最近成功修復(fù)了一例陳舊性的巨結(jié)腸術(shù)后吻合口瘺，醫(yī)院宣傳科報(bào)道了一下，內(nèi)心有點(diǎn)小膨脹！但是廣而告之的目的還是想讓家屬更加了解一些情況下的處理，避免踩坑！這是一個(gè)非常經(jīng)典的案例！已經(jīng)看到許多患兒付出慘重的代價(jià)！這是我和開心的小朋友告別！ （PS：我的頭發(fā)什么時(shí)候變得這么少！換牙期的小朋友好可愛，想起魯迅的“笑人齒缺曰狗洞大開”）華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院小兒外科余東海這是媒體報(bào)道的鏈接：https://www.toutiao.com/i6847677523585663500/?tt_from=weixin&utm_campaign=client_share&wxshare_count=4&from=timeline×tamp=1594349417&app=news_article&utm_source=weixin&utm_medium=toutiao_ios&use_new_style=1&req_id=202007101050160100270252170E98CFBE&group_id=6847677523585663500讓我們從這個(gè)報(bào)道仔細(xì)說起：“小安（化名）的媽媽說，小安2014年出生在湖南。因產(chǎn)后母乳不足，只能給小安喂食溫水，結(jié)果小安嘔吐不止，嚴(yán)重的時(shí)候，嘔吐物會(huì)從口鼻“噴出”，很“嚇人”。他們趕緊將小安送醫(yī)治療。當(dāng)?shù)匦律鷥嚎漆t(yī)生建議手術(shù)探查，在小安一個(gè)多月大的時(shí)候，為他實(shí)施了“回腸雙口造瘺和麥克爾憩室切除術(shù)”同時(shí)進(jìn)行腸活檢，術(shù)后診斷為“腸神經(jīng)元發(fā)育不良”。雖然接受了手術(shù)治療，但小安的情況并沒有好轉(zhuǎn)，精神食欲反而越來越差。5個(gè)月后，醫(yī)生對小安再次進(jìn)行了剖腹探查，這次手術(shù)為小安實(shí)施回腸造口關(guān)閉并將全結(jié)腸切除，回腸肛管吻合，術(shù)后小安出現(xiàn)嚴(yán)重的污糞?！边@里有四個(gè)問題：1 “小安2014年出生在湖南。因產(chǎn)后母乳不足，只能給小安喂食溫水，結(jié)果小安嘔吐不止，嚴(yán)重的時(shí)候，嘔吐物會(huì)從口鼻“噴出”，很“嚇人”?！辈糠中律鷥涸诔錾螅霈F(xiàn)以“腹脹，嘔吐，大便稀少”為主要表現(xiàn)的腸梗阻癥狀和體征，剖腹探查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)腸管連續(xù)性是好的，不是腸閉鎖，腸狹窄，腸扭轉(zhuǎn)這樣解剖性的畸形，這些情況解決梗阻的原因就好了！此時(shí)孩子往往是功能性的問題，包括“先天性巨結(jié)腸”，“腸神經(jīng)元發(fā)育不良”等情況，此種情況，造瘺和活檢是正確的方法！但是有的孩子造瘺做了，活檢沒做！如果這種情況下沒有做活檢，關(guān)瘺的時(shí)候要避開這些醫(yī)生！我接診過國內(nèi)某大醫(yī)院的患兒，關(guān)瘺后一直腹脹，結(jié)果是先天性巨結(jié)腸！2 小安腸造口術(shù)后，情況不太好。這個(gè)主要是小腸造瘺，沒有回盲部，非常容易出現(xiàn)脫水和電解質(zhì)失調(diào)、紊亂的情況！此時(shí)需要注意喂養(yǎng)，少吃多餐，調(diào)整飲食。3 “5個(gè)月后，醫(yī)生對小安再次進(jìn)行了剖腹探查，”，造瘺術(shù)后，什么時(shí)候關(guān)瘺，我的看法是：如果是NEC這種，遠(yuǎn)端功能正常，3月關(guān)，如果不是nec，遠(yuǎn)端腸管功能有問題，盡量1歲后，等造口近端腸管充分代償之后進(jìn)行根治手術(shù)。評估的時(shí)間可以在造瘺3個(gè)月后！如果一直不能代償，可以考慮早點(diǎn)手術(shù)，但是風(fēng)險(xiǎn)極大！4 “這次手術(shù)為小安實(shí)施回腸造口關(guān)閉并將全結(jié)腸切除，回腸肛管吻合，術(shù)后小安出現(xiàn)嚴(yán)重的污糞”這是一種全結(jié)腸巨結(jié)腸的手術(shù)方法，帶來的后果是2到3年的嚴(yán)重污糞，我也見過一直污糞的！嚴(yán)重影響到孩子的生活質(zhì)量！我現(xiàn)在一般不是特殊情況，不選擇這樣的手術(shù)方式！但是需要注意的是：這個(gè)孩子不是先天性巨結(jié)腸，他是結(jié)腸腸神經(jīng)元發(fā)育不良！這樣的孩子，肛管的反射存在，直腸的部分功能存在，它和先天性巨結(jié)腸完全不是一種毛??！以前我處理的同樣情況，可以一次關(guān)瘺成功，大便次數(shù)從關(guān)瘺初期的每天10余次到后期的每天3次左右！重要的話說三遍：腸神經(jīng)元發(fā)育不良不是先天性巨結(jié)腸，處理方法不同！腸神經(jīng)元發(fā)育不良不是先天性巨結(jié)腸，處理方法不同！腸神經(jīng)元發(fā)育不良不是先天性巨結(jié)腸，處理方法不同！