-
王維副主任醫(yī)師 天津市第五中心醫(yī)院 神經(jīng)外科 一、基本概念定義：嬰兒出生后顱骨縫（冠狀縫、矢狀縫、人字縫等）提前閉合，導(dǎo)致頭顱形態(tài)異常和腦部發(fā)育受限的疾病。發(fā)病率：約1/2000~1/2500活產(chǎn)兒，男女比例約2:1。分類：單純性顱縫早閉：單條顱縫閉合，頭顱畸形明顯但無其他綜合征表現(xiàn)。綜合征型顱縫早閉：伴隨其他器官畸形（如Crouzon綜合征、Apert綜合征、Pfeiffer綜合征等），常由基因突變（如FGFR2、FGFR3基因）引起。二、病因與危險因素1.遺傳因素：-常染色體顯性遺傳，常見于綜合征型（如FGFR基因家族突變）。-新生兒染色體異常（如唐氏綜合征）。2.環(huán)境因素：-母親孕期接觸致畸物質(zhì)（如苯、甲醛、某些藥物）。-孕期感染（如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒）。3.其他：-佝僂?。ňS生素D缺乏導(dǎo)致骨骼硬化）、甲狀腺功能亢進。三、臨床表現(xiàn)1.頭顱形態(tài)異常：-矢狀縫早閉：頭顱前后徑過長（舟狀頭）。-冠狀縫早閉：頭顱左右徑狹窄（尖頭或扁頭）。-人字縫早閉：枕部隆起，呈“三角頭”。2.面部特征：-眼眶淺、眼球突出（因顱內(nèi)壓增高）。-鼻梁扁平、上唇厚、耳朵位置異常。3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：-腦積水（顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致頭圍增大、嘔吐、視乳頭水腫）。-癲癇、運動功能障礙、智力發(fā)育遲緩（因腦實質(zhì)受壓變形）。4.其他并發(fā)癥：-聽力障礙、睡眠呼吸暫停、牙齒排列異常。四、診斷方法1.體格檢查：-測量頭圍、觀察頭顱形狀、檢查五官對稱性。2.影像學(xué)檢查：-頭顱X線：初步判斷顱縫閉合情況及骨密度。-CT三維重建：精確評估顱骨結(jié)構(gòu)及腦室形態(tài)。-MRI：排查腦實質(zhì)損傷及白質(zhì)發(fā)育異常。3.基因檢測：-對綜合征型患兒進行FGFR2/3、TGFβ等基因突變篩查。4.眼科檢查：-眼底鏡檢查視神經(jīng)乳頭水腫，視力及視野評估。五、治療方案1.手術(shù)治療（主要手段）-目的：解除顱骨壓迫、糾正頭顱畸形、預(yù)防腦功能損傷。-術(shù)式選擇：-額眶成形術(shù)：擴大前額及眼眶空間，改善面容及視力。-顱頂重塑術(shù)：重塑整個頭顱外形，適用于廣泛性顱縫早閉。-內(nèi)鏡下微創(chuàng)手術(shù)：適用于輕度病例，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快。-手術(shù)時機：-通常6~12個月齡（腦發(fā)育關(guān)鍵期），嚴(yán)重病例需盡早干預(yù)（3~6個月）。2.術(shù)后管理-頭盔矯形：術(shù)后佩戴定制頭盔輔助塑形（3~12個月）。-抗癲癇藥物：預(yù)防或控制術(shù)后癲癇發(fā)作。-康復(fù)治療：-物理治療（運動功能訓(xùn)練）。-語言及認(rèn)知康復(fù)（針對智力發(fā)育遲緩）。3.綜合癥型管理-多學(xué)科協(xié)作：聯(lián)合耳鼻喉科（聽力干預(yù)）、眼科（屈光矯正）、心理科（行為干預(yù)）。-生長激素治療：部分患兒因生長受限需激素替代。六、預(yù)后與隨訪-單純性顱縫早閉：早期手術(shù)效果較好，頭顱形態(tài)及腦功能多可恢復(fù)正常。-綜合征型顱縫早閉：預(yù)后較差，可能遺留智力障礙、運動障礙，需終身康復(fù)。-隨訪重點：-每6個月復(fù)查頭顱CT/MRI、腦電圖、視力及聽力。-監(jiān)測生長發(fā)育曲線及神經(jīng)發(fā)育里程碑。七、預(yù)防與注意事項1.孕期預(yù)防：-補充葉酸（孕前3個月至孕早期）、避免接觸致畸物質(zhì)。-定期產(chǎn)檢（尤其大排畸超聲）。2.新生兒篩查：-重視頭圍測量及頭顱形態(tài)異常篩查。3.遺傳咨詢：-有家族史者建議基因檢測及產(chǎn)前診斷（如絨毛膜取樣）。八、常見問題解答-Q：顱縫早閉會自行好轉(zhuǎn)嗎？A：不會！必須盡早手術(shù)干預(yù)，否則可能導(dǎo)致不可逆腦損傷。-Q：手術(shù)后頭型還能恢復(fù)嗎？A：術(shù)后通過頭盔矯形多數(shù)可顯著改善，但嚴(yán)重病例可能遺留輕微畸形。-Q：會影響智力嗎？A：未及時治療的患兒可能出現(xiàn)智力落后，早期干預(yù)可最大限度降低風(fēng)險。-Q：能否母乳喂養(yǎng)？A：可以，但需避免母親服用致畸藥物（如抗癲癇藥需遵醫(yī)囑）。九、總結(jié)小兒顱縫早閉需早期診斷、多學(xué)科協(xié)作治療。手術(shù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵，配合康復(fù)訓(xùn)練可顯著提升生活質(zhì)量。家長需關(guān)注患兒頭顱發(fā)育及神經(jīng)發(fā)育情況，及時就醫(yī)并堅持隨訪。提示：具體診療方案需根據(jù)患兒病情、年齡及合并癥制定，請嚴(yán)格遵循小兒神經(jīng)外科或整形外科專家建議！03月25日
