心臟有 4 個(gè)腔室和 4 組瓣膜。位于左心房和左心室之間的瓣膜稱為二尖瓣，瓣膜如同閥門，通過開放和閉合來保證血液在心臟的正確流向。

先天性二尖瓣狹窄是一種心臟瓣膜發(fā)育異常，使血流不能通暢地從左心房流入左心室。常伴有其他心臟畸形。

基本病因

先天性二尖瓣狹窄的病因目前尚未明確，主要認(rèn)為是在胚胎發(fā)育的過程中發(fā)生異常，從而導(dǎo)致發(fā)育不全。

• 胚胎發(fā)育異常：在胚胎的正常發(fā)育過程中，如果胚胎發(fā)育異常，就會(huì)導(dǎo)致心臟發(fā)育出現(xiàn)障礙，從而引發(fā)本病。
• 遺傳因素：就現(xiàn)有的一些研究成果表明，纖維蛋白 1 基因（FBN1）的突變，8 號(hào)染色體、17 號(hào)染色體異常，可誘發(fā)先天性二尖瓣狹窄。

高危人群

下述人群更容易患先天性二尖瓣狹窄，需加以注意：

• 遺傳因素：父母雙親如一方患有先天性二尖瓣狹窄，或者家族有先天性二尖瓣狹窄病史的嬰兒，其患上該病的概率較高。
• 孕婦妊娠期接觸大劑量 X 射線、γ 射線等電離輻射，或者服用大劑量致畸致突變藥物、或者大量抽煙、喝酒等，容易引起基因突變，導(dǎo)致所產(chǎn)下的嬰兒出現(xiàn)先天性二尖瓣狹窄。
• 孕婦在妊娠期，宮內(nèi)感染病毒（如梅毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒）等，其生下來的胎兒，患先天性二尖瓣狹窄的幾率會(huì)上升。

先天性二尖瓣狹窄者常在嬰兒期即出現(xiàn)癥狀，常有明顯的肺淤血表現(xiàn)，如呼吸困難、咳嗽、喂養(yǎng)困難，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難或端坐呼吸。

患兒體重不增加，常出現(xiàn)肺部感染。

嚴(yán)重的病人幾乎均有右心衰竭，出現(xiàn)水腫、少尿和周圍性紫紺。

合并有其它畸形時(shí)，癥狀常出現(xiàn)早，并有相應(yīng)的體征。有嚴(yán)重左室流出道梗阻者，其二尖瓣舒張期雜音可變得不明顯。

以下方式有助于本病的預(yù)防：

• 妊娠期避免接觸不良環(huán)境因素和改變不良行為：如去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢時(shí)應(yīng)避開 X 光室，防止輻射；孕婦在服用藥物時(shí)應(yīng)詳細(xì)看說明書，或詢問醫(yī)生，切勿自行服用；避免抽煙、喝酒。
• 妊娠期注意提高自身免疫力：如可以適當(dāng)慢走、做瑜伽等，預(yù)防病毒感染。
• 對(duì)于有家族遺傳病史的夫妻，生育前進(jìn)行遺傳咨詢，對(duì)于已孕婦女，應(yīng)定期進(jìn)行染色體檢測(cè)、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，排查患有先天性心臟畸形的胎兒，及時(shí)采取合適方式終止妊娠。

醫(yī)生會(huì)先詢問患者病史和癥狀，并可能進(jìn)行以下檢查。具體檢查方法如下：

• 查體：測(cè)量血壓、檢查脈搏、聽診心肺并檢查下肢是否有水腫。
• 超聲心動(dòng)圖：能夠協(xié)助醫(yī)生判斷狹窄的嚴(yán)重程度。如果醫(yī)生希望從不同角度觀察心臟，還可能將檢測(cè)探頭通過咽喉放進(jìn)食管，采集心臟圖像。
• 心電圖：能夠顯示心臟的異常電信號(hào)，檢查心律問題。
• 胸部 X 線：可協(xié)助醫(yī)生查找癥狀（如氣短）出現(xiàn)的原因。
• 心導(dǎo)管檢查：醫(yī)生往往會(huì)在手術(shù)前做心導(dǎo)管檢查，來評(píng)估心臟功能、狹窄程度和冠狀動(dòng)脈是否正常，為后續(xù)治療提供依據(jù)。

先天性二尖瓣狹窄是罕見、復(fù)雜的一種先天性心臟畸形疾病，手術(shù)修復(fù)二尖瓣結(jié)構(gòu)是其主要的治療方法。

手術(shù)治療

手術(shù)修復(fù)或置換病變的瓣膜是主要治療方法。醫(yī)生需要根據(jù)狹窄程度、是否有其他病癥，來確定治療時(shí)機(jī)和治療方式。

• 瓣膜修復(fù)術(shù)：醫(yī)生會(huì)通過開胸手術(shù)，切除瓣膜上的鈣化斑塊和瘢痕組織，清理瓣膜口通道。
• 二尖瓣置換術(shù)：如果無法通過手術(shù)修復(fù)，醫(yī)生可能會(huì)建議替換人工瓣膜，包含機(jī)械瓣和生物瓣。生物膜多用于年齡大于 60 歲者，可持續(xù)使用 10 ~ 20 年，但生物瓣膜會(huì)逐漸退化，可能還需要再次替換。機(jī)械瓣膜需要終生服用華法林抗凝，防止出現(xiàn)血栓。

藥物治療

藥物不能有效治療二尖瓣狹窄，但醫(yī)生會(huì)用藥物預(yù)防或治療并發(fā)癥。手術(shù)后也需使用藥物來防治感染和血栓栓塞。

• 強(qiáng)心類藥物：先天性二尖瓣狹窄常出現(xiàn)心力衰竭，因此需服用強(qiáng)心類藥物，如地高辛、多巴胺等，目的是提高心肌興奮性，增強(qiáng)心肌收縮力，改善心臟功能。
• 利尿藥物：先天性二尖瓣狹窄常伴肺水腫、腹水等癥狀，因此需服用利尿藥物，如螺內(nèi)酯、氫氯噻嗪等，以增加水和電解質(zhì)的排泄，增加尿量，減輕或消除水腫。

• 保持體重：保持健康體重，超重者需減肥。
• 健康飲食：低脂少鹽、少喝咖啡和酒。
• 適當(dāng)運(yùn)動(dòng)：過度運(yùn)動(dòng)會(huì)增加心臟負(fù)擔(dān)，因此需在醫(yī)生協(xié)助下制定運(yùn)動(dòng)計(jì)劃。
• 用藥注意事項(xiàng)：在用藥期間，不要在未經(jīng)醫(yī)生許可下自行停藥。
• 定期復(fù)查：手術(shù)后要遵醫(yī)囑，定期進(jìn)行復(fù)查。
• 其他：術(shù)后患者應(yīng)避免煙酒，在天氣轉(zhuǎn)變時(shí)要適當(dāng)添加衣服，預(yù)防感冒，同時(shí)保持心情愉悅，樂觀自信。