先天性巨結(jié)腸病兒，在新生兒期因出現(xiàn)急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮;在年長兒期，誤將糞石當(dāng)腫瘤開腹也時有發(fā)生;也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細(xì)，其次才是缺乏對先天性巨結(jié)腸的了解和認(rèn)識。先天性巨結(jié)腸須與下列病癥相鑒別。 1.新生兒期 (1)先天性肛門直腸畸形： 該癥為最常見的低位腸梗阻原因。肛門閉鎖或僅有瘺孔時，經(jīng)仔細(xì)望診就可辨認(rèn)這類異常肛門，但肛門正常的直腸狹窄或閉鎖，還需經(jīng)肛診及X線檢查證實。 (2)先天性腸肛門閉鎖或狹窄： 低位的腸閉鎖或狹窄也為低位腸梗阻表現(xiàn)，肛診后沒有胎便或僅有少量灰白色膠凍樣便(腸狹窄可有少量胎便)。X線鋇劑灌腸顯示病變遠(yuǎn)端結(jié)腸異常細(xì)小(胎兒型結(jié)腸)，鋇劑不能通過病變部位(閉鎖)或者很難通過(狹窄)病變部位。 (3)功能性腸梗阻： 功能性腸梗阻常見于早產(chǎn)兒，Nixon等(1968)對這類病兒經(jīng)直腸肛管測壓檢查，證明缺乏正常反射，認(rèn)為與肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞不成熟有關(guān)。其他疾病也可引起新生兒功能性腸梗阻，諸如呼吸困難、感染中毒、腦組織損傷等。 (4)壞死性小腸結(jié)腸炎： 新生兒的壞死性小腸結(jié)腸炎，多與生后窒息、乏氧、休克等原因有關(guān)。除沒有生后便秘史外，臨床癥狀常不易與新生兒巨結(jié)腸腸炎鑒別。 (5)胎糞性腹膜炎： 胎糞性腹膜炎與胎兒期腸穿孔有關(guān)。出生前穿孔未閉合者，生后因腸內(nèi)容物進(jìn)入腹腔而發(fā)生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者，無菌的胎便進(jìn)入腹腔后，引起胎糞性腹膜炎，致小腸廣泛粘連及胎便鈣化，可發(fā)生粘連性腸梗阻。 (6)單純性胎糞便秘： 單純性胎糞便秘也稱胎糞塞綜合征，主要因胎便黏稠，致一過性胎便排出障礙，致腸梗阻。這類病兒均為足月新生兒，生后24～48h仍不能自動排泄，出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。該癥經(jīng)肛診或洗腸等方法排便后，癥狀緩解且不再復(fù)發(fā)。 (7)胎糞性腸梗阻： 胎糞性腸梗阻在我國很少見。該病與胰腺的纖維囊性病有關(guān)，是西方國家新生兒低位腸梗阻的常見原因之一，發(fā)病率約1/2000。該癥中10%～15%病兒因胎便過度黏稠，堵塞回腸遠(yuǎn)端而發(fā)病。 (8)新生兒腹膜炎： 也分原發(fā)性腹膜炎和續(xù)發(fā)性腹膜炎。新生兒原發(fā)性腹膜炎少見，多為臍源性感染，有的為血源性，與敗血癥有關(guān)。續(xù)發(fā)性腹膜炎見于新生兒巨結(jié)腸穿孔、胃穿、膽道穿孔及闌尾炎等。 2.乳幼兒和兒童期 (1)續(xù)發(fā)性巨結(jié)腸： 也稱器質(zhì)性巨結(jié)腸。巨結(jié)腸續(xù)發(fā)于器質(zhì)性病變或機械性不全梗阻，與長期排便不暢或受阻有關(guān)。常見于先天性肛門直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門直腸畸形術(shù)后或外傷后形成的肛門瘢痕狹窄。經(jīng)肛門檢查可以確診。 (2)特發(fā)性巨結(jié)腸： 該癥與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，特點是無新生兒期便秘史，2～3歲時發(fā)病或出現(xiàn)明顯癥狀;慢性便秘常伴肛門污便，便前常有腹痛;肛診感覺除直腸擴張積便外，括約肌處于緊張狀況。