430
0
1
-
米偉陽副主任醫(yī)師 西安市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 額縫就是腦門前面的一條縫，它從鼻梁根部向上延伸到前囟門，大約出生后3～9月齡時閉合，是1歲之前閉合的唯一顱縫。輕度額縫早閉患兒在外觀形態(tài)上除額部輕度隆起以外，五官及神經(jīng)功能方面與正常同齡兒童無異，這樣的患兒無需特殊手術(shù)干預(yù)。但嚴(yán)重的額縫早閉就不一樣了，它會使前額呈三角形，所以這種頭形被稱作三角頭畸形，典型的特征為：包括三角頭畸形、眶距過窄、顳部縮小、眶上緣畸形等；除引起頭面部畸形、神經(jīng)癥狀和相應(yīng)體征外，部分嚴(yán)重額縫早閉患兒還可能伴隨煩躁易怒、注意力缺陷等社會情緒問題?。有研究顯示，額縫早閉患兒腦體積較正常同齡兒童顯著減小；三角頭畸形患兒可能伴隨發(fā)育、教育和行為問題，約34%的患兒出現(xiàn)言語和(或)語言發(fā)育遲緩，約33%的患兒需要接受學(xué)校心理專家的評估，約37%的父母對患兒的行為表示擔(dān)憂。狹顱癥/顱縫早閉手術(shù)的主要目的是通過改善頭顱外觀，重建前額，糾正顱骨畸形；同時擴大顱腔，降低顱內(nèi)壓，避免對腦發(fā)育產(chǎn)生不良影響。2024年11月09日2067
0
0
-
2024年11月09日205
0
0
-
2024年11月09日377
0
0
-
徐金副主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 “舟狀頭”解惑隨著網(wǎng)絡(luò)視頻的發(fā)展，各大平臺上有播出各種各樣的寶寶頭形的情況，“舟狀頭”畸形尤為多見，一旦寶媽關(guān)注了這個點，那么隨著大數(shù)據(jù)的推送，將會讓寶媽陷入一個糾結(jié)的狀態(tài)—自己家的寶寶是不是有同樣的問題。于是就會出現(xiàn)一些被家庭爭執(zhí)的問題，老一輩覺得只要寶寶智力發(fā)育正常就是沒問題，而寶媽卻不這樣認(rèn)為，認(rèn)為沒有搞清楚的，需要搞清楚，到底寶寶頭形是不是有問題，不能靠感覺，所以這就出現(xiàn)了寶媽擔(dān)心自己寶寶會是網(wǎng)絡(luò)中講的“舟狀頭”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟狀頭”的由來?！爸蹱铑^”是矢狀縫早閉的一種臨床特征。顱縫早閉也稱為“狹顱癥”，而矢狀縫早閉是其中的一種，也是最常見的一種。由于矢狀縫過早閉合，導(dǎo)致顱骨只能向前后生長，左右生長受到阻礙，導(dǎo)致頭顱外觀狹長畸形。矢狀縫早閉寶寶的頭顱外觀特點：頭顱前后長，左右窄，額頭凸，后腦勺凸，從側(cè)面看上去頭顱前凸后凸像個小舟，故稱之“舟狀頭”，是一種病理性表現(xiàn)，也可以稱之為“馬鞍”。但有些矢狀縫早閉并沒有典型的“舟狀頭”的特征，只是單純狹長，這就是導(dǎo)致寶媽不能分辨，這就是糾結(jié)的原因所在。“長頭”并非“舟狀頭”。所謂“長頭”是指因體位導(dǎo)致頭顱前后長，左右窄，而額頭凸出不明顯，枕部部分凸出的一種生理性表現(xiàn)，也稱“生理性長頭”或“姿勢性長頭”。為什么講是生理性的呢？是因為雖然頭顱外觀偏長，但顱骨骨縫正常存在，沒有顱縫早閉的病理特征。所以“長頭”并不是網(wǎng)上傳播的那樣講的頭顱偏長就是所謂的“舟狀頭”。那如何區(qū)分到底是病理性的矢狀縫早閉呢？還是生理性的長頭畸形呢？那這就需要通過醫(yī)生的專業(yè)知識來鑒別，根據(jù)年齡、頭圍生長規(guī)律、囟門閉合情況、頭形變化、睡姿情況、體格檢查等等因素來綜合判斷。有些通過經(jīng)驗直接就能排除，而有些也需要進行檢查，那檢查分為外觀掃描、顱縫B超、X平片、頭顱CT顱骨三維重建。其中X平片、頭顱CT顱骨三維重建是具有輻射性的，雖然兒童醫(yī)院的影像學(xué)檢查輻射比成人的偏小，不足以致病，但輻射那也是存在的。通過醫(yī)生鑒別，哪些寶寶需要做檢查，哪些寶寶需要做哪種檢查，盡量避免或減少帶有輻射的檢查。2022年11月筆者在埃爾帕索兒童醫(yī)院Jimenez教授那里學(xué)習(xí)顱縫早閉的微創(chuàng)手術(shù)治療時，Jimenez教授已經(jīng)做到了單純顱縫早閉術(shù)前評估不需要行頭顱CT檢查，直接進行手術(shù)治療。