我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時候，產科醫(yī)生嚇了一大跳，因為我長得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個眼睛距離特別寬，眼外側也是斜的，舌頭經常伸出來、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當作心肝寶貝，特別疼我?？珊髞砺匕职帧寢尠l(fā)現我不光長得丑，還很笨，智力、運動發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語言能力也特別差，他們怎么教我說話我都學不會。爸媽開始滿面愁容，還常常因為我吵架，家里整天陰云密布。后來，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經過一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來。染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質，正常人有23對（共46條）染色體，由于各種原因染色體數目增多或者減少，或者染色體結構有異常，都會引起染色體疾病。我的身體內比別人多了一條21號染色體，所以我的學名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發(fā)現，也是最為常見的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會得這種病呢？醫(yī)生說，有很多原因，比如放射線、化學有毒有害物質、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細胞的老化有關。我的媽媽就是高齡產婦，她年輕的時候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時，才考慮生育問題。媽媽愧疚地流著淚，問醫(yī)生：“那如果我第一胎早點生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說：“不管是第幾胎，只要產婦的年齡大于35歲，就都存在這種風險，而且年齡越大，風險率愈高?！笨粗覌寢尡^又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢問：“您懷孕時沒來醫(yī)院定期產檢么？在北京這樣發(fā)達的大城市，我們對這類疾病的系列篩查已經開展得很成熟了。在孕早期，我們會通過B超測量胎兒頸項部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會通過測定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標志物等，再結合孕婦年齡、預產期、采血時孕周等，通過風險評估軟件計算出先天缺陷胎兒的危險程度（這些檢查就是平時我們所說的“唐氏篩查”），如果篩查結果為高危，我們就會建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因為唐氏寶寶一旦出生后，目前還沒有有效的治療方法，會給家庭、社會帶來沉重的負擔?！蔽覌寢岆y過地低下了頭，“我來醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當時也建議我做羊水穿刺評估了，但是我太珍惜這個寶寶了，我覺得自己的運氣也不會那么差，而且我還聽說如果真得這個病，60%的孩子在胎內就會流產，我覺得能生下來的寶寶有可能會沒事的。”母愛，有時候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺好像都是因為我，媽媽才會哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開導媽媽：“孩子出生前，您沒有按醫(yī)生意見做檢查，確實存在很大的責任，但現在既然出生了，您就要用全部的愛來疼這個孩子。您聽說過天才指揮家舟舟的故事么？他也是個先天愚型的孩子，但是他父母沒有放棄他，而是給了他更多的愛，并發(fā)現他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母們教導出來的唐氏寶寶有不少都能成長為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來后，心情沉重的媽媽經過幾天的調整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開始充滿歡聲笑語了。（2018年11月20日刊登在北京青年報-健康守望版面，作者：吳珺）。

