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劉明坤副主任醫(yī)師 福建省婦幼保健院 小兒外科 一位3個多月大寶寶小安因“腹脹”就診，小安出生48小時內(nèi)未解胎便，肚子腫脹鼓得像皮球，需要開塞露幫助才能排出大便，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診無好轉(zhuǎn)，遂來到我院，經(jīng)檢查確診為先天性巨結(jié)腸。經(jīng)過3個月的家庭洗腸、擴(kuò)肛處理后返院行根治手術(shù)。現(xiàn)在，寶寶小安已經(jīng)能夠自主排便，恢復(fù)正常生活。先天性巨結(jié)腸是小兒常見的先天性腸道畸形疾病，是由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，導(dǎo)致結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張。很多家長沒聽過巨結(jié)腸這個病，但它卻是小兒常見的先天性腸道畸形疾病，嚴(yán)重影響寶寶生長發(fā)育，甚至危及生命，其發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率為女性4倍。?????????????????????????????????家長如何警惕巨結(jié)腸呢？1、病史：主要表現(xiàn)為新生兒出生后胎糞排出延遲（24~48小時沒有胎糞排出），腹脹明顯，需要開塞露、或肛門指檢才能排便，有些患兒伴隨嘔吐。2、?體征：腹部膨隆，鼓得像皮球，嚴(yán)重時腹壁皮膚發(fā)亮，腹壁靜脈怒張，可見腸型。3、?肛門指診：大部分巨結(jié)腸患兒在行肛門指診退出手指后，可聞及爆破樣聲音，伴有大量糞便及氣體排出，?同時腹脹有所緩解。4、?輔助檢查：腹部X線平片提示低位腸梗阻，可見擴(kuò)張腸管內(nèi)含有氣體及液性糞便—“氣液平面”；鋇劑造影可見腸管遠(yuǎn)端狹窄，近端擴(kuò)張，呈“椎體狀“，24小時后復(fù)查平片可見鋇劑殘留在結(jié)腸內(nèi)。???先天性巨結(jié)腸因?yàn)榧S便蓄積于腸腔內(nèi)，容易引起細(xì)菌移位，嚴(yán)重影響患兒營養(yǎng)吸收，阻礙生長發(fā)育，甚至引起致命性小腸結(jié)腸炎。因此，若寶寶出現(xiàn)以上情況之一，家長需警惕，盡早就診我院進(jìn)行診治。一旦確診為先天性巨結(jié)腸，經(jīng)洗腸、擴(kuò)肛后行根治性手術(shù)為目前主要治療方法，其治療效果良好，患兒可恢復(fù)自主排便，健康成長。?????隨著腹腔鏡技術(shù)的發(fā)展及微創(chuàng)理念的普及，福建省婦幼保健院兒外一科在吳典明、方一凡主任帶領(lǐng)下，至今已完成各種類型巨結(jié)腸診治超500例，完成腹腔鏡下先天性巨結(jié)腸根治術(shù)超過300例，熟練開展單部位腹腔鏡技術(shù)，達(dá)省內(nèi)領(lǐng)先水平。引入基于加速康復(fù)外科（ERAS)理念的康復(fù)措施，大大加快患兒術(shù)后恢復(fù)，達(dá)到“創(chuàng)傷小、康復(fù)快”目標(biāo)，并建立巨結(jié)腸微信隨訪群，醫(yī)生護(hù)士團(tuán)隊(duì)在線解答寶媽疑問，得到一致好評。2022年07月26日
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余東海主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 小兒外科 有個病人（用戶3652）在微X上咨詢，結(jié)果沒有回答完，又聯(lián)系不到病人，反復(fù)和客服交涉，也找不到，在這里我打聲招呼，你的病情沒有咨詢完，你需要進(jìn)一步評估，搞不好要再做手術(shù)。然后看了上面的評價，不太高！所以我進(jìn)行反思，并做說明。1我孩子今天做完手術(shù)，為什么余醫(yī)生一副臭臉不理我？一般來說，我做手術(shù)有病態(tài)般的追求精細(xì)，比如巨結(jié)腸做肛門的時候，會帶上2.5倍的手術(shù)放大鏡，在強(qiáng)光下做很長時間，帶來的副作用是做完手術(shù)，身心俱疲，所以我一般覺得手術(shù)比較滿意，我不愿意說話，No news is good news！但是如果手術(shù)不順利，出現(xiàn)特殊的情況，我會和你說很多！所以希望我不要和你說太多吧！就是這種，長時間戴，真的很累！手術(shù)效果，可以看這個難度較大的既往外院做過的檢查術(shù)后吻合口漏，經(jīng)過當(dāng)?shù)蒯t(yī)院處理后，5年后便秘復(fù)發(fā)，我們再次巨結(jié)腸根治術(shù)的原始無修圖片。我的手套是白色的！業(yè)內(nèi)人可以看出來！因?yàn)榘l(fā)生過吻合口漏，所以其實(shí)比較困難！2 我的孩子效果怎么樣？我的手術(shù)是我術(shù)前各種檢查，分析，然后術(shù)中各種評估，汲取我處理過的失敗的病例的教訓(xùn)，最后我做的全部盡我所能最優(yōu)的手術(shù)方案和手術(shù)質(zhì)量！