那么專業(yè)的頭顱畸形專病醫(yī)生需要具備什么知識點呢？除了掌握?？频某Ｒ?guī)疾病，醫(yī)生還需要掌握寶寶從胎兒期，新生兒期，嬰兒期三個方面交叉而又不同的知識點。醫(yī)生需要查看相關(guān)書籍和最新的文獻(xiàn)（因為國內(nèi)此疾病診治起步較晚，所以很多國內(nèi)的書籍、教科書只是淺談，而文獻(xiàn)就要都以外文為主）。醫(yī)生根據(jù)每個年齡段寶寶的情況，有的需要了解孕期胎兒B超的情況，有的需要了解出生時及出生后新生兒的頭顱情況，頭圍大小及生長的曲線，前囟大小以及生長過程中閉合的情況，生長過程中頭顱外觀形狀變化的情況。當(dāng)發(fā)現(xiàn)了某種異常，需要如何矯正，如何治療，是否要手術(shù)等等，這都是一個專業(yè)頭顱畸形醫(yī)生所要做的必修課。綜合上述這些，具有一定診療經(jīng)驗的醫(yī)生，才能進行頭顱畸形的診療，才能減少不必要的檢查，真正做到對寶寶的關(guān)愛至極。當(dāng)然在寶媽搞不清的時候，最好不要糾結(jié)，可以通過網(wǎng)絡(luò)醫(yī)生平臺找專業(yè)的醫(yī)生，將照片、視頻上傳，也可以通過電話，視頻問診等。如果當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源比較豐富，可以將寶寶帶到門診找專業(yè)的醫(yī)生幫您解除憂慮。2023年09月10日1907
0
4
-
曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 額縫早閉三角頭畸形我們的腦袋是由多塊顱骨拼接而成的，出生后，顱骨間會留有數(shù)條縫隙，直到大腦發(fā)育完全后，顱縫才會逐漸閉合。而對于小嬰兒來說，如果縫隙過早閉合，顱腔會限制正在迅速發(fā)育中的大腦，引起顱內(nèi)壓增高，造成眼球凸出、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀，腦袋外形會出現(xiàn)異常：或向前突起，或向后延長，還有的顱骨上出現(xiàn)孔洞……目前，手術(shù)是主要的治療方案，而這種手術(shù)也有“兩個最”：神經(jīng)外科“最大”的開顱術(shù)，發(fā)生在“最小”的孩子身上。2月27日早7點半，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院兒童神經(jīng)外科中心曾高醫(yī)生團隊開始“溫習(xí)”即將進行的手術(shù)方案：體位怎么擺，切口怎么設(shè)計，術(shù)中需要注意些什么……這名只有3個月大的寶寶，3天前來到醫(yī)院，大腦門兒有個明顯的突起的包，看上去像一個犄角，民間俗稱“獨角獸”寶寶。劉雨桐醫(yī)生給孩子做了顱縫超聲檢查，發(fā)現(xiàn)是前額葉中心的顱縫閉合了。“這也是對孩子生長發(fā)育影響最大的一種類型。因為大腦前額葉是最復(fù)雜的心理活動的生理基礎(chǔ)，負(fù)責(zé)認(rèn)知、情緒、疼痛和行為管理等工作。前額葉中心的這條顱縫提前閉合，會直接壓迫孩子的前額葉發(fā)育，同時，其他顱骨代償生長，孩子的頭頂部就出現(xiàn)了這樣一個包?！眲⒂晖┱f。明確診斷后，就要抓緊手術(shù)。曾高帶著團隊，使用3D打印技術(shù)，等比例復(fù)制出孩子的顱骨模型。有了這個模型，醫(yī)生們可以更直觀、精確地設(shè)計手術(shù)方案，并且可以反復(fù)演練，減少實際手術(shù)的時間?！拔覀兂扇说难萘渴?000毫升左右，術(shù)中出血一二百毫升，問題不大。但這個體重只有6000克的孩子，全身血容量只有500多毫升，如果迅速失去50毫升的血，他就會受不了。所以手術(shù)要快，還要創(chuàng)傷小，而且術(shù)中麻醉也有很講究?！眲⒂晖┽t(yī)生介紹。10點23分，手術(shù)開始。按照既定方案，曾高醫(yī)生在孩子頭頂小包的皮層下，使用內(nèi)鏡開出一條“隧道”，然后把這條已經(jīng)閉合的骨縫去掉，這樣孩子的“犄角”就去除了。接著，醫(yī)生們將孩子腦門前側(cè)兩邊的顱骨拼接定型，保證這些骨頭有繼續(xù)往前推和正常發(fā)育的空間。11點35分，手術(shù)結(jié)束?！霸匍L幾個月，樣子會更好。我們還定制了術(shù)后矯形的頭盔，以更好地保護孩子的安全。”曾高介紹，對于寶寶后續(xù)的情況要長期隨訪。“在術(shù)后一年內(nèi)要隨訪外觀；半年到一年的時候，做CT和核磁檢查，尤其是這種有基因改變的孩子，他的骨頭會有過早愈合的傾向，可能面臨二次手術(shù)的問題，所以要特別關(guān)注孩子的骨頭結(jié)構(gòu)變化；此外，還會建議家長在孩子3～6歲時為其進行智力發(fā)育測評。”