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袁俊英主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 智力測(cè)試現(xiàn)在無(wú)論在醫(yī)院的兒童康復(fù)科還是兒童保健科，甚或神經(jīng)內(nèi)科，都是非常重要的一項(xiàng)檢查，也是家長(zhǎng)非常關(guān)注的檢查項(xiàng)目。目前國(guó)內(nèi)常用的智力測(cè)試量表分為兩種：一種是真正的智力測(cè)試，得出的結(jié)果是智商，國(guó)內(nèi)目前最常用的是第四版的韋氏，包括幼兒版和兒童版，即大韋和小韋，適用年齡是2歲半到16歲11月；另外一種是心理發(fā)育測(cè)試量表，得出的結(jié)果為發(fā)育商，部分量表采用適應(yīng)性能區(qū)的發(fā)育商指代認(rèn)知能力，比較常用的有兒心量表、Gesell量表、Griffith量表、CDCC、貝利等。但目前很多家長(zhǎng)甚至專業(yè)人員在解讀智力測(cè)試結(jié)果時(shí)存在部分誤區(qū)，本次首先對(duì)如何解讀韋氏智力測(cè)試報(bào)告以及常見(jiàn)誤區(qū)簡(jiǎn)單做下解答，心理發(fā)育測(cè)試量表的解讀將在科普系列二進(jìn)行。上圖為一6歲11月兒童的韋氏智力測(cè)試結(jié)果。最重要的為黑色粗框圈起來(lái)的部分。第一列為分量表名稱，包括：言語(yǔ)理解、知覺(jué)推理、工作記憶及加工速度；第二列為量表原始分綜合，這一列是上表紅色框圈起來(lái)的數(shù)據(jù)的總和，想了解兒童更具體方面得分可以看紅色框圈起來(lái)的部分；第三列是各分量表及總量表得分商數(shù)，第最后一列即兒童的IQ值，此兒童智商為67，其中表現(xiàn)最好的是加工速度，商數(shù)為92，是正常值，最差的表現(xiàn)部分是知覺(jué)推理，只有62分；第三列為百分位數(shù)，可以簡(jiǎn)單地理解為兒童在一百個(gè)兒童中的排位，也可以近似地理解為一百個(gè)兒童中有多少比測(cè)試兒童差，比如這個(gè)兒童可以近似認(rèn)為一百個(gè)兒童中只有一個(gè)比他差；第四列是第三列的95%置信區(qū)間，不是醫(yī)學(xué)專業(yè)的這一列就不用看了。右邊藍(lán)框圈出來(lái)的部分是第三列的可視化，比分?jǐn)?shù)更能清楚看出兒童劣勢(shì)及相對(duì)優(yōu)勢(shì)能區(qū)。常見(jiàn)誤區(qū);1.智力測(cè)試分?jǐn)?shù)我們89分，不是挺高的嗎？首先：智力測(cè)試給出的分?jǐn)?shù)是商數(shù)，滿分不是100分；拿的對(duì)比對(duì)象是正常的一般孩子情況，用術(shù)語(yǔ)說(shuō)就是百分位在50%孩子，就是拿測(cè)試兒童得分除以正常一般兒童得分情況，如果與一般兒童差不多，商值就是1，再乘以100，如果很差，就遠(yuǎn)低于1100，當(dāng)然，雖然愛(ài)因斯坦160的智商比較常見(jiàn)，理論上115以上甚至于130以上這種別人家的孩子還是有的。如果你家孩子測(cè)試得了100分，恭喜，雖然這意思并不是孩子考了滿分，但至少是一正常普通孩子。2.異常的標(biāo)準(zhǔn)是什么？量表常模的來(lái)源可以算說(shuō)是大數(shù)據(jù)。一般設(shè)置為正常兒童的均值作為均值，兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差作為異常的標(biāo)準(zhǔn)。一般智力測(cè)試均值是100，標(biāo)準(zhǔn)差是15，小于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差即低于70為異常的標(biāo)準(zhǔn)。但介于70-85之間的孩子讀到小學(xué)三年級(jí)，數(shù)學(xué)就已經(jīng)很吃力了。3.為什么俺孩感覺(jué)在進(jìn)步但測(cè)試結(jié)果越來(lái)越差？因?yàn)橹橇y(cè)試為商數(shù)，是相對(duì)值。智力比較差的兒童雖然自身在成長(zhǎng)，但標(biāo)準(zhǔn)也在變化，且標(biāo)準(zhǔn)的變化（即一般正常兒童成長(zhǎng)情況）好于智力比較差的兒童的成長(zhǎng)情況。所以孩子雖然能力在增長(zhǎng)，但測(cè)試分?jǐn)?shù)卻可能是越來(lái)越低的。最重要的，請(qǐng)謹(jǐn)記：所有智力測(cè)試均測(cè)試的是孩子當(dāng)時(shí)的表現(xiàn)，不是能力，更不是潛力。2022年02月08日
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 閱讀障礙是一種學(xué)習(xí)障礙，人們?cè)谑褂锰囟ǖ恼Z(yǔ)言技能（尤其是閱讀）上有困難?；加虚喿x障礙的人在其他語(yǔ)言技能上也有困難，比如拼寫單詞/詞匯、寫作和發(fā)音。特 征閱讀困難是一種語(yǔ)言加工處理障礙，所以它會(huì)影響所有形式的語(yǔ)言，包括口頭語(yǔ)言（口語(yǔ)）和書面語(yǔ)言（閱讀、寫作）。以下是閱讀困難相關(guān)的一些特征?？陬^語(yǔ)言1、難以掌握詞匯或使用適合年齡的語(yǔ)法2、學(xué)習(xí)字母、拼音和押韻有困難3、發(fā)音困難4、語(yǔ)言發(fā)育遲緩/晚說(shuō)話5、聽(tīng)從指令有問(wèn)題閱讀1、很難記住字母/文字的發(fā)音和形狀，或不能快速命名字母字母/文字2、朗讀或默讀文字材料有困難3、漏掉或誤讀字母/文字4、持續(xù)混淆b、d、p、q（超過(guò)一年級(jí)）5、閱讀速度緩慢6、“磕磕絆絆”地寫長(zhǎng)單詞或筆劃多的文字7、閱讀單詞字母/文字順序有問(wèn)題（如顛倒）書面語(yǔ)言1、難以用書面語(yǔ)言組織成句子和段落2、校對(duì)困難3、字跡潦草或凌亂4、鏡像書寫（倒著寫字母、單詞、詞匯，甚至是整個(gè)句子)5、學(xué)習(xí)拼寫困難（可能在拼寫測(cè)試中表現(xiàn)很好，但在日常工作中有很多錯(cuò)誤）6、抄寫困難7、難以把想法寫在紙上8、有左右兩種概念的不確定性人們可以在任何年齡都可能表現(xiàn)出這種癥狀，但往往出現(xiàn)在兒童時(shí)期。如果您的孩子有上面列舉的癥狀中一兩個(gè)，這并不一定意味著他們患有閱讀障礙。在兒童發(fā)展水平上，在小學(xué)低年級(jí)階段，出現(xiàn)字母倒轉(zhuǎn)和鏡像書寫是正常的。原 因目前的研究還不清楚是什么原因?qū)е铝诉@種障礙，認(rèn)為可能是在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的問(wèn)題影響大腦處理信息方式。閱讀障礙的嚴(yán)重程度也可能受到環(huán)境因素的影響。也有一些證據(jù)表明這種疾病是遺傳的。根據(jù)一項(xiàng)研究，有閱讀障礙的父母所生的孩子中有60%也會(huì)患上這種疾病。閱讀障礙并不是由于智力不足或缺乏學(xué)習(xí)欲望。許多閱讀障礙患者的智力是正常的或高于平均水平。診 斷沒(méi)有單一的測(cè)試可以診斷閱讀障礙。實(shí)際上，臨床醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的年齡使用各種測(cè)試和觀察措施。這也就意味著幼兒園孩子得到的評(píng)估方式可能與高中孩子不一樣。專業(yè)人員將會(huì)檢查孩子的身體，以明確是否有可能導(dǎo)致閱讀困難的身體原因，比如聽(tīng)力和視力障礙。如果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)身體上的原因，接下來(lái)，專業(yè)人員將對(duì)孩子進(jìn)行進(jìn)一步的評(píng)估。