“慢慢地，小安在父母細(xì)心照料下長大。直到小安4歲時(shí)，又出現(xiàn)了其它問題，持續(xù)低熱，肛周膿腫，排便困難，排便時(shí)劇烈疼痛。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的建議下進(jìn)行病因排查，依次排除了白血病、腦膜炎、淋巴瘤等可能的疾病，腰穿、骨穿各種檢查都做了，最終醫(yī)生還是建議開腹手術(shù)治療。小安的媽媽堅(jiān)決不同意，”巨結(jié)腸吻合口漏和巨結(jié)腸吻合口瘺是不一樣的東西，巨結(jié)腸吻合口漏發(fā)病時(shí)間往往在術(shù)后4至7天，漏到腹腔后表現(xiàn)為引流管中流糞渣，往往伴有低熱！肛周膿腫，感染等情況！巨結(jié)腸吻合口瘺的多表現(xiàn)漏向肛門周圍，表現(xiàn)為肛周膿腫和肛周的竇道！當(dāng)然我也見過肛門和腹腔多發(fā)瘺管的這種（像蜂窩煤）！但是這個(gè)孩子術(shù)后3年多發(fā)生吻合口瘺，確實(shí)罕見！“余東海介紹，2018年12月，他第一次接診小安，小安的媽媽正處在最絕望的時(shí)候。當(dāng)時(shí)，因劇烈的疼痛，小安無法坐著，終日只能躺在病床上，一旦到了排便的時(shí)候，就能聽到小安痛苦的哭聲。小安肛門周圍有兩處膿腫，膿腫和直腸吻合口之間有兩條竇道。直腸僵硬，猶如“鉛管”?？紤]為吻合口瘺導(dǎo)致，如果不解決吻合口瘺，肛周膿腫會(huì)反復(fù)發(fā)作，遷延不愈。經(jīng)過慎重的考慮和嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)的術(shù)前評估，余東海針對他的病情制定了一個(gè)特殊的方案，一期先給小安再次做回腸造瘺術(shù)和肛周膿腫切開引流，先解決肛周膿腫和排便問題。再確定下一步治療方案”。關(guān)于巨結(jié)腸吻合口漏的處理，教科書上面介紹的是：1造瘺，二期關(guān)瘺；2 造瘺后，二次soave術(shù)式為主的再次拖下手術(shù)，三期關(guān)瘺。但是這個(gè)孩子均不能采用，遲發(fā)性瘺管，吻合口瘺已經(jīng)瘢痕化，大便改道，等患兒自己長好的可能性極小。后面一種需要損失10余cm的腸管，患兒已經(jīng)做了小腸拖出，腹腔鏡探查末端回腸腸管血管弓緊張，無法再拖出腸管，只能永久性的造瘺！需要一種新的方法！對于巨結(jié)腸吻合口瘺沒有明確的方法。有人問我，吻合口瘺能不能做瘺管單純修補(bǔ)術(shù)，這個(gè)需要具體情況具體處理，取決于患兒的條件和醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)！能不能不做造瘺，直接修補(bǔ)？我的答案是不行！復(fù)發(fā)率達(dá)到100%，而且小洞變成大洞！2018年兩次手術(shù)后，小安恢復(fù)的不錯(cuò)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)，小安吻合口周圍由于長期炎癥，瘢痕比較嚴(yán)重，出院后給予局部坐浴理療，待瘢痕軟化，隨后一年里，他長胖了5公斤。在2019年年底，余東海為小安實(shí)施了直腸全層再次拖下吻合及吻合口瘺修補(bǔ)術(shù)。此次造瘺之后，需要給與局部理療，熱水坐浴是最簡單也是最有效的方法之一，目的是讓肛管的炎癥，瘢痕消散！新的手術(shù)方法采用手術(shù)放大鏡輔助，精密的再次全層拖出原拖下腸管，保留血管弓不受損，術(shù)中僅損失遠(yuǎn)端2厘米腸管，最大限度的利用了原腸管。這種方法是我自己設(shè)計(jì)出來，專門針對這種特殊情況！幾乎可以處理所有的吻合口瘺！唯一的擔(dān)心就是反復(fù)在肛門操作，可能導(dǎo)致肛門的控制功能下降！6月17日，成功為小安實(shí)施了關(guān)瘺手術(shù)。關(guān)瘺三周，原吻合口瘺無復(fù)發(fā)征象，術(shù)前擔(dān)心的大便失禁情況沒有發(fā)生，僅有輕度污糞，后期調(diào)整飲食后會(huì)逐漸好轉(zhuǎn)。術(shù)后，小安也可以感知控制大便，目前來看，完全符合手術(shù)前預(yù)想中最好的效果。非常幸運(yùn)的事情是，再次吻合術(shù)后，患兒沒有出現(xiàn)我們擔(dān)心的嚴(yán)重污糞。巨結(jié)腸吻合口漏/瘺是巨結(jié)腸的一種嚴(yán)重并發(fā)癥。其發(fā)生原因：巨結(jié)腸患兒本身基礎(chǔ)條件較差，吻合口愈合能力較差；術(shù)前腸道準(zhǔn)備不充分：腸腔內(nèi)糞便存留或細(xì)菌數(shù)量較多，長期腸炎，腸管水腫，加上細(xì)菌滋生感染吻合口；手術(shù)操作存在問題：造成吻合口張力過高或吻合口血運(yùn)不良，或剝離粘膜時(shí)有殘留，過多軟組織嵌入吻合口等；術(shù)后引流不通暢等因素易造成吻合口瘺；小安所實(shí)施的巨結(jié)腸根治術(shù)術(shù)后四年發(fā)生吻合口瘺，也少見。如果不能處理好吻合口瘺，可能導(dǎo)致患兒無法保留肛門，永久造瘺。這將對一個(gè)兒童造成巨大的身心創(chuàng)傷。對于新生兒期或者嬰兒期，因?yàn)楦姑?，腸梗阻的原因進(jìn)行造瘺，病理檢查不是先天性巨結(jié)腸者，不能按照先天性巨結(jié)腸的手術(shù)方法來處理。