直腸肛管測壓有正常反射，是診斷該病和除外先天性巨結(jié)腸的最可靠方法。 (3)先天性巨結(jié)腸同源病。 (4)先天性乙狀結(jié)腸過長： 因乙狀結(jié)腸過長而大量貯存糞便致慢性便秘，常伴乙狀結(jié)腸擴張。 (5)退化性平滑肌病： 其癥狀為便秘，慢性進(jìn)行性腹脹和腸梗阻。除結(jié)腸擴張外亦有小腸擴張甚至胃、食管擴張。直腸肛門測壓可見有正常反射。病檢腸管變薄，肌細(xì)胞退化壞死和肌纖維再生，并可見炎性病灶，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和神經(jīng)叢移位。 (6)其他原因便秘： 如①飲食性便秘：乳幼兒可因母乳不足，代乳品過于濃稠或稀少，或未及時添加輔食;年長兒則為食物過少或過精，較少進(jìn)食富含纖維素的蔬菜和水果所致。②神經(jīng)性便秘：為中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷所致，例如大腦發(fā)育不全、小頭畸形、腦癱及脊髓拴系癥等。③內(nèi)分泌性便秘：甲狀腺低功時，因胃腸道蠕動減弱，在新生兒期就可出現(xiàn)腹脹、便秘，并進(jìn)行性加重。病兒特征為智力障礙、面部臃腫、鼻梁寬平、全身肌肉張力低下?；A(chǔ)代謝率和血清蛋白結(jié)合碘降低可以確診。甲狀腺功能亢進(jìn)、嗜鉻細(xì)胞瘤也可有慢性便秘及結(jié)腸擴張。④維生素缺乏：維生素B1缺乏能破壞腸壁中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，引起便秘。⑤藥物性便秘：小兒因病長期或大量服用下列藥物可引起慢性便秘：鹽酸哌醋甲酯(中樞興奮藥)、二苯乙內(nèi)酰脲(苯妥英)、鹽酸丙米嗪(抗抑郁藥)、抗酸劑及含Codein的藥物。

先天性巨結(jié)腸基本病理變化是在腸壁肌間和黏膜下的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，直腸和結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤積在近端結(jié)腸，使該腸管肥厚擴張。是小兒常見的先天性腸道畸形。因此先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，由于節(jié)細(xì)胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進(jìn)性正常蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由于長期糞便淤積，逐漸擴張肥厚而形成巨結(jié)腸，主要病變是在痙攣腸段。臨床表現(xiàn)：糞便排出延遲，頑固性便秘腹脹；營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩；巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥。治療：痙攣腸段短，便秘癥狀輕者可先采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時用等滲鹽水灌腸，擴肛，甘油栓，緩瀉藥；凡痙攣腸斷長、便秘嚴(yán)重者必須進(jìn)行根治手術(shù)

先天性巨結(jié)腸是兒童常見消化道畸形，常表現(xiàn)為便秘。一般典型巨結(jié)腸，出生時出現(xiàn)胎便超過24小時排出或者自行不能排出，需開塞露通便等。需手術(shù)治療，一般采用腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)治療南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒外科路長貴

