患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 患者女，20天懷疑先天性甲狀腺功能低下 做了檢查測定值15，又測一次13.現(xiàn)在需要復(fù)測。 能看看是不是先天性甲狀腺功能低下？如果是怎么治療？河南省人民醫(yī)院內(nèi)分泌科汪艷芳：你好！新生兒甲低主要表現(xiàn)為T4低，TSH高，如臍血小于6ug/dl,TSH大于80mU/L,應(yīng)考慮甲低。生后3-5天T4小于7ug/dL,TSH大于20mU/L,應(yīng)考慮甲低。7天以后，T4小于6ug/dL,TSH大于50mU/L,提示原發(fā)甲低，如T4介于6-11ug/dL,TSH20-60mU/L,為可疑，應(yīng)復(fù)查。根據(jù)你的孩子的指標，應(yīng)問題不大，可查甲功三項另外1-4個月嬰兒T4 7.2-14.4ug/dl, TSH<2.5mU/L,-12月嬰兒 T4 7.8-16.5ug/dl,TSH 0.6-6.3mU/L治療上應(yīng)用左甲狀腺素鈉片， 新生兒每日10-15ug/kg,1-6個月，每日6-10ug/kg,7-12個月，每日6-8ug/kg,2歲以上，每日4-5ug/kg.1歲以內(nèi)開始應(yīng)用，1-2周復(fù)查一次，指標穩(wěn)定，每3個月復(fù)查一次，第2-3年每半年復(fù)查一次。

1.新生兒甲狀腺功能特點有哪些? TSH水平: 為適應(yīng)宮外環(huán)境,出生時TSH釋放, 血TSH突然升高; 生后2天TSH升至40uU/ml; 至3-4天大部分降至20 uU/ml以下,但少數(shù)正常新生兒,高TSH可持續(xù)2-3周。 血T3,T4水平:生后很快升高,數(shù)小時內(nèi)升高達正常的3-6倍;1-2天達高(T3 :300ng/dl,T4:16ug/dl),1-2周后逐漸下降,約4周后至成人水平。 小于胎齡兒血TSH偏高, T3,T4偏低。2.先天性甲狀腺功能減低的發(fā)病率是多少呢? 先天性甲狀腺功能減低的發(fā)病率為1/5000-1/7000之間。近年通過新生兒篩查可獲得早期診斷和治療，獲得良好的預(yù)后。 甲狀腺發(fā)育不全 1：4000 （不發(fā)育，發(fā)育低下，異位甲狀腺） 甲狀腺激素生成障礙 1：30000 （TSH受體缺陷，碘獲得障礙，甲狀腺球蛋白缺陷） 暫時性甲低 1：40000 （藥物影響，母親抗體影響，原發(fā)性） 下丘腦-垂體性甲低 1：100000 （下丘腦-垂體異常，全垂體功能低下，散發(fā)性TSH缺乏）3, 2-6周新生兒甲狀腺功能的有關(guān)數(shù)據(jù) T4 80-210nmol/L（6.5-16.3ug/dl) T3 15-4.6 nmol/L(100-300ng/dl) FT4 12-28pmol/L(0.9-2.2 ng/dl) TSH 1.7-9.1mU/L(1.7-9.1U/L) TBG 160-750 nmol/L(1.0-4.5mg/dl) TG 15-375 nmol/L(10-250ng/ml) Scott,1998T41ug/dl=12.9 nmol/L,T31ng/dl=0.015 nmol/L4. 甲狀腺功能檢查舉例 T4（ug/d TSH（uIU/ml） 判 斷＜6 ＞80 原發(fā)性甲低≥6 ＞80 原發(fā)性甲低，高TSH血癥＜6 20-80 暫時性甲低＜6 ＜正常 下丘腦-垂體性甲低＜6 ＞正常 甲狀腺素合成障礙 甲狀腺吸碘率增高5.先天性甲低的治療 治療原則:早期診斷,早期治療終身服藥甲狀腺素從小劑量開始定期隨訪暫時性甲低者,一般需正規(guī)治療2年后,停藥1.5個月,在復(fù)查甲狀腺功能,如正常,可停藥 甲狀腺激素替代治療： 新生兒: L-左旋甲狀腺素鈉10-15ug/kg.d; 干甲狀腺片4-6mg/kg.d.每日1次口服 嬰兒: 6-8 ug/kg.d 兒童: 5 ug/kg.d 40mg干甲狀腺片=100 ugL-左旋甲狀腺素 2周復(fù)查,進行調(diào)節(jié)劑量,直到甲狀腺功能正常.可延長隨診的時間

懷疑甲狀腺功能減低癥的患兒需作哪些實驗室檢查？ 由于先天性甲狀腺功能減低癥在嬰兒早期即嚴重損害患兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能。而該病治療容易且療效頗佳，因此早期確診至為重要。 （1）新生兒篩查：由于本病在遺傳代謝性疾病中的發(fā)病率最高，因此，自70 年代初起，國外已將其列入篩查計劃；我國也于1995 年頒布“母嬰保健法”，規(guī)定本病為篩查內(nèi)容之一。目前國內(nèi)、外大都采用出生后2－3天的新生兒干血滴紙片，檢測促甲狀腺激素（TSH）濃度作為初篩，如果促甲狀腺激素大于 20 mU /升時，再采集血清標本 檢測甲狀腺素和促甲狀腺激素以明確診斷。該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，所費低廉，是早期確診患兒、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。 （2）甲狀腺功能檢測：當任何新生兒篩查結(jié)果可疑時，或臨床有可疑癥狀的小兒。