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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-安徽 線上診療科 懷孕后既興奮又擔心：興奮即將為人母，又擔心產(chǎn)檢有意外。但是，孕媽媽做的每一項檢查都是為了更好地和寶寶相遇~對于產(chǎn)檢，雖然可能每家醫(yī)院都會有一些不同，但是到了孕中期，有一項檢查是產(chǎn)檢醫(yī)生一定會建議孕媽們做的。唐氏篩查是什么？唐氏篩查是通過抽取孕媽媽的血清，檢測其中的各項指標，并結(jié)合孕媽媽的預產(chǎn)期、年齡、體重等信息，計算出生育先天愚型胎兒的危險系數(shù)。根據(jù)不同的孕期相關(guān)指數(shù)要求，一般可以分為早期唐篩（一般在11-13周）和中期唐篩（一般在15-20周），其中運用更廣泛的是中期唐篩。先天愚型胎兒，細胞分裂的失誤正常情況下，人有46條（即23對）染色體，其中21三體和18體，就是先天愚型胎兒的出現(xiàn)原因。簡單來說就是在父母其中一方生殖細胞分裂時，本應(yīng)該平均分配到兩個細胞的一對染色體沒有按照計劃分開，導致一個細胞多一條，另一個細胞少一條。少一條染色體的我們稱之為單體，單體的胎兒基本都在妊娠早期流產(chǎn)；而多一條染色體就是我們所說的三體。其中21三體，就是咱們常說的唐氏兒。唐氏兒中，有一部分能夠順利的來到這個世界，甚至成長起來，但是他們除了面容和舉止異于常人外，大多數(shù)都存在一定的智力障礙（平均智商50，正常的兒童平均智商100）。另外，還有很多疾病的發(fā)病率會高于普通兒童，比如：先天性心臟病、白內(nèi)障、白血病等等。這一切對于孩子，對于家庭都是十分不利，也是十分不公平的。很不幸，每個孕媽媽都有可能生育唐氏兒！生育唐氏兒，并不是遺傳性疾病，而是屬于生殖過程中的突發(fā)事件，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒。在我國：●25歲以下的孕媽生育唐氏兒的概率為1/1300；●35歲的孕媽媽其概率高達1/365（國內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值為1/270）;●45歲的孕媽媽其概率甚至達到了1/30。從數(shù)據(jù)來看，似乎越年輕的孕媽媽越安全，其實不然，80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。因此，唐氏篩查，對于每個孕媽媽而言，都是極有意義的。唐篩的結(jié)果是幾率，不是診斷唐篩篩查做起來很簡單，孕媽媽只需要當天行超聲檢查，并抽靜脈血送檢就行了，剩下的交給實驗室就好了。實驗室會計算出孕媽媽生育唐氏兒的風險，但是風險高并不代表一定會生育出唐氏兒，風險低就一定不會。因此很多人會覺得，這不就等于白做嗎？其實唐氏篩查就是用有限的資源最大限度的區(qū)分高風險和低風險的孕媽媽，還是能夠很大程度降低唐氏兒出生風險的。當然，如果還是擔心自己生育出唐氏兒，那可以選擇高級別的篩查。如果唐氏風險很高的孕媽媽，那一定要做進一步檢查。一般來說有兩種檢查方法：無創(chuàng)DNA無創(chuàng)DNA是通過采取孕婦的血液，提取孕婦血液中胎兒的DNA片段進行鑒定胎兒染色體有無異常。無創(chuàng)DNA檢測21三體的準確率可以達到99%，并且對于孕婦和胎兒都是很安全的。羊水穿刺羊水穿刺是在超聲檢測下用長針穿刺進羊膜腔吸出部分羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養(yǎng)檢測，制片、染色后在顯微鏡下進行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標準。它的準確率接近100%。不過由于羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)檢查，并且存在宮腔感染、流產(chǎn)等風險，所以很多孕婦都對它望而卻步。其實這些并發(fā)癥的風險非常低，甚至比生育唐氏兒的幾率還低。事實上，大部分唐氏篩查高危的孕媽媽進行進一步檢查后，都排出了唐氏或其他疾病，最后都順利生下了健康的寶寶。2020年05月29日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概念羅伯遜易位是2個近端著絲粒染色體之間的重組。近端著絲粒染色體是指13、14、15、21和22號染色體。