對于平均人群發(fā)病率只有大約五千分之一（1/5,000）的一個(gè)疾病來說，很多人確實(shí)一輩子也不會知道“先天性巨結(jié)腸”這個(gè)名字。在我們每年接診的一百多個(gè)家庭中，家長們接二連三地提出的眾多問題中排名第一的幾乎都是：為什么我的孩子會得這個(gè)病？！ “新世紀(jì)”的第一更，就用我們最近整理、發(fā)表的一篇文章中的數(shù)據(jù)試著給大家剖析一下這個(gè)狡猾的“對手”的隱藏路徑。 下圖是我們2019年接診過的第一個(gè)家庭，很奇怪，患者的媽媽先后兩次結(jié)婚，后代一男一女（患者1及患者2）都出現(xiàn)了嚴(yán)重的先天性腸道發(fā)育異常。具體來說，就是新生兒的整個(gè)腸道（從小腸到大腸）內(nèi)都沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致平滑肌不能正常舒張、腸管處于異?？s窄狀態(tài)，吃的、喝的東西不能正常通過，于是患兒在生后很快就出現(xiàn)了嚴(yán)重且迅速發(fā)展的腸梗阻并最終危及生命。在了解病史的過程中，我們首先排除了孩子父母近親結(jié)婚的情況（比如我爸爸是你舅，或者我的姑姑跟你的姥姥是親姐妹，諸如此類吧~），然后也確定了雙方都不存在家族史的事實(shí)（意即患兒的媽媽和爸爸各自的家庭中都沒有親屬有過類似的病史或癥狀）。此后的遺傳學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)媽媽在先天性巨結(jié)腸已知的致病基因RET內(nèi)攜帶一個(gè)自發(fā)的罕見突變（代碼是c.1879+1 G>A）并且遺傳給了她的女兒（患者2），這個(gè)突變在她本人的父親、母親、大姐、二姐和弟弟中都沒有檢測到，也就是我們通常所說的很可能是在胚胎發(fā)育過程中自發(fā)產(chǎn)生的。很不幸，對吧~ 但是她本人卻沒有任何明顯的臨床癥狀！為了探究原因，我們對這個(gè)三口之家的已知RET風(fēng)險(xiǎn)單體型進(jìn)行了檢測，證實(shí)媽媽的兩條等位基因都是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，這種單體型的組合本身不會對RET基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生明顯影響。也就是說，媽媽本人的自發(fā)突變整體上講沒有嚴(yán)重“打擊”到基因的正常功能，所以一直沒有被發(fā)現(xiàn)。相比之下，患者媽媽的第二任丈夫的2條等位基因中，1條是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，但另外1條是“G-T-T”這種會明顯降低RET基因的轉(zhuǎn)錄水平的“風(fēng)險(xiǎn)”單體型，并且在擲硬幣二選一的時(shí)候把這條功能差一些的等位基因遺傳給了他的女兒：1個(gè)來自媽媽的罕見自發(fā)突變（c.1879+1 G>A）把一半的功能損壞掉，再加上1個(gè)來自爸爸的“風(fēng)險(xiǎn)”單體型（簡稱為G-T-T）把另外百分之五十的功能也干掉一部分，這樣“雙劍合璧”，就把患者2推向了萬劫不復(fù)的深淵。 第二個(gè)家庭中，我們也有類似的發(fā)現(xiàn)：患者的爸爸在先天性巨結(jié)腸已知的致病基因RET內(nèi)攜帶一個(gè)自發(fā)的罕見突變（代碼是c.2607+5 G>A）并且遺傳給了他的兒子（患者），這個(gè)突變在他本人的父親、母親、哥哥和姐姐中都沒有檢測到?；颊叩膵寢尩?條等位基因中，1條是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，但另外1條是“G-T-T”這種會明顯降低RET基因的轉(zhuǎn)錄水平的“風(fēng)險(xiǎn)”單體型，并最終把功能差一些的等位基因遺傳給了她的兒子：1個(gè)來自爸爸的罕見自發(fā)突變（c.2607+5 G>A）把幾乎一半的功能損壞掉，再加上1個(gè)來自媽媽的“風(fēng)險(xiǎn)”單體型（G-T-T）把另外百分之五十的功能也干掉一部分，就這樣最終奪去了這個(gè)孩子的寶貴生命。 下面用一個(gè)模式圖總結(jié)一下今天的“燒腦”小課堂：嘴巴呈“-”形的笑臉代表這條RET等位基因的功能基本正常；嘴巴呈上弧形的哭臉代表這條等位基因的功能較差。如果2條等位基因中有1個(gè)笑臉、1個(gè)哭臉，那么整體功能還能維持；但是2個(gè)哭臉湊在一起，那就是“大兇”之相了。 在后續(xù)的研究中，我們證實(shí)“G-T-T”這種“風(fēng)險(xiǎn)”單體型在中國人群中的攜帶率其實(shí)并不低：大約有60%的漢族人都攜帶至少一個(gè)拷貝，有將近10%的（極端）漢族人甚至攜帶2個(gè)拷貝。也就是說，RET基因的“風(fēng)險(xiǎn)”單體型具有挺廣泛的“群眾基礎(chǔ)”，功能略有缺陷的這些個(gè)體就散布在蕓蕓眾生中。當(dāng)他們/她們與攜帶自發(fā)突變、但由于功能沒有嚴(yán)重受損而同樣沒有任何表現(xiàn)的另一半結(jié)合并生育下一代的時(shí)候，這個(gè)“假面舞會”的游戲很可能就“玩”不下去了。 請掃碼關(guān)注微信公眾號：“先天性巨結(jié)腸的遺傳與科普”，把您的困惑和疑問留言告訴我們。

先天性巨結(jié)腸除了全結(jié)腸型，是整個(gè)結(jié)腸的神經(jīng)都有缺失外，其他類型如常見型等，都是局部結(jié)腸的神經(jīng)有缺失，而其他沒有發(fā)生病變結(jié)腸是正常的。 巨結(jié)腸同源病則往往表現(xiàn)為整個(gè)結(jié)腸的神經(jīng)都有病變，有神經(jīng)節(jié)但發(fā)育異常。 便秘不能改善的同源病，和先天性巨結(jié)腸都要手術(shù)。 手術(shù)效果確切，其他如藥物，多數(shù)短期有效。

