1.1951年英國神經病理學家Leigh首報。2.發(fā)病率1/40000。≤10歲發(fā)病?！?歲內多見。通常兒童期死亡。成人型偶見。3.丙酮酸脫氫酶復合物（PDHC）和細胞色素C氧化酶（COX）遺傳缺陷。75%為核線粒體（nDNA）突變，以孟德爾方式遺傳。為AE遺傳和X-link遺傳。25%為線粒體DNA（mtDNA）突變，通過母親遺傳。4.臨床表現包括：精神運動遲緩/退化.共濟失調肌張力障礙眼肌麻痹癲癇乳酸酸中毒呼吸節(jié)律紊亂基底神經節(jié)和腦干功能障礙5.標志物為CSF乳酸增高。MRS急性期Lac峰非特異性增高，Cho峰增高，NAA峰降低。MR：長T1（可見部分短T1和增強）長T2/FLAIR。DWI時間分布上呈多樣性，急性期可見彌散受限。表現為三型：1)基底型：雙側對稱殼核受累為必備特征。其它區(qū)域不同程度受累。2)腦干型3)白質型