在曾高醫(yī)生的辦公室里，擺放著大大小小好多3D打印的顱骨模型，這些都是已經(jīng)完成治療的患兒，在手術(shù)前的樣子：有的是舟狀頭，有的是三角頭，有的是短頭……還有一個模型的顱骨上布滿了小孔?！斑@是兩歲十個月的寶寶，現(xiàn)在已經(jīng)康復(fù)出院了?！眲⑨t(yī)生告訴記者，孩子是多顱縫閉合，這意味著，孩子的顱骨很早就定型不能再長大了，但大腦還在不斷發(fā)育，孩子顱內(nèi)壓力越來越大，最后把骨頭頂出了小孔。孩子要是能更早一點來手術(shù)，功能預(yù)后、外觀都會更好一些。劉醫(yī)生的手機里存著孩子就診時候的照片，能明顯看到孩子的眼睛特別大?！爱?dāng)時家長沒有覺得需要看醫(yī)生，以為再長一段時間就好了，正是錯誤的認(rèn)知延誤了病情?！眲⑨t(yī)生很惋惜，提高家長、基層醫(yī)生對這一疾病的認(rèn)識是當(dāng)務(wù)之急。“越早手術(shù)，預(yù)后越好。孩子越大，顱骨硬度增加，不易充分塑形，手術(shù)風(fēng)險越大，獲益也越小。一般認(rèn)為，1歲以內(nèi)是最佳的手術(shù)窗口期，3個月之內(nèi)可以采用微創(chuàng)的手術(shù)方式，超過3個月絕大多數(shù)可能要選擇開放式手術(shù)。孩子發(fā)育到3歲的時候，80%都不再推薦手術(shù)。6歲的時候，孩子的顱骨就完全閉合了，我們只能尋找其他的解決方案。”曾高醫(yī)生反復(fù)強調(diào)，“孩子越小的時候發(fā)現(xiàn)異常來就診，我們治療的把握就越大，也越容易把各個細(xì)節(jié)處理好?！薄坝杏^點認(rèn)為，這種手術(shù)是在矯正畸形。事實上，我們更強調(diào)要盡可能去保護孩子大腦的功能，為孩子未來的發(fā)育提供保障。通過盡可能小的手術(shù)，調(diào)整引導(dǎo)孩子的腦袋正常發(fā)育?！痹咭恢闭J(rèn)為，好的手術(shù)就好比打太極拳，沒有固定招式。比如，看哪里的顱縫閉合，具體影響了什么區(qū)域，怎么打開，怎么拼上，如何對稱，減小切口……各種手術(shù)設(shè)計和方式都是服務(wù)于核心的治療理念，醫(yī)生對疾病的深刻理解是要義。目前，對顱縫早閉原因沒有詳盡的研究，多認(rèn)為是基因突變所致?！拔覀兿Ｍ隹蒲?，探討病因，將干預(yù)提前到產(chǎn)前篩查階段，尋找藥物治療的新方式。同時，亞洲地區(qū)還沒有相關(guān)的流調(diào)數(shù)據(jù)，我們希望搞清楚國內(nèi)的患病率、類型及預(yù)后等情況。特別是要加強科普工作，讓更多孩子早發(fā)現(xiàn)早治療?！痹哚t(yī)生說。顱縫早閉在國外已經(jīng)有30～40年的治療歷史。ConcezioDiRocco教授和FedericoDiRocco教授都是兒童神外國際領(lǐng)域頂級專家，并一直熱心于幫助中國兒童神外事業(yè)發(fā)展。2021年3月，“DiRocco兒童神經(jīng)外科中心”在首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)外科兒童組成立，并邀請兩位專家為中心名譽教授，希望進一步加強學(xué)術(shù)交流，讓更多孩子獲益。病區(qū)的轉(zhuǎn)角處是大大的落地窗，陽光照在玻璃上貼著的兩個“?！弊稚希髁炼鴾剀?。地板上鋪著塑料泡沫，有圖書、玩具，孩子們可以在這里交朋友，玩游戲。在這個“游樂區(qū)”的角落里停著一輛充電小汽車。“孩子們都很喜歡，還有孩子要開著它去手術(shù)室，這樣就不害怕做手術(shù)了?！眲⒂晖┽t(yī)生說。病區(qū)的墻面上有黑板，孩子們喜歡用水溶性粉筆畫畫，墻上還掛著孩子們的手工、水彩畫和明信片。每一張小小的作品背后，都是一個個小小生命努力生活的美好。二年級的小柔康復(fù)回家之后，給曾高寄來一張明信片，上面寫著：“曾爸爸，您有時間來我家做客，謝謝您給我‘抓蟲’。我學(xué)折紙，會疊小hu貍、小白兔和小konglong?！薄爱?dāng)時正值手術(shù)前，小柔很害怕。我們就告訴她，小柔腦袋里有個小蟲，我們把小蟲抓走，小柔就能開開心心回家啦?！眲⒂晖┱f。面對疾病，孩子們害怕、想家。為了給孩子創(chuàng)造一個更輕松的治療環(huán)境，醫(yī)護團隊在病房門上貼上不同的小動物圖畫，節(jié)假日還會有社工來陪孩子們玩?！叭ツ赆t(yī)院救治了30個這樣的患兒，今年有增多的趨勢。這份工作讓我很珍惜，因為我們的努力，給孩子帶來了更多希望?！眲⒂晖┽t(yī)生說。特別策劃|“獨角獸”寶寶這樣康復(fù)2023年03月16日896
0
5
-
2022年10月09日433
0
0
-
曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 絕大多數(shù)顱縫早閉是可以被早期發(fā)現(xiàn)并且進行有效干預(yù)的，且絕大多數(shù)干預(yù)后可獲得令人滿意的預(yù)后。干預(yù)的方式首選手術(shù)治療，而且早期診斷、早期手術(shù)治療非常重要。絕大多數(shù)顱縫早閉患兒在出生后6個月以內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)，10月內(nèi)進行有效干預(yù)可獲得最佳手術(shù)效果，解除顱骨異常對大腦發(fā)育的影響。手術(shù)是治療顱縫早閉的有效手段，手術(shù)治療的目的完全是針對于顱縫早閉所帶來的問題。由于顱縫早閉引起腦組織、視神經(jīng)等受壓、頭面部畸形，所以手術(shù)的的目的就是切除閉合的顱縫、擴大顱腔，緩解顱內(nèi)壓使正常腦組織能夠恢復(fù)正常發(fā)育，最大程度上預(yù)防顱高壓、智力發(fā)育障礙、視力障礙，并改善頭面部的畸形，以及避免未來帶來的自卑心理。為了不影響正常的腦組織發(fā)育，一經(jīng)確診應(yīng)盡早接受手術(shù)治療。最佳手術(shù)治療時間窗是10月齡前。越早做手術(shù)，對于頭面部畸形的改善效果越好，而且可顯著提高患兒的神經(jīng)功能發(fā)育結(jié)果。顱縫早閉的手術(shù)分為微創(chuàng)手術(shù)與開放手術(shù)。對于4月齡以內(nèi)的非綜合征型單顱縫早閉患兒，可以進行微創(chuàng)手術(shù)，切除閉合的顱縫，配合術(shù)后頭盔矯形，也可獲得理想的矯形效果。而對于超過4月齡的患兒，或是復(fù)雜多顱縫早閉的患兒，需要進行開放的顱骨重建術(shù)，考慮到這個手術(shù)還是會引起一些失血，尤其對于3個月以內(nèi)的嬰兒影響較大，通常建議最佳的手術(shù)時間是4-10個月，這個階段孩子對于失血的耐受力明顯增加，而且這個階段也是腦組織快速的發(fā)育期，手術(shù)解除了早閉顱縫區(qū)域顱骨的壓迫，對于迅速生長的腦組織是非常有幫助的。而且4-10個月的顱骨仍然很柔軟，便于手術(shù)中各種塑性，能夠達(dá)到最理想的效果。部分合并的腦積水及繼發(fā)性小腦扁桃體下疝也可在術(shù)后得到不同程度緩解。如果錯過這個最佳的手術(shù)時期，11-18個月是其次的一個可以進行手術(shù)的相對比較好的時機。但與最佳手術(shù)時期相比，此時患兒的顱骨變厚、變硬，腦組織的明顯受壓已然出現(xiàn)，手術(shù)的塑性效果及對于腦組織發(fā)育的改善效果就打折扣了，手術(shù)并發(fā)癥的概率也會有所增加?？傮w來講，1歲以前手術(shù)頭部畸形改善效果明顯好于1歲以后。手術(shù)時間過晚，則手術(shù)獲益降低，且風(fēng)險增加。1、錯過了腦組織正常發(fā)育時間已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后難以改善，手術(shù)可防止進一步發(fā)展。超過1歲以后，腦組織已經(jīng)過了最快速的發(fā)育階段，錯過了最佳的給腦組織“松綁”的時間段。對于腦組織的壓迫就越久，不可逆的影響也就越多，腦神經(jīng)發(fā)育受限逐步變?yōu)槟X神經(jīng)發(fā)育障礙，尤其是智力、視力等已經(jīng)受到不可逆的損害，手術(shù)效果就變得較為有限。未經(jīng)治療的顱縫早閉在1歲后智力發(fā)育遲緩的兒童明顯增加，并可伴有不同程度語言和學(xué)習(xí)障礙，舟狀頭約40%，三角頭約60%，短頭50-60%。1歲以后再做手術(shù)，也難以換回孩子智力發(fā)育的黃金期了，將給孩子的一生的智力水平帶來負(fù)面影響。2、相關(guān)并發(fā)癥相繼出現(xiàn)晚期手術(shù)時，顱縫早閉相關(guān)的并發(fā)癥可能已經(jīng)陸續(xù)出現(xiàn)，比如視神經(jīng)萎縮、腦積水、小腦扁桃體下疝等，這些影響有些很難在術(shù)后改善，腦積水、小腦扁桃體下疝等問題，可能還需要多次手術(shù)來解決。3、晚期手術(shù)風(fēng)險增加由于腦組織對顱骨的長期壓迫，患兒顱骨局部往往會出現(xiàn)明顯的指壓痕及向內(nèi)生長的尖銳的骨嵴，這些部位的硬膜也在長期壓迫下變得菲薄、脆弱，甚至與顱骨粘連，這就大大增加了術(shù)中出現(xiàn)硬膜破損、腦組織挫傷等的風(fēng)險。4、晚期手術(shù)不利于充分塑形顱縫早閉的顱骨矯形分為兩個階段。第一階段發(fā)生在手術(shù)中，醫(yī)生通過切除骨縫及拼接骨瓣而快速矯正患兒存在的頭顱畸形；第二階段發(fā)生在術(shù)后，早閉的顱縫被切除后，大腦被“松綁”，從而獲得充分的自由生長空間，由于術(shù)中“人造的骨縫”和其他未閉合的顱縫仍有一定的可塑性，顱骨在大腦逐漸發(fā)育的過程中，被“量身定做”變成適合大腦形狀及容積的顱蓋。