1為什么需要“直腸粘膜活檢”? 先天性巨結(jié)腸的診斷標(biāo)準(zhǔn)程序為根據(jù)臨床表現(xiàn)和鋇灌腸造影、肛門直腸測壓、直腸粘膜活檢。因新生兒期腸管擴張不明顯，鋇劑灌腸診斷率只有60-80％；肛門測壓法因正常新生兒期直腸肛門松弛反射未完全建立，診斷率也僅70％。因而采用經(jīng)肛門直腸粘膜活檢和直腸粘膜乙酞膽堿酯酶染色法診斷HD，診斷符合率近100％。由于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞位于腸壁兩個部位:①粘膜下神經(jīng)叢;②肌間神經(jīng)叢(外側(cè)縱行肌和內(nèi)側(cè)環(huán)形肌之間)。盡管粘膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞不像肌間神經(jīng)從內(nèi)的典型而易于分辨，但單克隆抗體免疫組化技術(shù)可彌補并提高診斷的準(zhǔn)確性，因此，“直腸粘膜下層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的正確識別是診斷HD的關(guān)鍵”。鑒于此，借助“直腸粘膜活檢”獲取小塊直腸粘膜及粘膜下組織，連續(xù)切片觀察腸壁粘膜下層有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，以及神經(jīng)纖維有無異常增生來排除或確定先天性巨結(jié)腸，成為診斷HD的金標(biāo)準(zhǔn)。 2“直腸粘膜吸引活檢鉗”的工作原理和操作 活檢鉗主要有四部分組成：①活檢囊(護(hù)刀套)直徑6mm的中空囊，側(cè)壁有2mm直徑的吸引孔。②切割裝置:圓柱形的360°可旋轉(zhuǎn)使用的高鉻成分切割刀，能切割吸引孔吸進(jìn)的組織。③負(fù)壓裝置:當(dāng)前己不用負(fù)壓表和負(fù)壓泵，簡易活檢鉗在活檢囊表面有負(fù)壓孔，借導(dǎo)管與注射器相連。④)連接部及手柄，連接部為密封的不易彎曲的軟管，一端與活檢囊相連，另一端與手柄相連，軟管標(biāo)有刻度手柄通過內(nèi)置彈簧與切割刀相連，牽拉手柄即能將組織切割。操作時，忠兒曲髖側(cè)臥或截石位，將活檢鉗頭部插入肛門3cm處(目前認(rèn)為齒狀線上方1.5-2.0cm為最合適取材部位，過低則在齒狀線附近，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞生理稀疏區(qū)，易造成診斷假陽性;過高則有可能遺漏超短段型巨結(jié)腸。注:新生兒齒狀線到肛門1cm)，將吸引孔緊貼在直腸后壁。助手用10-30ml注射器作負(fù)壓吸引持續(xù)數(shù)秒鐘，使粘膜及粘膜下層組織進(jìn)入吸引孔內(nèi)，手拉切割器，操作者瞬間向前推進(jìn)切割刀，切掉吸引孔內(nèi)的直腸粘膜組織。取出活檢鉗，旋下活檢頭。將切下之粘膜及粘膜下層組織平推在紗布上找到并將切掉的直腸粘膜組織放入浸有生理鹽水的紗條內(nèi)或福爾馬林溶液內(nèi)，送檢。注意觀察患川有無出血和穿孔.。若有活動性出血可考慮填塞去中腎上腺素紗球于肛門直腸內(nèi)，一般均可獲良好的止血效果。 3直腸粘膜組織的病理學(xué)切片 切下來的珍貴的小片粘膜和粘膜下組織應(yīng)該如何切片，才能最大程度地提供有效病理學(xué)信息呢?由于各年齡組小兒直腸粘膜神經(jīng)節(jié)細(xì)地密度不一致，故病理切片結(jié)果的診斷準(zhǔn)確性與“連續(xù)切片數(shù)目”有關(guān)。切片張數(shù)應(yīng)足夠多，以確保沒有取在兩神經(jīng)叢之間而造成漏診。年齡越大，兩神經(jīng)從間距越寬，所需病理切片張數(shù)就應(yīng)越多。