“核黃疸”又名膽紅素腦病，指新生兒高膽紅素血癥時，未結合膽紅素通過血腦屏障，損害中樞神經系統，大腦基底核，視丘下核、蒼白球等神經核被黃染，導致腦性癱瘓。癥狀輕重與血清未結合膽紅素濃度，日齡等因素有關。一般分四期： 　　警告期：主要表現為嗜睡、拒乳、肌張力減退、擁抱反射減弱或消失等抑制癥狀，也有表現為呼吸暫停、心動過緩，大約經過半天到1天進入痙攣期。 　　痙攣期：表現為痙攣、肌張力增高、尖叫、眼球震顫、呼吸困難、驚厥或角弓反張等興奮癥狀，早產兒的痙攣等癥狀可以不明顯，經治療幸存患兒1～2天后進入恢復期。 　　恢復期：先是吸吮和反應逐漸恢復，繼而呼吸好轉，抽搐緩解，痙攣減輕和消失，此期約持續(xù)2周。 　　后遺癥期：一般在生后2個月～6月出現，表現為四肢不自主活動，頭軀干扭轉，眼球上轉困難或斜視，聽覺障礙，牙釉質發(fā)育不全，哭鬧不安，智力落后，最終發(fā)展為手足徐動型腦癱。 　　核黃疸的原因 　　新生兒黃疸因血中游離膽紅素與結合膽紅素濃度增高導致，游離膽紅素(即未結合膽紅素在血中未與白蛋白結合的部分)具有較強的親脂性，能透過細胞膜，當它進入腦組織后，可產生膽紅素的毒性作用而致膽紅素腦病。膽紅素的神經毒性作用是阻斷腦細胞線粒體的氧利用，使腦細胞的"呼吸"和能量產生受到抑制，從而影響腦的正常功能。所以臨床上通常以血清膽紅素濃度來估計核黃疸的危險性，一般認為血清總膽紅素濃度高于342μmol/L(20mg/d1)時有發(fā)生膽紅素腦病的危險，但通常要以游離膽紅素的升高為主。 　　“核黃疸”后的腦癱有何表現？ 　　核黃疸后的患兒多數為手足徐動型腦癱，由于腦基底核等部位神經細胞的變性、壞死，患兒出現錐體外系受損癥狀或體征，及不同程度的智力減退，主要表現為四肢不自主的、無目的，不協調的動作，緊張時加重；顏面肌肉、發(fā)音、構音器官也受累，表現流口水，咀嚼困難，語言障礙；聽力失常等。 　　小兒腦癱患者的小兒腦癱癥狀可以是各種原因，這些原因可以是一個，可以是幾個，可以是妊娠期的原因，也可以是出生后的原因。核黃疸和小兒腦癱有什么關系？ 　　1、輕癥核黃疸 　　可因各種血型配伍不合及生理性原因所致，常在生后24～36h出現黃疸及肝，脾腫大，第4天后黃疸逐漸消退，不產生明顯的神經癥狀。 　　2、重癥核黃疸 　　患兒出生時或生后數小時出現黃疸并迅速加重，常有肝，脾腫大及心臟擴張，伴水腫和貧血，皮膚及黏膜出血點等；3～5天嬰兒變得倦怠，吸吮無力及呼吸困難，可有嘔吐，昏睡，肌強直，角弓反張，眼球上翻，癇性發(fā)作及屏氣青紫發(fā)作等，以及舞蹈或手足徐動樣動作，指劃動作，肌張力障礙等錐體外系癥狀，部分病例可有痙攣性癱，若不及時治療，多數病例可在數天至2周內死亡，患兒即使存活也常遺留精神發(fā)育遲滯，耳聾和肌張力減低等，不能坐，立和行走，出牙后牙釉質可有綠色素沉著，新生兒出現錐體外系癥狀伴雙側耳聾和上視麻痹，應考慮膽紅素腦病的可能。 　　3、早產兒生理性黃疸所致的核黃疸 　　癥狀常出現于出生后2天，8～10天達高峰，也可延至出生數周后發(fā)病，可見葡萄糖醛酸基轉移酶缺乏和高膽紅素血癥。