我比你們更加希望效果好！確實(shí)也大多數(shù)效果好，但是也沒有辦法保證！比如我們會切除大部分的胃結(jié)腸韌帶，只留1cm左右，留下比全去掉好，但是3年中的唯一一個巨結(jié)腸術(shù)后粘連性腸梗阻，就是這個1cm的韌帶形成的索帶導(dǎo)致的粘連性腸梗阻！所以我一般會回答看結(jié)果吧!結(jié)果沒出來，告訴你開的很好，沒意義??！3 我在門診有時候確實(shí)不夠耐心！特別是有人插隊(duì)的時候，我討厭插隊(duì)，即使本院職工的孩子，我也會盡量讓他們排隊(duì)。我基本上對每個病人盡量使用病人能夠聽懂的語言，將我對疾病的理解和處理方法講出來，但是畢竟隔行如隔山，我講的未必懂，會不斷將同一個問題反復(fù)以各種方式問出來！特別是會拿其他醫(yī)生明顯錯誤的說法拿出來！就像郭德綱的相聲，無煙煤發(fā)射火箭的那一段！任誰把同一個事情反復(fù)重復(fù)，都是一個痛苦的事情！比如有個便秘的病人要我把便秘和他講清楚，講清楚得一本書??！不做檢查就根本分不清楚是哪一種！從何談起？所以我在看門診的時候會把我的咨詢牌放在那里，注冊后有3次免費(fèi)咨詢，大家可以盡情的問問題！4 我最近這段時間，輪值中法新城院區(qū)，所以有些非巨結(jié)腸的患者流失很多！首先：我只要開了住院證的病人，就是我擅長的疾病，從博士畢業(yè)開始摸爬滾打，一直在臨床一線，在多家頂級兒科醫(yī)院工作過，所以，我知道的東西非常多！我對整個新生兒外科，兒童腫瘤外科，兒童腹腔鏡手術(shù)比如膽總管囊腫巨結(jié)腸根治等，便秘和巨結(jié)腸，先天性無肛等非常擅長，特別是巨結(jié)腸的各種稀奇古怪的并發(fā)癥和各種腸病，有自己一套獨(dú)特的見解！ 其次，分院是由于本部位置有限，所以建造去年為大家服務(wù)的，醫(yī)生和護(hù)士均為三個院區(qū)輪崗，所以是享受的同質(zhì)化治療！第三，我?guī)ьI(lǐng)的團(tuán)隊(duì)，也是我精心訓(xùn)練和管理的！2019年帶著團(tuán)隊(duì)輪值中法新城院區(qū)的時候，就完成了許多高精尖的手術(shù)！解決了一系列疑難疾病。最好，祝大家平安順?biāo)欤鐾晔中g(shù)就能痊愈！2021年09月14日4507
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徐曉鋼副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒童外科 胃腸外科 目前我們常規(guī)應(yīng)用單孔腹腔鏡輔助結(jié)腸拖出術(shù)治療先天性巨結(jié)腸，恢復(fù)快、效果好、并發(fā)癥少，遠(yuǎn)期功能較好?！径x】先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形?！静∫颉肯忍煨跃藿Y(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過程停頓之故。導(dǎo)致發(fā)育停頓的病因，可能是母親妊娠早期的病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等。【分型】根據(jù)病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇、療效的預(yù)測將先天性巨結(jié)腸分型如下：1. 超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)括約肌失遲緩狀態(tài)。2. 短段型：病變累及職稱近、中段，相當(dāng)于第 2 骶椎以下，距離肛門距離不超過6.5cm。3. 常見型：病變自肛門上延至第 1 骶椎以上，到乙狀結(jié)腸以下，距離肛門約9cm。4. 長段型：病變延至降結(jié)腸或橫結(jié)腸。5. 全結(jié)腸型：病變累及全部結(jié)腸及回腸，距離回盲瓣30cm以內(nèi)。6. 全腸型：病變波及全部結(jié)腸、回腸，距離回盲瓣30cm以上。其中常見型最多見，占75%，其次為短段型?！驹\斷】一、臨床表現(xiàn)1. 癥狀(1)不排胎糞或胎糞排出延遲。超過 90%先天性巨結(jié)腸患兒生后 24h 內(nèi)不排胎糞。正常足月新生兒98%在生后24h內(nèi)排出黑色粘稠胎糞，其余在48h內(nèi)排出胎糞。少數(shù)患兒胎糞排出正常，1周或 1 個月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：為早期癥狀之一，發(fā)生率 87%。腹脹的程度不一，腹圍明顯大于胸圍，嚴(yán)重者可影響呼吸，患兒呈端坐呼吸。(3)一般情況：新生兒可出現(xiàn)反復(fù)低位腸梗阻，病程長的患兒可出現(xiàn)全身情況不佳，貧血、抵抗力差等，易發(fā)生呼吸道及腸道感染。(4)嬰兒、兒童（便秘。2. 體征(1)新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴(yán)重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張；腸型。