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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，2011年11月份，聯(lián)合國(guó)通過(guò)決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見(jiàn)的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計(jì)，每年約有20萬(wàn)余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進(jìn)一步上升。但其患病率與人種、生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，任何一對(duì)夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無(wú)專門針對(duì)DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預(yù)防策略。那么如何預(yù)防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學(xué)篩查）即抽取孕婦血液，檢測(cè)血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。根據(jù)采血時(shí)孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢(shì)：普及率高，沒(méi)有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價(jià)格低，報(bào)告周期短。二、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測(cè)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。優(yōu)勢(shì)：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全。操作性強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。檢測(cè)時(shí)機(jī)較早，孕周為7~30周均可進(jìn)行檢測(cè)。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導(dǎo)下，醫(yī)生用穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過(guò)抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢(shì)：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可檢測(cè)出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長(zhǎng)一定要及時(shí)采取科學(xué)的護(hù)理措施，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護(hù)理情緒管理：家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進(jìn)行適當(dāng)活動(dòng)，增強(qiáng)抵抗力，預(yù)防感染。家庭護(hù)理：家長(zhǎng)應(yīng)對(duì)小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓(xùn)練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會(huì)。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護(hù)理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營(yíng)養(yǎng)均衡，在專業(yè)醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下適量補(bǔ)充，改善其發(fā)育的進(jìn)度，增強(qiáng)身體免疫力，減少感染的機(jī)會(huì)。（2）注意補(bǔ)充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動(dòng)物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅(jiān)果類，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進(jìn)食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒?jiǎn)芸榷T發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測(cè)定期復(fù)診，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育，注意患兒有無(wú)感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復(fù)訓(xùn)練：（1）第一階段：聽(tīng)力訓(xùn)練：從出生起抓緊其清醒的時(shí)間，通過(guò)物體、語(yǔ)言、音樂(lè)、撫摸來(lái)強(qiáng)化感官刺激，促進(jìn)腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動(dòng)，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語(yǔ)言訓(xùn)練：不斷給孩子說(shuō)話，無(wú)論做什么，都給患兒講解。同時(shí)反復(fù)教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂(lè)訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂(lè)。音樂(lè)能充分激活大腦細(xì)胞，對(duì)孩子的智力開(kāi)發(fā)大有好處。撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會(huì)笑對(duì)智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個(gè)重要標(biāo)志。（2）第二階段：認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練：等到患兒的頭基本豎起來(lái)，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見(jiàn)到的東西反復(fù)指著教患兒認(rèn)，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會(huì)說(shuō)話，但問(wèn)她什么東西在哪，基本都能指對(duì)。第三階段：學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對(duì)數(shù)字的興趣。近年來(lái)研究表明：人出生時(shí)大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對(duì)幫助智殘兒童修復(fù)腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對(duì)智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學(xué)會(huì)認(rèn)知、學(xué)會(huì)做事、學(xué)會(huì)相處、學(xué)會(huì)生存。為此，父母需要付出大量的時(shí)間、同時(shí)必須具備愛(ài)心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實(shí)現(xiàn)世界無(wú)“唐”！2022年03月21日
