新生兒甲減的診斷足月新生兒血T3,T4水平在生后很快升高，3-4天大部分降到20mU/L以下，1-2周后再逐漸下降,約4周后至成人水平。小于胎齡兒血TSH偏高, T3,T4偏低。 篩查：血濾紙片TSH超40mU/L伴相關(guān)癥狀體征或甲狀腺超聲示甲狀腺缺如或發(fā)育不良即開始治療。 甲狀腺功能靜脈血標(biāo)本采集：足月新生兒出生3天后，充分哺乳情況下抽血查TSH和游離T3游離T4。 診斷標(biāo)準(zhǔn)：1-4周期間，TSH大于7mIU/L ，TT4小于84 nmol/L（6.5ug/dl）要求采血盡可能在出生后3-5天內(nèi)。 2-6周新生兒甲狀腺功能的參考數(shù)據(jù) T4 80-210nmol/L（6.5-16.3ug/dl) T3 15-4.6 nmol/L(100-300ng/dl) FT4 12-28pmol/L(0.9-2.2 ng/dl) TSH 1.7-9.1mU/L(1.7-9.1U/L) T4（ug/d TSH（uIU/ml） ＜6 ＞80 原發(fā)性甲低 ≥6 ＞80 原發(fā)性甲低，高TSH血癥 ＜6 20-80 暫時性甲低 ＜6 ＜正常 下丘腦-垂體性甲低 ＜6 ＞正常 甲狀腺素合成障礙 新生兒甲減的治療原則： 早診斷,早治療。暫時性甲減者,一般需正規(guī)治療2-3年后,減量或停藥1-1.5個月,復(fù)查甲狀腺功能,如正常,可停藥 新生兒: L-左旋甲狀腺素鈉10-15ug/kg.d;常用量20-50ug/天， 30天-2歲：5-10ug/kg 常用量25-100ug/天。 目的使FT4在2周內(nèi)恢復(fù)正常 TSH在4周內(nèi)恢復(fù)

看到很多家長提到新生兒發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能減退的問題，雖然不是小兒內(nèi)分泌專家，總結(jié)了一下先天性甲減方面的內(nèi)容，希望對家長們的困惑有所幫助?；局R什么是先天性甲減：簡單的說：先天性甲減是因為某種原因?qū)е麦w內(nèi)甲狀腺激素缺乏，這種情況從出生就開始。更為專業(yè)的回答：先天性甲減是由于甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致患兒甲減，造成神經(jīng)系統(tǒng)及體格發(fā)育受損的內(nèi)分泌疾病，是引起兒童智力障礙的主要原因之一。先天性甲減的發(fā)病率？先天性甲減的發(fā)病率：1:2000-1:4000，是最常見的可以預(yù)防的引起智力低下的病因之一。有哪些原因會導(dǎo)致先天性甲減？總的來說病85%先天性甲減為散發(fā)，15%為遺傳性（最常見的是影響甲狀腺激素合成）*具體原因需要經(jīng)過詳細(xì)病史、檢查和評估后明確先天性甲減，嬰兒會有哪些癥狀：大多數(shù)嬰兒沒有癥狀如果有癥狀可能表現(xiàn)為：不如其它嬰兒好動活動緩慢哭聲嘶啞進食有問題便秘少見癥狀——舌體增大，臍周膨大肌肉較同齡兒力量減弱皮膚干燥容易怕冷黃疸如何知道孩子有沒有先天性甲減？新生兒篩查項目包含足底血TSH檢測，如果有異常，需要進一步進行檢測明確甲狀腺功能情況和先天性甲減病因。新生兒的甲狀腺軸激素的正常變化？下表為：胎兒（12周后）和新生兒TSH、總T4和總T3變化（T3*0.01536 從ng/dl轉(zhuǎn)換成nmol/l； T4*12.87從mcg/dl轉(zhuǎn)換成nmol/l）一般來說，新生兒出生后TSH和T4變化如下：血清TSH濃度 在出生后30分鐘迅速上升至60-80mIU/L, 在出生后24小時下降至20mIU/L,在1周左右緩慢下降至6-10mIU/l。新生兒出生一周后TSH>10Miu/是異常的。