(2)直腸指診：直腸指診對診斷先天性巨結(jié)腸至關(guān)重要，?？刹槌鰞?nèi)括約肌緊縮、壺腹部空虛，當(dāng)退指后有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)，為先天性巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)。部分可捫及糞石。3. 小腸結(jié)腸炎：小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥，發(fā)生率為17%～50%，往往危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱（>38C）等，部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，并且病情發(fā)展迅速，進(jìn)而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應(yīng)極差；X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面，腸壁增厚，黏膜呈鋸齒狀，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。二、 輔助檢查1. 腹部立臥位平片：典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體。2. 鋇灌腸檢查：是非常有價值的診斷方法，準(zhǔn)確率達(dá) 80%。病變腸段與擴(kuò)張段腸段之間有移行分隔區(qū)；病變段有不規(guī)則的收縮；鋇劑潴留；合并小腸結(jié)腸炎可見腸管粘膜增粗、水腫，甚至有結(jié)節(jié)樣感。3. 直腸肛門測壓：先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈、擴(kuò)張時，不能引出內(nèi)括約肌松弛。4. 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查：先天性巨結(jié)腸的特征之一是無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段腸管副交感神經(jīng)纖維大量增生。5. 直腸壁組織學(xué)檢查：是一種十分有效的診斷方法，是診斷超短段型巨結(jié)腸唯一準(zhǔn)確可靠的方法，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無及其發(fā)育情況?！捐b別診斷】1. 單純性胎糞便秘：癥狀與先天性巨結(jié)腸相似，但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且從此不再發(fā)生便秘。2. 先天性腸閉鎖：表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。3. 新生兒腹膜炎：臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。4. 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎：多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X線平片腸壁可見氣囊腫。5. 甲狀腺功能低下：患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實(shí)驗(yàn)室檢查有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)異常。 6. 繼發(fā)性巨結(jié)腸：主要發(fā)生于肛門手術(shù)后，尤其是先天性直腸肛門閉鎖術(shù)后，手術(shù)史和體檢結(jié)果可鑒別?！局委煛恳弧⒎鞘中g(shù)治療1．飲食管理：給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，以提高患兒機(jī)體抵抗能力。2．營養(yǎng)評估 營養(yǎng)不良患兒應(yīng)尋求營養(yǎng)師干預(yù)，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計(jì)劃。3．對癥治療(1)口服潤滑劑或緩瀉劑：如蜂蜜、麻油、石蠟油、果導(dǎo)片、番瀉葉、大黃等，保持每日排便，用藥量可以根據(jù)糞便性狀及次數(shù)酌情增減。(2)塞肛：使用開塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌腸：0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術(shù)前的腸道準(zhǔn)備。4. 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)補(bǔ)液糾正，嚴(yán)重消瘦及營養(yǎng)不良應(yīng)給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴(yán)重貧血術(shù)前可多次少量輸血治療。