孩子在1歲半以后顱骨明顯變硬變厚，可塑性也變差，因此晚期手術(shù)不利于術(shù)中及術(shù)后塑性，導(dǎo)致手術(shù)效果大打折扣。5、晚期導(dǎo)致頜面部變形顱骨大體來講由顱蓋部和顱底組成，前面是眶部和頜面部。對于僅累及顱蓋部骨縫的患兒，在患病早期只有顱蓋部的骨縫發(fā)生提前閉合，顱底和眶部與頜面部是正常的。而隨著時間發(fā)展，如果沒有及早的充分的解決的顱蓋部顱縫早閉，導(dǎo)致顱底與眶部即頜面部也跟著發(fā)生了相應(yīng)的變形，造成難以糾正的額面部畸形，影響手術(shù)效果。6、易發(fā)生顱骨缺損1歲以后顱骨再生能力也明顯比1歲以內(nèi)差，大片區(qū)域的顱骨缺損發(fā)生率明顯增加。1、開放式顱縫再造術(shù)/顱骨重建術(shù)最佳手術(shù)時期為4-10月齡患兒。適用于各種類型的顱縫早閉。術(shù)中切除過早閉合的顱縫，同時對顱縫影響的顱骨進行整體塑形，頭顱畸形的改善確切，解除腦組織的受壓效果最佳。對患兒頭型及顱高壓改善明顯。2、內(nèi)鏡顱縫切除從上世紀(jì)90年代開始，隨著神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，部分顱縫早閉手術(shù)可以向著更加微創(chuàng)的方向發(fā)展。具有切口小、出血少、手術(shù)時間短的優(yōu)點，但目前只是針對于能夠早期發(fā)現(xiàn)的孩子，一般在3個月以內(nèi)，大齡孩子由于顱骨可塑性變差，單純打開閉合的顱縫不能獲得理想的效果。月齡小、畸形程度輕的可以嘗試，具體需要個體化評估。3、顱骨切開成型術(shù)對于存在雙頂部狹窄的大齡顱縫早閉患兒（包括矢狀縫早閉、多顱縫早閉等），由于顱骨已經(jīng)變得厚而硬，難以按照標(biāo)準(zhǔn)的顱骨重建術(shù)式將兩側(cè)顱骨人為形成青枝骨折，因此對雙頂部顱骨進行郵票形截骨切開，形成多處漂浮骨瓣，達(dá)到“松綁”目的。4、彈簧輔助顱骨牽開術(shù)這是一種相對較新的手術(shù)方式。將顱縫切開后，植入類似彈簧的裝置，通過彈簧的外展作用力逐漸降骨縫撐大，達(dá)到塑型目的。但是，接受這種手術(shù)的孩子需要接受二次手術(shù)取出植入物，患兒對于植入異物的耐受度也不同，同時彈簧對于顱骨的作用力僅為單方向，影響手術(shù)效果，因此這種術(shù)式并未被廣泛接受。對于明確診斷或高度懷疑顱縫早閉的孩子，在準(zhǔn)備進行手術(shù)前，需完善顱骨CT三維重建檢查，來輔助外科醫(yī)生制定手術(shù)策略，根據(jù)閉合顱縫的位置、造成的繼發(fā)畸形以及畸形的嚴(yán)重程度，來設(shè)計手術(shù)方式。同時，進行頭磁共振成像來觀察患兒腦組織發(fā)育情況、有無合并腦積水、小腦扁桃體下疝等，同時還可以進行智力及生長發(fā)育測評。對于累及冠狀縫和額縫的患兒，需要進行視力方面的評估。同時，建議顱縫早閉患兒，尤其是多顱縫早閉及合并智力發(fā)育障礙或其他畸形的患兒進行基因評估，幫助明確診斷、判斷病因、評估預(yù)后、進行遺傳咨詢。開放式手術(shù)的切口確實比較大，而且需要選擇“波浪狀”的切口，是一種減張縫合的方式，原因是手術(shù)擴大了顱骨范圍，頭皮需要降低縫合的張力。但是頭皮的切口都在頭發(fā)里面，頭發(fā)長出來以后外觀是看不到的。而且我們選擇的是釘皮的方式，在我們臨床的對比觀察中，這樣的縫合效果以后比傳統(tǒng)的縫合和皮內(nèi)縫合效果更理想。手術(shù)總體安全，風(fēng)險不大，并發(fā)癥幾率不高，總體并發(fā)癥發(fā)生率約1-10%。但由于手術(shù)期患兒為嬰兒，手術(shù)耐受力差，且涉及專業(yè)的小兒神經(jīng)外科開顱、塑形、骨膜、硬膜、靜脈竇等的處理，此手術(shù)仍可出現(xiàn)多種并發(fā)癥，尤其是和顱縫早閉的類型、手術(shù)時機選擇、手術(shù)方式、及手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗有關(guān)。準(zhǔn)確的手術(shù)前判斷與完善的手術(shù)準(zhǔn)備，以及謹(jǐn)慎的術(shù)中操作是狹顱癥手術(shù)的最佳保障。具體說來，手術(shù)風(fēng)險可以分為幾類：1、術(shù)中損傷：包括術(shù)中竇損失引起出血、硬腦膜損傷引起腦脊液漏以及腦組織損傷。這類風(fēng)險總體出現(xiàn)幾率較低，手術(shù)中醫(yī)生的嚴(yán)格及謹(jǐn)慎操作可降低這類并發(fā)癥的風(fēng)險。2、感染：多見于狹路綜合征等復(fù)雜的顱縫早閉和大齡兒童的顱縫早閉，這種情況手術(shù)所需時間長，留置過多的植入物都會增加感染的風(fēng)險。