曾有學(xué)者根據(jù)不同年齡小兒直腸粘膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞密度測定，推導(dǎo)出新生兒期連續(xù)切片不少于16張，1歲以后兒童連續(xù)切片數(shù)需在43張以上才能保證正常小兒直腸粘膜下層可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，當(dāng)前，新生兒切片一般在30張左右，其它年齡的小兒在45張左右。 4直腸粘膜吸引活檢鉗檢查和直腸粘膜活檢手術(shù)的選擇 這兩者主要是年齡的差別，小嬰兒可以選擇吸引活檢，前者需要鎮(zhèn)靜，但獲取組織少，可能需要多次重復(fù)檢查，對＞1歲患兒，還是建議行直腸粘膜活檢手術(shù)，盡量取粘膜及粘膜下層組織，此外對于臨床表現(xiàn)高度懷疑先天性巨結(jié)腸的患兒，我們還是主張行直腸粘膜活檢術(shù)，盡早明確診斷，及時灌腸，有利于手術(shù)根治，也有利于術(shù)后腸道功能的?期恢復(fù)。至于很多家長對直腸粘膜檢術(shù)需要麻醉的擔(dān)憂，目前文獻(xiàn)報道沒有統(tǒng)一的定論，至少麻醉及手術(shù)過程平穩(wěn)，沒有缺氧等情況對患兒的影響是微乎其微的。

先天性巨結(jié)腸是小兒便秘的常見病因，發(fā)病機理為病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，造成腸管蠕動減弱并出現(xiàn)腸管痙攣引起便秘，近端腸管內(nèi)糞便及氣體積聚導(dǎo)致被動擴張，即所謂巨結(jié)腸，目前手術(shù)為治療該病的主要方法。 長段型巨結(jié)腸通常需要開腹手術(shù)或傳統(tǒng)的三孔法腹腔鏡輔助，單孔腹腔鏡手術(shù)因其難度較高，目前國內(nèi)外尚未廣泛開展。 1、單孔腹腔鏡手術(shù)優(yōu)勢 相對傳統(tǒng)的多孔法腔鏡和開腹手術(shù)，單孔腹腔鏡手術(shù)僅僅利用臍部這一自然腔道即可完成相關(guān)手術(shù)，并且術(shù)后切口可為臍部的天然皺褶完美隱藏，手術(shù)后無可視化瘢痕，術(shù)后疼痛輕微，術(shù)后恢復(fù)更快。同時，運用腹腔鏡輔助下Swenson手術(shù)可深入且精細(xì)分離腹膜反折以下直腸，比單純經(jīng)肛門Soave術(shù)等殘留更少的直腸肌鞘，術(shù)后并發(fā)癥如腹脹、便秘復(fù)發(fā)及小腸結(jié)腸炎發(fā)生率更低。 2、吻合口漏是巨結(jié)腸術(shù)后最嚴(yán)重并發(fā)癥，確保吻合口無張力、血運良好是避免吻合口漏的關(guān)鍵因素。以往巨結(jié)腸根治術(shù)完全依靠手術(shù)醫(yī)師的經(jīng)驗，肉眼觀察吻合口附近腸管的顏色、切緣滲血及毛細(xì)血管充盈情況等來判斷吻合口血供，缺乏客觀精準(zhǔn)的指標(biāo)，無法真正準(zhǔn)確判斷。曾紀(jì)曉主任團隊利用ICG（吲哚菁綠）熒光顯像技術(shù)，在術(shù)中實時顯示吻合口的血流灌注情況，精準(zhǔn)判斷擬切除的系膜血管，有效的避免了吻合口漏的發(fā)生。 總結(jié)：單孔腔鏡輔助ICG引導(dǎo)下精準(zhǔn)治療先天性長段型巨結(jié)腸，把無瘢痕手術(shù)和ICG熒光精確定位兩者完美結(jié)合，有望進(jìn)一步減少巨結(jié)腸患兒的手術(shù)并發(fā)癥，縮短住院時間，為先天性巨結(jié)腸寶寶帶來更高的生活質(zhì)量。目前共完成同樣手術(shù)9例，患兒均已痊愈出院，手術(shù)后患兒排便功能良好。