5．抗感染治療(1)有發(fā)熱，且 CRP、中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類升高的患兒應(yīng)考慮合并先天性巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎，可在大便培養(yǎng)明確病原體的基礎(chǔ)上應(yīng)用敏感抗生素抗感染。 (2)選擇手術(shù)治療時可預(yù)防性使用抗生素，一般術(shù)前1/2~2h使用，手術(shù)時間超過 3h可追加1次，術(shù)后使用抗生素5d左右。一般選用二代頭孢菌素類廣譜抗生素，或聯(lián)合使用甲硝唑抗厭氧菌感染；二代頭孢效果不明顯時可使用三代頭孢菌素。6．小腸結(jié)腸炎的治療先天性巨結(jié)腸合并小腸結(jié)腸炎時應(yīng)及時住院治療，治療不及時可導(dǎo)致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達(dá) 70%～80%?？焖贉?zhǔn)確的診斷，回流灌腸、必要時行腸造口對減少小腸結(jié)腸炎相關(guān)的死亡有重要意義。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術(shù)，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術(shù)+結(jié)腸造口術(shù)。二、手術(shù)治療目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術(shù)治療為主。具體手術(shù)方式如下：1．一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于常見型和短段型巨結(jié)腸。2．一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于長段型、全結(jié)腸型巨結(jié)腸。3．結(jié)（回）腸造口術(shù)：對合并小腸結(jié)腸炎或全身?xiàng)l件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)（回）腸造口術(shù)，II期行根治術(shù)。2021年09月01日1856
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 先天性巨結(jié)腸是一種腸管蠕動障礙性疾病。由于結(jié)腸在發(fā)育過程中外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育停滯，導(dǎo)致病變部位結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢中的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸管處于持續(xù)痙攣狀態(tài)，無法正常腸蠕動，形成腸管狹窄段，導(dǎo)致近端腸管擴(kuò)張、腸壁肥厚。大約85%的病變部位位于肛門至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。 先天性巨結(jié)腸是常見的消化道先天性畸形，發(fā)病率達(dá)1/5000，男女比率約3:1-4:1.與遺傳因素、基因突變有關(guān)。 先天性巨結(jié)腸一般于新生兒期就能發(fā)現(xiàn)。主要表現(xiàn)為低位腸梗阻的癥狀，包括腹脹、排便困難、胎便排出延遲，甚至于嘔吐帶有膽汁，體重增長緩慢。還可能并發(fā)小腸結(jié)腸炎，這是最嚴(yán)重而又常見的并發(fā)癥，致死率高，表現(xiàn)為高熱、嚴(yán)重腹脹、腹瀉、排出惡臭并帶血的糞便。 先天性巨結(jié)腸的診斷需要分析臨床表現(xiàn)，配合腹平片、結(jié)腸活檢病理分析、結(jié)腸測壓等輔助檢查。 治療：多采用手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的病變腸管。大多預(yù)后良好。2021年08月05日748
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 擴(kuò)張段和痙攣段指的是什么？醫(yī)生交代病情的時候經(jīng)常說巨結(jié)腸的痙攣段、擴(kuò)張段，這個痙攣段和擴(kuò)張段指的是什么？今天我們就來認(rèn)識一下巨結(jié)腸典型的大體標(biāo)本吧！ 病變腸管近端腸段異常擴(kuò)大，壁肥厚，色澤略蒼白，腔內(nèi)有質(zhì)地堅(jiān)韌的糞石，粘膜水腫，有時有小的潰瘍，稱為“擴(kuò)張段”，在擴(kuò)大部分的遠(yuǎn)端則比較狹窄，又稱“痙攣段”，大小趨于正常，外表亦無特殊，在此兩部分之間有一過度區(qū)或移行區(qū)，往往呈漏斗型，又可稱為“移行段”。 組織學(xué)檢查在病變腸管中，位于肌層間的神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如，這是本病的基本病變。