除了ADHD以外，哪些疾病會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)注意問(wèn)題或多動(dòng)/沖動(dòng)表現(xiàn)？ 一、遺傳性疾病 1.脆性X綜合征：表現(xiàn)為特殊面容（包括臉型長(zhǎng)，扇風(fēng)耳，高腭弓，嘴大唇厚前額突，下頜突）；青春期的男孩兒可表現(xiàn)為睪丸大。男性中的發(fā)病率為1/1000～1/1500。主要表現(xiàn)為中重度智力低下、語(yǔ)言障礙、特殊面容、行為異常，20%有癲癇發(fā)作，一些患者有多動(dòng)傾向、攻擊性行為，故易被診斷為ADHD。 2.21-三體綜合征：這是一個(gè)引起智力障礙的最常見(jiàn)染色體疾病，該綜合征也會(huì)伴有注意問(wèn)題和多動(dòng)。 二、神經(jīng)性疾病 大腦缺血、缺氧和外傷，腦發(fā)育不良如白質(zhì)軟化、抽動(dòng)癥等均可產(chǎn)生注意問(wèn)題。 三、代謝性疾病 苯丙酮尿癥、甲亢和甲減都會(huì)伴隨注意問(wèn)題。 四、環(huán)境因素 1.鉛暴露 2.鐵缺乏 五、感染性疾病 基底神經(jīng)節(jié)疾病、因鏈球菌感染所致的自身免疫性神經(jīng)精神障礙可以引起類(lèi)似多動(dòng)/沖動(dòng)、注意問(wèn)題。 六、其他 視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)受損、睡眠障礙、癲癇等。通過(guò)腦電圖和等可鑒別。頭CT或核磁

唐氏綜合癥可能會(huì)讓孩子難以清晰地說(shuō)出自己的話(huà)，也會(huì)影響他們聽(tīng)力和理解能力。但是，通過(guò)語(yǔ)言和言語(yǔ)治療進(jìn)行的早期語(yǔ)言干預(yù)可以改變唐氏綜合癥孩子的生活。什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥，也稱(chēng)為21三體綜合癥，是指嬰兒出生時(shí)帶有3條21號(hào)染色體。唐氏綜合癥有三種類(lèi)型:1、標(biāo)準(zhǔn)型21三體綜合癥2、嵌合體型21三體綜合癥3、易位型21三體綜合癥三種類(lèi)型之間在不同程度上存在著相似的發(fā)育差異。正常孩子出生時(shí)都有23對(duì)染色體共46條染色體，分別從父母那里得到一半（23條）的染色體數(shù)。因此，除了精子和卵細(xì)胞外，正常人體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞都含有46條染色體。當(dāng)患有唐氏綜合癥時(shí)，則存在有一條額外的染色體或染色體的一部分。染色體就像控制一個(gè)人生長(zhǎng)和發(fā)育方式的密碼。但多出一條染色體就會(huì)改變孩子成長(zhǎng)和學(xué)習(xí)的方式。唐氏綜合癥如何影響語(yǔ)言和言語(yǔ)由于唐氏綜合癥患者生來(lái)就帶有略微不同的DNA密碼，所以他們以一種獨(dú)特的方式發(fā)育。其中一些發(fā)育上的差異會(huì)影響語(yǔ)言和言語(yǔ)的發(fā)展。例如：1、較低的面部肌肉張力會(huì)使發(fā)音困難。2、患者的嘴巴較小，其舌頭相對(duì)較大，可能會(huì)使患者更難發(fā)出聲音。3、由于存在耳內(nèi)積液，患者會(huì)經(jīng)常發(fā)生的耳部感染，從而影響聽(tīng)力。4、較慢的學(xué)習(xí)能力，會(huì)延遲多項(xiàng)發(fā)展里程碑，也包括語(yǔ)言發(fā)展里程碑。這些發(fā)展上的差異導(dǎo)致唐氏綜合癥患兒的感受性語(yǔ)言（孩子所理解的）好于其表達(dá)性語(yǔ)言（孩子所說(shuō)的）?？梢员M早采取多種預(yù)防性和治療性措施，以減少在語(yǔ)言感受和語(yǔ)言表達(dá)之間的差距。在適當(dāng)?shù)闹С窒?，唐氏綜合癥兒童可以更好地表達(dá)他們的需求，并減少焦慮和增加自信心。喂養(yǎng)治療唐氏綜合癥兒童通常在口腔和咽喉區(qū)域存在解剖學(xué)和生理學(xué)上的差異，從而影響了進(jìn)食、吞咽和口腔運(yùn)動(dòng)技能。這些差異包括面部肌肉張力較低，口腔較小而舌頭相對(duì)較大以及狹窄、高弓的上顎。如果唐氏綜合癥兒童在進(jìn)食或吞咽出現(xiàn)困難，喂養(yǎng)療法則可以幫助解決這些問(wèn)題，同時(shí)也可以促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)展。由語(yǔ)言病理學(xué)家或職能治療師提供的喂養(yǎng)療法可以幫助加強(qiáng)發(fā)音所必需的面部肌肉。唐氏綜合癥和聽(tīng)力損失唐氏綜合癥兒童中大約三分之二患兒會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力下降。兒童時(shí)期的聽(tīng)力問(wèn)題會(huì)影響語(yǔ)言發(fā)展，但這些聽(tīng)力問(wèn)題常常會(huì)人們所被忽視。唐氏綜合癥兒童容易經(jīng)常發(fā)生耳部感染。耳部感染是由于鼓膜后積液造成的，也讓人聽(tīng)不清楚聲音。唐氏綜合征特征性較短、較窄的耳道結(jié)構(gòu)，使得耳道更容易積液。 所以，定期進(jìn)行聽(tīng)力測(cè)試對(duì)于預(yù)防這個(gè)問(wèn)題至關(guān)重要。耳朵感染可以用抗生素治療。但是，如果耳部感染反復(fù)出現(xiàn)，可以通過(guò)手術(shù)矯治，以適當(dāng)?shù)嘏懦龆婪e液，以預(yù)防今后的感染。手語(yǔ)的好處手語(yǔ)可以作為過(guò)渡工具使用，它可以幫助唐氏綜合癥兒童的語(yǔ)言和言語(yǔ)的發(fā)展。雖然手語(yǔ)可以作為聾啞兒童或聽(tīng)力障礙兒童的主要交流系統(tǒng)/工具，但它也可以幫助唐氏綜合癥兒童表達(dá)他們的需求，同時(shí)也能幫助他們的口語(yǔ)發(fā)展。在10到12個(gè)月大的時(shí)候，唐氏綜合癥的兒童就會(huì)明白口語(yǔ)是一種交流方式。除非有聽(tīng)力問(wèn)題，否則他們是可以理解別人對(duì)他們說(shuō)了什么。但是，唐氏綜合癥的兒童通常要到接近兩歲或三歲的時(shí)候，才能在身體水平上或神經(jīng)水平上做好說(shuō)話(huà)的準(zhǔn)備。手語(yǔ)為尚未會(huì)說(shuō)話(huà)的兒童提供了一種表達(dá)需求的方式，從而減少焦慮和不適。當(dāng)手語(yǔ)與手勢(shì)和口語(yǔ)一起使用時(shí)，手語(yǔ)可以幫助發(fā)育遲緩的兒童學(xué)習(xí)說(shuō)話(huà)。家長(zhǎng)和其他看護(hù)人在交流時(shí)應(yīng)該同時(shí)使用說(shuō)話(huà)和手勢(shì)。例如，當(dāng)你使用手勢(shì)時(shí)，也要大聲說(shuō)出來(lái)。這樣孩子很可能會(huì)用手勢(shì)來(lái)回應(yīng)，直到他們準(zhǔn)備好說(shuō)話(huà)為止。其他語(yǔ)音和語(yǔ)言支持除了手語(yǔ)和手勢(shì)，交流板和合成語(yǔ)音系統(tǒng)也可以用來(lái)幫助彌合語(yǔ)言鴻溝。交流板是由圖片組成的，孩子們可以通過(guò)指向相應(yīng)的圖片，來(lái)表達(dá)他們的需求。