在第一集中，我們已經了解什么是“口呼吸”，以及“口呼吸”典型的面型的變化，如下圖。 那么到底是哪些原因會導致口呼吸呢？1，首先，極少部分的孩子出生時就有某些綜合征，表現出一些有特征性的其它的長相，會出現口呼吸。如粘多糖綜合征，唐氏綜合征等等。,2，其次誰的孩子像誰，所以任何一個人的面型都和遺傳因素有一定關系，其次也和一些不良的口腔習慣和一些疾病有關聯(lián)，這些疾病導致口腔肌肉及舌肌功能異常就會出現口呼吸。不同年齡段的孩子有不同的產生口呼吸的原因。0-3歲：以舌系帶短，唇系帶短，舌體肥厚，鼻炎，胃食道返流，喉軟化為主。使用安撫奶嘴，咬手指，愛吃糊糊狀食物，不愛咀嚼，這些不良習慣也會導致口呼吸。3-7歲：腺樣體、扁桃體肥大以及過敏性鼻炎、鼻竇炎，鼻中隔偏曲，舌扁桃體肥大，鼻甲肥大等疾病可致上氣道狹窄、阻力增加，患者被迫用口呼吸，其中腺樣體、扁桃體肥大最常見。這種氣道阻塞引起的病理性口呼吸在兒童中較常見，也是兒童阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征的癥狀之一，治療需去除病因。另外口腔方面的前牙深覆蓋，小下頜，下頜高角也是導致口呼吸的口腔方面常見的原因。7-12歲：以鼻炎，鼻息肉，習慣性口呼吸（既往有鼻咽部疾病和口呼吸，疾病經治或自愈后口呼吸仍存在，是一種不良習慣。習慣的形成需要一段時間，因此常發(fā)生于青少年，幼兒少見。這種不良習慣需盡早破除），以及口腔頜骨發(fā)育異常為主。12歲以上：主要的原因是過敏性鼻炎，鼻息肉，鼻中隔偏曲，以及口腔頜骨發(fā)育異常為主。3，檢查方法：口呼吸的檢查包括鼻腔，鼻咽部，口咽部，喉部，口腔頜骨，口肌力量的檢查，吞咽功能的檢查等。電子鼻咽喉鏡：可以檢查從鼻腔一直到喉部的所有的情況。如過敏性鼻炎，腺樣體肥大，扁桃體肥大等?？谇粋任黄嚎捎^察扁桃體，腺樣體，舌體，舌根，牙列的情況。睡眠狀態(tài)的動態(tài)磁共振檢查：可以了解整個上氣道情況。長時間的口呼吸，無論是病理性口呼吸還是習慣性口呼吸，對顱頜面正常生長發(fā)育均可產生不利影響。長期口呼吸（無論病理性或習慣性口呼吸）可使牙弓寬度發(fā)育受阻；顱頜面生長傾向于垂直向、呈高角骨面型；扁桃體肥大引起舌咽段狹窄，患者代可償性前伸下頜保持氣道通暢，形成功能性Ⅲ類錯HE，長期將發(fā)展為骨性Ⅲ類高角面型。盡請等待第三集 口呼吸及相關疾病的治療

懷孕后既興奮又擔心：興奮即將為人母，又擔心產檢有意外。但是，孕媽媽做的每一項檢查都是為了更好地和寶寶相遇~對于產檢，雖然可能每家醫(yī)院都會有一些不同，但是到了孕中期，有一項檢查是產檢醫(yī)生一定會建議孕媽們做的。唐氏篩查是什么？唐氏篩查是通過抽取孕媽媽的血清，檢測其中的各項指標，并結合孕媽媽的預產期、年齡、體重等信息，計算出生育先天愚型胎兒的危險系數。根據不同的孕期相關指數要求，一般可以分為早期唐篩（一般在11-13周）和中期唐篩（一般在15-20周），其中運用更廣泛的是中期唐篩。先天愚型胎兒，細胞分裂的失誤正常情況下，人有46條（即23對）染色體，其中21三體和18體，就是先天愚型胎兒的出現原因。簡單來說就是在父母其中一方生殖細胞分裂時，本應該平均分配到兩個細胞的一對染色體沒有按照計劃分開，導致一個細胞多一條，另一個細胞少一條。少一條染色體的我們稱之為單體，單體的胎兒基本都在妊娠早期流產；而多一條染色體就是我們所說的三體。其中21三體，就是咱們常說的唐氏兒。唐氏兒中，有一部分能夠順利的來到這個世界，甚至成長起來，但是他們除了面容和舉止異于常人外，大多數都存在一定的智力障礙（平均智商50，正常的兒童平均智商100）。另外，還有很多疾病的發(fā)病率會高于普通兒童，比如：先天性心臟病、白內障、白血病等等。這一切對于孩子，對于家庭都是十分不利，也是十分不公平的。很不幸，每個孕媽媽都有可能生育唐氏兒！生育唐氏兒，并不是遺傳性疾病，而是屬于生殖過程中的突發(fā)事件，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒。在我國：●25歲以下的孕媽生育唐氏兒的概率為1/1300；●35歲的孕媽媽其概率高達1/365（國內大多數醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值為1/270）;●45歲的孕媽媽其概率甚至達到了1/30。從數據來看，似乎越年輕的孕媽媽越安全，其實不然，80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。因此，唐氏篩查，對于每個孕媽媽而言，都是極有意義的。唐篩的結果是幾率，不是診斷唐篩篩查做起來很簡單，孕媽媽只需要當天行超聲檢查，并抽靜脈血送檢就行了，剩下的交給實驗室就好了。實驗室會計算出孕媽媽生育唐氏兒的風險，但是風險高并不代表一定會生育出唐氏兒，風險低就一定不會。因此很多人會覺得，這不就等于白做嗎？其實唐氏篩查就是用有限的資源最大限度的區(qū)分高風險和低風險的孕媽媽，還是能夠很大程度降低唐氏兒出生風險的。當然，如果還是擔心自己生育出唐氏兒，那可以選擇高級別的篩查。如果唐氏風險很高的孕媽媽，那一定要做進一步檢查。一般來說有兩種檢查方法：無創(chuàng)DNA無創(chuàng)DNA是通過采取孕婦的血液，提取孕婦血液中胎兒的DNA片段進行鑒定胎兒染色體有無異常。無創(chuàng)DNA檢測21三體的準確率可以達到99%，并且對于孕婦和胎兒都是很安全的。羊水穿刺羊水穿刺是在超聲檢測下用長針穿刺進羊膜腔吸出部分羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養(yǎng)檢測，制片、染色后在顯微鏡下進行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標準。它的準確率接近100%。不過由于羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)檢查，并且存在宮腔感染、流產等風險，所以很多孕婦都對它望而卻步。其實這些并發(fā)癥的風險非常低，甚至比生育唐氏兒的幾率還低。事實上，大部分唐氏篩查高危的孕媽媽進行進一步檢查后，都排出了唐氏或其他疾病，最后都順利生下了健康的寶寶。

