心內(nèi)膜墊缺損是一組復(fù)雜的先天性心臟畸形，又稱房室間隔缺損、房室通道畸形、房室管畸形，約占先天性心臟病的4%。由于心內(nèi)膜墊發(fā)育不良，導(dǎo)致房室瓣形態(tài)和功能異常，不僅僅簡單的房間隔缺損+室間隔缺損！

遇見是一種緣分，8歲溫州女孩，先天性心內(nèi)膜墊缺損，肺動脈高壓，心包積液，由于種種原因、兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)在門診找到我??第一次見面時小姑娘穿著一條粉色的裙子，她的父母是非常純樸的人，一家人心情很沉重。成功做好了心臟手術(shù)，這也是童心項目基金救助的第一個先心病患兒，希望女孩未來越來越好[玫瑰][玫瑰]。

一、房室管的形成與發(fā)育人胚胎心臟的內(nèi)部分隔開始于第4周。在心臟外形初步建立之前，至第7周末基本完成。各部的分隔幾乎同時進(jìn)行。最終管狀的心臟被分隔成為4腔心臟。當(dāng)原始心管向右側(cè)彎曲時，心房仍位于原始橫隔內(nèi)。心室與心房之間的縮窄部分，稱房室管（圖1），心內(nèi)膜墊缺損。隨著心房從原始橫隔中游離出來，房室管位于原始心房的左側(cè)和未來的左心室之間，自胚體右側(cè)的靜脈血經(jīng)過心房的右側(cè)至左側(cè)，然后進(jìn)入左心室。圖1.房室管及其發(fā)育模式圖人胚第4周中期，在房室管背、腹側(cè)壁上心內(nèi)膜的間充質(zhì)組織局部增生，連同其表面的內(nèi)皮向腔內(nèi)突出形成兩個隆起，分別稱背側(cè)心內(nèi)膜墊和腹側(cè)心內(nèi)膜墊。兩個心內(nèi)膜墊突入房室管腔后，彼此對向生長，最后在中線處融合形成中間間隔，將房室管分隔成左、右房室孔，分別使左、右心房與相應(yīng)心室相通。心內(nèi)膜墊不僅分隔房室管，且參與了心房和心室的分隔（圖2，3）。由于房室管位于心臟內(nèi)部主要隔膜的交匯處，因此心內(nèi)膜墊發(fā)育異常與許多先天性心臟病的發(fā)生密切相關(guān)，發(fā)育缺陷常導(dǎo)致房間隔缺損、室間隔缺損和大血管畸形等。圖2心內(nèi)膜墊與心臟的分隔模式圖圖3心內(nèi)膜墊與心臟內(nèi)部分隔示意圖二、房室管發(fā)育異常房室管畸形是一種復(fù)雜的先天性心臟病，命名迄今未統(tǒng)一，又稱心內(nèi)膜墊缺損、房室共同通道、房室隔缺損。本病約占先天性心臟病的3%左右，分為部分型房室管畸形及完全型房室管畸形。病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純原發(fā)孔型房間隔缺損到同時合并巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴(yán)重異常的復(fù)合畸形。房室管畸形臨床少見，男女發(fā)病率基本相等，因心臟畸形嚴(yán)重，常于嬰幼兒期出現(xiàn)嚴(yán)重心功能衰竭和肺動脈高壓。圖4.房室管畸形（完全型）三、分類房室管畸形根據(jù)缺損發(fā)生的部位以及是否同時合并有房室瓣異常，原則上分為兩大類。（一）部分型房室管畸形缺損局限在房間隔下部，除極少數(shù)單純型原發(fā)孔房間隔缺損外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，輕者僅表現(xiàn)瓣葉邊緣切跡，重者瓣裂可達(dá)基部，其邊緣變厚并卷曲，造成瓣膜關(guān)閉不全。如房間隔組織完全缺如或嚴(yán)重發(fā)育不全，則形成共同心房或稱單心房。（二）完全型房室管畸形（圖4）兼有房間隔下部、室間隔膜部巨大缺損和二、三尖瓣嚴(yán)重發(fā)育不全。房室口僅存共同瓣，在共同瓣前、后葉之間和其上下存在自由通道。Rastelli根據(jù)共同房室瓣及其腱索與室間隔和乳頭肌相連接的部位和結(jié)構(gòu)不同將完全型房室管畸形分為A、B、C三個亞型。1.A型最為常見，前共同瓣分離為左右房室瓣，左上瓣葉與右上瓣葉邊緣均由短的腱索附著在室間隔嵴部。2.B型前共同瓣部分分開，左上瓣葉內(nèi)側(cè)緣腱索越過室間隔嵴附著于右心室的乳頭肌。3.C型共同瓣左上瓣葉巨大，向右跨越室間隔，瓣下無腱索，瓣葉完全漂浮。房室管畸形可與其他類型心血管畸形并存。最常見的畸形為繼發(fā)孔型房間隔缺損、左上腔靜脈、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄，其次有法洛四聯(lián)癥、右室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位、完全性肺靜脈異位連接和主動脈弓異常等。四、原因房室管發(fā)育異常導(dǎo)致先天性心臟很常見。目前認(rèn)為主要是多基因遺傳，即遺傳因素與環(huán)境因素共同作用而發(fā)病，其中遺傳度是70%，內(nèi)涵就是遺傳因素占了70%。此外，胎兒的某些染色體異?？梢詫?dǎo)致多發(fā)性畸形，心臟發(fā)育異常是其多發(fā)性畸形之一。五、并發(fā)癥除肺循環(huán)阻力超過體循環(huán)阻力的70%則禁忌手術(shù)治療外，各型的房室管畸形都應(yīng)及早進(jìn)行手術(shù)，手術(shù)的并發(fā)癥包括：1.殘存的心房或心室中隔缺損。2.心臟傳導(dǎo)異常（心律不整以及完全性心臟阻滯）。3.二尖瓣關(guān)閉不全。4.三尖瓣關(guān)閉不全。六、咨詢要點(diǎn)1.產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)房室管異常時，應(yīng)該胎兒心臟做全面檢查，特別注意是否以后心臟以外的畸形。2.產(chǎn)前或出生后檢查發(fā)現(xiàn)房室管異常時，應(yīng)做胎兒的染色體及基因芯片檢查。3.有些房室管異?？梢栽谛呐K發(fā)育過程中，會逐漸愈合。4.產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)房室管畸形不便于出生后手術(shù)矯正者，或雖能手術(shù)矯正但有染色體或基因芯片檢查結(jié)果異常者，應(yīng)終止妊娠。5.分娩時要有兒科醫(yī)生在場。七、治療單純的房室管畸形，染色體或基因芯片檢車結(jié)果正常者，無或僅有輕度二尖瓣反流者其治療原則與繼發(fā)孔房間隔缺損相類似，一般于學(xué)齡前擇期手術(shù)修補(bǔ)。有癥狀且房室瓣反流明顯者，經(jīng)積極內(nèi)科治療癥狀得到控制后應(yīng)及時手術(shù)。完全型房室管畸形病情重，預(yù)后差，多于嬰兒期發(fā)生心功能衰竭和嚴(yán)重肺動脈高壓，故主張在4～10個月齡時手術(shù)治療。