3、顱骨缺損：主要見于1歲半以上的患兒，此年齡段患兒顱骨愈合再生能力明顯低于1歲以內(nèi)患兒。因手術(shù)過程中需要打開顱骨，會不可避免的造成局部的顱骨缺損，1歲以內(nèi)的患兒在術(shù)后1年內(nèi)大多可以愈合，而對于1歲半以上的患兒則面臨著較大的顱骨缺損的風(fēng)險。4、復(fù)發(fā)：主要見于第一次手術(shù)做的不夠充分，以及一部分微創(chuàng)的手術(shù)打開的顱縫不夠充分，顱縫再次很快閉合。1、保護切口，防止感染由于切口通常較大，而且傷口在愈合期會產(chǎn)生很癢的感覺，小朋友特別容易抓，所以在術(shù)后拆線后一周仍然建議要用紗布保護，防止抓破傷口，拆線后一周通常癢感會緩解消失。所以建議拆線后一周再洗頭，而且術(shù)后一個月都要避免直接抓傷口。傷口在一個月左右會比較初步愈合的比較結(jié)實。2、避免頭部磕碰和摔倒由于手術(shù)把顱骨廣泛打開重新排列，顱骨的愈合需要3個月才能初步長結(jié)實，所以手術(shù)以后要特別注意不能摔倒或者磕碰頭部，一旦比較重的磕碰，可能引起顱骨骨片移位，甚至需要重新手術(shù)。尤其是會站立走路的孩子由于很難控制不跌倒，我們通常建議戴一個保護性頭盔，就像是騎摩托車戴的頭盔，在下地活動時盡量戴上，在萬一摔倒時可以保護頭部。3、定時復(fù)查術(shù)后1年以內(nèi)建議進行一次頭CT平掃三維重建，觀察顱骨愈合情況。有合并腦積水、小腦扁桃體下疝的患兒術(shù)后三個月左右需要進行頭核磁的檢查。手術(shù)效果的評價在術(shù)后3個月時首次評價，主要是根據(jù)頭型外觀，可以結(jié)合紅外掃描與術(shù)前對比，或者頭CT顱骨三維重建。如果術(shù)后3個月和術(shù)前相比區(qū)別不大，則提示手術(shù)失敗，需要再次翻修。所以仍然強調(diào)首次手術(shù)的方式要適當(dāng)，減壓要充分，才能達(dá)到理想效果，避免翻修。翻修手術(shù)并發(fā)癥幾率更高。如果術(shù)后3個月時外觀情況和紅外掃描或CT評價顯示效果滿意，則繼續(xù)觀察，必要時可以頭盔矯形。最終的術(shù)后效果是需要2年左右才充分看出。顱縫早閉的手術(shù)以兒童神經(jīng)外科醫(yī)生治療為主，但是由于顱縫早閉常累及多系統(tǒng)，需要有各個專業(yè)的醫(yī)生組成MDT團隊協(xié)同會診。累及眶部的顱縫早閉應(yīng)通過眼科醫(yī)生協(xié)同判斷有無視神經(jīng)發(fā)育異常及視力障礙。累及口腔頜面部的顱縫早閉應(yīng)協(xié)同口腔科、頜面外科、耳鼻喉科、整形外科醫(yī)生共同進行檢查，尤其是有無合并呼吸道狹窄、聽力障礙等。對于合并中面部狹窄的患兒，可能還需接受整形外科手術(shù)進行面部矯形。對于綜合征型顱縫早閉，應(yīng)在專科醫(yī)師與家長共同決策下進行基因檢查。2022年07月06日3133
0
16
-
曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 單側(cè)人字縫早閉：后斜頭畸形，并不多見，占全部顱縫早閉的5%左右，男孩多見，男：女=4：1；70%發(fā)生于右側(cè)。患兒最顯著的特征是后方頭顱不對稱，患兒患側(cè)乳突（耳朵后下方的隆起）異常隆起，耳朵也出現(xiàn)向后、向下移位；患側(cè)枕鱗部塌陷、后顱窩狹小，部分還可見到小腦扁桃體下疝；健側(cè)的頂骨（頭顱外上側(cè)）往往出現(xiàn)代償性膨隆。顱骨發(fā)育不對稱壓迫枕葉導(dǎo)致視覺障礙，視野缺損等。與其他顱縫早閉不同的是，常常是在早閉顱縫形成凹痕和顱內(nèi)方向的骨嵴。約2%合并其他異常，如腦積水、胼胝體發(fā)育不良。對于明確的人字縫早閉，應(yīng)打開雙側(cè)枕部塑形，對于術(shù)后頂部塑形欠滿意術(shù)后建議佩戴頭盔。單側(cè)人字縫早閉需要與嬰兒中非常常見的姿勢性斜頭進行鑒別。姿勢性斜頭是由于長期雙側(cè)后枕部受力不對稱造成的后枕部形態(tài)異常，大多與嬰兒睡覺姿勢、家長懷抱孩子的方向及方式有關(guān)。單側(cè)人字縫早閉與姿勢性斜頭可以通過乳突的形態(tài)、雙耳的相對位置等進行鑒別。不過，單側(cè)人字縫早閉的孩子由于更傾向于將頭偏向患側(cè)（也就是扁平的一側(cè)），也可能合并姿勢性斜頭，這增加了鑒別診斷的難度。因此，家長除了需要避免嬰兒長期向一側(cè)仰臥外，一旦發(fā)現(xiàn)后枕部不對稱，需要至專業(yè)的醫(yī)生處就診，通過查體、顱縫超聲甚至是CT進行鑒別診斷。2022年06月30日2268
0
4
-
