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于洋主治醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)大一院 心臟外科 遺傳性胸主動(dòng)脈瘤與主動(dòng)脈夾層胸主動(dòng)脈瘤是指位于胸腔內(nèi)主動(dòng)脈部分的擴(kuò)張，這部分主動(dòng)脈是血流從心臟中流出所最先經(jīng)過(guò)的部分。胸主動(dòng)脈瘤會(huì)隨著時(shí)間逐步擴(kuò)張且并不總是會(huì)出現(xiàn)癥狀。然而，如果一個(gè)已明顯擴(kuò)張的胸主動(dòng)脈瘤未能經(jīng)手術(shù)治療，則會(huì)導(dǎo)致急性主動(dòng)脈夾層（一種主動(dòng)脈壁撕裂），它會(huì)導(dǎo)致主動(dòng)脈壁間分離，使血流到它本不應(yīng)該流到的地方去。這會(huì)給人帶來(lái)潛在的生命威脅。因?yàn)檫@種疾病并不總會(huì)產(chǎn)生相應(yīng)癥狀，所以對(duì)個(gè)體而言，知道自己是否有患病風(fēng)險(xiǎn)尤為重要，這樣主動(dòng)脈就可以在破裂之前被及時(shí)修復(fù)。有幾個(gè)因素會(huì)使人具有患胸主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)。這種疾病并不總會(huì)產(chǎn)生相應(yīng)病征，因此，知道自己是否有患病風(fēng)險(xiǎn)尤為重要，這樣主動(dòng)脈就可以在其夾層之前被及時(shí)修復(fù)。在患有胸主動(dòng)脈瘤的20%的患者中，這種病的病因是遺傳性的，且該病常在家族中存在。在對(duì)患有家族中世代相傳的胸主動(dòng)脈瘤的病例的研究中，這種疾病被稱為家族性胸主動(dòng)脈瘤與夾層（FTAAD）。人們還會(huì)用什么名字來(lái)稱呼家族性胸主動(dòng)脈瘤與夾層呢？家族性胸主動(dòng)脈瘤與夾層（FTAAD）也被稱為胸主動(dòng)脈瘤（TAA），胸主動(dòng)脈瘤與夾層（TAAD），家族性主動(dòng)脈瘤（FAA）或主動(dòng)脈環(huán)擴(kuò)張。家族性胸主動(dòng)脈瘤與夾層的流行程度有多大？胸主動(dòng)脈瘤與夾層在總?cè)丝谥邢喈?dāng)常見(jiàn)，但只有20%的病例是由遺傳因素引起的。這在種族之間是一致的。很多人不知道他們的家庭有患家族性胸主動(dòng)脈瘤與夾層的傾向。因此，建議患者的直系親屬（即父母，兄弟姐妹和子女）也要進(jìn)行胸主動(dòng)脈瘤的篩查。家族性胸主動(dòng)脈瘤與夾層的特點(diǎn)是什么？與家族性胸主動(dòng)脈瘤與夾層相關(guān)的主動(dòng)脈變化可能出現(xiàn)在童年早期或之后生活中的任何時(shí)候。主動(dòng)脈瘤可以是無(wú)臨床癥狀的或者有臨床癥狀的。如果有癥狀出現(xiàn)，那它們可能與動(dòng)脈瘤的位置、大小和生長(zhǎng)速度有關(guān)。出現(xiàn)的癥狀包括胸部、頸部和/或背部疼痛；頭、脖子和手臂腫脹；哮喘，咳嗽或呼吸短促；咳血。主動(dòng)脈夾層通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的、突然的、持續(xù)的胸部和/或上背部疼痛，患者描述為“撕裂一般”，并且感覺(jué)到疼痛像是從一個(gè)地方轉(zhuǎn)移到另一個(gè)地方。主動(dòng)脈夾層還可能導(dǎo)致異常蒼白的皮膚，非常微弱的脈搏，單側(cè)或雙側(cè)手部/腿部的麻木或刺痛（感覺(jué)異常），還有癱瘓。主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層都會(huì)增加主動(dòng)脈突然破裂導(dǎo)致大出血的風(fēng)險(xiǎn)。如果不進(jìn)行手術(shù)以防止主動(dòng)脈破裂的發(fā)生，這些血管異?？赡軙?huì)危及生命。在家族性胸主動(dòng)脈瘤的病例，疾病在家族中代代相傳，即使在同一個(gè)家族中，與胸主動(dòng)脈瘤和夾層相關(guān)的主動(dòng)脈變化的發(fā)生和出現(xiàn)的時(shí)間也可能不同。有時(shí)候，家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層的患者也會(huì)出現(xiàn)腦部或腹主動(dòng)脈部的動(dòng)脈瘤。一些患有FTAAD的人患有先天性（出生時(shí)）的心臟畸形，例如主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（心臟中的一些血管在出生后一到兩天內(nèi)應(yīng)關(guān)閉但實(shí)際上未關(guān)）。