閱讀障礙作為一種特殊的學(xué)習(xí)障礙（SLD）被納入了美國(guó)的《殘疾人教育法》（IDEA）。SLD是一個(gè)寬泛性術(shù)語(yǔ)，可以用來(lái)描述許多種學(xué)習(xí)障礙，如閱讀障礙和書寫障礙等等。評(píng) 價(jià)在最初開(kāi)始的評(píng)估過(guò)程中，專業(yè)人員會(huì)檢查孩子的相關(guān)背景和家族史信息，包括幼兒園和中小學(xué)的入學(xué)情況、學(xué)校反饋、成績(jī)報(bào)告、操行記錄、學(xué)科輔導(dǎo)記錄和以前的評(píng)估檢查報(bào)告等。然后，專業(yè)人員將對(duì)以下幾個(gè)方面進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試：1、理解2、解碼技能3、流暢性和準(zhǔn)確性4、字母/文字的知識(shí)5、聽(tīng)力理解6、音素意識(shí)7、語(yǔ)音意識(shí)8、閱讀速度9、句子寫作10、文字識(shí)別有些評(píng)估項(xiàng)目被明確地建議為閱讀障礙測(cè)試。但是，許多評(píng)估者使用診斷性的閱讀、寫作和語(yǔ)言測(cè)試，并未標(biāo)記為閱讀障礙測(cè)試。治 療在適當(dāng)?shù)膸椭?，許多有閱讀障礙的人可以學(xué)會(huì)良好的閱讀和寫作技能，但是早期的識(shí)別和治療是關(guān)鍵?；加虚喿x障礙的學(xué)生通常需要強(qiáng)化語(yǔ)言、閱讀和多感官教學(xué)來(lái)提高讀寫能力。學(xué)校也可以通過(guò)一些調(diào)整來(lái)幫助閱讀障礙的學(xué)生。例如，有閱讀障礙的學(xué)生可以延長(zhǎng)一定的時(shí)間來(lái)完成任務(wù)，允許他錄下課堂講課內(nèi)容，而不僅僅是記筆記。在家里，他們可以使用生字卡來(lái)培養(yǎng)視覺(jué)識(shí)別文字/詞匯的能力，也可以聽(tīng)書（而不是讀書）。他們還可以使用電腦軟件檢查拼寫和語(yǔ)音轉(zhuǎn)換軟件來(lái)幫助寫作。言語(yǔ)和語(yǔ)言治療可以解決發(fā)音、音素意識(shí)、感受性語(yǔ)言、表達(dá)性語(yǔ)言和其他言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙癥狀。如果你懷疑孩子有閱讀障礙，該怎么辦？如果您懷疑孩子有閱讀障礙，請(qǐng)聯(lián)系專業(yè)人員，了解如何進(jìn)行評(píng)估、診斷。并進(jìn)一步收集相關(guān)的閱讀障礙的網(wǎng)上、線下資源，以獲取更多的幫助。歡迎關(guān)注我們的微信公眾號(hào)“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年04月19日3110
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翟紅印主任醫(yī)師 鄭大五附院 兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)科 做父母的都希望寶寶能夠聰明健康的成長(zhǎng)，但是如果孩子被診斷為智力障礙，這對(duì)孩子來(lái)說(shuō)是種不幸，對(duì)整個(gè)家庭更是一個(gè)沉重的打擊。其實(shí)智力障礙也是有輕重級(jí)別之分，那么，智力障礙究竟分為幾個(gè)等級(jí)？有哪些表現(xiàn)，如何在早期就識(shí)別出是否有障礙？如何進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練呢？本期讓我們一起全面了解一下“智力障礙”。1你不了解的“智力障礙”我們都知道，大腦分為左右兩個(gè)半球，大腦各個(gè)部分在功能上有不同的分工，因此會(huì)形成許許多多重要的中樞，控制著我們的行為和意識(shí)。智力障礙就是由于大腦受到器質(zhì)性的損害或腦發(fā)育不完全，從而造成認(rèn)知活動(dòng)持續(xù)障礙，以及整個(gè)心理活動(dòng)的障礙。主要表現(xiàn)為在生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期（18歲以前），智力顯著低于同齡兒童正常水平，并伴有社會(huì)行為缺陷的發(fā)育障礙性疾病。 根據(jù)韋氏智力評(píng)估，智力障礙可分為四個(gè)等級(jí)（適合3歲以上）： 輕度智力障礙（50-69分）； 中度智力障礙（35-49分）； 重度智力障礙（20-34分）； 極重度智力障礙（20分以下）。 根據(jù)CDCC智力評(píng)估，智力障礙可分為三個(gè)等級(jí)（適合0到3歲）： 輕度智力障礙（70-90分）； 中度智力障礙（50-69分）； 重度智力障礙（＜50分）。究其原因，主要有兩方面：一方面是生物醫(yī)學(xué)因素，由各種疾病導(dǎo)致大腦發(fā)育不足；另一方面是由于后期教育資格被剝奪、教養(yǎng)不當(dāng)、感知覺(jué)被剝奪，從而導(dǎo)致大腦信息接收不足等社會(huì)心理文化因素。2甄別智力障礙三大表現(xiàn)重度智力障礙大多容易識(shí)別，但是輕度智力障礙往往是在進(jìn)入學(xué)校之后發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)困難才被發(fā)現(xiàn)。家長(zhǎng)們一定要密切關(guān)注孩子的變化，如果有以下癥狀應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查，以便及早診斷。通常來(lái)說(shuō)，智力障礙的孩子主要表現(xiàn)在心理發(fā)展、學(xué)習(xí)特征以及生理發(fā)育等方面上的發(fā)育異常。首先，在心理發(fā)展方面：各種感知覺(jué)一般會(huì)比較遲鈍，視覺(jué)敏銳性下降，聽(tīng)覺(jué)分辨能力也不及正常兒童靈敏； 注意力不集中，維持時(shí)間短，易分心；與正常兒童相比，記憶比較緩慢，容易遺忘；同時(shí)伴隨有語(yǔ)言發(fā)展遲緩，開(kāi)始說(shuō)話年齡晚；發(fā)音不準(zhǔn)，吐字不清；語(yǔ)言理解能力差，比較難理解別人說(shuō)話的意思。其次，表現(xiàn)在學(xué)習(xí)方面：缺乏學(xué)習(xí)動(dòng)機(jī)、學(xué)習(xí)自控力較差，小動(dòng)作多，需要教師和家長(zhǎng)督促來(lái)完成任務(wù)；在學(xué)習(xí)新知識(shí)及技能時(shí)速度慢、耗時(shí)長(zhǎng)，需要反復(fù)練習(xí)，學(xué)習(xí)效率偏低。最后，智力障礙的孩子在運(yùn)動(dòng)發(fā)育、運(yùn)動(dòng)技能等方面也存在一定的困難。大多數(shù)智力障礙兒童粗大動(dòng)作與精細(xì)動(dòng)作的發(fā)展明顯落后于同齡普通兒童；中重度智力障礙兒童在身高、體重、骨骼的成熟等方面都有可能比同齡普通兒童發(fā)展速度慢、質(zhì)量差；形態(tài)發(fā)育方面也存在身高偏低等問(wèn)題。3智力障礙康復(fù)三步走頭腦和身體的異常會(huì)降低患兒自理能力和主動(dòng)參與社會(huì)的熱情，對(duì)患兒的正常生活和活動(dòng)產(chǎn)生極大的影響。因此，對(duì)于兒童智力障礙問(wèn)題應(yīng)早發(fā)現(xiàn)早治療。智力障礙兒童的輕重程度不同，康復(fù)方法也多種多樣。因此要因人而異，因材施教，開(kāi)展有針對(duì)性的系統(tǒng)康復(fù)訓(xùn)練，綜合環(huán)境條件選擇適當(dāng)?shù)姆椒ㄓ?xùn)練，更利于提高其各方面能力，促進(jìn)身心發(fā)展。