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郁林主任醫(yī)師 揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 產(chǎn)科 唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個(gè)體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國(guó)醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對(duì)該疾病進(jìn)行了更準(zhǔn)確的描述，后來(lái)，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。 唐氏綜合征是人類智力障礙最常見(jiàn)的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒(méi)有分離所致，從而導(dǎo)致21號(hào)染色體呈三體。 母親懷孕年齡過(guò)大是主要的風(fēng)險(xiǎn)因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來(lái)自父親的風(fēng)險(xiǎn)較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨(dú)特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語(yǔ)言障礙和注意力缺失等行為障礙?？赡苓€伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽(tīng)力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無(wú)創(chuàng)dna篩查，對(duì)于分娩年齡達(dá)35周歲的或者唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。2021年08月08日2026
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 除了ADHD以外，哪些疾病會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)注意問(wèn)題或多動(dòng)/沖動(dòng)表現(xiàn)？ 一、遺傳性疾病 1.脆性X綜合征：表現(xiàn)為特殊面容（包括臉型長(zhǎng)，扇風(fēng)耳，高腭弓，嘴大唇厚前額突，下頜突）；青春期的男孩兒可表現(xiàn)為睪丸大。男性中的發(fā)病率為1/1000～1/1500。主要表現(xiàn)為中重度智力低下、語(yǔ)言障礙、特殊面容、行為異常，20%有癲癇發(fā)作，一些患者有多動(dòng)傾向、攻擊性行為，故易被診斷為ADHD。 2.21-三體綜合征：這是一個(gè)引起智力障礙的最常見(jiàn)染色體疾病，該綜合征也會(huì)伴有注意問(wèn)題和多動(dòng)。 二、神經(jīng)性疾病 大腦缺血、缺氧和外傷，腦發(fā)育不良如白質(zhì)軟化、抽動(dòng)癥等均可產(chǎn)生注意問(wèn)題。 三、代謝性疾病 苯丙酮尿癥、甲亢和甲減都會(huì)伴隨注意問(wèn)題。 四、環(huán)境因素 1.鉛暴露 2.鐵缺乏 五、感染性疾病 基底神經(jīng)節(jié)疾病、因鏈球菌感染所致的自身免疫性神經(jīng)精神障礙可以引起類似多動(dòng)/沖動(dòng)、注意問(wèn)題。 六、其他 視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)受損、睡眠障礙、癲癇等。通過(guò)腦電圖和等可鑒別。頭CT或核磁2021年07月22日814
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吳珺主任醫(yī)師 北京大學(xué)首鋼醫(yī)院 兒科 我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時(shí)候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因?yàn)槲议L(zhǎng)得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個(gè)眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來(lái)、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當(dāng)作心肝寶貝，特別疼我?？珊髞?lái)慢慢地爸爸、媽媽發(fā)現(xiàn)我不光長(zhǎng)得丑，還很笨，智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語(yǔ)言能力也特別差，他們?cè)趺唇涛艺f(shuō)話我都學(xué)不會(huì)。爸媽開(kāi)始滿面愁容，還常常因?yàn)槲页臣?，家里整天陰云密布。后?lái)，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過(guò)一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來(lái)。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對(duì)（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會(huì)引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號(hào)染色體，所以我的學(xué)名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見(jiàn)的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會(huì)得這種病呢？醫(yī)生說(shuō)，有很多原因，比如放射線、化學(xué)有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細(xì)胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時(shí)候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時(shí)，才考慮生育問(wèn)題。媽媽愧疚地流著淚，問(wèn)醫(yī)生：“那如果我第一胎早點(diǎn)生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說(shuō)：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風(fēng)險(xiǎn)，而且年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高?！笨粗覌寢尡^又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢問(wèn)：“您懷孕時(shí)沒(méi)來(lái)醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達(dá)的大城市，我們對(duì)這類疾病的系列篩查已經(jīng)開(kāi)展得很成熟了。