AgeTSH Child/FT4 Child/Adult RatioAdult RatioMidgestation Fetus2.410.2LBW cord serum4.490.8Term infants4.2813 days3.662.310 weeks2.13114 months1.40.85 years1.20.914 years0.970.8Adult11新生兒先天性甲減的治療新生兒先天性甲減一經(jīng)確診就應(yīng)該立即開始L-T4治療?！?治療劑量一般為10-15ug/(kg.d)(37.5-50ug/d足月兒)，一次頓服開始。■ 2周后依據(jù)臨床及血T4水平調(diào)整劑量，每次增加12.5ug?！?4周后血清T4應(yīng)維持在正常偏高（10－16ug/dl）一年，T3水平應(yīng)正常，TSH下降，否則骨齡達(dá)不到正常?！?3個月后TSH應(yīng)低于15mU/L，T4、TSH每1－2個月或每次改變劑量后2周復(fù)查一次，同時注意觀察患兒甲減或甲亢癥狀表現(xiàn)?！?如果長期過量應(yīng)用T4會發(fā)生顱縫早閉及骨齡提前。早產(chǎn)兒暫時性甲減是否需要甲狀腺激素治療，目前專家意見不一，有專家認(rèn)為應(yīng)該早期替代治療。

患者： 出生45天發(fā)現(xiàn)是先天甲低，一直服藥到現(xiàn)在，現(xiàn)在每天服1片藥現(xiàn)在一直都在正常范圍內(nèi)。 我們之前一直在岳陽婦幼檢查，因?yàn)樵谕獾毓ぷ?，沒法帶孩子回家檢查，在這邊檢查過，正常了，我想問下什么時候可以停藥？無錫市人民醫(yī)院兒內(nèi)分泌科周立娜：需終生服藥，不可停藥。（部分暫時性甲減除外，一般可在2周歲時先減半量，如果減量后甲狀腺功能低了，說明不是暫時性的，需終生服藥）

臨床上不少甲減媽咪盡管在妊娠中服用左甲狀腺素(L-T4)已保持甲功正常，但產(chǎn)后還是很擔(dān)心寶寶是否會出現(xiàn)甲減，因而常常在我的門診或網(wǎng)絡(luò)咨詢中問及相關(guān)問題，下面將《中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會》及《中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會》最近編寫的《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南（暫行本）》中相關(guān)內(nèi)容摘抄如下，希望對大家有所幫助。一、新生兒甲狀腺功能減退的病因和篩選 先天性甲狀腺功能減退癥(CH，簡稱先天性甲減)的患病率約為1/3000-40000。CH的病因包括甲狀腺發(fā)育不全(占75％)、甲狀腺激素合成障礙(占10％)、中樞性甲減(占5%),新生兒一過性甲減（占10%）。國內(nèi)自1981年開始進(jìn)行新生兒先天性甲減的篩查，目前全國篩查覆蓋率已經(jīng)超過了60%，發(fā)病率為1/2050。 國際上通常采用的篩查指標(biāo)是足跟血TSH（濾紙干血斑標(biāo)本）。足月新生兒采血時間為產(chǎn)后48小時-4天。如果在出生1～48小時采取標(biāo)本，可能會受到新生兒出生后TSH脈沖式分泌的影響。產(chǎn)生嘉陽性結(jié)果。中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）規(guī)定，足月新生兒出生72-7天之內(nèi)采取標(biāo)本。早產(chǎn)兒可以延緩至出生后7天采取標(biāo)本。TSH濃度的陽性切點(diǎn)值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室和試劑盒而定，一般>10～20mIU/L為篩查陽性。二、新生兒先天性甲減的診斷如果足跟血TSH篩查陽性，需要立即召回患兒進(jìn)行血清甲狀腺功能指標(biāo)檢查（采靜脈血標(biāo)本）。原發(fā)性甲減、原發(fā)性亞臨床甲減、TBG缺乏和中樞性甲減血清學(xué)診斷的參考標(biāo)準(zhǔn)見下表，此標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)出生2周左右的新生兒參考值制定。臨床醫(yī)生判斷是應(yīng)充分考慮到各年齡正常值范圍和不同實(shí)驗(yàn)室測定及其方法的影響。 診 斷 診斷標(biāo)準(zhǔn) 原發(fā)性甲減 TSH>9mIU／L；FT4<0.6ng／dL 亞臨床甲減 TSH>9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TBG缺乏 TSH<9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TT4減低(<5ng／dL)；T3RUR>45％ 中樞性甲減 TSH<9mIU／L或者正常；FT4減低(<0.6ng/dL)； TT4減低(<5ng／dL)； 已經(jīng)證實(shí)的CH病例統(tǒng)計，90% CH患者TSH>90mIU/L，至少>30mIU/L；70%CH患者的TT4<6.5ug/dL(84nmol/L），F(xiàn)T4<10pmol/L。