重組導致新結(jié)合的染色體短臂丟失。近端著絲粒染色體的短臂是編碼合成rRNA的區(qū)域，是不含重要基因編碼的DNA，丟失1-2個隨體不會造成顯著的臨床后果。2條近端著絲粒染色體短臂的丟失，不會影響其它近端著絲粒染色體合成rRNA，因此，羅伯遜易位對個體影響不明顯。羅氏易位共有15種，以13和14染色體的羅氏易位最為常見，占75%以上；14和21染色體次之，同源的羅氏易位較少見。以14和21的羅氏易位為例，其核型表示為： 45，XX，der（14；21）（q10；q10）。羅伯遜易位也有平衡或不平衡形式。平衡羅伯遜易位導致染色體數(shù)變?yōu)?5條，發(fā)生易位的2條染色體形成1條衍生染色體。二、羅伯遜易位對生育的影響羅伯遜易位攜帶者一般無表型或發(fā)育異常；但子代可出現(xiàn)遺傳不平衡或UPD風險。減數(shù)分裂中出現(xiàn)的錯誤，使生育能力下降、反復性流產(chǎn)或子代染色體異常。1．慎重生育，風險極大。 2．反復流產(chǎn)會傷害女性身體，成功孕育健康寶寶的概率較低，孩子不健康，是家庭和社會的拖累。 三、遺傳咨詢 1.同源的羅氏易位（如45，XX，der（21；21）（q10；q10））無法形成正常配子（配子為21的缺體，或者為21的二體），和正常核型的配偶結(jié)婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎為21單體或三體）。 2.非同源的羅氏易位（如45，XX，der（14；21）（q10；q10）），在配子形成過程中，通過減數(shù)分裂，可以產(chǎn)生6種類型的配子，其中僅有1種正常，1種為平衡的結(jié)構(gòu)異常，和正常核型的配偶結(jié)婚后，可以形成6種染色體類型的胚胎，其中包括4種染色體不平衡的胚胎，1種核型完全正常胚胎，1種核型為平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多數(shù)會在發(fā)育過程中自然流產(chǎn)，少數(shù)可以妊娠到足月，形成畸形兒。 對于非同源染色體羅氏易位，妊娠過程中容易發(fā)生流產(chǎn)死產(chǎn)或死胎情況，但也有1/6機率出生正常小孩和1/6機率出生羅氏易位小孩，可以通過產(chǎn)前診斷確保正常孩子出生。也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷減少妊娠染色體異常胎兒的機率。女性攜帶者，其活產(chǎn)兒中有約10％為染色體三體；男性攜帶者后代同類風險則小于1％。夫妻不同的非同源羅氏易位生育三體胎兒的概率，參見下表。四、不平衡羅伯遜易位 唐氏綜合征中，易位型唐氏綜合征占4％。易位型唐氏綜合征，除2條正常21號染色體之外，還有1條21號染色體與其他近端著絲粒染色體長臂相連形成羅伯遜，染色體數(shù)仍為46。近端著絲粒染色體可以是13號、14號、15號或22號，最常見的是14號染色體。易位型唐氏綜合征的發(fā)病與母親的生育年齡無相關(guān)性。如果易位遺傳自雙親，特別是母親，母親再次生育異常胎兒的風險，比一般的唐氏綜合征高得多。羅伯遜易位攜帶者的配子中，正常配子、平衡易位配子和非平衡易位配子的理論概率均為33％。在非平衡羅氏易位中，由于造成了染色體的失衡，或羅伯遜易位染色體在減數(shù)分裂過程中不正常，導致疾病。因此，其后代中，有1/3的概率是唐氏綜合征胎兒。如果母親為攜帶者，其生育畸形后代的概率10%～15%；父親為攜帶者，其生育畸形后代的概率不足1％。 Der(21;21)和der(14;21)這2種羅伯遜易位，因其遺傳風險完全不同。因為der(21;21)是獨特的染色體重排，如果雙親是該重排的攜帶者，其后代100%的是易位型唐氏綜合征。Der(21;21)攜帶者人數(shù)非常少；在臨床上，一旦確定孩子是der(21;21)時，雙親必須做染色體檢查，以確定雙親是否攜帶平衡重排。2019年08月16日17027
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葛志娟主任醫(yī)師 沭陽醫(yī)院 生殖醫(yī)學科 1.由于21三體綜合癥的患者成人后在日常生活上還是需要不同程度的監(jiān)護，為有利于后代原則，不建議此類患者通過輔助生殖助孕。 2.此類患者在出生時40%一50%有心臟問題，建議查心臟功能。 3.再發(fā)風險：此類患者再發(fā)風險受母親年齡和親代生殖細胞嵌合體的影響。母親年齡小于30歲，再發(fā)風險1.4%，30~34歲，為0.7%，35~39歲，為0%，大于39歲，為0.9%。且風險與年齡有關(guān)。 如果21三體綜合癥婦女懷孕，后代+21的風險約為50%。（+21男性生育非常罕見）。 如果父親攜帶涉及21號染色體的Robertsonian易位，如rob(14群21q)，風險1%。 如果雙親之一攜帶rob(21q21q)易位，風險接近100%。 正常建議此類患者不要生育。2019年05月17日2528