加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)療法，通過(guò)粗大運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和精細(xì)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練的合理搭配，由易到難逐步加深。由對(duì)患兒進(jìn)行走、跑、跳、投、爬行等大幅度動(dòng)作的訓(xùn)練，到雙手主動(dòng)抓物、捏取小物品、折紙、寫字、手工制作等精細(xì)動(dòng)作的訓(xùn)練，合理控制力度和速度，要求盡力做到動(dòng)作準(zhǔn)確。加強(qiáng)患兒語(yǔ)言訓(xùn)練，提高語(yǔ)言能力和人際交往技能。包括語(yǔ)言障礙訓(xùn)練、口語(yǔ)訓(xùn)練、詞句訓(xùn)練，表達(dá)訓(xùn)練，用聲音、手勢(shì)、文字、單詞、句子能夠清晰的表達(dá)自己的需求，從而提高認(rèn)知能力和人際交往溝通的技能。加強(qiáng)感知統(tǒng)合訓(xùn)練，提高患兒視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)、嗅覺(jué)、味覺(jué)、觸覺(jué)等靈敏性。通過(guò)訓(xùn)練使患兒能夠分辨聲音、顏色、味道、物體外形，對(duì)其作出正確的反應(yīng)并能應(yīng)用到日常生活中適應(yīng)生活環(huán)境的需求。2019年08月13日4158
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趙倩華副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 認(rèn)知障礙，要做哪些檢查和準(zhǔn)備？認(rèn)知功能的病因非常復(fù)雜，初診時(shí)，醫(yī)生選擇相應(yīng)的輔助檢查手段，來(lái)確定：是否存在認(rèn)知功能的損害；認(rèn)知障礙的嚴(yán)重程度；引起認(rèn)知障礙的病因是什么。下面，來(lái)介紹一下該疾病相關(guān)的檢查手段：1、神經(jīng)心理測(cè)驗(yàn)初診患者首先進(jìn)行認(rèn)知篩查，常用量表有：簡(jiǎn)明精神狀態(tài)量表（MMSE）、蒙特利爾認(rèn)知篩查量表（MoCA）、AD8問(wèn)卷、畫鐘測(cè)驗(yàn)、迷你認(rèn)知篩查（mini-Cog）、焦慮/抑郁篩查等，大約需要30分鐘；部分患者還需進(jìn)行全套測(cè)試，例如：韋氏智力/記憶測(cè)驗(yàn)等成套神經(jīng)心理測(cè)驗(yàn)，耗時(shí)約2個(gè)小時(shí)。家屬應(yīng)事先與患者溝通，做好心理準(zhǔn)備，老年人應(yīng)準(zhǔn)備好眼鏡、助聽(tīng)器等輔助器具，以免干擾檢測(cè)結(jié)果。小貼士，認(rèn)知障礙患者就診，盡量由本人及熟悉情況的照料者共同前往，醫(yī)生需綜合各方信息來(lái)作出客觀判斷。2、實(shí)驗(yàn)室檢查生化檢查有助于發(fā)現(xiàn)可治療的認(rèn)知障礙病因，例如：維生素缺乏、甲狀腺功能低下、感染性疾病、自身免疫性疾病等；上述檢測(cè)通常需采集10ml左右的靜脈血；發(fā)病年齡早或有家族史的患者，會(huì)建議進(jìn)行基因檢測(cè)，通常也是采集3~5ml靜脈血即可；疑難患者需接受腦脊液檢查，規(guī)范的腰椎穿刺比較安全，病患無(wú)需過(guò)度擔(dān)憂。3、影像學(xué)檢查腦部CT或磁共振掃描，可以發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病灶、各種病因（如腫瘤、外傷、腦積水、炎癥、中毒等）或其他可能導(dǎo)致癡呆的因素（如腦血管?。DG-PET（或SPECT）能定量顯示葡萄糖代謝，無(wú)論鑒別老年性癡呆與正常對(duì)照、或鑒別不同病因癡呆，準(zhǔn)確率均較高，對(duì)于早期診斷具有良好的敏感度和特異度。體內(nèi)有起搏器、支架、金屬植入物的病患，請(qǐng)主動(dòng)與醫(yī)生溝通，是否適合磁共振檢查。此外，有不少患者在記憶門診初診之前，已在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做過(guò)CT或磁共振。對(duì)于大部分阿爾茨海默病等慢性病變，一年以內(nèi)的影像學(xué)檢查都是有參考價(jià)值的。病患應(yīng)攜帶影像學(xué)片就診，避免重復(fù)檢查。4、新興生物標(biāo)志物檢查近年來(lái)涌現(xiàn)出不少新興癡呆診斷手段。包括腦脊液生物標(biāo)志物檢測(cè)和PET特異性配體顯像、功能磁共振成像等。通過(guò)對(duì)β淀粉樣蛋白（Aβ）、磷酸化Tau蛋白等特異標(biāo)志物的測(cè)定，可以對(duì)認(rèn)知障礙進(jìn)行精確的病因?qū)W診斷，并能認(rèn)知癥狀發(fā)生前的10~15年實(shí)現(xiàn)早期診斷。此類檢查方興未艾，目前國(guó)內(nèi)僅部分單位可開(kāi)展，費(fèi)用相對(duì)較高。5、其他結(jié)合病患臨床表現(xiàn)，還可能進(jìn)行其他電生理檢查（如：腦電圖、肌電圖、誘發(fā)電位）、超聲（頸動(dòng)脈B超、超聲心動(dòng)圖）、血管造影（DSA）等其他輔助手段。病患在完成上述檢查之后，應(yīng)攜帶報(bào)告前去復(fù)診，由醫(yī)生結(jié)合其臨床表現(xiàn)和發(fā)展過(guò)程，確定診斷及后續(xù)治療方案。2019年04月01日9465
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袁俊英主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 在門診上，經(jīng)常有家屬尤其是智力障礙兒童的家長(zhǎng)問(wèn):做完染色體檢查是不是就可以排除基因的問(wèn)題了？為了嚴(yán)謹(jǐn)起見(jiàn)，我經(jīng)常啰啰嗦嗦解釋一堆，其實(shí)也不知道他們是否聽(tīng)明白了。 一般的染色體檢查指的是染色體核型分析，采用的是G顯帶技術(shù)，一般情況下可以發(fā)現(xiàn)1Mb以上的異常，哦，1Mb=1000kb。平時(shí)大家所熟知的21三體即糖寶寶一般情況下可以通過(guò)染色體核型分析確診。但需要一提的是，染色體核型分析也與檢驗(yàn)人員看的技術(shù)有關(guān)，有一定的主觀性。所以，偶爾情況下，也會(huì)出現(xiàn)兩次染色體檢查結(jié)果不一致的情況。當(dāng)然對(duì)于21三體，18三體，13三體這些經(jīng)典的異常，出現(xiàn)錯(cuò)誤的概率并不大。 染色體微陣列檢查的依然是染色體 ，從名字就可以看出，其檢查的實(shí)質(zhì)是拷貝數(shù)變異，即CNV，所以，對(duì)于平衡移位，微缺失微重復(fù)等這種情況微陣列是可能漏檢的。微陣列比之染色體，其檢查的精度要小的多，一般情況下，幾十kb的異常即可以檢測(cè)出來(lái)。 那么，是否可以跳過(guò)染色體核型分析直接做微陣列?一般情況下不可以。就好比你肉眼可以看到的路面大范圍缺陷，用高精尖的顯微鏡未必可以看的出來(lái)。 至于基因，呈直線排列在染色體上，是一串可以翻譯成具有特定功能蛋白質(zhì)的核苷酸序列。嗯，染色體由基因組成。 這幾個(gè)檢測(cè)，一般染色體是第一步，其次微陣列，然后基因，基因又分為醫(yī)學(xué)外顯與全外顯子。全外顯子臨床意義不大。一般不建議測(cè)，測(cè)醫(yī)學(xué)外顯子即可。即便醫(yī)學(xué)外顯子，做家系驗(yàn)證的話，也要七八千了。當(dāng)然，如果有高度懷疑的特定基因病，直接查特定基因會(huì)便宜很多，比如:耳聾基因，肌病基因包，更精確的如dmd。 這幾種檢測(cè)，一般要依據(jù)臨床檢測(cè)，輔檢以及檢測(cè)目的確定檢測(cè)到哪一步。但一般，現(xiàn)做個(gè)染色體核型分析。 本文系本人原創(chuàng)，版權(quán)個(gè)人所有，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處。 本文系袁俊英醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2017年03月31日16124