CH診斷確定后需進(jìn)一步檢查病因，如原發(fā)性甲減需要做甲狀腺B超、甲狀腺99m锝(或者131碘掃描，本人不建議碘-131掃描)、血清Tg和甲狀腺刺激阻斷性抗體(TSBAb)測定；中樞性甲減需要做TSH β基因分析、TRH受體基因分析、其它垂體激素測定、視神經(jīng)和下丘腦-垂體的MRI檢查等。 推薦1：新生兒先天甲減篩查應(yīng)當(dāng)在出生后48小時-75天進(jìn)行，如果在出生后2天～4天內(nèi)進(jìn)行最好。足跟直TSH (DBS標(biāo)本) 切點(diǎn)值是10-20mIU／L。 (推薦級別A) 推薦2：篩查陽性者應(yīng)立即復(fù)查血清TSH、TT4。診斷標(biāo)準(zhǔn)由各地實(shí)驗(yàn)室根據(jù)本實(shí)驗(yàn)室的參考值確定。最近Lafranchi在JCEM提出血清TSH>9mlU／L，F(xiàn)T4<0.6ng／dL作為CH的診斷標(biāo)準(zhǔn)可以參考。尚需結(jié)合CH病因檢查的結(jié)果。 (推薦級別A)三、新生兒先天性甲減的治療 先天性甲減一經(jīng)確診應(yīng)盡快開始選用左甲狀腺素(L-T4)治療，在1～2周之內(nèi)使患兒血清T4恢復(fù)到正常水平，2～4周血清TSH陜復(fù)至正常水平。文獻(xiàn)報告CH開始治療的年齡與患兒的智力發(fā)育顯著相關(guān)，出生2個月之內(nèi)開始治療者智商與普通兒童無顯著差別；3個月開始治療者智商89；3～6個月開始治療者智商71；6個月以后開始治療者智商54。 CH治療的目標(biāo)是①血清FT4：在參考值的50％的上限范圍；②血清TT4：1～2歲10-16μg／dL,>2歲在參考值的50％的上限范圍；③血清TSH：<5.0 mIU／L，最佳范圍是0.5～2.0mlU／L。 左甲狀腺素(L-T4)的起始劑量是10～15ug／kg／d，每日一次服用。各種病因的L-T4推薦劑量：甲狀腺發(fā)育缺如15ug／kg／d，異位甲狀腺12ug／kg／d，甲狀腺激素合成障礙10ug／kg／d。

先天性甲減功能減低癥（congenital hypothyroidism），是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。 病因和發(fā)病機(jī)制甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進(jìn)入甲狀腺上皮細(xì)胞后，經(jīng)一系列酶的作用與酪氨酸結(jié)合。 甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素（TRH）和垂體分泌促甲狀腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通過負(fù)反饋?zhàn)饔媒档痛贵w對TRH的反應(yīng)性，減少TSH的分泌。 甲狀腺素加速細(xì)胞內(nèi)氧化過程；促進(jìn)新陳代謝；促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活性；增進(jìn)糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝；促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育。 當(dāng)甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。 先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細(xì)胞生長的免疫球蛋白有關(guān)；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷（為常染色體隱性遺傳?。?；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。 臨床表現(xiàn)二、臨床表現(xiàn)1.新生兒期的癥狀多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥患兒在出生時并無癥狀，因?yàn)槟阁w甲狀腺素（T4）可通過胎盤，維持胎兒出生時正常T4濃度中的25%～75%。新生兒期該癥癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重與甲減的強(qiáng)度和持續(xù)時間有關(guān)，約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。 2.兒童其典型表現(xiàn)（1）特殊面容表現(xiàn)為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、皮膚粗糙、干燥、貧血貌。面色蒼黃，鼻唇增厚，頭發(fā)稀疏、干脆、眉毛脫落。 （2）智力發(fā)育遲緩，神經(jīng)反射遲鈍，言語緩慢，發(fā)音不清，聲音低啞，多睡多動。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑郁、木僵，昏睡，嚴(yán)重者可精神失常。 （3）生長發(fā)育落后，骨齡落后，身材矮小，四肢短促，身體上部量大于下部量，行動遲緩，行走姿態(tài)如鴨步。牙齒發(fā)育不全。性發(fā)育遲緩，青春期延遲。 （4）可有便秘，全身粘液性水腫狀，心臟可擴(kuò)大，可有心包積液。 （5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌張力地方性甲狀腺功能減低癥者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴(yán)重地影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。臨床表現(xiàn)有兩種，一種以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后而神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。 實(shí)驗(yàn)室檢查由于先天性甲低發(fā)病率高，在生命早期對神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。 1．新生兒篩查 我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU／L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標(biāo)本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國家負(fù)擔(dān)的極佳防治措施。 2．血清T4、T3、TSH測定 任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。 3．TRH刺激試驗(yàn) 若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn)：靜注TRH7ug／kg，正常者在注射20～30分鐘內(nèi)出現(xiàn)TSH峰值，90分鐘后回至基礎(chǔ)值。若未出現(xiàn)高峰，應(yīng)考慮垂體病變；若TSH峰值出現(xiàn)時間延長，則提示下丘腦病變。 4．X線檢查 做左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落后于實(shí)際年齡。 5．核素檢查 采用靜脈注射 99m_Tc后以單光子發(fā)射計算機(jī)體層攝影術(shù)(SPECT)檢測患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。 先天性甲減診斷和鑒別診斷根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應(yīng)對新生兒進(jìn)行群體篩查。年長兒應(yīng)與下列疾病鑒別： 先天性1．先天性巨結(jié)腸 患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段。 2．21-三體綜合征 患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。 3．佝僂病 患兒有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。 4．骨骼發(fā)育障礙的疾病 如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。 先天性甲減疾病治療1.胎兒甲減的治療由于羊水周轉(zhuǎn)快，且T3、T4很容易被胎兒吸收，故對產(chǎn)前檢查可疑先天性甲減胎兒可行羊膜腔內(nèi)注射T4或者T3進(jìn)行治療，或直接給加減胎兒及內(nèi)注射甲狀腺激素。課余32周后注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。 2.甲狀腺素替代治療加減一經(jīng)確診，應(yīng)立即開始中西結(jié)合治療，治療越早對腦發(fā)育越有利，并須足量足療程治療，即使懷孕也不例外。治療開始之后，應(yīng)定期復(fù)查血中甲狀腺激素及TSH。開始每周查一次，血中激素濃度達(dá)到正常范圍之后，每3個月復(fù)查一次；病情穩(wěn)定后，6個月至1年復(fù)查一次。每年必須檢查萬股X線片，觀察骨齡的發(fā)育。在治療過程中，要注意觀察孩子的精神狀況，一般中藥治療2～3周后即可出現(xiàn)食欲增加，語言和活動增多，便秘改善、尿量增加。在治療一段時間后，有些患兒必須排除暫時性甲減的可能，一般在持續(xù)用藥1個月至數(shù)月后，暫時停藥觀察T3、T4及TSH變化，若T4、TSH在正常水平則為暫時性甲減，可以停藥，若T4低、TSH高則為永久性甲減，應(yīng)繼續(xù)治療。甲狀腺發(fā)育不良者需治療時間更長。在治療過程中由于孩子生長發(fā)育迅速，還應(yīng)及時補(bǔ)充營養(yǎng)物質(zhì)和多種維生素，如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等，尤其是B族維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減還應(yīng)補(bǔ)碘。先天性加減的預(yù)后與開始治療的年齡密切相關(guān)。診斷愈早、治療愈早、預(yù)后愈好。如果在生后3個月治療者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6個月治療者，33%智商在90分以上，但約15%患者可留下不可逆的腦損傷后遺癥，這可能與以下因素有關(guān)：如加減的類型、發(fā)病的時間及持續(xù)的時間，尤其是在診斷時T4濃度及骨齡均以較低的宮內(nèi)甲減兒。