復(fù)旦大學(xué)的王建設(shè)教授國外專家聯(lián)手，經(jīng)多年合作研究，找到導(dǎo)致嬰兒遺傳性膽汁淤積癥的一個(gè)新致病基因，即“MYO5B基因突變”引起遺傳性膽汁淤積癥發(fā)生。該研究把精確診斷膽汁淤積癥大大向前推進(jìn)了一步，對(duì)今后如何精確治療嬰兒遺傳性膽汁淤積癥有重要意義。最新一期該領(lǐng)域國際權(quán)威期刊《肝臟》在線發(fā)表了這一重要成果。 據(jù)悉，嬰兒出生2至3天后會(huì)出現(xiàn)皮膚和眼睛發(fā)黃（即“黃疸”），多數(shù)在2周內(nèi)會(huì)完全消褪，如黃疸在出生24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)，過深或加深過快，持續(xù)不退或退而復(fù)現(xiàn)，屬病理性的，需及時(shí)就診；如黃疸同時(shí)伴有小便發(fā)黃或大便顏色發(fā)白，一定是病理性的，系肝膽系統(tǒng)疾病導(dǎo)致血中直接膽紅素升高的表現(xiàn)，醫(yī)學(xué)上稱為嬰兒膽汁淤積癥。 嬰兒膽汁淤積癥由膽道系統(tǒng)阻塞，或由各種各樣的肝內(nèi)疾病引起。膽道閉鎖是嬰兒膽汁淤積癥的第一常見原因，由各種基因突變引起的遺傳性膽汁淤積癥是嬰兒膽汁淤積的第二大類常見病因。近年來研究發(fā)現(xiàn)遺傳性膽汁淤積癥也是成人期膽汁淤積癥的重要病因。 臨床上根據(jù)血清γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(GGT)水平的高低，將膽汁淤積癥進(jìn)一步分為低GGT和高GGT，其中低GGT膽汁淤積癥絕大多數(shù)因基因變異引起。遺憾的是，已知的致病基因都是在國外人群中首先發(fā)現(xiàn)的。我國人群中，大約有1/4的低GGT的疑似遺傳性膽汁淤積癥的患者不能明確診斷，提示可能存在其它尚未發(fā)現(xiàn)的新致病基因。 相關(guān)專家認(rèn)為，遺傳性膽汁淤積癥若不能及時(shí)明確診斷并進(jìn)行個(gè)性化治療和管理，多數(shù)患者的肝臟將持續(xù)受損并進(jìn)展至肝硬化，最終需進(jìn)行肝移植或死亡；反之，針對(duì)性地治療可顯著改善預(yù)后。 該研究成果成功揭示了第一個(gè)由中國研究人員發(fā)現(xiàn)的膽汁淤積癥致病基因，并初步闡明了MYO5B突變導(dǎo)致膽汁淤積的臨床特點(diǎn)、在不明原因低GGT膽汁淤積癥中的比例、以及突變嚴(yán)重程度與不同表型的關(guān)系，把膽汁淤積癥的精確診斷向前推進(jìn)了一大步，對(duì)我國醫(yī)學(xué)科研人員助力慢性黃疸的精準(zhǔn)醫(yī)療尤其有意義。

通常我們醫(yī)護(hù)人員在給寶爸、寶媽們解釋黃疸病情的時(shí)候，是用血清總膽紅素的數(shù)值來代表黃疸的程度，以「黃疸數(shù)值」來表示，例如黃疸數(shù)值為10，則表示100毫升的血液中，膽紅素就有10毫克，即血清總膽紅素濃度為10毫克/分升。而在化驗(yàn)單上，大多數(shù)的總膽紅素測(cè)定值是以微摩爾/升（μmol/L）為單位，這就涉及到一個(gè)單位換算的問題，總膽紅素1毫克/分升，就等于17.1微摩爾/升。而在我們交流過程中更常用到毫克/分升的單位。那么剛出生的寶寶黃疸值在哪個(gè)范圍內(nèi)是正常的呢？我們常用毫克/分升的單位來表示。足月兒的黃疸正常值與早產(chǎn)兒有所不同。通常足月兒的總膽紅素測(cè)定值在205μmol/L（12mg/dl）以下，也就是說黃疸數(shù)值要低于12。而早產(chǎn)兒的總膽紅素測(cè)定值要在256.5μmol/L（15mg/dl）以下，黃疸數(shù)值要低于15。當(dāng)然，這只是生理性黃疸的正常范圍。我們強(qiáng)調(diào)黃疸出現(xiàn)的時(shí)間非常重要，生理性黃疸是寶寶出生后第2~3天內(nèi)出現(xiàn)，在第4~6天的時(shí)候達(dá)到高峰。足月兒在出生后2周內(nèi)黃疸就可自行消退，而早產(chǎn)兒則需要3~4周的時(shí)間才能消退。由此可見，黃疸出現(xiàn)的時(shí)間也是非常關(guān)鍵的。一旦寶寶在出生后24小時(shí)內(nèi)就出現(xiàn)黃疸，黃疸值上升速度很快，每天血清總膽紅素上升幅度>85.5μmol/L（5mg/dl），每小時(shí)上升幅度>8.5μmol/L（0.5mg/dl），或者結(jié)合膽紅素大于25.6~34μmol／L(1.5 ~2 mg/dl)；家長朋友們可要注意了，寶寶有可能是病理性黃疸了，需要及時(shí)送醫(yī)檢查和治療。

新生兒生理性黃疸，多在寶寶出生后第2~3天內(nèi)出現(xiàn)，在第4~6天的時(shí)候達(dá)到高峰。足月兒在出生后2周內(nèi)黃疸就可自行消退，而早產(chǎn)兒則需要3~4周的時(shí)間才能消退。黃疸值一般不超過生理性黃疸的上限，即足月兒205μmol/L（12mg/dl），早產(chǎn)兒256.5μmol/L（15mg/dl）。那么我們?nèi)绾蝸碛^察黃疸呢？家長們主要是從觀察皮膚顏色來觀察黃疸，皮膚黃染的程度初步判斷，從輕到重順序：首先是眼睛鞏膜和面部，之后肩膀和軀干，再嚴(yán)重是下肢，最嚴(yán)重是全身皮膚黃疸。皮膚黃染的程度初步判斷新生兒其他需要仔細(xì)觀察情況包括：寶寶母乳或奶粉喂養(yǎng)，吃奶量，嘔吐情況，黃疸出現(xiàn)時(shí)間以及進(jìn)展情況，胎便排出的情況，排尿次數(shù)和排尿量，大小便顏色，有無頭顱血腫，皮膚臍帶有無感染，有沒有發(fā)熱、嗜睡等情況。如果新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)就出現(xiàn)黃疸，黃疸上升速度很快，并伴有其他異常情況，都應(yīng)該及時(shí)就診。