先天性巨結腸（congenital megacolon）又稱為無神經節(jié)細胞癥（aganglionsis），是臨床主要表現(xiàn)為便秘，病變腸管神經節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。1886年由Hirschsprung首先詳細描述此病，所以通常又稱為Hirschsprung’s disease(HD)。先天性巨結腸是小兒消化道發(fā)育畸形中最常見的疾病之一，其發(fā)病率為1:2000~1:5000，男性多見，男女之比約為2.5~5:1。HD的發(fā)病率與人種有關，亞洲人群發(fā)病率最高，本病有家族性發(fā)生傾向，近年來國外報道家族性巨結腸約為4%。先天性巨結腸的常見臨床表現(xiàn)1.不排胎糞或胎糞排出延遲 98%的足月新生兒出生后24小時內排出黑色黏稠胎糞，其余在48小時內排出胎糞。90%的HD患者在出生后24小時內無胎糞排出。由于胎糞不能正常排出，患兒出現(xiàn)不同程度的梗阻癥狀，常需經過灌腸或其他方法幫助方可排出胎糞。此后便秘癥狀進行性加重，腹部逐漸膨隆，伴腸鳴音亢進?；颊叱：喜⒌臀荒c梗阻癥狀，表現(xiàn)為嘔吐、腹脹，嚴重者出現(xiàn)急性腸梗阻和脫水，需入院急診治療。少數(shù)病例因糞石形成，經結腸灌洗仍無法洗出糞便，不得不行結腸造瘺以緩解腸梗阻?？傊?，HD在出生后表現(xiàn)為一種不完全性、低位、急性或亞急性腸梗阻。2.腹脹和便秘 嬰兒和兒童HD病史相當?shù)湫?，新生兒期或嬰兒期出現(xiàn)便秘，腹脹和嘔吐等癥狀，后嬰兒出現(xiàn)頑固性便秘，需要灌腸、服用瀉藥或塞肛栓幫助排便。體檢最突出的癥狀為腹脹，腹圍明顯大于胸圍，以上腹部最為顯著。腹脹如便秘一般呈進行性加重，大量腸內容物和氣體滯留在結腸，導致腸型。嚴重腹脹時膈肌上升，影響呼吸，患者呈端坐樣呼吸，夜間不能平臥。3.一般情況 長期的慢性梗阻必然導致患者食欲不佳，營養(yǎng)吸收障礙?；純喝砬闆r不良，嚴重影響生長發(fā)育，產生發(fā)育延遲、貧血、低蛋白血癥等，年齡越大上述癥狀愈加明顯。最后可因抵抗力下降，經常發(fā)生上呼吸道感染和腸道感染，患兒出現(xiàn)心臟、肝臟和腎功能損害，嚴重者可因感染衰竭或因小腸結腸炎導致腸穿孔而危及生命。4.小腸結腸炎 小腸結腸炎是HD十分嚴重的一種并發(fā)癥。臨床上表現(xiàn)為嚴重腹脹、頻繁嘔吐、水樣腹瀉、高熱和病情突然急劇惡化?；純焊共慨惓Ｅ蛎洸⒊霈F(xiàn)明顯的脫水癥狀，進而出現(xiàn)呼吸困難、衰竭、全身反應極差等。小腸結腸炎病情兇險，不及時治療或治療不適當可導致死亡。腸炎發(fā)作時患者腸管極度擴張，腸壁變薄缺血，腸黏膜在毒素和細菌的作用下產生潰瘍、出血，嚴重者腸壁穿孔導致急性彌漫性腹膜炎，死亡率較高。重要的事情說3遍，小腸結腸炎是HD十分嚴重的一種并發(fā)癥，建議如果確定或可疑小腸結腸炎，應及時就診或及時回流灌腸治療，以免延誤病情。提示：以下圖片可能造成不適，請謹慎進入！但建議巨結腸的孩子家長鼓起勇氣看看，以增加您對巨結腸這個疾病的了解。圖1：腹部可看到腸型，輕輕觸摸腹壁，可見看到腸管蠕動。圖2：反復便秘腹脹的6個月寶寶，突然發(fā)熱、嘔吐、腹脹加劇，解腥臭的水樣便，就診時腹平片見到明顯的小腸結腸炎表現(xiàn)。圖3:12歲的巨結腸孩子，身高、體重如同8歲，腹部可摸到21*16cm大小的糞石，生活和學習大受影響，讓人心痛不已！圖4：巨結腸鋇灌腸：可以看到結腸擴張像胃一般，遠端的病變腸管狹窄、痙攣。圖5：巨結腸手術中，看到擴張的結腸直徑超過11cm，呈皮革狀。圖6：標準的巨結腸根治術后的大體標本。本文系曾紀曉醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

常見型先天性巨結腸長段型先天性巨結腸常規(guī)開腹手術術后疤痕，該患兒為疤痕體質腹腔鏡輔助經肛門自然腔道手術術后僅臍部一處疤痕腹腔鏡微創(chuàng)手術術后患兒狀態(tài)概 述先天性巨結腸是一種小兒常見的消化道畸形，臨床表現(xiàn)主要以反復的便秘及腹脹為主，發(fā)生率1：2000-5000，男性多見，本病具有一定遺傳性。其病因是由于胎兒發(fā)育過程中，病變腸壁缺乏神經節(jié)細胞或神經節(jié)細胞稀少，失去正常的蠕動功能，處于痙攣狹窄狀態(tài)，而其近端的腸管被動擴張、肥厚，形成功能性腸梗阻。目前，我院小兒外科已經舍棄了創(chuàng)傷大、疤痕丑陋的常規(guī)開腹手術，采用先進的腹腔鏡輔助經肛門自然腔道先天性巨結腸根治術治療（該術式由河北醫(yī)大二院李索林教授在國內首先開展）。