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顏華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-湖南 線上診療科 智力落后兒童的作業(yè)治療評(píng)估 為了制定作業(yè)治療計(jì)劃，必須對(duì)兒童的智力水平、適應(yīng)行為、上肢和手功能及日常生活活動(dòng)能力進(jìn)行全面的評(píng)估。而對(duì)相關(guān)皮膚、肌肉、神經(jīng)、關(guān)節(jié)的解剖學(xué)、運(yùn)動(dòng)學(xué)和生理學(xué)知識(shí)的熟練掌握是評(píng)估上肢和手功能的基礎(chǔ)。評(píng)估應(yīng)該貫穿于初診、治療中、治療結(jié)束時(shí)和隨訪過(guò)程中。 1、手功能評(píng)估 1.1臨床檢查：記錄主訴、病史及生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程（重點(diǎn)是手功能發(fā)育過(guò)程）。 1.2功能評(píng)估 1.2.1運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估：關(guān)節(jié)活動(dòng)度評(píng)估（用關(guān)節(jié)量角器對(duì)上肢和手各關(guān)節(jié)進(jìn)行主動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)度測(cè)量）、肌力評(píng)估（可以用捏力計(jì)、握力計(jì)、背力計(jì)測(cè)量手指捏力和握力；也可以進(jìn)行徒手肌力測(cè)定）。 1.2.2感覺(jué)功能評(píng)定：包括痛覺(jué)、觸覺(jué)、溫度覺(jué)、運(yùn)動(dòng)覺(jué)、兩點(diǎn)辨別覺(jué)和振動(dòng)覺(jué)等。 1.2.3其他 必要時(shí)可考慮體感誘發(fā)電位等神經(jīng)電生理檢查。1.3工具評(píng)定 根據(jù)患兒的年齡、智力水平等選擇目前國(guó)際國(guó)內(nèi)公認(rèn)的、準(zhǔn)確度高、重復(fù)性好、可用于評(píng)估兒童手功能或操作功能的量表來(lái)進(jìn)行評(píng)定。 1.3.1 Carroll手功能評(píng)定 又稱上肢功能測(cè)試（Upper Extremity Function Test，UEFT），它將與日常生活活動(dòng)有關(guān)的上肢動(dòng)作分成6大類，共33項(xiàng)，其中I-IV類主要是評(píng)定手的抓握與對(duì)捏功能，V-VI類主要是檢查整個(gè)上肢的功能和協(xié)調(diào)性，每項(xiàng)活動(dòng)設(shè)0-3分4級(jí)評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)，各項(xiàng)評(píng)分所得分?jǐn)?shù)相加后計(jì)算總分，從而判斷上肢功能。25分為1個(gè)等級(jí)，0-25分為I級(jí)，26-50為II級(jí)，51-75為III級(jí)，76-89為IV級(jí)，90-98為V級(jí)，利手99分、非利手96分為VI級(jí)。 1.3.2 Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表（Peabody Developmental Motor Scales，PDMS-II） 適用于0-72個(gè)月的兒童。測(cè)試結(jié)果包括粗大運(yùn)動(dòng)商（GMQ）、精細(xì)運(yùn)動(dòng)商（FMQ）、總運(yùn)動(dòng)商（TMQ）。其中FMQ就是評(píng)估兒童運(yùn)用手指、手以及在一定程度運(yùn)用上臂來(lái)抓握物體、搭積木、畫圖和操作物體的能力，是由兩個(gè)分測(cè)驗(yàn)（抓握、視覺(jué)-運(yùn)動(dòng)整合）的標(biāo)準(zhǔn)分推導(dǎo)出來(lái)的。精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展好的兒童可以獲得較高的FMQ分?jǐn)?shù)?？梢酝ㄟ^(guò)FMQ得分來(lái)反映其手功能的水平，并用以指導(dǎo)手功能訓(xùn)練及治療效果反饋。 2、智力發(fā)育評(píng)定及智力測(cè)試 2.1蓋塞爾發(fā)育診斷量表（Gesell Development Diagnosis Scale，GDDS） 該量表系美國(guó)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科醫(yī)師Gesell及其同事所編制。他根據(jù)數(shù)十年對(duì)嬰幼兒發(fā)展過(guò)程的系統(tǒng)觀察，與1940年發(fā)表了這份量表。GDDS的適應(yīng)年齡是4周-3歲，主要用于嬰幼兒心理發(fā)育的診斷。GDDS的突出特點(diǎn)為重視發(fā)育過(guò)程中的順序，其實(shí)施方法也較為簡(jiǎn)便。GDDS包括五大行為領(lǐng)域：適應(yīng)性行為、大運(yùn)動(dòng)行為、精細(xì)運(yùn)動(dòng)行為、語(yǔ)言行為和個(gè)人-社交行為。適應(yīng)性行為包括對(duì)物體和背景的精細(xì)感知及手眼協(xié)調(diào)能力，如觀察對(duì)搖晃的環(huán)、圖畫和簡(jiǎn)單形板的反應(yīng)；大運(yùn)動(dòng)行為主要涉及對(duì)身體的粗大運(yùn)動(dòng)控制，抬頭、翻身、坐、爬、站和走等運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力；精細(xì)運(yùn)動(dòng)行為包括手指的抓握和操縱物體的能力；語(yǔ)言行為是觀察語(yǔ)言表達(dá)及理解簡(jiǎn)單問(wèn)題的能力；個(gè)人-社會(huì)行為包括嬰兒對(duì)居住的社會(huì)文化環(huán)境的個(gè)人反應(yīng)。根據(jù)嬰幼兒的年齡對(duì)如上5個(gè)能區(qū)進(jìn)行評(píng)估與計(jì)算，得出發(fā)育商數(shù)（Developmental Quotient，DQ），據(jù)此判斷兒童智力發(fā)育的水平和偏離常態(tài)的程度。發(fā)育商=（發(fā)育年齡/生理年齡）×100 2.2貝利嬰兒發(fā)育量表（Bayley Sacle of Infant Development，BSID） BSID包括3個(gè)分量表（心理量表、運(yùn)動(dòng)量表、嬰幼兒行為記錄表），其中心理量表包括163個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)感知覺(jué)準(zhǔn)確性、言語(yǔ)功能、記憶和簡(jiǎn)單解決問(wèn)題的能力等方面心理功能；運(yùn)動(dòng)量表共81個(gè)項(xiàng)目，測(cè)量坐、站、走、爬樓、操縱雙手和手指的粗大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力；嬰幼兒行為記錄表有30個(gè)項(xiàng)目觀察記錄測(cè)試過(guò)程中兒童的表現(xiàn)。