楊繼學(xué)主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 1，什么是顱縫早閉？ 狹顱癥又稱顱縫早閉或顱縫骨化癥，新生兒發(fā)生率為0.6/1000。由于在生長發(fā)育過程中顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，可表現(xiàn)為顱內(nèi)壓升高、發(fā)育遲緩、智力低下、精神活動異常、癲癇發(fā)作等癥狀。 2，什么是顱縫及囟門？ 人類的顱腔是由多塊顱骨構(gòu)成的。而顱骨與顱骨之間的連接處就是顱縫。顱縫與顱縫相交形成囟門。主要的顱縫有：矢狀縫、冠狀縫、額縫及人字縫等。主要的囟門有前囟及后囟。 3，囟門和顱縫的閉合時間？ 后囟門于生后兩個月閉合，然而前囟大約要等到生后2年。前外側(cè)及后外側(cè)囟門分別于生后三個月和生后一年閉合。額縫關(guān)閉的時間通常在2歲，其他的顱縫則跟隨顱腦的發(fā)育逐漸閉合。 3，什么原因引起顱縫早閉？ 原因不明，Converse等學(xué)者認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形。但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)少數(shù)病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。 4，顱縫早閉有哪幾種？ 一種是單純型的顱縫早閉，另一種是綜合征型的顱縫早閉。在單純的顱縫早閉里面最常見的是矢狀縫閉合導(dǎo)致的舟狀頭畸形，其次是前面的單側(cè)的冠狀縫導(dǎo)致了前斜頭畸形，以及額縫閉合導(dǎo)致的三角頭畸形，以及單側(cè)的人字縫閉合導(dǎo)致的后斜頭的畸形這是主要的幾種。這種綜合征型的顱縫早閉最常見的Crouzon綜合征和Apert綜合征這兩種。 5， 顱縫早閉有什么危害？ 顱縫早閉后會影響患兒大腦的正常發(fā)育。約20％的患兒會出現(xiàn)顱內(nèi)壓力過高表現(xiàn)，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的腦功能障礙（如癲癇、失明等）。特殊的頭顱外觀也會在患兒成長過程中影響他們正常的心理及精神發(fā)育。 6，顱縫的作用是什么？ 出生經(jīng)產(chǎn)道時的頭顱變型以利順利產(chǎn)出，以及為以后的大腦發(fā)育提供生長空間。 頭圍：足月產(chǎn)嬰兒出生時是成人的40％；7歲時達(dá)90％。 7，正常情況下，顱縫及囟門是什么時候閉合的？ 額縫：約6個月；冠狀縫、矢狀縫及人字縫：12～18個月。 前囟：12～18個月；后囟：4～6個月。 8，顱縫早閉典型的癥狀有哪些？ 典型的癥狀表現(xiàn)第一個就是頭顱的異常，最常見的有長頭的畸形也就是舟狀頭的畸形，也有短頭的畸形，如果說一側(cè)冠狀縫早閉的話叫前斜頭的畸形即整個前面額部、眶部 都是不對稱的，以及有后斜頭的畸形，那么一側(cè)人字縫的早閉后面整個都是偏的，乳突包括兩個耳朵的位置都是不一樣的，這是一個最早期的表現(xiàn)。再一個就是多數(shù)的顱縫早閉，可以通過表面能夠摸到閉合的鼓脊這一點也是可以幫助我們?nèi)ヅ袛嗟?。但是其它的一些癥狀往往都是到晚期可能才會發(fā)現(xiàn)，比如說一側(cè)冠狀縫的早閉導(dǎo)致的前額部不對稱進而導(dǎo)致兩眶的不對稱甚至可能會進一步影響眼睛的發(fā)育，以及比如說影響了額部的腦子發(fā)育的話，孩子可能逐漸會出現(xiàn)一些智力的問題，發(fā)育的遲緩甚至可能還有一些顱高壓的表現(xiàn)，這些可能都要到1歲以后才會逐漸地體現(xiàn)出來。 9，什么時候孩子應(yīng)當(dāng)行神經(jīng)外科檢查？ 對孩子進行評估的最佳時間是孩子出生后的幾個星期之內(nèi)。醫(yī)生可以幫助明確孩子的身體狀況，是否符合每一個生命階段的特點。在第一年應(yīng)當(dāng)3個月一次，之后半年至1年一次。 10，顱縫早閉怎么治療？ 目前為止，手術(shù)是治療顱縫早閉唯一有效的方法。手術(shù)目的是在早閉顱縫的位置上再造新的人工顱縫，以增大顱腔，為大腦的發(fā)育提供正常的生長空間；同時有效改善畸形的頭顱形態(tài)，為患兒以后正常的心理及精神發(fā)育創(chuàng)造條件。2021年12月24日1446
0
0
狹顱癥相關(guān)科普號
鄭佳平醫(yī)生的科普號
鄭佳平 主任醫(yī)師
北京大學(xué)首鋼醫(yī)院
神經(jīng)外科
274粉絲20.5萬閱讀
王超醫(yī)生的科普號
王超 副主任醫(yī)師
空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院
神經(jīng)外科
808粉絲91.9萬閱讀
蔣鴻杰醫(yī)生的科普號
蔣鴻杰 副主任醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院
神經(jīng)外科
168粉絲9.1萬閱讀