黃疸是新生兒時期最常見的癥狀之一，常伴隨在其生后的頭幾天。它可以是正常發(fā)育過程中出現的癥狀，也可以是某些疾病的表現。 問：什么是病理性黃疸呢? 答：新生兒病理性黃疸是指：（1）黃疸出現過早：新生兒在生后24小時以內出現黃疸；（2）黃疸程度較重：血清膽紅素超過同日齡正常兒平均值；（3）黃疸進展快，即在一天內加深很多，每日上升超過85.5μmol/L(5mg/dl)；（4）黃疸持續(xù)時間長（足月兒超過2周以上，早產兒超過4周）或黃疸消退后又出現；（5）黃疸伴有其它臨床癥狀，或血清結合膽紅素大于26μmol/L(1.5mg/dl)。 問：新生兒黃疸如何治療？ 生理性黃疸不需特殊治療，多可自行消退。病理性黃疸目前治療的主要措施有：（1）光療：是一種安全而療效顯著的治療方法。（2）藥物治療：a. 中藥：茵梔黃口服液，茵梔黃顆粒；b. 微生態(tài)制劑；c. 血漿白蛋白；d. 肝酶誘導劑；e. 換血療法等；f. 靜脈注射免疫球蛋白：主要用于溶血病的治療。（3）同時應對引起黃疸的原發(fā)病進行治療。

新生兒黃疸如果是進食量不足，母乳少，喝點糖水，理論上講促進排小便，可以對黃疸有一點作用，但是作用非常有限，建議找當地專業(yè)醫(yī)生咨詢，選對治療方法，也不是所有的黃疸寶寶，都要住院的，不要迷信偏方！

所謂“后遺癥”是指一種疾病基本上治愈后遺留下來的某些組織、器官的缺陷或者功能障礙，例如脊髓灰質炎（小兒麻痹癥）治愈后留下的肢體殘疾或運動障礙等等。新生兒高膽紅素血癥是新生兒時期非常常見的病癥，常于出生1周后出現，可分為生理性與病理性2種，生理性黃疸一般通過及時哺乳、適當飲水、保證大便通暢等措施可以自愈；而病理性黃疸的病因比較復雜，需要及時治療，如果不積極診治，有可能會出現嚴重并發(fā)癥如膽紅素腦病、聽力障礙、智力障礙等等。臨床上判斷1個新發(fā)的癥狀是并發(fā)癥還是后遺癥，其實是比較容易區(qū)分的，例如新生兒黃疸，如果在黃疸恢復正常以前出現的諸如腹水、肝性腦病等癥狀，就屬于并發(fā)癥，而后遺癥通常是指當原發(fā)疾病徹底治愈后遺留的功能性病變，例如脊髓灰質炎治愈后遺留下來的肢體殘疾或肢體運動障礙，這種功能性病變不可能在短期內恢復甚至會永久存在。黃疸后遺癥一般是指“核黃疸”，發(fā)病原理是：高膽紅素血癥時，膽紅素透過血腦屏障后引起聽力、視力及運動障礙，嚴重者可以表現為腦炎或腦癱癥狀。 近日受理的1例咨詢，情況如下：患兒丁某，女，6個月，于2019年5月3日出生，出生后3天總膽紅素高達280umol/L，經過治療后黃疸明顯下降，目前已無黃疸，但患兒入院時聽力篩查，雙耳有聽覺障礙，醫(yī)生檢查右耳有耵聹（俗稱“耳屎”），給予處理后目前右耳聽力正常，但左耳聽力仍有小障礙，因此家長懷疑是高膽紅素血癥引起的后遺癥，而當地醫(yī)生也懷疑核黃疸而向我咨詢。新生兒高膽紅素血癥所致的神經系統損傷常稱為“核黃疸”，在丹麥和加拿大等發(fā)達國家報道的發(fā)生率分別為1/43000和1/79000，因此是發(fā)生概率極低的并發(fā)癥。核黃疸的表現常為：反應差、吸奶少、肌張力升高、擁抱反射減弱，精神萎靡、嘔吐，嚴重者可以表現為抽搐、驚厥、角弓反張、發(fā)熱等。后遺癥可有手足徐動癥、眼球運動障礙、聽覺障礙、智力發(fā)育障礙等。核黃疸是由于膽紅素過高穿透了“血腦屏障”而造成大腦基底節(jié)部位的病變，發(fā)生核黃疸時，總膽紅素常常高達340umol/L以上，該患兒除了聽力微有小障礙外沒有其他神經系統癥狀，并且黃疸在逐漸下降，因此丁寶寶的情況不屬于核黃疸。 