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蔡直鋒主治醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院 兒童保健科 正常人夜間的睡眠是周期性的，非快速眼動睡眠期（NREM）和快速眼動睡眠期(REM)交替出現(xiàn)，在小嬰兒交替一次大約為50分鐘，每夜通常有8-10個睡眠周期。其中，REM睡眠對大腦的發(fā)育至關重要，在大腦快速發(fā)育的生命早期REM睡眠占比非常高，30周的胎兒REM睡眠占比80%，新生兒REM睡眠占比50%。青少年REM睡眠占比降低為20%。大于3個月的嬰兒每次從清醒狀態(tài)入睡，必須先進入NREM睡眠，大約50分鐘后才出現(xiàn)第一次REM睡眠。所以每次夜醒一次，都會減少一次REM睡眠。如果頻繁夜醒，會顯著降低REM睡眠比例，從而影響大腦發(fā)育。研究表明，連續(xù)睡眠時間越長，嬰幼兒智力發(fā)育越好。頻繁夜醒可使睡眠片段化，從而影響嬰幼兒智力發(fā)育及未來學習成績。正常兒童夜醒次數(shù)2023年05月12日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 ?非遺傳性因素：對輕度智力障礙或全面發(fā)育遲緩影響很大。產(chǎn)前因素：先天性感染(出生前/后腦部的感染)，接觸致畸物或環(huán)境毒物(藥物、酒精、鉛、汞、輻射等)。產(chǎn)時因素：早產(chǎn)、產(chǎn)傷、缺氧、窒息、顱內(nèi)出血、低出生體重。產(chǎn)后因素：中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、腦外傷、驚厥后腦損傷、佝僂病、甲狀腺功能低下、碘缺乏、營養(yǎng)不良、腦血管疾病、核黃疸、聽力障礙、腫瘤以及社會文化經(jīng)濟心理因素等。?遺傳性因素：遺傳因素導致的ID可進一步分為綜合征型智力障礙(除智力障礙外存在特定的臨床表現(xiàn)或共患疾病)和非綜合征型智力障礙。整體約占不明原因智力障礙的50%，在中重度患者中比例達2/3甚至更高，遺傳性因素包括：染色體異常：結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常、亞端粒區(qū)異常。單基因?。何⑿∽儺悺⒋笃萎惓?、動態(tài)突變。線粒體?。何⑿∽儺悺⒋笃萎惓?。多基因或表觀遺傳異常。2022年07月16日432
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楊志杰主治醫(yī)師 河南省中醫(yī)院 兒童康復科 “我家孩子都四個月可是還不笑，是不是智力有問題？”這是生了孩的人在后臺私下詢問的問題。是不是也有很多媽媽碰到過相似的情況呢？存有懷疑，但心里卻又不愿意相信，每天都在苦惱。 什么是“智力低下”？ 智力低下同時被稱為“智力缺陷”，基本是發(fā)生在發(fā)育時期內(nèi)，智力功能明顯低于同齡水平，同量伴有適應性行為缺陷的一種疾病。 智力低下的兒童在學習、玩耍和交流上有異常，比較可能受到外界的嘲弄和批評，至此使小孩形成自卑、恐懼、不安等心理，小孩的情緒難以穩(wěn)定，比較可能暴躁，因此，如果患有障礙，應盡快選擇正確的方法進行治療。 這類孩子通常不懂得如何穩(wěn)定自己的情緒，家長一定要正確引導，否則，孩子很有可能會做出一些不好的事情?？梢悦刻焖案⒆右黄鹂纯催@套《小黃鴨兒童情緒管理早教啟蒙繪本》，通過閱讀繪本來引導，雙管齊下，會省力的多，孩子也會更容易接受。 智力低下的孩子，多半有5個特殊信號，出現(xiàn)任何一個都得注意！ 1.喂小孩困難 孩子剛到生出來的時候，除了吃飯和睡覺以外，一般很難觀察到其他奇怪的表達。智力低下的嬰兒早期表現(xiàn)出喂小孩的困難。也就是說，喂奶時，嬰兒不吃奶。 