巨結(jié)腸根治術(shù)后吻合口瘺是一種比較復(fù)雜的并發(fā)癥，需要富有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)行處理。對于巨結(jié)腸術(shù)后吻合口瘺，一些特殊情況下，傳統(tǒng)方法效果不佳，目前沒有明確的診療指南，這一成功的案例能給未來的巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏的患者新的治療選擇，給臨床同道們新的思路。對于新生兒期以腹脹，便秘，腸梗阻而行腸造瘺手術(shù)的患兒，關(guān)瘺的手術(shù)方法需要謹(jǐn)慎實(shí)施，我們對此領(lǐng)域進(jìn)行了深入研究，也獲得了重要成果。

在小兒先天性疾病中，先天性巨結(jié)腸是較常見的胃腸道發(fā)育畸形，由于胚胎發(fā)育障礙或停頓造成遠(yuǎn)端腸壁肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，且停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越長，直腸、乙狀結(jié)腸是消化道的末端，又是神經(jīng)節(jié)細(xì)胞最后移行的部位，因此是先天性巨結(jié)腸最常見的發(fā)病部位。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如使胃腸道失去正常的蠕動(dòng)功能，間歇性收縮、放松的推進(jìn)性運(yùn)動(dòng)喪失，而代之為持續(xù)性收縮使腸管呈痙攣狀態(tài)，造成非器質(zhì)性狹窄，大便通過困難。由于排便反射喪失，大便在腸內(nèi)停留時(shí)間過長，水分吸收而大便干結(jié)使排便更困難，表現(xiàn)為便秘。由于遠(yuǎn)端腸痙攣，該段痙攣腸管以上的腸管代償擴(kuò)張肥厚，且因無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越長，年齡越大，近端結(jié)腸擴(kuò)張肥厚就越明顯，小兒則表現(xiàn)為腹脹、便秘、嘔吐，且可自新生兒期開始至嬰兒期，常常需要開塞露或灌腸才能排便且越來越重，長此下去小兒可發(fā)生營養(yǎng)不良，生長發(fā)育識緩，反復(fù)腸道感染，水電解質(zhì)平衡紊亂等嚴(yán)重情況，甚至危及生命。故一旦小兒有上述情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，及早治療。先天性巨結(jié)腸的治療分為非手術(shù)治療和手術(shù)治療兩種。非手術(shù)治療主要是結(jié)腸灌洗，每日擴(kuò)肛，應(yīng)用緩瀉劑等。手術(shù)治療是醫(yī)生根據(jù)小兒病情的不同而采取不同的方式，以達(dá)到切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段，恢復(fù)腸道正常的目的。

隨著醫(yī)學(xué)研究和科普推廣的發(fā)展，大眾對于巨結(jié)腸已經(jīng)有很多的理論認(rèn)知，我們知道巨結(jié)腸癥是由于腸神經(jīng)缺乏造成的消化道動(dòng)力性障礙，通過手術(shù)可以達(dá)到根治的效果。上海市兒童醫(yī)院普外科陳舟 但是在臨床觀察中，我們發(fā)現(xiàn)即便手術(shù)成功糾治的患兒，術(shù)后仍有一段時(shí)間或者持續(xù)存在排便異常。排便異常可分為兩種，高動(dòng)力型即我們通常說的腹瀉或污糞，以及低動(dòng)力型即便秘。對于這類孩子，日常生活的飲食及腸道管理就變得很重要。結(jié)合最近我在學(xué)習(xí)的相關(guān)知識，和臨床遇到的情況，我將分幾期和大家分享交流。低動(dòng)力型排便障礙（便秘）√ 粗糧（多谷物）、富纖維素食物× “純白食物”：精米、精面、白面包、香蕉、蘋果泥補(bǔ)充一下：以上建議也適用于其他便秘兒童，特別是小女孩在3-5歲普遍有便秘的情況發(fā)生。如果孩子很抗拒吃一些食物，家長不要過分焦慮，不要認(rèn)為是自己的喂養(yǎng)不努力，就像每個(gè)人都有各自的口味喜好一樣，不可能要求孩子理性挑選“有益的”食物。也不要盲信正確的食物就能完全改善所有問題。事實(shí)上，均衡和多樣的飲食就是好的選擇，不必從一個(gè)極端走向另一個(gè)極端。