總結：作為醫(yī)生，我們不可能對于臨床上的疾病什么都懂，即使是全科醫(yī)生也不一定都精通，都能夠正確的解釋臨床上遇到的問題。在此，我想說的是，作為臨床醫(yī)生，在沒有得到充分的循證醫(yī)學證據面前對于某種暫時無法解釋的癥狀不要輕易去下結論，也不要輕易使用諸如“核黃疸”這種讓患方覺得高精尖的概念的術語去讓患方感受到恐嚇，你可以超前想到一些危險的并發(fā)癥，但向患方的解釋必須要基于循證醫(yī)學證據！

一、何為新生兒黃疸 新生兒黃疸多由未結合膽紅素升高引起。黃疸是新生兒期常見癥狀之一，它可以是正常發(fā)育過程中出現的癥狀，也可以是某些疾病的表現，嚴重者可致腦損傷。 新生兒血中膽紅素>5-7 mg/dl可出現肉眼可見黃疸；50%-60%足月兒和80%早產兒可出現所謂“生理性”黃疸。新生兒黃疸是新生兒期最常見的，需要及時評估和處理的臨床問題。 二、何為生理性黃疸 人類出生時膽紅素產量大于膽紅素排泄量，我國絕大部分新生兒都會出現“暫時性總膽紅素增高”，傳統稱“新生兒生理性黃疸”。 傳統生理性黃疸診斷標準是血清膽紅素增加在一定范圍即膽紅素足月兒≤220.6 umol/L(12.9 mg/dL)，早產兒≤255 umol/L(15.0 mg/dL)。 健康足月兒進行常規(guī)喂養(yǎng)時，有接近2/3的新生兒血清膽紅素高峰出現在生后第4-5天，此后血清膽紅素水平快速下降，在生后1-2周時達正常成人水平；早產兒可延遲3-4周。 三、何為病理性黃疸 1、黃疸出現過早（24小時以內）； 2、重癥黃疸，血清膽紅素足月兒>221umol/L(12.9 mg/dl),早產兒>257umol/L(15 mg/dl)； 3、進展快，每日上升超過85 umol/L(>5 mg/dl)； 4、黃疸持續(xù)過久（足月）2周，早產兒≥4周）； 5、黃疸退而復現； 6、結合膽紅素超過34 umol/L(>2 mg/dl)。 具備以上任何一項就應考慮為病理性黃疸。 四、新生兒黃疸有哪些原因？ 除了生理性黃疸，也有非生理性黃疸，引起病理性黃疸的因素有很多： 母乳性黃疸 早產 宮內感染 新生兒敗血癥 紅細胞增多癥 血液外滲如頭顱血腫 ABO溶血、蠶豆病 內分泌代謝障礙 消化道及膽道疾病 五、低于生理性黃疸標準值是否一定不會出現身體損傷？ NO!新生兒黃疸要具體問題，具體分析?。?！ 新生兒血清膽紅素水平對個體的危害性受機體狀態(tài)和環(huán)境多種因素的影響。如早產，感染等加重新生兒黃染程度； 在某些情況下，低于現行生理性黃疸標準，也有形成膽紅素腦病的可能， 而超過生理性黃疸水平的健康足月兒不一定會造成病理性損害； 六、病理性黃疸的危害 1、膽紅素腦病：膽紅素神經毒性引起相應的臨床癥狀； 2、核黃疸：膽紅素毒性引起的慢性和永久性損害，包括錐體外系運動障礙、感覺神經性聽力喪失、眼球運動障礙和牙釉質發(fā)育異常； 3、除了對神經系統產生損害，還會對新生兒心肌組織、肝腎功能、凝血機制等有不同程度的損害。 七、新生兒黃疸怎么處理？ 如為生理性黃疸，在沒有早產、感染等高危因素，哭聲反應良好、吃奶睡眠正常、大便通暢的情況下可以先觀察2周，否則及時就醫(yī)。