大家都知道吮吸是所有孩子的本能，完全沒必要教。如果孩子被引導，可是還不喝奶時，或者到處吐奶。而且在添加輔食后，嬰兒不咽口水，流口水，遇到拒絕困難。大部分是因為大腦神經(jīng)系統(tǒng)受損。 2.嬰兒不會笑 新生兒生出來，天生就是會笑得，這是無意識的笑。正常情況下，嬰兒在他兩三個月時也是會笑的，但不會發(fā)出聲音。到了3~4個月，孩子笑的時候會發(fā)出“咯咯”的聲音，屬于社交行為。如果孩子4個月不笑，在父母的逗弄之下還是沒有反應，那么可能是孩子智力發(fā)育緩慢的信號。 3.哭聲很奇怪 嬰兒生出來后幾乎每天都會哭一會兒，大小便后、饑餓、嗜睡等。但時間不會太長，家長安慰一下的話，很快就能安靜下來。嬰兒的哭聲有音調(diào)的變化，有時會大聲地，有時會小聲地哭。 如果你的孩子從生出來開始幾乎不哭，有時需要反復刺激才能讓孩子哭幾次，聲音聽起來很弱，反應遲鈍，這樣的孩子智力發(fā)育具有問題。 4.運動能力下降 “三翻、六坐、九爬”是嬰兒發(fā)育的規(guī)律。每個小孩都有一些差異。早玩幾天都是正?，F(xiàn)象。孩子五個月不翻，九個月不坐，一歲也不爬，要注意。因為一系列運動發(fā)育能力弱，說明所有的運動都可能比別人差，特別是走路，有些嬰兒要等到三四歲才能學會。 5.注意力分散 大一點的嬰兒，當你拿玩具開玩笑或和嬰兒說話時，嬰兒都會被吸引。孩子對老媽的聲音，老媽的行為感興趣，這是正常現(xiàn)象。如果嬰兒對任何東西都不關心，對所有玩具都不感興趣，也不會和老媽相視對望，不會有眼神上的交流。說明嬰兒的智力有問題。 嬰兒智力下降的原因： 1.遺傳因素 這種因素占最大比重，父母中其一智力低的話，其子女比較可能智力很低，統(tǒng)計顯示，父親智力低的話，母親正常，子女智力下降的概率不到10%。如果父親正常，母親智商低，那孩子智力下降的概率會大于10%。 2.營養(yǎng)因素 這種情況在舊社會發(fā)生得比較多，那時確實窮人吃不了飯。由于營養(yǎng)不良，導致缺乏蛋白質(zhì)，就會讓嬰兒在媽媽肚子里的時候沒有吸取到營養(yǎng)，從而不利于大腦的發(fā)育。不過在現(xiàn)代社會這個問題基本是不會存在了的，畢竟最簡單的吃飯問題還是很好搞定的。 3.生育因素 女人生小孩就像“鬼門關”，這句話真的是對的。分娩時發(fā)生難產(chǎn)、顱內(nèi)出血、不好的窒息時，會影響小孩智力發(fā)育，導致終身智力下降。 4.疾病因素 懷孕期間，孕婦感染風疹病毒等，比較可能導致胎兒器官畸形，影響胎兒智力。另外，嬰兒剛生出來時患上腦炎、腦膜炎等影響大腦發(fā)育的重病，會引起智商下降。 智力遲鈍能痊愈嗎？ 對于智力低下的嬰兒，如果能早期發(fā)現(xiàn)并早期介入治療，就能得到一定的改善，甚至有可能治愈。 總結(jié)： 具體能否全部治愈取決于什么原因?qū)е碌摹Ｓ行┰蚴遣豢赡孓D(zhuǎn)的，治療起來也不會有很大的改善的?？墒俏覀冞€是要相信希望，讓孩子去接受治療。由于嬰兒的大腦一直在高速發(fā)育階段，智商低的兒童在接受一段時間的治療后，能夠獲得照顧自己的能力。家長們要遵循一個原則：早發(fā)現(xiàn)，早治療，去正規(guī)醫(yī)院！2021年04月24日1999
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學附屬康復醫(yī)院 兒科 閱讀障礙是一種學習障礙，人們在使用特定的語言技能（尤其是閱讀）上有困難?；加虚喿x障礙的人在其他語言技能上也有困難，比如拼寫單詞/詞匯、寫作和發(fā)音。特 征閱讀困難是一種語言加工處理障礙，所以它會影響所有形式的語言，包括口頭語言（口語）和書面語言（閱讀、寫作）。以下是閱讀困難相關的一些特征?？