目前我門診來了很多病人，有的呢是當(dāng)?shù)蒯t(yī)生認(rèn)為馬上需要手術(shù)的巨結(jié)腸，有的呢是巨結(jié)腸手術(shù)以后產(chǎn)生了很嚴(yán)重并發(fā)癥的孩子。我認(rèn)為有必要普及一下巨結(jié)腸手術(shù)指針的問題。 首先先天性巨結(jié)腸的確診需要嚴(yán)格的按照我們專家的指南： 1,當(dāng)有懷疑的時候，先做鋇劑灌腸，這是一個篩查巨結(jié)腸的方法，在這個檢查過程一定要有24小時以后的鋇劑儲留隨訪，強調(diào)一下鋇劑灌腸不是確診。 2,灌腸有懷疑時，應(yīng)該做直腸活檢，一歲以內(nèi)的孩子可以做直腸粘膜活檢，這種方法不需要麻醉非常簡單，當(dāng)天就可以出結(jié)果。如果直腸黏膜活檢報告有發(fā)育成熟神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，那就可以排除，如果沒有正常神經(jīng)細(xì)胞，也可能確實是巨結(jié)腸，也可能是操作問題或病理科醫(yī)生的判斷問題，這就是假陰性，需要結(jié)合醫(yī)生的臨床判斷，如果醫(yī)生還是懷疑那么可以做直腸全層活檢，這種情況需要上麻醉。（一般兒童?？漆t(yī)院都可以做直腸黏膜活檢，而且兒童專科的病理科醫(yī)生判斷神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是有豐富經(jīng)驗的，所以推薦大家應(yīng)該到兒童?？漆t(yī)院診治） 其次，我們要談是否“巨結(jié)腸”都需要做手術(shù)。巨結(jié)腸不是一條線，“是”就做手術(shù)，“不是”就不做手術(shù)。巨結(jié)腸也有一個范圍不做手術(shù)的，在這個范圍之內(nèi)，如短段型的或癥狀很輕的都不需要做手術(shù)，只需要保守治療，如果保守治療不成功或者癥狀非常明顯，非常困擾孩子的生長發(fā)育和生活，那才需要做手術(shù)。 在我的門診中越來越多的患兒其實不一定是巨結(jié)腸或者是短段型，也不需要做手術(shù)的，現(xiàn)在的醫(yī)生都推薦做手術(shù)，我覺得那是不應(yīng)該的，家長也應(yīng)該慎重選擇。因為巨結(jié)腸手術(shù)以后的并發(fā)癥是比較高的，有的并發(fā)癥是終身難以糾治的。 也希望我們各級兒外科醫(yī)生應(yīng)該慎重。

作為一名新生兒外科醫(yī)生，無論是在門診還是病房會診，甚至日常生活中，總會遇到被“不省心”的寶寶折磨得痛苦不堪的爸爸媽媽們的咨詢，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你幫我看看我家寶寶肚子那么脹正常嗎？”等等。其實，新生兒腹壁肌肉發(fā)育相對薄弱，肚子看起來略大，像“小青蛙”也算正常現(xiàn)象。然而，過度腹脹卻提示著寶寶正處于疾病狀態(tài)，需要引起我們格外的關(guān)注和警惕。 引起新生兒腹脹的原因很多，比如寶寶對食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如寶寶過度哭鬧引起的腸道積氣，或者腸道感染引起的“中毒性腸麻痹”或者稱為“動力性腸梗阻”等等。這些癥狀在經(jīng)過查明病因，調(diào)整飲食，控制感染等有效行為后，幾乎都會得到明顯改善。然而，有一種先天性疾病，也會造成明顯的腹脹現(xiàn)象，而且越來越嚴(yán)重，甚至需要通過更詳細(xì)復(fù)雜的診斷才能查明真相，需要手術(shù)才可能解決問題。這種疾病就是今天咱們聊聊的主題：先天性巨結(jié)腸。 先天性巨結(jié)腸，又叫何氏彭病，屬于先天性疾病，有遺傳傾向。它的病理原因，是直腸或結(jié)腸的腸壁神經(jīng)元發(fā)育不良，導(dǎo)致這段腸道持續(xù)收縮、痙攣，沒有舒張功能。雖然它給我們的直觀感受是結(jié)腸的“巨大”，但真正的病變卻在腸道的痙攣段，而不是變大的結(jié)腸。所以說，變大的結(jié)腸只是因為痙攣段的梗阻被“憋大”的，也是被誤會的受害者。 這個疾病最常見的癥狀就是排便不通暢和腹脹。