此外，在這些神經(jīng)叢內(nèi)無髓性的副交感神經(jīng)纖維無論在數(shù)量上和粗細(xì)上都較正常為顯著，緊密交織成束，代替了正常的神經(jīng)叢。擴(kuò)張腸段，也可呈現(xiàn)肌層肥厚粘膜卡他性炎癥有時有小潰瘍，但肌間神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在副交感神經(jīng)纖維在數(shù)量和形態(tài)上均無變化。 病變范圍在常見型病例（約83%），無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)自肛門開始向上延展至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，隨著出現(xiàn)較短的移行區(qū)，在其中偶爾可見到神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，然后就進(jìn)入正常的神經(jīng)組織區(qū)相當(dāng)于結(jié)腸擴(kuò)張部分。相反，約20%病例，病變范圍較為廣泛，包括降結(jié)腸，脾曲，甚至大部分橫結(jié)腸，這類病例稱為“長段型”，尚有極少數(shù)病例，整個結(jié)腸受累，甚至包括回腸末端，完全沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，稱為“全結(jié)腸型或全結(jié)腸-回腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥”（約3%）。 基本病理改變1. 病變腸管壁缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞； 2. 病變腸管的自主神經(jīng)系統(tǒng)分布紊亂、神經(jīng)遞質(zhì)含量異常； 3. 部分病例內(nèi)括約肌功能不全。 病理生理先天性肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如，將使病變腸段失去正常蠕動及間歇性收縮和放松的推進(jìn)式運(yùn)動，而發(fā)生一個總的收縮，使腸段經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，導(dǎo)致糞便通過障礙。 近20年，較為普遍認(rèn)為非腎上腺素能抑制神經(jīng)系統(tǒng)缺乏是發(fā)生無神經(jīng)節(jié)段不能舒張的關(guān)鍵因素。一般來說，副交感神經(jīng)纖維可引起胃腸道肌肉收縮，增強(qiáng)消化腺分泌增加，交感纖維則引起他們活動的抑制，副交感纖維多數(shù)是興奮性膽堿能纖維，少數(shù)是抑制性纖維。后者中很多既不是膽堿能也不是腎上腺素能，而是肽能纖維。其遞質(zhì)可能是血管活性腸肽，p物質(zhì)，胃泌素等。這類神經(jīng)纖維，稱為嘌呤纖維或肽能纖維，能引起腸肌舒張，而在無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥病變腸管則肽能纖維減少或缺如，致使腸管不能正常舒張。2021年06月13日1092
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 我們常說的巨結(jié)腸，以及一些書和文章中廣泛應(yīng)用的先天性巨結(jié)腸的名稱，按國際上慣用及病理基礎(chǔ)應(yīng)稱之為Hirschsprung病或腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥更為準(zhǔn)確，它是以便秘為主要臨床表現(xiàn)，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。 本病是消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，其發(fā)病率為1/5000。男孩多見，平均男女之比為4:1。本病有家族性發(fā)生傾向。近年國外報(bào)道家族性巨結(jié)腸約為4%。 無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥腸壁肌間神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過程停頓的原因。目前研究神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細(xì)胞是從頭端到尾端的方向移行到消化道壁內(nèi)，形成肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞移行過程是沿迷走神經(jīng)進(jìn)行的，粘膜下的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是由肌間的神經(jīng)母細(xì)胞移行而來。所以說無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于在胚胎第12周前神經(jīng)母細(xì)胞移行停頓所致。