2020年6月6日，同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院胃腸肛腸外科傅傳剛教授團(tuán)隊(duì)成功為一名成人先天性巨結(jié)腸患者施行了手術(shù)。陳先生今年29歲，自訴自出生3天開始就因“不能排便”在老家多次就診，經(jīng)過中醫(yī)藥治療后好轉(zhuǎn)。29年來反復(fù)腹脹、腹痛、排便困難，間斷口服藥物治療后，短時(shí)間好轉(zhuǎn)。但病情越來越重，腹部開始出現(xiàn)包塊，包塊日漸增大，近1年來包塊已經(jīng)增大到上腹部，就像待產(chǎn)的孕婦，日常生活、行走坐臥都非常不方便。并且排便越來越困難，大便量少、不成型，伴惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行乙狀結(jié)腸造口手術(shù)，治療后癥狀無明顯好轉(zhuǎn)，患者備受煎熬。近日陳先生慕名來到同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院胃腸肛腸外科傅傳剛教授特需就診，傅傳剛主任詳細(xì)詢問了患者病情，并安排相關(guān)檢查，確診患者“先天性巨結(jié)腸”，決定通過手術(shù)為這個(gè)年輕的“老病患”解決痛苦。腸鏡報(bào)告術(shù)中腹腔鏡探查發(fā)現(xiàn)腹腔粘連嚴(yán)重，直腸、乙狀結(jié)腸、降結(jié)腸、橫結(jié)腸明顯擴(kuò)張，大量腸內(nèi)容物淤積，大半個(gè)肚子都被結(jié)腸占領(lǐng)了。由于操作空間變得十分狹小，大量增生的血管蔓延呈網(wǎng)狀，手術(shù)團(tuán)隊(duì)牢牢把控著局面，仔細(xì)解剖，確切止血，保證把創(chuàng)傷減少到最小。經(jīng)過2個(gè)多小時(shí)的緊張奮戰(zhàn)，切除了長80cm、重4.5 kg的病變腸管術(shù)后吻合口通暢、血供好。一朝解除了患者長達(dá)29年的痛苦。手術(shù)非常成功，經(jīng)過精細(xì)的治療和護(hù)理，陳先生術(shù)后第二天開始進(jìn)食流質(zhì)飲食、下床活動(dòng)，快速恢復(fù)。成人型先天性巨結(jié)腸屬于罕見病癥，東方醫(yī)院一年僅能遇見十余例，然本院僅本周就收治了4例慕名而來的巨結(jié)腸病患，幾位患者皆為二十多歲的年輕人，因不知詳情病因而痛苦多年。傅傳剛教授心細(xì)如發(fā)，探得病因，妙手除病變，給患者以新的未來。什么是先天性巨結(jié)腸？先天性巨結(jié)腸是一種新生兒常見的先天性腸道畸形，占新生兒胃腸畸形的第2位，每2000-5000名出生的嬰兒中就有1例得病。男嬰較女嬰為多，男女之比為3～4 : 1 ，且有家族性發(fā)病傾向。其本質(zhì)為腸道神經(jīng)的發(fā)育障礙，造成腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺乏或減少。90 %以上病變發(fā)生在直腸和乙狀結(jié)腸的遠(yuǎn)端部分。病變的腸段經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，管腔狹窄。糞便不能通過病變的腸段，大量積聚在上段結(jié)腸內(nèi)。隨著時(shí)間的推移，腸管狹窄段的上方因糞便的積聚而變得肥厚、粗大，這就形成了先天性巨結(jié)腸。但真正的病變是在狹窄段的腸管。臨床表現(xiàn)有哪些？該病最初的最主要表現(xiàn)為新生兒胎便排出延遲。正常新生兒多在出生后 24 小時(shí)內(nèi)排出胎便，而如果 48 小時(shí)依然未排出胎便，則需考慮該病的可能?；純罕忝亍⒏姑浫绻?，甚至嘔吐，影響生長發(fā)育，病情有時(shí)會(huì)突然惡化。肛診時(shí)可誘發(fā)排氣與排出糊狀糞便。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石；臨床癥狀多表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的腹痛、腹脹、排便不暢、排便困難等腸梗阻表現(xiàn)，腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便。治療方法是什么？治療包括保守治療和手術(shù)治療，一旦確診，遲早均需進(jìn)行巨結(jié)腸根治術(shù)才能解除癥狀。保守治療適應(yīng)于臨床表現(xiàn)尚輕、診斷未完全明確以及手術(shù)前準(zhǔn)備等情況，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時(shí)可以用溫生理鹽水灌腸引起排便。一般來說，此類病例在出生后就會(huì)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行手術(shù)，但也有少數(shù)癥狀較輕的病人會(huì)遷延至成年。而長期便秘、排便不暢會(huì)導(dǎo)致營養(yǎng)吸收障礙出現(xiàn)貧血等癥狀。而一旦并發(fā)腸穿孔、中毒性巨結(jié)腸，可導(dǎo)致感染性休克、甚至死亡?？傊?，該病沒什么可怕的，手術(shù)切除病變的腸管是唯一根治性方法。一般預(yù)后良好，很少在術(shù)后引起生活質(zhì)量下降。本病自然轉(zhuǎn)歸預(yù)后差，非自愈性疾病，多因營養(yǎng)不良或發(fā)生結(jié)腸危象死亡。早發(fā)現(xiàn)，早治療是診療關(guān)鍵。

巨結(jié)腸分類 1.先天性巨結(jié)腸，是新生兒最常見的腸道疾病之一，以男嬰多見。多是在胚胎發(fā)育過程中腸壁出現(xiàn)異常變化進(jìn)而發(fā)育不良。臨床上嬰幼兒出現(xiàn)排便不暢或排便困難，嚴(yán)重者還伴有頻繁惡心及嘔吐。 2.假性先天性睡結(jié)腸病，它的癥狀和上一類型非常相似，但病理改變略有差別。病理上因神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或功能異常出現(xiàn)腸道蠕動(dòng)節(jié)律紊亂，出現(xiàn)便秘表現(xiàn)。 3.特發(fā)性巨結(jié)腸，這種類型有時(shí)臨床表現(xiàn)不典型，新生兒便秘癥狀輕微或無異常，隨著年齡的增長，可因相應(yīng)精神或個(gè)體因素出現(xiàn)不固定性的便秘或者非常頑固的便秘。