例如，一張圖片可能表示“餓了”，而另一張則表示“需要上廁所”。當(dāng)孩子一開(kāi)始會(huì)指的時(shí)候，大人應(yīng)該說(shuō)話(huà)并一起指，比如一邊指著“餓了”的圖片，一邊說(shuō):“你餓了嗎?”我去給你拿點(diǎn)吃的來(lái)?！焙铣烧Z(yǔ)音系統(tǒng)可以幫助那些語(yǔ)言受到嚴(yán)重影響的兒童。語(yǔ)言病理學(xué)家或增強(qiáng)型溝通專(zhuān)家可以幫助你的家庭建立一個(gè)合成語(yǔ)音系統(tǒng)，并教會(huì)孩子如何使用它。環(huán)境因素與語(yǔ)言發(fā)展父母和看護(hù)人從嬰兒出生后，就圍繞在嬰兒周?chē)e極促進(jìn)嬰兒的語(yǔ)言發(fā)展。唐氏綜合癥的孩子和其他孩子一樣，也能從中受益。讓孩子們沉浸在語(yǔ)言中，你可以：1、和孩子談?wù)撊魏问虑椋罕热鐢⑹瞿愕囊惶旃ぷ魃睿蛘哒f(shuō)出超市里的水果與蔬菜的種類(lèi)和名稱(chēng)。2、每天大聲朗讀15分鐘或更長(zhǎng)?？梢杂幸?guī)律地在孩子睡前朗讀一個(gè)故事。3、經(jīng)常或整天為寶寶唱歌。童謠或搖籃曲都是不錯(cuò)的選擇。唐氏綜合癥的兒童通常會(huì)有一定程度的認(rèn)知落后，所以讓他們盡可能多地接觸語(yǔ)言，并提供多感官體驗(yàn)，就顯得更加重要了，比如讓他們一邊拿著蘋(píng)果，一邊大聲重復(fù)單詞。寫(xiě)在最后唐氏綜合癥會(huì)以多種方式影響孩子的交流能力。如果你有一個(gè)唐氏綜合癥的孩子，就要清楚知道早期語(yǔ)言和言語(yǔ)干預(yù)可以極大地改善他們的生活質(zhì)量。也不要把唐氏綜合癥看作一種殘疾，要把它看作一種發(fā)展上的差異，需要一種獨(dú)特的支持。他們肯定會(huì)過(guò)著與大多數(shù)同齡人不同的生活，但如果他們的需求得到理解和滿(mǎn)足，那么他們的生活也可以是快樂(lè)和幸福的。歡迎關(guān)注我們的微信公眾號(hào)“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。

正常人有23對(duì)（46條）染色體，其中22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。常染色體按照1-22序號(hào)命名。正常女性的染色體核型是46，XX。正常男性的染色體核型是46，XY。細(xì)胞的遺傳信息主要是染色體上，細(xì)胞的分裂過(guò)程染色體的復(fù)制，再平均分配兩個(gè)子代細(xì)胞中。這樣保證子代細(xì)胞和原來(lái)的細(xì)胞遺傳物質(zhì)一樣。 對(duì)于懷孕來(lái)講，女性產(chǎn)生卵子，男方產(chǎn)生精子，精卵結(jié)合形成胚胎。卵子和精子的染色體都是23條，22條常染色體和1條性染色體。這樣精卵結(jié)合才能保證是46條染色體，不多不少。 那么胎兒出現(xiàn)染色體三體是怎么回事呢？這是因?yàn)樵诼炎雍途拥男纬蛇^(guò)程中，染色體分配到兩個(gè)子代細(xì)胞出現(xiàn)了問(wèn)題，沒(méi)有平均分配。有的精子或者卵子，在某號(hào)染色體上獲得了2條，比如一個(gè)卵子的16號(hào)染色體2條，這樣在遇到正常精子（有1條16號(hào)染色體），形成的胚胎就有3條16號(hào)染色體。3條16號(hào)染色體導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的倍增，這樣是不能發(fā)育成正常個(gè)體的，常常早期生化妊娠或者胚胎停育。所以發(fā)現(xiàn)胚胎停育，建議檢查胚胎組織的遺傳物質(zhì)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳問(wèn)題。以指導(dǎo)下一次備孕。 常染色體三體大多數(shù)不可活，只有個(gè)子小的染色體21號(hào)染色體三體會(huì)出生存活，就是我們常說(shuō)的唐氏綜合征。21號(hào)染色體上攜帶的遺傳物質(zhì)少，遺傳物質(zhì)的重復(fù)可以耐受。唐氏兒又稱(chēng)先天愚型，這樣的孩子智力發(fā)育遲緩，常伴有心血管異常等，可活到成年，這對(duì)家庭是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。此外，可以出生到存活的染色體三體，還有性染色體三體，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。這些染色體異常也伴隨著性腺發(fā)育等等其他異常。 染色體三體常常是由于高齡、精子卵子老化，染色體發(fā)生不分離導(dǎo)致的。女性大于35歲，男性大于40歲，生育染色體異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)增加。所以建議有生育要求，要趁年輕。

過(guò)了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊(duì)列，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)提高了很多，不建議這個(gè)年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險(xiǎn)性也會(huì)增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時(shí)的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會(huì)越高。有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問(wèn)題，當(dāng)女性達(dá)到40歲以上后，其染色體異?？赡苄詴?huì)高達(dá)90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時(shí)，有1/250的幾率會(huì)生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時(shí)有高達(dá)1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動(dòng)能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動(dòng)與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨(dú)癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說(shuō)先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時(shí)父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時(shí)生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加3.45倍，多動(dòng)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加13.13倍，患有情感障礙可高達(dá)24.7倍，企圖自殺風(fēng)險(xiǎn)是2.72倍，藥物濫用的危險(xiǎn)增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團(tuán)隊(duì)，通過(guò)統(tǒng)計(jì)觀察，得出這樣一個(gè)結(jié)論：父母雙方在完全沒(méi)有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年齡超過(guò)35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì)增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個(gè)20歲的女兒。