先天性腸旋轉(zhuǎn)不良，是由于胚胎發(fā)育過程中腸旋轉(zhuǎn)運動異常，使腸道位置發(fā)生變異，從而引起腸梗阻（腸道內(nèi)物質(zhì)無法正常通過腸道）或腸扭轉(zhuǎn)。

本病大多在新生兒期和嬰幼兒期出現(xiàn)癥狀，男女比例約 2：1。

主要癥狀是出生后有正常胎糞排出，但生后 3 ~ 5 天出現(xiàn)間歇性嘔吐，嘔吐物含有膽汁，呈黃綠色。發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)時，突發(fā)癥狀為一陣一陣地發(fā)生腹痛和頻繁嘔吐。

本病是由于胚胎發(fā)育過程中腸旋轉(zhuǎn)異?；蛐D(zhuǎn)終止造成的，其發(fā)生主要與下列因素有關：

• 腸旋轉(zhuǎn)運動障礙：最常見原因。胚胎早期的腸道本來是一根直管，因為一部分腸節(jié)段發(fā)育迅速，而此時的腹腔發(fā)育卻比較緩慢，這時直直的腸道就無法被腹腔所容納，因此腸管便會出現(xiàn)按逆時針方向從左向右旋轉(zhuǎn)。如果這個過程中發(fā)生旋轉(zhuǎn)異?；蛐D(zhuǎn)終止，均會造成腸旋轉(zhuǎn)不良。
• 異常發(fā)育：胚胎發(fā)育中，小腸與腹腔壁相接的地方出現(xiàn)了不正常的連接，或相接的結構縮短，從而引起腸梗阻和腸扭轉(zhuǎn)。
• 腸粘連：腸道粘連在一起也可導致腸旋轉(zhuǎn)運動障礙。

頻繁嘔吐是先天性腸旋轉(zhuǎn)不良最常見的癥狀，隨著病情進展，可能出現(xiàn)劇烈腹痛、中毒、休克等癥狀。

典型癥狀

• 頻繁嘔吐：新生兒時期最典型癥狀。多表現(xiàn)為出生后有正常胎糞排出，一開始喂奶的情況良好，但生后 3~5 天突然出現(xiàn)大量嘔吐，且嘔吐物含膽汁，呈黃綠色。
• 陣發(fā)性腹痛：突發(fā)癥狀之一，提示有發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)可能?？沙霈F(xiàn)突然的肚子疼，但具體的疼痛部位說不清。
• 排便異常：發(fā)生腸梗阻時出現(xiàn)停止排便、排氣。
• 嘔吐咖啡樣液體或嘔血、便血：提示病情進一步加重，已發(fā)生腸絞窄（腸道嚴重缺血導致腸內(nèi)物質(zhì)無法正常通過）。
• 腹膜炎、高熱等中毒休克癥狀：是先天性腸旋轉(zhuǎn)不良最嚴重癥狀。表現(xiàn)為腹部肌肉緊繃、腹脹、觸壓腹部時疼痛明顯、體溫 >39 攝氏度，這些癥狀表示存在廣泛性腸壞死或腸穿孔。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 十二指腸受壓：小腸起始部分被壓迫。
• 腸扭轉(zhuǎn)：腸道發(fā)生旋轉(zhuǎn)。
• 空腸近端粘連：小腸的起始部分形成粘連。

本病主要是由于胚胎發(fā)育過程中腸旋轉(zhuǎn)運動異常引起的，沒有特別的預防方法。以下方法或許會對降低發(fā)生本病的風險有所幫助：

• 避免劇烈活動，如跑步、跳高等幅度較大的運動。
• 密切關注進食、排氣、排便情況，早發(fā)現(xiàn)、早診斷有利于本病的恢復。

本病主要依靠病史問診、體格檢查、影像學檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 腹部直立 X 線平片：可顯示胃及十二指腸的結構。需盡量去除身上的金屬制品，在站立狀態(tài)下進行 X 線檢查。
• 鋇劑灌腸：主要用于判斷盲腸或結腸位置的異常。
• 上消化道造影：主要顯示小腸起始段的異常。
• 腹部 B 超檢查：對小腸相關聯(lián)的動靜脈血管進行檢查。
• CT 及核磁共振檢查：對小腸位置、相關聯(lián)的動靜脈血管進行檢查。

先天性腸旋轉(zhuǎn)不良的治療，主要包括手術治療、藥物治療和其他治療。以手術治療為主。

手術治療

一旦懷疑本病，應立即開腹探查，解除腸扭轉(zhuǎn)。主要手術方法如下：

• Ladd 手術：經(jīng)典 Ladd 手術是本病最直接有效的治療方式，已被廣泛認可。包括腸扭轉(zhuǎn)復位、腹膜束帶松解、空腸近端腹膜索帶松解、擴展小腸系膜根部附著點，以及闌尾切除加腸管重新置位。

藥物治療

• 靜脈補液、輸注血漿：當新生兒出現(xiàn)完全性腸梗阻并伴有休克時，在手術前應該迅速進行靜脈補液和輸注適量血漿，維持身體的血量及體內(nèi)環(huán)境平衡。

• 紅霉素
  在新生兒先天性腸旋轉(zhuǎn)不良術后胃腸功能恢復治療中，紅霉素促進胃排空、減少反流，從而促進胃腸運動與功能恢復。

  但其同時有著潛在的肝毒性，可能引起藥物導致的發(fā)熱、皮疹、蕁麻疹等不良反應的發(fā)生。

其他治療

• 胃腸減壓：將胃管從口腔或鼻腔插入，在負壓作用下將胃內(nèi)容物引出體外。目的是減少胃腸道積留的氣體、液體，減輕腸道內(nèi)的膨脹，有利于腸壁血液循環(huán)恢復。
• 吸氧：腹脹可影響肺的功能，因此適合吸氧。

• 術后注意事項：術后應注意引流管的通暢，避免擠壓，術后第一天引流液的正常量為 300 毫升以內(nèi)，若引流液過多應及時告知醫(yī)生。
• 用藥注意事項：用藥期間可出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹瀉等不良反應，一般都可忍受，若癥狀嚴重應及時告知醫(yī)生。
• 復查：應每月到醫(yī)院復查 1 次，主要復查腹部 CT 和電解質(zhì)等。
• 飲食：術后需長期依靠胃腸道外營養(yǎng)維持生命。有些可過渡到口服營養(yǎng)素并逐漸痊愈。
• 運動：術后第 1 天應臥床休息，盡量避免下床走動。術后 3 天可適量在床邊活動。術后 1 周可恢復正常活動。
• 大小便管理：保持大便通暢，避免用力排便。如果出現(xiàn)大便干燥或排便困難，應在指導下使用軟化大便藥物。
• 其他：多翻身（1 次/12 小時）和拍背（34 次/1 小時），避免并發(fā)肺炎。

• 及時治療：經(jīng)過正規(guī)治療后，可最大限度緩解癥狀。
  手術后可遺留慢性腹痛、消化和吸收功能障礙、貧血及營養(yǎng)不良等癥狀。

  當出現(xiàn)腸扭轉(zhuǎn)壞死并進行廣泛切除小腸手術后，需要長期依靠胃腸道外營養(yǎng)維持生命，有些可過渡到口服營養(yǎng)素并逐漸痊愈。

• 未及時治療：如果不及時治療，會出現(xiàn)腸絞窄、大面積腸壞死，引起全身中毒癥狀，嚴重者有危及生命可能。