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：梁穎婷，王凌來源：微信公眾號：王凌為您導讀十月懷胎，一朝分娩懷上寶寶固然可喜但若生出21-三體綜合征的孩子，將給家人帶來沉重的負擔與打擊…對待出生缺陷這個話題不能輕視，但也不必過度緊張多學習，多了解將有助于準媽媽們合理規(guī)避風險本節(jié)將與大家介紹常見的染色體疾病——21-三體綜合征并帶領(lǐng)大家進一步了解近年發(fā)展起來的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)——孕婦外周血胎兒游離DNA檢測一、什么是21-三體綜合征？21-三體綜合征也稱唐氏綜合征、先天愚型，是染色體畸變中最常見的一種，為第21號染色體多一條所致。在活產(chǎn)嬰中發(fā)病率為1/600-1000。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。該類寶寶目前無有效的治療方法，所以主要時做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，唐氏綜合癥也是產(chǎn)前篩查的重點。二、哪些人是高危人群？每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。孕母年齡愈大，風險愈高，＞35歲者發(fā)病率明顯上升。若母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風險率為100%。對高危孕婦應(yīng)做相應(yīng)產(chǎn)前診斷，以預防本病患兒出生。三、目前有哪些篩查方法？1唐氏綜合征血清學篩查唐氏兒孕婦的母血里一些因子有一些共性的變化，比如妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白偏低，絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不過單靠它們，只能查出60-70%的唐氏兒，準確性較差，常聯(lián)合超聲進行篩查。2B超即在妊娠11~13 周+6檢測胎兒頸部透明層（NT）厚度，也就是平時所說的NT檢查，可以篩查出部分患兒。由于檢查的時間相對較早，故受歡迎，但這項方法對檢查者的技術(shù)要求高，檢查有一定的誤差，故高危者，需考慮進一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。3孕婦外周血胎兒游離DNA檢測孕婦外周血胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）檢測是近年無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)發(fā)展成果，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血中的游離DNA片段進行測序，通過生物信息分析獲得胎兒遺傳信息，計算出胎兒患上染色體非整倍體的風險。僅就唐氏綜合征而言，檢出率達99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌醫(yī)生團隊發(fā)表了一項其關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究評估了NIPT在臨床的應(yīng)用，并比較了目前使用的兩代無創(chuàng)性檢查技術(shù)在高風險孕婦中胎兒染色體異常的檢測結(jié)果，進一步證實了NIPT是一種快速可靠的產(chǎn)前篩查方法，可用于檢測胎兒染色體非整倍性及染色體微缺失或微重復。4羊膜穿刺檢查（羊水穿刺）是本病產(chǎn)前診斷的最終確診方法，但為有創(chuàng)性，有1‰左右的流產(chǎn)風險，但對高危孕婦是常規(guī)檢查。問答孕婦外周血胎兒游離DNA檢測問：這個檢查是什么？有什么優(yōu)勢嗎？