出生1-4天，總T4濃度正常范圍是10-22mcg/dl(129-283nmol/l)；游離T4水平在2-5ng/dl(25-64pmol/l)出生后4周，總T4范圍在7-16mcg/dl(90-206nmol/l)；游離T4水平在0.8-2ng/dl(10-26pmol/l)明確先天性甲減后，如何治療？先天性甲減一旦確診，需要每日應(yīng)用甲狀腺素。將藥片壓成藥粉與母乳、配方奶或者水混合喂食。喂藥注意：不要與豆類奶制品混合不要隨意改變劑量。用量過大會引起心臟問題，用量過少甲減沒有糾正，會影響智力發(fā)育。每日應(yīng)用先天性甲減患兒需要規(guī)律復(fù)查甲狀腺功能。隨訪周期需要咨詢醫(yī)生。孩子今后的生活會有影響嗎？大多數(shù)先天性甲減患兒如果出生后及時發(fā)現(xiàn)和糾正甲狀腺功能至正常能夠正常生活。嬰兒和兒童甲狀腺激素足量尤其重要。甲狀腺激素幫助大腦發(fā)育，如果孩子大腦得不到足夠甲狀腺激素，會存在學(xué)習(xí)問題，影響一生的思考、學(xué)習(xí)、日常生活能力。如何除了甲狀腺問題還存在其它方面的異常，處理更為復(fù)雜，預(yù)后因相應(yīng)的疾病而異。進階知識如果您想進一步了解相關(guān)知識，可以繼續(xù)學(xué)習(xí)一下。幾個提到的概念：原發(fā)性甲減：甲狀腺本身的病變引起的甲減稱為原發(fā)性甲減關(guān)于中樞性甲減：中樞性甲減指由于下丘腦或者垂體疾病導(dǎo)致TSH產(chǎn)生缺陷一部分和其它的先天性綜合征相關(guān)，尤其中線缺陷如視神經(jīng)發(fā)育不良/視隔發(fā)育不良, 中線唇腭裂缺損.少見原因見于TRH突變 TRH受體突變或者 TSH突變可能存在其它垂體激素缺乏也可見于母親Graves病在孕期控制不良關(guān)于暫時性甲減：暫時性甲減 可以見于以下情況：碘缺乏母體阻斷性抗體：通過胎盤轉(zhuǎn)運的TRAB母親應(yīng)用抗甲亢藥物 （抗甲亢藥物可以通過胎盤進入胎兒循環(huán)，這些藥物可以在數(shù)日后清除，患兒的甲狀腺功能會在產(chǎn)后幾周后好轉(zhuǎn)）碘過量： 可見于母親應(yīng)用“胺碘酮”控制心律失常，或母親、嬰兒應(yīng)用其它含碘藥物，或者應(yīng)用碘造影劑進行檢查。大肝血管瘤：大肝血管瘤可以產(chǎn)生高水平的3型脫碘酶，引起“消耗性甲減”。DUOX1和DUOX2基因突變——該基因突變與過氧化氫產(chǎn)生有關(guān)，過氧化氫在甲狀腺激素合成過程中甲狀腺過氧化物酶的作用中需要。參考文獻：Up-to-date Clinical features and detection of congenital hypothyroidism田國力等. 新生兒先天性甲狀腺機能減退的篩查及臨床分析..中華內(nèi)分泌代謝雜志, 2001. 17（2）90-92本文系李穎醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

幾天前門診遇到一位媽媽帶孩子來看病，孩子得的是先天性甲減。孩子已經(jīng)1歲，長得很矮，而且伴有智力低下。我問孩子媽媽：孩子以前沒有表現(xiàn)嗎，為什么現(xiàn)在才來看?。看鹪唬阂郧皼]有發(fā)現(xiàn)啊，只是孩子只是比別人矮些才來看病，別人都夸我的孩子很乖呢。又問：你們那兒的醫(yī)院不做甲減篩查嗎？答曰：孩子生得快，沒來得及去醫(yī)院，就在家生了。先天性甲減表現(xiàn)為特殊面容（面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外）、矮小（軀干長、四肢短）、智力低下、生理功能低下（食欲差，不愛哭、安靜不愛活動，怕冷，腹脹，便秘等）。由于先天性甲減發(fā)病率高，在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。如果孩子有便秘、不愛哭鬧、黃疸延遲消退等要當(dāng)心甲減。本文系朱子陽醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