停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越長，尾端的乙狀結(jié)腸和直腸最后生長神經(jīng)母細(xì)胞，因此是最常見的病變部位，此即形成典型的“常見型”無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因，可能是母親的妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等，而產(chǎn)生運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。 孩子有哪些臨床表現(xiàn)？大多數(shù)的患兒在出生后一周內(nèi)發(fā)生急性的腸梗阻，臨床表現(xiàn)為90%的患兒有胎糞性便秘，出生24-48小時沒有胎糞排出，或者只有少量胎便排出。必須通過灌腸或用其他方法處理，才有較多胎糞排出。嘔吐也是比較常見的癥狀，可能次數(shù)不多，量少，但也可能是頻繁不止并帶有膽汁。腹部的表現(xiàn)是腹部膨脹，大多數(shù)是中等程度的，嚴(yán)重時，也可以腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張?？傊⒆颖憩F(xiàn)為一種不完全性低位急性或亞急性腸梗阻，一般在灌腸后好轉(zhuǎn)，孩子也可有少量排便，但多在幾天后又出現(xiàn)嚴(yán)重便秘，也有少數(shù)病例經(jīng)過新生兒幾天的腸梗阻期后，可有幾周甚至幾個月的緩解期，隨后再度出現(xiàn)頑固便秘。 無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥并發(fā)癥，可以有腸梗阻，腸穿孔，腹膜炎，小腸結(jié)腸炎以及全身抵抗力下降容易感染等。尤其是小腸結(jié)腸炎是一種十分嚴(yán)重的并發(fā)癥。死亡原因中約占60%，是因小腸結(jié)腸炎所致。其不但發(fā)生在術(shù)前，也可以發(fā)生在結(jié)腸造口術(shù)后，結(jié)腸根治術(shù)后。小腸結(jié)腸炎的臨床表現(xiàn)為腹脹，腹瀉，糞汁帶有氣體和奇臭，發(fā)熱大于38度。X線檢查腹部直立位平片提示小腸與結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面。如果做鋇灌腸則可見結(jié)腸段粘膜粗糙，有鋸齒狀表現(xiàn)，甚至見到潰瘍。2021年06月11日2337
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易斌主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 小兒外科 今天，一個2019年手術(shù)的孩子來復(fù)查，生長發(fā)育都挺好，家長反應(yīng)有時肚子疼。檢查孩子，虎頭虎腦長得很壯實(shí)，肚子不脹，肛門指診，括約肌收縮有力。拍個腹部正立位片，沒有腸梗阻跡象。 和極個別家長一樣，詢問家長孩子排便情況時，家長一臉懵懂，搖頭說不知。囑咐家長注意孩子飲食，關(guān)注孩子排便，可以不時給孩子腹部揉一揉按摩按摩，這樣一些輕微的粘連索帶有可能被解開。 巨結(jié)腸術(shù)后，家長仍然需要關(guān)注孩子的飲食，觀察孩子的排便。手術(shù)后6個月，一般來講，孩子的排便次數(shù)較多，每天可達(dá)到6~7次，飲食不當(dāng)很容易發(fā)生腹瀉！粘連腸梗阻早期，則可能出現(xiàn)排便次數(shù)明顯減少，伴有腹痛、腹脹，甚至嘔吐。早發(fā)現(xiàn)，中藥和理療多數(shù)能夠緩解，如果不引起重視，任由病情發(fā)展，有可能腸梗阻加重，再次手術(shù)。2021年04月07日2008
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姜茜副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 遺傳室 對于平均人群發(fā)病率只有大約五千分之一（1/5,000）的一個疾病來說，很多人確實(shí)一輩子也不會知道“先天性巨結(jié)腸”這個名字。在我們每年接診的一百多個家庭中，家長們接二連三地提出的眾多問題中排名第一的幾乎都是：為什么我的孩子會得這個病？！ “新世紀(jì)”的第一更，就用我們最近整理、發(fā)表的一篇文章中的數(shù)據(jù)試著給大家剖析一下這個狡猾的“對手”的隱藏路徑。 下圖是我們2019年接診過的第一個家庭，很奇怪，患者的媽媽先后兩次結(jié)婚，后代一男一女（患者1及患者2）都出現(xiàn)了嚴(yán)重的先天性腸道發(fā)育異常。具體來說，就是新生兒的整個腸道（從小腸到大腸）內(nèi)都沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致平滑肌不能正常舒張、腸管處于異常縮窄狀態(tài)，吃的、喝的東西不能正常通過，于是患兒在生后很快就出現(xiàn)了嚴(yán)重且迅速發(fā)展的腸梗阻并最終危及生命。