一、先天愚型概況： 21三體綜合征患兒 英國醫(yī)生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)，因此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細(xì)胞遺傳學(xué)家Lcjeune證實(shí)此病的病因是患者多了一個(gè)小的G組染色體(后來確定為21號染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21)。 據(jù)估計(jì)我國目前大約有60萬以上的21三體綜合征患兒，按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生，全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)27000例左右。 二、先天愚型的發(fā)病率 新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率為1.5‰左右，介于1／1000-1／500之間。根據(jù)丹麥和瑞典的資料，1960-1971年12年間丹麥哥本哈根地區(qū)的發(fā)病率為1.15‰；瑞典1968-1977年間的發(fā)病率為1.28‰，如果加上產(chǎn)前診斷的胎兒計(jì)算，則發(fā)病率為1.32‰。本綜合征的發(fā)病率十分恒定，而且也不隨季節(jié)波動(dòng)，但近幾年的研究顯示有輕微的上升趨勢。我國河南省有學(xué)者報(bào)告21三體的發(fā)生率高達(dá)1／400左右。 母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。根據(jù)國外資料，如果一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為28.2歲，則先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。隨著年齡的增長，娩出患兒的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增高。臨床上生育期的高齡婦女指年齡在35歲以上的婦女，其生育的子女癡呆兒和畸形兒的發(fā)生率明顯增高。因?yàn)楫a(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)和各種射線的影響也就越多，這些因素都會使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會增多，遺傳物質(zhì)的載體—染色體在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象。最常見的就是21號染色體不分離，結(jié)果導(dǎo)致3條21染色體和單條21號染色體胚胎，幾乎所有的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早期流產(chǎn)，而僅有小部分的21三體則會順利度過妊娠生產(chǎn)，結(jié)果出現(xiàn)先天性愚型兒。 有研究指出：孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系：年齡20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲風(fēng)險(xiǎn)1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25有一些資料表明父親年齡也與本病發(fā)病有關(guān)。當(dāng)父齡超過39歲時(shí)，出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。如空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經(jīng)濟(jì)狀況等對群體中的發(fā)病率沒有任何影響的結(jié)論已開始動(dòng)搖?，F(xiàn)在理論提示上述因素均可能導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生?，F(xiàn)有大量研究資料顯示，環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。國外用“星期天嬰兒”來稱呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智兒。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體，個(gè)別發(fā)生先天愚型。該研究提示，婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因。 三、先天愚型的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 本病的體征非常多樣，許多器官組織都有異常。但發(fā)育畸形通常沒有嚴(yán)重到危及生命的程度?；純撼錾鷷r(shí)一般平均體重和身長偏低，肌張力低下。較為突出的是顱面部的畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細(xì)且向外上傾斜，眼距過寬，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬，有過剩的皮膚。 由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎、短小或缺少指中節(jié)。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。