先天性甲減 出生就有的甲狀腺素的缺乏，是最常見的可干預(yù)疾病，按病因可分為原發(fā)性和獲得性。原發(fā)性：85%先天性甲減是由于甲狀腺發(fā)育不良導(dǎo)致，具體包括異位、缺如等情況；而剩下15%則由于甲狀腺素合成或者釋放先天性障礙導(dǎo)致（最常見TPO基因缺陷）。中樞性：多同時合并其他垂體激素缺乏表現(xiàn)，如低血糖、ACTH、GH偏低，小陰莖等表現(xiàn)，這種情況需要完善內(nèi)分泌系統(tǒng)的相關(guān)檢 查，以明確病因；一過性：妊娠或者胎兒因素也可出現(xiàn)一過性甲減，母親碘缺乏、甲狀腺抗體過高，服用抗甲狀腺藥物均為誘因。大腦在最初2-3年的發(fā)育需要甲狀腺素，如果在其期間未積極有效治療，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的概率較高，在治療過程中，檢測TSH濃度相當(dāng)重要，因為內(nèi)分泌激素濃度過高 或者過低都有影響的本文系趙焱醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載

轉(zhuǎn)載： 歐洲兒童內(nèi)分泌協(xié)會2015指南：先天性甲低的篩查診斷和治療 Screening, diagnosis and management of congenital hypothyroidism: European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guideline 指南要點 新生兒篩查： 測定TSH濃度是診斷原發(fā)性先天性甲低的最佳方法，可以通過干血片或血樣檢測。早產(chǎn)兒、低體重兒、病重患兒的TSH水平早期可能受到抑制，應(yīng)在出院前進行第二次篩查。英國兒童內(nèi)分泌和糖尿病協(xié)會（BSPED）2012年的關(guān)于早產(chǎn)兒先天性甲低篩查的指南建議

先天性甲狀腺功能減低癥能否治愈，這是患先天性甲低患兒母親迫切希望知道的。先讓我們來簡單了解一些相關(guān)的基礎(chǔ)知識。 為了好理解，將甲狀腺激素比作一個產(chǎn)品，然后逐一介紹這個產(chǎn)品的特點、生產(chǎn)部門、原材料，以及生產(chǎn)部門與市場需求間的協(xié)調(diào)。甲狀腺激素是一個作用于全身的激素，可影響物質(zhì)代謝、生長發(fā)育、神經(jīng)發(fā)育、心血管系統(tǒng)活動以及其他內(nèi)分泌腺的分泌等，其作用廣泛而深入。甲狀腺激素分泌低下可引起生長緩慢（矮?。⑸窠?jīng)發(fā)育落后（IQ低下）、營養(yǎng)不良、記憶力下降、行動緩慢等。 甲狀腺激素的重要性不言而喻，那他來自哪里？ ①我們?nèi)祟惖募谞钕俳M織（生產(chǎn)部門）位于頸前，正常的甲狀腺非常柔軟，難以被觸感到，但可以通過儀器檢查如B超發(fā)現(xiàn)。 ②制造這個產(chǎn)品的主要原材料為碘以及酪氨酸，缺一不可。 ③最后，還有一個復(fù)雜的調(diào)控系統(tǒng)來決定產(chǎn)量的多少（可理解為市場需求）。 對應(yīng)以上3個環(huán)節(jié)，病因包括： ①甲狀腺實質(zhì)受到破壞或缺如（生產(chǎn)部門被破壞了），甲狀腺素合成障礙（有生產(chǎn)部門，但缺乏相應(yīng)的工具或技術(shù)），前者如母親患甲亢服用抗甲亢藥（抑制激素合成）、甲狀腺發(fā)育不全或缺如等；后者如甲狀腺組織里的甲狀腺球蛋白合成障礙、過氧化酶系統(tǒng)缺陷等。 ②缺乏原材料，如缺碘、營養(yǎng)不良等。 ③甲狀腺組織對調(diào)控系統(tǒng)無反應(yīng)（與市場需求脫節(jié)），如甲狀腺抵抗、下丘腦-垂體性甲低等。上述環(huán)節(jié)中只要一個地方出現(xiàn)問題， “甲低”的表現(xiàn)就出現(xiàn)了。 說了這么多，答案在哪里？再點撥一下，各位媽媽就很清楚了。 以上病因，如存在不可逆轉(zhuǎn)的情況：甲狀腺組織缺如、甲狀腺球蛋白合成障礙、過氧化酶系統(tǒng)缺陷、甲狀腺抵抗、下丘腦-垂體性甲低等，這是不可治愈的，需要終生服藥。而一些病因如母親服用甲亢藥物的，缺乏原材料的，這是可以治愈且不用終生服藥的，比如前者只需脫離母體一段時間即可恢復(fù)；后者加碘或者加強營養(yǎng)即可恢復(fù)。 必須強調(diào)的是大部分患兒為暫時、可逆轉(zhuǎn)的，而需要永久服藥的為少數(shù)，無需過度擔(dān)心、憂慮，只需配合好醫(yī)生進行治療、監(jiān)測就可。

先天性甲狀腺功能減低（Congenital Hypothyroidism，CH）指的是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，這是一種常見的兒童內(nèi)分泌疾病，它不僅影響小寶寶的體格發(fā)育，更嚴(yán)重的是會導(dǎo)致孩子的智力發(fā)育明顯落后，因此以前也把這種疾病叫做呆小病。由于大部分患病的孩子在出生時臨床表現(xiàn)并不典型，診斷的延遲將使得孩子治療不及時，如果在新生兒期不能及時發(fā)現(xiàn)和開始正確的甲狀腺制劑治療會導(dǎo)致兒童智力低下，進而影響患兒日后的生活質(zhì)量。因此，我國自1981年開始對新生兒進行CH的篩查，1995年列入母嬰保健法，成為法定篩查的新生兒疾病。盡管如此，由于各地經(jīng)濟條件不一，我國CH篩查的總體覆蓋率也只有50%~60%。經(jīng)過10余年的篩查統(tǒng)計，CH在我國的發(fā)病率約為1/2050，女多男少（比例2:1）。CH患兒新生兒期的表現(xiàn)：典型的表現(xiàn)主要有以下特征：三超——過期產(chǎn)、巨大兒、新生兒黃疸期延長三少——少動、少吃、少哭其他的還包括：便秘，臍疝，皮膚干燥、舌大以及鼻梁低平等特征。不過由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤而起到保護寶寶的作用，所以絕大多數(shù)患有CH的寶寶在出生時并無顯著異常，甚至毫無癥狀。正因為這樣，對新生兒進行CH的篩查是早診斷早治療的重要措施（篩查可疑——進行確診性的甲狀腺激素檢查——確診后治療）。新生兒篩查2010年，由衛(wèi)生部頒布了新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，規(guī)定了篩查的方法：足月新生兒生72小時后，7天以內(nèi)，充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測定干血濾紙片促甲狀腺激素（TSH）水平。該方法簡單、經(jīng)濟，能敏感的篩查出原發(fā)性甲低（病變在甲狀腺）和高TSH血癥，但是對于中樞性甲低（病變在下丘腦）、TSH延遲升高的患兒（如危重兒、接受輸血新生兒、低體重出生兒）則可能漏診。因此即使實施了新生兒篩查，依然會有約5%的CH患兒無法利用該方法篩查出來。確診性檢測當(dāng)篩查出現(xiàn)異常時，需要再次采靜脈血，進行詳細(xì)甲狀腺功能的檢測，主要包括血清FT3，F(xiàn)T4和TSH。當(dāng)出現(xiàn)TSH增高，而FT4降低時，可以診斷為CH。當(dāng)出現(xiàn)FT4正常，而TSH增高時，可以診斷為高TSH血癥。當(dāng)TSH和FT4都低于正常時，則可能為中樞性甲低。