陬^語言1、難以掌握詞匯或使用適合年齡的語法2、學習字母、拼音和押韻有困難3、發(fā)音困難4、語言發(fā)育遲緩/晚說話5、聽從指令有問題閱讀1、很難記住字母/文字的發(fā)音和形狀，或不能快速命名字母字母/文字2、朗讀或默讀文字材料有困難3、漏掉或誤讀字母/文字4、持續(xù)混淆b、d、p、q（超過一年級）5、閱讀速度緩慢6、“磕磕絆絆”地寫長單詞或筆劃多的文字7、閱讀單詞字母/文字順序有問題（如顛倒）書面語言1、難以用書面語言組織成句子和段落2、校對困難3、字跡潦草或凌亂4、鏡像書寫（倒著寫字母、單詞、詞匯，甚至是整個句子)5、學習拼寫困難（可能在拼寫測試中表現(xiàn)很好，但在日常工作中有很多錯誤）6、抄寫困難7、難以把想法寫在紙上8、有左右兩種概念的不確定性人們可以在任何年齡都可能表現(xiàn)出這種癥狀，但往往出現(xiàn)在兒童時期。如果您的孩子有上面列舉的癥狀中一兩個，這并不一定意味著他們患有閱讀障礙。在兒童發(fā)展水平上，在小學低年級階段，出現(xiàn)字母倒轉(zhuǎn)和鏡像書寫是正常的。原 因目前的研究還不清楚是什么原因?qū)е铝诉@種障礙，認為可能是在發(fā)育過程中出現(xiàn)的問題影響大腦處理信息方式。閱讀障礙的嚴重程度也可能受到環(huán)境因素的影響。也有一些證據(jù)表明這種疾病是遺傳的。根據(jù)一項研究，有閱讀障礙的父母所生的孩子中有60%也會患上這種疾病。閱讀障礙并不是由于智力不足或缺乏學習欲望。許多閱讀障礙患者的智力是正常的或高于平均水平。診 斷沒有單一的測試可以診斷閱讀障礙。實際上，臨床醫(yī)生會根據(jù)患者的年齡使用各種測試和觀察措施。這也就意味著幼兒園孩子得到的評估方式可能與高中孩子不一樣。專業(yè)人員將會檢查孩子的身體，以明確是否有可能導致閱讀困難的身體原因，比如聽力和視力障礙。如果沒有發(fā)現(xiàn)身體上的原因，接下來，專業(yè)人員將對孩子進行進一步的評估。閱讀障礙作為一種特殊的學習障礙（SLD）被納入了美國的《殘疾人教育法》（IDEA）。SLD是一個寬泛性術語，可以用來描述許多種學習障礙，如閱讀障礙和書寫障礙等等。評 價在最初開始的評估過程中，專業(yè)人員會檢查孩子的相關背景和家族史信息，包括幼兒園和中小學的入學情況、學校反饋、成績報告、操行記錄、學科輔導記錄和以前的評估檢查報告等。然后，專業(yè)人員將對以下幾個方面進行標準化測試：1、理解2、解碼技能3、流暢性和準確性4、字母/文字的知識5、聽力理解6、音素意識7、語音意識8、閱讀速度9、句子寫作10、文字識別有些評估項目被明確地建議為閱讀障礙測試。但是，許多評估者使用診斷性的閱讀、寫作和語言測試，并未標記為閱讀障礙測試。治 療在適當?shù)膸椭?，許多有閱讀障礙的人可以學會良好的閱讀和寫作技能，但是早期的識別和治療是關鍵。患有閱讀障礙的學生通常需要強化語言、閱讀和多感官教學來提高讀寫能力。學校也可以通過一些調(diào)整來幫助閱讀障礙的學生。例如，有閱讀障礙的學生可以延長一定的時間來完成任務，允許他錄下課堂講課內(nèi)容，而不僅僅是記筆記。在家里，他們可以使用生字卡來培養(yǎng)視覺識別文字/詞匯的能力，也可以聽書（而不是讀書）。他們還可以使用電腦軟件檢查拼寫和語音轉(zhuǎn)換軟件來幫助寫作。言語和語言治療可以解決發(fā)音、音素意識、感受性語言、表達性語言和其他言語和語言障礙癥狀。如果你懷疑孩子有閱讀障礙，該怎么辦？如果您懷疑孩子有閱讀障礙，請聯(lián)系專業(yè)人員，了解如何進行評估、診斷。并進一步收集相關的閱讀障礙的網(wǎng)上、線下資源，以獲取更多的幫助。歡迎關注我們的微信公眾號“兒童發(fā)育障礙康復中心”，獲取更多相關資訊。2021年04月19日3112