在了解病史的過程中，我們首先排除了孩子父母近親結(jié)婚的情況（比如我爸爸是你舅，或者我的姑姑跟你的姥姥是親姐妹，諸如此類吧~），然后也確定了雙方都不存在家族史的事實(shí)（意即患兒的媽媽和爸爸各自的家庭中都沒有親屬有過類似的病史或癥狀）。此后的遺傳學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)媽媽在先天性巨結(jié)腸已知的致病基因RET內(nèi)攜帶一個自發(fā)的罕見突變（代碼是c.1879+1 G>A）并且遺傳給了她的女兒（患者2），這個突變在她本人的父親、母親、大姐、二姐和弟弟中都沒有檢測到，也就是我們通常所說的很可能是在胚胎發(fā)育過程中自發(fā)產(chǎn)生的。很不幸，對吧~ 但是她本人卻沒有任何明顯的臨床癥狀！為了探究原因，我們對這個三口之家的已知RET風(fēng)險單體型進(jìn)行了檢測，證實(shí)媽媽的兩條等位基因都是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，這種單體型的組合本身不會對RET基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生明顯影響。也就是說，媽媽本人的自發(fā)突變整體上講沒有嚴(yán)重“打擊”到基因的正常功能，所以一直沒有被發(fā)現(xiàn)。相比之下，患者媽媽的第二任丈夫的2條等位基因中，1條是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，但另外1條是“G-T-T”這種會明顯降低RET基因的轉(zhuǎn)錄水平的“風(fēng)險”單體型，并且在擲硬幣二選一的時候把這條功能差一些的等位基因遺傳給了他的女兒：1個來自媽媽的罕見自發(fā)突變（c.1879+1 G>A）把一半的功能損壞掉，再加上1個來自爸爸的“風(fēng)險”單體型（簡稱為G-T-T）把另外百分之五十的功能也干掉一部分，這樣“雙劍合璧”，就把患者2推向了萬劫不復(fù)的深淵。 第二個家庭中，我們也有類似的發(fā)現(xiàn)：患者的爸爸在先天性巨結(jié)腸已知的致病基因RET內(nèi)攜帶一個自發(fā)的罕見突變（代碼是c.2607+5 G>A）并且遺傳給了他的兒子（患者），這個突變在他本人的父親、母親、哥哥和姐姐中都沒有檢測到?；颊叩膵寢尩?條等位基因中，1條是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，但另外1條是“G-T-T”這種會明顯降低RET基因的轉(zhuǎn)錄水平的“風(fēng)險”單體型，并最終把功能差一些的等位基因遺傳給了她的兒子：1個來自爸爸的罕見自發(fā)突變（c.2607+5 G>A）把幾乎一半的功能損壞掉，再加上1個來自媽媽的“風(fēng)險”單體型（G-T-T）把另外百分之五十的功能也干掉一部分，就這樣最終奪去了這個孩子的寶貴生命。 下面用一個模式圖總結(jié)一下今天的“燒腦”小課堂：嘴巴呈“-”形的笑臉代表這條RET等位基因的功能基本正常；嘴巴呈上弧形的哭臉代表這條等位基因的功能較差。如果2條等位基因中有1個笑臉、1個哭臉，那么整體功能還能維持；但是2個哭臉湊在一起，那就是“大兇”之相了。 在后續(xù)的研究中，我們證實(shí)“G-T-T”這種“風(fēng)險”單體型在中國人群中的攜帶率其實(shí)并不低：大約有60%的漢族人都攜帶至少一個拷貝，有將近10%的（極端）漢族人甚至攜帶2個拷貝。也就是說，RET基因的“風(fēng)險”單體型具有挺廣泛的“群眾基礎(chǔ)”，功能略有缺陷的這些個體就散布在蕓蕓眾生中。當(dāng)他們/她們與攜帶自發(fā)突變、但由于功能沒有嚴(yán)重受損而同樣沒有任何表現(xiàn)的另一半結(jié)合并生育下一代的時候，這個“假面舞會”的游戲很可能就“玩”不下去了。 請掃碼關(guān)注微信公眾號：“先天性巨結(jié)腸的遺傳與科普”，把您的困惑和疑問留言告訴我們。2021年03月22日1481
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席亞鳴主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 胃腸外科 頑固性便秘、反復(fù)腹痛腹脹要警惕正常成年人的大腸（結(jié)腸+直腸）長約150厘米，直徑約5厘米，而這位來自惠州的27歲男子，乙狀結(jié)腸直徑卻有18厘米，接近常人四倍！患者腹大如球，里面積滿了排泄物及氣體，面臨隨時破裂的危險，嚴(yán)重危及生命。所幸經(jīng)過7個半小時的艱難手術(shù)，患者不僅撿回了一命，還保住了部分腸道，不用進(jìn)行人工造瘺（俗話“掛屎袋”），生活質(zhì)量也不會受影響。反復(fù)腹痛腹脹1年余，面臨爆“腹”危險27歲的林先生（化名）來自惠州，便秘已近4年。1年前他反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹脹癥狀，就診于惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮巨結(jié)腸并乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，醫(yī)院進(jìn)行剖腹探查、乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)復(fù)位后，患者的癥狀得到了緩解。