最關(guān)鍵的是無論何時發(fā)現(xiàn)甲減就應(yīng)及時中藥治療。該病應(yīng)早期確診，盡早治療，以減小對腦發(fā)育的損害。一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)。 甲狀腺制劑有兩種，①L—甲狀腺素鈉：100ug或50ug／片，含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。嬰兒用量為每日8—14ug／ kg，兒童為每日4ug／kg。②干甲狀腺片：40mg／片，是從動物中提取出來的，含T3、T4，若長期服用，可使T3升高，使用時要予以注意。 干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L—甲狀腺素鈉100ug。開始量應(yīng)從小至大，間隔1～2周加量一次，直至臨床癥狀改善，血清T4、TSH正常，即作為維持量使用。藥量過小，會影響智力及體格發(fā)育。 用藥量可根據(jù)甲狀腺功能及臨床表現(xiàn)進(jìn)行適當(dāng)調(diào)整，應(yīng)使①TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧担詡洳糠諸4轉(zhuǎn)變成T3；②臨床表現(xiàn)：每日一次正常大便，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在兒童110次份、嬰兒140次份，智能進(jìn)步。藥物過量可出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。因此，在治療過程中應(yīng)注意隨訪，治療開始時，每2周隨訪1次；血清TSH和T4正常后，每3個月1次；服藥1～2午后，每6個月1次。在隨訪過程中應(yīng)注意觀察生長發(fā)育情況及血清T4、TSH濃度，隨時調(diào)整劑量。 先天性甲減如果出生后3個月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳，智能絕大多數(shù)可達(dá)到正常；如果未能及早診斷，而在6個月后才開始治療，雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況，但是智能仍會受到嚴(yán)重?fù)p害。

大腦的發(fā)育在出生后2-3年內(nèi)至關(guān)重要，在這個時期，甲狀腺激素對中樞神經(jīng)的發(fā)育具有決定的意義。如果這一時期缺乏甲狀腺激素，孩子的神經(jīng)發(fā)育不正常，會出現(xiàn)智力低下。如果在出生兩個月以內(nèi)開始正規(guī)治療，調(diào)節(jié)甲狀腺激素水平至正常范圍，則智力影響不大。沒有及時治療，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育將受到影響，智力受損。2-3歲前未開始治療的患兒，智力損傷不能恢復(fù)，原本可以通過早期治療恢復(fù)正常的孩子就會出現(xiàn)智力方面的問題，所以甲低的早期診斷很重要。及時發(fā)現(xiàn)并正規(guī)治療、隨訪，一生可以與正常人沒有差別。

中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組中華兒科雜志2011年6月第49卷第6期，421～424深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科：張琴 摘錄前言先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism,簡稱先天性甲低)是引起兒童智力發(fā)育及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一,也是可預(yù)防、可治療的疾病.由于先天性甲低患兒在新生兒期可無特異性臨床癥狀或者癥狀輕微,對新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的主要方法.我國自1981年開始進(jìn)行新生兒先天性甲低的篩查,目前全國篩查覆蓋率已經(jīng)超過60%,發(fā)病率約為1/2050。隨著新生兒疾病篩查在全國范圍的進(jìn)一步推廣,進(jìn)行先天性甲低診治的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專科醫(yī)師不斷增多.為規(guī)范疾病的診斷和治療,2010年衛(wèi)生部頒布了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010版)》。本文在此規(guī)范框架基礎(chǔ)上,針對先天性甲低的新生兒篩查、篩查結(jié)果分析、診斷和處理、隨訪等環(huán)節(jié),提出進(jìn)一步的操作共識。定義和病因分類先天性甲低是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時治療，先天性甲低將導(dǎo)致生長遲緩和智力低下。先天性甲低的分類按照病變部分可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性甲低即甲狀腺本身的疾病所致。