約1／2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道聯(lián)通、房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。消化道的畸形如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見?；純褐悄馨l(fā)育緩慢，1周歲后方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識數(shù)，但有時(shí)也有一定的記憶力，善于模仿別人。智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學(xué)會閱讀或做簡單手工勞動(dòng)；較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長，智商還會不斷下降。這并非說明患兒越來越笨，而是與同齡人比較的智力差距愈來愈大。實(shí)際上，通過訓(xùn)練他們能夠?qū)W會完成更多的勞動(dòng)，并在一定程度上可掩蓋智力發(fā)育不全的程度。 外生殖器的發(fā)育通常無明顯異常，但在男性可有隱睪。睪丸中有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。有報(bào)道25名女性患者生育了27名子女。理論上，其子女約1／2應(yīng)為患者，但實(shí)際上，患兒與非患兒之比為10：17.患者的平均壽命只有16.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活過40歲，2.6%活過50歲?；颊叩膲勖ǔＨQ于有無嚴(yán)重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因?yàn)檫@些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。 如果患者存活期較長，面部的畸形和鼻梁扁平、內(nèi)眥贅皮等將逐漸顯得不那么明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多病人在成年前即出現(xiàn)白內(nèi)障和精神異常。 四、先天愚型產(chǎn)前篩查意義 21三體綜合征，是胎兒先天缺陷中最常見的原因之一，其主要特征為嚴(yán)重的先天性智力障礙、特殊的面容、并常伴有各種先天性畸形，其出生率約占活產(chǎn)新生兒的1／700-1／800，據(jù)估計(jì)我國目前大約有60萬以上的唐氏綜合征患兒，按目前的出生率我國平均每20分鐘就有一例唐氏綜合征患兒出生，全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)2萬7千例左右。十年就累積26萬病人，造成高達(dá)650億的社會呈逐年上升趨勢，為此，盡可能的大面積的減少這類患兒的出生，使我國優(yōu)生優(yōu)育的國策得到落實(shí)，已到了刻不容緩的地步，為了提高我國人口素質(zhì)，為了千千萬萬家庭的幸福，為了每一對夫婦都有一個(gè)健康美麗、聰明可愛的小寶寶，在我國廣大遺傳專家和婦產(chǎn)科專家的強(qiáng)烈呼吁下，國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”此外，由于唐氏綜合征缺乏有效的治療手段，患兒的出生給家庭和社會帶來了眾多的不良影響。據(jù)美國的報(bào)道(Conley，1985)，1985年美國社會撫養(yǎng)一個(gè)病人所需的費(fèi)用約為14萬美元，到90年代已達(dá)到20萬美元左右，我國每出生一例唐氏綜合征患兒將給社會造成25萬元左右的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，每年政府將支付675000萬左右的經(jīng)費(fèi)用于患兒的醫(yī)療、生活和社會救濟(jì)，同時(shí)對患兒的家庭造成長期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，對我們國家和上海地區(qū)的人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展、以及社會穩(wěn)定和發(fā)展都會產(chǎn)生重大的影響。由此可見，唐氏綜合征已成為影響我國國民經(jīng)濟(jì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要因素之一。如何在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒，防止和降低唐氏綜合征胎兒的出生，是當(dāng)前圍產(chǎn)優(yōu)生和產(chǎn)前診斷的重要任務(wù)。 目前盡管國內(nèi)對35歲以上的孕婦，以及其它的一些高危孕婦常規(guī)要求進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查，對于產(chǎn)前檢出唐氏綜合征胎兒，防止這類胎兒的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的創(chuàng)傷性，可引起流產(chǎn)，同時(shí)需要一定的技術(shù)設(shè)備條件、花費(fèi)時(shí)間較長、費(fèi)用較大，不可能在所有的孕婦中廣泛開展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺適應(yīng)癥的高危孕婦，由于對羊膜腔穿刺可能會造成流產(chǎn)的恐懼心理，拒絕接受羊水染色體檢查，因此，近20年來唐氏綜合征的出生數(shù)仍然居高不下。 