智力障礙是指兒童因先天或后天因素導致的，智力顯著低于同齡兒童一般水平，智力總體水平（包括認知、語言、運動和社會交往能力）受損，適應外界的能力低下；或指成年人因腦部器官發(fā)生病變導致的智力、記憶和人格全面受損的一種綜合表現。

兒童病因廣泛，多與遺傳和環(huán)境因素有關，包括影響腦部正常發(fā)育以及影響腦部功能的任何疾病。目前已知的病因中，大部分是遺傳異常導致的，部分患者發(fā)病與環(huán)境因素相關，如母親懷孕期間接觸致畸物、毒素等，感染、創(chuàng)傷、出生窒息及營養(yǎng)缺乏等。

成年人常與腦血管病、感染、中毒和代謝性疾病有關。

基本病因

遺傳性因素
先天基因結構引起的基因組不穩(wěn)定導致的疾病是智力障礙的一種常見原因，如染色體異常，最為人所熟知的唐氏綜合征（又叫 21-三體綜合征）即是活產嬰兒中最常見的染色體異常疾病。而近親結婚家庭中可能出現常染色體隱性遺傳疾病，即常染色體上存在隱性致病基因，父母均攜帶這種致病基因，近親婚配則常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生率會明顯升高。

環(huán)境因素

• 產前原因：包括先天性感染及環(huán)境毒物或致畸物（如酒精、鉛、汞、苯妥英、丙戊酸鹽）。母親孕期大量攝入酒精，是導致胎兒智力障礙的較常見原因之一，但相對來說這是可預防的。孕期接觸射線也可能造成胎兒智力障礙，尤其是在懷孕 9～15 周時。
• 圍生期因素：包括早產、缺氧、感染、以及產期創(chuàng)傷和顱內出血等。
• 產后原因：創(chuàng)傷、中樞神經系統(tǒng)出血、缺氧（如溺水）、接觸毒物、營養(yǎng)不良、顱內感染、中樞神經系統(tǒng)惡性腫瘤以及甲狀腺功能減退癥等。
• 腦血管?。喊X梗死和腦出血，是成年人智力降低的常見病因之一。智力水平的下降與病變部位、病變面積等相關，病變腦部區(qū)域的組織成分如神經細胞損傷，導致智力下降。
• 感染：成年人智力障礙還有可能是中樞神經系統(tǒng)感染性疾病，如艾滋病、神經梅毒、腦炎等導致。
• 中毒：酒精中毒、一氧化碳中毒、重金屬中毒如鉛、汞中毒等。
• 代謝性疾病：如維生素 B12 缺乏、甲狀腺功能減退癥等，也可能造成智力障礙。

高危人群

下述人群更容易智力障礙，需加以注意：

• 遺傳：染色體異常以及遺傳代謝等疾病，都可能導致智力障礙。家族中存在近親家族成員（包括 3 代人以內）患相關記憶疾病。近親結婚的家庭的孩子患智力障礙的風險更高。
• 先天性感染：導致智力障礙的先天性感染包括風疹病毒和巨細胞病毒、弓形蟲、蒼白螺旋體、單純皰疹病毒或艾滋病毒感染等。
• 早產兒：出生體重非常低或極低的嬰兒，患智力障礙的風險會有所增加。
• 母體孕期不適當行為：母體懷孕期間嚴重的營養(yǎng)不良或大量攝入酒精，可能會影響胎兒的大腦發(fā)育，從而導致智力障礙。
• 嬰幼兒期的營養(yǎng)不足：營養(yǎng)不良導致孩子身體發(fā)育成長緩慢，不能適應社會，也是全球智力障礙的常見原因。
• 患有相關疾病的人：如患有腦血管疾病、中樞神經系統(tǒng)感染性疾病和代謝性疾病。
• 中毒：出現酒精中毒、一氧化碳中毒、重金屬中毒如鉛、汞中毒等癥狀的人。

兒童中，部分有遺傳疾病的嚴重智力障礙兒童可出現明顯頭部畸形——兒童頭圍小于平均范圍。輕度智力障礙兒童可表現為說話晚、學習新技能緩慢等，同時存在適應社會的功能低下，如與他人溝通、交朋友、處理社交問題等方面的障礙。

