡”提示顱內(nèi)高壓存在。 5）基因篩查，通過基因篩查能判斷寶寶是否有其他潛在疾病的風險，同時也可以提示寶寶目前情況的原因，也為家長后續(xù)優(yōu)生優(yōu)育提供一定的參考依據(jù)。 A和B：術(shù)前6個月頭顱正、側(cè)位X光平片顯示指壓跡情況；C和D：手術(shù)前可見患兒頭顱正、側(cè)位X光平片上指壓跡較前增加明顯 5. 小頭畸形的診斷標準是什么呢？ 這里特別要指出，小頭畸形的診斷時很嚴格的。如果孩子頭圍落后同齡兒標準2個標準差，同時認知、運動功能也落后，小頭畸形的診斷才能成立。 6. 小頭畸形的寶寶可以治療嗎？ 首先，答案是肯定的。確診小頭畸形的寶寶，往往伴隨著腦發(fā)育不良，首先要接受特定的康復訓練，同時可以配合維生素B12等藥物，富含DHA、EPA的核桃、深海魚油等食物，輔助促進大腦發(fā)育。 7. 小頭畸形的寶寶可以通過手術(shù)方式來治療嗎？ 小頭畸形的寶寶只要符合指征是可以通過手術(shù)治療的。寶寶如果存在顱內(nèi)壓增高，顱骨纖維化的粘連限制了大腦的發(fā)育，這樣就需要我們神經(jīng)外科醫(yī)生手術(shù)為寶寶擴大顱腔容積，為大腦發(fā)育創(chuàng)造更大的空間。這里需要特別指出，如果是單純的腦發(fā)育不良，則無法通過手術(shù)來改善。 8. 手術(shù)的預后好嗎？ 小頭畸形的寶寶一旦有手術(shù)指征，說明大腦已經(jīng)開始發(fā)育，只要為大腦創(chuàng)造發(fā)育空間，顱腦體積甚至功能的增長是很明顯的。以我們治療中心以往病例的治療經(jīng)驗來看，手術(shù)后的孩子在術(shù)后1年內(nèi)的頭圍有平均3-4厘米的增長，同時認知和情感方面的功能也比術(shù)前要明顯改善。 9. 手術(shù)風險大嗎？ 小頭畸形的手術(shù)是相對較大的，主要的風險在于術(shù)中的出血，只要有術(shù)前充分的準備，手術(shù)的風險是完全可控的。 10. 寶寶如果早期沒有手術(shù)指征，后續(xù)還有機會手術(shù)治療嗎？ 大腦發(fā)育的過程是個漸進的過程，如果寶寶存在腦發(fā)育不良，并不代表寶寶的大腦不會再發(fā)育了，可以通過外界刺激或者藥物、食物輔助促進大腦的發(fā)育。一旦大腦開始發(fā)育，而顱骨又限制了大腦體積的增加，這樣就有了手術(shù)治療的機會。因此，小頭畸形需要定期隨訪，每隔3-6月復查一次頭顱正側(cè)位平片，觀察是否存在顱骨“指壓跡”。 11. 小頭畸形和顱縫早閉是一回事嗎？ 兩者并不是同一種疾病，小頭畸形的孩子整體頭型還是比較對稱的，只是頭圍落后；而顱縫早閉的孩子，往往是頭型的異常，而頭圍并沒有或者輕度的落后。兩個疾病的成因是完全不同的。 12. 小頭畸形的寶寶需要注意什么？ 整體而言，由于認知和運動發(fā)育的落后，寶寶生長發(fā)育等都會比同齡孩子落后，加強營養(yǎng)、合理喂養(yǎng)時必須的。同時需要堅持不懈的進行康復訓練，以通過外界刺激促進大腦發(fā)育。最重要的是，不要錯過大腦發(fā)育的信號，定期復查頭顱正、側(cè)位平片（X光平片輻射微乎其微），符合手術(shù)治療的指征及時進行手術(shù)干預，擴大顱腔增加大腦容積，恢復大腦的功能。