自從二胎開(kāi)放以后，王大姐就跟丈夫想再要個(gè)兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動(dòng)哭了。在孩子半歲的時(shí)候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁的地方，因?yàn)楹⒆拥钠ü珊竺婧孟耖L(zhǎng)了個(gè)小尾巴，并且越長(zhǎng)越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無(wú)法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對(duì)于椎管下端會(huì)逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會(huì)大小便失禁。 一對(duì)40歲的夫婦，堅(jiān)持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個(gè)鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時(shí)候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時(shí)候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。 著名演員王某，32歲生子，這個(gè)兒子出生的時(shí)候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠(yuǎn)的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時(shí)候生兒子，一生下來(lái)就患有先天性智力障礙。 一個(gè)女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點(diǎn)： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會(huì)加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來(lái)45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機(jī)會(huì)大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險(xiǎn)越高。 文章選自《健康長(zhǎng)壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。

過(guò)了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊(duì)列，生孩子的風(fēng)險(xiǎn)提高了很多，不建議這個(gè)年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險(xiǎn)性也會(huì)增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當(dāng)女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當(dāng)女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時(shí)的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會(huì)越高。有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問(wèn)題，當(dāng)女性達(dá)到40歲以上后，其染色體異?？赡苄詴?huì)高達(dá)90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時(shí)，有1/250的幾率會(huì)生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時(shí)有高達(dá)1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計(jì)，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動(dòng)能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動(dòng)與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨(dú)癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說(shuō)先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時(shí)父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時(shí)生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)增加3.45倍，多動(dòng)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加13.13倍，患有情感障礙可高達(dá)24.7倍，企圖自殺風(fēng)險(xiǎn)是2.72倍，藥物濫用的危險(xiǎn)增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學(xué)金子兵教授科研團(tuán)隊(duì)，通過(guò)統(tǒng)計(jì)觀察，得出這樣一個(gè)結(jié)論：父母雙方在完全沒(méi)有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年齡超過(guò)35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì)增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個(gè)20歲的女兒。自從二胎開(kāi)放以后，王大姐就跟丈夫想再要個(gè)兒子。當(dāng)二胎男孩出生后，婆婆都激動(dòng)哭了。在孩子半歲的時(shí)候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁的地方，因?yàn)楹⒆拥钠ü珊竺婧孟耖L(zhǎng)了個(gè)小尾巴，并且越長(zhǎng)越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無(wú)法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對(duì)于椎管下端會(huì)逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會(huì)大小便失禁。 