唐氏綜合征，即21三體綜合征，又稱先天愚形或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后，特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，如常合并先心病。智能低下表現隨年齡增長而逐漸增明顯，智商25~50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。 特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常。 頸短，四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋。 長大后生活能自理，能從事簡單勞動，但智力發(fā)育落后。

神經管缺陷（NTDS）是指先天性的大腦和脊柱的結構異常，這種異?？梢詥为毘霈F也可與其他畸形同時出現，或者是遺傳綜合征的一個表現。臨床表現為脊髓脊膜膨出、腦膨出、無腦兒等。單獨NTDS發(fā)生率發(fā)生率約為1.4-2/1000次妊娠。無腦兒占到所有神經管缺陷的半數，這類患兒不能存活，80-90%的脊柱裂的患兒經治療后能以不同程度的殘疾存活。更重要的是，神經管缺陷是目前很少幾類有可能早期預防、廣泛進行產前篩查和診斷并且正嘗試進行產前治療的出生缺陷。 母親血漿AFP檢測是篩查NTD的有效手段。因篩查實驗有很高的假陽性率，陽性結果中僅有2%患NTD，需要進行診斷實驗。MSAFP水平高于預計值（通常2-2.5MOM）應該建議進行遺傳咨詢和診斷實驗。但是，考慮到MSAFP篩查較高的假陽性率，對所有高危女性普遍羊水穿刺將意味著許多人將承受不必要的羊水穿刺。自神經管畸形篩查開展以來，超聲技術已不斷進步。經驗豐富的超聲醫(yī)師在診斷NTD上有極高的敏感性和特異性，特別是在高危女性。在有經驗的超聲醫(yī)生，單獨超聲診斷NTD的敏感性可達97%，特異性達100%。所以，如果篩查只是提示神經管缺陷高風險，沒有21三體、18三體、13三體等染色體異常的風險增加，也沒有發(fā)現胎兒的其他結構缺陷，通常建議進行詳細的超聲檢查排除神經管畸形，一般不需要做羊水穿刺。 自從我國開始常規(guī)推薦在備孕和早孕期間口服葉酸以來，神經管缺陷的發(fā)生率已經明顯下降。神經管缺陷是可以預防的，而且預防的措施很簡單、很有效，就是在備孕和懷孕的頭三個月堅持口服葉酸。雖然堅持口服葉酸，但并不能預防所有神經管缺陷的發(fā)生，孕期依然不能錯過血清學篩查和超聲檢查。

民間稱呼的先天愚型，又名唐氏綜合征，即21-三體綜合征，或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病。 先看發(fā)病率：活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。該病發(fā)生的特點與產婦的年齡密切相關：根據國外資料，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50，這是一個多么恐怖的數據！ 那么高齡產婦該怎么辦呢？ 21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。21-三體綜合征相關的危險因素包括下述6種情況。 (1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。 (2)已生育過一個21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。 (3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。 (4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。 (5)有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。 (6)習慣性流產者。