該術式可用于絕大多數(shù)巨結腸患兒，能完成普通的結腸部分切除及難度較高的結腸次全切除術，具有治療效果好，手術創(chuàng)傷小，并發(fā)癥少，術后疤痕小，切口美觀等優(yōu)點，與傳統(tǒng)的開腹巨結腸根治術相比，有顯著的優(yōu)勢。我科每年收治50-70例先天性巨結腸患兒，是海南地區(qū)收治該病例數(shù)最多、手術治療效果最好的醫(yī)療單位，積累了豐富的臨床經驗。門 診如果您的孩子出現(xiàn)以下癥狀，應懷疑為先天性巨結腸，建議及時來我院小兒外科就診：1．胎糞排出延遲：表現(xiàn)為出生后24-48小時無胎糞排出，或只有少量排出。2．腹脹：多數(shù)為中等程度，嚴重時可出現(xiàn)腹部皮膚水腫、發(fā)亮，血管擴張。3.嚴重、頑固性便秘，每周排便次數(shù)少于2次，持續(xù)3個月至半年以上。初次就診請于我院門診辦理就診卡，掛小兒外科號，門診樓就診。如果醫(yī)師考慮您的孩子患有先天性巨結腸，需收住院行鋇灌腸檢查，以明確診斷。X線鋇灌腸檢查前需要先行結腸灌洗治療，清洗腸道內積存的大便，并在24小時后復查腹部平片。特點：結腸有明顯的狹窄段和擴張段，兩者之間有明顯移行分隔區(qū)，呈“錐體”狀，24小時后仍有大量鋇劑潴留。部分患兒檢查僅提示排鋇功能延遲，需3個月后復查。非手術治療目前認為，除了少部分短段型和超短段型外，一般均需外科手術治療。但患兒腹脹不明顯，飲食、生長發(fā)育和營養(yǎng)均在正常范圍，可先行保守治療，觀察3-6個月后再做決定。1.口服藥物治療：如乳果糖口服液、益生菌等，保持每日排便。2.用開塞露塞肛或擴肛治療，每日或隔日一次。3.結腸灌洗：患兒必須住院治療，由病房?？谱o士指導家長，學會用0.9%生理鹽水灌腸，購買肛管、灌洗器、石蠟油等，需有兩位家屬配合。具體如下：將肛管放入肛門，邊注水邊緩慢地在無阻力情況下送入直腸，肛管頭端應超過結腸狹窄段達擴張段，切勿使用暴力造成腸穿孔。新生兒腸壁較薄，操作應更加謹慎。用灌洗器將溫生理鹽水注入結腸，隨后與大便一起排出。注意流出量應與注入量基本相等。每天灌腸1-2次，灌至腹脹緩解、無糞便排出為止。特別提醒的是切勿使用清水或高滲鹽水灌腸，兩者均可能導致患兒體液失衡甚至死亡。住 院 手 術1.住院時間及費用：住院時間為10-14天，術后7-10天出院。費用預計25000～30000元2.常規(guī)術前檢查 血常規(guī)+血型鑒定；肝腎功能；凝血四項；輸血四項；電解質分析。術前必須常規(guī)行胸部X線、心電圖，必要時需行彩超檢查排除先天性心血管畸形、泌尿系統(tǒng)畸形等。3.術前準備：患兒因長期排便困難，腸道消化吸收功能減退，常合并營養(yǎng)不良、貧血、免疫功能低下，因此術前需充分準備，為手術創(chuàng)造條件，以求減少術后并發(fā)癥的發(fā)生。（1）灌腸：術前常規(guī)灌腸1-2周，達到將陳舊積糞徹底排出、腹脹解除的目的。（2）飲食：給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，以提高患兒機體抵抗能力。（3）如果患兒合并水、電解質紊亂應補液糾正，嚴重消瘦及營養(yǎng)不良應給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴重貧血術前可多次少量輸血治療。（4）術前需留置胃管，根據患兒年齡不同，護士將告知患兒術前夜晚禁食時間。4.手術：手術一般為入院后的3-7天。（1）麻醉方式：氣管插管全身麻醉。手術必須采用全麻，對孩子的智力沒有影響。（2）手術方式：大部分巨結腸患兒可采用一期腹腔鏡輔助下經肛門拖出術，僅極少部分患兒需行一期經腹、肛門巨結腸根治術，手術時間2-5小時不等。手術結束時，手術醫(yī)師將展示手術切除的標本并送病理檢查，同時初步介紹術中的情況。5.手術后處理:（1）術后需常規(guī)心電監(jiān)護、吸氧；留置胃管、尿管、腹腔引流管、肛管各1條；根據患兒恢復情況決定何時拔除上述引流管，家長應妥善護理患兒，防止患兒自行拔除上述引流管。（2）飲食：術后需禁食3-5天，待腸道功能恢復，肛門排氣、排便后，主治醫(yī)生根據病情決定何時飲水，無異常情況后逐漸過渡至正常飲食。（3）靜脈補液：術后需給予廣譜抗生素、止血藥、靜脈營養(yǎng)支持等，一般持續(xù)5-7天。（4）肛門護理：術后早期患兒大便次數(shù)多，容易導致肛周皮膚破潰，需注意肛門護理，大小便后需用Ⅲ型安爾碘消毒、清洗會陰部、肛門區(qū)域。出院后門診復查1．復查頻率第1次：術后2-3周，攜帶門診病歷等臨床資料。醫(yī)師需行肛門指診，了解肛門直腸吻合口愈合情況，決定是否擴肛治療及首次肛門擴張治療時的擴肛器型號，并教會家長如何擴肛。