遺傳是指親子之間或子代個體之間存在的相似性，例如子女的容貌像父母等等。而遺傳病是指遺傳物質發(fā)生改變或者是控制遺傳特征的基因被突變的基因所取代，從而導致疾病，例如先天性愚型（21三體綜合征），先天性聾啞，血友病等等。在醫(yī)學院學習時，老師講過：幾乎所有的病都與免疫系統有關，同樣，有許多疾病也與遺傳因素有關，例如上述3種疾病等等，那么，對于新生兒持續(xù)存在的黃疸不降，醫(yī)生也很自然的會考慮遺傳性疾病的問題，簡單的說：遺傳因素引起的病變是先天的，不會因為后天的治療而有所改變。 臨床上常見有新生兒出生后黃疸持續(xù)數月不降，而被醫(yī)生要求進行遺傳代謝性疾病篩查，遇此情況時，患兒家長往往不能接受，因為在他們眼里，寶寶永遠都是正常的。而你建議遺傳代謝性疾病篩查，對于他們就可能意味著：由于你們的基因不好，所以寶寶就容易患?。∵@恰恰是家長萬萬不能接受的，所以對于這種情況，醫(yī)生在交代病情時需要異常謹慎，在沒有得到充分的循證醫(yī)學證據時，不要輕易診斷遺傳代謝性疾??！根據文獻報道，新生兒黃疸多是生理性的，病理性黃疸其實只占一小部分。因此，作為醫(yī)生，我們有必要在診治過程中需要首先排除引起新生兒黃疸的各種生理性情況，例如出生后是否僅食母乳，而飲水量太少或者根本不飲水；是否保證寶寶大小便通暢；是否出生時因母兒血型不合而發(fā)生過新生兒溶血等等情況，只有排除了所有的生理性因素外，才能考慮病理性黃疸！而遺憾的是：由于獨生子女的增多，家長對于新生兒黃疸往往是一種病急亂投醫(yī)的心態(tài)，使得兒科醫(yī)生面臨空前的壓力。據醫(yī)學界有關統計，我國近千名兒童中，兒科醫(yī)生只有0.34名，這種1000：0.34的比例，從側面反映出的問題是：兒科醫(yī)生收入低，兒科醫(yī)生不受人待見，醫(yī)患關系緊張，兒科醫(yī)生的壓力太大等等。對于臨床上非常常見的新生兒黃疸，實際上涉及到2個專業(yè)的問題：1.新生兒科 2.感染科，而家長往往首先就診的科室是新生兒內科或小兒內科，由于專業(yè)局限性的原因，這樣就可能會出現一些誤診誤治的情況。由于當今醫(yī)院的分科越來越細，所以希望家長朋友們要對醫(yī)療衛(wèi)生機構的設置要有所了解，從而避免“病急亂投醫(yī)”的現象。我一直對患者所主張的是：要做一個精明的患者，而不是病急亂投醫(yī)的盲從者！因此，對于新生兒突發(fā)黃疸，首選就醫(yī)應該選擇傳染病?？疲ɑ蚋尾？漆t(yī)院），而不是兒童醫(yī)院等綜合性醫(yī)院，這樣不致于會誤診誤治或盡量降低誤診率。 根據WHO對于《新生兒預防接種》的有關文件中闡述：新生兒黃疸絕大多數是生理性的，所以，個人認為，對于診治過程不順的新生兒黃疸，不應該將遺傳代謝篩查列入常規(guī)，僅僅對于有明確的家族遺傳性疾病史者可以酌情考慮，這樣也許會減輕家長的許多心理負擔，也符合循證醫(yī)學的診治原則。其實，遺傳代謝篩查就如用PCR檢測病毒一樣，國內許多醫(yī)院都可以開展這項檢查，而不是醫(yī)院用來炫耀自己的檢測技術比別人高的資本！更不應該成為醫(yī)院借此盈利的一種手段！ 對于新生兒黃疸的治療，筆者根據多年的臨床經驗給家長朋友們建議如下，希望有所幫助： 1.盡可能的多飲水，盡量保證大小便通暢 2.不要把治療不順都輕易歸咎于遺傳代謝性疾病，這是萬不得已時“沒有辦法的辦法”！ 