多年來，受傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)教育的影響，國內(nèi)一直把＞35歲的孕婦作為高危人群，直接進(jìn)行羊水、臍血穿刺或絨毛膜取樣進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前診斷，但是這種使用了幾十年的方法為創(chuàng)傷性檢查，不僅給孕婦造成痛苦，而且容易導(dǎo)致流產(chǎn)，更主要的是經(jīng)過發(fā)達(dá)國家近5-6年大面積篩查結(jié)果表明，傳統(tǒng)意義上＞35歲的高危人群并不存在，80%的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當(dāng)中，而且隨著城市環(huán)境污染的加重，如受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、口服避孕藥、老化現(xiàn)象等均會造成唐氏綜合癥的可能，我國目前唐氏綜合征孕婦的年齡下降，患兒例數(shù)上升也證明了該疾病與其它單基因遺傳病的不同之處，即是偶發(fā)的、任何人群都有可能。為此，普通孕婦開展大面積產(chǎn)前篩查已成為我國遺傳學(xué)家共同努力的目標(biāo)。另外，由于羊水染色體檢查受到多種因素的限制，以往僅對35歲以上及有其它高危因素的孕婦按常規(guī)要求作羊水染色體檢查，而這部分的孕婦僅占整個(gè)孕婦人群的5%左右，即使全部做產(chǎn)前羊水染色體檢查，僅能防止20%的唐氏綜合征胎兒的出生，另有80%的唐氏綜合征胎兒發(fā)生于不屬高危但占孕婦人群95%的普通妊娠婦女中。因此，如何做到產(chǎn)前診斷普通孕婦中的唐氏綜合征胎兒，為了防止和降低唐氏綜合征胎兒出生率的關(guān)鍵所在。目前西方國家普遍開展了唐氏綜合征產(chǎn)前母血篩查。據(jù)英國的報(bào)道，實(shí)行唐氏產(chǎn)前篩查計(jì)劃以來，唐氏綜合征患兒的出生數(shù)下降了將近50%。如何做好唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查和診斷，有效防止和降低該類胎兒的出生，對于提高中華民族出生人口素質(zhì)，促進(jìn)國民經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和社會穩(wěn)定都是十分必要的。

◆什么是唐氏綜合癥？ 唐氏綜合癥最早叫蒙古癥（Mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolianidiocy），現(xiàn)在一般稱為21-三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。唐氏綜合癥1866年由英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥。這是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試?yán)纭把蛩\斷”等?！籼剖暇C合癥基本上分為三種類型１、第21對染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對染色體三體變異（Trisomy21）：又稱廿一三體癥，第21對染色體多出一條，細(xì)胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%。２、染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%。細(xì)胞中多出的一條染色體，其某部份會依附在其它的染色體，特別是會出現(xiàn)在第十四對或廿一對染色體上，有5-6%的唐氏綜合癥人士是屬于此類。３、無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%。此類非所有細(xì)胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合癥人士是屬此類?！籼剖暇C合癥的常見并發(fā)癥：唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。1、消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等2、 先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會有致命危險(xiǎn)3、 白內(nèi)障，患病率為2%。4、 急性白血病，患病率為1%。5、 環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%。6、 甲狀腺疾病，患病率3%。7、 點(diǎn)頭癲癇，患病率10%。8、 一時(shí)性骨髓異常增生癥。9、 眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等。10、浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺◆唐氏綜合癥的七大特征 (1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專家認(rèn)為，在青少年期智商（IQ）相對穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴(yán)重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。 (2)語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95％有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低?。?／3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。 (3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡單的勞動(dòng)，少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢。 (4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。 (5)生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40％患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低?！籼剖暇C合癥兒童自我控制的發(fā)展特點(diǎn)1、唐氏綜合癥兒童自我控制的動(dòng)機(jī)水平較低有學(xué)者曾指出：所有的人一出生就伴有能力發(fā)展的動(dòng)力，盡管它最初不是依靠外部的強(qiáng)化，但早年快樂的感覺會強(qiáng)化接近成功的程度。也就是說，當(dāng)一個(gè)孩子在某項(xiàng)任務(wù)中獲得成功時(shí)，他們就會表現(xiàn)出愉快的反映，這種愉快的感覺可以促使他去尋求更新更好的技能。有人研究了普通兒童與唐氏綜合癥兒童堅(jiān)持與成功的行為曲線，發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥兒童努力成功的比率要低于普通兒童。還有研究表明，唐氏綜合癥兒童從事工作的水平低、節(jié)奏慢，在工作中不經(jīng)常表現(xiàn)出愉快，喜歡接受容易的挑戰(zhàn)。唐氏綜合癥兒童在認(rèn)知能力測試項(xiàng)目中表現(xiàn)出很大的可變性，他們?nèi)狈?jiān)持，逃避學(xué)習(xí)的機(jī)會，許多測試項(xiàng)目的分?jǐn)?shù)低是由于他們拒絕嘗試而不是由于他們的表現(xiàn)差。因此，增強(qiáng)唐氏綜合癥兒童自我控制的能力，激發(fā)“動(dòng)機(jī)”是十分重要的方面。2、唐氏綜合癥兒童的生長環(huán)境與受照料程度與普通兒童存在差異由于唐氏綜合癥兒童的生理、心理缺陷，其生長環(huán)境與受到的照料程度也與普通兒童不同。唐氏綜合癥兒童很難融入普通的社會群體當(dāng)中，他們很少有機(jī)會接觸幼兒園、學(xué)校的教育，并且由于他們在Et常生活中所表現(xiàn)出的不同，常常被忽視了正常的教育。由于交流方式的缺乏，患唐氏綜合癥的兒童及其父母很難有交流的機(jī)會。缺少社會榜樣的示范也是影響唐氏綜合癥兒童自我控制發(fā)展的一個(gè)重要因素。唐氏綜合癥兒童由于很少接觸普通兒童及其環(huán)境，很難找到示范者和可模仿的對象，因此，他們很難做出好的認(rèn)知反應(yīng)。許多測試母一嬰關(guān)系的研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合癥兒童的母親可能花費(fèi)了大量的時(shí)間，結(jié)果卻不盡如人意。她們習(xí)慣凡事包攬，親力親為，這反而降低了唐氏綜合癥兒童解決問題的能力，影響了兒童堅(jiān)持性品質(zhì)的發(fā)展。3、唐氏綜合癥兒童控制情感的能力較差普通的兒童，在學(xué)校教育和家長的逐步嚴(yán)格要求影響下，隨著年齡的增大，其控制和調(diào)節(jié)自己情感的能力會日益發(fā)展起來。學(xué)齡初期的兒童在一定程度上已經(jīng)能夠控制自己的一些愿望，服從活動(dòng)任務(wù)的需要。而唐氏綜合癥兒童在情感控制方面則發(fā)展得又差又慢。他們情緒的調(diào)節(jié)和控制能力還更多地受機(jī)體需要和激情的支配。他們難以按照社會所需要的行為規(guī)范或道德標(biāo)準(zhǔn)來調(diào)控自己的情感和行為，也難以根據(jù)環(huán)境的變化和實(shí)際需要協(xié)調(diào)自己的情感，改變已經(jīng)產(chǎn)生了的欲望和要求?！羧绾翁岣咛剖暇C合癥兒童自我控制能力抓住自我控制發(fā)展的關(guān)鍵期關(guān)鍵期的研究對兒童發(fā)展有重要的意義，它說明個(gè)體學(xué)習(xí)的最佳期。研究表明，3～9歲兒童的自我控制能力隨年齡增長而呈上升趨勢，發(fā)展的關(guān)鍵年齡在3～5歲。研究發(fā)現(xiàn)，兒童自控在3～4歲發(fā)展迅猛，在4～5歲相對減慢。生理學(xué)研究也表明，4～5歲兒童抑制能力得到迅速發(fā)展，大腦皮層的延緩抑制為大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)控制個(gè)體活動(dòng)奠定了基礎(chǔ)。唐氏綜合癥兒童由于自身的缺陷，自我控制能力發(fā)展較正常兒童緩慢。但通過分析，我們不難看出，發(fā)展幼兒的自控主要在幼兒期。因此，我們要抓住幼兒期這個(gè)關(guān)鍵期，對唐氏綜合癥兒童的自我控制進(jìn)行適時(shí)的干預(yù)與矯正。1、運(yùn)用游戲?qū)μ剖暇C合癥兒童的自我控制進(jìn)行矯正研究表明，幼兒在一定的趣味性活動(dòng)中比在枯燥的活動(dòng)中堅(jiān)持時(shí)間長，無趣味的活動(dòng)易于使幼兒分心，破壞行為規(guī)則。但 “運(yùn)用游戲?qū)τ變旱淖晕铱刂颇芰M(jìn)行了培養(yǎng)，結(jié)果表明，游戲訓(xùn)練可以提高幼兒的自我控制能力，并且不同的年齡階段訓(xùn)練幼兒自我控制的游戲類型應(yīng)有所區(qū)別。一個(gè)有關(guān)兒童錯(cuò)誤信念的研究指出，普通兒童和患有唐氏綜合癥的兒童在通過錯(cuò)誤信念任務(wù)以前，能夠參與自發(fā)的假裝游戲，并且形成了參與復(fù)雜的互動(dòng)式假裝游戲的能力。很多心理學(xué)家和臨床工作者嘗試用游戲?qū)和牟涣夹袨檫M(jìn)行干預(yù)和治療。游戲能幫助兒童在一種與治療師的協(xié)作關(guān)系中表達(dá)和完成他們的情感沖突，治療師通過游戲的隱喻語言和兒童互動(dòng)。