第2次：1個月后再次復查，了解擴肛及患兒康復情況。術后6個月內每月復查1次，6-12個月每2-3個月復查 1次，1年后每3-6個月復查一次。2．強調如果患兒出現(xiàn)高熱、腹脹、嘔吐、排水樣腥臭大便時，應懷疑為小腸結腸炎，必須給予擴肛及灌腸治療、補液治療，病情穩(wěn)定后轉運至我院小兒外科住院急診治療。先天性巨結腸的嚴重并發(fā)癥——小腸結腸炎小腸結腸炎是先天性巨結腸最嚴重的并發(fā)癥，根治手術前、后均可發(fā)生，發(fā)生率為17%-50%，往往危及生命，占死亡原因中的60％。該病表現(xiàn)為腹脹、嘔吐、腹瀉、大便惡臭、發(fā)熱（>38。C）等，部分患兒病情發(fā)展迅速，可出現(xiàn)感染性休克、心肺功能衰竭等。患兒出現(xiàn)上述癥狀時，應立即進行擴肛、灌腸，排出腸內感染性積便、積氣，并急診住院治療，住院后給予胃腸減壓、抗感染、灌腸和靜脈補液，必要時需急診行剖腹探查術+腸造口術，治療不及時可導致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其新生兒，可高達70%-80%?？焖贉蚀_的診斷，及時灌腸、手術造口對減少死亡的發(fā)生有重要意義。常見問題1．先天性巨結腸的并發(fā)癥有哪些？（1）傷口感染：發(fā)生率7.4%-17.6%，主要原因是術中糞便污染盆腔、腹腔、傷口污染所致，其主要預防方法是術前必須經過長時間結腸灌洗，徹底清除結腸內積糞后進行手術。（2）吻合口漏：是巨結腸根治術后早期最嚴重的并發(fā)癥，嚴重可危及生命。一旦出現(xiàn)吻合口漏，應及時禁食、引流、抗感染治療，如果效果不佳，需及時行回腸造瘺。（3）吻合口狹窄：術后2-3周起需常規(guī)擴肛治療，需持續(xù)6個月至2年。（4）小腸結腸炎：巨結腸根治術前、后均可反復發(fā)生，與腸管痙攣梗阻、細菌和毒素侵蝕腸粘膜以及患兒免疫功能異常有關。一旦發(fā)生小腸結腸炎，應急診住院治療。（5）術后腸梗阻：多為腸粘連所致，表現(xiàn)為腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，肛門停止排氣、排便，確診后需住院治療，早期可給予保守治療，少數(shù)患兒保守治療無效后應及時手術治療。（6）污糞、大便失禁：早期發(fā)生污糞、大便失禁高達30%-40%，患兒排稀便時少量糞便污染內褲，尤其是夜間熟睡時。污糞多數(shù)于術后6個月好轉，1年左右痊愈，但晚期仍有極少數(shù)患兒有污糞甚至失禁。（7）便秘復發(fā)：發(fā)生率約10%，需門診復查了解復發(fā)的原因，以確定下一步治療。2．先天性巨結腸術后為何需長期隨診？先天性巨結腸手術復雜，術后并發(fā)癥較多，并且需長期肛門擴張治療，手術醫(yī)師需隨訪、了解擴肛效果和術后長期療效，對提高患兒生存質量有很大的幫助。感謝您選擇來我院就醫(yī)，我們將為您（孩子、家屬）提供優(yōu)質、專業(yè)、高效的醫(yī)療服務！我的門診時間為每周一上午在龍昆南海南省婦幼保健院院區(qū)及周四上午在長濱路海南省兒童醫(yī)院院區(qū)。預祝您孩子早日康復！

何為腸造瘺腸造瘺手術指的是，通過手術將一小段小腸或大腸提出腹腔，并將腸管開口固定在腹壁上，從此大便經此排出，不再由肛門排便，也就是常說的改道手術，腹壁上的造瘺處套一個袋子，糞便流入袋中，定期更換。 腸造瘺的種類腸造瘺手術根據目的不同，造瘺的方式也不相同。首先有永久性和暫時性的區(qū)別，另外從形勢上又有單腔造瘺，雙腔造瘺，袢式造瘺，分離式造瘺，Bishop造瘺，Santuli造瘺，馬龍手術等多種形式。 成人直腸癌手術因為直腸徹底切除，肛門縫閉，所以需行永久腸造瘺改道排便。但孩子幾乎沒有永久性腸造瘺，都是臨時性的，一般半年左右原發(fā)病治愈了，都能關瘺。 孩子為什么要做腸造瘺手術？一般來說有以下幾種情況， 1、肛門閉鎖:一般指的是中高位的類型，這樣的孩子出生后因為不能排便，腸管內積聚了大量的胎便和氣體，腸管非常膨脹，但剛出生的新生兒立即行肛門成型這樣的大手術，一來操作困難，二來效果不滿意。所以只能先行腸造瘺手術，開辟另外的排便出口，緩解腹脹，大便通過腸造瘺口排出，也就可以恢復正常吃奶了。此時腸造瘺起到了第二肛門的作用。等孩子長大再行肛門成型術，到這個時候仍不能關閉瘺口，因為肛門手術后，最怕感染，比方說如果沒有腸造瘺的分流作用，剛剛做好的肛門，不停的總有大便流出，那傷口很容易感染，手術面臨失敗。所以此階段腸造瘺起到了保持肛門傷口清潔的作用。就像我們新鋪了一條水泥路，在水泥干之前需改道繞行，否則在未干的水泥路上行走會留下腳印一樣。 