有的家長畏懼手術(shù)給孩子帶來傷害，覺得自己麻煩一點(diǎn)，每天用開塞露幫助孩子排便，是不是問題就解決了。 開塞露剛開始使用時(shí)，通常有效，但是往后即使應(yīng)用多支都效果不明顯。洗腸也是，開始有效，后來作用越來越小。先天性巨結(jié)腸和巨結(jié)腸同源病，目前看，手術(shù)是最有效的方法。

頑固性便秘、反復(fù)腹痛腹脹要警惕正常成年人的大腸（結(jié)腸+直腸）長約150厘米，直徑約5厘米，而這位來自惠州的27歲男子，乙狀結(jié)腸直徑卻有18厘米，接近常人四倍！患者腹大如球，里面積滿了排泄物及氣體，面臨隨時(shí)破裂的危險(xiǎn)，嚴(yán)重危及生命。所幸經(jīng)過7個(gè)半小時(shí)的艱難手術(shù)，患者不僅撿回了一命，還保住了部分腸道，不用進(jìn)行人工造瘺（俗話“掛屎袋”），生活質(zhì)量也不會受影響。反復(fù)腹痛腹脹1年余，面臨爆“腹”危險(xiǎn)27歲的林先生（化名）來自惠州，便秘已近4年。1年前他反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹脹癥狀，就診于惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮巨結(jié)腸并乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，醫(yī)院進(jìn)行剖腹探查、乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)復(fù)位后，患者的癥狀得到了緩解。但沒想到的是，術(shù)后僅一個(gè)多月，腹脹、腹痛癥狀再次出現(xiàn)。4天前林先生的癥狀越來越嚴(yán)重，他再次求診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行CT及腹部X光檢查，考慮為乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，不排除先天性巨結(jié)腸。給出手術(shù)方案為全結(jié)腸切除+小腸造瘺術(shù)?？紤]到施行造瘺術(shù)后，患者的生活質(zhì)量將受到嚴(yán)重影響，家人都不能接受手術(shù)方案，遂轉(zhuǎn)至暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院。接診醫(yī)生、暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科陳鉅武主治醫(yī)師介紹，患者送過來時(shí)，已經(jīng)三四天未排便了，也不敢吃東西，腹部極度膨脹，就像快要吹爆了的氣球，整個(gè)肚子比懷胎十月的孕婦肚子都大！全腹部壓痛，臍周反跳痛， 從術(shù)前輔助檢查的CT及X光可見擴(kuò)張的乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，巨結(jié)腸明顯使得膈肌上抬，壓迫胸腔內(nèi)肺臟，真的是“頂心頂肺”了。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科席亞鳴主任醫(yī)師查看患者后，考慮患者腹腔壓力大，結(jié)腸有隨時(shí)破裂的風(fēng)險(xiǎn)，必須立即施行手術(shù)，挽救患者生命。CT顯示患者結(jié)腸極度膨脹。結(jié)腸直徑約18厘米，真的是“頂心頂肺”有著40年臨床經(jīng)驗(yàn)的席亞鳴教授為患者實(shí)施了手術(shù)治療，術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者全結(jié)腸擴(kuò)張，乙狀結(jié)腸擴(kuò)張最明顯，直徑約18cm，而正常人僅約5cm，接近常人的四倍！從患者腹部切除的極大結(jié)腸。擴(kuò)張的腸管“霸占”術(shù)野，顯露困難，術(shù)中需要精細(xì)及輕柔操作，避免腸管受擠壓破裂，一旦破裂，盆腹腔嚴(yán)重感染，將危及患者生命或以后形成盆腹腔膿腫，有腸粘連、腸梗阻可能。整個(gè)手術(shù)從凌晨兩點(diǎn)一直持續(xù)到早上九點(diǎn)半，歷經(jīng)7個(gè)半小時(shí)，最終，切除了140厘米的結(jié)腸，保留了長度約10cm的盲腸及約長度8cm的直腸，席亞鳴巧妙地將這兩段方向不一致的腸道接合，最大程度保留了患者的肛門排便功能，避免終身“掛屎袋”。術(shù)后患者恢復(fù)情況良好，未出現(xiàn)發(fā)熱、盆腹腔感染及吻合口瘺等并發(fā)癥，術(shù)后第3天恢復(fù)排便，第5天恢復(fù)飲食，第10天康復(fù)出院。反復(fù)腹痛腹脹及時(shí)就醫(yī)，40歲后建議進(jìn)行胃腸鏡檢查席亞鳴表示，成年人患先天性巨結(jié)腸的非常罕見，他從醫(yī)40年來首次接診如此大的巨結(jié)腸。先天性巨結(jié)腸是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，表現(xiàn)為低位腸梗阻、頑固性便秘、腹脹等。一般是嬰幼兒多見，典型癥狀就是胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹等，該病最常見的并發(fā)癥主要表現(xiàn)為高熱、高度腹脹、嘔吐、腹瀉、血便等。輕度的小腸結(jié)腸炎可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時(shí)會導(dǎo)致病情加重。由于結(jié)腸內(nèi)壓力高，可使腸黏膜發(fā)生潰瘍、腸腔擴(kuò)張、腸壁菲薄、血運(yùn)差，導(dǎo)致某些薄弱點(diǎn)發(fā)生壞死，最后導(dǎo)致穿孔。