唐氏綜合征：即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down' s綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。 臨床表現為：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形，且有特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結舌、流涎等;通貫掌；身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等。

一、概念羅伯遜易位是2個近端著絲粒染色體之間的重組。近端著絲粒染色體是指13、14、15、21和22號染色體。重組導致新結合的染色體短臂丟失。近端著絲粒染色體的短臂是編碼合成rRNA的區(qū)域，是不含重要基因編碼的DNA，丟失1-2個隨體不會造成顯著的臨床后果。2條近端著絲粒染色體短臂的丟失，不會影響其它近端著絲粒染色體合成rRNA，因此，羅伯遜易位對個體影響不明顯。羅氏易位共有15種，以13和14染色體的羅氏易位最為常見，占75%以上；14和21染色體次之，同源的羅氏易位較少見。以14和21的羅氏易位為例，其核型表示為： 45，XX，der（14；21）（q10；q10）。羅伯遜易位也有平衡或不平衡形式。平衡羅伯遜易位導致染色體數變?yōu)?5條，發(fā)生易位的2條染色體形成1條衍生染色體。二、羅伯遜易位對生育的影響羅伯遜易位攜帶者一般無表型或發(fā)育異常；但子代可出現遺傳不平衡或UPD風險。減數分裂中出現的錯誤，使生育能力下降、反復性流產或子代染色體異常。1．慎重生育，風險極大。 2．反復流產會傷害女性身體，成功孕育健康寶寶的概率較低，孩子不健康，是家庭和社會的拖累。 三、遺傳咨詢 1.同源的羅氏易位（如45，XX，der（21；21）（q10；q10））無法形成正常配子（配子為21的缺體，或者為21的二體），和正常核型的配偶結婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎為21單體或三體）。 2.非同源的羅氏易位（如45，XX，der（14；21）（q10；q10）），在配子形成過程中，通過減數分裂，可以產生6種類型的配子，其中僅有1種正常，1種為平衡的結構異常，和正常核型的配偶結婚后，可以形成6種染色體類型的胚胎，其中包括4種染色體不平衡的胚胎，1種核型完全正常胚胎，1種核型為平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多數會在發(fā)育過程中自然流產，少數可以妊娠到足月，形成畸形兒。 對于非同源染色體羅氏易位，妊娠過程中容易發(fā)生流產死產或死胎情況，但也有1/6機率出生正常小孩和1/6機率出生羅氏易位小孩，可以通過產前診斷確保正常孩子出生。也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷減少妊娠染色體異常胎兒的機率。女性攜帶者，其活產兒中有約10％為染色體三體；男性攜帶者后代同類風險則小于1％。夫妻不同的非同源羅氏易位生育三體胎兒的概率，參見下表。四、不平衡羅伯遜易位 唐氏綜合征中，易位型唐氏綜合征占4％。易位型唐氏綜合征，除2條正常21號染色體之外，還有1條21號染色體與其他近端著絲粒染色體長臂相連形成羅伯遜，染色體數仍為46。近端著絲粒染色體可以是13號、14號、15號或22號，最常見的是14號染色體。易位型唐氏綜合征的發(fā)病與母親的生育年齡無相關性。如果易位遺傳自雙親，特別是母親，母親再次生育異常胎兒的風險，比一般的唐氏綜合征高得多。羅伯遜易位攜帶者的配子中，正常配子、平衡易位配子和非平衡易位配子的理論概率均為33％。在非平衡羅氏易位中，由于造成了染色體的失衡，或羅伯遜易位染色體在減數分裂過程中不正常，導致疾病。因此，其后代中，有1/3的概率是唐氏綜合征胎兒。如果母親為攜帶者，其生育畸形后代的概率10%～15%；父親為攜帶者，其生育畸形后代的概率不足1％。 Der(21;21)和der(14;21)這2種羅伯遜易位，因其遺傳風險完全不同。因為der(21;21)是獨特的染色體重排，如果雙親是該重排的攜帶者，其后代100%的是易位型唐氏綜合征。Der(21;21)攜帶者人數非常少；在臨床上，一旦確定孩子是der(21;21)時，雙親必須做染色體檢查，以確定雙親是否攜帶平衡重排。