2、先天性巨結腸，和前面提到的肛門手術一樣，不適合一出生即行根治性手術，但有的長段型巨結腸灌腸插管輔助排便很困難，腸管積便積氣嚴重，尤其是近段結腸擴張非常厲害。更嚴重的是，如果這段擴張的腸管不能及時得到減壓，腸管變得越來越粗，腸壁會慢慢變得肥厚，腸壁里負責腸蠕動的神經細胞會變性，最后這段本來 正常的腸管也變成了不得不切除的壞腸子。此時腸造瘺手術能及時緩解腹脹，避免了腸管擴張，保留了腸管功能避免了在根治手術時被多切。 3、新生兒消化道穿孔，新生兒腸穿孔是很危險的，手術真的是爭分奪秒。一來穿孔后的腹腔污染嚴重，此時單純行腸吻合手術，腸吻合口可能由于感染和腸管水腫出現(xiàn)吻合口瘺。二來，孩子小經受不住長時間手術打擊，所以不能完成腸吻合手術，腸造瘺手術可快速建立排便通道，在此階段成了救命的通道。 4、腸閉鎖或功能性腸病，此時可行Bishop，Santuli，馬龍手術等腸造瘺手術。 腸造瘺的護理腸造瘺的護理說來也簡單，只要套上袋子，而且袋子的口徑盡量修剪的與造瘺口口徑一致即可，這樣可避免腸液侵蝕刺激皮膚。 現(xiàn)在有關造瘺口護理的產品很多，也很高級，有防漏膏，保護膜，造瘺袋。但花費不菲。很多經濟條件一般的家庭會感覺負擔很重。尤其是袋子換的勤，造瘺時間長的患兒，單純造瘺護理這一項就話費數(shù)千元。 這里我建議孩子媽媽多動動腦筋，我們很多女同志縫紉技術都很好，手都很巧，可以自制護理產品。比如我的兩個患者，一個給孩子縫制了一個腰帶，腰帶中間剪了個洞，當然是比著造瘺口大小剪的，同時在這個腰帶洞口處，訂上一個塑料環(huán)，造瘺袋用避孕套往腰帶環(huán)上一套即可。還有一位家長用果凍盒改裝，道理相似，這些用品都很便宜，況且又是臨時造瘺，只是很短過度，供參考。也可在網上買國產材料，會便宜些。 另外關于瘺口皮膚被腸液侵蝕的問題，在瘺口周圍皮膚上涂抹一些油脂累物品，比如凡士林之類，可起到隔絕作用。 以上只是從外表護理，對于行小腸造瘺的患兒，由于小腸流出的內容物往往很稀，要是有腸炎，那流出的幾乎全是水，此時單純靠外部護理有些困難，可口服思密達，肯特令之類藥物，緩解水瀉。 腸造瘺的并發(fā)癥處理造瘺口內陷，造瘺口腸管翻出，造瘺口腸黏膜出血，造瘺口周圍皮膚感染破潰等。對于內陷和翻出，可試著將奶瓶上的奶嘴塞入造瘺口并固定，可有效緩解。至于出血的問題，造瘺口的腸黏膜很脆弱，擦拭會導致面膜破損出血，但這種出血很好止，一般用藥棉壓一會即可。對于感染的傷口溫開水或藥店所售生理鹽水沖洗后，涂紅藥水，并用風筒吹干即可，保持清潔干燥。 造瘺術后出現(xiàn)腸穿孔，腸粘連等嚴重并發(fā)癥時，要及時就醫(yī)，重新探查，重新造瘺。 順帶講一下，我們人體很神奇。我們的腸管不論是用針扎還是用剪刀剪，用火燒，都不會感到疼痛，相反它最怕牽拉，牽拉腸管會產生腸痙攣那樣的疼痛。和我們的皮膚正相反，皮膚不怕牽扯，最怕針刺和燒灼。因此不要看到紅紅的造瘺口不敢碰，不敢上手。 何時關瘺關瘺當然要選在完成了造瘺的使命之后。 1、肛門閉鎖: 肛門成型術后一個月。 2、腸閉鎖、腸穿孔術后1至3個月，經造影檢查造瘺遠端腸管功能正常，通過順利，即可關瘺。 3、巨結腸: 造瘺后1至3個月可行關瘺和巨結腸根治術，同時進行。 本文系肖東醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

什么是先天性巨結腸？人的腸管為了將其內容物運送到出口處，總是要不停地舒張、收縮蠕動。其最終的控制部位，則存在于腸黏膜下的神經節(jié)。如果直腸的神經節(jié)先天性缺如的話，那么直腸部分就會像鉛管一樣，不能蠕動。這樣，糞便就會停留在直腸以上部位的結腸，結果使結腸像氣球一樣擴張起來。以前因只見到結腸擴張的現(xiàn)象，故而命名為巨結腸癥。病因直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結腸，使該段結腸肥厚、擴張。先天性巨結腸又稱無神經節(jié)細胞癥，由于發(fā)病的腸管（以直腸、乙狀結腸多見）沒有神經節(jié)細胞，因而處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近端結腸，致使近端結腸繼發(fā)擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。先天性巨結腸是新生兒消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，占消化道畸形的第二位，其發(fā)病率為1：2000～1：5000,以男性多見，有家族性發(fā)病傾向，其發(fā)病原因除與遺傳因素有關外，還與胚胎發(fā)育過程中腸壁內微環(huán)境改變有關。癥狀正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎便，2~3天內排盡。