3.建議多考慮一點生理性因素（例如是否飲水量不夠，是否大便不通暢等等），再考慮病理性原因。 4.遺傳代謝性方面，例如酶的缺乏等也有可能是生理性的，例如葡萄糖醛酸轉移酶，這種酶除了極少數先天性缺乏外，絕大多數新生兒都發(fā)育不成熟，因此不能輕易斷定屬于遺傳代謝的問題。 總結：鑒于遺傳代謝性疾病的先天性及復雜性，對于新生兒黃疸的診治，本人呼吁，只有排除了所有的生理性因素與常見的病理性因素后，才去考慮遺傳代謝方面的問題，也許這是符合循證醫(yī)學的診治思路！

最近小謝家剛添了一位小寶貝---樂樂，但是一家人還來不及高興卻發(fā)現樂樂出現了渾身泛黃，食欲下降等癥狀，經確診原來是患了病理性黃疸，幸運的是在及時治療處理后樂樂的黃疸退了，但是醫(yī)生的一句話又讓小謝一家緊張起來，因為醫(yī)生黃疸有可能會影響樂樂的聽力，需要盡早到專業(yè)的聽力中心進行聽力診斷。其實，來我們聽力中心進行聽力診斷的嬰兒中，像樂樂這樣的有新生兒黃疸的孩子并不少見。不少家長提出疑問：1. 孩子的黃疸真的會影響聽力嗎？2. 如果孩子黃疸都已經退了還會有影響嗎？一、首先我們簡單了解一下什么是黃疸？很多新出生或者出生不久的嬰兒會出現肉眼可見的鞏膜、皮膚，黏膜、體液和其他組織泛黃現象，我們都稱之為黃疸。黃疸分為生理性黃疸和病理性黃疸，一般出現生理性黃疸不需要特殊治療，但如果確診為病理性黃疸時就需要積極配合醫(yī)生進行治療處理。二、黃疸為什么會損傷聽力黃疸為什么會損傷聽力，這也是很多寶爸寶媽疑惑的地方。黃疸的存在是因為血液中膽紅素濃度過高，高濃度的膽紅素會隨著血液流動透過嬰兒薄弱的血腦屏障進入顱內和耳蝸，從而損害聽神經或耳蝸毛細胞，造成感音神經性聽力損失，比較多見的是導致聽神經病。三、如何明確有無聽力受損？因為導致黃疸的元兇——膽紅素不止有可能會侵害寶寶的耳蝸毛細胞，甚至有可能進一步使聽神經系統受到損傷。因此，有黃疸的孩子，尤其是出現病理性黃疸的孩子（照過藍光），即使是出生后的聽力篩查通過，也不能掉以輕心。由于聽力篩查大多采用耳聲發(fā)射（主要篩查部位為耳蝸毛細胞功能），無法篩查完整聽覺通路功能。因此，就算出生時聽力篩查已經通過的寶寶，對于這些存在黃疸的孩子來說，醫(yī)生也會建議寶爸寶媽帶著寶寶去專業(yè)的聽力中心進行全面系統的聽力檢查，聲導抗測試、耳聲發(fā)射、腦干誘發(fā)電位測試（ABR）等。這些測試可以完整地測試包括寶寶中耳、耳蝸外毛細胞、聽神經等完整的聽覺通路情況，對寶寶的聽力情況進行精確的定性（感音性的還是傳導性）、定位（耳蝸的問題還是聽神經的問題）和定量（輕度、中度、重度還是極重度）診斷。四、黃疸導致的聽力損失，孩子的聽力還會好轉嗎？1. 存在一定比例好轉的概率，由于黃疸主要損傷聽神經，如果及時消除黃疸，輔助營養(yǎng)神經治療，部分孩子的聽力隨著月齡的增長，有部分聽力的確是恢復了；臨床的確遇到不少這樣的案例。因此早期明確是否存在聽力損失，并積極治療非常重要。2. 另外有部分孩子，黃疸導致了永久性的聽力損失，對于這部分孩子，我們仍要明確是聽神經部位的損傷還是耳蝸的損傷。如果只是單純的耳蝸損傷，通過助聽器的早期干預，孩子還是可以獲得一個正常的言語發(fā)育的。如果是聽神經受損，那么言語發(fā)育效果普遍較差。因此：有高黃疸病史的孩子，切勿忽視聽力的問題。