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邱文娟主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是指出生時就出現(xiàn)的甲狀腺激素缺乏的疾病。是兒童最常見的引起智力落后的內(nèi)分泌疾病。我國發(fā)病率約為1/2000。女性多于男性，女/男為2:1。由于新生兒甲低可無臨床癥狀及癥狀輕微，對新生兒進行群體篩查是盡早診斷先天性甲低的重要手段。自我國開始了CH新生兒疾病篩查，目前全國每年超過50%的新生兒接受甲低的篩查。臨床表現(xiàn)多數(shù)先天性甲低出生時臨床表現(xiàn)輕微或無臨床癥狀，這與母體甲狀腺激素通過胎盤而起到的保護作用有關。新生兒甲低的臨床癥狀體征不典型，多數(shù)癥狀輕微。臨床表現(xiàn)有過期產(chǎn)，巨大兒，哭聲嘶啞，昏睡，喂養(yǎng)困難，便秘，黃疸延遲，肌張力低，少動后囟未閉，鼻梁低，鼻周、唇周發(fā)紺，巨舌，毛發(fā)多，臍疝，皮膚干燥、發(fā)花，末梢循環(huán)差, 少數(shù)可有甲狀腺腫大。診斷 1.血濾紙片的先天性甲低新生兒篩查我國先天性甲低的新生兒疾病篩查方法為收集生后3天新生兒全血于干血濾紙片上并測定TSH水平。該方法利于檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但對中樞性甲低、TSH延遲升高患兒會被漏診。2.確診性血清甲狀腺激素檢查測定血清FT4（或總T4）和TSH。若血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。若TSH正常或降低，F(xiàn)T4降低，診斷可能為繼發(fā)性或中樞性甲低。3.其他相關檢查1) 甲狀腺核素攝取和掃描2)甲狀腺B超：可準確評估甲狀腺發(fā)育情況及有無甲狀腺腫大，但對異位甲狀腺判斷不如核素掃描敏感。甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙疾病。3) X線攝片：新生兒膝關節(jié)正位片股骨遠端骨化中心出現(xiàn)延遲，提示可能宮內(nèi)存在甲低治療 患兒開始治療的時間、劑量和2-3歲以內(nèi)的維持治療情況與其最終智力水平密切相關。盡快使血FT4和TSH恢復至正常范圍，一般選用左旋甲狀腺激素（L-T4)治療。治療開始時間應盡早。初始L-T4治療劑量10-15μg/kg.d（約37.5～50μg/d），應在治療2周后使FT4和TSH達到正常范圍。 根據(jù)新生兒篩查結(jié)果新生兒出現(xiàn)超過2項的臨床表現(xiàn)，或有股骨遠端骨化中心延遲，干血濾紙片篩查TSH值明顯升高（TSH初次篩查值超過30mU/L），不必等靜脈血檢查結(jié)果就應當立即開始L-T4治療。若甲狀腺B超發(fā)現(xiàn)無甲狀腺或發(fā)育不良也應立即開始治療。不滿足上述這些條件的篩查陽性新生兒應等靜脈血檢查結(jié)果后決定是否給予治療。 對于出生2周后FT4正常而TSH高于10mU/L的患者，多數(shù)小兒內(nèi)分泌醫(yī)師認為應接受治療。對未接受治療者，應每2-4周復查FT4、TSH觀察變化趨勢，如FT4或和TSH仍有異常則應盡快開始治療。對于出生后1月內(nèi)TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 要求天規(guī)律性服藥，對小嬰兒，L-T4片劑應壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用，不能置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少LT4吸收的食物或藥物同時服用。 之后的隨訪L-T4維持劑量個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。血FT4應維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應維持在正常范圍內(nèi)。甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終身治療，其他患兒可在正規(guī)治療2~3年停藥1個月，如TSH增高或伴有FT4降低者，應給予L-T4終身治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪，部分患者會TSH重新升高。如果出現(xiàn)TSH重新升高，需要再次開始治療。2011年03月25日
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