顯然不是！目前小頭畸形診斷標準為：頭圍出生時小于同性別平均值2個標準差以上，以及6月齡后低于同一年齡和性別平均值3個標準差以上。原發(fā)性小頭畸形是一種罕見的以頭圍縮小為特征的先天性遺傳性損傷，同時縮小的頭圍意味著腦體積的縮小，并導致不同程度的智力殘疾，主要表現(xiàn)為頭頂小而尖，大腦發(fā)育遲緩、智力缺陷，四肢僵硬或手足徐動及癱瘓等癥狀。除了有不同程度的智力和運動發(fā)育遲緩外，部分小頭畸形患兒同時還伴有極度煩躁、注意力缺陷等社會情緒問題。全世界各地報道的發(fā)病率約1/250000～1/30000，其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結(jié)婚的地方發(fā)病率最高，北歐國家發(fā)病率較低，國內(nèi)在該領(lǐng)域報道較少。導致小頭畸形的病因很多，有遺傳因素、感染、圍生期窒息、接觸有毒物質(zhì)和代謝紊亂等，除原發(fā)性的小頭畸形外，它還與其他兩種或以上的畸形以較高的頻率聯(lián)合出現(xiàn)。2015年開始在美洲流行的寨卡病毒與小頭畸形有關(guān)，隨后實驗室內(nèi)寨卡病毒小頭畸形動物模型的建立證實該病毒感染能夠直接導致小頭畸形發(fā)生，小頭畸形相關(guān)研究也成為國際熱點問題。隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，越來越多的原發(fā)性小頭畸形相關(guān)基因突變被發(fā)現(xiàn)。目前國內(nèi)外文獻均顯示年齡偏高和偏低都是出生缺陷的危險因素。當前，我國常規(guī)產(chǎn)檢中僅常規(guī)開展“TORCH”篩查，應加強各出生缺陷病具體病種與孕期及孕前病毒感染的相關(guān)性研究。小頭畸形尚無明確有效的預防措施，一級預防仍然是防控小頭畸形的首要措施，如加強育齡婦女出生缺陷健康教育，在最佳的受孕年齡懷孕，避免高齡受孕，懷孕后增補葉酸，防止蚊蟲叮咬，均衡飲食，調(diào)離職業(yè)危害崗位，同時應利用現(xiàn)有大數(shù)據(jù)資源，加強致畸危險因素的研究。對于小兒神經(jīng)外科醫(yī)生而言，如果小頭畸形有顱內(nèi)壓升高者（如頭顱平片見“指壓跡”），建議盡早進行擴顱手術(shù)。手術(shù)的目的即通過擴大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，從而使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得到發(fā)育和生長。參考文獻：[1]繆勤飛, 馬紅霞, 陳志紅,等. ASPM突變致小頭畸形1例報告及文獻回顧[J]. 臨床兒科雜志, 2020, v.38(05):45-48.[2]王炎炎, 詹琪佳, 蔣文彬,等. 擴顱術(shù)對小頭畸形不良社會情緒的改善[J]. 醫(yī)學研究雜志, 2019, 048(007):49-53. [3]王灝晨, 郭超, 李寧, 等. 強制婚檢政策取消前后我國出生缺陷發(fā)生率變動的meta分析[J]. 中國計劃生育學雜志, 2013(2).

小頭畸形的寶寶不存在顱縫過早閉合的情況。主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3-5個月時，就停止發(fā)育。結(jié)果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不超過42厘米。

2. 嬰幼兒頭圍怎么測量？正常值是多少？多少算小頭畸形？所有兒童從出生起至3歲之內(nèi)，在兒童保健科體檢時都應測量枕額頭圍(Occipitofrontal circumference, OFC)。對于有神經(jīng)系統(tǒng)或發(fā)育問題的所有年齡段兒童，每次就診時也應測量OFC。那么，嬰幼兒頭圍應該怎么測量呢？我們要應用軟的卷尺環(huán)繞嬰幼兒頭部，前方應包繞眉間上方1-2cm的部位，后方則應包繞枕部最突出的部位，也就是繞過枕外粗隆。對于新生兒，不要過早測量，可能受產(chǎn)瘤、頭顱血腫或胎頭變形的影響測量結(jié)果。對于大月齡嬰兒，測量的準確度可能會受濃密頭發(fā)及顱骨畸形或肥大的影響。正常值是多少呢？有不同的量表。如美國CDC國家衛(wèi)生統(tǒng)計中心的兒童頭圍曲線圖，WHO的5歲以下兒童頭圍曲線圖，18歲以下兒童青少年的Nellhaus頭圍曲線圖等等。但要注意的是，對所有國家或所有族群的兒童使用同一種頭圍標準可能并不合適。某些國家或族群的頭圍平均值與WHO的平均值差異較大，足以影響對小頭畸形或大頭畸形的診斷。小頭畸形的定義存在一定爭議。部分研究者將小頭畸形定義為OFC低于均值2個SD以上(即小于第3百分位數(shù))；一些研究者要求必要時根據(jù)早產(chǎn)或兒童父母的頭圍校正測量結(jié)果；其他一些研究者將小頭畸形定義為OFC低于均值3個SD以上；還有一些研究者仍采用限定詞：輕度小頭畸形或臨界小頭畸形是指OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值2-3個標準差，中度：OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值3-5個SD及重度小頭畸形(頭圍低于均值3個SD以上) ，重度小頭畸形–是指OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值5個或以上SD。美國神經(jīng)病學學會實踐準則將小頭畸形定義為OFC低于均值2個SD以上。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