其特點(diǎn)為血促甲狀腺激素（TSH）升高和游離甲狀腺激素（FT4）降低，甲狀腺先天性發(fā)育異常是最常見病因；繼發(fā)性甲低病變部位在下丘腦和垂體，又稱中樞性甲低，特點(diǎn)為FT4降低，TSH正?；蛳陆担^為少見。另外還存在一種外周性甲低，因甲狀腺激素受體功能缺陷所致，較罕見。先天性甲低按疾病轉(zhuǎn)歸又分為持續(xù)性甲低及暫時性甲低，持續(xù)性甲低指由于甲狀腺激素持續(xù)缺乏，患兒需終生替代治療；暫時性甲低指由于母親或親生兒等各種原因，致使出生時甲狀腺激素分泌暫時性缺乏，甲狀腺功能可恢復(fù)正常的患兒。先天性甲低的病因和分類詳見表1。在新生兒篩查和臨床中會發(fā)現(xiàn)部分患兒血TSH增高而FT4水平在正常范圍，稱為高TSH血癥。高TSH血癥的臨床轉(zhuǎn)歸可能為TSH恢復(fù)正常、高TSH血癥持續(xù)以及TSH進(jìn)一步升高，F(xiàn)T4水平下降，發(fā)展到甲低狀態(tài)。臨床表現(xiàn)一、 新生兒期多數(shù)先天性甲低患兒出生時無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問病史及體格檢查?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，例如母親懷孕時常感到胎動少、過產(chǎn)期、巨大兒，生后可出現(xiàn)黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后鹵較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。如果中樞性甲低合并其他垂體促激素缺乏，可表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。二、 嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及體格發(fā)育落后?；純撼Ｓ袊?yán)重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃）、皮膚粗糙、粘液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等表現(xiàn)。診斷一、 新生兒篩查先天性甲低發(fā)病率高，在新生兒期多無特異性臨床癥狀，如在臨床發(fā)病后開始治療，將影響患兒的智力和體格發(fā)育。因此，對新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷的必要手段。衛(wèi)生部規(guī)定新生兒先天性甲低篩查方法為足月新生兒出生72h后，7d之內(nèi)，并充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測定干血濾紙片TSH值。該方法只能檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，無法檢出中樞性甲低、TSH延遲升高的患兒等。國際上有些國家采用T4+TSH同時篩查的方法，但是篩查成本高。由于技術(shù)及個體差異，約5%的先天性甲低患兒無法通過新生兒篩查系統(tǒng)檢出。因此對甲低篩查陰性病例，如有可疑癥狀，臨床醫(yī)生仍然應(yīng)該采血再次檢查甲狀腺功能。危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現(xiàn)篩查假陰性結(jié)果，必要時應(yīng)再次采血復(fù)查。 低或極低出生體重兒由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)TSH延遲升高，為防止新生兒篩查假陰性，可在出生后2～4周或體重超過2500g時重新采血復(fù)查測定TSH、FT4。二、 確診性檢查測定血清FT4和TSH，F(xiàn)T4濃度不受甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）水平影響。若血TSH增高、FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高、FT4正常，可診斷為高TSH血癥。若TSH正?；蚪档停現(xiàn)T4降低，診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低。三、 其他輔助檢查1. 甲狀腺B超：可評估甲狀腺發(fā)育情況，但對異位甲狀腺判斷不如發(fā)射性核素顯像敏感，甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙或缺碘。2. 甲狀腺發(fā)射性核素攝取和顯像：碘123（I-123）或锝99m（Tc99m）由于反射性低常用于新生兒甲狀腺核素顯像。需注意不要因?yàn)樽龃藱z查而推遲開始治療時間。甲狀腺放射性核素顯像可判斷甲狀腺的位置、大小、發(fā)育情況及攝取功能。甲狀腺核素攝取缺乏結(jié)合B超可以明確甲狀腺缺如。甲狀腺核素攝取缺乏也可見于TSHβ基因缺乏或受體缺陷、碘轉(zhuǎn)運(yùn)障礙或存在母源性TRB-Ab，結(jié)合甲狀腺B超和血清甲狀腺球蛋白、TRB-Ab檢測，可對先天性甲低的病因進(jìn)行進(jìn)一步的分析和判斷。若核素掃描提示甲狀腺增大需除外甲狀腺合成障礙，結(jié)合進(jìn)一步的過氯酸鹽排泄試驗(yàn)明確甲狀腺碘的氧化和有機(jī)化缺陷。