答：是基于母血漿（清）中胎兒游離DNA富集技術(shù)及新一代測序技術(shù)，通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準確性較高、侵入性小、早孕周檢測等優(yōu)勢問：這個檢查主要是查哪些疾病呢？答：主要為3種常見胎兒染色體非整倍體異常：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合癥）、13-三體綜合征問：哪些人應(yīng)該做這個檢查?答：①血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險高②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證③孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。問：這個檢查是怎么做的？答：只需常規(guī)靜脈抽血，無需穿刺抽取羊水或臍帶血，故為“無創(chuàng)性”問：什么時候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。問：有沒有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結(jié)果準確性，故列為不適用人群：①孕周2019年02月10日3644
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何傳祥主任醫(yī)師 江西省婦幼保健院 產(chǎn)科 唐氏綜合征又稱21三體。正常人有23對（46條）染色體，21三體是由于是由于21號染色體增多而導致的疾病。95%的唐氏兒都有3條21號染色體，主要是由于母親卵子21號染色體不分離造成，和遺傳無關(guān)。有3-4%的唐氏兒是由于21號染色體不平衡易位所致，還有1%唐氏兒個體為嵌合體。唐氏綜合征的主要表現(xiàn)，是輕到中度的智力低下(IQ40-70),特殊面容（如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，，流涎多。身材矮小，頭圍小，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松）、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴重的多發(fā)畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。唐氏綜合征1866年英國醫(yī)生Dr.JohnLangdonDown首次描述，為了紀念他，將這種病癥稱為Down綜合征。1959年法國兒科醫(yī)生、遺傳學家JeromeLejune發(fā)現(xiàn)唐氏兒有47條染色體，證實是由于21號染色體增加了1條導致。唐氏兒發(fā)生風險與母親年齡密切相關(guān)，母親年齡越大，胎兒患病的概率越大。母親年齡小于35歲時的發(fā)生率為0.1％，35-40歲時發(fā)生率為其4倍，大于40歲時則可高達2-5%。因為35歲以下孕婦是懷孕的主體人群，多數(shù)唐氏兒是出生于這些年輕的低危孕婦。唐氏兒在胎兒期的發(fā)病率達達1/225，而出生人口的發(fā)病率為1/1000左右，這表明唐氏綜合征存在強烈的自然選擇。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬“唐寶寶”降生。唐氏兒的出生無論給患兒、家庭還是社會都帶來了不同程度的經(jīng)濟負擔和精神壓力，導致社會幸福感下降，所以做好孕前保健和孕期產(chǎn)檢對于及時發(fā)現(xiàn)和終止唐氏兒的出生有很大的現(xiàn)實意義。首先看看自己是不是懷唐氏兒高危人群。唐氏綜合征主要是由于21號染色體多出一條破壞了基因組遺傳物質(zhì)間的平衡所致。游離21-三體占了唐氏綜合征的絕大部分,其發(fā)生的主要機制是生殖細胞減數(shù)分裂時染色體不分離。所以，任何導致21號染色體不分離的原因都會導致“唐寶寶”妊娠的發(fā)生，無論是遺傳因素還是環(huán)境因素。1、孕婦年齡＞35歲。母親年齡越大，處于分裂前期的初級卵母細胞在母體內(nèi)停留的時間越長，產(chǎn)生減數(shù)分裂不分離的風險越大。因此卵子是有保質(zhì)期的，女性的生日就是自己所有卵子的出廠日期。2、孕期發(fā)熱。病毒細菌感染所致的發(fā)熱會給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會在胚胎形成的特定時期作用于某些染色體上，導致胎兒出生缺陷的發(fā)生。