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脊髓炎導致的腳踝不好使,怎么治?
李殿友醫(yī)生的科普號2024年04月05日41
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Leigh綜合征
1.1951年英國神經病理學家Leigh首報。2.發(fā)病率1/40000。≤10歲發(fā)病?!?歲內多見。通常兒童期死亡。成人型偶見。3.丙酮酸脫氫酶復合物(PDHC)和細胞色素C氧化酶(COX)遺傳缺陷。75%為核線粒體(nDNA)突變,以孟德爾方式遺傳。為AE遺傳和X-link遺傳。25%為線粒體DNA(mtDNA)突變,通過母親遺傳。4.臨床表現包括:精神運動遲緩/退化.共濟失調肌張力障礙眼肌麻痹癲癇乳酸酸中毒呼吸節(jié)律紊亂基底神經節(jié)和腦干功能障礙5.標志物為CSF乳酸增高。MRS急性期Lac峰非特異性增高,Cho峰增高,NAA峰降低。MR:長T1(可見部分短T1和增強)長T2/FLAIR。DWI時間分布上呈多樣性,急性期可見彌散受限。表現為三型:1)基底型:雙側對稱殼核受累為必備特征。其它區(qū)域不同程度受累。2)腦干型3)白質型
雷革勝醫(yī)生的科普號2021年09月20日11
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