3. X線攝片：新生兒膝關(guān)節(jié)正位片股骨遠(yuǎn)端骨化中心出現(xiàn)延遲，提示可能存在宮內(nèi)甲低。幼兒和兒童手腕部攝片可顯示骨成熟明顯延遲。4. 甲狀腺球蛋白（Tg）測定：Tg可反應(yīng)甲狀腺組織存在和活性，甲狀腺發(fā)育不良患兒Tg明顯低于正常對照。甲狀腺攝碘缺乏而Tg升高者提示甲狀腺存在，需考慮TSH受體突變、碘轉(zhuǎn)運(yùn)障礙或存在母源性TRB-Ab，而非甲狀腺發(fā)育不良。5. 抗甲狀腺抗體測定：自身免疫性甲狀腺疾病的母親產(chǎn)生的TSH受體阻滯抗體可通過胎盤影響胎兒甲狀腺發(fā)育和功能。5%孕齡女性患有自身免疫性甲狀腺疾病，可伴有甲狀腺球蛋白抗體或過氧化物酶抗體，但TRB-Ab陽性者少見。TRB-Ab可引起暫時性甲低。6. 基因?qū)W檢查：僅在有家族史或其他檢查提示為某種缺陷的甲低時進(jìn)行，報道甲狀腺發(fā)育不良者因TTF-1、TTF-2、PAX8等基因突變所致者僅占2%，多數(shù)患兒病因不明。7. 其他檢查：延遲診斷和治療的患兒需檢查血常規(guī)、肝功生化、心肌酶譜、血脂；繼發(fā)性甲低應(yīng)做下丘腦-垂體部分核磁共振（MRI）及其他垂體激素檢查。治療無論是原發(fā)性或者繼發(fā)性先天性甲低，一旦確定診斷應(yīng)該立即治療。對于新生兒篩查初次結(jié)果顯示干血濾紙片TSH值超過40mU/L，同時B超顯示甲狀腺缺如或發(fā)育不良者，或伴有先天性甲低臨床癥狀與體征者，可不必等靜脈血檢查結(jié)果立即開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4治療）。不滿足上述條件的篩查陽性新生兒應(yīng)等待靜脈血檢查結(jié)果后再決定是否給予治療。治療首選L-T4，新生兒期先天性甲低初始治療劑量10～15ug/（kg*d）,每日一次口服，盡早使FT4、TSH恢復(fù)正常，F(xiàn)T4最好在治療兩周內(nèi)，TSH在治療4周內(nèi)達(dá)到正常。對于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應(yīng)減少。治療后2周抽血復(fù)查，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整治療劑量。在隨后的隨訪中，甲狀腺激素維持劑量需個體化。血FT4應(yīng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)。L-T4治療劑量應(yīng)隨靜脈血FT4、TSH值調(diào)整，嬰兒期一般在5～10ug/（kg*d），1～5歲5～6ug/（kg*d）,5～12歲4～5 ug/（kg*d），藥物過量患兒可有顱縫早閉和甲狀腺功能亢進(jìn)表現(xiàn)，如煩躁、多汗等，需及時減量，4周后再次復(fù)查。對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物同時服用。對于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者應(yīng)給予治療，L-T4起始治療劑量可酌情減量，4周后根據(jù)TSH水平調(diào)整。 對于TSH始終維持在6～10mU/L的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，在出生頭幾個月內(nèi)TSH可有生理學(xué)升高。對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 對于FT4和TSH測定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時。 對于幼兒及年長兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺糖皮質(zhì)功能不足者，需同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)其他內(nèi)分泌激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。隨訪需定期復(fù)查患兒血FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。治療后2周首次進(jìn)行復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量1個月復(fù)查。1歲內(nèi)每2~3個月復(fù)查1次，1歲以上3~4個月復(fù)查1次，3歲以上6個月復(fù)查一次，劑量改變后應(yīng)在1個月后復(fù)查，并同時進(jìn)行體格發(fā)育評估。部分高TSH血癥患兒在隨訪過程中可發(fā)現(xiàn)FT4增高，需逐步減少服用的L-T4劑量，直至停藥觀察。先天性甲低伴甲狀腺發(fā)育異常者需終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2～3年嘗試停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能，甲狀腺B超或者甲狀腺放射性核素顯像。治療劑量較大的患兒如果停藥檢查，可先減半量，1個月后復(fù)查。