先天性巨結腸患兒由于發(fā)病的腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，胎便不能通過，所以24~48小時內沒有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2~6天內即出現(xiàn)部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現(xiàn)嘔吐，可能次數(shù)不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發(fā)亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數(shù)日后便秘、腹脹、嘔吐又出現(xiàn)。少數(shù)病例經過新生兒最初幾天腸梗阻期后，可有幾周甚至幾個月的“緩解期”，小兒可有正?；蛏倭康拈g隔排便，但以后終于再出現(xiàn)頑固性便秘。由于反復發(fā)作，患兒多出現(xiàn)體重不增。還可能會出現(xiàn)小腸結腸炎（有腹瀉）、腸穿孔、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥，嚴重者可導致死亡。家庭處理及治療建議家庭護理：幫助孩子保持排便是重點開塞露、肥皂條塞肛門是最常用的手段，效果不佳可采用擴肛的方法（手指或者擴肛器），注意動作應輕柔，并使用液體石蠟或其它潤滑液。對于腹脹、便秘嚴重的寶寶，則必須定期灌腸來幫助排便，灌腸時應用大量的溫生理鹽水（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水）。在1啤酒瓶的溫開水中，放入1勺半的食鹽，就會得到類似于生理鹽水濃度的溶液（9克鹽溶入1000毫升蒸餾水中）。用普通水灌腸由于滲透壓的關系會引起脫水，則容易引發(fā)休克。治療建議一般需要手術治療先天性巨結腸的治療有非手術治療、腸造瘺術、根治性手術，一旦確診，一般均應進行巨結腸根治術才能根治。痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸，擴肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針灸或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。腸造瘺術適應于并發(fā)小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養(yǎng)狀況較差者，是通過手術將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口，使大便由此排出，為一過渡性治療措施，約1~2月后再行巨結腸根治術。術后應訓練患兒排便習慣，并在醫(yī)生指導下定期擴肛，共3個月，以提高遠期療效。近年來巨結腸根治手術年齡已從1~2歲提前到生后6個月甚至更早，在新生兒期施行一期巨結腸根治術者越來越多，可避免小腸結腸炎、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生，取得了很多的療效。手術方式也由繁變簡，即由經腹-會陰變?yōu)榻浉亻T手術。目前，經肛門巨結腸根治術因其操作簡便、住院時間短、術后恢復快、并發(fā)癥低等優(yōu)點，逐漸成為流行術式。早期診斷以避免嚴重并發(fā)癥假如新生寶寶有胎便排出延遲、腹脹、便秘、嘔吐等表現(xiàn)，應及早前往醫(yī)院的小兒外科，請專科醫(yī)生幫助判斷是否患有先天性巨結腸，早期診斷、早期干預對于避免發(fā)生嚴重并發(fā)癥至關重要。

先天性巨結腸又稱腸管無神經節(jié)細胞癥，由于直腸或結腸遠端腸管缺乏神經節(jié)細胞，不能正常蠕動而持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結腸，使該腸段肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。患兒常表現(xiàn)為胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹。長期的腹脹便秘會使患兒食欲下降、營養(yǎng)不良。先天性巨結腸常見的并發(fā)癥是小腸結腸炎，表現(xiàn)為腹脹便秘復發(fā)或加重，有的表現(xiàn)為發(fā)熱、腹瀉、嘔吐等。目前，新生兒先天性巨結腸合并小腸結腸炎的病死率仍然較高。