結(jié)果用心理發(fā)育指數(shù)（Mental Developmenttal Index，MDI）和精神運(yùn)動(dòng)指數(shù)（Psychomotor Developmental Index，PDI）來(lái)表示。該量表適用于評(píng)估2月-2歲半嬰幼兒的智力發(fā)育水平。 2.3韋氏兒童智力量表（Wechsler Intellingence Scale for Children，WISC）與韋氏學(xué)前兒童智力量表（Wechsler Preschol and Primary Scale of Intellingence ，WPPSI） 我國(guó)有韋氏兒童智力量表（適應(yīng)于6-16歲兒童）和韋氏學(xué)前兒童智力量表（適應(yīng)于4-6歲）兒童。這兩個(gè)量表是智力評(píng)估和智力落后兒童輔助診斷的主要方法，除了測(cè)試兒童的一般智力水平外，還可以比較言語(yǔ)和操作智力差異以及各種具體能力，如知識(shí)、計(jì)算、記憶、抽象思維特點(diǎn)等不同能力差異。中國(guó)修訂韋氏兒童智力量表包括2個(gè)分量表和11個(gè)分測(cè)試，兩個(gè)分量表分別為言語(yǔ)量表（知識(shí)測(cè)試、領(lǐng)悟測(cè)試、算術(shù)測(cè)試、分類測(cè)試、背數(shù)測(cè)試和詞匯測(cè)試6個(gè)分測(cè)試）和操作量表（譯碼測(cè)試、填圖測(cè)試、積木圖案測(cè)試、圖片排列測(cè)試和拼物測(cè)試5個(gè)分測(cè)試）。測(cè)試各項(xiàng)目得分記錄后，將各分測(cè)試得分累加的粗分，將各分測(cè)試粗分根據(jù)手冊(cè)查表轉(zhuǎn)換為量表分，進(jìn)一步分別將各量表分相加得言語(yǔ)量表分、操作量表分和全量表分，再分別查智商轉(zhuǎn)換表可得言語(yǔ)智商（Verbal Intelligence Quotiert，VIQ）、操作智商（Performance Intelligence Quotiert，PIQ）和總智商（Full Intelligence Quotiert，F(xiàn)IQ）?？傊巧虨槭茉囌呖傊橇Φ墓烙?jì)值，言語(yǔ)智商和操作智商為受試者言語(yǔ)能力和操作能力估計(jì)值。一般人群智商的平均范圍在85-114分之間，115分以上為高于平均智力，69分以下則考慮有智力受損的可能。 2.4兒童適應(yīng)性為評(píng)定量表 兒童適應(yīng)性為評(píng)定量表是1990年由湖南醫(yī)科大學(xué)所編制，并完成全國(guó)城鄉(xiāng)常模的制定。適宜對(duì)象為3-12歲兒童。該量表目的就是評(píng)估兒童適應(yīng)性行為發(fā)展水平，協(xié)助診斷或篩查智力落后兒童，從而幫助制定智力落后兒童的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃。量表分為3個(gè)因子和8個(gè)分量表，共59個(gè)項(xiàng)目，其內(nèi)容為：獨(dú)立功能因子（包括感覺(jué)運(yùn)動(dòng)、生活自理、勞動(dòng)技能和經(jīng)濟(jì)活動(dòng)4個(gè)分量表）；認(rèn)知功能因子（語(yǔ)言發(fā)展和時(shí)空定向2個(gè)分量表）；社會(huì)/自制因子（個(gè)人取向和社會(huì)責(zé)任2個(gè)分量表）。評(píng)定結(jié)果采用適應(yīng)行為離差商（Adaptive Development Quotient ,ADQ，均數(shù)為100，表均差為15）、因子T分和分量表百分位表示。ADQ反映評(píng)定兒童總的適應(yīng)行為水平，判斷有無(wú)適應(yīng)行為缺損。3個(gè)因子T分分別反映受評(píng)定兒童適應(yīng)行為3個(gè)方面水平，以此判斷其適應(yīng)行為內(nèi)部功能的優(yōu)勢(shì)及缺陷特征。根據(jù)受評(píng)兒童的分量表百分位，可以畫出其百分位圖，表明各領(lǐng)域適應(yīng)行為的強(qiáng)弱，幫助制定詳細(xì)的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃。 3、日常生活活動(dòng)能力評(píng)估（Activities of Daily Living，ADL） 日常生活活動(dòng)能力對(duì)每個(gè)人都是至關(guān)重要的，對(duì)于一般人來(lái)說(shuō)，這種能力是極為普通的，而對(duì)智力落后兒童來(lái)說(shuō)往往是難以進(jìn)行的高超技能。狹義的ADL是指人們?yōu)楠?dú)立生活而每天必須反復(fù)進(jìn)行的最基本的具有共同性的身體動(dòng)作群，即進(jìn)行衣、食、住、行、個(gè)人衛(wèi)生等基本動(dòng)作及技巧。智力落后兒童ADL評(píng)定，可為作業(yè)治療提供目標(biāo)和方向，可為評(píng)估作業(yè)治療效果提供客觀依據(jù)。其評(píng)定內(nèi)容主要包括自理（進(jìn)食、修飾、洗澡、穿脫衣物、括約肌控制）、運(yùn)動(dòng)（床上運(yùn)動(dòng)如身體向上、下、左、右及體位變化，轉(zhuǎn)移，坐、站、步行，上下樓梯，與勞動(dòng)有關(guān)的運(yùn)動(dòng)如彎腰、跪、蹲、推、拉等）、家務(wù)（做飯、家庭衛(wèi)生、理財(cái)、購(gòu)物、洗衣物、藥品使用、時(shí)間安排等）、閱讀（閱讀書報(bào)、用筆寫字、使用輔助交流工具、打電話等）等4個(gè)大方面。 3.1直接觀察法：由評(píng)定者親自觀察智力落后兒童進(jìn)行ADL的具體情況，評(píng)估其實(shí)際活動(dòng)能力。評(píng)定時(shí)由評(píng)定者發(fā)出動(dòng)作指令，讓兒童實(shí)際去做，逐項(xiàng)觀察其進(jìn)行各項(xiàng)動(dòng)作的能力，進(jìn)行評(píng)估及記錄。 3.2間接評(píng)定法：即通過(guò)提問(wèn)的方式來(lái)收集資料進(jìn)行評(píng)價(jià)，可以在電話中進(jìn)行，可以郵寄問(wèn)卷，盡量讓兒童自己回答問(wèn)題，比如通過(guò)詢問(wèn)可以了解其可否控制大小便。 3.3量表評(píng)定法： 3.3.1 Barthel指數(shù)法：該量表簡(jiǎn)單、可信度高、靈敏度高，不僅可以用來(lái)評(píng)測(cè)智力落后兒童治療前后的功能狀況和效果、還可以預(yù)測(cè)其住院時(shí)間及預(yù)后，是康復(fù)機(jī)構(gòu)應(yīng)用最廣的一種ADL評(píng)定方法。其評(píng)定內(nèi)容包括大便控制、小便控制、修飾、用廁、進(jìn)食、轉(zhuǎn)移、步行、穿著、上樓梯、洗澡10項(xiàng)內(nèi)容，根據(jù)是否需要幫助及其幫助程度分為0、5、10、15分4個(gè)評(píng)分等級(jí)，共100分，得分越高，獨(dú)立性越強(qiáng)，依賴性越小。20分以下者生活完全需要幫助，20-40分者需要很大幫助，40-60分者需要幫助，60分以上者可以基本自理。 3.3.2功能獨(dú)立性測(cè)量（Functional Independence Measurement，F(xiàn)IM）：在反映殘疾水平或需要幫助的量的方式上比Barthel指數(shù)更為詳細(xì)、精確、靈敏，是分析判斷康復(fù)療效的一個(gè)很好指標(biāo)。