其他的家族還有可能出現(xiàn)小動(dòng)脈堵塞，導(dǎo)致早發(fā)性中風(fēng)和冠狀動(dòng)脈疾病。家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層的患者還可能有一些特征，例如下腹部軟袋外翻（腹股溝疝），脊柱曲度異常（脊椎側(cè)彎），或由皮膚毛細(xì)血管（真皮毛細(xì)血管）異常引起的紫色皮膚變色（網(wǎng)狀青斑），但這些特征在總?cè)丝谥幸卜浅３Ｒ?jiàn)。家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層形成的原因是什么？ACTA2、MYH11、MYLK和PRKG1基因已知會(huì)引起家族性主動(dòng)脈夾層。此外，TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和FBN-1基因與FTAAD和其他具有特定外在生理特征的疾病有關(guān)。所有這些基因都可以進(jìn)行基因檢測(cè)。如果一個(gè)人進(jìn)行了基因測(cè)試，那他們應(yīng)該與遺傳學(xué)家和遺傳咨詢師討論其結(jié)果。每一個(gè)有一名患病父母的孩子都有大于50%的可能遺傳該疾病。對(duì)于孕婦，如果其家族中有已知可導(dǎo)致疾病的基因突變，可以進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層的如何診斷？胸主動(dòng)脈瘤和夾層的診斷是基于胸主動(dòng)脈擴(kuò)張和/或夾層的存在，以及其他組織疾病的臨床特征的缺乏，例如馬方綜合癥，洛伊-迪茨綜合征和埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征。請(qǐng)向你的醫(yī)生咨詢這些結(jié)締組織疾病不同的診斷。當(dāng)有明確的胸主動(dòng)脈瘤和夾層史時(shí)，可診斷為家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層。主動(dòng)脈瘤的診斷可以通過(guò)使用例如超聲心動(dòng)圖（聲波圖）、計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT或CAT掃描）、磁共振成像（MRI）、經(jīng)食管的超聲心動(dòng)圖（TEE）、胸部X光或血管造影術(shù)等成像技術(shù)來(lái)實(shí)現(xiàn)。主動(dòng)脈夾層可以通過(guò)計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT或CAT掃描）或經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖（TEE）診斷。家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層如何管理？家族性胸主動(dòng)脈瘤和/或夾層的患者的管理需要來(lái)自熟悉該疾病的多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)的配合投入工作，這個(gè)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，心臟病學(xué)家和心血管外科醫(yī)生?？蓽p少主動(dòng)脈壓力的藥物可能會(huì)這有所幫助。β受體阻滯劑有助于降低血壓和減少心跳的力量。它們也可能有助于防止或減慢主動(dòng)脈擴(kuò)張和降低發(fā)生主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)。家族性主動(dòng)脈瘤和夾層的患者必須要接受規(guī)律的檢測(cè)，以監(jiān)控他們的主動(dòng)脈健康狀況，并在緊急情況發(fā)生前發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。這些是醫(yī)生用來(lái)診斷這種疾病的相同的成像測(cè)試：超聲心動(dòng)圖，MRI，CT掃描或TEE。對(duì)于ACTA2基因發(fā)生突變的個(gè)體，篩查冠狀動(dòng)脈疾病和腦血管疾病是合理的。對(duì)于TGFBR1、TGFBR2、TGFB2或SMAD3發(fā)生突變的個(gè)體，建議每年對(duì)主動(dòng)脈及其分支和腦血管循環(huán)進(jìn)行影像學(xué)檢查。在主動(dòng)脈夾層或其他危及生命的情況發(fā)生前，進(jìn)行手術(shù)是最有效的措施。