采血標本檢測甲狀腺功能，如促甲狀腺激素明顯增高、甲狀腺素降低，可以確診。 （3）骨齡測定：通過左手和腕部X片，判斷患兒的骨齡，先天性甲狀腺功能減低癥患兒骨齡常常落后。此外，骨齡也可作為診斷和治療的監(jiān)測。 （4）放射性核素檢查：如采用靜注99m-Tc（锝）后，以單光子發(fā)射計算機體層攝影術(shù)，檢查患兒甲狀腺有無未發(fā)育、發(fā)育不全、異位等發(fā)育異常情況等。該檢查對患兒損傷甚少。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是指出生時就出現(xiàn)的甲狀腺激素缺乏的疾病。是兒童最常見的引起智力落后的內(nèi)分泌疾病。我國發(fā)病率約為1/2000。女性多于男性，女/男為2:1。由于新生兒甲低可無臨床癥狀及癥狀輕微，對新生兒進行群體篩查是盡早診斷先天性甲低的重要手段。自我國開始了CH新生兒疾病篩查，目前全國每年超過50%的新生兒接受甲低的篩查。臨床表現(xiàn)多數(shù)先天性甲低出生時臨床表現(xiàn)輕微或無臨床癥狀，這與母體甲狀腺激素通過胎盤而起到的保護作用有關(guān)。新生兒甲低的臨床癥狀體征不典型，多數(shù)癥狀輕微。臨床表現(xiàn)有過期產(chǎn)，巨大兒，哭聲嘶啞，昏睡，喂養(yǎng)困難，便秘，黃疸延遲，肌張力低，少動后囟未閉，鼻梁低，鼻周、唇周發(fā)紺，巨舌，毛發(fā)多，臍疝，皮膚干燥、發(fā)花，末梢循環(huán)差, 少數(shù)可有甲狀腺腫大。診斷 1.血濾紙片的先天性甲低新生兒篩查我國先天性甲低的新生兒疾病篩查方法為收集生后3天新生兒全血于干血濾紙片上并測定TSH水平。該方法利于檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但對中樞性甲低、TSH延遲升高患兒會被漏診。2.確診性血清甲狀腺激素檢查測定血清FT4（或總T4）和TSH。若血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。若TSH正?；蚪档停現(xiàn)T4降低，診斷可能為繼發(fā)性或中樞性甲低。3.其他相關(guān)檢查1) 甲狀腺核素攝取和掃描2)甲狀腺B超：可準確評估甲狀腺發(fā)育情況及有無甲狀腺腫大，但對異位甲狀腺判斷不如核素掃描敏感。甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙疾病。3) X線攝片：新生兒膝關(guān)節(jié)正位片股骨遠端骨化中心出現(xiàn)延遲，提示可能宮內(nèi)存在甲低治療 患兒開始治療的時間、劑量和2-3歲以內(nèi)的維持治療情況與其最終智力水平密切相關(guān)。盡快使血FT4和TSH恢復(fù)至正常范圍，一般選用左旋甲狀腺激素（L-T4)治療。治療開始時間應(yīng)盡早。初始L-T4治療劑量10-15μg/kg.d（約37.5～50μg/d），應(yīng)在治療2周后使FT4和TSH達到正常范圍。 根據(jù)新生兒篩查結(jié)果新生兒出現(xiàn)超過2項的臨床表現(xiàn)，或有股骨遠端骨化中心延遲，干血濾紙片篩查TSH值明顯升高（TSH初次篩查值超過30mU/L），不必等靜脈血檢查結(jié)果就應(yīng)當立即開始L-T4治療。若甲狀腺B超發(fā)現(xiàn)無甲狀腺或發(fā)育不良也應(yīng)立即開始治療。不滿足上述這些條件的篩查陽性新生兒應(yīng)等靜脈血檢查結(jié)果后決定是否給予治療。 對于出生2周后FT4正常而TSH高于10mU/L的患者，多數(shù)小兒內(nèi)分泌醫(yī)師認為應(yīng)接受治療。對未接受治療者，應(yīng)每2-4周復(fù)查FT4、TSH觀察變化趨勢，如FT4或和TSH仍有異常則應(yīng)盡快開始治療。對于出生后1月內(nèi)TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 要求天規(guī)律性服藥，對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用，不能置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少LT4吸收的食物或藥物同時服用。 之后的隨訪L-T4維持劑量個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。血FT4應(yīng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)。甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終身治療，其他患兒可在正規(guī)治療2~3年停藥1個月，如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)給予L-T4終身治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪，部分患者會TSH重新升高。如果出現(xiàn)TSH重新升高，需要再次開始治療。