一對(duì)40歲的夫婦，堅(jiān)持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個(gè)鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時(shí)候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時(shí)候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴(yán)重。 著名演員王某，32歲生子，這個(gè)兒子出生的時(shí)候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠(yuǎn)的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時(shí)候生兒子，一生下來(lái)就患有先天性智力障礙。 一個(gè)女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點(diǎn)： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會(huì)加重，嚴(yán)重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來(lái)45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機(jī)會(huì)大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀(jì)越大，孩子的疾病風(fēng)險(xiǎn)越高。 文章選自《健康長(zhǎng)壽不是夢(mèng)-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。

醫(yī)學(xué)上有很多疾病是以人的名字來(lái)命名的，唐氏綜合征就是其中之一。說(shuō)到這里，是不是會(huì)有人很驚喜地拍大腿——哈哈哈，又是我們中國(guó)人的驕傲，以姓“唐”的醫(yī)學(xué)家命名的。這個(gè)還真不是，唐氏綜合征是以英國(guó)著名醫(yī)生John Langdon Down的姓氏命名，以紀(jì)念他1866年率先對(duì)這類(lèi)疾病的面部特征進(jìn)行完整描述。英文稱(chēng)為Down綜合征，翻譯為“唐氏綜合征”。也就是我們常說(shuō)的先天愚型或先天性智力低下，俗話(huà)說(shuō)的先天性傻孩子。為什么會(huì)有這個(gè)疾病？唐氏綜合征其實(shí)是最常見(jiàn)的染色體疾病。人類(lèi)有23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對(duì)染色體，每一對(duì)都有一條是來(lái)自媽媽?zhuān)粭l來(lái)自爸爸。這46條染色體設(shè)計(jì)精密，攜帶信息準(zhǔn)確無(wú)誤，才能保障父母的遺傳信號(hào)被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)傳遞過(guò)程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯(cuò)誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過(guò)程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準(zhǔn)確傳遞要求每一個(gè)環(huán)節(jié)都不出錯(cuò)誤。否則，接頭暗號(hào)對(duì)不上，下面的工作也就無(wú)法進(jìn)行了。唐氏綜合征就是在這個(gè)“拷貝不走樣”的過(guò)程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時(shí)候，手牽手的兩個(gè)小朋友（兩條21號(hào)染色體）過(guò)于友好，該分手的時(shí)候沒(méi)有分手，牽著手走進(jìn)了一個(gè)細(xì)胞里，一旦這個(gè)細(xì)胞受精，再獲得一半來(lái)自媽媽或爸爸的信息，21號(hào)染色體就變成了三條，即21三體。此時(shí)，信號(hào)傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？1唐氏兒的特殊面容眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2智力障礙其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯；3性發(fā)育延遲男性患兒長(zhǎng)大后不會(huì)有生育能力；女性患兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，有可能生育。4患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。這是一個(gè)很多見(jiàn)的病嗎？其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過(guò)唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過(guò)40歲，幾率高達(dá)1/20。如何預(yù)防其發(fā)生？唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒(méi)有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，一般準(zhǔn)確率達(dá)70~80%。唐氏篩查應(yīng)在什么孕周進(jìn)行？妊娠15~20周之間，最佳時(shí)間是妊娠16~18周之間。需空腹，開(kāi)單時(shí)需核對(duì)孕周，尤其是對(duì)于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準(zhǔn)確對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性十分重要。什么人要做唐氏篩查？唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。但對(duì)于高齡（年齡≥35歲）以及有過(guò)唐氏兒史的孕媽媽?zhuān)捎谔剖暇C合征發(fā)生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產(chǎn)前診斷。雙胎能做唐篩嗎？不建議單獨(dú)通過(guò)母體血清學(xué)指標(biāo)評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)！結(jié)果的判讀因?yàn)樘剖虾Y查僅是篩查，切不可根據(jù)這個(gè)檢查結(jié)果就認(rèn)定寶寶有問(wèn)題而引產(chǎn)。