結(jié)果解讀與處理措施1.當(dāng)新生兒篩查出現(xiàn)陽性值，即TSH水平升高至15~20mU/L以上時（根據(jù)實驗室不同，正常上限值會有所不同），應(yīng)再次采靜脈血進行FT4和TSH的檢測。如果出現(xiàn)FT4水平降低，TSH水平升高，則可以確診為先天性甲減，應(yīng)當(dāng)給予左旋甲狀腺素片（L-T4）進行治療。而當(dāng)篩查時出現(xiàn)以下情況時應(yīng)該在血清復(fù)測結(jié)果出來前，就開始L-T4的替代治療，以盡可能減小對孩子神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的影響，這些情況包括：篩查時TSH結(jié)果大于40mIU/L時，或者B超發(fā)現(xiàn)甲狀腺不良甚至沒有甲狀腺時，或篩查的TSH＞10mIU/L并且小寶寶出現(xiàn)2種以上的甲減臨床表現(xiàn)時，或伴有股骨遠(yuǎn)端骨化中心延遲出現(xiàn)。2.當(dāng)靜脈血復(fù)檢時，雖然FT4正常，但TSH大于10mIU/L（尤其是2個星期以后的孩子，2~20周齡的孩子，TSH值在1.7~9.1mIU/L之間），這種情況可以稱作高TSH血癥，目前傾向于用L-T4進行替代治療。如果沒有接受治療，那么孩子應(yīng)該此后第2和第4周復(fù)測FT4和TSH，觀察變化趨勢。如果FT4、TSH仍有異常，則應(yīng)盡快治療。3.對于那些TSH始終在6-10mIU/L的寶寶，目前學(xué)界對這種情況的處理存在爭議，一般來說建議孩子密切隨訪甲狀腺功能，完善甲狀腺B超、骨齡的檢測。如何服用L-T4因為目前的研究提示CH孩子最終的智力水平與他們接受替代治療開始的時間、劑量以及今后的維持治療情況（尤其是3歲以內(nèi)）關(guān)系密切，所以當(dāng)確診為CH后，L-T4的替代越早越好。早期劑量要足，使得TSH、FT4在2個星期內(nèi)回復(fù)正常，F(xiàn)T4的水平應(yīng)當(dāng)接近正常值的上限。之后應(yīng)當(dāng)定期隨訪FT4和TSH水平，根據(jù)它們個體化的調(diào)整L-T4劑量。對于小嬰兒，在服用L-T4時，應(yīng)當(dāng)把片劑壓碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免藥物劑量出現(xiàn)偏差。服藥時應(yīng)避免與豆奶、水果、鈣片、鐵劑、纖維素等同時服用，這樣會減少L-T4的吸收和利用。有副作用么，能否自行停藥CH孩子服用L-T4屬于替代治療，藥物劑量符合生理需求。這就和莊稼干了要澆水，人餓了要吃飯一個道理。除非L-T4服用過多，那么會出現(xiàn)甲亢癥狀，這就好比莊稼水澆多了就澇了，人吃多了會撐著一樣，都不好。因此不能隨便停藥，還得定期復(fù)查。如果經(jīng)B超證實甲狀腺發(fā)育不良或缺如，那么是必須終身服用甲狀腺素。其他情況，一般三歲以內(nèi)不建議停藥。過了三歲可以試著停藥1月，復(fù)查甲狀腺功能。如果此時仍然正常，為暫時性甲低，可以停藥但必須密切隨訪，部分人會重新出現(xiàn)甲減癥狀，需要再次治療。如果停藥一月就重新出現(xiàn)TSH升高、FT4降低，那么也應(yīng)該終身用藥。參考文獻：先天性甲狀腺功能減低癥診療共識，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會新生兒疾病篩查學(xué)組，中華兒科雜志 ，2011，49卷，P421美國兒科學(xué)會最新先天性甲狀腺功能低下新生兒篩查和治療標(biāo)準(zhǔn)，實用兒科雜志，2010，25卷，P155衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）