成年智力障礙患者中老年人最常見，表現為記憶力減退、定向力減弱（如在熟悉的地方迷路）、不能應對意外發(fā)生的事件等。

常見癥狀

兒童：

• 各種發(fā)育遲緩：說話晚是比較常見的癥狀，大多數智力損害的兒童會出現說話晚的癥狀。
• 學習新知識、新技能的能力低下。
• 學習困難：包括日常方面和學業(yè)方面的學習困難。
• 自理能力較低。
• 兒童頭圍小于平均范圍：即小頭畸形，指頭圍小于平均范圍，部分有遺傳疾病的嚴重智力障礙兒童可出現此癥狀。
• 聽力下降。
• 癲癇發(fā)作。
• 肥胖：與普通發(fā)育的同齡人相比，智力障礙患者的超重及肥胖發(fā)生率較高。

成人：

• 記憶功能減退：是最常見癥狀之一，也是非常容易被忽視的癥狀，包括失憶以及記憶新信息的能力下降。
• 學習能力降低：比如學習如何使用一種工具或器械有困難。
• 執(zhí)行和處理復雜任務的能力減退：如核對賬目等復雜任務無法完成。
• 時間、空間定向力減退：如忘記正確的月份或年份，在熟悉的地方迷路。
• 工作能力及日常生活能力受到不同程度的影響。
• 其他表現，可能會伴有性格及行為改變。

并發(fā)癥

隨著智力障礙的進展，兒童還可能出現視力、聽力損傷，食物反流（進食時或進食后不久，未消化的食物反流到嘴里），便秘等并發(fā)癥；伴有腦癱的兒童也可能同時有肢體活動障礙。成人可出現營養(yǎng)不良，肺部感染，泌尿系感染，摔傷，長期臥床導致壓瘡等并發(fā)癥。

• 對于處于備孕期間的夫婦，如果有相關疾病的家族史，可咨詢相關專家，進行風險篩查，了解孩子患智力障礙的風險。
• 已經懷孕的婦女，應進行產前檢查，并注意孕期避免飲酒，避免接觸射線、毒物、重金屬，并在醫(yī)師指導下使用藥物。
• 產前及時補充多種維生素，特別是葉酸。
• 進行常規(guī)的兒童期接種疫苗。
• 使用汽車安全座椅和束帶，預防駕車事故、暴力和其他外傷。
• 如果孩子有智力殘疾，對孩子智力障礙的病因進行評估，可以為家庭提供適當的風險信息，為將來再次懷孕做準備。
• 對于成年人，控制腦血管病、心血管疾病和癡呆等危險因素，如高血壓、糖尿病等，對于降低智力障礙的發(fā)生率和延緩智力減退進一步發(fā)展，有重要意義。
• 戒酒。

本病主要依靠各類智力評估量表，結合神經系統(tǒng)檢查如步態(tài)檢查、眼球運動情況等來協助診斷。并需要檢查頭部 CT 或 MRI，以及相關化驗檢查，如基因檢測、維生素 B12 水平檢測、甲狀腺功能檢查、鉛篩查、相關代謝性物質檢查來幫助確診，必要時還需要進行腦電圖檢查，具體檢查方法如下：

• 各類智力評估量表：通過詢問患者或者陪伴家屬相關問題，并需要患者配合完成量表中的聽、說、讀、寫等內容，如畫鐘面、讀一段文字，來初步判斷患者智力水平。
• 神經系統(tǒng)檢查：如觀察走路時的步態(tài)、患者眼球運動情況，以綜合判斷病情。
• 頭部 CT 或核磁共振（MRI）：核磁共振是首選檢查。若無法做核磁共振檢查，則選擇頭部 CT，通過影像學的檢查，可以判斷腦組織是否萎縮及嚴重程度，以及是否合并腦血管病等。
• 甲狀腺功能檢查：未識別出的先天性甲狀腺功能減退癥，可能導致智力障礙。主要檢測血液促甲狀腺激素（TSH）和甲狀腺素（T4）的水平。
• 基因檢測：部分不明原因的智力障礙可能與遺傳相關，除詳細了解患者病史包括家族史，還需要通過基因檢測明確是否屬于特定的遺傳病，必要時智力障礙兒童的父母也需要進行基因檢測。
• 鉛篩查：鉛是最常見的環(huán)境神經毒素，過量攝入鉛可損害患者行為和認知功能。
• 腦電圖：腦電圖一般不作為常規(guī)檢查，但如果患者存在癲癇或懷疑存在癲癇發(fā)作、神經退行性病變或語言能力倒退時，查腦電圖可能有幫助。