唐氏篩查有問(wèn)題的孕媽媽?zhuān)瑧?yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷以明確是否存在染色體問(wèn)題。檢查結(jié)果通常分為低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)?！裉剖虾Y查低風(fēng)險(xiǎn)：說(shuō)明患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時(shí)無(wú)需特殊處理；●唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)：患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）?！衽R界風(fēng)險(xiǎn)：也稱(chēng)為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒(méi)到要做羊水穿刺的程度。灰區(qū)建議做外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（12周之后26周之前進(jìn)行）此外，也能通過(guò)唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進(jìn)行。Tips當(dāng)然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問(wèn)題絕不可能僅以上聊聊數(shù)語(yǔ)即可概括，畢竟，人體的精密與復(fù)雜需要上億的暗語(yǔ)和“拷貝不走樣”，有時(shí)候唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也可能還需要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷，臨床遇到的問(wèn)題具體情況具體分析；但上面的文字，應(yīng)該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！如果您有更高級(jí)的問(wèn)題，敬請(qǐng)留言！

《染色體病其實(shí)沒(méi)什么可怕的！》————如果沒(méi)防??！那只能坦然面對(duì)，然后充分重視！徐志泉 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 腎病風(fēng)濕免疫科海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童腎病風(fēng)濕免疫科徐志泉正常人一共有23對(duì)染色體，父親和母親各自通過(guò)精子和卵子遺傳給孩子23條染色體，所以正常人的染色體數(shù)目是46條。其中1-22號(hào)染色體為常染色體；另加兩條性染色體組成了正常人，女性有2條X染色體(46,XX)；男性有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色體數(shù)目不是23條，丟失或者增加一條，或者23條染色體并不完整，某一段丟失了或增加了，就會(huì)造成染色體疾病，這種染色體病大部分不是遺傳的，而是細(xì)胞分裂過(guò)程中產(chǎn)生的的疾病，可以在受精卵細(xì)胞形成前，精子和卵子染色體異常了；也可能受精卵細(xì)胞形成后，一開(kāi)始的染色體正常的，在隨后的細(xì)胞分裂過(guò)程中產(chǎn)生了分離異常，發(fā)生了染色體疾病。最常見(jiàn)的染色體病就是21三體（唐氏綜合征），13三體（Patau綜合征），18三體（Edwards綜合征）等，即唐氏篩查時(shí)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失重復(fù)綜合征，造成出生缺陷。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因芯片、二代測(cè)序等檢測(cè)染色體微小拷貝數(shù)變異的技術(shù)也開(kāi)始了臨床使用。使得更多的染色體微缺失微重復(fù)綜合征可以進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。這些染色體疾病涉及到染色體微小片段的丟失或者增加，造成胎兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、畸形或者出生后智力低下。較常見(jiàn)的有：1p36.3微缺失綜合征；22q11.2微缺失綜合征；15q11.2q13微缺失綜合征；7q11.23微缺失綜合征等。這些微重復(fù)或者微缺失綜合征通過(guò)傳統(tǒng)的羊水細(xì)胞培養(yǎng)法是無(wú)法準(zhǔn)確診斷的，需要通過(guò)基因芯片進(jìn)行。在兒科專(zhuān)業(yè)，如果新生兒或者幼兒有發(fā)育異常，基因芯片是推薦的第一線(xiàn)的診斷方法。我們可通過(guò)絨毛活檢、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測(cè)，通常是基因芯片與細(xì)胞培養(yǎng)染色體同時(shí)進(jìn)行，在檢查常見(jiàn)的染色體疾病如三體綜合征等疾病外，也同時(shí)檢測(cè)了染色體微重復(fù)微缺失綜合征，是比較全面、快速、準(zhǔn)確的染色體檢查。如果胎兒存在較嚴(yán)重的染色體疾病，就可以選擇優(yōu)生性引產(chǎn)，降低出生缺陷概率。因?yàn)槿旧w病的咨詢(xún)是非常專(zhuān)業(yè)的，所以一般如果產(chǎn)前診斷有染色體異常胎兒，建議去遺傳專(zhuān)科進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)，了解各種風(fēng)險(xiǎn)和再發(fā)幾率后，根據(jù)自己家庭情況再進(jìn)行后續(xù)處理。下面是一些常見(jiàn)染色體疾病的簡(jiǎn)要說(shuō)明，染色體微重復(fù)微缺失綜合征不包括在內(nèi)，會(huì)在另外的文章中說(shuō)明。1、唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由21號(hào)染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。60%唐氏患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力低下、特殊面容（眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩（身材矮小，頭圍小于正常，前囟閉合晚，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良）和多發(fā)畸形（常有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形）。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡相關(guān)性很高，在高齡婦女中常見(jiàn)。2、Edwards綜合征，即18三體綜合征，是次于21三體的第二種常見(jiàn)染色體三體征，是由18號(hào)染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟畸形最明顯）。