“一般來說，新生兒無法正常排除胎便、有便秘表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)考慮先天性巨結(jié)腸的可能，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療，以免貽誤病情?！标愨犖溽t(yī)師介紹，臨床上慢性便秘原因眾多，很多患者都習(xí)慣了自行處理，不把便秘當(dāng)一回事，事實(shí)上，除了該類罕見的巨結(jié)腸疾病外，更應(yīng)警惕結(jié)直腸惡性腫瘤，“所以，如果有消化道腫瘤家族史，年齡大于40歲，建議及時(shí)進(jìn)行胃、腸鏡檢查；年齡大于45歲，若出現(xiàn)不明原因的便秘、腹瀉或便秘與腹瀉交替，大便形狀變細(xì)，貧血，無腹部手術(shù)而出現(xiàn)腸梗阻等癥狀，更應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。”廣州日報(bào)全媒體文字記者張青梅 通訊員張燦城、王雪

成年人先天性巨結(jié)腸多見于嬰幼兒，一般為先天性疾??；成年人先天性巨結(jié)腸非常罕見，該病原因?yàn)榭刂平Y(jié)腸蠕動的結(jié)腸壁神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不良，無法促使腸管蠕動，只能靠重力作用排便，時(shí)間長久后逐漸開始出現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，最終形成巨結(jié)腸；當(dāng)結(jié)腸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致腸道梗阻時(shí)，排泄物和氣體就會在結(jié)腸中越積越多，短期內(nèi)加重明顯，危險(xiǎn)程度增加。 先天性巨結(jié)腸的早期癥狀往往容易被忽視，其引起的慢性便秘在糞便于重力作用下排出后，腹脹會有緩解，結(jié)腸在反復(fù)多次后代償生長，容易導(dǎo)致其在腹腔內(nèi)位置松動，同時(shí)增加扭轉(zhuǎn)風(fēng)險(xiǎn)。直到患者耐受不住腹脹、腹疼方就診，其實(shí)病情已經(jīng)較為嚴(yán)重，醫(yī)生處理也會比較棘手。各位朋友如果出現(xiàn)原因不明的腹脹、腹痛，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷排除。

信息時(shí)報(bào)訊（記者 廖溫勃 實(shí)習(xí)生 李佳 通訊員 張燦城） 一個(gè)27歲小伙慢性便秘，反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹脹，最近一次來到醫(yī)院就診時(shí)，肚子已經(jīng)膨脹到比十月懷胎的孕肚還大，就像快要吹爆了的氣球。原來是患上多見于兒童的先天性巨結(jié)腸，并發(fā)了結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，在這危及生命的關(guān)口，廣州醫(yī)生凌晨為他完成了急診手術(shù)，并施“妙招”為他保留自主排泄大便功能，避免造瘺影響生活質(zhì)量。結(jié)腸如“蟒蛇”危在旦夕在術(shù)中打開腹腔，看到如同“蟒蛇”一般膨大的結(jié)腸，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科席亞鳴主任醫(yī)師表示：“普通人結(jié)腸直徑僅為4~5厘米，該患者結(jié)腸的直徑擴(kuò)張已經(jīng)達(dá)18厘米?！毕瘉嗻Q告訴記者，擴(kuò)張的結(jié)腸將腹腔膈肌高高頂起，壓迫胸腔肺組織，所有小腸都被擠到了腹腔內(nèi)一個(gè)小小的區(qū)域，真正是生命危在旦夕?！叭绻患皶r(shí)手術(shù)，結(jié)腸一旦裂開，出現(xiàn)腹腔感染的后果即是失去生命?！边@是怎么一回事？原來，27歲的小輝（化名）轉(zhuǎn)院自惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，反復(fù)出現(xiàn)腹脹、腹痛。在一年前，他在惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院因該癥狀就診，但限于醫(yī)療條件水平有限，將乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)復(fù)位，未行手術(shù)切除處理。小輝術(shù)后仍反復(fù)出現(xiàn)腹脹、腹痛等癥狀，均保守治療。近日，小輝再次因?yàn)榘Y狀加重回到該院就診，行CT檢查后考慮為乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，不除外先天性巨結(jié)腸，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生考慮需手術(shù)將全結(jié)腸切除，并行小腸造瘺，但小輝自幼神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，有幻覺癥狀，若留有結(jié)腸造瘺口生活難以自理，于是其父親連夜將其轉(zhuǎn)到了暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院求助。救命同時(shí)保肛免造瘺胃腸外科二區(qū)陳鉅武主治醫(yī)師接到會診請求后，立馬趕至急診外科，接診了小輝?！爱?dāng)時(shí)他面容痛苦，腹部極度膨脹，就像快要吹爆了的氣球?！标愨犖溽t(yī)師告訴記者，在探查時(shí)小輝全腹部壓痛，臍周反跳痛，結(jié)合外院CT報(bào)告考慮患小輝結(jié)腸扭轉(zhuǎn)并重度擴(kuò)張，存在腹腔高壓力，隨時(shí)存在結(jié)腸破裂風(fēng)險(xiǎn)。