在以下情況下考慮手術(shù)：●升主動(dòng)脈的擴(kuò)張速度大于每年0.5cm●升主動(dòng)脈直徑在4.2cm-5.0cm之間兩種最常見(jiàn)的手術(shù)類型是：●Bentall手術(shù)，包括主動(dòng)脈移植修復(fù)和插入主動(dòng)脈機(jī)械瓣膜。手術(shù)后，患者需要終生服用血液稀釋藥物，以避免可能危及生命的血凝塊的出現(xiàn)?！癖Ａ舭昴な中g(shù)，替換掉主動(dòng)脈的損壞部分，但仍保留患者自己的主動(dòng)脈瓣。這種手術(shù)并不需要患者之后一直服用血液稀釋藥物，但它僅能在患者的主動(dòng)脈瓣可以正常工作的情況下施行。無(wú)論實(shí)施哪種手術(shù)，患者必須一直服用血壓藥，并且使他們的主動(dòng)脈狀況得到監(jiān)測(cè)（頻率不少于一年一次），以確保主動(dòng)脈的其他部分不發(fā)生額外的擴(kuò)張或破裂。你可以為保證你和家人的健康做些什么？如果你有發(fā)生家族性主動(dòng)脈瘤和夾層的風(fēng)險(xiǎn)，下面是一些你可以采取，以預(yù)防危急情況的措施：●進(jìn)行超聲心動(dòng)圖或其他主動(dòng)脈成像檢查，頻率至少一年一次。你的醫(yī)生可能會(huì)希望你更加頻繁的做超聲心動(dòng)圖檢查（每三到六個(gè)月一次），以確保你的主動(dòng)脈擴(kuò)張程度很小或者沒(méi)怎么擴(kuò)張。●不要對(duì)你的主動(dòng)脈施加額外的壓力。你應(yīng)該僅參與輕緩的運(yùn)動(dòng)，例如散步，慢跑，或者輕松的騎車。避免競(jìng)爭(zhēng)性的和有身體接觸的運(yùn)動(dòng)，還有塑形運(yùn)動(dòng)和重量訓(xùn)練?！窳私庵鲃?dòng)脈疾病與你有的其他心血管問(wèn)題?；加羞@些疾病的人經(jīng)常需要去教授別人該疾病相關(guān)的知識(shí)。你可以通過(guò)與家庭成員和你的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)談?wù)撃憔哂械男难軉?wèn)題來(lái)幫助他們?！窆膭?lì)家庭成員接受評(píng)估。對(duì)于FTAAD患者的直系親屬（如父母，兄弟姐妹和孩子），建議進(jìn)行影像學(xué)檢查。對(duì)于有患病風(fēng)險(xiǎn)的親屬，每年或每隔幾年需要做一次主動(dòng)脈成像檢查，因?yàn)閯?dòng)脈瘤可能在任何年齡發(fā)生。如果已知有造成疾病的基因突變，對(duì)有患病風(fēng)險(xiǎn)的直系親屬進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)可以確保只對(duì)發(fā)生基因突變的親屬進(jìn)行主動(dòng)脈成像檢查。家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層患者的預(yù)期壽命是多少？通過(guò)恰當(dāng)?shù)闹委?，包括藥物治療和在?dòng)脈瘤撕裂或破裂前進(jìn)行選擇性（計(jì)劃性）手術(shù)來(lái)修復(fù)動(dòng)脈瘤，該病患者的預(yù)期壽命可接近普通人群。和那些主動(dòng)脈夾層發(fā)生后接受治療的親屬相比，那些接受主動(dòng)脈擴(kuò)張篩查和選擇性主動(dòng)脈手術(shù)的高危家庭成員有更好的預(yù)后。你還有疑問(wèn)嗎？你想了解更多信息嗎？請(qǐng)站內(nèi)咨詢2022年05月31日
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陸清聲主任醫(yī)師 上海長(zhǎng)海醫(yī)院 血管外科 主動(dòng)脈壁本身是有彈性的，就像橡皮管一樣。如果橡皮管發(fā)生了老化，管壁彈性變?nèi)?，就?huì)被里面的水壓沖擊鼓起來(lái)。人體的主動(dòng)脈也是這個(gè)原理。主動(dòng)脈如果發(fā)生動(dòng)脈硬化 ，也會(huì)像老化的橡皮管一樣，被血壓沖擊出一個(gè)“鼓包”。大家一直認(rèn)為動(dòng)脈硬化是不是動(dòng)脈變硬了，其實(shí)不然，動(dòng)脈硬化是動(dòng)脈壁上長(zhǎng)了硬化斑塊，動(dòng)脈壁彈性變?nèi)酢０l(fā)生動(dòng)脈硬化的胸主動(dòng)脈被血壓沖擊擴(kuò)張，就會(huì)引起胸主動(dòng)脈瘤。發(fā)生了動(dòng)脈硬化的老年病人會(huì)很容易患動(dòng)脈瘤。還有一些年輕人由于先天性的發(fā)育問(wèn)題，主動(dòng)脈發(fā)育不良，主動(dòng)脈壁缺少中層彈性纖維，也會(huì)引起主動(dòng)脈壁的薄弱，導(dǎo)致胸主動(dòng)脈。2021年03月16日826
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