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 Rett綜合征起病早，一般出生6~18個月起病，是一種嚴重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，主要累及女孩，是引起女孩重度智力障礙的主要原因，發(fā)病率約為1/10000~1/15000。頭部生長緩慢、語言倒退、手部失用及刻板樣動作為特點，并伴有嚴重精神運動發(fā)育遲滯及倒退，孤獨行為。女性患兒可以有癲癇發(fā)作，間斷過度換氣或屏氣，脊柱側(cè)彎，共濟失調(diào)。Rett綜合征是由于基因突變所導致的。經(jīng)典的Rett綜合征95%可見MECP2的基因突變。其實MECP2基因在我們?nèi)梭w內(nèi)廣泛存在，主要在我們神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)進行表達，正常MECP2基因調(diào)控對中樞神經(jīng)系統(tǒng)成熟及學習及記憶等功能具有重要作用，當MECP2發(fā)生基因突變功能喪失后，就會導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)成熟障礙，產(chǎn)生一系列中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。其實，Rett綜合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或變異型的Rett與其他基因突變有關，還可見于CDKL5、FOXG1（1.5%）。Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為四期：I 期：自6－18個月發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。Ⅱ期：自1－3歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動作，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。有15%可能會出現(xiàn)驚厥發(fā)作，癲癇可以容易控制也可以難治。Ⅲ期：自2－10歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調(diào)，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累的體征，嚴重倒退，發(fā)生肌肉萎縮和骨骼畸形，完全依賴輪椅移動。進行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。Ⅴa：原來有行走功能，但是在這一期喪失；Ⅴb：從未有行走功能，臨床癥狀更嚴重。Rett綜合征的診斷標準Rett綜合征主要依靠臨床表現(xiàn)進行診斷，并分為典型和不典型兩類，符合下列標準的為典型的Rett綜合征。必須標準：1.產(chǎn)前和圍生期正常2. 生后6個月精神運動發(fā)育正常，也可以生后即發(fā)育落后3. 出生時頭圍正常4. 出生后頭圍增長緩慢5. 6個月-2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能6. 手的刻板動作，如絞手、拍手、咬手、搓手等7. 社會交往能力的下降，交流障礙，喪失已獲得的語言，認知功能受損8. 1-4歲出現(xiàn)共濟失調(diào)步態(tài)及軀體的失用。支持標準：1. 覺醒時呼吸異常：間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視；2. 腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律；癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無；3. 驚厥；4. 與肌肉的廢用和肌張力不全相關的肌張力異常；5. 周圍血管運動異常；6. 兒童期進行性脊柱側(cè)彎或后凸；7. 生長遲緩；8. 雙足萎縮、發(fā)涼，雙手細小排除標準：1. 