其評(píng)定內(nèi)容包括6個(gè)方面（自理活動(dòng)、括約肌控制、轉(zhuǎn)移、行走、交流、社會(huì)認(rèn)知）共18項(xiàng)（13項(xiàng)運(yùn)動(dòng)性ADL和5項(xiàng)認(rèn)知性ADL），其評(píng)分采用7分制，1-7分，1分最低，7分最高，總分最高為126分，最低位18分。126分為完全獨(dú)立，108-125分為基本獨(dú)立，90-107分為極輕度或有條件依賴，72-89分為輕度依賴，54-71分為中度依賴，36-53分為重度依賴，19-35分為極重度依賴，18分為完全依賴。得分的高低以兒童獨(dú)立的程度、對(duì)輔助器具（器械）的需要及他人給予幫助的量為依據(jù)。基本評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)主要是依據(jù)兒童進(jìn)行ADL時(shí)獨(dú)立或依賴的程度，將結(jié)果劃分為7個(gè)等級(jí)，1-2級(jí)為完全依賴、3-5級(jí)為有條件的的依賴、6級(jí)為有條件的的獨(dú)立，7級(jí)為完全獨(dú)立。 3.3.3能力低下兒童評(píng)定量表（Pediatric Evaluation of Disability Inventory，PEDI）PEDI主要適用于 6個(gè)月-7.5歲的能力落后兒童以及基本能力低于7.5歲的大年齡兒童，評(píng)價(jià)其自理能力、移動(dòng)能力和社會(huì)機(jī)能。由功能性技能（197項(xiàng)）、與介助者援助（20項(xiàng)）和調(diào)整（20項(xiàng)）三大版塊組成。每個(gè)版塊又分為自理、移動(dòng)和社會(huì)機(jī)能3個(gè)領(lǐng)域。功能性技能項(xiàng)目用于反映兒童當(dāng)前功能性技能水平及障礙的程度；介助者援助項(xiàng)目用于判斷兒童在完成該項(xiàng)目活動(dòng)時(shí)所需要的援助量；而調(diào)整項(xiàng)目則反映兒童需要多少的調(diào)整量來(lái)支持他們的行為活動(dòng)。該量表直接易懂，評(píng)估數(shù)據(jù)的采集方式靈活，評(píng)估時(shí)間適中，治療師一般在20-30分鐘、家長(zhǎng)或護(hù)理者可在45-60分鐘內(nèi)完成評(píng)估。評(píng)估者可以在評(píng)估場(chǎng)所通過(guò)觀察兒童的實(shí)際操作能力以及詢問(wèn)家長(zhǎng)、護(hù)理者有關(guān)該兒童的能力情況來(lái)獲得PEDI評(píng)分。PEDI評(píng)分不僅可以評(píng)定兒童的整體能力水平，而且還可以分領(lǐng)域地評(píng)定兒童的移動(dòng)、自理和社會(huì)機(jī)能的能力水平，具有全面性和針對(duì)性，是對(duì)其功能質(zhì)量的一種評(píng)估。 4、智力落后兒童的環(huán)境評(píng)定 環(huán)境是指周圍所存在的條件。作業(yè)療法的環(huán)境是指人類生存空間及其中可以直接或間接影響人類生活和發(fā)展的各種要素的總稱，一般包括家庭環(huán)境、社區(qū)環(huán)境、工作或生產(chǎn)環(huán)境、社會(huì)環(huán)境等。環(huán)境評(píng)定主要是針對(duì)智力落后兒童自身的功能水平，對(duì)其即將回歸的環(huán)境進(jìn)行實(shí)地考察、分析，可以了解到兒童在實(shí)際生活環(huán)境中活動(dòng)完成情況、舒適程度及安全，準(zhǔn)確找出影響其活動(dòng)不能完成的因素，向兒童所在的家庭、社區(qū)及政府機(jī)構(gòu)提供環(huán)境改造的適當(dāng)建議和科學(xué)依據(jù)，最大限度地提高其功能水平和獨(dú)立性。 4.1家庭環(huán)境的評(píng)定 家庭環(huán)境是兒童主要的活動(dòng)環(huán)境，幾乎大部分設(shè)施都與兒童的活動(dòng)有關(guān)。智力落后兒童回歸家庭后，或多或少存在不同的功能障礙，由此，家中環(huán)境必須進(jìn)行適當(dāng)改造才能方便其生活，比如室內(nèi)設(shè)計(jì)、衛(wèi)生間設(shè)計(jì)、廚房和用餐設(shè)計(jì)等，都要有針對(duì)性地設(shè)計(jì)和改造，符合無(wú)障礙要求，達(dá)到使兒童在室內(nèi)的活動(dòng)安全、高效和舒適的目的。 4.2社區(qū)人工環(huán)境的評(píng)定 比如人行道、斜坡、扶手、路邊鑲石、臺(tái)階等都必須符合無(wú)障礙原則，便于智力落后兒童使用。本文系顏華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2016年12月29日16217
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2016年12月28日8071
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彭鏡主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 小兒神經(jīng)專科 智力低下（mental retardation，MR），又稱精神發(fā)育遲滯、智力落后或智力障礙，是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病最為常見(jiàn)的癥狀，也是兒童各類殘疾中發(fā)病率最高、危害性最大的一種殘疾。MR在學(xué)齡前期主要表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩（development dalay，DD），在學(xué)齡期則主要表現(xiàn)為學(xué)習(xí)成績(jī)差。MR的人群發(fā)病率約為1%-3%。我國(guó)人口基數(shù)大，智力低下的絕對(duì)人數(shù)多，1995年抽樣調(diào)查報(bào)告證實(shí)我國(guó)兒童MR現(xiàn)患率為1.27%，對(duì)人口素質(zhì)造成了嚴(yán)重的影響。MR病因十分復(fù)雜，主要包括遺傳性因素、致畸性環(huán)境因素和圍產(chǎn)期窒息等，病因診斷較為困難，隨著社會(huì)的發(fā)展和醫(yī)療檢測(cè)技術(shù)水平的提高，目前大約50%-80%的患者最終可得以明確病因。病因診斷明確的MR/DD患者中，以遺傳性因素最為重要，約占50%-70%，主要包括染色體畸變、遺傳綜合征和遺傳代謝病等。尤其近年來(lái)隨著分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和多學(xué)科間合作的加強(qiáng)，越來(lái)越多與MR/DD相關(guān)的微小的染色體異常被發(fā)現(xiàn)。本文就遺傳性因素所致智力低下的診斷進(jìn)展作一簡(jiǎn)要綜述。1 智力低下的定義與分級(jí)智力低下有多種定義，但目前認(rèn)識(shí)已趨向于一致。1985年WHO提出MR的定義：在發(fā)育期間一般智力功能明顯低于同一年齡平均水平，同時(shí)伴有適應(yīng)性行為缺陷，即對(duì)社會(huì)環(huán)境日常要求的適應(yīng)能力有明顯的缺陷。即目前公認(rèn)并廣泛應(yīng)用的MR診斷的雙重標(biāo)準(zhǔn)。由于MR的定義主要由智力功能和適應(yīng)能力這兩方面決定，其分級(jí)也根據(jù)這兩個(gè)方面來(lái)劃分。