在孕早期，我們會(huì)通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會(huì)通過(guò)測(cè)定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標(biāo)志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預(yù)產(chǎn)期、采血時(shí)孕周等，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)程度（這些檢查就是平時(shí)我們所說(shuō)的“唐氏篩查”），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會(huì)建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會(huì)建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因?yàn)樘剖蠈殞氁坏┏錾?，目前還沒(méi)有有效的治療方法，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)?！蔽覌寢岆y過(guò)地低下了頭，“我來(lái)醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當(dāng)時(shí)也建議我做羊水穿刺評(píng)估了，但是我太珍惜這個(gè)寶寶了，我覺(jué)得自己的運(yùn)氣也不會(huì)那么差，而且我還聽(tīng)說(shuō)如果真得這個(gè)病，60%的孩子在胎內(nèi)就會(huì)流產(chǎn)，我覺(jué)得能生下來(lái)的寶寶有可能會(huì)沒(méi)事的?！蹦笎?ài)，有時(shí)候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對(duì)話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺(jué)好像都是因?yàn)槲遥瑡寢尣艜?huì)哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級(jí)nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開(kāi)導(dǎo)媽媽：“孩子出生前，您沒(méi)有按醫(yī)生意見(jiàn)做檢查，確實(shí)存在很大的責(zé)任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛(ài)來(lái)疼這個(gè)孩子。您聽(tīng)說(shuō)過(guò)天才指揮家舟舟的故事么？他也是個(gè)先天愚型的孩子，但是他父母沒(méi)有放棄他，而是給了他更多的愛(ài)，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個(gè)唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母?jìng)兘虒?dǎo)出來(lái)的唐氏寶寶有不少都能成長(zhǎng)為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來(lái)后，心情沉重的媽媽經(jīng)過(guò)幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開(kāi)始充滿歡聲笑語(yǔ)了。（2018年11月20日刊登在北京青年報(bào)-健康守望版面，作者：吳珺）。2020年07月02日3145
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陳潔主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 耳鼻咽喉科 在第一集中，我們已經(jīng)了解什么是“口呼吸”，以及“口呼吸”典型的面型的變化，如下圖。 那么到底是哪些原因會(huì)導(dǎo)致口呼吸呢？1，首先，極少部分的孩子出生時(shí)就有某些綜合征，表現(xiàn)出一些有特征性的其它的長(zhǎng)相，會(huì)出現(xiàn)口呼吸。如粘多糖綜合征，唐氏綜合征等等。,2，其次誰(shuí)的孩子像誰(shuí)，所以任何一個(gè)人的面型都和遺傳因素有一定關(guān)系，其次也和一些不良的口腔習(xí)慣和一些疾病有關(guān)聯(lián)，這些疾病導(dǎo)致口腔肌肉及舌肌功能異常就會(huì)出現(xiàn)口呼吸。不同年齡段的孩子有不同的產(chǎn)生口呼吸的原因。0-3歲：以舌系帶短，唇系帶短，舌體肥厚，鼻炎，胃食道返流，喉軟化為主。使用安撫奶嘴，咬手指，愛(ài)吃糊糊狀食物，不愛(ài)咀嚼，這些不良習(xí)慣也會(huì)導(dǎo)致口呼吸。3-7歲：腺樣體、扁桃體肥大以及過(guò)敏性鼻炎、鼻竇炎，鼻中隔偏曲，舌扁桃體肥大，鼻甲肥大等疾病可致上氣道狹窄、阻力增加，患者被迫用口呼吸，其中腺樣體、扁桃體肥大最常見(jiàn)。這種氣道阻塞引起的病理性口呼吸在兒童中較常見(jiàn)，也是兒童阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征的癥狀之一，治療需去除病因。另外口腔方面的前牙深覆蓋，小下頜，下頜高角也是導(dǎo)致口呼吸的口腔方面常見(jiàn)的原因。7-12歲：以鼻炎，鼻息肉，習(xí)慣性口呼吸（既往有鼻咽部疾病和口呼吸，疾病經(jīng)治或自愈后口呼吸仍存在，是一種不良習(xí)慣。習(xí)慣的形成需要一段時(shí)間，因此常發(fā)生于青少年，幼兒少見(jiàn)。這種不良習(xí)慣需盡早破除），以及口腔頜骨發(fā)育異常為主。12歲以上：主要的原因是過(guò)敏性鼻炎，鼻息肉，鼻中隔偏曲，以及口腔頜骨發(fā)育異常為主。3，檢查方法：口呼吸的檢查包括鼻腔，鼻咽部，口咽部，喉部，口腔頜骨，口肌力量的檢查，吞咽功能的檢查等。電子鼻咽喉鏡：可以檢查從鼻腔一直到喉部的所有的情況。如過(guò)敏性鼻炎，腺樣體肥大，扁桃體肥大等?？谇粋?cè)位片：可觀察扁桃體，腺樣體，舌體，舌根，牙列的情況。睡眠狀態(tài)的動(dòng)態(tài)磁共振檢查：可以了解整個(gè)上氣道情況。長(zhǎng)時(shí)間的口呼吸，無(wú)論是病理性口呼吸還是習(xí)慣性口呼吸，對(duì)顱頜面正常生長(zhǎng)發(fā)育均可產(chǎn)生不利影響。長(zhǎng)期口呼吸（無(wú)論病理性或習(xí)慣性口呼吸）可使牙弓寬度發(fā)育受阻；顱頜面生長(zhǎng)傾向于垂直向、呈高角骨面型；扁桃體肥大引起舌咽段狹窄，患者代可償性前伸下頜保持氣道通暢，形成功能性Ⅲ類錯(cuò)HE，長(zhǎng)期將發(fā)展為骨性Ⅲ類高角面型。盡請(qǐng)等待第三集 口呼吸及相關(guān)疾病的治療2020年06月27日3745
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 唐氏綜合征，即21三體綜合征，又稱先天愚形或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，如常合并先心病。智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸增明顯，智商25~50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。 特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常。 頸短，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，常見(jiàn)通貫掌紋。 長(zhǎng)大后生活能自理，能從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，但智力發(fā)育落后。2020年05月18日1613