唐氏綜合癥兒童由于很少接觸玩具，很少與同齡人溝通而造成自我控制發(fā)展不良。因此，在對唐氏綜合癥兒童自我控制的矯正，應(yīng)適當(dāng)引進(jìn)游戲，從簡單的，能引發(fā)他們興趣的并容易實(shí)現(xiàn)的游戲任務(wù)開始，慢慢地過度到需要更多的付出意志努力的活動(dòng)中，從而逐步培養(yǎng)他們的自我控制能力。2、利用“誘因”效應(yīng)培養(yǎng)自我控制兒童自我控制行為在很大程度上是受環(huán)境因素影響的。幼兒活動(dòng)的目的大多與眼前的需要、興趣和愿望相連。研究發(fā)現(xiàn)，誘因?qū)和晕铱刂颇芰Φ呐囵B(yǎng)有積極的作用。教育工作者要善于利用這一手段來培養(yǎng)幼兒的自我控制能力。智力落后的兒童，興趣、愛好比較單一，其物質(zhì)興趣占主導(dǎo)地位。培養(yǎng)唐氏綜合癥兒童的“動(dòng)機(jī)”，給其適當(dāng)?shù)恼T因，讓其體驗(yàn)到成功的快樂，這樣才能觸發(fā)唐氏綜合癥兒童的成功欲望，促使其追求更高的目標(biāo)，從而增強(qiáng)其自我控制能力。3、增強(qiáng)唐氏綜合癥兒童“延遲滿足”的能力“延遲滿足”，被認(rèn)為是自我控制中最重要的技能之一，被看作是社會交往和情緒調(diào)節(jié)的必要組成部分。心理學(xué)家Mischel認(rèn)為，延遲滿足是心理成熟的表現(xiàn)。具體講，是專指一種甘愿為更有價(jià)值的長遠(yuǎn)結(jié)果而放棄即時(shí)滿足的抉擇取向，以及在等待中展示的自制能力。發(fā)育正常的兒童4歲左右的延遲滿足能力被認(rèn)為可以預(yù)測青年時(shí)期的認(rèn)知和社會能力。延遲滿足能力包含很多因素，智力殘疾兒童研究報(bào)告說在進(jìn)行選擇方面存在困難。語言的理解可能是造成這種困難的原因之一。為了做出等待決定，兒童必須知道“等待”一詞的含義和一些時(shí)間概念。因此，耐心地教授唐氏綜合癥兒童一些相關(guān)的語言知識，并通過示例來讓他們充分的理解，對兒童延遲滿足能力的培養(yǎng)有一定的作用。4、充分發(fā)揮“家庭”的作用家庭在對唐氏綜合癥兒童自我控制的矯正中有及其重要的作用。唐氏綜合癥兒童很少有機(jī)會被外界接納，與他們關(guān)系最密切的群體即是家庭。一個(gè)唐氏綜合癥兒童是屬于家庭的，家長以及其兄弟姐妹對其期望值也是最高的。澳大利亞的一項(xiàng)研究表明¨，唐氏綜合癥兒童氣質(zhì)與母親教養(yǎng)行為存在關(guān)系。唐氏綜合癥兒童的父母如果對孩子過分溺愛、保護(hù)，兒童的自我控制能力發(fā)展就會較差。還有些父母過分專制、嚴(yán)厲，不允許兒童有任何違反社會要求的情緒和行為出現(xiàn)，把患兒限定在一個(gè)狹小的空問內(nèi)，這種情況下，兒童會表現(xiàn)出壓抑、退縮甚至攻擊性行為，這屬于不良的控制特征。兒童控制動(dòng)機(jī)的發(fā)展是通過護(hù)理者引導(dǎo)兒童對行為——效果之間關(guān)系的理解來發(fā)展的。護(hù)理者提供給兒童一種情感上的積極環(huán)境，并且分擔(dān)兒童的目標(biāo)，使目標(biāo)變成是相互的，這可以通過父母采取主動(dòng)的形式來完成，即：父母協(xié)助兒童發(fā)展技能，通過鼓舞人心的方法鼓舞兒童去嘗試較高水平的任務(wù)。家庭成員要逐步適應(yīng)患兒的生活規(guī)律，根據(jù)他們的特點(diǎn)來選擇合適的教育方法。當(dāng)然，唐氏綜合癥兒童由一個(gè)依賴的個(gè)體轉(zhuǎn)變成一個(gè)自我控制較好的個(gè)體，是一個(gè)逐漸變化的、艱難的過程。但我們相信，通過耐心的引導(dǎo)與培養(yǎng)，唐氏綜合癥兒童的自我控制能力一定會得到顯著的提高。

孕婦在孕15－20周會接受一項(xiàng)稱為“唐氏篩查”的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13-3體綜合征、18-3體綜合征、21-3體綜合征的高危孕婦，結(jié)果分為高危（風(fēng)險(xiǎn)）組和低危（風(fēng)險(xiǎn)）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析得到確診。 常有準(zhǔn)媽媽來咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦，要不要做羊水穿刺？會不會傷到胎兒？準(zhǔn)確率有多少？所以要先明白幾個(gè)道理。 唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素（β-HCG）濃度，游離雌三醇的檢測結(jié)果，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計(jì)算出相應(yīng)疾病的危險(xiǎn)系數(shù)，其結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進(jìn)入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計(jì)算，因此各個(gè)單位的參考風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)是不同的。 但是應(yīng)該指出的是，不管是什么結(jié)果，這只是個(gè)篩查結(jié)果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報(bào)告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報(bào)告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后（一般比較多見的是孕周誤差）建議還是做確診，即羊水胎兒細(xì)胞染色體分析。