出生后因?yàn)橛卸喟l(fā)畸形，喂養(yǎng)困難、呼吸困難等因素，一般于新生兒期死亡。約5%可能存活至1歲，1%可能存活至10歲。主要臨床表現(xiàn)有：出生低體重，肌張力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，小頭，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、拇指發(fā)育不全、搖椅足)，肺發(fā)育不良，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形，神經(jīng)系統(tǒng)疾病有無(wú)腦畸形、腦積水及其他腦發(fā)育異常等，有嚴(yán)重認(rèn)知障礙。3、Patau綜合征，即13三體綜合征，是由13號(hào)染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多，存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴(yán)重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡。即使能夠存活，有嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育異常，易發(fā)癲癇，喂養(yǎng)困難。主要臨床表現(xiàn)有：宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生低體重，肌張力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，小頭，前腦無(wú)裂畸形，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、多指或趾)，呼吸困難，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。4、X三體綜合征，即47,XXX綜合征，是最常見(jiàn)的女性三體綜合征，是因?yàn)閄染色體增加了一條導(dǎo)致的疾病。在女?huà)胫械陌l(fā)病率有1/1000，多數(shù)患者僅表現(xiàn)輕微癥狀或者不表現(xiàn)癥狀，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常見(jiàn)的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常：間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良，部分患者有智力障礙和精神障礙。5、克氏征，即47,XXY綜合征，又稱(chēng)為Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome），先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊邽槟行?，比正常男性多了一條X染色體。據(jù)文獻(xiàn)資料，發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1/100，在不育癥患者中約為1/20。主要臨床表現(xiàn)有：不育；第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)（無(wú)胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小，乳房發(fā)育等）；身材高，四肢長(zhǎng)，智力水平不一，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。6、Turner綜合征，即45,X綜合征，在新生女?huà)胫邪l(fā)生概率約為1/2500。與正常女性相比，患者少了一條X染色體。主要臨床表現(xiàn)為身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期應(yīng)用激素類(lèi)藥物可能可以提高身高）；生殖器與第二性征不發(fā)育（外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，卵巢發(fā)育不全，部分患者可能可以正常來(lái)月經(jīng)，但易發(fā)生卵巢早衰，乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育）；軀體的發(fā)育異常（眼瞼下垂、耳大位低、高腭弓、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等）。智力發(fā)育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限與正常人相同。一些X染色體嵌合體（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色體結(jié)構(gòu)異常（如X染色體長(zhǎng)臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，長(zhǎng)臂或短臂缺失XXq-，XXp-，環(huán)形XrX或易位型X）表現(xiàn)與45,X類(lèi)似。7、47,XYY綜合征（XYYsyndrome）,在男嬰中的發(fā)生率為1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超過(guò)180cm，智力水平正?；蛘呗越档?。部分患者脾氣暴烈，易激動(dòng)。大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限。偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-綜合征，又稱(chēng)為貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失。發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。主要臨床表現(xiàn)有：貓叫樣哭聲；特殊面容（頭小，圓月臉不對(duì)稱(chēng)，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見(jiàn)唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短等）；生長(zhǎng)發(fā)育落后；多發(fā)畸形（先天性心臟?。?0%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等）。9、48，XXXX綜合征，患者有4條X染色體，比正常女性增加2條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX嚴(yán)重。10、49，XXXXX綜合征，患者有5條X染色體，比正常女性增加3條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX、48，XXXX更嚴(yán)重。11、48，XXYY綜合征，表現(xiàn)與47,XXY類(lèi)似，生育力下降，精神障礙程度更嚴(yán)重。12、49，XXXXY綜合征，比正常男性增加3條X染色體。智力障礙，精神障礙更嚴(yán)重。13、8號(hào)三體綜合征，又稱(chēng)Warkany綜合征(Warkanysyndrome)。