接到消息后，席亞鳴主任醫(yī)師凌晨返回醫(yī)院，當(dāng)機(jī)立斷建議手術(shù)治療，急診行剖腹探查手術(shù)，于是出現(xiàn)了上述一幕。“如此膨大的結(jié)腸，手術(shù)時(shí)需要格外小心操作，必須避免外部壓力導(dǎo)致腸管裂開，否則就造成不堪設(shè)想的后果?！标愨犖浞Q，在席亞鳴精細(xì)的手術(shù)下，他們順利將整個(gè)結(jié)腸充分游離，完整保護(hù)腸管無破損，完全達(dá)到無菌條件下切除擴(kuò)張的結(jié)腸，沒有引起盆腹腔感染。好在盲腸部分?jǐn)U張不明顯，直徑約10厘米，考慮小輝自身狀況，予以保留了約10厘米的盲腸，將殘留的盲腸與殘余的直腸吻合，讓排泄物有一定留存空間，不需造瘺影響生活質(zhì)量。從凌晨兩點(diǎn)到早上九點(diǎn)，手術(shù)終于順利完成。術(shù)后，小輝術(shù)后恢復(fù)得很快，第三天就恢復(fù)排大便功能，第五天開始進(jìn)食。席亞鳴表示，小輝日后排便功能將與常人無異，干燥情況下一天排便次數(shù)為1~2次。成年人先天性巨結(jié)腸非常罕見事實(shí)上，小輝患上的先天性巨結(jié)腸。席亞鳴主任醫(yī)師介紹，該病多見于嬰幼兒，一般為先天性疾?。怀赡耆讼忍煨跃藿Y(jié)腸非常罕見，這是其從醫(yī)40年歷程中遇到的首例。該病原因?yàn)榭刂平Y(jié)腸蠕動的結(jié)腸壁神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不良，無法促使腸管蠕動，只能靠重力作用排便，時(shí)間長久后逐漸開始出現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，最終形成巨結(jié)腸；當(dāng)結(jié)腸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致腸道梗阻時(shí)，排泄物和氣體就會在結(jié)腸中越積越多，短期內(nèi)加重明顯，危險(xiǎn)程度增加，出現(xiàn)小輝這樣的情況。“先天性巨結(jié)腸的早期癥狀往往容易被忽視。”席亞鳴指出，其引起的慢性便秘在糞便于重力作用下排出后，腹脹會有緩解，結(jié)腸在反復(fù)多次后代償生長，容易導(dǎo)致其在腹腔內(nèi)位置松動，同時(shí)增加扭轉(zhuǎn)風(fēng)險(xiǎn)。直到患者耐受不住腹脹、腹疼方就診，其實(shí)病情已經(jīng)較為嚴(yán)重，醫(yī)生處理也會比較棘手。他提醒，出現(xiàn)原因不明的腹脹、腹痛，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷排除。

兒童先天性巨結(jié)腸的診斷和治療 先天性巨結(jié)腸 先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。以男性多見。 一、臨床表現(xiàn) 1. 癥狀:新生兒表現(xiàn)為低位腸梗阻，出現(xiàn)胎糞性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀;嬰兒、兒童表現(xiàn)為胎糞排出延遲史、頑固性便秘; 2. 體征:新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴(yán)重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張;腹部可見腸型;直腸指診空虛無便或退指后有大量糞便或氣體排出; 嬰兒和兒童體檢最突出的體征為腹脹，腹部可見腸型;部分可捫及糞石;直腸指診直腸壺腹空虛無便,退指后有糞便排出伴有氣體;常伴消瘦、面色蒼白、貧血. 2、 輔助檢查: 1. 腹部立臥位平片:典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體; 2. 鋇灌腸檢查:巨結(jié)腸首選的診斷方法，病變腸段痙攣，與擴(kuò)張段腸段之間有移行分隔區(qū);鋇劑潴留; 3. 肛管直腸測壓:先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈擴(kuò)張時(shí)，不能引出內(nèi)括約肌松弛; 4.直腸壁組織學(xué)活檢:是一種十分有效的診斷方法 ，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無及發(fā)育情況。直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查;無髓鞘樣神經(jīng)纖維增多; 3、 鑒別診斷: 1.單純性胎糞便秘:癥狀與先天性巨結(jié)腸相似, 但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且不再發(fā)生便秘。 2.先天性腸閉鎖:表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。 3.新生兒腹膜炎:臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。 4.新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎:多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X 線平片腸壁可見積氣。 5.甲狀腺功能低下:患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實(shí)驗(yàn)室檢查有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)異常。 