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，就繼續(xù)孕期檢查。 孕周誤差主要是針對一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長（超過37天）的孕婦，糾正孕周后再進(jìn)行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。 唐氏綜合征（DOWn’s syndrome，DS）是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段。患兒的出生給家庭和社會帶來極大的負(fù)擔(dān)，若在產(chǎn)前得以診斷，可以免除家庭和社會的負(fù)擔(dān)，在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權(quán)衡利弊，高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽還是該做羊水穿刺確診。

一、概述21—三體綜合癥又稱先天愚型，是最常見的常染色體異常引起的疾病，也是在人體首先被描述的染色體畸變導(dǎo)致的疾病，早在1846年已有描述，1866年英國醫(yī)生Down再次詳細(xì)描述料該病的臨床特征，主要有特殊面容、智力低下，多發(fā)畸形（皮膚紋理、先心、消化道、骨骼等），后被命名為Downˊs Syndrome。1959年法國醫(yī)生Lejeune在極其簡陋的條件下證實(shí)該病是因多1條23號染色體引起，Lejeune的發(fā)現(xiàn)向暴風(fēng)雨一般擊中了科學(xué)界，人們不僅證實(shí)了它的發(fā)現(xiàn)，而且擴(kuò)展到另一些先天性疾病，從而開創(chuàng)了醫(yī)學(xué)中的新領(lǐng)域——醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)(Medical Cytogenetics)。 經(jīng)過流行病學(xué)研究，該病在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率為1/600~800，是染色體異常導(dǎo)致智力低下的首要原因，為了防止該病兒的出生，已進(jìn)行了大量研究，致病的關(guān)鍵片斷已被確立在21q22.3,目前已能在妊娠期利用母血、絨毛、羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷。二、病因 1 .母親妊娠年齡： 母親妊娠年齡在35歲以上，子女發(fā)病率在1/300，40~45歲為/100；45歲以上為1/50。一般年齡越大出生該患兒的機(jī)率越大，但是目前調(diào)查表明低年齡妊娠婦女出生患兒的機(jī)率也較高,且父親年齡也有一定的影響，21三體中多的一條染色體有1/4來自父親。 2. 放射線損傷 ：妊娠前或早期接受射線損傷可導(dǎo)致染色體畸變或不分離。 3. 病毒感然：流腮、肝炎、傳單、風(fēng)疹等病毒感染等與染色體異常有關(guān)。4.妊娠期接觸化學(xué)藥物、毒物：磺胺藥物、農(nóng)藥。5.母體患自身免疫性疾?。郝约谞钕傺?。6.遺傳因素：易位性21—三體常有家族史，有些患者連續(xù)幾代可見該種病人，可能有遺傳因素使其染色體不易發(fā)生分離。三、臨床表現(xiàn)1.特殊面容：眼距寬、低鼻梁、眼裂小、眼外側(cè)上斜、伸舌，流涎，耳廓小、耳位低。 2.智力低下：大多數(shù)患兒智力嚴(yán)重低下，智商在50以下，生活不能自理,極少數(shù)嵌合體患兒智力輕度低下，可以在看管下從事一般工作。3．皮膚紋理異常：通貫手，atd角增大，小指中節(jié)缺如內(nèi)彎。4.其他：生材矮小 、骨齡落后、出牙延遲錯(cuò)位，先心、隱睪 、免疫功能低下，易患感染及白血病。 四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 是本病的確診依據(jù)，也是分型的主要依據(jù)，而且可有新的發(fā)現(xiàn)。 1.標(biāo)準(zhǔn)型：最常見，占全部病例的95%， 細(xì)胞染色體數(shù)目為47條，核型為：47，XY(XX),+21,多一條額外21號染色體。 2.易位型：約占2.5% ~5%,多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation）, 最多見為D/G易位， D組以14號染色體為主，核型為：46,XX ,— 14，+ t(14q21q),另一種為G/G 易位，t(21q21q)或（q21q22）。3.嵌合體型 約占2~4%，核型為:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21,是由于在受精卵早期分裂過程中染色體部不離導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞的比例而異。五、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷 1.咨詢： 標(biāo)準(zhǔn)型：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位1%；易位型：母為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位10%，父為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位4%。2.產(chǎn)前診斷指征1）母親年齡2）易位攜帶者3）以往出生過先天愚型的患者4）親代中有染色體異常5）曾經(jīng)有不明原因的流產(chǎn)，死胎者。六、治療 加強(qiáng)訓(xùn)練，治療并發(fā)癥。