罕見(jiàn)，男性好發(fā)，臨床存活患者均為嵌合體型。臨床表現(xiàn)有：下頜小并后縮，耳大且位低，腭弓高。頸短，肩及骨盆狹小。骨骼畸形有脊柱側(cè)彎、椎體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，椎骨裂，多余肋骨，關(guān)節(jié)僵直及畸形足。內(nèi)臟畸形多為腎畸形，少數(shù)為外生殖器發(fā)育不良。肌張力高，步態(tài)異常。智力低下，少數(shù)嵌合比例較低者正常。性情愉快，安靜，易交往，偶有焦慮和激惹，語(yǔ)言障礙突出，部分有癲癇發(fā)作。14、 9三體綜合征，9號(hào)染色體部分三體是較常見(jiàn)的異常，主要臨床表現(xiàn)有：精神發(fā)育遲緩，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距過(guò)寬、嘴角下垂、小頜、耳廓畸形、低位耳），發(fā)育異常（兩手小指彎曲變形,指甲發(fā)育不良和異常的皮紋改變），腦發(fā)育不良（Dandy-Walker畸形），左心發(fā)育不良等。15、 14三體綜合征，完全或單純性14三體型的胚胎是不能存活的,所以在自然流產(chǎn)中常見(jiàn)。臨床存活患者為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容、骨骼及心血管等多發(fā)畸形,發(fā)育遲緩，智力障礙，嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。16、 15三體綜合征，完全或單純性15三體型的胚胎是不能存活的,臨床存活患者均為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容（前額正中獨(dú)眼、異位鼻、單鼻孔、發(fā)際低）、骨骼畸形（拳頭緊握、指或趾異常）、泌尿生殖系統(tǒng)畸形及其他多發(fā)畸形,嚴(yán)重程度及存活期因異常細(xì)胞嵌合比例不同而略有差別。17、 16三體綜合征，完全或單純性16三體型的胚胎是不能存活的，在流產(chǎn)胚胎中常見(jiàn)。臨床存活患者為嵌合型，且嵌合比例較低。主要表現(xiàn)有：皮膚表現(xiàn)（多毛、毛細(xì)血管擴(kuò)張、角化過(guò)度和色素沉著等），其他包括骨骼異常，聽(tīng)力喪失等。18、 17三體綜合征，在流產(chǎn)胚胎中常見(jiàn)。臨床存活患者為嵌合型。主要表現(xiàn)有：異常面容（前額突出、瞼裂下斜、鳥(niǎo)嘴鼻、高腭弓、小嘴），頸短，骨骼異常（漏斗狀胸、拇指攣縮等），發(fā)育遲緩，智力障礙。19、 22三體綜合征，流產(chǎn)胚胎中常見(jiàn)。臨床表現(xiàn)有：異常面容（虹膜部分缺損、鉤狀鼻、長(zhǎng)人中、小下頜、眼距寬、眼瞼下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（長(zhǎng)而細(xì)手指、髓關(guān)節(jié)脫臼），肌張力低，先天性心臟病，肛門(mén)閉鎖，發(fā)育遲緩，智力障礙。20、 4p部分三體綜合征，主要表現(xiàn)智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和某些畸形體征。21、 4p部分單體綜合征，又名Wolf-Hirschhorn綜合征。主要表現(xiàn)為智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和某些畸形體征（患兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生低體重，哭聲細(xì)小，呈貓叫樣，脊柱側(cè)凸，鼻梁低平，瞼裂下斜，小下頜，低耳位，耳前贅生物，雙手通貫掌，隱睪，尿道下裂，先天性心臟病等）。生存期限一年以?xún)?nèi)為多。22、 4q部分三體綜合征，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，多數(shù)患者生存期限小于一年。主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩但體重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髖骨畸形），泌尿生殖系統(tǒng)畸形（馬蹄腎、腎發(fā)育不良、腎盂積水、膀胱輸尿管反流、隱睪、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三體綜合征，肌張力減退，智力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，運(yùn)動(dòng)和精神發(fā)育遲緩，面部畸形（前額扁平、枕骨突出、內(nèi)眥贅皮、低耳、眼距過(guò)寬、腭裂、小頜畸形），心臟畸形（房間隔缺損），腎功能異常（腎盂擴(kuò)張），癲癇，肺功能異常。24、 5q部分三體綜合征，面部畸形（反先天愚型樣：瞼裂狹窄下斜，內(nèi)眥贅皮、眼距增寬、斜視），嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，混合性耳聾。25、 6p部分三體綜合征，以異常面容、先天性心臟病、腎臟發(fā)育異常、耳聾、智力及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重遲緩為主要表現(xiàn)。臨床病例罕見(jiàn)。26、 6q部分三體綜合征，臨床病例罕見(jiàn)，新生兒期死亡多見(jiàn)。癡呆面容，多發(fā)性畸形。此外，還有很多染色體片段重復(fù)或缺失綜合征，這里就不一一贅述了，常染色體重復(fù)或缺失的片段較大的話(huà)對(duì)于胚胎是致死性的，如果片段較?。ㄒ话?0Mb以?xún)?nèi)），胎兒可能存活，大部分表現(xiàn)為多發(fā)畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等綜合征。本文對(duì)于7p部分三體綜合征、7q部分三體綜合征、8p部分三體綜合征、8q部分三體綜合征、9p部分三體綜合征、9p部分單體綜合征、10p三體綜合征、10q部分三體綜合征、11q部分三體綜合征、11q部分單體綜合征、12p三體綜合征、12p部分單體綜合征、13q部分單體綜合征、14部分三體綜合征、15q部分三體綜合征、18p部分單體綜合征、18q部分單體綜合征等染色體綜合征不再重復(fù)說(shuō)明了?？傊?，染色體重復(fù)或者缺失綜合征存活患兒因?yàn)槎喟l(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩，需要終生護(hù)理和康復(fù)，對(duì)于家庭和社會(huì)來(lái)說(shuō)都是比較沉重的負(fù)擔(dān)。對(duì)于容易發(fā)生染色體疾病的高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦及各種不同產(chǎn)前篩查高危的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，降低這樣的染色體異常的出生缺陷發(fā)生概率，是產(chǎn)前診斷工作者的首要目的之一。