內(nèi)臟器官增大或其他蓄積性疾病的體征2. 視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮、白內(nèi)障3. 產(chǎn)前或圍生期腦損傷4. 存在其他代謝性或進行性神經(jīng)病變5. 由嚴重的感染或頭部外傷而引起的神經(jīng)病變不典型Rett綜合征診斷標準如下：必須標準：至少具有以下６項指標的３項1. 在嬰兒晚期或兒童早期喪失（或部分喪失）已獲得的手的精細功能2. 喪失已獲得的語言（單詞／句子／兒語）3. 手的刻板動作4. 早期出現(xiàn)的交流能力的異常5. 頭圍增長緩慢，小于２SD（即使仍在正常范圍內(nèi)）6. Rett綜合征的臨床特征：倒退期（II期）后接觸與交流能力有一定的恢復（III期），而不是整個學齡期與青春期緩慢的神經(jīng)運動功能倒退支持標準：至少具有以下11項中的5項1. 呼吸異常（過度通氣和／或屏氣）2. 吹氣／吞咽空氣3. Rett綜合征特征性的咬牙4. 步態(tài)失用5. 脊柱側(cè)彎／后凸6. 下肢神經(jīng)系統(tǒng)異常7. 腳小，青紫／涼，自主神經(jīng)／營養(yǎng)異常8. 特征性的Rett綜合征的腦電圖異常9. 自發(fā)地突然地大笑／尖叫10. 知覺異常／遲鈍11. 眼睛注視排除標準：同典型Rett綜合征根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，不典型Rett綜合征又分為頓挫型、保留語言功能型、晚發(fā)倒退型、先天性、早發(fā)驚厥型。治療由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機制不明確，故無特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。1、康復治療方法主要包括物理療法、作業(yè)療法、言語療法等,可通過物理治療方法提高肌力，防止肌肉萎縮，提高運動功能，同時可通過矯形支具矯治骨骼畸形，延緩疾病的進展。通過作業(yè)療法提高精細活動功能，促進手的運動功能恢復, 建立基本的日常生活技能，通過言語療法提高寶寶語言表達和理解能力，同時與寶寶多進行溝通，聽音樂及與患兒"玩耍"，采用不同方法擴展與外界交流的途徑，提高社會交往能力。2、骨質(zhì)疏松可引起病理性骨折，需要注意防護；3、患者可有心律失常、QT間期延長，盡量避免使用嗎丁啉、奎尼丁、胺碘酮、丙咪嗪、紅霉素、酮康唑，以免加重心律失常；4、手術治療：對彎曲的脊柱手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形；5、抗驚厥：對有驚厥發(fā)作的患兒，用抗癲癇藥物治療；6、其他：大劑量Vit B6及鎂對有孤獨癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效，鎂離子也可以減少過度換氣，可以補充肉堿，褪黑素可以改善睡眠障礙，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。2020年04月08日44306
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孫攀主治醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 兒童康復科 孩子是家庭的未來和希望，十月懷胎，一朝分娩，孩子的健康成長關乎著家庭的幸福。在孩子的成長道路上，運動和語言的發(fā)育是嬰幼兒發(fā)育的重要內(nèi)容，只有等孩子能獨立行走、能開口說話后，一顆懸著的心才能安放下來。在門診上經(jīng)常會遇見一些“說話晚”的孩子來就診，有的孩子已經(jīng)過了2歲，還不能去開口說話。