問題一：我家寶寶到底是不是先天性巨結(jié)腸？如果寶寶有以下癥狀要高度考慮先天性巨結(jié)腸：1、出生后48小時(shí)未排胎便。2、新生兒期的反復(fù)腹脹、嘔吐。這種情況只能懷疑，不能確診。結(jié)腸造影有狹窄段、移行段、擴(kuò)張段基本可以確診直腸活檢無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞可以確診。如果造影無異常，未做活檢，患兒腹脹、嘔吐，給與灌腸、擴(kuò)肛后病情好轉(zhuǎn)，建議給與灌腸、擴(kuò)肛維持治療，2月后復(fù)查。問題二：什么時(shí)間做手術(shù)最合適？對于確診的先天性巨結(jié)腸患兒，無論年齡大小，均建議盡早手術(shù)。推遲手術(shù)會(huì)增加發(fā)生小腸結(jié)腸炎、營養(yǎng)障礙、腸管功能受損等情況的風(fēng)險(xiǎn)。問題三：巨結(jié)腸手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大嗎？并發(fā)癥多嗎？小兒巨結(jié)腸手術(shù)屬于小兒外科比較復(fù)雜的手術(shù)，存在一定的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后短期主要并發(fā)癥有吻合口漏、黏連性腸梗阻等。術(shù)后遠(yuǎn)期主要并發(fā)癥有吻合口狹窄、小腸結(jié)腸炎、黏連性腸梗阻、便秘、污糞、巨結(jié)腸復(fù)發(fā)等。在有經(jīng)驗(yàn)的小兒外科中心，巨結(jié)腸的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)已經(jīng)較低，并發(fā)癥也較低，家長不要過于擔(dān)心。問題四：什么樣的手術(shù)方式較好？巨結(jié)腸手術(shù)方式多種多樣。各有優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)；新生兒期短段型巨結(jié)腸選擇經(jīng)肛門手術(shù)或腹腔鏡輔助手術(shù)均可。常見型和長段型巨結(jié)腸推薦腹腔鏡輔助手術(shù)。新生兒期全結(jié)腸型巨結(jié)腸需要先行腸造瘺術(shù)，半年至一年之后再行根治手術(shù)。問題五：巨結(jié)腸術(shù)前常規(guī)要做那些檢查和化驗(yàn)？巨結(jié)腸術(shù)前需要行心電圖、心臟彩超、肝膽彩超、結(jié)腸造影檢查。推薦術(shù)前行直腸活檢檢查。術(shù)前需要化驗(yàn)血、尿、糞便常規(guī)、凝血功能、肝腎功能、傳染病、血型等。問題六：巨結(jié)腸手術(shù)前要準(zhǔn)備什么？對于便秘時(shí)間較長的患兒術(shù)前應(yīng)進(jìn)行充分的腸道準(zhǔn)備，通常是結(jié)腸灌洗、口服藥物進(jìn)行腸道準(zhǔn)備，部分患兒可能需要長達(dá)兩周的結(jié)腸灌洗。對于營養(yǎng)不良的患兒需要進(jìn)行積極的營養(yǎng)干預(yù)，補(bǔ)充營養(yǎng)。通常可選擇特殊配方奶粉，必要時(shí)可給與靜脈營養(yǎng)支持。必須認(rèn)識到不充分的腸道準(zhǔn)備顯著增加手術(shù)的各種風(fēng)險(xiǎn)。家長朋友一定不要著急，一定要聽醫(yī)生安排進(jìn)行腸道準(zhǔn)備。問題七：巨結(jié)腸術(shù)后要注意什么？術(shù)后半年內(nèi)大便控制不好正常嗎？巨結(jié)腸術(shù)后需要定期復(fù)查，了解吻合口情況和患兒喂養(yǎng)、排便、生長發(fā)育情況。一般建議術(shù)后1、2、3、6月、1年時(shí)復(fù)查，以后每半年復(fù)查一次。一般術(shù)后需要定期擴(kuò)肛，以防止吻合口狹窄。定期擴(kuò)肛有很多益處，有利于患兒定期排便，其實(shí)際為被動(dòng)的排便訓(xùn)練。出院后注意觀察患兒大便性狀、頻次及有無腹痛、發(fā)熱、腹瀉情況。如有，要考慮小腸結(jié)腸炎的情況，需要及時(shí)到醫(yī)院診治。巨結(jié)腸術(shù)后半年內(nèi)出現(xiàn)漏便、污便、大便失禁較為常見，一般隨著時(shí)間的延長會(huì)逐漸好轉(zhuǎn)。多數(shù)在半年后消失。嚴(yán)重的污便，每天數(shù)次需要盡早到醫(yī)院復(fù)查，查找原因。問題八：到什么醫(yī)院做巨結(jié)腸手術(shù)較好？小兒手術(shù)不同于成人手術(shù)。巨結(jié)腸手術(shù)又是小兒外科較為復(fù)雜的手術(shù)。建議到大的婦幼、兒童等?？漆t(yī)院手術(shù)，大的綜合醫(yī)院小兒外科?？埔部梢?。一般要選擇三甲醫(yī)院。