按照患兒的智力商數(shù)（Intelligence Quotient，IQ）/發(fā)育商數(shù) （developmental quotient ，DQ），可將MR分為輕度、中度、重度、極重度四個(gè)等級(jí)：0-6歲兒童采用DQ診斷標(biāo)準(zhǔn)：極重度DQ≤25，重度DQ ～39，中度DQ ～54，輕度DQ ～75；＞6 歲兒童采用IQ診斷標(biāo)準(zhǔn)：極重度IQ<20，重度IQ ～34，中度IQ ～49，輕度IQ ～69。但需結(jié)合適應(yīng)行為的評(píng)定結(jié)果予以綜合判斷。習(xí)慣上將中度、重度、極重度MR統(tǒng)稱為重度MR。重度MR約占MR的1/4～1/3，常于6歲以前起病，多數(shù)由遺傳病或出生前因素等生物醫(yī)學(xué)因素引起，常伴有面容畸形、癲癇等其他異常，更容易明確病因診斷。輕度MR約占MR的2/3-3/4，多由于社會(huì)心理文化因素引起，常見(jiàn)于經(jīng)濟(jì)較差的群體中，由于常無(wú)明顯的臨床癥狀，多數(shù)要到學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)，病因診斷相當(dāng)困難。2 智力低下的病因智力低下的病因十分復(fù)雜，分類方法也多種多樣。不同的分類方法對(duì)于臨訂床工作中進(jìn)行MR的病因診斷有所幫助。目前國(guó)際上最為統(tǒng)一并廣泛應(yīng)用的分類法由WHO在1985年提出，共分為十大類：①感染、中毒；②腦的機(jī)械損傷和缺氧；③代謝、營(yíng)養(yǎng)和內(nèi)分泌疾患；④腦部結(jié)構(gòu)性病變；⑤腦的先天畸形或遺傳性綜合征；⑥染色體畸變；⑦圍生期其他因素；⑧伴發(fā)于精神病；⑨社會(huì)心理因素；⑩特殊感官缺陷及其他因素。按照病因性質(zhì)，可分為兩大類：一類為生物醫(yī)學(xué)因素，約90%，一類為社會(huì)心理文化因素，約10%。按病因的作用時(shí)間，可分為出生前、圍生期和出生后三大類。按照有無(wú)明顯的臨床癥狀，分為兩大類：①伴有臨床癥狀的MR，多為重度，主要包括染色體病、遺傳代謝病、其他疾病等原因所造成的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥等；②不伴有明顯臨床癥狀的MR，多為輕度及邊緣型，多由于社會(huì)心理文化因素引起。3 遺傳性因素所致的智力低下遺傳性因素主要包括染色體畸變、遺傳綜合征和遺傳代謝病等，是MR/DD患者最主要的致病因素，在病因診斷明確的病例中約占50%-70%，尤以染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常最為重要。盡管隨著產(chǎn)前檢查、遺傳咨詢工作的開(kāi)展以及近親結(jié)婚的減少，遺傳性疾病患兒的出生數(shù)略有下降，但由于此類疾病治療手段有限，故仍是重度MR最主要的病因。雖然目前遺傳性疾病治療手段尚有限，多數(shù)預(yù)后較差，但少數(shù)IMD如苯丙酮尿癥、肝-豆?fàn)詈俗冃?、甲基丙二酸尿癥等通過(guò)早期干預(yù)可獲得較為滿意的療效，故早期診斷、及時(shí)治療仍可挽救一部分患兒。而對(duì)于無(wú)法醫(yī)治的其他遺傳性疾病患兒，早期明確診斷亦十分必要，病因明確后可對(duì)其家庭進(jìn)行遺傳咨詢，開(kāi)展相應(yīng)的孕期篩查和產(chǎn)前診斷，從而減少殘疾兒童的出生，對(duì)于減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)、提高人口素質(zhì)具有重要的指導(dǎo)意義。因此，對(duì)于來(lái)就診的MR/DD患兒，經(jīng)詳細(xì)詢問(wèn)病史、進(jìn)行仔細(xì)的體格檢查后，根據(jù)患兒的臨床特點(diǎn)選擇合適的實(shí)驗(yàn)室檢查，早期明確病因診斷意義重大。3.1 染色體畸變?nèi)旧w的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病稱為染色體病，又稱為染色體畸變綜合征。據(jù)報(bào)道染色體畸變?cè)贛R/DD患兒中所占比例最大，達(dá)4%-28%。染色體畸變常累及多個(gè)基因，故可累及多器官多系統(tǒng)的形態(tài)和功能，臨床表現(xiàn)多樣，除智力低下和發(fā)育落后外，常伴有多發(fā)畸形：如特殊面容、內(nèi)臟及骨骼畸形。常見(jiàn)引起MR/DD的染色體畸變包括21-3體綜合征、13-3體綜合征、Turner綜合征、5p綜合征（貓叫綜合征）、Prader-Willi綜合征、Angelman綜合征和脆性X綜合征等。近年來(lái)關(guān)于脆性X綜合征的文獻(xiàn)報(bào)道最多，故在此以脆性X綜合征為代表闡述此類疾病。脆性X綜合征（Fragile X syndrome，F(xiàn)XS）又稱為Martin-Bell綜合征，是一種發(fā)病率僅次于21-3體綜合征的遺傳性智力低下綜合征，占遺傳性智力低下綜合征的30%。其致病基因稱為脆性X智力障礙（Fragile X-linked mental retardationtype 1，F(xiàn)MR-1）基因，位于Xq27.3處，已于1991年由Verkerk AJ等定位克隆。當(dāng)FMR-1基因5’端出現(xiàn)CGG重復(fù)序列異常擴(kuò)增或CpG島的異常甲基化等變異時(shí)，則引起此病。FXS發(fā)病的性別差異十分明顯，據(jù)報(bào)道男性發(fā)病率約為1/1500，男女發(fā)率比例約為4~5: 1，且男性患兒幾乎全部表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，女性攜帶者僅30%表現(xiàn)為智力低下，且程度較輕。除智力低下外，尚可伴有長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸等癥狀。FXS可通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)方法、Southern-blot雜交以及PCR確診，更多的快速、簡(jiǎn)單、價(jià)格低廉的檢測(cè)方法如血涂片F(xiàn)MR1蛋白快速抗體檢測(cè)亦有報(bào)道。目前治療在探索階段，因此FXS的產(chǎn)前篩查十分重要?？偟膩?lái)說(shuō)，當(dāng)MR/DD患兒出現(xiàn)以下情況時(shí)，應(yīng)首選染色體檢查：①合并先天畸形（如顱面部畸形、手足畸形、內(nèi)臟畸形等）；②家族中有MR/DD患者；③母親有不良生育史：如反復(fù)流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎等。由于細(xì)胞培養(yǎng)、染色技術(shù)的提高，分子遺傳學(xué)的不斷進(jìn)步，促進(jìn)了染色體定位技術(shù)的發(fā)展。近年來(lái)，大量與MR/DD相關(guān)染色體異常疾病被發(fā)現(xiàn)，由于此類疾病的染色體異常通常較為微小，用常規(guī)染色體顯帶技術(shù)難以檢測(cè)，故另起一節(jié)進(jìn)行闡述。3.2 遺傳綜合征近年來(lái)隨著熒光原位雜交（fluorescence in situhybridization，F(xiàn)ISH）、多重連接依賴探針擴(kuò)增（multiplex ligation-dependentprobe amplification，MLPA）、微陣列技術(shù)等一系列技術(shù)應(yīng)用于染色體、基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了許多常規(guī)光學(xué)顯微鏡不能檢測(cè)出的染色體的微小缺失或重復(fù)，稱為染色體微缺失或微重復(fù)綜合征（microdeletion or microrepetition syndrome）。