家里老人常常認為是“貴人語遲”，不相信自己孩子有問題，認為上了幼兒園就好了，一部分孩子確實是這樣，但是另外一部分孩子并不那么幸運，他們的語言發(fā)育并沒有追趕上來，從而錯過了最佳治療時間。所以，家長朋友們要早期發(fā)現(xiàn)孩子語言發(fā)育遲緩的苗頭，及時就診和評估，必要時進行干預治療，不能諱疾忌醫(yī)，造成終生的遺憾。一、如何確定孩子存在語言發(fā)育遲緩語言發(fā)育遲緩是指兒童語言表達能力或理解能力明顯落后于同齡兒。如果能聽懂，說不出來，稱為“表達性語言障礙”；若聽不懂，也不會說，稱為“感受性語言障礙”。一般來說，寶寶6~9個月開始咿呀學語；1歲時開始發(fā)出“baba、mama、dada”等詞匯；1歲半時可以表達5-10個詞匯、用手指向感興趣的東西；2歲時能說的詞匯50個左右、可以把兩個詞連到一起；3歲時可以說完整的句子。若寶寶在相應的月齡沒有達到上述目標，則可能存在語言發(fā)育遲緩。二、為何會出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩兒童語言發(fā)育遲緩是因為智力障礙、聽力障礙、孤獨癥、構(gòu)音器官疾病、語言環(huán)境不良等因素所致。1.智力障礙 存在智力障礙的兒童，因為對語言理解能力差，因而語言表達能力也比正常兒童落后。 2. 聽力障礙 正常的聽力是語言學習的前提，聽力正常的嬰兒一般在4~9個月，最遲不超過11個月開始呀呀學語，這是語言發(fā)育的重要階段性標志，而聽力障礙的兒童由于缺乏有聲環(huán)境和言語的刺激，在語言發(fā)育最關鍵的2~3歲內(nèi)不能建立正常的語言學習，最終導致出現(xiàn)不同程度的言語和語言障礙。3.兒童孤獨癥 社交障礙、交流障礙（包括語言交流和非語言交流）、刻板行為是該病的特征性表現(xiàn)。4.構(gòu)音器官疾病 包括如腦性癱瘓、腦炎后遺癥等導致發(fā)音器官運動障礙的疾病和唇裂、腭裂、舌系帶過短等器質(zhì)性疾病。5.環(huán)境因素 ①留守兒童：隨著社會經(jīng)濟的發(fā)展，出現(xiàn)了很多留守兒童，父母在外地務工，孩子留給祖輩去撫養(yǎng)，爺爺奶奶在穿衣、吃飯等生活上可能照顧的比較周到，但與孩子的交流和溝通很欠缺；②雙語家庭環(huán)境：現(xiàn)在的父母都是望子成龍、望女成鳳，不讓孩子輸在起跑線上，早早的就開始讓孩子學習英語等第二語言，導致孩子容易出現(xiàn)語言混淆現(xiàn)象。三、出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩如何治療語言發(fā)育遲緩的治療專業(yè)性比較強，首先要進行智力測試、語言評估、聽力測試等檢查，找出病因，才能制定個體化的治療方案。早期孩子出現(xiàn)的語言問題，往往是后期學習障礙的早期表現(xiàn)。因而家長朋友們要細心觀察你家寶貝的語言發(fā)育情況，必要時及時就醫(yī)。2019年08月17日2849
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肖冰醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 遺傳咨詢科 智障（intellectual disability, ID），是一組嚴重危害兒童青少年身心健康的常見疾病, 在世界各地的患病率為1-3%。智障患者表現(xiàn)為認知功能低于平均水平（智商<70），日常生活適應能力嚴重受限，需要廣泛的家庭和社會支持。這類患者在發(fā)育方面往往落后于正常孩子，同時伴有其他一些表現(xiàn)，比如面容特殊，體表一些可見的畸形比如手腳畸形等，或者內(nèi)臟畸形比如心臟異常等。這類患者家長的基本訴求主要有以下3個：1. 我的孩子患了什么?。?. 將來孩子的情況如何？3. 如果再生一個孩子，是否還會像現(xiàn)在這個孩子？有些家長還會問這樣一個問題：我們大人需要做哪些檢查來避免這種情況。