我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時(shí)候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因?yàn)槲议L(zhǎng)得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個(gè)眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來(lái)、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱(chēng)斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當(dāng)作心肝寶貝，特別疼我?？珊髞?lái)慢慢地爸爸、媽媽發(fā)現(xiàn)我不光長(zhǎng)得丑，還很笨，智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語(yǔ)言能力也特別差，他們?cè)趺唇涛艺f(shuō)話(huà)我都學(xué)不會(huì)。爸媽開(kāi)始滿(mǎn)面愁容，還常常因?yàn)槲页臣埽依镎礻幵泼懿?。后?lái)，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過(guò)一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型，也稱(chēng)Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來(lái)。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對(duì)（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會(huì)引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號(hào)染色體，所以我的學(xué)名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見(jiàn)的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會(huì)得這種病呢？醫(yī)生說(shuō)，有很多原因，比如放射線(xiàn)、化學(xué)有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細(xì)胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時(shí)候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時(shí)，才考慮生育問(wèn)題。媽媽愧疚地流著淚，問(wèn)醫(yī)生：“那如果我第一胎早點(diǎn)生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說(shuō)：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風(fēng)險(xiǎn)，而且年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。”看著我媽媽悲觀又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢(xún)問(wèn)：“您懷孕時(shí)沒(méi)來(lái)醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達(dá)的大城市，我們對(duì)這類(lèi)疾病的系列篩查已經(jīng)開(kāi)展得很成熟了。在孕早期，我們會(huì)通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會(huì)通過(guò)測(cè)定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標(biāo)志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預(yù)產(chǎn)期、采血時(shí)孕周等，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)程度（這些檢查就是平時(shí)我們所說(shuō)的“唐氏篩查”），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會(huì)建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會(huì)建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因?yàn)樘剖蠈殞氁坏┏錾螅壳斑€沒(méi)有有效的治療方法，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)?！蔽覌寢岆y過(guò)地低下了頭，“我來(lái)醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當(dāng)時(shí)也建議我做羊水穿刺評(píng)估了，但是我太珍惜這個(gè)寶寶了，我覺(jué)得自己的運(yùn)氣也不會(huì)那么差，而且我還聽(tīng)說(shuō)如果真得這個(gè)病，60%的孩子在胎內(nèi)就會(huì)流產(chǎn)，我覺(jué)得能生下來(lái)的寶寶有可能會(huì)沒(méi)事的?！蹦笎?ài)，有時(shí)候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對(duì)話(huà)，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺(jué)好像都是因?yàn)槲?，媽媽才?huì)哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級(jí)nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開(kāi)導(dǎo)媽媽?zhuān)骸昂⒆映錾?，您沒(méi)有按醫(yī)生意見(jiàn)做檢查，確實(shí)存在很大的責(zé)任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛(ài)來(lái)疼這個(gè)孩子。您聽(tīng)說(shuō)過(guò)天才指揮家舟舟的故事么？他也是個(gè)先天愚型的孩子，但是他父母沒(méi)有放棄他，而是給了他更多的愛(ài)，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個(gè)唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母?jìng)兘虒?dǎo)出來(lái)的唐氏寶寶有不少都能成長(zhǎng)為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來(lái)后，心情沉重的媽媽經(jīng)過(guò)幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開(kāi)始充滿(mǎn)歡聲笑語(yǔ)了。（2018年11月20日刊登在北京青年報(bào)-健康守望版面，作者：吳珺）。