這兩個癥狀出現(xiàn)的主次和先后，跟寶寶的月齡和疾病嚴(yán)重程度有關(guān)。多數(shù)患兒會因為直腸和結(jié)腸的痙攣而出現(xiàn)排大便和排氣不通暢而引起的明顯腹脹!尤其是新生兒，排胎便延遲2-3天，肚子鼓得像球一樣，腹壁上的靜脈都被撐得更為明顯。如果這時候有專業(yè)的兒外科醫(yī)生為寶寶做肛門指檢，會看到有大量惡臭味的糞便和氣體瞬間排出來。當(dāng)巨結(jié)腸合并了小腸結(jié)腸炎，寶寶們（尤其是新生兒）會突然出現(xiàn)嚴(yán)重的腹脹、高燒、嘔吐、腹瀉癥狀，這是很危險的狀況!他們會因為脫水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人們重視，及時就醫(yī)! 因為腹脹和排便不暢的現(xiàn)象，以及肛門指檢，我們從臨床上可以考慮先天性巨結(jié)腸存在的可能性，更需要一些輔助檢查加以驗證。x線平片和彩超可以看到以遠(yuǎn)端腸道梗阻為主的影像，經(jīng)肛門做結(jié)腸造影則可以明確病變所在的位置和具體形態(tài)，還有直腸肛管測壓可以檢測到發(fā)生病變的遠(yuǎn)端腸管壓力的變化。直腸粘膜活檢雖然是有創(chuàng)檢查，卻可以通過活檢組織的病理觀察，明確拿到腸道神經(jīng)元發(fā)育情況的直接證據(jù)，這些檢查均對診斷巨結(jié)腸意義重大。 關(guān)于治療，初期可以通過洗腸、擴肛或者口服緩瀉藥緩解癥狀，但手術(shù)治療仍然是解決本病的主要方式。手術(shù)的選擇上，當(dāng)患兒身體狀況差（消瘦、重癥感染、脫水等），無法直接做根治性手術(shù)時，一般會選擇結(jié)腸造瘺這種姑息性手術(shù)方式，目的是“速戰(zhàn)速決”，將近端結(jié)腸“改道”在腹壁上，迅速緩解腹脹、積便和腸道感染的問題，挽救生命。在此基礎(chǔ)上再尋找機會做根治性手術(shù)。 除此之外，只要身體條件允許，我們都會選擇根治性手術(shù)，一次性解決問題。根治性手術(shù)方式有很多，核心思路就是切除病變腸管和重建健康腸管與肛門之間的連接。值得一提的是，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，腹腔鏡外科的優(yōu)勢也在巨結(jié)腸手術(shù)中提現(xiàn)得淋漓盡致。比起單純經(jīng)肛門拖出治療巨結(jié)腸手術(shù)，腹腔鏡技術(shù)的優(yōu)勢體現(xiàn)在精準(zhǔn)和減少術(shù)后并發(fā)癥上，從而逐漸成為該領(lǐng)域的佼佼者。目前，越來越多的醫(yī)生和病人選擇腹腔鏡手術(shù)方式。而將來的人工智能機器人是否能在此領(lǐng)域令人眼前一亮，同樣值得期待。

先天性巨結(jié)腸治療是以手術(shù)為主的綜合治療，目前大部分患兒術(shù)后可以取得良好的效果，但不幸的是部分寶寶手術(shù)后仍有便秘，甚至不得不接受再次手術(shù)。家長有疑問：巨結(jié)腸手術(shù)后為什么不排便？有哪些原因不得不再手術(shù)？1.便秘復(fù)發(fā)(1).主要為殘留了病變腸管。巨結(jié)腸手術(shù)切除病變范圍應(yīng)包括全部狹窄段、移行段以及部分?jǐn)U張段，因此術(shù)前鋇灌腸檢查，特別是24小時鋇劑潴留的部位非常重要；其次，有經(jīng)驗的術(shù)者對病變和正常腸管的判斷十分關(guān)鍵。(2)獲得性巨結(jié)腸。(3)術(shù)后反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎：小腸結(jié)腸炎反復(fù)發(fā)作可導(dǎo)致正常腸壁的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性、退化，引起便秘復(fù)發(fā)。(4)合并先天性巨結(jié)腸同緣性疾?。