FISH技術(shù)利用熒光標(biāo)記的核酸探針與目標(biāo)核酸序列進(jìn)行雜交，經(jīng)洗滌后在熒光顯微鏡下檢測(cè)，從而分析染色體的結(jié)構(gòu)，可以發(fā)現(xiàn)一些微小的結(jié)構(gòu)畸變，目前已被公認(rèn)為染色體微缺失或微重復(fù)檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)，但核酸探針的制作需要知道致病位點(diǎn)或可疑位點(diǎn)，無(wú)法對(duì)未知變異進(jìn)行篩查。MLPA技術(shù)則利用探針和靶序列DNA進(jìn)行雜交，之后通過(guò)連接和PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物通過(guò)毛細(xì)管電泳分離和數(shù)據(jù)收集，然后采用軟件對(duì)收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，具有同時(shí)高效檢測(cè)多個(gè)位點(diǎn)的能力，比FISH和 Southern-blot等更具優(yōu)勢(shì)。隨著微陣列技術(shù)分辨率的提高，Array-CGH、SNP Array等技術(shù)亦開(kāi)始用于全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations，CNVs）的研究。此外，MLPA可以和微陣列芯片相結(jié)合，發(fā)展成為MLPA-微陣列技術(shù)，使得實(shí)驗(yàn)操作更加簡(jiǎn)便快捷，并可檢測(cè)出更多微小的染色體畸變。因微陣列技術(shù)檢測(cè)CNVs可發(fā)現(xiàn)多種變異，因此適應(yīng)于對(duì)不明原因的MR/DD患兒進(jìn)行篩查，有文獻(xiàn)報(bào)道使用Array-CGH對(duì)不明原因的MR/DD患兒進(jìn)行CNVs分析發(fā)現(xiàn)11.7%的患兒存在染色體微小畸變。目前已經(jīng)報(bào)道的染色體微缺失或微重復(fù)綜合征有70余種，包括17q21.31微缺失綜合征、3q29微缺失綜合征、15q24微缺失綜合征、2q32.3q33微缺失綜合征、22q11.2微重復(fù)綜合征、7q11.23微重復(fù)綜合、17p11.2綜合征、2q23.1微重復(fù)綜合征、16p11.2微缺失綜合征[36]等。相信隨著檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，還將會(huì)有更多的染色體微小畸變將被發(fā)現(xiàn)。3.3 遺傳代謝病遺傳代謝?。╥nherited metabolicdisorders，IMD）又稱先天代謝性疾?。╥nborn error of metabolism，IEM），是遺傳性生化代謝缺陷的總稱。IMD絕大多數(shù)均屬于常染色體隱性遺傳病，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或性連鎖伴性遺傳，尚有少數(shù)為線粒體遺傳。IMD都是罕見(jiàn)病，但此類疾病常對(duì)機(jī)體造成嚴(yán)重?fù)p害，尤其常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng)，預(yù)后很差，常導(dǎo)致早期夭折、終身殘疾，尤以智力殘疾為最多。常見(jiàn)的引起MR/DD的IMD有：苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸尿癥、戊二酸尿癥、戈謝病、尼曼-匹克病、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、肝-豆?fàn)詈俗冃缘?。由于IMD均為罕見(jiàn)病，故由其引起的MR/DD比例較低，占1%-5%。因此不能將血尿代謝篩查作為MD/RR診斷的常規(guī)檢查。但當(dāng)患兒合并以下表現(xiàn)：①頑固性驚厥；②黃疸、肝脾腫大、肝功能損害；③肌張力異常；④行為異常；⑤反復(fù)嘔吐、腹瀉，喂養(yǎng)困難，體重不增，體重下降，嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良；⑥尿液顏色/氣味異常，毛發(fā)異常；⑦小頭畸形；⑧頭部影像學(xué)示雙側(cè)基底節(jié)病變；⑨反復(fù)出現(xiàn)的嚴(yán)重代謝性酸中毒、低血糖、高血氨者，應(yīng)考慮其為IMD高?；純海M(jìn)一步行血尿代謝篩查十分必要。國(guó)內(nèi)外亦有不少對(duì)懷疑IMD的MR/DD患兒進(jìn)行血尿代謝篩查的文獻(xiàn)報(bào)道，其陽(yáng)性檢出率可達(dá)6%-18%。IMD的確診依賴于生化檢查，即代謝物的測(cè)定和酶活性測(cè)定。氣相色譜-質(zhì)譜分析（gaschromatography - mass spectrometry，GC-MS）和串聯(lián)質(zhì)譜分析（tandem mass spectrometry，MS-MS）已成為遺傳性代謝病最重要的診斷手段之一。目前GC-MS可識(shí)別IMD的病種已多達(dá)數(shù)十種，尤其在有機(jī)酸代謝疾病（如丙酸血癥、甲基丙二酸血癥等），大大提高了篩查與診斷的效率，而MS-MS技術(shù)對(duì)脂肪酸代謝紊亂的診斷較GC-MS更有優(yōu)勢(shì)。兩者互補(bǔ)可使診斷更為可靠。但許多IMD呈急性發(fā)作，間歇期可無(wú)明顯異常代謝產(chǎn)物排出，此時(shí)行血尿代謝篩查可無(wú)明顯異常，常需多次反復(fù)檢測(cè)、多項(xiàng)檢測(cè)聯(lián)合應(yīng)用才能確診，因此其他方法如酶活性測(cè)定和分子生物學(xué)技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用也十分重要。由于遺傳代謝病大多為單基因遺傳病，少數(shù)為線粒體基因遺傳病，隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，可結(jié)合DNA分析提供疾病突變的特征，通過(guò)上述的FISH、MLPA、Array-CGH、SNP Array等技術(shù)進(jìn)行基因診斷，可提高IMD的診斷率，而且還可以檢測(cè)出致病基因的攜帶者，通過(guò)遺傳咨詢指導(dǎo)優(yōu)生，在遺傳代謝病的預(yù)防方面有著重要的意義。相信隨著社會(huì)的進(jìn)步，在不久的將來(lái)，IMD的診斷會(huì)進(jìn)入嶄新的DNA水平診斷的新時(shí)期。4 結(jié)語(yǔ)遺傳性因素是引起小兒MR/DD特別是重度MR的最主要病因，嚴(yán)重危害著小兒的健康，給家庭和社會(huì)造成了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。早期診斷對(duì)于挽救部分患兒、進(jìn)行遺傳咨詢、開(kāi)展優(yōu)生優(yōu)育意義重大。隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)文化的發(fā)展和分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多的染色體微小畸變被發(fā)現(xiàn)，越來(lái)越多的IMD的基因定位克隆和表達(dá)檢測(cè)得以實(shí)現(xiàn)，因此積極開(kāi)展多科室間的合作，根據(jù)患兒特點(diǎn)選擇合適的實(shí)驗(yàn)室檢查，提高M(jìn)R/DD患兒的病因診斷率，對(duì)于減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)、改善人口素質(zhì)均具有重要的意義。2012年01月15日15630
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