所以先天性巨結腸一經確診應盡早開始正確洗腸，減少腸道內糞便蓄積、細菌孳生。同時改善喂養(yǎng)狀況，提高患兒自身免疫力，防止小腸結腸炎的發(fā)生。手術前應進食高能量、高蛋白、高維生素、容易消化的低渣飲食，避免引起脹氣的食物如濃豆?jié){和難消化食物如堅果、干豆、大塊蔬菜。在洗腸效果確切、大便排出順利的情況下，各種精糧、雞蛋、魚肉、瘦肉、纖維含量少的瓜果類以及奶類都應鼓勵進食，以獲取足夠的營養(yǎng)。按月齡和小兒接受程度進行加工，一歲以內嬰兒應剁爛煲軟，保證順利食入和容易消化。輔以洗腸，每天將大便盡可能全部排出體外。4個月以下小嬰兒，鼓勵母乳喂養(yǎng)，母乳量不夠的情況下，添加嬰兒配方奶粉。4～6月時，如果消化良好，大便排出通暢，可以開始添加輔食，循序漸進添加含鐵的嬰兒米糊、菜泥、果泥、蛋黃泥、豆腐泥，輔食每天一頓，其余仍喝奶，以此給予寶寶均衡營養(yǎng)，防止出現(xiàn)缺鐵性貧血，增強其免疫力。7～9月時可添加粥、爛面、魚泥、肝泥等食物，制作仍需精細，逐漸減少奶的餐次。10～12月起可嘗試吃軟飯、碎菜、碎肉等。輔食添加應循序漸進，由少到多、由稀到稠、由粗到細、從一種到多種，切勿操之過急，適得其反。如果寶寶出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉、便秘等不適時，應暫停添加輔食，待癥狀消失后再繼續(xù)。家長應至少每月為寶寶稱體重，定期咨詢營養(yǎng)醫(yī)師。如果寶寶體重增長良好，且身體各方面檢查達標，可行巨結腸根治術。術后早期大便量少且次數(shù)多，除了注意清潔、保持肛周皮膚干燥之外，飲食上應進食容易消化的食物，避免脹氣、粗糙、干硬的食物。初期可選擇牛奶、粥水等流質，待腸道適應后，可按年齡階段逐漸接近日常飲食，原則參考以上所述。為防止術后便秘的復發(fā)，已適應輔食的寶寶可進食富含膳食纖維的食物，如番薯、土豆、節(jié)瓜、黑木耳、海帶、芭蕉、蘋果、獼猴桃等。營養(yǎng)狀況不佳或長期住院者應適當補充腸內營養(yǎng)制劑及維生素等微量元素，具體由營養(yǎng)醫(yī)師給予建議。家長應定期隨診，跟蹤患兒生長發(fā)育情況，及時調整飲食方案。

先天性巨結腸是發(fā)病率排名第三的小兒先天性畸形。主要表現(xiàn)為反復發(fā)作的便秘腹脹。患兒新生兒期多有胎糞排出延遲，即出生后24小時內胎糞不能自行排出。需要人工輔助排便，之后患兒會發(fā)生反復的腹脹，排氣排便功能障礙。往往可以通過開塞露或者灌腸緩解。 先天性巨結腸的診斷及治療比較復雜。典型患兒可以通過癥狀，查體及鋇灌腸檢查明確，有些不典型的患兒需要行直腸肛管測壓甚至需要行直腸粘膜活檢。一旦確診為先天性巨結腸均需要手術治療。手術的目的是切除全部病變的無神節(jié)細胞的腸管。有多種手術方式，需要根據病情進行個性化選擇。因為所有的術式均需要經肛門切除病變腸管，因此對于肛門排便功能的保護是手術的重中之重。腸管切除范圍，腸管血運的保護及對肌鞘的處理均會影響術后恢復。 對于常見及長段型巨結腸我們主張腹腔鏡輔助巨結腸根治術。在腹腔內直視下在保護結腸血管供應的情況下松解腸系膜至腹膜返折處，再經肛門講病變腸管拖出切除并行吻合。對于肛門功能及腸管血運的保護均有明顯優(yōu)勢。 本文系陳帥醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

1.回流灌腸對先天性巨結腸患兒有什么作用？先天性巨結腸一般以根治手術為主，但回流灌腸對這樣的孩子非常重要。在無條件實施根治手術或準備作根治術之前，需要糾正患兒的全身營養(yǎng)狀況、灌腸、擴肛、開塞露輔助通便等，其中回流灌腸是簡便而又經濟的有效措施。它可以有效清除積存的糞便，減少小腸結腸炎的發(fā)生，更是根治術前必須的腸道準備。2. 回流灌腸的要點和方法有哪些？1） 灌腸導管：最好選用雙腔導尿管，常用20或26號，雙腔導尿管有預防操作不慎導致導管全部進入腸內的風險。2） 潤滑油：一般使用石蠟油作為潤滑劑，以利于灌腸導管的插入，減少腸管損傷。3） 灌腸液：需用生理鹽水，有條件最好直接購買藥廠配好的生理鹽水（0.9%生理氯化鈉），無條件時自己配制。常用的生理鹽水配制方法。j1兩（市兩）食鹽（晶鹽或自然鹽，加碘晶鹽及加碘自然鹽不影響效果）加入11斤（市斤）飲用水；k45克食鹽加入5000毫升飲用水；l50克食鹽加入5500毫升水；m1兩（市兩）食鹽加入330毫升水=濃鹽水（備用，禁止用于灌腸，必須稀釋后用），30毫升濃鹽水降入470毫升飲用水=生理鹽水（可用于洗腸）。食鹽可到超超市購買加了碘的或無加碘的晶鹽、海鹽、自然鹽。自己配制的生理鹽水必須嚴格遵照執(zhí)行濃度，鹽水濃度過濃或過淡都會給小兒造成傷害。