6.特發(fā)性巨結(jié)腸:臨床表現(xiàn)及鋇灌腸與短段型巨結(jié)腸相似，但直腸肛管測壓表現(xiàn)為內(nèi)括約肌反射正常存在。 7.繼發(fā)性巨結(jié)腸:主要發(fā)生于肛門畸形或肛門手術(shù)后手術(shù)中和體檢結(jié)果可鑒別 四、治療 1)一般治療 1、 飲食管理:給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，增加營養(yǎng),以提高患兒機(jī)體抵抗能力; 2、營養(yǎng)評估營養(yǎng)不良患兒應(yīng)尋求營養(yǎng)師干預(yù)，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計(jì)劃。 2)對癥治療 1、 部分短段型患兒可使用擴(kuò)肛器每日擴(kuò)肛治療; 口服潤滑劑或緩瀉劑:如石蠟油、果導(dǎo)片等，保持每日排便;或使用開塞露塞肛，每日或隔日一次; 2、 回流灌腸:0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術(shù)前的腸道準(zhǔn)備; 3、 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)補(bǔ)液糾正，嚴(yán)重消瘦及營養(yǎng)不良應(yīng)給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴(yán)重貧血術(shù)前可多次少量輸血治療; 4、 抗感染治療:小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重的可危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱等。部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，X線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面，合并腸穿孔時(shí)表現(xiàn)為氣腹。 先天性巨結(jié)腸患兒出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，應(yīng)急診住院治療，治療不及時(shí)可導(dǎo)致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達(dá)70%~80%。巨結(jié)腸早期診斷，回流灌腸、必要時(shí)行腸造口可減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時(shí)要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術(shù)，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術(shù)+結(jié)腸造口術(shù)。 3)對因治療 目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術(shù)治療為主。具體手術(shù)方式如下: 1、一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù); 2、一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù) 3、結(jié)腸造口術(shù):對合并小腸結(jié)腸炎或全身?xiàng)l件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)腸造口或小腸造口術(shù)，II期行根治術(shù). 五、手術(shù)并發(fā)癥 先天性巨結(jié)腸的手術(shù)復(fù)雜，并發(fā)癥較多，常見的并發(fā)癥包括: 1.傷口感染:發(fā)生率7.4%-17.6%，主要原因是糞便污染，導(dǎo)致盆腔、腹腔、傷口污染所致，其主要預(yù)防方法是術(shù)前必須經(jīng)過10-14天結(jié)腸回流灌洗完全清除積糞。 2.吻合口漏:是巨結(jié)腸根治術(shù)早期最嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重可危及生命。一旦出現(xiàn)吻合口漏，應(yīng)及時(shí)禁食、引流、抗感染治療，如果效果不佳，需及時(shí)行回腸造瘺。 3. 吻合口狹窄:術(shù)后2周起需常規(guī)肛門擴(kuò)張治療 一般需持續(xù)6個(gè)月左右，否則吻合口容易形成寬厚的疤痕性狹窄環(huán)。 4. 術(shù)后小腸結(jié)腸炎:巨結(jié)腸根治術(shù)后發(fā)生小腸結(jié)腸炎者占10%-18%，與腸管痙攣梗阻、細(xì)菌和毒 素侵蝕腸粘膜以及患兒免疫功能異常有關(guān)。一旦發(fā)生小腸結(jié)腸炎，應(yīng)急診住院治療。 5.術(shù)后腸梗阻:發(fā)生率2.7%-9.6%，多為術(shù)后腸粘連所致，表現(xiàn)為腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，肛門 停止排氣、排便，確診后需住院治療，早期可給予保守治療，少數(shù)患兒保守治療無效后應(yīng)及時(shí)行剖腹探查術(shù)。 5. 污糞、大便失禁:早期發(fā)生污糞、大便失禁高 達(dá)30%-40%，患兒排稀便時(shí)少量糞便污染內(nèi)褲， 尤其是夜間熟睡。污糞多數(shù)于術(shù)后6個(gè)月好轉(zhuǎn)，1年 左右痊愈，但晚期仍有極少數(shù)患兒有污糞甚至失禁 6. 便秘復(fù)發(fā):根治術(shù)后約有10%患兒發(fā)生便秘， 需外科門診復(fù)查了解復(fù)發(fā)的原因，以進(jìn)一步確定治療方案。 