8歲男孩，因反復(fù)頭暈檢查發(fā)現(xiàn)Chiari 畸形I型伴頸胸髓脊髓空洞癥。追問病史，患兒近期出現(xiàn)飲水嗆咳，查體可見咽反射明顯減弱。結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)和典型影像學(xué)特點(diǎn)，我們行后顱窩骨性減壓（posterior fossa decompression，PFD）+硬膜擴(kuò)大成形術(shù)(duraplasty)+疝出扁桃體切除術(shù)（tonsillectomy）。術(shù)后患兒癥狀明顯改善，咽反射好轉(zhuǎn)，術(shù)后第六天復(fù)查磁共振顯示脊髓空洞有所縮小，今天術(shù)后一周出院，感謝小朋友送的Christmas Cake. ps. 1、偶然發(fā)現(xiàn)的小腦扁桃體下疝畸形，如果沒有典型的臨床癥狀，如咳嗽后枕頸部疼痛等，或者沒有合并腦積水或脊髓空洞，都可以隨訪觀察。 2、關(guān)于切不切扁桃體的問題，張遠(yuǎn)征老師感慨說， “總有幾例因小腦扁桃體未切而懊惱，卻無一例因小腦扁桃體切除而后悔”。是的，但我們更應(yīng)該借助一些客觀手段來指導(dǎo)我們的手術(shù)方案，如術(shù)中超聲、術(shù)中磁共振，已經(jīng)最近修波老師提出的枕頸硬膜角（occipital-cervical dura angulation，ODA）的大小，來評(píng)估要不要做內(nèi)減壓（小腦扁桃體切除），從而減少盲目性，減少內(nèi)減壓的一些并發(fā)癥。

1.小腦扁桃體下疝畸形是什么病，有哪些臨床癥狀？答：小腦扁桃體下疝畸形又稱為寰枕畸形，是指枕骨底部及第一二頸椎發(fā)育異常，它包括:顱底凹陷、寰枕融合、寰樞椎脫位、小腦扁桃體下疝畸形同時(shí)可合并脊髓空洞。寰枕畸形多發(fā)于脖子粗短的人，多為先天性，也有后天性的?？稍趦簳r(shí)起病，也可在中年發(fā)病。起初會(huì)出現(xiàn)頸肩部疼痛，手臂麻木、無力，行走不穩(wěn)，隨著病情加重，會(huì)出現(xiàn)四肢麻木乏力逐漸加重，肌肉萎縮，癱瘓，大小便失禁。嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)四肢癱瘓、呼吸困難危及生命。2.通過什么檢查可以確診這個(gè)疾??？發(fā)現(xiàn)了怎么治療？答：通過頸椎正側(cè)位X線片、頸椎磁共振檢查即可確診。如果已經(jīng)出現(xiàn)癥狀，建議盡早手術(shù)行后路減壓，解除對(duì)脊髓的壓迫。有的病人手術(shù)后反而癥狀比術(shù)前加重，此時(shí)建議盡早應(yīng)用經(jīng)顱磁刺激改善呼吸和肢體功能，幫助神經(jīng)功能恢復(fù)，有利于患者盡早恢復(fù)。所以在手術(shù)前一定要打聽清楚，手術(shù)醫(yī)生如何處理術(shù)后呼吸困難以及癱瘓癥狀，如果他沒有辦法，建議另選醫(yī)生。3.術(shù)前已經(jīng)四肢癱瘓、呼吸困難了，術(shù)后患者能恢復(fù)到什么程度？答：我想這是大多數(shù)患者關(guān)心的話題。根據(jù)我的經(jīng)驗(yàn)，盡早手術(shù)減壓，術(shù)后盡早實(shí)施綜合康復(fù)及經(jīng)顱磁刺激治療，患者的呼吸、四肢功能都能夠恢復(fù)，可以完全恢復(fù)行走和生活自理。術(shù)前術(shù)后一月我是西安市紅會(huì)醫(yī)院“神經(jīng)外科趙東升”主任（原西京醫(yī)院神經(jīng)外科副主任醫(yī)師）門診時(shí)間：每周二 上下午，周五上午如果錯(cuò)過門診時(shí)間，可到門診十樓神經(jīng)外科病房找趙主任咨詢擅長(zhǎng)：昏迷促醒，小腦扁桃體下疝，脊髓空洞，寰枕畸形，腦外傷昏迷，腦干出血昏迷，腦梗死昏迷，腦積水，腦膜瘤，膠質(zhì)瘤，腦轉(zhuǎn)移瘤等顱內(nèi)腫瘤，脊髓腫瘤癱瘓，脊髓損傷癱瘓，脊髓栓系，大小便失禁，癲癇，神經(jīng)性疼痛等如果覺得本文有幫助，歡迎大量轉(zhuǎn)發(fā)共享！