一、什么是先天性巨結(jié)腸？　　 先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung′s discase）又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥(Agangliono-sis)。由于hirschsprung將其詳細(xì)描述，所以通常稱之為赫爾施普龍?。╤irschsprung’s- Disease），是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形。 本病特點(diǎn)是受累腸段遠(yuǎn)端肌間神經(jīng)細(xì)胞缺如，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動(dòng)能力。近端腸段擴(kuò)張，繼發(fā)性代償擴(kuò)張肥厚。發(fā)病率為2000～5000個(gè)新生兒中有1例，僅次于直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據(jù)上海地區(qū)(1966～1975)資料，消化道畸形的發(fā)生率占先天性畸形的24.67%。而本病占消化道畸形的第4位。據(jù)Passarge等報(bào)道414例，男女之比為5～10:1。并有明顯的家族發(fā)病傾向，有關(guān)資料表明本病可能為多基因遺傳。近20年來，由于組織學(xué)、組織化學(xué)、電鏡、免疫組化等研究手段的進(jìn)展。人們在先天性巨結(jié)腸病理，生理組織學(xué)、胚胎發(fā)育、遺傳診斷治療均有很大的進(jìn)展。 三、先天性巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn) 1.便秘 多數(shù)病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。生后24～48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。 2.嘔吐 嘔吐是新生兒巨結(jié)腸的常見癥狀，一般次數(shù)較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。 3.腹脹 多數(shù)患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部有時(shí)可見巨大的腸型和蠕動(dòng)波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。 4.營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩 由于長期便秘，食欲不佳，營養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，患兒生長發(fā)育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現(xiàn)消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。 四、先天性巨結(jié)腸的診斷 1.病史及體征 90%以上患兒生后36～48小時(shí)內(nèi)無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便。（臨床遇到的就是新生兒出現(xiàn)不適炎癥引起的腹脹，嘔吐，大便不解。大的小孩必須要開塞露或者刺激才解大便，或者4-7天解一次大便。） 2.X線所見 腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。 3.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁黏膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。（是明確真的必須的，但是太小的小孩一般不做） 4.肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。 5.直腸黏膜組織化學(xué)檢查法 根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙酰膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。 五、先天性巨結(jié)腸怎么治療？ 先天性巨結(jié)腸的治療包括保守治療和手術(shù)治療，一旦確診，遲早均需進(jìn)行巨結(jié)腸根治術(shù)才能解除癥狀。保守治療適應(yīng)于臨床表現(xiàn)尚輕、年齡太小、診斷未完全明確以及手術(shù)前準(zhǔn)備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時(shí)可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便。手術(shù)治療包括過渡性手術(shù)（腸造口術(shù)）和確定性手術(shù)。