六隨訪指導(dǎo) 1、緊急醫(yī)療指導(dǎo): 出現(xiàn)以下緊急情況需及時(shí)返院或到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療: ①已診斷為先天性巨結(jié)腸，但未行手術(shù)治療，出現(xiàn)明顯腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且奇臭、發(fā)熱(>3 8。C)等，部分可出現(xiàn)頻繁嘔吐，病情發(fā)展迅速， 進(jìn)而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應(yīng)極差;X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，應(yīng)當(dāng)立即入院治療; ②已行巨結(jié)腸根治術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)發(fā)熱(>38。C) 腹脹、嘔吐、腹瀉，排惡臭便，回流洗腸無效者 ③于家中自行人工擴(kuò)肛治療，擴(kuò)肛過程中出現(xiàn)大量 血便，或擴(kuò)肛后出現(xiàn)突然腹脹、發(fā)熱，X線片提示 膈下游離氣體者。如術(shù)后出院有腹脹、嘔吐、發(fā)熱 黃疸加重或切口愈合不良等情況應(yīng)及時(shí)返院就診 2、術(shù)后2周常規(guī)專科門診復(fù)診，指導(dǎo)人工擴(kuò)肛治療 3、終身隨訪，了解排便及術(shù)后恢復(fù)情況。

先天性巨結(jié)腸(HSCR)是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率是女性的4倍。HSCR的病理學(xué)改變主要是狹窄段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，但外源性神經(jīng)纖維增粗、數(shù)目增多。根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的范圍，HSCR的臨床分型包括：①短段型：指狹窄段位于直腸中、遠(yuǎn)段；②常見型：又稱普通型，指狹窄段位于肛門至直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端；③長段型：指狹窄段自肛門延至降結(jié)腸甚至橫結(jié)腸；④全結(jié)腸型：指狹窄段波及升結(jié)腸及距回盲部30 cm以內(nèi)的回腸；⑤全腸型：指狹窄段波及全部結(jié)腸及距回盲部30cm以上小腸，甚至累及十二指腸。HSCR的診斷及治療復(fù)雜，其術(shù)前的檢查及診斷、手術(shù)方法的選擇及術(shù)后并發(fā)癥的處理等仍面臨困難及挑戰(zhàn)。HSCR的診斷：1.癥狀：HSCR最常見的癥狀為：腸梗阻、頑固性便秘以及反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎。1.1腹痛、腹脹、惡心、嘔吐為HSCR早期臨床表現(xiàn)之一。大量腸內(nèi)容物及氣體滯留于結(jié)腸，有時(shí)可觸及糞石。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸。患者呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。嚴(yán)重者可有回腸或回盲部穿孔。腹部立位平片表現(xiàn)為全腸道腸管脹氣以及膈下游離氣體。肛門指診對于診斷HSCR至關(guān)重要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛程度以及狹窄直腸的部位和長度，當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體呈“爆炸樣”排出，腹脹可立即好轉(zhuǎn)，如有上述情況應(yīng)首先考慮HSCR的可能。1.2頑固性便秘往往3d以上才排便，而且排便異常費(fèi)力，大便排出特別困難，排便持續(xù)時(shí)間明顯延長。如果未加干預(yù)，便秘癥狀逐漸加重，大便排出時(shí)間更加延遲，有的10d、甚至半個(gè)月才排便1次?？赡苡芯薮蠹S石梗阻，表現(xiàn)為充盈性大便失禁。1.3小腸結(jié)腸炎（HAEC）表現(xiàn)為腹脹、發(fā)熱和腹瀉，可能合并嘔吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特異性的臨床表現(xiàn)。2.輔助檢查2.1腹部X線片：腹部立位平片常表現(xiàn)為遠(yuǎn)端結(jié)腸無充氣，近端小腸充氣擴(kuò)張，部分可見液氣平面，如果發(fā)現(xiàn)膈下游離氣體需警惕腸穿孔等少見并發(fā)癥。擴(kuò)張的腸管多為結(jié)腸，內(nèi)見大量糞便影。合并HAEC時(shí)，可見腸壁積氣甚至腹腔內(nèi)游離氣體影。2.2鋇灌腸(barium enema，BE)：BE是最常用的HSCR篩查方法之一，2.3腹部CT：異常擴(kuò)張的腸管，排除腹腔腫物，機(jī)械性腸梗阻等。2.4組織病理學(xué)診斷：最好直腸全層活檢，可以獲取腸壁全層組織；鑒定神經(jīng)叢內(nèi)有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，過度肥大的神經(jīng)纖維等，是HSCR確診手段。通常手術(shù)后確診。HSCR的治療:1.術(shù)前準(zhǔn)備:一旦被確診HSCR，則需要行手術(shù)治療。1.1:術(shù)前的營養(yǎng)支持對加快術(shù)后機(jī)體恢復(fù)和降低并發(fā)癥發(fā)生率有重要意義。