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽(yáng)醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 咱們聊到這個(gè)二十一三體，比如說(shuō)什么是二十一三體就咱們?nèi)祟惖娜旧w啊，有23對(duì)兒啊，23對(duì)兒啊，這個(gè)是性染色體也是成對(duì)兒的那么23號(hào)上，他不是一對(duì)兒了，它變成三個(gè)了，就是21號(hào)是三個(gè)就是二十一三題，也就是先天愚型啊，它表現(xiàn)為就是智力障礙，生長(zhǎng)落后啊，臉上看的話就眼距寬。 啊，眼裂上斜鼻梁啊，比較平，舌頭還往外滲著啊，特別知名的就是周周啊，這個(gè)很典型的然后能不能存活也能存活，但是他智力的，如果說(shuō)有合并先天心臟病啊，巨結(jié)腸啊啊，沒(méi)有肛門啊，那存活率可能會(huì)受到影響。2019年06月10日10355
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王凌主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 作者：梁穎婷，王凌來(lái)源：微信公眾號(hào)：王凌為您導(dǎo)讀十月懷胎，一朝分娩懷上寶寶固然可喜但若生出21-三體綜合征的孩子，將給家人帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)與打擊…對(duì)待出生缺陷這個(gè)話題不能輕視，但也不必過(guò)度緊張多學(xué)習(xí)，多了解將有助于準(zhǔn)媽媽們合理規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)本節(jié)將與大家介紹常見(jiàn)的染色體疾病——21-三體綜合征并帶領(lǐng)大家進(jìn)一步了解近年發(fā)展起來(lái)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)——孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)一、什么是21-三體綜合征？21-三體綜合征也稱唐氏綜合征、先天愚型，是染色體畸變中最常見(jiàn)的一種，為第21號(hào)染色體多一條所致。在活產(chǎn)嬰中發(fā)病率為1/600-1000。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。該類寶寶目前無(wú)有效的治療方法，所以主要時(shí)做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，唐氏綜合癥也是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。二、哪些人是高危人群？每對(duì)夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。孕母年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)愈高，＞35歲者發(fā)病率明顯上升。若母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率為100%。對(duì)高危孕婦應(yīng)做相應(yīng)產(chǎn)前診斷，以預(yù)防本病患兒出生。三、目前有哪些篩查方法？1唐氏綜合征血清學(xué)篩查唐氏兒孕婦的母血里一些因子有一些共性的變化，比如妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白偏低，絨毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不過(guò)單靠它們，只能查出60-70%的唐氏兒，準(zhǔn)確性較差，常聯(lián)合超聲進(jìn)行篩查。2B超即在妊娠11~13 周+6檢測(cè)胎兒頸部透明層（NT）厚度，也就是平時(shí)所說(shuō)的NT檢查，可以篩查出部分患兒。由于檢查的時(shí)間相對(duì)較早，故受歡迎，但這項(xiàng)方法對(duì)檢查者的技術(shù)要求高，檢查有一定的誤差，故高危者，需考慮進(jìn)一步絨毛活檢或羊膜腔穿刺檢查。3孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)孕婦外周血胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）檢測(cè)是近年無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)發(fā)展成果，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，通過(guò)生物信息分析獲得胎兒遺傳信息，計(jì)算出胎兒患上染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)。僅就唐氏綜合征而言，檢出率達(dá)99%。（更多信息往下看↓）最近，王凌醫(yī)生團(tuán)隊(duì)發(fā)表了一項(xiàng)其關(guān)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）的研究，研究評(píng)估了NIPT在臨床的應(yīng)用，并比較了目前使用的兩代無(wú)創(chuàng)性檢查技術(shù)在高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中胎兒染色體異常的檢測(cè)結(jié)果，進(jìn)一步證實(shí)了NIPT是一種快速可靠的產(chǎn)前篩查方法，可用于檢測(cè)胎兒染色體非整倍性及染色體微缺失或微重復(fù)。4羊膜穿刺檢查（羊水穿刺）是本病產(chǎn)前診斷的最終確診方法，但為有創(chuàng)性，有1‰左右的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)高危孕婦是常規(guī)檢查。問(wèn)答孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)問(wèn)：這個(gè)檢查是什么？有什么優(yōu)勢(shì)嗎？答：是基于母血漿（清）中胎兒游離DNA富集技術(shù)及新一代測(cè)序技術(shù)，通過(guò)對(duì)孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測(cè)，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準(zhǔn)確性較高、侵入性小、早孕周檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)問(wèn)：這個(gè)檢查主要是查哪些疾病呢？答：主要為3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合癥）、13-三體綜合征問(wèn)：哪些人應(yīng)該做這個(gè)檢查?答：①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)高②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證③孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。問(wèn)：這個(gè)檢查是怎么做的？答：只需常規(guī)靜脈抽血，無(wú)需穿刺抽取羊水或臍帶血，故為“無(wú)創(chuàng)性”問(wèn)：什么時(shí)候查呢？答：通常在孕12+0～22+6周。問(wèn)：有沒(méi)有哪些人不能做呢？答：有的，有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性，故列為不適用人群：①孕周2019年02月10日3644
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