因此，有妊娠計劃的女性及其丈夫應(yīng)避免發(fā)生疾病及攝入藥物。3、接觸有害物質(zhì)。孕婦美甲、居住環(huán)境污染、近期家庭裝修或購買新家具新車、接觸農(nóng)藥都是唐氏綜合征發(fā)生的危險因素。由于卵子在減數(shù)分裂階段對外界環(huán)境敏感性高，所以環(huán)境因素可影響卵子的正常分裂，與出生缺陷的發(fā)生密切相關(guān)。環(huán)境中的物理、化學、生物因素都可能導致細胞染色體的畸變。4、其他。夫妻雙方備孕期間病毒感染、既往多次流產(chǎn)、已生育過一個唐氏兒。懷孕了，如何避免唐氏兒出生呢？這就要做“唐氏篩查”。唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標志物(AFP、β-HCG、uE3)，綜合孕周、孕婦年齡、體重等信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風險。唐氏篩查分早期唐篩、中期唐篩和早中期聯(lián)合篩查。早期唐篩就是在早孕期測定母親外周血相應(yīng)指標，再測量胎兒NT（頸后透明帶），計算出胎兒有染色體異常的風險。如果風險值超過設(shè)定的切割值（例如1/270），就被定義為高風險，醫(yī)生一般會建議進行羊水穿刺。普通唐氏篩查只需抽取孕婦外周血，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷；價格低廉；孕婦某些血清學指標不僅能預測21-三體、18-三體、13-三體及神經(jīng)管缺陷的風險，對于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常、以及某些妊娠并發(fā)癥（例如子癇前期）的早期預測也有一定的價值。唐氏篩查對孕周有嚴格要求：早期唐篩11-13周6天，中期唐篩14-20周；早唐的檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽性率在5-8%。所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早期唐篩；中期唐篩適應(yīng)于年齡小于35歲（指到了預產(chǎn)期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。對于三胎或以上孕婦或多胎一胎胎死宮內(nèi)，此時可做NT檢查，但不做血清學篩查。對于高齡產(chǎn)婦也可早唐，因為NT檢查不僅可以評估染色體異常的風險，還可評估胎兒發(fā)生大結(jié)構(gòu)畸形（如心臟畸形、隔疝等）、遺傳綜合征等的風險。NT的檢查時間11-13+6周。NT的檢測對超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機器的配置要求都很高。高齡產(chǎn)婦，即使早唐低風險，仍需考慮行產(chǎn)前診斷。普通唐氏篩查報告一般是低風險或高風險，部分醫(yī)院還報臨界風險。低風險一般不需要進行羊水穿刺，但是低風險并不是沒有風險，只是說胎兒有染色體異常的風險小于普通人群。高風險也不是說胎兒一定是唐氏兒，也只是說胎兒是唐氏兒的風險高于普通人群，但需要做進一步檢查。唐氏篩查是篩查，不適確診，確診需要做羊水穿刺。羊水穿刺有導致流產(chǎn)的風險。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）(常說的無創(chuàng)DNA)是通過采集孕婦外周血（5ml以上），提取游離DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）僅需抽取孕婦外周血，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷；檢測的孕周范圍較大12-24周；檢出率遠遠高于普通唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%，假陽性率低于1%，一般為0.05%左右。但價格較貴，一般2000-3000元。對于染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無法診斷；無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）接近羊水穿刺，但不能取代羊水穿刺，可認為時高級唐氏篩查。無創(chuàng)高風險仍建議進行羊水穿刺。