4） 灌腸生理鹽水溫度：38℃~38.5℃，需要體溫計監(jiān)測生理鹽水的溫度。5） 灌腸方法：輕輕將灌腸的雙腔尿管，經肛門插入擴張的結腸（特點：有突破感，導管內有氣體及大便沖出）后,用注射器緩慢注入15~30ml生理鹽水，稀釋大便，并使得大便排出（注意：引出量要大于注入量或等于注入量）。灌腸完畢應觀察腹脹有否緩解，最好停留導管30分鐘左右后拔出，必要時拔管后擴張5~10分鐘，用尾指（小嬰兒），食指（較大兒）擴張肛門直腸，使肛門、直腸松解，促進腸收縮蠕動，使灌腸后殘留在腸內的水分順利排出。導管插入困難患兒建議先擴肛（用擴肛條或戴手套粘石蠟油潤滑尾指后擴張肛門和直腸5~10分鐘）。6） 保暖：嬰兒對寒冷耐受差，體溫易受環(huán)境影響而發(fā)生變化，在洗腸過程要注意保暖，注意調高室溫、加蓋衣被等措施避免體溫喪失、受涼，使正常體溫波動在36~37℃，肛溫36.8~37.3℃。洗腸過程需嚴格控制水溫，特別是在冬天給年幼嬰兒洗腸，避免水溫過低或過高造成傷害。本文系曾紀曉醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

第一：先天性巨結腸是否需要手術治療？先天性巨結腸的治療方法經過幾十年的反復實踐而趨于成熟。目前的觀點認為先天性巨結腸的診斷確立后，除了少部分超短段型外，一般均應接受根治手術。不接受手術的話，病變腸段以上的正常腸管可以繼發(fā)擴張，并隨著年齡增加，這種病理變化更加明顯。延遲手術，往往不得不切除本來可以保留的正常結腸，而且腸道切除后不能再生，手術后并發(fā)癥發(fā)生的機會增加。此外延遲手術也必然造成患兒的生長發(fā)育明顯甚至嚴重滯后于正常同齡兒童。第二：先天性巨結腸常用的手術方式有哪些？國內外常用的手術方法很多，如Soave法，Swenson法，Duhamel法等，不同的手術方法，但都有一樣的目的，即切除病變痙攣腸段及部分繼發(fā)擴張的結腸，恢復正常腸蠕動，消除腹脹，恢復自主排便。結合國內的具體情況（如經濟能力和傳統(tǒng)觀念等），手術原則為盡可能一次性手術根治。第三、廣州婦女兒童醫(yī)療中心胃腸外科主要采取什么手術方式？目前我科常用的手術方式如下：1、改良soave術（一期經肛門巨結腸根治術）：近十年來，該手術方式已經在全世界普及，其優(yōu)點在于術中出血少，手術時間短，住院天數(shù)短，并且住院費用低廉。該手術設計更加符合病理生理解剖，術后并發(fā)癥及后遺癥明顯減少。具體手術步驟簡單描述如下：經肛門齒狀線上0.5cm黏膜下剝離，過腹膜反折處，切開肌鞘，經肛門將病變腸管拖出，切除肌鞘后壁，適當切除近端嚴重擴張、肥厚的正常結腸，在病理證實有正常神經節(jié)細胞存在時，切斷拖出的結腸，并將結腸近端與齒狀線上直腸切緣縫合固定，以恢復腸道的通暢性。2、經腹或經腹腔鏡微創(chuàng)輔助巨結腸根治術：如果遇到病變較長（如長段型），腸管局部粘連嚴重，結腸系膜較短或張力較高，年長兒，腸管擴張明顯等情況時，術中腸管拖出往往有困難，這時候可以經腹或腹腔鏡輔助游離、結扎結腸系膜二級血管，以方便切除須切除的病變腸管。第四：為什么部分先天性巨結腸患兒需要分期手術？部分先天性巨結腸患兒需分期手術，即一期行腸造口術，二期行根治手術。一期腸造口術適合于以下情況的患兒：1、合并小腸結腸炎導致的巨結腸危象，2、部分長段型巨結腸，3、全結腸型巨結腸，4、其他原因無法耐受一次性手術根治的病人，如全身條件較差，嚴重營養(yǎng)不良等。腸造口應在無神經節(jié)細胞腸段的近端，一般取乙狀結腸近端或橫結腸造口，全結腸型應行回腸造口。造口時應當常規(guī)取近端造口處腸管全層組織送病理活檢。通常造瘺術后3~6個月后再行二期手術根治。圖1：經肛門巨結腸根治術切除的巨結腸標本圖2：外院4次手術后，我再次手術探查中看到的巨結腸（寶寶長期營養(yǎng)不良，結腸高度擴張，為了寶寶長期的生活質量，先行造口術，3個月后做根治手術）圖3：經肛門巨結腸根治術：拖出切除的巨結腸標本本文系曾紀曉醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載