實際上，再發(fā)風險評估取決于現(xiàn)在這個孩子的病因診斷，一定要從生病的孩子身上才有可能查到病因，只有明確病因，才可以進行準確的再發(fā)風險評估，并再下次懷孕的時候進行產(chǎn)前診斷，避免這類情況的再次發(fā)生。因此關鍵問題是病因診斷。發(fā)育落后/智力低下病因很復雜，既有環(huán)境因素也有各種遺傳因素，但其中遺傳因素占很重要的作用，約2/3的智障是由遺傳因素所致，主要包括各類染色體異常和單基因異常等。其中染色體異常是最常見的遺傳病因。染色體是細胞中攜帶遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)，每個人體細胞內(nèi)均有23對（46條）染色體，軀體和大腦的發(fā)育依賴于正常的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)。如果染色體的數(shù)目存在異?；蛘吣呐轮皇谴嬖诩毼⒌慕Y(jié)構(gòu)異常，都會對個體的生長發(fā)育造成極大影響。比如唐氏綜合征，就是21號染色體多了一條，從而造成患兒智力低下，有些患者還有心臟畸形等表現(xiàn)。 以前我們通過抽血對染色體進行分析，可以發(fā)現(xiàn)比較大的染色體改變，檢出率為3-5%。但一些小的染色體改變?nèi)钥梢詫е聡乐氐呐R床表型，而且這些微小的染色體改變是常規(guī)核型分析看不到的。近些年發(fā)展的染色體芯片技術可以對全基因組進行掃描，不僅可以發(fā)現(xiàn)大片段的染色體改變，也可以檢出核型分析無法發(fā)現(xiàn)的微小染色體缺失或擴增。打個比方說，如果核型分析是用10倍的顯微鏡看，那么染色體芯片就是用1000倍甚至10000倍的來看，分辨率大大提高，從而使檢出率提高到20%-30%。2010年，國際細胞遺傳學芯片協(xié)作組建議將基因芯片作為不明原因智力低下/發(fā)育落后，自閉癥，多發(fā)畸形一線首選檢測技術。目前，國內(nèi)很多實驗室包括我們醫(yī)院在內(nèi)，芯片檢測已經(jīng)是常規(guī)檢測項目。除了染色體異常與此相關外，單基因異常也與智障相關。人類有上萬個基因，目前發(fā)現(xiàn)其中幾千個基因和智力低下相關。但很多智障綜合征表現(xiàn)上會有重疊，即使經(jīng)驗豐富也很難從表現(xiàn)上直接作出診斷。近年來技術發(fā)展迅速，目前的全基因測序技術可以實現(xiàn)對幾乎所有智障相關基因進行檢測，從而幫助患者在基因?qū)用嬲业郊膊〉脑?。有患者家長會問基因芯片和基因測序有什么不同。簡單地講，如果說芯片是檢測遺傳物質(zhì)的多少，量上的改變，那么基因測序就是更加精細的檢測每個基因的各個點的改變，質(zhì)的改變。這兩種改變都是導致智障的主要病因。我們在實際應用中發(fā)現(xiàn)染色體芯片和二代基因測序的應用有很大的臨床價值，為很多四處求醫(yī)的家庭解決了病因診斷的問題，甚至有些疑難病例經(jīng)過基因檢測找到病因。那么找到病因的好處主要有兩個方面： 第一，對于診斷的患者本身，有些疾病如果有治療方法，可以幫助指導治療，并且可以知道疾病的發(fā)展，預后評估， 可以做一些針對性預防措施和檢測。比如BWS綜合征容易并發(fā)腫瘤，診斷確立后，需要告知患者進行定期隨訪和監(jiān)測。第二，也是最重要的，可以根據(jù)檢測結(jié)果確定疾病的發(fā)生與父母是否有關系，下次懷孕的風險是多少， 需要怎樣做來避免患兒出生。因此，染色體芯片和基因測序的應用可以大大提高智障患者分子病因診斷率，進而提供預后指導，并為有生育需求的家庭提供更加準確的再發(fā)風險評估，制定完善的產(chǎn)前診斷方案，從而避免患兒的出生。2018年02月13日3623
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