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標準。哪些情況可以做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）呢？產(chǎn)前篩查提示常染色體非整倍體風險在1/270~1/1000之間的孕婦；超聲發(fā)現(xiàn)胎兒染色體遺傳標記物（如心室強光點、腎盂分離、側(cè)腦室輕度增寬、腸回聲增強、脈絡(luò)膜囊腫等）；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）；就診時的孕周超過20+6周，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規(guī)產(chǎn)前診斷時機，但要求降低21三體、18三體及13三體風險的孕婦；珍貴兒妊娠，知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦；對介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；無法預約到產(chǎn)前診斷的孕婦；大于等于35歲-小于40歲的孕婦，拒絕有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的；健康年輕孕婦（年齡小于35歲，無不良產(chǎn)史）唐氏篩查風險在1/270-1/50之間者；通過體外受精-胚胎移植方式受孕（IVF）的孕婦；雙胎妊娠的孕婦。這些情況不宜做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）：普通唐氏篩查風險值大于等于1/50者；孕婦年齡大于等于40歲者；產(chǎn)前超聲檢測發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦，包括早孕頸后透明帶（NT）≥3.5mm，早中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結(jié)構(gòu)異常，羊水量的異常，嚴重的胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育異常等；染色體異常胎兒分娩史，夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的孕婦；胎兒疑有其他（除21、18、13三體綜合征以外）染色體數(shù)目及染色體結(jié)構(gòu)異常，或染色體微缺失/重復及單基因病的孕婦；一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細胞治療、免疫治療的孕婦。如果唐寶寶有幸來到這個世界，他/她是上天給我們的禮物，每個唐寶寶都是生命的奇跡，因為他們通過自然選擇能夠生存下來的概率實在很低。他們溫和友善，也能感知常人的情感。但他們很嬌弱，所以我們更應(yīng)該給予他們更多的關(guān)愛，而不是歧視。2019年01月25日5934
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徐道祥主任醫(yī)師 溫州市第七人民醫(yī)院 臨床心理科 精神病人的結(jié)婚、生育、離婚及孩子撫養(yǎng)及懷孕期間病情復發(fā)等相關(guān)問題的權(quán)威解答婚姻問題：精神病是否是遺傳性疾??？1、有些精神病是遺傳疾病：21三體（先天愚型）；2、有些有遺傳傾向：精神分裂癥；雙向情感障礙,焦慮癥；強迫癥等等父母一方患病， 雙方都是患者精神分裂癥 15％ 40％雙向障礙障礙 16－23.8％ 44-74%3、有些則無遺傳傾向。精神疾病患者到底能不能結(jié)婚？我國法律并不限制精神病人結(jié)婚穩(wěn)固的婚姻、家庭關(guān)系有利于精神病康復沖喜并不能治療精神病，相反，有可能是病情加重隱瞞病史有可能導致婚姻破裂精神病人哪些情況不適合結(jié)婚？男女雙方同患嚴重精神病的不宜通婚男女雙方同為重性精神病高發(fā)家系的成員不宜通婚當事人罹患嚴重精神病期間應(yīng)暫緩結(jié)婚精神病人已變成慢性或衰退狀態(tài)的不宜結(jié)婚精神病人為什么結(jié)婚前一定要進行遺傳咨詢？切忌近親結(jié)婚。最好不要再找有陽性家族史的對象結(jié)婚嚴重精神疾病患者如何做好結(jié)婚前準備？婚前咨詢選擇適當時機，一定要病情穩(wěn)定2年以上不要停藥做好節(jié)育措施，擇機懷孕建議做好婚前財產(chǎn)公證精神病人的離婚問題？