腸造口術(shù)一般用于并發(fā)小腸結(jié)腸炎、腸穿孔或全身營養(yǎng)狀況較差無法耐受大手術(shù)的患者，經(jīng)治療一般情況好轉(zhuǎn)后再行根治性手術(shù)。根治性手術(shù)要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復(fù)腸道連續(xù)性。由于手術(shù)技術(shù)和監(jiān)護(hù)水平提高，出生后6個(gè)月甚至更早的先天性巨結(jié)腸患兒也能安全接受根治性手術(shù)，從而避免了小腸結(jié)腸炎、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生。此外，術(shù)后還應(yīng)訓(xùn)練患兒排便習(xí)慣，并在醫(yī)生指導(dǎo)下定期擴(kuò)肛，長期隨訪，以鞏固遠(yuǎn)期療效。 我院一般根據(jù)患者情況選擇腹腔鏡下巨結(jié)腸根治術(shù)，腹部傷口僅見0.5cm戳孔，肛門切口看不見，美觀。 六、預(yù)后 本癥自然轉(zhuǎn)歸預(yù)后差，多因營養(yǎng)不良或發(fā)生結(jié)腸危象死亡。根據(jù)多方資料報(bào)道，6個(gè)月內(nèi)死亡率達(dá)50%～70%。新生兒多死亡于腸炎的并發(fā)癥。未經(jīng)治療，活至成人者罕見；即使活至成人，仍有隨時(shí)死于結(jié)腸危象的可能。近年來巨結(jié)腸病人的存活率明顯提高，由于并發(fā)小腸結(jié)腸炎和敗血癥延誤診斷和全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥明顯廣泛波及近端小腸的病人的死亡也很少，很多死亡的患兒是因伴發(fā)唐氏綜合癥。在手術(shù)前出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎的患兒很大可能在結(jié)腸造瘺和拖出術(shù)后仍有此并發(fā)癥，總的來說病人的存活率超過90%。長期隨訪很重要，術(shù)后大多數(shù)病人（>96%）大便可控制，2%～3%出現(xiàn)糞污，大便失禁罕見（

先天性巨結(jié)腸，又稱赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是常見的先天性畸形，由腸神經(jīng)元缺如引起，多見于乙狀結(jié)腸、直腸。受累腸管發(fā)生痙攣狹窄，無法像正常腸道一樣蠕動(dòng)，腸內(nèi)容物沒有辦法正常排出，堆積在腸道內(nèi)，導(dǎo)致病變近端的腸管嚴(yán)重?cái)U(kuò)張，逐漸形成巨結(jié)腸改變，所以稱為先天性巨結(jié)腸。 流行病學(xué) 先天性巨結(jié)腸是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，約每5000個(gè)活產(chǎn)兒中可有1例發(fā)病，男性發(fā)病率是女性的4倍。 本病有家族性發(fā)生傾向。 疾病類型 根據(jù)病變累及范圍不同分型如下。 短段型先天性巨結(jié)腸 指痙攣狹窄段位于直腸中、遠(yuǎn)段。 常見型先天性巨結(jié)腸 又稱普通型，指痙攣狹窄段位于肛門至直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。 長段型先天性巨結(jié)腸 指痙攣狹窄段自肛門延至降結(jié)腸甚至橫結(jié)腸。 全結(jié)腸型先天性巨結(jié)腸 指痙攣狹窄段波及升結(jié)腸及距回盲部30cm以內(nèi)的回腸。 全腸型先天性巨結(jié)腸 指痙攣狹窄段波及全部結(jié)腸及距回盲部30cm以上小腸，甚至累及十二指腸。

當(dāng)出現(xiàn)便血、肛門疼痛、肛門墜脹、肛門瘙癢、肛門潮濕、肛內(nèi)塊物脫出、便秘等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)到肛腸科就診。楓涇醫(yī)院痔科值得您信賴（上海市金山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院肛腸科），每天都有門診。彭軍良主任醫(yī)師專家門診時(shí)間:每周星期天全天（上午、下午）門診，無需預(yù)約，不限號。

一、概述先天性巨結(jié)腸（Hirschsprungs disease）正式學(xué)名：腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（Intestinal aganglionosis）。是以便秘為主要臨床表現(xiàn)，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。通俗的說，由于病變腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致病變腸管痙攣狹窄，引起排便困難。繼而導(dǎo)致病變以上的腸管繼發(fā)擴(kuò)張。根據(jù)病變范圍可將先天性巨結(jié)腸分為（從小到大）：短段型、常見型、長段型、全結(jié)腸型、全腸型。海南省人民醫(yī)院小兒外科孫為增圖1. 先天性巨結(jié)腸示例二、主要表現(xiàn)嬰幼兒主要表現(xiàn)為便秘。新生兒期患兒多以腹脹就診，腹平片可見結(jié)腸大量積氣。