航陙碛捎谏窠?jīng)病理學(xué)、免疫組化和電鏡的應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)部分HD患兒擴張段腸道可以出現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不良或神經(jīng)節(jié)細(xì)胞未成熟等。(5)擴張段腸道切除不足：常見于年齡較大的兒童，其病程時間長，近端結(jié)腸繼發(fā)高度擴張，大體標(biāo)本呈皮革樣，擴張明顯的腸壁可繼發(fā)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞空泡變性，腸管蠕動功能減退。2.吻合口瘺和其他瘺吻合口瘺是HD術(shù)后早期最嚴(yán)重的并發(fā)癥，發(fā)生率3.4％～13.3％，往往繼發(fā)盆腔膿腫、急性彌漫性腹膜炎、感染性休克等，不及時處理可危及生命。其他瘺，比如直腸陰道瘺、直腸尿道瘺、直腸皮膚瘺和各種內(nèi)瘺等，相對少見，但處理更為棘手。 3、吻合口狹窄 4、與術(shù)式相關(guān)所特有的并發(fā)癥例如Soave術(shù)可出現(xiàn)拖出的腸管扭轉(zhuǎn)、Duhamel術(shù)式出現(xiàn)“盲袋和閘門綜合征”等。巨結(jié)腸手術(shù)后出現(xiàn)上述原因往往需要再手術(shù)，再手術(shù)的患者應(yīng)該在全面綜合評估病情后接受個體化的治療方案，手術(shù)方式的選擇應(yīng)該基于再次手術(shù)的指征，是否合并各種瘺、患者的條件以及手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗等綜合考慮。

先天性巨結(jié)腸是嬰兒常見先天性腸道畸形，男女比例大概為4:4-3:1。往往表現(xiàn)為胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹，嘔吐、營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩，直腸指檢可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛，拔指后可排出惡臭氣體和糞便。先天性巨結(jié)腸的孩子，可表現(xiàn)為新生兒期出現(xiàn)頑固性的反復(fù)排便困難及便秘，也可以出現(xiàn)在其他年齡段頑固性便秘，還有30%左右的孩子表現(xiàn)為反復(fù)腹瀉腸炎的癥狀，這種孩子往往幾天或者十多天不排便，但是肛門還是有打屁，而且打屁特別的多，特別的臭，肛門直腸壓力也特別的高。先天性巨結(jié)腸孩子通常是經(jīng)多家醫(yī)院就診后，最終通過鋇灌腸的檢查（診斷率大概90%）發(fā)現(xiàn)：鋇劑從非擴張的直腸通過圓錐形的移行區(qū)進(jìn)入擴張的結(jié)腸；還可以見到鋇劑潴留，24小時以后復(fù)查，腸腔內(nèi)仍然有鋇劑殘留，得以確診；腹部立位平片可見低位不完全性腸梗阻，近端結(jié)腸擴張，盆腔無氣體或者少量氣體；當(dāng)然經(jīng)直腸活檢發(fā)現(xiàn)組織無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。先天性巨結(jié)腸當(dāng)然也要注意鑒別診斷，如繼發(fā)性巨結(jié)腸、功能性便秘等。如果診斷明確，營養(yǎng)狀況良好的孩子，可選擇保守治療或手術(shù)治療，如果保守治療療效較差，應(yīng)該要盡早進(jìn)行根治手術(shù)治療，一般認(rèn)為寶寶體重在3公斤以上、周身情況良好史即可行根治手術(shù)。本文系張先華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。