1.2:腸梗阻患者需要留置胃管，并接受靜脈營養(yǎng)及廣譜抗生素治療。1.3：評估患者可能存在的其他臟器如心血管及呼吸道疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并由此制定完整的治療方案。1.4：定期擴(kuò)肛或洗腸以保持排便。在腸管極度擴(kuò)張的患者，有時(shí)需要數(shù)周甚至數(shù)月的洗腸，直至擴(kuò)張腸管直徑較前恢復(fù)再行手術(shù)，但是也有部分患者需要先行腸造瘺術(shù)取出巨大糞石及腸道減壓。2.手術(shù)分期： 一期手術(shù)，盡量避免造瘺。一期手術(shù)具有較多優(yōu)勢，如可以縮短住院時(shí)間、減少麻醉次數(shù)、降低住院費(fèi)用、避免腸造瘺的一系列并發(fā)癥等。 分期手術(shù)：如果患者并發(fā)嚴(yán)重的HAEC、腸穿孔、營養(yǎng)不良、特別巨大糞石，或近端腸管高度擴(kuò)張合并病變腸管范圍無法確定時(shí)，仍需首先接受腸造瘺術(shù)，同時(shí)行術(shù)中腸活檢明確診斷。3.手術(shù)方式 HSCR的手術(shù)原則在于切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管等病變腸段并且重建腸道功能。HSCR的手術(shù)治療已經(jīng)從傳統(tǒng)的腸造瘺及開腹手術(shù)逐漸轉(zhuǎn)向單純經(jīng)肛門拖出術(shù)和腹腔鏡輔助手術(shù)等微創(chuàng)方式。 3.1經(jīng)典術(shù)式：開腹Swenson、Duhamel、Rehbein和Soave等術(shù)式仍被公認(rèn)為是治療HSCR的經(jīng)典術(shù)式，但各種術(shù)式均有局限性?；啬c直腸直接吻合(如Soave術(shù))，或有神經(jīng)節(jié)腸段和無神經(jīng)節(jié)腸段側(cè)側(cè)吻合(如Duhamel術(shù)、Martin術(shù))等，但由于Martin術(shù)后HAEC發(fā)病率較高，而Soave術(shù)后稀便、污糞時(shí)間較長，因此并沒有哪一種手術(shù)方式表現(xiàn)出特別的優(yōu)勢。有學(xué)者認(rèn)為根治術(shù)時(shí)必須接受分期回腸造瘺-關(guān)瘺術(shù)，因?yàn)榛啬c造瘺可以減少HAEC反復(fù)發(fā)作和嚴(yán)重肛門濕疹的發(fā)生。 3.2單純經(jīng)肛門拖出術(shù)(TERPT)：該手術(shù)有嚴(yán)格的手術(shù)適應(yīng)證，由于其操作空間狹小，切除病變范圍有限，僅可達(dá)乙狀結(jié)腸或降結(jié)腸遠(yuǎn)端，因此僅適用于短段型HSCR，而對于長段型或全結(jié)腸型HSCR由于無法拖出病變腸管而導(dǎo)致術(shù)后便秘復(fù)發(fā)，或者術(shù)中被迫中轉(zhuǎn)開腹或腹腔鏡手術(shù)。 3.3 腹腔鏡手術(shù)(LAPT)：LAPT可以顯著降低患者的手術(shù)創(chuàng)傷、縮短腸蠕動恢復(fù)時(shí)間，早期恢復(fù)進(jìn)食以及減少住院時(shí)間，而且切口更加美觀。 通常：一旦確診HSCR均應(yīng)選擇手術(shù)治療，根據(jù)病變腸管范圍、患者全身情況以及手術(shù)醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)制定個(gè)體化手術(shù)方案(1A)；在具備相應(yīng)適應(yīng)證時(shí)，短段型推薦TERPT術(shù)；常見型推薦利用腹腔鏡下手術(shù)；長段型和全結(jié)腸型推薦利用LAPT或開腹手術(shù)。4.術(shù)后康復(fù)治療：雖然手術(shù)是治療HSCR的主要方法，但仍有必要在HSCR根治術(shù)后進(jìn)行不同程度的康復(fù)訓(xùn)練，以減少術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生。 4.1擴(kuò)肛：吻合口狹窄是術(shù)后擴(kuò)肛的主要適應(yīng)證，大部分的吻合口狹窄可通過院外擴(kuò)肛而避免再次手術(shù)。建議：每周擴(kuò)肛1次。4.2結(jié)腸灌洗：在HAEC的早期，除了補(bǔ)液糾正電解質(zhì)紊亂以外，應(yīng)盡早實(shí)施結(jié)腸灌洗。結(jié)腸灌洗的目的是將溫生理鹽水或抗生素:通過洗腸、擴(kuò)肛、飲食管理等可減少HSCR術(shù)后HAEC的復(fù)發(fā)率。4.3行為干預(yù)治療：強(qiáng)調(diào)飲食調(diào)整、心理護(hù)理、訓(xùn)練定時(shí)排便等行為干預(yù)治療可以幫助重建排便功能，提高患者的遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。飲食調(diào)整包括鼓勵(lì)多吃新鮮水果、高纖維食品以及多喝水，避免高熱量食物；排便訓(xùn)練包括盆底肌生物反饋訓(xùn)練、培養(yǎng)良好的排便姿勢以及每天定時(shí)定點(diǎn)規(guī)律的排便習(xí)慣。5.常見術(shù)后并發(fā)癥的處理大多數(shù)的HSCR根治術(shù)后的排便異常癥狀，如HAEC，便秘復(fù)發(fā)，污糞等均可以通過保守治療自愈，但仍有部分患者(1％～10％)需要再次手術(shù)。 5.1便秘復(fù)發(fā)：HSCR根治術(shù)后便秘復(fù)發(fā)的概率為11％～42％。 5.2污糞和大便失禁：HSCR患者術(shù)后早期發(fā)生污糞者占30％～40％。研究認(rèn)為具有自主控便的能力應(yīng)該滿足完整的肛管感受器、自主內(nèi)括約肌控制以及正常的腸蠕動能力三個(gè)前提條件，如果控便能力受損將發(fā)生污糞和大便失禁。