不是的。如果癥狀非常輕微，甚至沒有任何癥狀，是不需要手術(shù)的。需要做的是，定期復(fù)查頸部MRI，對(duì)比有沒有新的變化或者異常；如出現(xiàn)了脊髓空洞，或者有明顯的臨床癥狀或者體征，那么就要考慮積極手術(shù)了。手術(shù)的目的是延緩神經(jīng)功能的進(jìn)一步加重，恢復(fù)腦脊液循環(huán)的正常運(yùn)作，縮小脊髓空洞，從而改善臨床癥狀。但不是所有病人手術(shù)后都能得到理想的結(jié)果。

MRI檢查可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無延髓及第四腦室下疝，腦干的移位，有無脊髓空洞及腦積水等。X線平片檢查及CT可了解顱頸部骨性畸形情況。目前我們應(yīng)用國(guó)際上先進(jìn)的腦脊液電影技術(shù)，來了解腦脊液的循環(huán)情況，能夠做到手術(shù)前明確腦脊液循環(huán)受阻的原因。根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)，結(jié)合MRI檢查，診斷不難成立。MRI見Chiari畸形伴脊髓空洞伴脊髓脊膜膨出 術(shù)前MRI見Chiari畸形伴脊髓空洞伴脊髓脊膜膨出 術(shù)后一般保守治療不能夠延緩病情的進(jìn)一步發(fā)展。由于頸枕交界部失去了腦脊液的緩沖作用，頸部的不經(jīng)意受傷，可能造成嚴(yán)重的后果，如肢體癱瘓、呼吸驟停甚至死亡。因此手術(shù)不但可以阻止疾病的進(jìn)一步發(fā)展，同時(shí)能夠從根本上解除患者的病因。故而手術(shù)是第一選擇，也是國(guó)內(nèi)外神經(jīng)外科專家的共識(shí)。Chiari畸形脊髓空洞的手術(shù)目的是解除下疝的小腦扁桃體或內(nèi)陷的齒狀突對(duì)延髓和（或）上頸髓的壓迫，是手術(shù)的最主要目的。微創(chuàng)手術(shù)治療 我們的經(jīng)驗(yàn)是應(yīng)用微創(chuàng)小切口（長(zhǎng)約5－7厘米），應(yīng)用微創(chuàng)器械，小骨窗（2X3厘米大?。┲委熜∧X扁桃體下疝伴脊髓空洞，取得了良好的效果。微創(chuàng)手術(shù)完全不同于常規(guī)的大手術(shù)，我們?cè)陲@微鏡的輔助下完成硬腦膜內(nèi)的各種操作，如分離小腦扁桃體與腦干之間的粘連，解除第四腦室中間孔的梗阻，手術(shù)中損傷周圍重要結(jié)構(gòu)的可能性微乎其微，更是很少出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。我們大宗病例顯示此種手術(shù)的死亡率為千分之0.5。因此我們認(rèn)為顯微外科手術(shù)是小腦扁桃體下疝伴發(fā)脊髓空洞這種疾病的最好選擇。

怎么會(huì)得小腦扁桃體下疝畸形的？小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性疾病，通常認(rèn)為是由于后顱窩先天發(fā)育不良、容積過小而使小腦扁桃體向下疝出枕骨大孔所致。疝出的小腦扁桃體嵌頓在枕骨大孔，壓迫腦干和脊髓，產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀和體征，同時(shí)會(huì)阻礙枕骨大孔區(qū)域腦脊液的循環(huán)，引起脊髓空洞。小腦扁桃體下疝畸形一定要手術(shù)嗎？對(duì)于有癥狀的病人建議早期手術(shù)，有研究顯示出現(xiàn)癥狀2年內(nèi)治療效果最好。無癥狀的病人建議隨訪，不主張預(yù)防性手術(shù)，如出現(xiàn)癥狀，則應(yīng)采取手術(shù)治療。 小腦扁桃體下疝畸形合并脊髓空洞需要做引流手術(shù)嗎？一般不需要做引流手術(shù)，后顱窩減壓術(shù)后大部分脊髓空洞會(huì)逐漸變小甚至消失。如果隨訪1年以上空洞仍然比較明顯則可以考慮行空洞引流術(shù)以改善脊髓功能。小腦扁桃體下疝畸形術(shù)后癥狀能改善嗎？小腦扁桃體下疝畸形手術(shù)的目的主要是阻止病程的進(jìn)展。手術(shù)效果取決于術(shù)前的癥狀和病程的長(zhǎng)短，術(shù)前癥狀輕、病程短的患者大部分癥狀能顯著改善。但是如果患者病程較長(zhǎng)，且有明顯神經(jīng)功能障礙，則術(shù)后癥狀改善比較困難。

l 術(shù)后注意有無頭痛、惡心嘔吐、神經(jīng)功能障礙癥狀加重和呼吸窘迫的情況，以防術(shù)區(qū)出血壓迫腦干，必要時(shí)行頭顱CT 檢查；l 避免持續(xù)壓迫后枕部傷口，防止傷口愈合不良；l 注意有無發(fā)熱，如有發(fā)熱需要做腰穿明確有無顱內(nèi)感染；l 建議術(shù)后3天即可起床活動(dòng)，避免長(zhǎng)期臥床引起肺部感染，起床活動(dòng)時(shí)需要戴好頸托；l 術(shù)后給予高蛋白、高能量營(yíng)養(yǎng)，促進(jìn)傷口愈合和神經(jīng)功能恢復(fù)，尤其是有肌肉萎縮者；l 術(shù)后3個(gè)月、術(shù)后12個(gè)月復(fù)查頸椎MRI，后間隔1年長(zhǎng)期隨訪。