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)給予甲狀腺終生治療。如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，繼續(xù)停藥并定期隨訪1年以上，注意部分患兒TSH會重新升高。預(yù)后開始治療的時間早晚、L-T4初始劑量和3歲以內(nèi)的維持治療依從性等因素與患兒最終智力水平密切相關(guān)。新生兒篩查患兒應(yīng)盡早開始治療，及時糾正甲低狀態(tài)，以避免出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。先天性甲低患兒如能在出生2周內(nèi)開始足量治療，大部分患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和智力水平可接近正常。新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的甲低患兒，經(jīng)過早期治療，預(yù)后多數(shù)良好。晚發(fā)現(xiàn)、晚治療者的體格發(fā)育有可能逐步趕上同齡兒童，但神經(jīng)、精神發(fā)育遲緩不可逆。嚴(yán)重的先天性甲低患兒，即使早期治療者，仍有發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。部分治療延遲者即使智力發(fā)育落后不明顯，也有可能存在程度不等的聽、說、操作以及認(rèn)知反應(yīng)方面的缺陷。

孩子患了原發(fā)性甲低，醫(yī)生會告訴說必須定期復(fù)查，家長切莫大意，認(rèn)為孩子看著很聰明，沒有必要花費(fèi)用去復(fù)查。這種想法很遺憾！ 隨著患兒年齡的增長、體重的增加、甲狀腺功能的變化，治療藥物優(yōu)甲樂的劑量會有所調(diào)整，以使治療效果最佳化。 錯過了最佳治療年齡和時機(jī)，后悔可就沒有辦法補(bǔ)救哦！

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我家寶寶出生52天了，被查出患先天性甲狀腺功能減低癥，現(xiàn)在查他的血清只有tsh值高點(diǎn)是14，其他兩項(xiàng)正常，我想請問能治好嗎？要不要終生服藥。蘇州市立醫(yī)院兒科陳迎春：你好！寶寶的甲狀腺功能檢查報告中（甲功3項(xiàng)）只有TSH偏高、fT4和fT3正常，屬于“高TSH血癥”。這一情況會有三種結(jié)果：一是TSH逐漸趨向正常；二是TSH保持不變持續(xù)偏高；三是TSH逐漸升高，最后fT4降低確診為“甲狀腺功能減低”需要用左旋甲狀腺素替代治療。先天性甲減多為終身性需要用優(yōu)甲樂長期替代治療，少數(shù)為暫時性甲減，當(dāng)甲狀腺功能恢復(fù)后可以逐漸減小藥量直到停藥，但仍需經(jīng)常復(fù)查。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 新生兒出生20天，CH篩查，懷疑是甲低。 TSH:24 3uIU/ml 無 下一步該怎么辦山西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科王小軍：應(yīng)該提供母親孕期情況，有無用抗甲狀腺藥，小兒出生情況，是否過期，出生體重如何，生后喂養(yǎng)，黃疸出現(xiàn)延遲情況，大便情況，等等，最好把病史提供詳細(xì)，現(xiàn)在可以進(jìn)一步查查甲功系列，最好找專業(yè)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌大夫看病咨詢患者：沒有服用過，體重6斤多，基本上是奶粉，容易便秘。會不會過了兩個月，會造成智力問題？山西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科王小軍：盡快查查甲功系列，如符合甲低，應(yīng)早治療，治療晚會影響智力與生長發(fā)育。

由于先天性的不同疾病累及下丘腦——垂體——甲狀腺軸功能，以致甲狀腺缺乏；或是由于甲狀腺受體缺陷造成的臨床綜合癥，以往稱為呆小病或克汀病?！驹\斷】（一） 臨床表現(xiàn)1. 新生兒期癥狀：患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期延長，經(jīng)常有腹脹、便秘，睡眠多，對外界反應(yīng)遲鈍，吃奶差，體溫低，末梢循環(huán)差。2. 典型癥狀：（1） 特殊面容和體態(tài)：表情呆滯，反應(yīng)遲鈍，顏面及全身粘液性水腫，眼距寬，鼻根低平，唇厚，舌寬大，常伸出口外，腹部膨隆，常有臍疝，患兒身材矮小，軀干長而四肢短。（2） 其他癥狀：動作發(fā)育遲緩，智力發(fā)育低下，精神食欲差，活動少，怕冷，對周圍事物反應(yīng)少，呼吸，心率均緩慢，四肢肌張力低，腸蠕動減慢，腹脹便秘多見。（二） 輔助檢查1、 血清甲狀腺功能測定：TSH增高，T3，T4降低。2、 骨齡測定：骨齡落后于實(shí)際年齡。3、 同位素甲狀腺掃描。4、 心電圖：呈低電壓，竇性心動過緩，P-R間期延長?！局委煛?、 早期、終身治療：（1）甲狀腺素片：開始10-20mg/d，可間隔1-2周漸加量一次，1-2月或更長時間增至60-120 mg/d，定期測甲狀腺功能，以調(diào)整劑量至維持量。（2）左旋甲狀腺素鈉（L- T4）。2、 維生素類，礦物質(zhì)。3、 定期隨訪調(diào)整劑量。