正常的排便習(xí)慣需要3-6月時(shí)間養(yǎng)成。 5.3吻合口瘺：HSCR術(shù)后吻合口瘺發(fā)生的原因較復(fù)雜，多與盆腔感染、吻合口血循環(huán)不佳以及吻合技術(shù)有關(guān)，常見的吻合口瘺包括直腸皮膚瘺、直腸尿道瘺、直腸陰道瘺和多種內(nèi)瘺等。一旦發(fā)現(xiàn)吻合口瘺，應(yīng)盡早行吻合口近端腸管造瘺。6.術(shù)后隨訪 HSCR患者的術(shù)后隨訪非常重要，術(shù)后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月、1年、2年應(yīng)作為常規(guī)隨訪節(jié)點(diǎn)，定期評估患者的排便及控便能力，同時(shí)預(yù)防HAEC的發(fā)生。在國外研究的長期隨訪中，大部分患兒的控便能力得到加強(qiáng)，污糞等癥狀得到明顯改善。此外，有部分患者存在沮喪/抑郁癥狀，但是總體來說生活質(zhì)量與普通人無異。

常見型和短段型先天性巨結(jié)腸手術(shù)時(shí)機(jī)一直是個(gè)爭議話題，全世界范圍也無定論。有人主張出生后不排胎糞，立刻活檢，無神經(jīng)節(jié)立刻根治手術(shù)。有人主張3-6個(gè)月手術(shù)，有人主張3歲手術(shù)。我們在大量經(jīng)驗(yàn)積累以及處理各種并發(fā)癥過程中總結(jié)如下。一，新生兒立刻手術(shù)存在:1.早期活檢結(jié)果不準(zhǔn)確。導(dǎo)致不該手術(shù)的非巨結(jié)腸孩子被根治手術(shù)。2.新生兒擴(kuò)張段狹窄段對比不明顯，術(shù)中判斷誤差導(dǎo)致狹窄段或者移行段殘留，便秘復(fù)發(fā)，3.經(jīng)驗(yàn)不足的醫(yī)生進(jìn)行新生兒手術(shù)肛門損傷重，術(shù)后排便控制不佳。對此南京兒童醫(yī)院的唐教授文章已經(jīng)有明確論述認(rèn)為生后28天內(nèi)手術(shù)患兒預(yù)后較差。二.大齡兒童手術(shù)問題:感染率明顯高；術(shù)前糞便多洗腸難，術(shù)中容易污染術(shù)后感染；術(shù)后擴(kuò)肛配合差，容易誤損傷；飲食復(fù)雜大便成型護(hù)理難，早期排便次數(shù)多臀部糜爛大齡孩子痛苦更大。三，三到六個(gè)月手術(shù)，這個(gè)觀點(diǎn)應(yīng)用最廣比較合理，但一部分常見型患兒腸道迂曲洗腸難，難以保守到3-6個(gè)月。綜上所述及結(jié)合我們中心經(jīng)驗(yàn)，我們認(rèn)為生后一月后(大于30天)診斷明確，營養(yǎng)狀態(tài)好，就可行手術(shù)治療，如果患兒保守效果佳無腹脹，營養(yǎng)好，也可以保守2-6個(gè)月后手術(shù)。目前手術(shù)效果滿意，并發(fā)癥發(fā)生率很低。當(dāng)然先天性巨結(jié)腸絕不是手術(shù)切腸子之后就好了這么簡單，術(shù)后的監(jiān)護(hù)，超聲檢查對并發(fā)癥的早期預(yù)警，吻合口感染的及時(shí)治療控制，復(fù)查，擴(kuò)肛，腸道減壓，腸炎預(yù)防和治療，排便訓(xùn)練，對預(yù)后也是非常重要的。

巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏/瘺是巨結(jié)腸圍術(shù)期最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一，處理不好，將反復(fù)手術(shù)，甚至將來被迫永久性人工肛門！我個(gè)人最后一例吻合口瘺出現(xiàn)于2017年的年底！每一例患者對我來說都是巨大的失?。@方面的思考也越來越多！最近2年，隨著經(jīng)驗(yàn)越來越豐富，也接手了越來越多的巨結(jié)腸術(shù)后吻合口瘺/漏的病人，這些孩子最終都成功處置瘺管！但是有些孩子讓醫(yī)生極其為難！因?yàn)椴牧媳挥玫袅耍≈荒鼙黄冗x擇差強(qiáng)人意的方案！華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院小兒外科余東海在這里，想對一些孩子家長說一些話！一：巨結(jié)腸吻合口瘺/漏的發(fā)生原因是？1血供2吻合口張力反復(fù)遇到一些病人，來自于同一個(gè)醫(yī)院，真的不知道怎么評價(jià)這個(gè)事情！二：手術(shù)后哪些情況提示出現(xiàn)了術(shù)后吻合口瘺？1 不明原因的腹脹2 發(fā)熱3 腸梗阻4 引流管中出現(xiàn)糞渣！三 出現(xiàn)之后如何處理？造瘺！想通過保守治療讓漏長好，基本上可能性不到十分之一！造瘺的部位，要么是降結(jié)腸，要么是末端回腸，或者橫結(jié)腸脾曲，千萬不要選擇橫結(jié)腸肝曲！我們需要保留橫結(jié)腸和升結(jié)腸，為二次根治做好準(zhǔn)備！為瘺管修補(bǔ)做好準(zhǔn)備！我們有些吻合口漏的患兒，發(fā)現(xiàn)造瘺部位是橫結(jié)腸的肝曲！但是患者的病理又是巨結(jié)腸同源病，左半結(jié)腸切除術(shù)，即使是漏長好了，修補(bǔ)好了，將來便秘一定復(fù)發(fā)！四家長應(yīng)該如何處理？看這個(gè)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)是否豐富，否則立刻轉(zhuǎn)院！否則有可能誤打誤撞，把將來要用的材料和組織全部破壞掉，將來巧婦難為無米之炊！五，如何判斷醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)是否豐富？成功處理巨結(jié)腸吻合口漏/瘺的經(jīng)驗(yàn)少于10例，近三年巨結(jié)腸的手術(shù)臺數(shù)少于100例！