肛門指檢：肛門緊縮感；大量稀便、氣體排出。 圖2.新生兒腹脹腹平片 腹脹嚴(yán)重者建議住院治療，行回流灌腸促進(jìn)患兒排氣排便。部分家長給予開塞露塞肛也可幫助患兒排氣排便，作用與回流灌腸類似。但回流灌腸效果要好于開塞露塞肛，適用于癥狀不重的巨結(jié)腸患兒。因新生兒期手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高，如以上保守治療可達(dá)到緩解腹脹的目的，一般建議保守治療至患兒6個(gè)月后，再行灌腸造影檢查，進(jìn)一步確診。明確診斷后可行巨結(jié)腸根治術(shù)。如長段型及全結(jié)腸型保守效果不佳者，應(yīng)行腸造瘺，二期行根治術(shù)。三、巨結(jié)腸的手術(shù)治療：1、主要術(shù)前準(zhǔn)備包括：①腸道準(zhǔn)備（回流灌腸），根據(jù)腸道準(zhǔn)備的情況，決定手術(shù)日程。因?yàn)槟c道準(zhǔn)備的好壞直接影響到術(shù)后并發(fā)癥出現(xiàn)的幾率，所以術(shù)前需要患兒無渣飲食，喝蛋白水解奶粉（產(chǎn)便量少）等。②深靜脈留置針（PICC）：術(shù)后患兒不能正常飲食，需營養(yǎng)補(bǔ)液支持治療。淺靜脈注射高滲透營養(yǎng)液易導(dǎo)致滲漏，嚴(yán)重可導(dǎo)致皮膚壞死。最后注意住院期間避免著涼、感冒。由于這些原因引起患兒發(fā)熱、咳嗽會(huì)加大手術(shù)麻醉的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致無法如期手術(shù)。2、目前主流手術(shù)方式為：腹腔鏡輔助Soave術(shù)（直腸黏膜剝離、結(jié)腸于直腸肌鞘拖出切除術(shù)）。①手術(shù)切除范圍為：狹窄段至擴(kuò)張段以上。這里強(qiáng)調(diào)一下，嬰兒期的保守治療效果的好壞，決定了手術(shù)切除腸管的多少，而且影響到術(shù)后的恢復(fù)及預(yù)后。比如：寶寶的病變范圍很小，屬于短段型。但由于保守治療效果差，或未經(jīng)過治療，導(dǎo)致擴(kuò)張腸管范圍較大，最后腸管切除較多。 圖3.未經(jīng)治療巨結(jié)腸患兒造影結(jié)果②手術(shù)時(shí)長：一般切除范圍較小者，1小時(shí)30min左右；行結(jié)腸次全切除者，2小時(shí)30min左右。這里只講完成手術(shù)時(shí)間，不包括手術(shù)準(zhǔn)備、麻醉及術(shù)后蘇醒時(shí)間，不同患兒對麻醉藥物敏感性不一樣，手術(shù)時(shí)請家屬耐心等待。③術(shù)后切口：此術(shù)式為微創(chuàng)手術(shù)，切口隱蔽、美觀。無需拆線，術(shù)后1周患兒即可洗澡，線頭自然脫落。④手術(shù)常見并發(fā)癥：近期主要并發(fā)癥（住院期間即可發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)幾率?。孩判g(shù)中血管出血：必要時(shí)需開腹止血。⑵鄰近器官損傷。⑶吻合口出血：盡量避免術(shù)后患兒劇烈哭鬧。⑷吻合口漏：需行腸造瘺，三個(gè)月再行閉瘺術(shù)。⑸肛周糜爛：術(shù)后患兒排便次數(shù)多，注意肛周皮膚護(hù)理。⑹吻合口狹窄：需擴(kuò)肛治療。⑺肌鞘內(nèi)感染：少見。遠(yuǎn)期主要并發(fā)癥（出院后，幾率30%左右）：⑴污糞：肛門手術(shù)會(huì)對括約肌有一定牽拉，功能恢復(fù)需要時(shí)間，一般1年后會(huì)逐漸改善。⑵小腸結(jié)腸炎：主要表現(xiàn)為發(fā)熱、腹脹、排惡臭稀便。必要時(shí)需住院抗炎、灌腸治療。⑶復(fù)發(fā)：再次出現(xiàn)便秘，必要時(shí)需再次手術(shù)治療。3、術(shù)后注意觀察：①管道的保護(hù)：術(shù)后有肛管促進(jìn)腸管大便、氣體排出。部分患兒還會(huì)有腹腔引流管、胃管、尿管。管道對患兒恢復(fù)及觀察起到重要作用，注意保護(hù)，避免患兒拔出。②肛周皮膚的護(hù)理：在術(shù)后5-6日肛管拔出后，患兒會(huì)自行排便，此時(shí)由于大便次數(shù)較多，也要注意肛周皮膚的護(hù)理。每次排便后溫鹽水清洗肛周皮膚，擦干后涂爽身粉或造口粉，目的都是保持肛周皮膚干潔，避免糞便侵蝕皮膚。藥物方面可口服益生菌調(diào)理胃腸功能，口服蒙脫石散劑收斂大便（該藥物可使大便變干，根據(jù)大便性狀調(diào)整用量）。4、術(shù)后隨訪：術(shù)后2周復(fù)查是否需要擴(kuò)肛（擴(kuò)肛治療不需住院）。術(shù)后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月、1年、2年、3年分別隨訪控便能力。術(shù)后注意營養(yǎng)均衡，多吃高膳食纖維蔬菜（大白菜、洋蔥、芹菜、空心菜等）、水果（蘋果、橘子、草莓、火龍果等）。蛋白以蛋和魚類為主，并養(yǎng)成定時(shí)排便的好習(xí)慣。此病恢復(fù)需要一個(gè)過程，快則幾個(gè)月、慢則幾年。家長一定要保持耐心，手術(shù)只是治療的一部分，術(shù)后的飲食、康復(fù)治療同樣重要。