總體來講精神病患者離婚率高于一般人群做好預防復發(fā)的工作選擇時機（急性發(fā)病期不宜離婚）處理子女撫養(yǎng)問題處理財產(chǎn)分配最好尋求心理醫(yī)生的幫助生育與撫養(yǎng)孩子問題？屬于遺傳性精神病，不能生育；有精神病家族史，最好不要生育；懷孕前如何準備？懷孕有可能降低/增加精神分裂癥、雙相情感障礙發(fā)病的風險減、停藥物要緩慢，同時輔以心理治療，有助于停藥懷孕問題？選擇時機懷孕－病情－季節(jié)－懷孕前停藥3－6個月，在懷孕頭三個月不要服藥－注意有些藥物可能導致嬰兒畸形：氯丙嗪、碳酸鋰、卡馬西平、安定等懷孕期間病情復發(fā)怎么辦？在懷孕早期發(fā)病，最好終止妊娠；三個月后，要認真評估風險；必要時可以選擇副作用小，致畸作用不明顯的藥物，目前未發(fā)現(xiàn)非經(jīng)典抗精神病藥有致畸作用?？挂钟簦悍魍?，注意調(diào)整劑量，產(chǎn)前應(yīng)低于平時用量的25％；產(chǎn)后抑郁復發(fā)的風險增加孩子撫養(yǎng)問題？服藥期間不宜喂奶；急性發(fā)病期不宜帶小孩疾病穩(wěn)定期，可以正常帶小孩精神病的父母養(yǎng)育的孩子患精神病風險增加，這沒有科學依據(jù)。改善婚姻關(guān)系，促進康復穩(wěn)定的家庭關(guān)系有利于康復本文系徐道祥醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年06月04日5312
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薛秀珍主任醫(yī)師 河科大第一附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 1.常規(guī)唐氏篩查：2.無創(chuàng)DNA篩查；3.羊水穿刺細胞培養(yǎng)一般唐氏篩查在：早孕期和中孕期進修行，多在11-13周+6時測胎兒頸部透明帶厚度（NT）；14～22周抽血，此項檢查陽性率較低，適合于低風險人群；無創(chuàng)DNA檢查：在12-26周之間抽血，同樣屬于篩查范疇，但篩查陽性率明顯高于一般篩查，可達98%以上，也只限于篩查21三體、18三體和13三體三種疾病，如果異常需行羊水穿刺細胞培養(yǎng)驗證，因此，做得時間不能過晚，否則就無法進行羊水檢查了，一般在18～20周較好；羊水穿刺細胞培養(yǎng)是最為準確的，陽性率達99%以上，除了診斷上述三種疾病以外，對其他染色體異常者也可診斷，但有一定的流產(chǎn)率。所以要根據(jù)有無高危因素綜合考慮，選擇合適的方法進行篩查。 本文系薛秀珍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年09月13日4344
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王玉玲副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 輔助生殖醫(yī)學科 準媽媽都知道，孕期檢查的要做一項叫做唐氏篩查的項目，如果報告提示異常還需要進一步做羊水穿刺。 那么唐氏篩查是查什么病呢？能不能查出所有胎兒的先天性疾病呢? 首先先介紹一下唐氏綜合征。唐氏綜合征一種先天性疾病，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。由于疾病和遺傳物質(zhì)有關(guān)，出生后沒有根本的治療方法，因此會給家庭和社會帶來沉重的負擔?，F(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。我們?nèi)祟惖倪z傳物質(zhì)是23對染色體，23條來自媽媽，23條來自爸爸。精子卵子形成的時候要經(jīng)過細胞的分裂，而且是減數(shù)分裂，這樣精子卵子里面各有23條染色體，卵子受精后又配對成23對染色體，成為一個新的生命?？墒侨绻麐寢屇挲g過大，卵細胞老化，卵子形成的過程中，有可能某一對染色體沒有分開，那么多一條染色體或缺一條染色體的卵子受精后，后代就因為不是23對染色體而不正常。唐氏綜合征就是第21號染色體多了一條。目前我們進行篩查的主要是查三個疾病1.唐氏綜合癥即21三體綜合征，這是最常見的染色體異常引起的先天性疾病。2.愛德華氏綜合征即18三體綜合癥，這是僅次于唐氏綜合征的染色體疾病。唐氏篩查，就是通過抽血測定血清的標志物的量，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周以及超聲指標，通過軟件計算出該孕婦目前胎兒患有21三體、18三體以及神經(jīng)管缺陷的危險度。