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張弘主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第二醫(yī)院 婦產(chǎn)科 孕婦在孕15－20周會(huì)接受一項(xiàng)稱為“唐氏篩查”的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13-3體綜合征、18-3體綜合征、21-3體綜合征的高危孕婦，結(jié)果分為高危（風(fēng)險(xiǎn)）組和低危（風(fēng)險(xiǎn)）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析得到確診。 常有準(zhǔn)媽媽來咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦，要不要做羊水穿刺？會(huì)不會(huì)傷到胎兒？準(zhǔn)確率有多少？所以要先明白幾個(gè)道理。 唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素（β-HCG）濃度，游離雌三醇的檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計(jì)算出相應(yīng)疾病的危險(xiǎn)系數(shù)，其結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進(jìn)入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計(jì)算，因此各個(gè)單位的參考風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)是不同的。 但是應(yīng)該指出的是，不管是什么結(jié)果，這只是個(gè)篩查結(jié)果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報(bào)告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報(bào)告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后（一般比較多見的是孕周誤差）建議還是做確診，即羊水胎兒細(xì)胞染色體分析。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，就繼續(xù)孕期檢查。 孕周誤差主要是針對(duì)一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長(zhǎng)（超過37天）的孕婦，糾正孕周后再進(jìn)行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。 唐氏綜合征（DOWn’s syndrome，DS）是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段?；純旱某錾o家庭和社會(huì)帶來極大的負(fù)擔(dān)，若在產(chǎn)前得以診斷，可以免除家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權(quán)衡利弊，高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽還是該做羊水穿刺確診。2008年12月24日
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田培超主任醫(yī)師 鄭大一附院 小兒內(nèi)科 一、概述21—三體綜合癥又稱先天愚型，是最常見的常染色體異常引起的疾病，也是在人體首先被描述的染色體畸變導(dǎo)致的疾病，早在1846年已有描述，1866年英國醫(yī)生Down再次詳細(xì)描述料該病的臨床特征，主要有特殊面容、智力低下，多發(fā)畸形（皮膚紋理、先心、消化道、骨骼等），后被命名為Downˊs Syndrome。1959年法國醫(yī)生Lejeune在極其簡(jiǎn)陋的條件下證實(shí)該病是因多1條23號(hào)染色體引起，Lejeune的發(fā)現(xiàn)向暴風(fēng)雨一般擊中了科學(xué)界，人們不僅證實(shí)了它的發(fā)現(xiàn)，而且擴(kuò)展到另一些先天性疾病，從而開創(chuàng)了醫(yī)學(xué)中的新領(lǐng)域——醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)(Medical Cytogenetics)。 經(jīng)過流行病學(xué)研究，該病在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率為1/600~800，是染色體異常導(dǎo)致智力低下的首要原因，為了防止該病兒的出生，已進(jìn)行了大量研究，致病的關(guān)鍵片斷已被確立在21q22.3,目前已能在妊娠期利用母血、絨毛、羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷。二、病因 1 .母親妊娠年齡： 母親妊娠年齡在35歲以上，子女發(fā)病率在1/300，40~45歲為/100；45歲以上為1/50。一般年齡越大出生該患兒的機(jī)率越大，但是目前調(diào)查表明低年齡妊娠婦女出生患兒的機(jī)率也較高,且父親年齡也有一定的影響，21三體中多的一條染色體有1/4來自父親。 2. 放射線損傷 ：妊娠前或早期接受射線損傷可導(dǎo)致染色體畸變或不分離。 3. 病毒感然：流腮、肝炎、傳單、風(fēng)疹等病毒感染等與染色體異常有關(guān)。4.妊娠期接觸化學(xué)藥物、毒物：磺胺藥物、農(nóng)藥。5.母體患自身免疫性疾?。郝约谞钕傺住?.遺傳因素：易位性21—三體常有家族史，有些患者連續(xù)幾代可見該種病人，可能有遺傳因素使其染色體不易發(fā)生分離。三、臨床表現(xiàn)1.特殊面容：眼距寬、低鼻梁、眼裂小、眼外側(cè)上斜、伸舌，流涎，耳廓小、耳位低。 2.智力低下：大多數(shù)患兒智力嚴(yán)重低下，智商在50以下，生活不能自理,極少數(shù)嵌合體患兒智力輕度低下，可以在看管下從事一般工作。3．皮膚紋理異常：通貫手，atd角增大，小指中節(jié)缺如內(nèi)彎。4.其他：生材矮小 、骨齡落后、出牙延遲錯(cuò)位，先心、隱睪 、免疫功能低下，易患感染及白血病。 四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 是本病的確診依據(jù)，也是分型的主要依據(jù)，而且可有新的發(fā)現(xiàn)。 1.標(biāo)準(zhǔn)型：最常見，占全部病例的95%， 細(xì)胞染色體數(shù)目為47條，核型為：47，XY(XX),+21,多一條額外21號(hào)染色體。 2.易位型：約占2.5% ~5%,多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation）, 最多見為D/G易位， D組以14號(hào)染色體為主，核型為：46,XX ,— 14，+ t(14q21q),另一種為G/G 易位，t(21q21q)或（q21q22）。3.嵌合體型 約占2~4%，核型為:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21,是由于在受精卵早期分裂過程中染色體部不離導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞的比例而異。五、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷 1.咨詢： 標(biāo)準(zhǔn)型：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位1%；易位型：母為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位10%，父為D/G易位，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)位4%。2.產(chǎn)前診斷指征1）母親年齡2）易位攜帶者3）以往出生過先天愚型的患者4）親代中有染色體異常5）曾經(jīng)有不明原因的流產(chǎn)，死胎者。六、治療 加強(qiáng)訓(xùn)練，治療并發(fā)癥。2008年07月08日10685
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