目前對于兒童，還沒有良好的藥物及手術治療方法。應盡量努力讓孩子住在家里或社區(qū)居所中，如果可以，讓孩子在包容性高的環(huán)境中接受教育，促進孩子與社會融合。

對于成年患者，大部分是由部分疾病導致的智力障礙，可以通過對因治療原發(fā)疾病后逆轉恢復；部分由于慢性腦器質性病變引起的智力障礙，目前沒有有效的治療方法，可以通過藥物緩解。主要分為藥物治療、認識事物能力的康復治療和對因治療。

藥物治療

• 膽堿酯酶抑制劑：目前認為老年智力障礙的發(fā)病部分原因與膽堿能神經遞質傳遞功能低下有關，膽堿酯酶抑制劑可以通過增加膽堿能傳遞，為部分癡呆患者帶來輕度癥狀緩解。
• N-甲基-D-門冬氨酸受體拮抗劑：通過阻止谷氨酸濃度過度升高，避免神經細胞受到損傷。

其他治療

• 認知康復和技能訓練：通過康復訓練可以幫助早期患者維持記憶和高級功能，以及修復已經退化的某些功能。從而幫助患者實現生活自理，并學會一些謀生技能，減輕家庭及社會壓力。
• 對因治療：對于腦膜瘤、正常壓腦積水、維生素 B1 或 B12 缺乏、肝腦綜合征、低糖血癥、甲狀腺功能減退、低鈣性腦病等引起的智力障礙，經過對癥治療可以逆轉。醫(yī)生會根據原發(fā)疾病進行對因治療。

• 心理照顧：智力障礙治療難度大，要注意讓兒童融入社會生活中，家人要有足夠的耐心與愛心。
• 用藥注意事項：需注意藥物的不良反應，若出現頭暈、暈倒、癲癇、嘔吐等癥狀，應及時就醫(yī)。
• 定期復查：監(jiān)測患兒在發(fā)育、學業(yè)和社會心理方面的進展情況，定期復查，監(jiān)測是否合并有其他疾病，包括白內障、視力和聽力障礙、先天性心臟病、癲癇和便秘等，應及時治療這些疾病。
• 飲食：可咨詢營養(yǎng)師，輔助評估兒童的營養(yǎng)狀態(tài)，盡量保持其飲食的營養(yǎng)均衡，平衡膳食。老年人則要注意低鹽低脂飲食，以更好地控制血壓、血糖、血脂等，預防心腦血管疾病。因酒精能使患者智力障礙程度進一步加重，建議限制患者飲酒量。
• 運動：良好的鍛煉可改善身體狀況，可能對于減慢智力、記憶等功能下降有所幫助。
• 其他：注意衛(wèi)生習慣、皮膚和其他器官的護理，如注意清潔，避免泌尿系感染，長期臥床者要注意勤翻身，避免受壓部位發(fā)生壓瘡、限制飲酒量等。如果伴癡呆，且常常跌倒并傷到自己。為減少摔倒的風險，家屬可以通過在地毯上鋪防滑墊、把松散的線或電線妥善歸置、穿結實而舒適的鞋子、保持通道充分照明等方式，降低風險。

• 若不接受正規(guī)治療，智力障礙的程度可能會進一步加重。兒童可能無法融入社會生活，失去自理能力。成年人可能會出現肺部感染、泌尿系感染、摔倒等不良后果，從而影響生活質量，加重家庭負擔。
• 多數智力障礙為輕度，相比于嚴重智力障礙患者，這些患兒能夠在發(fā)育方面獲得更大的進步，但這需要我們對待孩子時有足夠的耐心，使用正確的方法進行引導，并給予孩子支持和鼓勵，才能夠獲得功能改善。
• 經過正規(guī)治療后，部分疾病導致的智力障礙癥狀可以逆轉，對于不可逆轉的情況，可以延緩智力障礙的進一步發(fā)展，提高患者生活能力和生活質量，減少痛苦，延長壽命，減少家人護理照顧的負擔。