但沒想到的是，術(shù)后僅一個多月，腹脹、腹痛癥狀再次出現(xiàn)。4天前林先生的癥狀越來越嚴(yán)重，他再次求診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行CT及腹部X光檢查，考慮為乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，不排除先天性巨結(jié)腸。給出手術(shù)方案為全結(jié)腸切除+小腸造瘺術(shù)。考慮到施行造瘺術(shù)后，患者的生活質(zhì)量將受到嚴(yán)重影響，家人都不能接受手術(shù)方案，遂轉(zhuǎn)至暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院。接診醫(yī)生、暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科陳鉅武主治醫(yī)師介紹，患者送過來時，已經(jīng)三四天未排便了，也不敢吃東西，腹部極度膨脹，就像快要吹爆了的氣球，整個肚子比懷胎十月的孕婦肚子都大！全腹部壓痛，臍周反跳痛， 從術(shù)前輔助檢查的CT及X光可見擴(kuò)張的乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，巨結(jié)腸明顯使得膈肌上抬，壓迫胸腔內(nèi)肺臟，真的是“頂心頂肺”了。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科席亞鳴主任醫(yī)師查看患者后，考慮患者腹腔壓力大，結(jié)腸有隨時破裂的風(fēng)險，必須立即施行手術(shù)，挽救患者生命。CT顯示患者結(jié)腸極度膨脹。結(jié)腸直徑約18厘米，真的是“頂心頂肺”有著40年臨床經(jīng)驗(yàn)的席亞鳴教授為患者實(shí)施了手術(shù)治療，術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者全結(jié)腸擴(kuò)張，乙狀結(jié)腸擴(kuò)張最明顯，直徑約18cm，而正常人僅約5cm，接近常人的四倍！從患者腹部切除的極大結(jié)腸。擴(kuò)張的腸管“霸占”術(shù)野，顯露困難，術(shù)中需要精細(xì)及輕柔操作，避免腸管受擠壓破裂，一旦破裂，盆腹腔嚴(yán)重感染，將危及患者生命或以后形成盆腹腔膿腫，有腸粘連、腸梗阻可能。整個手術(shù)從凌晨兩點(diǎn)一直持續(xù)到早上九點(diǎn)半，歷經(jīng)7個半小時，最終，切除了140厘米的結(jié)腸，保留了長度約10cm的盲腸及約長度8cm的直腸，席亞鳴巧妙地將這兩段方向不一致的腸道接合，最大程度保留了患者的肛門排便功能，避免終身“掛屎袋”。術(shù)后患者恢復(fù)情況良好，未出現(xiàn)發(fā)熱、盆腹腔感染及吻合口瘺等并發(fā)癥，術(shù)后第3天恢復(fù)排便，第5天恢復(fù)飲食，第10天康復(fù)出院。反復(fù)腹痛腹脹及時就醫(yī)，40歲后建議進(jìn)行胃腸鏡檢查席亞鳴表示，成年人患先天性巨結(jié)腸的非常罕見，他從醫(yī)40年來首次接診如此大的巨結(jié)腸。先天性巨結(jié)腸是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，表現(xiàn)為低位腸梗阻、頑固性便秘、腹脹等。一般是嬰幼兒多見，典型癥狀就是胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹等，該病最常見的并發(fā)癥主要表現(xiàn)為高熱、高度腹脹、嘔吐、腹瀉、血便等。輕度的小腸結(jié)腸炎可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時會導(dǎo)致病情加重。由于結(jié)腸內(nèi)壓力高，可使腸黏膜發(fā)生潰瘍、腸腔擴(kuò)張、腸壁菲薄、血運(yùn)差，導(dǎo)致某些薄弱點(diǎn)發(fā)生壞死，最后導(dǎo)致穿孔。“一般來說，新生兒無法正常排除胎便、有便秘表現(xiàn)時，應(yīng)考慮先天性巨結(jié)腸的可能，應(yīng)及時就醫(yī)治療，以免貽誤病情?！标愨犖溽t(yī)師介紹，臨床上慢性便秘原因眾多，很多患者都習(xí)慣了自行處理，不把便秘當(dāng)一回事，事實(shí)上，除了該類罕見的巨結(jié)腸疾病外，更應(yīng)警惕結(jié)直腸惡性腫瘤，“所以，如果有消化道腫瘤家族史，年齡大于40歲，建議及時進(jìn)行胃、腸鏡檢查；年齡大于45歲，若出現(xiàn)不明原因的便秘、腹瀉或便秘與腹瀉交替，大便形狀變細(xì)，貧血，無腹部手術(shù)而出現(xiàn)腸梗阻等癥狀，更應(yīng)及時就醫(yī)。”廣州日報(bào)全媒體文字記者張青梅 通訊員張燦城、王雪2021年03月02日1687
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