門診上經(jīng)常碰到家長帶著孩子來看“小頭畸形”，甚至有些專業(yè)醫(yī)生也說一年里小頭畸形手術(shù)有多少多少例。這里要說明一點，小頭畸形和狹顱癥是兩回事，不僅發(fā)病原因和機理不同，治療的方式方法也不同，預后也有相當大的不同。我們醫(yī)學中所說的狹顱癥，也可以稱為顱縫早閉。正常人顱骨上有很多條骨縫，常見的是前后的矢狀縫和額縫，兩側(cè)對稱生長的冠狀縫和人字縫，在顱骨的生長擴大過程中，骨縫起著重要的作用，即使囟門閉掉了，只要骨縫存在，顱骨就會隨著年齡的生長、腦組織的發(fā)育而不斷擴大。但是如果某些原因，包括基因的、環(huán)境的、遺傳的，反正現(xiàn)在還搞不清楚的，這些原因?qū)е履骋粭l或多條骨縫閉合了，那么骨縫相鄰的兩塊顱骨就不會生長，而其余的顱骨就會代償性擴大，導致頭型的異常。最常見的是矢狀縫早閉導致的舟狀頭，另外還有扁頭、斜頭及塔形頭等等。顱骨的不生長就導致其下面的腦組織發(fā)育受限，慢慢會產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，有的孩子會眼球突出，智力發(fā)育落后。因此，如果手術(shù)把骨縫重新開放或者顱骨打開重新塑形，就會緩解畸形顱骨對腦組織的壓迫，促進腦組織的發(fā)育，而且改善外觀的畸形，其預后還是非常不錯的。而小頭畸形則相反，多數(shù)是宮內(nèi)缺氧、感染、顱內(nèi)出血等等各種原因?qū)е碌哪X組織發(fā)育不良。因為腦子不長，顱骨也就失去了擴大的動力，導致頭顱偏小。這種情況下孩子的骨縫是存在的，其根本原因是腦發(fā)育的問題。因此，這種情況做顱骨手術(shù)是沒有作用的，只有促進和改善腦組織的發(fā)育才能解決問題。但是，目前對于腦發(fā)育沒有特效的治療方法，而且很多神經(jīng)的損傷是不可逆的，所以這種孩子的預后往往不好。

咨詢病情咨詢標題：新生兒小頭畸形疾病：小頭畸形病情描述：嬰兒4月2號出生，頭圍28cm，產(chǎn)檢雙頂徑一直小2周，至當天臨產(chǎn)b超顯示7.4cm，后來生下醫(yī)生就說頭圍小，鼻梁塌陷直接送新生兒監(jiān)護房！醫(yī)生做了核磁共振，b超，ct，都顯示內(nèi)臟正常，手足正常，吃喝正常！核磁共振報告還沒出來，但是醫(yī)生說前囟門已經(jīng)閉合嬰兒眼睛突出，鼻梁塌陷，頭頂尖狀 補充希望提供的幫助：請確診是否是小頭畸形，是否能治愈，費用多少？手術(shù)周期和風險評估，謝謝所就診醫(yī)院科室：江蘇常州陽湖二院 新生兒科舉報回復上海新華醫(yī)院-馬杰主任醫(yī)師（大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導下進行?。﹋iangsu89狀態(tài)：就診前請問馬大夫三維CT掃描結(jié)果是不是核磁共振？核磁共振片子今天去拿了，答應要8號才有！發(fā)表于 2014-04-05 22:18:56馬杰大夫小兒神經(jīng)外科-CT和磁共振（MRI）是兩種不同的檢查。CT對顱骨看得和清楚，可以觀察到顱縫是否閉合。上海新華醫(yī)院常州會診中心和上海新華醫(yī)院應該不同，不是一個單位，只有小兒神經(jīng)外科醫(yī)生才會看這種病。

小頭畸形好治嗎?狹顱癥又稱顱縫早閉俗稱小頭畸形。病因不明，可能與胚胎發(fā)育有關(guān)。由于顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應迅速發(fā)育中的腦組織的正常發(fā)育，引起顱內(nèi)壓增高和各種腦功能障礙。小頭畸形臨床表現(xiàn)1. 頭顱畸形 因受累顱縫不同而異，所有顱縫過早閉合，則形成尖頭畸形;矢狀縫過早閉合，則形成舟狀頭;兩側(cè)冠狀縫過早閉合，則形成扁頭畸形，而一側(cè)冠狀縫早閉，則形成斜頭畸形。2. 顱內(nèi)壓增高和腦功能障礙 患兒多智能低下，可有癲癇、四肢肌力減弱等癥狀，并有頭痛、嘔吐、視神經(jīng)乳頭水腫等高顱壓表現(xiàn)，常合并有身體其他部位畸形，如并指(趾)、腭裂、唇裂和脊柱裂等畸形。診斷和治療 根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和X線攝片發(fā)現(xiàn)骨縫過早消失，一般不難診斷。手術(shù)治療目的一是切除過早閉合的骨縫，再造新的骨縫;二是切除大塊顱骨達到減壓有利于腦發(fā)育。