1.頸椎X線平片: 了解顱頸交界區(qū)有無骨性異常及穩(wěn)定性；2.腦部和頸椎MRI：首選的診斷性檢查，可以確定小腦扁桃體下疝程度，有無合并脊髓空洞，磁共振電泳技術(shù)可以顯示枕大孔 區(qū)腦脊液流動(dòng)情況；3.脊髓造影：無法行MRI時(shí)可使用；4.頸椎三維CT: 了解枕骨大孔區(qū)合并畸形情況，如顱底凹陷、寰樞椎脫位、環(huán)枕融合、頸椎融合等，評(píng)估顱頸交界區(qū)的力學(xué)穩(wěn)定性，確定是否需要行枕頸融合或寰樞椎融合術(shù)；5.椎動(dòng)脈CTA: 在需要行枕頸融合或寰樞椎融合的的患者了解椎動(dòng)脈走形。

小腦扁桃體下疝畸形，又稱Chiari畸形，是最常見的顱頸交界區(qū)先天畸形。那么得了小腦扁桃體下疝畸形要不要治療，如何治療，治療的效果如何？ 首先要明確一點(diǎn)，不是所有的小腦扁桃體下疝畸形都需要接受治療。如果患者沒有癥狀，只是做磁共振偶然發(fā)現(xiàn)的，不需要做任何處理，隨訪觀察即可。那么什么樣的病人需要治療呢？記住一點(diǎn)：一旦出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如枕頸部疼痛、上肢麻木、肌肉萎縮、行走不穩(wěn)等，就應(yīng)當(dāng)積極治療。因?yàn)樾∧X扁桃體下疝畸形一旦出現(xiàn)癥狀，會(huì)持續(xù)進(jìn)展，越早治療效果越好。 小腦扁桃體下疝畸首選手術(shù)治療，手術(shù)也是目前唯一有效的治療方法。手術(shù)的方式有多種，目前最常用也是效果最明確的是后顱窩減壓擴(kuò)容術(shù)。通過減壓擴(kuò)容從病因上解除腦干壓迫，恢復(fù)枕骨大孔區(qū)腦脊液的正常循環(huán)，起到改善癥狀、阻止疾病進(jìn)展的目的。小腦扁桃體下疝畸形常合并有脊髓空洞，大部分脊髓空洞在后顱窩減壓術(shù)后會(huì)逐漸變小甚至消失。如果隨訪1年以上空洞仍然比較明顯則可以考慮行空洞引流術(shù)以改善脊髓功能。對(duì)于小腦扁桃體下疝畸形的手術(shù)效果要有一個(gè)正確的認(rèn)識(shí)，手術(shù)并不能完全消除術(shù)前已有的癥狀。手術(shù)對(duì)疼痛的效果最好，術(shù)后一般都能明顯緩解；其次是感覺功能障礙，可以逐步改善；而肌力下降和肌肉萎縮恢復(fù)最困難。因此對(duì)于有癥狀的小腦扁桃體下疝畸形，一旦診斷明確，建議盡早手術(shù)，以避免出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)功能損害。

腦扁桃體下疝畸形又稱Chiari畸形，起病隱匿，進(jìn)展緩慢，易被延誤診治，因此早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷非常關(guān)鍵。當(dāng)患者出現(xiàn)枕頸部和肩背部不適、疼痛，肢體感覺異常和肌力下降，行走不穩(wěn)等癥狀時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到當(dāng)醫(yī)院就診，腦部及頸椎MRI是首選的診斷性檢查。小腦扁桃體下疝畸形的診斷需要把影像學(xué)檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)結(jié)合起來。在排除顱內(nèi)占位性病變、Dandy-Walker畸形和腦積水（這些疾病也會(huì)導(dǎo)致小腦扁桃體下疝）的情況下：磁共振檢查顯示小腦扁桃體末端超過枕骨大孔下緣5mm即可診斷；如果有典型臨床表現(xiàn)，同時(shí)小腦扁桃體末端超過枕骨大孔下緣3mm，亦可診斷。當(dāng)小腦扁桃體下疝畸形診斷明確后，需要注意患者有無合并其他顱頸交界區(qū)畸形，如顱底凹陷、寰樞椎脫位、環(huán)枕融合、頸椎畸形等，這些畸形會(huì)影響患者治療策略的制定。