神經(jīng)管畸形是指無腦兒、脊柱裂等畸形，嚴重的不能存活，輕微的影響健康。因為唐氏篩查，是通過各項指標綜合計算分析出來的危險度，因此不是最終的確診手段。我們是通過這個篩查項目，指導你是否應(yīng)該去做進一步的確診檢查。作為篩查項目，就會有一定的假陽性率，也就是說，唐氏篩查告訴你是高危的，但羊水穿刺的結(jié)果是正常的，可能讓你虛驚一場，并且遭受了羊水穿刺的痛苦；也可能是假陰性的，就是說，篩查是低危險的，但最終可能生育一個唐氏綜合征的患兒。對于上訴兩種情況，我們做醫(yī)生的也深感遺憾和無奈。醫(yī)學在不斷的發(fā)展，目前已經(jīng)有抽取孕婦的血進行胎兒的染色體分析的檢查項目，但尚未廣泛的應(yīng)用于臨床。我相信未來一定會有一些無創(chuàng)、準確的方法幫助我們進行診斷。對于唐氏綜合征篩查21三體、18三體高危的孕婦以及年齡35歲以上的孕婦，我們建議你去做羊水穿刺。這是能夠給你明確診斷的檢查。羊水穿刺是抽取羊水，羊水里面會有胎兒皮膚脫落的細胞，采集這些細胞，檢查胎兒的染色體，直接看到染色體數(shù)目以及結(jié)構(gòu)是否正常。如果是正常的，那么繼續(xù)妊娠，如果不正常，那么忍痛割愛吧。羊水穿刺是有時間要求的，一般在16-20周，這時候羊水量比較多，不宜傷及胎兒，羊水中細胞活力強，易培養(yǎng)。當然目前也有個別醫(yī)院擴大了羊水穿刺的時間范圍。如果你是高危人群，也可以在早孕期做絨毛活檢進行檢查。那么對于提示神經(jīng)管畸形高危的是否需要染色體檢查呢？神經(jīng)管畸形，不是染色體疾病，就是說不是染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的異常，它是一種基因病。通過染色體檢查是不能確診的，所以不需要羊水穿刺。但是神經(jīng)管畸形，影響的是頭和脊柱，這個在超聲下就可以診斷。所以在孕18-23周，胎兒各個臟器已經(jīng)完全發(fā)育的時候，超聲醫(yī)生仔細觀察可以發(fā)現(xiàn)這個畸形。剛才說其它染色體也可能在卵子形成過程中發(fā)生染色體不分離的情況，那么會不會形成其它染色體三體呢？完全有可能，但是大多數(shù)其它染色體三體的胚胎在早期流產(chǎn)了，存活的少之又少，所以目前也沒開展有針對性的篩查工作。母親高齡是染色體異常的危險因素，那父親高齡有影響嗎?這要從卵子、精子的發(fā)生說起。卵子是女孩還是胚胎的時候就已經(jīng)形成了，以卵母細胞的形式存在卵巢中，數(shù)目是有限的，出生時約400萬個，處于沉睡狀態(tài)，至青春期仍保留40萬個。青春期開始開始，每月約有成百上千的個卵母細胞蘇醒，并開始繼續(xù)減數(shù)分裂，形成卵子。但是最終每個月只有1-2個卵子形成，其余的卵母細胞在發(fā)育的不同階段閉死亡。這樣從青春期至絕經(jīng)，一共排卵約400個。第一個卵子排出，等待了15年左右，最后一個卵子排出，等待了半個世紀。在漫長的等待過程中卵子也會慢慢老化了，而且有可能受到藥物、輻射等不良的刺激。而男性青春期后每克睪丸組織在 24 小時內(nèi)生成的精子數(shù)目 300～ 700 萬,而整個生成周期只需要16天。如果精子沒有排出，就會被人體吸收?？梢娛芫木佣际潜容^新鮮的。而年齡大的母親所排除的卵子可能是“古董”級的了。這些疾病使不能治愈的，即便通過孕期的篩查、抽羊水、超聲能夠診斷，也是在孕中期以后了，一旦發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)也會給媽媽造成一定的心理和生理的傷害，那么有什么預防措施嗎？1．孕前和孕早期服用葉酸，可以減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。所以強烈推薦孕前開始服用葉酸，尤其是吃蔬菜水果較少的地區(qū)和人群。2. 適合的年齡結(jié)婚和生育可以減少21三天、18三體的發(fā)生。3．孕期定期產(chǎn)檢可以及時發(fā)現(xiàn)這些異常。最后我告訴大家，所謂的唐氏篩查項目，僅僅是針對21三體、18三體以及神經(jīng)管畸形的檢查。不能檢查所有的染色體異常疾病，更不能檢查所有的先天性疾病。很遺憾醫(yī)學的手段是有限的，但醫(yī)學是不斷的進步的。2014年06月04日11228
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