Harold Hirschsprung于1886年對先天性巨結腸進行詳細描述，因此將該病以他的名字命名為“赫什朋病”(Hirschsprung’s disease，HD)。先天性巨結腸是以腸壁內神經節(jié)細胞缺如為特征的一種畸形。結腸的無神經節(jié)細胞段位于結腸遠端，無神經節(jié)細胞段腸管缺乏推進式蠕動，而腸管處于痙攣狀態(tài)，在臨床上引起不全性或完全性結腸梗阻。無神經節(jié)細胞段主要位于包括直腸和部分乙狀結腸，也可以累及從結腸肝區(qū)至降結腸的任何區(qū)域。HD患兒通常在出生24~48小時即出現(xiàn)癥狀。HD最常見的臨床表現(xiàn)是腹脹、胎便排出延遲及嘔吐。50%~90%的HD患兒新生兒期出現(xiàn)腹脹、膽汁性嘔吐、頑固性便秘。10%的HD 會出現(xiàn)巨結腸引發(fā)的小腸結腸炎，表現(xiàn)為發(fā)熱，腹脹，腹瀉，可能會反復發(fā)作，甚至有致命的風險。HD所累及的結腸長度并不相同，這就決定了疾病的臨床表現(xiàn)各有差異，臨床上缺乏統(tǒng)一的診斷金標準，術前確診較為困難。診斷HD的經典方法包括鋇灌腸、直腸肛管測壓、直腸黏膜活檢、乙酰膽堿酯酶檢測、直腸活檢等，這些方法各有優(yōu)缺點。鋇灌腸鋇灌腸雖然簡單，但對HD的確診率不高，可能將部分巨結腸同源病(HAD)誤診為HD。鋇灌腸如能見到明確的狹窄段和擴張段是診斷HD的重要征象，其準確率達80％左右。應在24小時后重復拍片，觀察鋇劑潴留情況，以便確診及決定切除范圍。鋇灌腸檢查前不需要腸道準備。注鋇導管插入的深度應恰好超過肛管，導管插入深度超過肛管過多，可能導致誤診。因為導管的尖端可能達到擴張的結腸，結果將造影劑注入到無神經節(jié)細胞段以上的腸道。直腸黏膜吸引活檢目前認為診斷的金標HD準是直腸黏膜吸引活檢組織學檢查，發(fā)現(xiàn)腸神經節(jié)細胞缺失或有過量的無髓鞘神經則可確診。但臨床上難以廣泛使用，其主要原因在于取材有一定的盲目性，不同病例活檢的部位和標本的厚度難于統(tǒng)一、直腸活檢組織學檢查費時較長。標本的取材部位至少應在齒狀線以上1.5cm。傳統(tǒng)全厚層直腸活體組織檢查診斷價值很高，但新生兒只有全身麻醉下才能很好地暴露直腸，因此取材困難。而吸引活檢，已被廣泛接受。這種方法操作簡單，不會引起腸穿孔，也不需要麻醉。標本通常是1mm×3mm，并且應當包括粘膜和粘膜下層。對標本的病理檢查應由經驗豐富的專家進行。乙酰膽堿酯酶(AchE)染色AchE染色檢測對HD的診斷有重要意義，其正確率可高達99％。正常腸黏膜內AchE呈陰性，在病變狹窄段腸管可見AchE陽性神經纖維。該組織化學染色方法可在短時間內(數(shù)分鐘內)完成，易于臨床應用。所以歐洲和國內學者認為直腸黏膜活檢AchE檢測可替代直腸黏膜吸引活檢組織學檢查而成為診斷HD的“金標準”。直腸肛管測壓直腸肛管測壓對HD的診斷也有重要意義，準確率可達90％。但該檢查受外界環(huán)境影響大，準確率較直腸黏膜活檢AchE檢測低。該檢查可發(fā)現(xiàn)內括約肌失弛緩癥、判定巨結腸同源病、術后病人排便功能的評價等等。結語各種診斷方法的可靠性，存在明顯不同的觀點。最重要的是放射科醫(yī)生、病理科的經驗。鋇劑灌腸是目前最有價值的診斷方法。直腸的標本進行活體組織檢查可以確立診斷，但它不能顯示移行區(qū)的病理改變。最終做出明確診斷所需要的一系列有價值的資料，必須通過放射學檢查、臨床檢查或通過手術行全厚層活體組織檢查來獲得。請大家直接關注“練磊醫(yī)生”微信公眾號，以獲得更多的胃腸保健、胃腸疾病治療知識，并可與練醫(yī)生互動，排疑解惑。

1.先天性巨結腸的術后擴肛怎么操作？ 一般在手術后兩周以后，可行擴肛治療。擴肛用擴肛條(或者用子宮頸擴張條)進行擴肛。按照從小號到大號進行擴肛，不要跳號。擴肛時用消毒好的凡士林涂在擴肛條前端，慢慢放入到肛門內，切忌用暴力。首次應該在醫(yī)生指導下進行。 2.為什么術后需要擴肛？所有患兒都需要嗎？ 手術后肛門的吻合口因吻合口的疤痕收縮，引起狹窄。但不同術式，不同患兒是不同的，應根據具體情況而定。 3.先天性巨結腸手術后多久開始擴肛？擴肛需要持續(xù)多長時間？ 手術后三到四周可開始進行擴肛。擴肛持續(xù)時間要根據具體情況而定。 4.擴肛的頻率是多少？擴肛頻繁有哪些危害？ 可每天進行擴肛一次。擴肛還是會使患兒出現(xiàn)疼痛的，所以不適宜一天進行多次擴肛。 5.擴肛什么時候可以減少次數(shù)？什么時候可以停止擴肛？ 擴肛次數(shù)的減少以至停止，應由主治醫(yī)生根據情況而定。 6.術后擴肛可以用食用油做潤滑劑嗎？能不能用手指代替擴肛器？ 可以，最好是用凡士林進行潤。用手指代替也可以，但最好還是用擴肛條進行擴肛。 手術后三到四周可開始進行擴肛。擴肛持續(xù)時間要根據具體情況而定。 7.擴肛時還有哪些注意事項？ 擴肛使用前需消毒干凈，用消毒好的凡士林涂在擴肛條前端，慢慢放入到肛門內，切忌用暴力。首次應該在醫(yī)生指導下進行。 8.除了擴肛外，患兒的飲食方面有哪些需要注意的？ 有些患兒先天性巨結腸術后相對比別的小孩容易出現(xiàn)腹瀉，每個患兒對不同的食物有不同地反應。一般來講，生冷的東西容易導致患兒出現(xiàn)腹瀉。所以飲食方面是需注意，一些生冷的食物，盡可能避免。 來源：好大夫在線